Cíl studie: Sledování sérových hladin markerů karcinomu prostaty PSA, %freePSA, [-2]proPSA a výpočet PHI v časné dia - gnostice karcinomu prostaty. Typ studie: Pilotní studie Materiál a metody: V imunoanalytické laboratoři Fakultní nemocnice Plzeň (FN) byla vyšetřena séra 76 pacientů Urologické kliniky FN s podezřením na karcinom prostaty a indikovaných k biopsii prostaty pod ultrasonografickou kontrolou (TRUS). U všech pacientů byla stanovena hladina celkového PSA, a pokud byla mezi 0 – 30 μg/l, bylo doplněno stanovení hladin freePSA, [-2]proPSA, vypočítán poměr %freePSA a Prostate Health Index (PHI). Stanovení sledovaných biomarkerů se prováděla chemiluminiscenční metodou na přístroji DxI 800 (Beckman Coulter, USA). Pro veškeré statistické výpočty byl použit statistický software SAS verze 9.2. Výsledky: Nalezli jsme statisticky signifikantně zvýšené hladiny [-2]proPSA a PHI u pacientů s histologicky potvrzeným karcinomem prostaty oproti pacientům s benigní hyperplazií prostaty ([-2]proPSA medián 14 vs. 27 ng/l, PHI medián 35 vs. 77). Naopak u celkového PSA a %freePSA jsme statisticky významné rozdíly v hladinách nenalezli (mediány tPSA 7,1 vs. 7,7 μg/l a %freePSA 16 vs. 11,4 %). Závěr: Pro zpřesnění diferenciální diagnostiky benigní hyperplazie se zdá být stanovení [-2]proPSA a vypočtení indexu PHI velkým přínosem., Objective: Monitoring changes in the levels of biomarkers PSA, %fPSA, [-2]proPSA and calculation of PHI in the diagnostic algorithm of early prostate cancer. Design: Pilot study Material and Methods: The Immunoanalytical Laboratory of University Hospital in Pilsen examined sera of 76 patients from the Urology department of the University Hospital with suspected prostate cancer who have undergone TRUS biopsy. We assessed the levels of PSA and, if the interval of PSA was between 0-30 μg/l, we also assessed the levels of freePSA, [-2]proPSA and we calculated %fPSA and Prostate Health Index (PHI). The monitored biomarkers were measured using the chemiluminescent DxI 800 instrument (Beckman Coulter, USA). All statistical analyses were calculated using the SAS version 9.2 software. Results: We found statistically significant increased levels of [-2]proPSA and PHI in patients diagnosed with prostate cancer by prostate biopsy vs. patients with benign prostate hypertrophy ([-2]proPSA median 14 vs. 27 ng/l, PHI median 35 vs. 77). On the contrary, we did not find any significant difference in tPSA and %freePSA (median tPSA 7.1 vs. 7.7 μg/l and %freePSA 16 vs.11.4%). Conclusion: The assessment of [-2]proPSA and the calculation of PHI appear to be of great benefit for a more accurate differential diagnosis of benign hyperplasia., Fuchsová R., Topolčan O., Klečka J., Vrzalová J., Hora M., Kučera R., Dolejšová O., Hes O., and Literatura
Cílem naší práce bylo vyhodnotit výsledky kvantitativního stanovení obsahu železa a mědi metodou AAS ve vzorcích jaterní tkáně získaných perkutánní jaterní biopsií v rámci diferenciální diagnostiky nejasných klinických a laboratorních případů hepatopatie, případně pro potvrzení diagnózy hemochromatózy a Wilsonovy choroby. Pacienti: Soubor 83 pacientů byl podle histologického nálezu rozdělen do čtyř skupin. Skupina I (normální histologický obraz; n=31), skupina II (chronická hepatitida; n=33), skupina III (cirhóza; n=9), skupina IV (hemochromatóza; n=10) a tři případy Wilsonovy choroby. Výsledky: Podle očekávání jsme zjistili ve skupině IV (hemochromatóza) signifikantně zvýšený obsah železa v jaterní tkáni (3,73 ± 1,93 mg/g) a koncentraci feritinu v séru (966 ± 560 μg/l); (p < 0,001) spolu se zvýšenou hodnotou saturace transferinu (0,66 ±0,20); (p < 0,05) proti skupině I. Zjistili jsme statisticky významnou korelaci (Pearson) mezi obsahem železa v jaterní tkáni a sérovou koncentrací feritinu (r = 0,6573; p < 0,001) a saturací transferinu (r = 0,6878; p < 0,001). Obsah mědi v játrech se ve skupině I, II a IV signifikantně nelišil. Signifikantně zvýšenou hodnotu jaterní mědi stejně jako mědi v séru (p < 0,001) jsme zjistili ve skupině pacientů s jaterní cirhózou (skupina III). U tří případů Wilsonovy choroby jsme zjistili typické hodnoty všech sledovaných parametrů. V souvislosti s nálezem zvýšeného obsahu mědi ve skupině III (cirhóza) jsme zaznamenali také signifikantně zvýšenou aktivitu ALP (p < 0,05). Závěr: Ze sérových parametrů metabolismu železa, které vykazují korelaci s jeho obsahem v játrech, má největší použitelnost feritin a saturace transferinu. Indikaci stanovení obsahu mědi v jaterní tkáni tvoří jednoznačně diagnostika Wilsonovy choroby. Tento postup není nahraditelný histochemickým průkazem mědi v bioptickém vzorku jaterní tkáně. Hodnoty kolem 250 μg/g suché jaterní tkáně je však třeba hodnotit opatrně a myslet i na možné jiné příčiny., Objective: The aim of the present work was to evaluate the results of quantitative determination of liver iron and copper content using atomic absorption spectrometry on liver tissue specimens obtained by percutaneous liver biopsy. Patients: A cohort of 83 patients was divided into 4 groups according to histological findings: group I (normal histological picture; n = 27), group II (chronic hepatitis; n = 33), group III (cirrhosis; n = 10), group IV (hemochromatosis; n = 10), and 3 cases of Wilson disease. Results: As expected, in group IV (hemochromatosis) we detected a significantly increased iron content in the liver tissue (3.73 ± 1.93 mg/g) and concentration of ferritin in the serum (966 ± 560 μg/L); (p < 0.001), along with an increased value of transferrin saturation (0.66 ± 0.20); (p < 0.05) versus group I. A statistically significant Pearson linear correlation was seen between the liver iron and ferritin concentration (r = 0.6573; p < 0.001) and between liver iron and transferrin saturation (r = 0.6878; p < 0.001). The liver copper content in groups I, II and IV did not differ significantly. The group of patients with liver cirrhosis (group III) showed significantly increased values of liver copper (247 ± 161 μg/g) as well as serum copper (24.8 ± 7.2 μmol/L) versus values in group I (52.5 ± 29.4 μg/g and 16.1 ± 5.0 μmol/L) respectively, (p < 0.001). In connection with the finding of increased copper content in group III (cirrhosis), we also observed significantly elevated alkaline phosphatase activity (p < 0.05). Conclusions: Out of the iron metabolism serum parameters which show a correlation with liver iron, the highest suitability is exhibited by ferritin and transferrin saturation. The indication for liver tissue copper content determination is an unequivocal part of the diagnostics of Wilson disease. This procedure cannot be replaced by the histochemical proof of copper in a bioptic specimen of liver tissue. However, copper values of around 250 μg/g of dry liver tissue have to be evaluated carefully, and other possible causes have to be taken into consideration., Dastych M., Číhalová M., Dastych M., jr., and Literatura
Výsledky externího hodnocení kvality ukazují nedobrou úroveň harmonizace měření. Závislost na použité metodě (testovací soupravě) je velká bez ohledu na typ matrice použitého kontrolního materiálu (séra individuálních dárců, směs nativních sér, lyofilizované materiály). Příčina je obvyklá - nízká četnost metod s návazností na IFCC referenční metodu z roku 2011 [3]. V dokumentaci řady metod je zaměněna skutečná IFCC referenční metoda 2011 za již dávno neplatnou „referenční“ metodu, ustanovenou v roce 1983 pro inkubační teplotu 30ºC [1]. Problémy s nízkou úrovní harmonizace výsledků ALP jsou dále prohlubovány faktem, že řada výrobců dodává na trh navíc zcela obsoletní metody, zejména pak s dietanolaminovým pufrem. Za těchto podmínek jsou poskytované výsledky nesrovnatelné. Problém s nízkou úrovní harmonizace výsledků vedl k dočasnému vyřazení metod ALP z procesu přidělování certifikátů SEKK klinickým laboratořím. Program standardizace měření ALP v současnosti sice pomalu, ale soustavně pokračuje. Naše sdělení tento proces komentuje a dokumentuje. Zabývali jsme se problémy kalibrace metod odvozených z referenční metody IFCC 2011 a uvádíme nezbytné podmínky k dosažení potřebné úrovně harmonizace výsledků měření ALP., Results obtained in external quality assessment programs show low level of harmonization and comparability in ALP measurement. Dependency of results on the used method/reagent kits are enormous in cases of all types matrices of control samples (individual donor samples, native pool sera, lyophilised sera). Reason of this situation is usual - small number of methods with traceability to IFCC reference method 2011 [3]. Documentation of many methods from many manufacturers systematically confuses real and approved IFCC method 2011 with so called and not valid “reference“ method from 1983, developed originally for incubation temperature 30ºC [1]. Problems with the lack of harmonization are very strongly deteriorated by use of non-standardized and fully obsolete methods with DEA buffer. These methods give very different results from methods with AMP buffer and are still on the marketplace. Mentioned problems lead us to interim interruption of certificate process in external quality assessment program SEKK for ALP. Nevertheless standardization process for ALP slowly continues and our communication comments and documents this process. We dealed with calibration problems of routine methods for ALP based on the reference method 2011 [1]. We propose some tools for achievement of necessary level oh harmonization of ALP measurement results., P. Sedlák, B. Friedecký, J. Kratochvíla, M. Budina, and Literatura
Úvod: Zhoršení výživy u seniorů, bývá popisováno ve spojitosti s institucionální péčí. Jako vhodný nástroj pro posouzení stavu výživy se jeví Škála pro hodnocení stavu výživy – MNA. Cíl výzkumu: Zjistit stav výživy u seniorů ve vybraných institucích prostřednictvím Škály pro hodnocení stavu výživy – MNA a následně analyzovat hodnoty Body mass index (BMI) u sledované populace. Metodika: Výzkumný soubor tvořilo 200 osob ve věku nad 60 let v institucionální péči. Statistické testy byly hodnoceny na hladině významnosti 5 %. Výsledky: Z 200 seniorů v institucionální péči dle Škály pro hodnocení stavu výživy (MNA) bylo ve stavu dobré výživy 32 %, rizikem podvýživy bylo ohroženo 38 % seniorů a podvýživou trpělo 30 %. Byl zjištěn statisticky významný rozdíl ve stavu výživy v závislosti na druhu instituce (p=0,001). Byl zjištěn statisticky významný rozdíl mezi sledovanými institucemi v hodnotách BMI (p=0,0084). Hodnoty BMI vyšší než 23 byly u 65 % seniorů, hodnoty BMI nižší než 19 byly u 16 % seniorů. Závěr: Z výsledku studie vyplývá, že pouze jedna třetina seniorů byla ve stavu dobré výživy, což vede k nutnosti včasné detekce stavu výživy prostřednictvím MNA., Introduction: Nutritional disorders in the elderly are described in relation to institutional care. Mini Nutritional Assessment (MNA) was used for assessing nutritional status. Objective: To assess the nutritional status of the elderly in selected institutions through Mini Nutritional Assessment (MNA) and to analyze the Body Mass Index (BMI) of the studied population. Methods: The research sample consisted of 200 people aged over 60 years in institutional care. Statistical tests were evaluated at a significance level of 5%. Results: Of the 200 seniors in institutional care according to MNA, 32% were in good nutrition condition, 38% of respondents were at risk of malnutrition and 30% of seniors suffered from malnutrition. A statistically significant difference in nutritional status was revealed depending on the type of institution (p=0.001) and a statistically significant difference between the observed values of institutions in terms of BMI (p=0.0084). Values of BMI in excess of 23 were identified in 65% of the elderly, values of BMI below 19 were found in 16% of elderly. Conclusion: The results show that only one third of the elderly were in good nutritional status. These findings emphasise the necessity of early detection of nutritional status using MNA., Hana Lukšová, Yvetta Vrublová:, and Literatura
Myeloproliferativní neoplázie (MPN) jsou klonální poruchy, které vznikají na úrovni hematopoetických kmenových buněk. Somatické mutace, jako např. JAK2V617F, lze nalézt u purifikovaných hematopoetických kmenových buněk a jejich potomstva. Nicméně je možné objevit výrazné interindividuální rozdíly v mutantní alelické zátěži u zralých krvinek pacienta a v počtu hematopoetických linií, které jsou zasažené. Ne všichni pacienti s MPN vykazují přítomnost klonálních markerů u B lymfocytů a T buňky jsou téměř vždy vyloučeny. U mnoha pacientů s MPN je možné objevit více než jednu somatickou mutaci a pořadí, v němž se tyto mutace objevují, se může u jednotlivých pacientů lišit. Myší modely ukázaly, že MPN může být iniciována JAK2V617F bez přítomnosti dalších mutací. Všechny dosavadní myší modely jsou však založeny na polyklonálním onemocnění. Za účelem navržení lepších léčebných postupů a potažmo i vyléčení MPN bude důležité pochopit časné kroky při iniciaci choroby., Myeloproliferative neoplasms (MPN) are clonal disorders that originate at the level of hematopoietic stem cells. Somatic mutations such as JAK2V617F can be found in purified hematopoietic stem cells and their progeny. Nevertheless, large inter-individual differences in the mutant allele burden in the patient’s mature blood cells and in the number of hematopoietic lineages that are involved can be found. Not all patients with MPN show presence of clonality markers in B lymphocytes and T cells are almost always excluded. In many MPN patients more than one somatic mutation can be found and the order in which these mutations occur can vary between individual patients. Mouse models have shown that MPN can be initiated by JAK2V617F without the presence of additional mutations. However, all mouse models to date are based on polyclonal disease. Understanding the early steps in disease initiation will be important for designing better strategies for the treatment and ultimately cure of MPN, Radek C. Skoda, and Literatura 50
Účel studie: Retrospektivně jsme zpracovali výsledky léčby mozkových nádorů stereotaktickou radioterapií a radiochirurgií. Použité metody: Pacienti podstoupili plánovací CT a MR vyšetření. Poté bylo provedeno plánování cílového objemu a ozařovací techniky v BrainLab systému a pacienti byli ozářeni na X-noži Varian s vícelamelovým kolimátorem BrainLab. Radiochirurgie byla aplikována jednorázově s fixací ve stereotaktickém rámu. Pacienti, kteří podstoupili frakcionovanou stereotaktickou radioterapii, byli fixováni pomocí speciální stereotaktické masky. Statistické zpracování bylo provedeno ve spolupráci s Ústavem matematiky a statistiky PřF MU Brno. Výsledky: Celkem bylo ozářeno 101 pacientů s primárními mozkovými tumory. Nejčastěji se jednalo o meningeomy a high-grade gliomy. Medián sledování byl 22,4 měsíců. Pacienti, kteří podstoupili radiochirurgii, měli medián dávky 18 Gy. Pacienti, ozařovaní frakcionovaně, měli medián dávky 25 Gy. Toxicita léčby byla nízká. Stabilizace onemocnění byla zaznamenána u 68 % pacientů, parciální remisi dosáhlo 10 % a jeden pacient měl kompletní remisi. Závěr: Výsledky naší léčby jsou srovnatelné s publikovanými studiemi. Stereotaktické ozařovací metody mají své důležité místo v léčbě primárních tumorů mozku., We analysed retrospectively our treatment of primary brain tumors using stereotactic radiotherapy and radiosurgery. Methods: Patients underwent CT and MR examinations. Target volume and technique were planned in BrainLab system. Patients were irradiated on X knife. Radiosurgery was apllied with fixation using stereotactic frame. Stereotactic mask was used in cases of stereotactic radiotherapy. Statistical processing was performed at Department of mathematics and statistics, Faculty of Science, Masaryk university Brno. Results: 101 paients were included in our study. In the most of cases there were diagnosis of meningeoma and high-grade glioma. Median follow up was 22,4 months. Median of dose of radiosurgery was 18 Gy. Patients, whose underwent stereotactic radiotherapy, were median of doses 25 Gy. Treatment toxicity was low. Stable disease was recorded in 68 % of cases, partial remission achieved in 10 % patients and one patient had the complete remission. Conclusion: Results of our study are comparable with results other publicated studies. Stereotactic treatment irradiation has the important role in the treatment of brain tumors., Hana Doleželová, Petr Pospíšil, Pavel Šlampa, Irena Čoupková, Jan Garčič, Pavel Fadrus, Tomáš Svoboda, Iveta Selingerová, Ivana Horová, and Literatura
Stiff-person syndrome (SPS) is a rare disorder characterized by muscle stiffness and painful spasms. Misdiagnosis may occur due to the fact that the clinical picture of SPS is often atypical. The main pathophysiologic mechanism underlying the development of SPS is insufficient inhibition at the cortical and spinal levels. There is good evidence for a primary autoimmune etiology. A 61-year-old man was admitted to a neurological department due to muscle hypertonia with episodic attacks of painful spasms predominantly affecting axial muscles. The symptoms developed shortly after tickborne meningoencephalitis. Electromyography (EMG) revealed signs of continuous motor unit activity. Antibodies against glutamate decarboxylase (anti-GAD) were highly elevated. We present a case of a man who developed clinically severe anti-GAD positive SPS, provoked by tick-borne encephalitis. After therapeutic plasma exchange (TPE) a rapid, temporary improvement of the clinical and neurophysiological findings was noted. Only after being placed on long-term immunosuppression did the patient achieve stable recovery. This case supports the importance of EMG findings and demonstrates the effect of TPE as well as the need for chronic immunosuppression in severe cases of SPS., Edvard Ehler, Jan Latta, Petra Mandysová, Jana Havlasová, Milan Mrklovský, and Literatura 22
The effects of 5 pmols of adipokinetic hormone (Lom-AKH-I) on both the locomotion and mobilization of lipids were studied in 10-day-old diapausing adult females of the short-winged (brachypterous) morph of Pyrrhocoris apterus (L.). The results revealed that AKH stimulation of locomotion in this bug is wing-morph independent. The stimulatory effect of AKH on locomotion was shown to be positively correlated with its effect on lipid mobilization., Radomír Socha, Dalibor Kodrík, Rostislav Zemek, and Lit
Hormony štítné žlázy hrají zásadní roli při početí i v průběhu těhotenství, jsou podstatné pro vývoj plodu, dítěte i pro zdraví dospělého člověka. Četné studie prokázaly vazbu mezi onemocněními štítné žlázy v graviditě, zejména hypotyreózy, s porodními komplikacemi anebo psychomotorickými negativními dopady na novorozence. Prevalence nediagnostikované snížené funkce štítné žlázy je 4–8 % u těhotných žen, eufunkčních žen s autoimunitním postižením štítné žlázy je dalších 6–8 %, a i ty jsou v těhotenství kandidátkami dystyreózy. K zachování eutyreózy a hladiny TSH v 1. trimestru ideálně ≤ 2,5 mIU/l a ve 2. a 3. trimestru TSH ≤ 3,0 mIU/l, musí štítná žláza zvýšit produkci tyroxinu o 50 %. Jakmile je v graviditě potvrzena diagnóza subklinické anebo plně rozvinuté hypotyreózy, je třeba ihned zahájit substituční terapii. To platí i pro většinu eutyreózních žen s chronickou autoimunitní tyreoiditidou. Ženy léčené levotyroxinem ještě před těhotenstvím musí v těhotenství zpravidla zvýšit dávkování o 30–80 %. Vzhledem k tomu, že onemocnění štítné žlázy v těhotenství je poměrně časté a většinou asymptomatické, je však nejen snadno diagnostikovatelné, ale i bezpečně a levně léčitelné, navrhuje dnes většina světových endokrinologických společností včetně České endokrinologické společnosti České lékařské společnosti J. E. Purkyně realizovat screening dysfunkcí štítné žlázy rámci prevence. K hodnocení výsledků TSH, antiTPO protilátek v začátcích gravidity by se měly používat trimestr specifické referenční normy. Musíme zdůraznit, že přiměřené zásobování jodem v těhotenství je velmi důležité. Pokud je to možné, měl by být příjem zvýšen ještě před otěhotněním., Thyroid hormones play fundamental role in conception and pregnancy and are essential for normal adult health, fetus and childhood development. Many studies have shown an association between maternal thyroid diseases esp. hypothyroidism with obstetric problems and/or psychomotoric impairment in the offspring. The prevalence of undiagnosed lower thyroid function in pregnancy is present in about 4–8 % of pregnant women, and euthyroid women with thyroid autoimmunity (6–8 %) are further candidates for thyroid disorders in pregnancy. The thyroid gland needs to produce 50 % more thyroxine in pregnancy to maintain an euthyroid state to keep TSH ideally ≤ 2.5 mIU/l in the first trimester of pregnancy and TSH ≤ 3.0 mIU/l in the second and third trimester. Consequently, there is a need to start the substitution therapy as soon as diagnosis of subclinical and /or overt hypotyroidism is established, and in majority of euthyroid women with autoimmune thyroid disease there is a need to start therapy as well. Most women on levothyroxine therapy before pregnancy require an increase in dose when pregnant. As maternal thyroid disease is a quite prevalent condition and often asymptomatic, but easily diagnosed and for which an effective, safe and cheap treatment is available, endocrinological societies including ČES ČLS JEP worldwide are suggesting the need of thyroid dysfunction screening as a simple prevention attitude. Hormone determination of TSH and TPOab antibodies should be performed early during the first trimester, using trimester-specific reference values. Furthermore, adequate iodine supplementation during pregnancy is critical and if feasible it should be initiated before the woman attempts to conceive., and Zdeňka Límanová