Incidence primárního lymfomu mléčné žlázy představuje méně než 0,5% z celkového počtu maligních onemocnění prsu. Tím patří do skupiny vzácně se vyskytujících malignit, jejichž četnost je menší než 5 %, z celkového počtu zhoubných nádorů. Vyskytuje se ve formě primárního onemocnění nebo v rámci systémového onemocnění. Klinicky se postižení prsu primárním lymfomem manifestuje jako hmatná bulka. Mamografický, ultrazvukový i obraz na magnetické rezonanci není zcela specifický, většinou se lymfom projevuje jako ohraničená, hypervaskularizovaná expanze s tendencí k rychlému růstu. Přestože je výskyt lymfomu vzácný, je potřeba na tuto klinickou jednotku myslet. Včasná diagnóza a následně zahájená léčba, která se zásadně liší od terapie karcinomu prsu, velmi často vede k remisi onemocnění., Incidence of primary lymphoma of the breast is less than 0.5% of all malignant breast lesions. Therefore it belongs in the group of rare malignant diseases, frequency of less than 5% of all malignant tumors. Lymphoma could be found as primary extranodal lymphoma or secondary to systemic involvment. The first clinical sign is usually a palpable mass or nodule. Its appearance on mammography, sonography and also magnetic resonance is nonspecific, usually a well circumscribed, hypervascularised lesion with fast growth tendency. Although breast lymphoma is rare it has to be considered in differencial diagnosis. Early diagnosis and treatment, which is radically different to treatment of breast carcinoma, very often leads to remision., Eva Němcová, Andrea Janíková, Jiřina Little, Eva Jandáková, Hana Čučková, Karel Dvořák, and Literatura
Cieľ: Vo výskume sme analyzovali jazykové procesy na úrovni slova, vety a textu u pacientov s rôznym stupňom demencie pri Alzheimerovej chorobe (ACH) s cieľom zachytiť a opísať špecifické jazykové deficity u tejto populácie. Súbor a metóda: Výskumnú vzorku tvorilo 79 pacientov s diagnostikovanou demenciou pri ACH. Na diagnostiku jazykových deficitov sme použili batériu testov, ktoré boli vytvorené pre slovenský jazyk: Test pomenovania obrázkov, vybrané subtesty z jazykovej batérie Diagnostika afázie, alexie a agrafie, Test porozumenia viet, Test produkcie viet a Test jazykových procesov na úrovni textu. Výsledky: Porovnanie výkonov pacientov s rôznym stupňom ACH s výkonom zdravých subjektov ukázalo, že všetky porovnávané skupiny sa signifikantne odlišovali v porozumení viet (Kruskal‑Wallis 50,609; p < 0,001), v produkcii viet (K‑W 54,779; p < 0,001) a na úrovni textu (K‑W 64,313; p < 0,001). Na úrovni slov (pomenovanie objektov) sa výkony signifikantne líšili od výkonov normy až pri ťažkom stupni ACH (Mann‑Whitney 22; p < 0,001), pri porozumení izolovaných slov sa nezistili signifikantné rozdiely medzi výkonmi normy a pacientmi s ACH (K‑W 4,506; p = 0,212). Závery: Na včasné zachytenie jazykových deficitov u pacientov s demenciou pri ACH použitie testov na úrovni slov nemôže odhaliť už prítomné poruchy na vyšších úrovniach (veta, text). Výsledky poukazujú na to, že už aj pacienti s ľahkým stupňom demencie sú signifikantne horší než zdraví respondenti v úlohách zameraných na spracovávanie jazykovej informácie na vyššej úrovni (gramatické procesy a procesy spojené s budovaním častí do väčšieho celku)., Purpose: Our goal was to analyze language processes at a single-word, sentence and text levels in a group of patients with dementia due to Alzheimer´s disease (AD), and to describe the specific language impairments in this population. Sample and methods: Seventy-nine patients with AD participated in our study. To evaluate language processes, we used originally developed tests for Slovak language: Picture naming test, selected subtests from the Diagnostics of aphasia, alexia and agraphia language battery, Tests of sentence production, sentence comprehension and language processes at text level. Results: Comparison of all patients with different stages of AD with a control group showed significant difference between groups in sentence comprehension (Kruskal-Wallis 50.609; p < 0.001), sentence production (K-W 54.779; p < 0.001) and at text level (K-W 64.313; p < 0.001). The only significant difference found at a single-word level, was that between the control group and patients with severe AD in naming (lexical retrieval of nouns) (Mann-Whitney 22; p < 0.001), and there was a non-significant difference between patients groups and the control group at a single-word comprehension task (K-W 4.506; p = 0.212). Conclusions: A single-word comprehension task and the picture naming test are inadequate for early detection of existing higherlevel (sentence, text) language processing impairment in patients with AD-related dementia. Our results show that patients with mild AD perform poorer than matched healthy controls on language tasks at the sentence and text level. Sentences and text require activation of grammatical processes and processes linked to macrostructure and inference building. Key words: Alzheimer disease – language disorders – cognitive disorders The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and J. Marková, M. Králová, J. Čunderlíková, I. Hrubá, M. Malík, S. Šutovský, P. Turčáni, B. Mészáros-Hideghéty, Z. Cséfalvay
Kolorektální karcinom u dětí je velmi vzácné onemocnění. Léčebné výsledky jsou neuspokojivé a celkové přežití dětských pacientů s kolorektálním karcinomem je nízké. Pacienti mají často histologicky nepříznivý typ nádoru a často jsou diagnostikování až v pokročilém stadiu onemocnění. Na diagnózu kolorektálního karcinomu by mělo být pomýšleno u všech dětí s nejasnými bolestmi břicha provázených intermitentní poruchou střevní pasáže., Carcinoma of the colon and rectum is a rare malignancy in children. The overall survival rate in children with colon carcinoma is poor due to the advanced stage of disease at the time of diagnosis and due to unfavorable histological features. Therefore, this diagnosis has to be considered in all patients with unclear abdominal symptoms., Lucie Poš, Blanka Rousková, Martin Kynčl, David Sumerauer, Richard Škába, and Literatura
Kolorektální karcinom z prstenčitých buněk je vzácné agresivní nádorové onemocnění. Incidence u mladých pacientů je velmi nízká a zaujímá do 1 % všech chirurgicky léčených kolorektálních karcinomů. Raritní výskyt u mladých pacientů koresponduje s diagnostikováním tohoto onemocnění v pokročilých stadiích a s nepříznivou prognózou. Pro verifikaci karcinomu z prstenčitých buněk je zásadní bioptické vyšetření a léčba je obdobná jako u ostatních kolorektálních karcinomů. Autoři popisují případ mladé ženy s diagnostikovaným kolorektálním karcinomem z prstenčitých buněk. Cílem sdělení je upozornit na raritní výskyt vzácného kolorektálního karcinomu u mladé nemocné., Signet ring cell colorectal carcinoma is a rare aggressive tumor. The incidence of this desease is very low in young patients and accounts up to 1% of all surgical patients with colorectal cancer. The infrequency of the disease among young patients makes the diagnosis more difficult and the prognosis less favourable. Biopsy results are crucial for verification of signet ring cell carcinoma. Treatment is similar as in other types of colorectal cancer. We report a case of signet ring cell colon cancer in a 22 years old female patient. The aim of this paper is to point out this rare case of infrequent colorectal cancer in a young female patient., and Z. Matkovčík, J. Hlad
Meningeomy jsou zpravidla pomalu rostoucí nádory, které vznikají z arachnoideálních buněk. Tvoří přibližně třetinu všech primárních intrakraniálních nádorů. Vyskytují se častěji u žen. Klinická manifestace meningeomů je závislá především na lokalizaci a velikosti tumoru. V terapii se uplatňuje hlavně chirurgická léčba, jejíž úspěšnost je spojena s radikalitou resekce. Další léčebnou modalitou je radiochirurgie, alternativou spíše experimentální zůstává hormonální terapie. Materiál a metodika: Autoři popisují zkušenosti svého pracoviště se záchytem, diagnostikou, terapií a dalším sledováním pacientů s meningeomem (n = 552). Výsledky a závěr: Navzdory převážné histologické benignitě meningeomů, recidivy mohou být poměrně časté a oscilují mezi 10 až 30 %, vždy s ohledem na stupeň radikality operace. Proto je nutná dispenzarizace těchto pacientů a pravidelné kontroly pomocí MR, Meningiomas are usually slow-growing tumors, which arise from arachnoideal cells and represent about one third of all primary intracranial tumors. They occur more frequently in women. Clinical manifestations of meningiomas depend on location and tumor size. In therapy, surgical treatment is mostly applied; the success rate is associated with the amount of the resection. Another treatment modality is radiotherapy, hormonal therapy remains on experimental field. Material a methods: Authors describe their experiences with the diagnosis, the therapy and with the follow up of the patients with meningioma (n = 552). Results and conclusion: Despite of mostly benign histology of meningiomas, their recurrence may be relatively frequent and oscillates between 10 to 30 % often depends of the extension of the operation. Therefore, it is necessary to follow up these patients in compliance with regular monitoring using MR imaging., Miloš Duba, Andrej Mrlian, Josef Musil, Martin Smrčka, Marek Bradávka, and Literatura
Kongenitální centrální hypoventilační syndrom (CCHS) je vzácná celoživotní porucha dechového centra, s genetickým podkladem v mutaci genu PHOX2B. Onemocnění se obvykle manifestuje v novorozeneckém věku hypoventilací/apnoí ve spánku. Klinická tíže hypoventilace a riziko rozvoje přidružených onemocnění (Hirschsprungova choroba, nádory neurální lišty, poruchy autonomního nervového systému) se liší dle typu mutace PHOX2B genu. U 90 % pacientů se jedná o heterozygotní mutaci typu PARMs (Polyalanin Repeat Mutations), u zbylých 10 % pacientů nacházíme heterozygotní mutaci typu missence, nonsense nebo frameshift (NON‑PARMs). U prezentovaných novorozenců s geneticky potvrzeným CCHS byla v prvním týdnu po narození nápadná hypoventilace/apnoe vedoucí k významné hyperkapnii a hypoxémii. Po velmi krátké potřebě umělé plicní ventilace se fyziologické krevní plyny dařilo udržovat pomocí neinvazivní spánkové ventilace. S moderními technikami pro domácí ventilaci a sledováním ve specializovaných centrech mají děti s CCHS dlouhodobě dobrou prognózu s nízkou mortalitou., Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare, lifelong disorder of the breathing centre, resulting from a mutation of the PHOX2B gene. CCHS typically manifests in newborns with alveolar hypoventilation/apnea during sleep. Clinical severity of hypoventilation and a risk of associated conditions (Hirschsprung disease, tumors of neural crest and autonomic nervous system dysfunction) depend on the type of the PHOX2B gene mutation. Approximately 90% of individuals with the CCHS phenotype are heterozygous for the PARMs‑type mutation (Polyalanine Repeat Expansion Mutations), the remaining 10% of patients express heterozygous missense‑, nonsense‑ or frameshift‑type mutation (non‑PARMs). Significant hypoventilation leading to severe hypercapnia and hypoxemia was observed in two of our newborns with proved CCHS during the first week after birth. Following a very short period of mechanical ventilation, we succeeded in maintaining physiological blood gases with noninvasive ventilation during sleep. With modern techniques for home ventilation and follow up at specialized centres, children with CCHS have good long‑term prognosis and low mortality. Key words: central hypoventilation – Ondine‘s Curse The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Matějek, M. Šenkeříková, E. Ruszová, J. Malý
Cíl: Zjistit, zda použití CEUS v první linii hodnocení charakteru FLL je ekonomicky výhodnější než došetření pomocí CT nebo MR. Metodika: Do této retrospektivní studie bylo zahrnuto 254 pacientů s celkem 538 FLL vyšetřených v roku 2012. Všichni byli vyšetřeni pomocí CEUS, u nejasných případů bylo doplněno CT, příp. MR, u některých maligních nálezů bylo doplněno stagingové CT. Vypočítali jsme výdaje při tomto postupu. Pak jsme vypočítali, jaké by byly výdaje, kdyby všichni pacienti byli po úvodním nativním UZ došetřeni pomocí CT nebo MR. Výsledky: Náklady na diagnostiku těchto ložisek při použití CEUS (+ doplňující vyšetření) byly celkem 888 763,01Kč za rok. Při použití CT, resp. MR to bylo 929 614,60 Kč, resp. 4 317 011,94 Kč za rok. Rozdíl mezi celkovou cenou CT a CEUS je 40 851,59 Kč (4,39 %) za rok, mezi celkovou cenou MR a CEUS je rozdíl 3 428 248,93 Kč (79,41 %) za rok. Závěr: Výdaje na došetření FLL pomocí CEUS a CT byly srovnatelné. CEUS je však ekonomicky výrazně výhodnější ve srovnání s došetřením pomocí MR., Aim: The aim was to find out whether contrast-enhanced ultrasonography (CEUS) is a cost-effective method for the first line evaluation of focal liver lesions (FLL) compared to CT and MRI. Method: The retrospective study included 254 patients, with 538 FLL, examined using CEUS in 2012. Where CEUS results were not conclusive, CT or MRI was performed. Some patients with malignant findings on CEUS had additional CT for staging. We calculated the cost of this strategy. Then we calculated the cost if all of the patients had been examined by CT or MRI after initial native ultrasound. Results: The costs for evaluation of these lesions by CEUS (+ additional examinations) were 888 763,01 Kč for the year 2012. If we had used CT or MRI it would have been 929 614,60 Kč and 4 317 011,94 Kč, respectively. CEUS was 40 851,59 Kč (4.39%) cheaper compared to CT and 3 428 248,93 Kč (79.41 %) cheaper compared to MRI. Conclusion: Costs for evaluation of FLL by CEUS and CT were similar. CEUS is a much more cost-effective method compared to MRI., Miriama Šmajerová, Hana Petrášová, Tomáš Andrašina, Vlastimil Válek, and Literatura
Core cut biopsie je nyní nejpoužívanější diagnostickou předoperační metodou u lézí prsu. Na rozdíl od tenkojehlové punkční cytologie, poskytuje core cut biopsie dostatečné množství tkáně pro spolehlivou diagnostiku, umožňuje vyšetření histologické struktury, klasifikaci karcinomu, grading i imunohistochemické vyšetření markerů prediktivní onkologické diagnostiky. Tento přehledový článek popisuje nejčastější diagnostické problémy., Core cut biopsies are now widely used for non-operative diagnosis of breast lesions. In contrast to fine needle aspiration cytology, core cut biopsy provides sufficient amount of tissue for reliable diagnosis. Histologic structure, classification of carcinoma, grading and markers of predictive oncology can be assesed. The review article deals with some commonly encountered diagnostic problems., Alena Skálová, Alena Skálová, jr., Jindřich Fínek, and Literatura
Cíl: Práce shrnuje naše první zkušenosti se stanovením obsahu tuku a železa v játrech na 3T přístroji pomocí softwaru využívajícího současně techniku two-point Dixon, techniku multiechoDixon kombinovanou s T2* relaxometrií a single voxel 1H spektroskopii v kombinaci s T2 relaxometrií. Metodika: Do studie bylo zahrnuto 55 MR vyšetření jater provedených na 3T přístroji za použití softwarového balíku Liver-Lab (Siemens, Erlangen, Německo), který obsahuje sekvence a posprocessingové nástroje umožňující stanovit obsah tuku a železa pomocí výše uvedených technik. Jako referenční metody jsme použili 1H single voxel spektroskopii a sérovou hladinu feritinu. Výsledky: Technika two-point Dixon dosáhla při rozhodování o přítomnosti steatózy ve srovnání se spektroskopií senzitivity (SE) 72,4 % a specificity (SP) 80,7 %. Technika multiecho Dixon v oblasti zájmu, která se shodovala s oblastí zájmu pro spektroskopii, měla při rozhodování o přítomnosti steatózy SE 72,4 % a SP 92,3 %. Při kvantifikaci dosáhla velmi vysoké shody se spektroskopií r = 0,93. Při rozhodování o přítomnosti jaterní siderózy měla technika two-point Dixon SE 69,2 % a SP 60,0 %. T2* relaxometrie měla při rozhodování o přítomnosti siderózy SE 92,3 % a SP 100 %. Při kvantifikaci dosáhla vysoké shody se sérovými hladinami feritinu, r = 0,74. U T2 relaxometrie byla při rozhodování o přítomnosti siderózy SE 61,5 % a SP 80,0 %. Shoda se sérovými hladinami feritinu byla nízká, r = 0,28. Při srovnání T2 a T2* relaxometrie byla shoda obou metod nízká, r = 0,38. Závěr: Ve studii se ukazuje, že ze srovnávaných metod pro současné stanovení koncentrace tuku a železa v játrech je z praktického hlediska nevýhodnější technika multiecho Dixon spojená s T2* relaxometrií. Klíčová slova: magnetická rezonance, two-point Dixon, Multiecho Dixon, 1H MR spektroskopie, T2* relaxometrie, T2 relaxometrie, Aim: Our study deals with our first experience with quantification of liver fat and iron concentration at 3T MRI using two-point Dixon technique, multiecho Dixon technique combined with T2* relaxometry and single voxel 1H spectroscopy in combination with T2 relaxometry. Methods: 55 MR examinations were included into the study. The examinations were performed using a software package Liver-Lab (Siemens, Erlangen, Germany), which contains the sequence and posprocessing tools enabling evaluation using techniques that are mentioned above. As reference methods we used 1H single voxel spectroscopy and serum ferritin. Results: In decision on the presence of steatosis two-point Dixon reached sensitivity (SE) 72.4% and specificity (SP) 80.7% compared to MR spectroscopy. Multiecho Dixon with measurement in the regio of interest that coincide with the area of interest for spectroscopy, had in decision on the presence of steatosis SE 72.4% and 92.3% SP. In quantification it reached a very high agreement with spectroscopy, r = 0.93. When deciding on the presence of hepatic siderosis two-point Dixon compared to serum feritine level reached SE 69,2% and SP 60.0%. T2* relaxometry had in decision on the presence of siderosis SE 92.3% and SP 100%. In quantification it reached a high agreement with serum ferritin, r = 0.74. At T2 relaxometry was when deciding on the presence siderosis SE 61.5% and 80.0% SP. Agreement with serum ferritin was low, r = 0.28. When comparing T2 and T2* relaxometry the agreement of both methods was low, r = 0.38. Conclusion: Our study shows that multiecho Dixon technique combined with T2* relaxometry is from practical point of view the most suitable technique for simultaneous estimation of the liver steatosis and siderosis. Key words: magnetic resonance, two-point Dixon, multiechoDixon, 1H MR spectroscopy, T2* relaxometry, T2 relaxometry, Mírka H., Ferda J., Jindra P., Steinerová K., Hejda V., and Literatura