Cíl studie: Plynová chromatografie se v diagnostice užívá pro speciální stanovení, například profilu organických kyselin v moči nebo séru. Tato metoda ovšem umožňuje, zejména pak ve svém dvojdimenzionálním uspořádání (GC×GC), mnohem ucelenější pohled na vybraný biologický materiál. Cílem práce bylo vyvinout postup pro komplexní analýzu biologického materiálu. Typ studie: Vývoj analytické metody Název a sídlo pracoviště: Laboratoř dědičných metabolických poruch, Fakultní nemocnice, Olomouc Materiál a metody: Analýzy byly provedeny na GC×GC (Agilent 7890) spojeném s průletovým hmotnostním analyzátorem (TOF MS) (LECO Pegasus 4D). Automatické zpracování dat bylo provedeno programem ChromaTOF (LECO) za použití „reference.“ Výsledky: V této studii byla vytvořena tzv. reference metabolitů, obsahující zejména organické kyseliny, aminokyseliny a látky podobné povahy, které byly derivatizovány dvěma postupy – silylací nebo alkylací methylchloroformiátem. Aplikací reference na naměřené vzorky bylo možno identifikovat (shoda 733–999) více než 100 analytů v každém vzorku. Závěry: GC×GC-TOF je vhodná metoda pro metabolomickou analýzu mnoha biologických matricí a může být také uplatněna v diagnostice metabolických onemocnění. Zpracování dat lze plně automatizovat., Objective: Gas chromatography is used in diagnostics mostly for special analyses e.g. organic acids profiling in urine or serum. But this method enables, especially in two-dimensional version (GC×GC), more comprehensive view on selected biological material. The aim of this work was to develop a method for complex analysis of biological material. Design: Analytical method development Settings: Laboratory for Inherited Metabolic Disorders, Palacky University and University Hospital, Olomouc Material and methods: Analyses were performed on GC×GC (Agilent 7890) coupled with time-of-flight mass analyzer (TOF MS) (LECO Pegasus 4D). An automated data processing was performed by the ChromaTOF software (LECO) using “reference” tool. Results: In this study, the list of metabolites was created. It covers predominantly organic acids, amino acids, sugars, and similar – silylated or alkylated via methylchloroformiate. After applying the reference we were able to identify (spectral matches of 733–999) more than 100 analytes in each sample. Conclusion: GC×GC-TOF is a valuable tool in metabolomic analysis of many biological matrices and enables also diagnosing metabolic disorders. Data processing can be fully automated., Wojtowicz P., Dostálová E., Adam T., and Literatura 2
Cíl studie: Vytvoření stratifikačního modelu s cílem identifikace vysoce rizikových osob s MGUS, u kterých bude možno zvažovat včasnou léčebnou intervenci. Typ studie: Retrospektivní studie Název a sídlo pracoviště: Interní hematoonkologická klinika, FN Brno - PMDV, Brno Materiál a metody: Na souboru 314 osob s MGUS zařazených do Registru monoklonálních gamapatií (RMG) byla provedena pilotní statistická analýza. Byla využita základní klinická data se zaměřením na prognostické parametry stávající (typ monoklonálního proteinu - MIG, hladina MIG, poměr sérových volných lehkých řetězců – FLC ratio) i nové (přítomnost cytogenetických aberací, flowcytometrické stanovení množství klonálních plazmocytů a přítomnost imunoparézy). Výsledky: Vyšší zastoupení morfologicky identifikovaných plazmocytů a nález >95 % PC aberantního fenotypu CD19- CD56+/- se statisticky významně častěji pojí s transformací MGUS do MM (p<0,05). Také přítomnost jakékoliv imunoparézy či imunoparézy postihující oba nepostižené imunoglobuliny byla statisticky významně častěji detekována u transformací MGUS do MM (p=0,001). První analýza stávajících a nových prognostických faktorů u MGUS dosáhla senzitivity stratifikace cca 50 % během 2 let. Závěr: Byl potvrzen význam hodnocení PC pomocí morfologie a průtokové cytometrie a důležitou úlohu hraje také přítomnost imunoparézy. Stratifikační modely budou dále vylepšovány s cílem dosažení senzitivity 90 % v rámci 2 let a obdobná analýza bude provedena také u asymptomatických myelomů (aMM)., Objective: The creation of the stratification model and identification of high-risk individuals with MGUS, which should be considered to an early therapeutic intervention. Design: The retrospective study Settings: Department of Internal medicine - Hematooncology, University Hospital Brno Material and Methods: The pilot statistical analysis of 314 MGUS subjects from Registry of Monoclonal Gammopathies (RMG) was done. Basic clinical data were used together with existing (type of monoclonal protein - MIG, level of MIG, serum free light chain ratio – FLC ratio) and new prognostic parameters (presence of cytogenetic abnormalities, flow cytometry enumeration of clonal plasma cells and presence of immunoparesis). Results: Higher number of plasma cells according to the morphology and presence of >95 % PC with aberrant phenotype CD19-CD56+/- as well were more frequently associated with transformation of MGUS into MM (p<0.05). Also, the presence of any immunoparesis and/or immunoparesis affecting both uninvolved immunoglobulins was more frequently detected in transformed MGUS (p=0.001). The first analysis of existing and new prognostic factors in MGUS achieved sensitivity of the stratification about 50 % within 2 years. Conclusion: The significance of morphological and flow cytometry assessment of PCs was confirmed and presence of the immunoparesis plays an important role as well. Model of stratification will be further developed with the aim of achieving 90 % sensitivity within 2 years and a similar analysis will be performed also for asymptomatic multiple myeloma (aMM)., Říhová L., Sandecká V., Klincová M., Varmužová T., Suská R., Zarbochová P., Mikulášová A., Smetana J., Grešliková H., Kupská R., Němec P., Bartoňová J., Kuglík P., Penka M., Hájek R., and Literatura 24
Cíl studie: Cílem studie bylo analyzovat životní styl studentů lékařské fakulty v dimenzi I. (rizikové chování – výživa, spánek, tělesná hmotnost, kouření, stres), dimenzi II. (volný čas, studium) a v dimenzi III. (sport a pohybové aktivity) a srovnat jednotlivé parametry u studentů prvního a pátého ročníku. Metodika: Výzkumu se zúčastnilo 90 studentů 1. ročníku a 90 studentů 5. ročníku, průměrný věk respondentů byl 19 a 23 let. K získání důležitých anamnestických dat byl používán předem sestavený dotazník. Výsledky: V 1. ročníku bylo signifikantně více studentů s BMI≤18,5 kg.m-2 (14,4 % vs. 2,2 % v 5. ročníku, p=0,003). V 5. ročníku bylo signifikantně více studentů s BMI mezi 25–30 kg.m-2 (11,1 % vs. 3,4 % v 1. ročníku, p=0,003). U studentek 5. ročníku byla zjištěna signifikantně vyšší hodnota BMI než u studentek 1. ročníku (medián 21,2 kg.m-2 vs. 20,1 kg.m-2, p=0,001), stejně jako u mužů studentů 5. ročníku (medián 23,7 kg.m-2 vs. 22,4 kg.m-2, p=0,029). V souvislosti se studiem na LF došlo ke zvýšení tělesné hmotnosti u 52,2 % studentů 5. ročníku a 23,9 % studentů 1. ročníku, p=0,002. Studenti 1. ročníku se cítí více ve stresu (78,9 % vs. 38,4 %, p<0,001), spí denně pouze 4–6 hodin (31,1 % vs. 17,8 %, p<0,001), méně studentů (17,8 %) užívá pravidelně léky (vs. 55,6 % 5. ročník, p<0,001). Studenti prvního ročníku mají méně volného času než studenti 5. ročníku (medián 14 hodin/týden vs. 20 hodin/týden, p<0,001) a významně méně cvičí pravidelně každý týden (41,1 % vs. 58,9 %, p=0,025). Signifikantně více studentů 5. ročníku pije kávu (81,1 % vs. 63,3 %, p=0,012), studenti častěji zažili v průběhu studia na LF záchvat úzkosti související se školou (81,1 % vs. 61,1 %, p=0,005), spí častěji pravidelně po návratu ze školy (43,3 % vs. 22,2 %, p=0,004). Více studentů 5. ročníku má vlastní zkušenost s užíváním antidepresiv (10,0 % vs. 1,1 %, tj. 1 student 1. ročníku, p=0,018). Závěr: Studenti lékařské fakulty mají vysoký výskyt některých ovlivnitelných rizikových faktorů kardiovaskulárních onemocnění., Aim: The study aimed at analyzing the lifestyle of medical students in dimensions I (risk behaviors – nutrition, sleep, body weight, smoking, stress), II (leisure time, studies) and III (sports and physical activities), and comparing individual parameters in first- and fifth-year students. Methods: 90 first-year students and 90 fifth-year students participated in the research, the average age of the respondents was 19 and 23 years. A questionnaire was used to obtain important anamnestic data. Results: There were significantly more students with BMI≤18.5 kg.m-2 in the first-year (14.4% vs. 2.2% in year 5, p=0.003). In the fifth-year, significantly more students had BMI between 25 and 30 kg.m-2 (11.1% vs. 3.4% in year 1, p=0.003). Both female and male fifth-year students had significantly higher BMI than their female and male first-year counterparts (median 21.2 kg.m-2 vs. 20.1 kg.m-2, p=0.001 and 23.7 kg.m-2 vs. 22.4 kg.m-2, p=0.029, respectively). A total of 52.2% of fifth-year students and 23.9% of first-year students (p=0.002) increased their body weight in association with medical studies. First-year students feel stressed more often (78.9% vs. 38.4%, p<0.001) and sleep for only 4–6 hours (31.1% vs. 17.8%, p<0.001) but take regular medicines less often (17.8% vs. 55.6%, p<0.001). They also have less leisure time (median 14 hours/week vs. 20 hours/week, p<0.001) and significantly less regular weekly physical activity (41.1% vs. 58.9%, p=0.025) than students in the fifth-year. Significantly more fifth-year students drink coffee (81.1% vs. 63.3%, p=0.012), have experienced an anxiety attack associated with their medical studies (81.1% vs. 61.1%, p=0.005), and sleep regularly after returning from school (43.3% vs. 22.2%, p=0.004). More fifth-year students have their own experience with the use of antidepressants (10.0% vs. 1.1%, i.e. 1 student in year 1, p=0.018). Conclusions: Medical students have high incidence of some modifiable risk factors of cardiovascular diseases., Monika Hanáková, Eliška Sovová, Jana Zapletalová, and Literatura
Oligodendrogliomy patří k vzácným, avšak nejlépe prozkoumaným nádorům v neuroonkologii. Již dlouho je známa jejich větší senzitivita na radioterapii a chemoterapii ve srovnání s ostatními gliomy. Specifickým nálezem je častá přítomnost chromozomální kodelece 1p/19q. Teprve výsledky dlouhodobého sledování nemocných ve dvou zásadních klinických studiích fáze III – RTOG 9402 a EORTC 26951 prokázaly příznivý účinek kombinované onkologické léčby radioterapie a chemoterapie v kombinaci prokarbazin, lomustin‑CCNU a vinkristin (PCV) u nemocných s anaplastickým oligodendrogliomem a anaplastickým oligoastrocytomem s 1p/19q kodelecí. Přítomnost kodelece 1p/19q je důležitým diagnostickým, pozitivním prognostickým a silným prediktivním biomarkerem oligodendrogliomů. Diskutuje se o dalších molekulárně genetických charakteristikách oligodendrogliomů – mutaci metabolického enzymu Izocitrát dehydrogenázy 1 a 2 (IDH 1/2), metylaci promotoru genu pro O‑6–metylguanin‑metyltransferázu (MGMT), hypermetylačním stavu ostrůvků cytozin‑guanin nádorového genomu (G‑CIMP) a možnosti léčby těchto nádorů. Uvedeny jsou aktuální poznatky optimálního managementu anaplastických oligodendrogliomů respektující zásady personalizované medicíny., Oligodendrogliomas are uncommon but extensively investigated tumours in neurooncology. Their superior sensitivity to radiotherapy and chemotherapy compared to other gliomas has long been known. Chromosomal codeletion 1p/19q is frequent in this tumour type. A long-term follow up of two landmark phase III trials – RTOG 9402 and EORTC 26951 has shown a favourable effect of combined radiotherapy and chemotherapy - procarbazine, lomustine (CCNU), vincristine – in patients with anaplastic oligodendrogliomas and anaplastic oligoastrocytomas carrying the codeletion 1p/19q. This codeletion serves as an important diagnostic, positive prognostic and strong predictive biomarker. The role of the other molecular biomarkers (isocitrate dehydrogenase – IDH1, IDH2 mutations, methylation of the MGMT promoter, glioma cytosine - guanine islands methylator phenotype – G-CIMP) in oligodendroglial tumours is also discussed. All these data facilitate the new personalised approach to the management and treatment of anaplastic oligodendroglial tumours., and J. Polívka, J. Polívka Jr, V. Rohan, V. Přibáň
Tradiční anatomické a klinické dělení krku podle povrchově hmatných struktur jako jsou svaly a kosti je obtížně použitelné při obvyklém radiologickém hodnocení pomocí axiálních řezů. Navíc tento způsob nezohledňuje obvyklé šíření patologických procesů v hlubokých partiích krku. Z radiologického i patofyziologického pohledu je vhodnější členit krk na prostory ohraničené průběhem tří listů hluboké krční fascie, které představují částečnou bariéru proti šíření patologických procesů. Kraniokaudální průběh těchto fascií je taktéž výhodnější k zobrazení jimi vymezených prostorů na axiálních řezech. Správným označením krčního prostoru, ze kterého patologická leze vychází, a při současných znalostech jeho fyziologického obsahu, je radiolog schopen výrazně zúžit diferenciální diagnostiku. Krční oblast bývá pro svoji komplexní anatomii výzvou nejen pro začínající radiology. Cílem sdělení je usnadnit prostorovou orientaci v tomto anatomicky náročném terénu jeho rozdělením na jednotlivé prostory podle průběhu tří listů hluboké krční fascie, popsat jejich fyziologický obsah a vzájemnou interakci při šíření patologických procesů, Traditional anatomical and clinical way of dividing neck using palpable surface structures such as muscles and bones is difficult to apply for cross-sectional imaging modalities like CT and MRI. Moreover, this method does not reflect the usual spread of pathological processes in deep regions of the neck. From a radiological and pathophysi-ological perspective, it is preferable to divide the neck using three layers of deep cervical fascia, which represent a partial barier against the spread of pathological processes. Correct labelling of the cervical space from which pathological lesion arises and knowledge of its physiological content allows the radiologist to significantly narrow down possible differential diagnosis. Neck anatomy is challenging not only for novice radiologist. The aim of this review article is to give guidance in this anatomically complex terrain by dividing neck into spaces separated by layers of deep cervical fascia, describe their physiological content and help understand the spread of pathological processes., Lukáš Mikšík, Jiří Lisý, Pavlína Polášková, Aleš Kavka, Miloslav Roček, and Literatura
Anémie patří mezi nejčastější onemocnění vůbec. Celosvětově postihuje až 25 % populace. Anémie z nedostatku železa (Fe) pak patří mezi vedoucí. Není také překvapením, že sideropenická anémie postihuje především ženy. Anémie patří obecně mezi významné problémy na každém interním oddělení. Tento článek si nedělá ambici na podání komplexního přehledu o významu, diagnostice a léčbě anémie. Jeho cílem je upozornit na jedné straně na zdánlivě běžná (ale právě proto někdy opomíjená) fakta z každodenní praxe na interním oddělení, a na druhé straně poukázat na novinky v léčbě především parenterálním Fe. Význam anémie na interním oddělení. Už v úvodu je zmíněno, že anémie je na interně častá. Je to především anémie z nedostatku Fe a anémie chronických onemocnění. Anémií trpí především starší, polymorbidní nemocní (často s jedním dominujícím, někdy kryptogenním onemocněním). Jako určitý problém vidím fakt, že anémie je často vnímána především jako signál dalšího onemocnění sama o sobě, a pak tedy není cílem ani diagnostického ani léčebného snažení. Diagnostika a léčba. Nemocného má v péči obvykle kmenový lékař interního oddělení, pokud je ale anémie závažnější, vstupuje do procesu diagnostiky a léčby hematolog jako konziliář. Základní vyšetření představuje vyšetření Fe, ferritinu, transferinu, cirkulujících transferinových receptorů, případně dalších parametrů. Samozřejmě, že zejména u sideropenické anémie se soustředí pozornost na pátrání po příčině možných ztrát nebo v případě anémie chronických onemocnění po prvotní chorobě. Poznámky k léčbě Fe. Pokud je u nemocného prokázán deficit železa, je často (po zjištění příčiny) indikována terapie Fe. Železo se podává ve většině případů perorálně. Existuje však několik situací, v nichž je parenterální podání Fe nejen výhodnější, ale dokonce představuje jedinou možnost léčby. V současné době je nejvíce důkazů pro pozitivní účinky parenterálně podávaného Fe pro železitou karboxymaltózu, přípravek Ferinject. Parenterální podávání Fe v gastroenterologii. Gastroenterologie představuje v zásadě typickou oblast pro využití podávání Fe. Je to proto, že ztráty do GIT jsou časté, ale některá onemocnění GIT jsou navíc i příčinou poruchy vstřebávání Fe. Typickým příkladem mohou být nespecifické střevní záněty, zejména potom Crohnova choroba. Nejen kazuistická sdělení prokazují pozitivní působení železité karboxymaltózy u Crohnovy choroby. Parenterální podávání Fe v kardiologii. Nedávno publikovaná práce (kontrolovaná, dvojitě slepá, multicentrická, dostatečně statisticky silná) CONFIRM HF prokázala, že podání železité karboxymaltózy u nemocných se srdečním selháním zlepšila jejich funkční zdatnost, změnila k lepšímu klasifikaci podle NYHA a ne na poledním míst zlepšila kvalitu života. Nebyla to přitom studie této indikaci první. Pilotní studie u srdečního selhání dopadla rovněž pozitivně CONFIRM HF jen potvrdila její výsledky. Kvalita života – opomíjený parametr. Již při popisu výsledků studie CONFIRM HF je uvedena, jako jeden z výsledků, zlepšená kvalita života. Je bohužel pravdou, že je to parametr (jistě subjektivní a obtížně objektivizovatelný), kterému není dáván zdaleka takový význam jako „tvrdým endpointům“, cílovým ukazatelům intervenčních studií. Přitom je prokázáno, že léčba anémie má významný vliv na kvalitu života u chronické únavy (především u žen). Zlepšení příznaků vyčerpanosti bylo prokázáno po podání 1 000 mg železité karboxymaltózy. Kvalitu života zlepšuje terapie Fe také anemickým nemocným s nádorovým onemocněním., Anaemia is one of the most common diseases. Worldwide affects up to 25% of the population. Anaemia with iron deficiency (Fe) is the leading one. It is not surprising that iron deficiency mainly affects women. Generally, anaemia is one of the major problems in every department of internal medicine. There is no ambition to provide a comprehensive review of the diagnosis and treatment of anaemia. The aim is to point out the common (but sometimes neglected) facts from daily practice in internal department and on the other hand, to highlight the news in the treatment focusing on parenteral Fe. The importance of anaemia at the department of internal medicine. Mentioned above, anaemia is very frequent in internal medicine. Especially, it is anaemia of Fe deficiency and anaemia of chronic disease. Mostly elderly and polymorbid patients (often with one dominant, sometimes cryptogenic disease) suffer from anaemia. I am concern about the fact that anaemia is often seen only as a sign of other disease and usually is not the target of diagnostic and therapeutic efforts. Diagnosis and treatment. The internal department physician is responsible for patient care, but cooperates with haematologist in case of severe anaemia in diagnostic and therapeutic process. Basic examination contains analysis of Fe, ferritin, transferrin, circulating serum transferrin receptors or other parameters. Of course, the focus in iron deficiency anaemia is on its possible loss or in case of chronic disease anaemia on primary disease. Notes to Fe treatment. If the patient has iron deficiency the Fe treatment is often indicated (after finding the cause). Iron is administered orally in most cases. There are several situations when parenteral Fe is not only preferable, but also represents the only therapeutic option. Currently, the best evidence for the positive effects is observed in parenterally administered Fe ferric carboxymaltose, Ferinject. Parenteral administration of Fe in gastroenterology. Gastorenterology is a common field for the use of Fe administration. The losses in the GIT are frequent as well as malabsorption of Fe in several gastrointestinal diseases. A typical example may be inflammatory bowel disease, especially Crohn´s disease. Not only case reports demonstrate the positive effect of ferric carboxymaltose in Crohn´s disease. Parenteral administration of Fe in cardiology. Recently published work (multicentric randomized controlled double-blinde trial) CONFIRM HF have proved that administration of ferric carboxymaltose in heart failure patients have improved their functional ability, NYHA stratification and quality of life. The pilot studies performed before resulted positively and CONFIRM HF only confirmed their conclusions. Quality of life – neglected parameter. Conclusions of CONFIRM HF introduce the improved quality of life as one of the main result. Unfortunately, it is a parameter (subjective, difficult to objectify) which doesn´t have such importance as endpoint – indicator of intervention trials. It is shown that treatment of anaemia is important in chronic fatigue (especially women) and affects quality of life. Improvement in symptoms of fatigue has been demonstrated after administration of 1000 mg of ferric carboxymaltose. Fe treatment improves quality of life in anaemic oncology patients as well., and Richard Češka
Plicní aspergilóza patří mezi zánětlivá onemocnění způsobená houbami rodu Aspergillus. V závislosti na stavu imunitního systému a plicního parenchymu nemocného existují invazivní, semi-invazivní a neinvazivní formy onemocnění. V diagnostice tohoto onemocnění hrají hlavní úlohu prostý rentgenový snímek hrudníku a HRCT plic. Prezentujeme kazuistiku pacienta s nově diagnostikovaným high-grade gliomem mozku, u kterého se v důsledku antiedematózní terapie kortikoidy rozvinula invazivní plicní aspergilóza včetně mimoplicní disseminace., Pulmonary aspergillosis belongs to inflammatory diseases caused by Aspergillus spp. Invasive, semi-invasive and non-invasive forms of the disease exist depending on the level of immunity and possible impairment of pulmonary parenchyma. Chest X ray and lung HRCT play the key role in the diagnostics of this disease. We present a patient with newly discovered high grade glioma of the brain, who had contracted invasive pulmonary aspergillosis due to antiedematous corticotheraphy., Lukáš Hrdina, Eva Čecháková, Filip Čtvrtlík, Stanislav Buřval, Barbora Remeníková, and Literatura 6