Cíl: Cílem práce je charakterizovat klinické a elektrofyziologické nálezy dvou typů ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 u tří českých rodin s molekulárně geneticky objasněnou příčinou. Soubor: Popisujeme tři rodiny s dědičnou senzitivní neuropatií s celkem 16 postiženými. Metodika: Na základě neurologického a elektromyografického vyšetření, výskytu podobných obtíží u příbuzných byla stanovena diagnóza senzitivní, převážně axonální neuropatie. Následně bylo provedeno sekvenování genů SPTLC1 a RAB7 v rodinách A, B, C a u dalších 24 nepříbuzných pacientů s klinickým podezřením na dědičnou senzitivní neuropatii. Výsledky: V rodině B byla nálezem mutace p.C133Y v SPTLC1 genu prokázána hereditární senzitivní neuropatie typ 1 (HSN1). V rodinách A a C byla nálezem mutací p.L129F a p.V162M v genu RAB7 prokázána choroba Charcot‑Marie‑Tooth typ 2B (CMT2B). Všechny tři mutace již byly dříve popsány a fenotyp odpovídá popisu pacientů z jiných zemí. DNA vyšetření dalších 24 nepříbuzných pacientů však příčinu onemocnění neobjasnilo. Závěr: Ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 jsou v české populaci, podobně jako v jiných zemích vzácné, ale klinické projevy jsou jasně poznatelné, pokud jsou zohledněny a správně získány genealogické údaje – rodinná anamnéza. Tyto tři popsané rodiny jsou dosud jediné známé v ČR s objasněnou příčinou dědičné senzitivní neuropatie v důsledku mutací v RAB7 a SPTLC1. Objasnění příčiny ulceromutilující senzitivní neuropatie má význam nejen pro upřesnění genetické a klinické prognózy a pro cílenou genetickou prevenci, ale u pacientů s mutacemi v SPTLC1 genu možná i pro cílenou terapii se substitucí L‑serinem, která bude testována v klinické studii (Boston, USA), Aim: The goal was to clinically and electrophysiologically characterize two types of ulceromutilating hereditary neuropathy CMT2B and HSN1 in three Czech families where molecular genetic cause was confirmed. Patients: We describe three families, overall 16 affected patients, with hereditary sensory neuropathy. Methods: The diagnosis of sensory, predominantly axonal neuropathy was done on the basis of neurological and electrophysiological examination. Sequencing of the SPTLC1 and RAB7 genes was done in families A, B, C and 24 unrelated patients with clinical suspicion for HSN. Results: Hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN1) caused by the p.C133Y mutation in the SPTLC1 gene was confirmed in family B and the Charcot-Marie-Tooth type 2B (CMT2B) caused by p.L129F and p.V162M mutations in the RAB7 gene was confirmed in families A and C. All three mutations have been previously described. DNA examination of 24 unrelated patients did not reveal the cause of their disease. Conclusion: As in other countries, ulceromutilating hereditary neuropathies CMT2B and HSN1 are rare in the Czech population. However, clinical manifestations are clearly recognizable if correctly obtained genealogical data – family history – is properly taken into account. The three families described here are the only known families with hereditary neuropathies caused by mutations in RAB7 and SPTLC1 in the Czech Republic. Clarification of the cause of ulceromutilating sensory neuropathy is crucial for genetic and clinical prognosis, including targeted genetic prevention, but possibly also for an L-serin therapy in SPTLC1 mutation patients to be tested in a clinical study (Boston, USA)., and D. Šafka Brožková, R. Mazanec, J. Böhm, O. Vyšata, M. Auer-Grumbach, Ch. Windpassinger, J. Neupauerová, L. Baránková, S. Nevšímalová, P. Seeman
INTRODUCTION: Cellulitis remains a very serious disease even today. Mortality, which varied between 10-40%, has been reduced owing to the standard securing of airway patency and use of an appropriate surgical treatment approach. MATERIALS AND METHODS: A total of 195 patients were hospitalised for cellulitis at the University Hospital in Hradec Králové during 2007-2011. The following parameters were evaluated: age, gender, dependence of incidence of the disease on the season of the year, frequency of attacks of the particular areas and their clinical characteristics, aetiology of the inflammation, types of patient complaints, prevalence of current systemic diseases, results of microbiological and selected laboratory analyses, socio-economic status of the patients, and duration of patient stay at the hospital. Statistical analysis was performed by using Pearson's correlation coefficient, the statistical significance level was p < 0.05. RESULTS: The mean age of the patients was 39.8 years. The group of 195 patients included 108 (55%) males and 87 (45%) females. The mean time between the first symptoms of the disease and admission to the Department was 5 days. From among the 195 patients, 116 (59.5%) were working persons, 79 (40.5%) were non-working (children, students, unemployed persons, women on maternity leave, retired people). The odontogenic origin of the disease was verified in 173 (88.7%) patients. In total, 65 (33.3%) patients had no coinciding complicating systemic disease, 22 (11.3%) patients had diabetes mellitus. The most frequent symptom of cellulitis was painful swelling, found in 194 (99.5%) patients, followed by jaw contracture, found in 153 (78.5%) patients. CONCLUSION: The results are largely very similar to those of previous studies performed in other countries, except that we found no correlation between the prevalence of cellulitis and the socio-economic status, nor have we confirmed Klebsiella pneumoniae sp. as the cause of cellulitis in patients with diabetes mellitus. and H. Doležalová, J. Zemek, L. Tuček
Úvod: Dekubity u paraplegiků představují náročný problém vedoucí k opakovaným hospitalizacím, mnohonásobným operacím a potenciálně devastujícím komplikacím Metody: Přehledový článek. Výsledky: Uvádíme možnosti rekonstrukčních operací ischiadických, sakrálních a trochanterických dekubitů a vlastní zkušenost s lalokovými plastikami takových dekubitů u pacientů operovaných v průběhu tří let. Závěr: Zdůrazňujeme univerzálnost a spolehlivost gluteálního laloku, nezbytnost kvalitní předoperační přípravy a pooperační péče., Introduction: Pressure ulcers in spinal cord injury represent a challenging problem that often leads to recurrent hospitalizations, multiple surgeries, and potentially devastating complications. Methods: Review article. Results: The paper presents possible types of reconstructive surgery of ischial, sacral and trochanteric pressure ulcers and our own experience with procedures of such pressure ulcers done in three years. Conclusion: We emphasize the versatility and reliability of gluteus maximus musculocutaneus flaps and the importance of preoperative preparation and postoperative care., and L. Mrňa, L. Frajer, J. Hoch, V. Hyšperská
BACKGROUND: Human immunodeficiency virus (HIV) continues to be a serious health issue and one of the world most devastating epidemics. An estimated 1.5 million people died from AIDS-related illnesses in 2013, and an estimated 37 million people with AIDS have died worldwide since the epidemic has begun. HIV infection is known for its oral manifestations which causes discomfort and pain for infected individuals. The objective of this study was to document oral conditions of HIV positive patients and the pattern and frequency of oral and dental lesions. METHODS: All patients with confirmed HIV infection who were treated at the Department of Dentistry, University Hospital in Hradec Králové, were examined. RESULTS: During the study period, 29 HIV positive patients were examined and treated--19 men, 10 women, with mean age of 32.9 years (range 22-58 years). 72.41% patients received ART. In total, all patients underwent 186 visits. The most frequent treatments were associated with teeth and periodontal lesions (71.80%), oral mucosal lesions were diagnosed and treated only in 3.96% cases. CONCLUSION: Since the introduction of ART, the frequency of oral mucosal lesions is minimal in patients with HIV infection. and M. Šembera, V. Radochová, R. Slezák
BACKGROUND: The goal of this prospective study was to determine the frequency of micrometastases in patients with squamous cell carcinoma (SCC) of the oral cavity, pharynx and larynx in whom elective neck dissection was indicated (cN0). PATIENTS AND METHODS: A total of 12 patients (10 males and 2 females) were enrolled in the study. The age ranged 42-73 years (median 62 years). Elective neck dissection was performed in all patients (8 ipsilateral, 4 bilateral) and a total of 256 lymph nodes were removed and sent for microscopic examination. RESULTS: The presence of tumor cells in cervical lymph nodes was found in 5/12 (42%) patients. Micrometastases of SCC were found in two patients and isolated tumor cells (ITC) in two other patients. In the remaining one patient with oropharyngeal SCC, a micrometastasis of papillary thyroid carcinoma (PTC) was detected. Positive lymph nodes were localized in level II in three patients with SCC of larynx, hypopharynx and tongue base, respectively, in level I in one patient with SCC of oral tongue and in level III in one patient with PTC. CONCLUSION: Our results indicate that SCC of head and neck has a high potential for creating micrometastases which frequency is higher compared to clinically detected macrometastases. Therefore, elective neck dissection or radiotherapy of the neck should be considered in patients with high risk of occult metastases or micrometastases. and P. Čelakovský, D. Kalfeřt, K. Smatanová, V. Chrobok, J. Laco
AIM: The purpose of this study was to develop a revised version of the Brief Bedside Dysphagia Screening Test for determining penetration/aspiration risk in patients prone to dysphagia. The priority was to achieve high sensitivity and negative predictive value. METHODS: The study screeners conducted bedside assessment of the swallowing function in 157 patients with a neurological (mainly stroke) or an ear, nose, and throat diagnosis (mainly head and neck cancer). The results were compared with a gold standard, flexible endoscopic examination of swallowing. RESULTS: For the neurological subgroup (N = 106), eight statistically significant bedside assessment items were combined into the Brief Bedside Dysphagia Screening Test-Revised (BBDST-R). Cut-off score 1 produced the highest sensitivity (95.5%; 95% confidence interval CI [CI]: 84.9-98.7%) and negative predictive value (88.9%; 95% CI 67.2-96.9%). CONCLUSION: The BBDST-R is suitable for dysphagia screening in departments caring for patients with neurological conditions. and P. Mandysová, E. Ehler, J. Škvrňáková, M. Černý, I. Bártová, A. Pellant
Úvod: Biliární ileus představuje 1−4 % mechanických obstrukcí gastrointestinálního traktu, ale u pacientů nad 65 let již 25 % nestrangulačních mechanických ileů tenkého střeva. Objemný kámen žlučníku obvykle vytvoří tlakovou nekrózu, protlačí se vzniklou biliodigestivní píštělí a obturuje gastrointestinální trakt. Kazuistiky: Mezi daty 1. 1. 2000 a 31. 1. 2015 bylo na Chirurgické klinice FN v Plzni operováno 35 pacientů pro poruchy pasáže s nálezem biliárního ileu. Průměrný věk pacientů v době operace byl 79 let (medián 78 let, min. 58 let, max. 92 let). Aerobilie na rentgenovém nativním snímku břicha byla přítomna z 27 pořízených snímků v 7 případech (26 %). Předoperačně byla provedena dvakrát kolonoskopie a devětkrát ezofagogastroduodenoskopie. Z operačních výkonů byla 21x provedena extrakce kamene z enterotomie, třikrát extrakce z gastrotomie, sedmkrát resekce tenkých kliček, jedenkrát Hartmannova resekce, jedenkrát resekce ileoascendentoanastomózy a jedenkrát extrakce konkrementu s následnou duodenojejunální anastomózou a s cholecystektomií v jedné době. Jedenkrát byla provedena ileotransverzoanastomóza. Pooperační 30denní mortalita byla 14,3 %. Pooperační morbidita dle klasifikace Clavien-Dindo činila u I. stupně 22,8 %, u II. stupně 5,7 %, u III. stupně 11,5 % a u IV. stupně 11,5 %. K recidivě biliárního ileu došlo u 8,8 % pacientů. Primární ošetření píštěle a cholecystektomie byla provedena v jednom případě. Závěr: Rozhodnutí o ošetření cholecystoenterální píštěle a cholecystektomii v první době bude vždy záležet na celkovém stavu pacienta a místním nálezu v oblasti žlučníku. Při ponechání píštěle je nutné počítat s rizikem recidivy ileu. Při operaci je nutné též zrevidovat celé střevo k vyloučení přítomnosti dalších konkrementů a snížit tak riziko časné recidivy. Klíčová slova: biliární ileus – diagnostika − léčba, Introduction: Biliary ileus represents only 1−4% of mechanical obstructions of the gastrointestinal tract. However, the rate of non-strangulated small bowel obstructions reaches as much as 25% in patients over 65 years of age. Usually, a pressure necrosis is created by a large gallstone that passes through the developed biliodigestive fistula, subsequently obturating the gastrointestinal tract. Case reports: 35 patients underwent a surgical procedure at the Department of Surgery, Teaching Hospital Pilsen for biliary ileus from January 1, 2000 to January 31, 2015. Mean age was 79 years (median 78 years; min. 58 years; max. 92 years). Aerobilia was visible in abdominal X-ray scans in 7 cases (26%) of 27 acquired images. Preoperatively, colonoscopy was done 2 times and esophagogastroduodenoscopy 9 times. Regarding surgical procedures, enterolithotomy was done in 21 cases, extraction of the gallstone from gastrotomy was done 3 times, small bowel resection 7 times, Hartmann resection 1 time, resection of ileoascendentoanastomosis 1 time, and extraction of the gallstone from duodenotomy with duodenojejunoanastomosis and cholecystectomy was done in 1 case. Ileotransversoanastomosis was performed in 1 case. Postoperative 30-day mortality was 14.3%. Postoperative morbidity according Clavien-Dindo was 22.8% for grade 1, 5.7% for grade 2, 11.5% for grade 3, and 11.5% for grade 4. A recurrence was observed in 8.8%. Primary treatment of the fistula and cholecystectomy were done in 1 case. Conclusion: The indication of primary biliodigestive fistula treatment always depends on the general condition of the patient and on the local finding in the gallbladder area. Residual fistula increases the risk of reccurence, but primary treatment is associated with higher mortality. It is also important to duly revise the entire bowel to avoid an early reccurence due to multiple gallstones. Key words: biliary ileus − diagnosis − treatment, and O. Vyčítal, V. Liška, J. Geiger, V. Třeška
Úvod: Při neklidu, úzkosti a agitovanosti je někdy nutné přikročit k intramuskulární (i. m.) aplikaci benzodiazepinů. V ČR je často používán diazepam. Cílem práce je zjistit interindividuální variabilitu koncentrací diazepamu v séru po i. m. aplikaci a hodnotit klinický efekt léku. Metodika: Do hodnocení jsme zařadili šest mužů, kterým bylo při ambulantní léčbě aplikováno 10 mg diazepamu i. m. Měření farmakokinetických parametrů a anxiety byla prováděna po 30 min (T1), dále po 4 (T2) a 24 hod (T3). Diagnóza byla stanovena pomocí Mini-International Neuropsychiatric Interview, anxietu jsme kvantifikovali Hamiltonovou škálou úzkosti (HAMA). Výsledky: V čase T1 (po 30 min) byly průměrné (geometrický průměr) hladiny diazepamu v séru 14,6 ng/ml, za 4 hod 48,6 ng/ml a za 24 hod 28,7 ng/ml. Hodnoty v čase T1 se pohybovaly v rozmezí 0,5–148,0 ng/ml. Nenalezli jsme vztah mezi skórem HAMA a koncentracemi diazepamu. U všech pacientů došlo k poklesu úzkosti v čase T1 na normální hodnoty (HAMA < 13). Při dalším sledování už nebyly hodnoty HAMA zvýšené. Závěr: Koncentrace diazepamu byly v průměru u pacientů 30 min po aplikaci výrazně nižší než po 4 i 24 hodinách. Největší variabilitu koncentrací jsme pozorovali za 30 min, kdy byl rozdíl mezi nemocnými 280násobný. Tato zjištění potvrzují zahraniční zkušenosti, podle kterých diazepam v i. m. formě nemá být užíván k ovlivnění akutních stavů. Diskutujeme o rozdílech mezi SPC jednotlivých přípravků a oficiálních doporučujících pokynů, které nutí k nevhodné aplikaci diazepamu i. m. a zároveň neumožňují jiné než off-label užití v guidelines doporučovaného midazolamu., Introduction: There is a need for intramuscular (IM) administration of benzodiazepines for acute restlessness, anxiety and agitation. In the Czech Republic, diazepam is frequently used. The aim of this study was to determine the variability of serum diazepam concentrations after IM administration and evaluate its clinical effect. Methods: We included six men, who were administered 10 mg of diazepam IM in an outpatient setting. Measurements were carried out 30 minutes (T1), 4 (T2) and 24 hours (T3) after diazepam administration. The diagnosis was determined using the Mini-International Neuropsychiatric Interview, anxiety was quantified by the Hamilton Anxiety Rating Scale (HAMA). Results: The mean levels of diazepam in the serum were 14.6 ng/ml at T1 (after 30 minutes), 48.6 ng/ml at 4 hours and 28.7 ng/ml at 24 hours after administration. The values at T1 ranged from 0.5 ng/ml to 148.0 ng/ml. We found no relationship between the scores of HAMA and concentrations of diazepam. Anxiety decreased to normal values (HAMA < 13) at the time T1 in all patients. Conclusions: Concentrations of diazepam were lower 30 minutes after the administration than after 4 and 24 hours, respectively. We observed the largest variability in concentrations 30 minutes after the administration, when the concentrations between patients differed 280-times. This finding confirms international experience that IM diazepam administration should not be used. We discuss the differences between individual SPCs and guidelines that force inappropriate use of diazepam IM and do not permit other than off-label use of midazolam. Key words: diazepam – pharmacokinetics – agitation – aggression – intramuscular administration The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and J. Vevera, Z. Oktábec, F. Perlík, V. Marešová, A. Kopecká, J. Raboch, M. Novotná
ČSKB: Friedecký B., Jabor A., Kratochvíla J., Rajdl D., Kettner J., Franeková J.; Akutní kardiologie ČJS: Janota T., Pudil R., Hnátek T., Rokyta R. and Literatura
Závislost na tabáku je příčinou každého šestého úmrtí v ČR a souvisí s nemocemi celého těla. Léčba závislosti na tabáku by měla být samozřejmou součástí léčebně preventivní péče v rozsahu dle časových možností – od krátké intervence při každém klinickém kontaktu s pacientem až po intenzivní léčbu. Zahrnuje psychosociobehaviorální podporu a farmakoterapii. Měla by se týkat všech profesí v klinické medicíně – dle doporučení WHO především lékařů, sester, lékárníků a dentistů, a měla by být hrazena v rámci zdravotnických systémů. Z ekonomického hlediska je to jedna z nejvýhodnějších intervencí v medicíně. V naší populaci kouří asi 30 % populace nad 15 let (asi 2 200 000 osob), diagnóza F17 se týká asi 1,75 milionu osob (zhruba 80 % kuřáků)., Tobacco dependence causes every sixth death in the Czech Republic and is associated with diseases of the whole body. Treatment of tobacco dependence should be a standard part of clinical care to the extent of time available – from brief intervention at each clinical contact with patients up to intensive treatment. It includes psycho-socio-behavioural support and pharmacotherapy. It should apply to all professions in clinical medicine – as recommended by WHO mainly doctors, nurses, pharmacists and dentists, and should be covered within health care systems. Economically, it is one of the most cost-effective interventions in medicine. In our population over 15 years about 30 % smokes (about 2.2 million people), diagnosis F17 relates to approximately 1.75 million people (about 80 % of smokers)., and Eva Králíková, Richard Češka, Alexandra Pánková, Lenka Štěpánková, Kamila Zvolská, Vladislava Felbrová, Stanislava Kulovaná, Miroslav Zvolský