Hereditární hemoragická teleangiektázie neboli morbus Rendu‑Osler‑Weber je fibrovaskulární dysplazie s autozomálně dominantní dědičností charakteristická přítomností teleangiektázií a arteriovenózních malformací kůže, sliznic a vnitřních orgánů. Plicní arteriovenózní malformace jako zdroj septických embolů mohou zapříčinit vznik mozkového abscesu, který tak bývá prvním a často jediným projevem heriditární hemoragické teleangiektázie. V práci jsou prezentovány tři kazuistiky pacientů trpících touto chorobou, kde prvním a závažným příznakem byl vzniklý mozkový absces. Protože se jedná o relativně vzácné onemocnění, nebývá vždy zvažováno v rámci diferenciální diagnostiky a tím pádem ani diagnostikováno. U každého pacienta s mozkovým abscesem je nezbytné na toto onemocnění pomýšlet a v případě podezření je nutné jej řádně vyšetřit. Při verifikované plicní arteriovenózní malformaci je třeba ji ošetřit a zabránit tak vzniku recidivujících mozkových abscesů. Péče o tyto pacienty je komplexní a multioborová., Hereditary hemorrhagic telangiectasia or Rendu‑Osler‑Weber disease is an autosomal‑dominant disorder that results in fibrovascular dysplasia and is characterized by telangiectases and arteriovenous malformation of the skin, mucosa and viscera. Pulmonary arteriovenous malformations as a source of septic emboli may give rise to brain abscess that so often is the first and only clinical manifestation of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Three cases of patients suffering from this disease with brain abscess as the first and serious symptom are presented. Since this is a relatively rare disease, it is not always considered in the differential diagnosis and thus not diagnosed. This disease has to be considered in patients with brain abscess and, in case of a suspicion, it must be properly examined. When pulmonary arteriovenous malformation is verified, it has to be treated in order to prevent recurrent brain abscesses. Care of these patients should be comprehensive and multidisciplinary. Key words: hereditary hemorrhagic telangiectasia – Rendu-Osler-Weber disease – brain abscess – arteriovenous malformation – epistaxis – endoglin The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and G. Hanoun, V. Vybíhal, M. Sova, J. Boudný, T. Svoboda, M. Smrčka
Milan Košťál, Pavel Žák, Eva Vejražková, Melánie Cermanová, Petra Bělohlávková, Alžběta Zavřelová, Filip Vrbacký, Tomáš Rozkoš, Markéta Nová and Literatura 10
Cysta choledochu je vzácné onemocnění, výrazně vyšší výskyt zaznamenáváme u asijské populace. Etiologie není zcela známa, avšak uvažuje se o spojení s anomáliemi v anatomii žlučových cest. Přestože je svojí povahou benigní, jedná se o prekancerózu s nebezpečím zvratu v karcinom žlučových cest. Jediným kurativním řešením je radikální chirurgické odstranění s rekonstrukcí žlučových cest. Autoři prezentují kazuistiku nemocné s cystou ductus hepatocholedochus typu I dle Todaniho klasifikace., Choledochal cyst is a rare disease with a considerably higher incidence found in the Asian population. Although its etiology is not completely known, the disease is believed to be associated with anomalies in the anatomy of the biliary tract. While being a benign unit, it is considered as a precancerosis with the risk of conversion to the biliary tract carcinoma. Radical surgical removal with biliary tract reconstruction is the only curative solution. The authors present the case report of a patient with choledochal cyst type I according to Todani, and J. Zeithaml, V. Třeška, J. Moláček, F. Heidenreich
Autoři prezentují formou kazuistického sdělení případ 57leté ženy s velmi vzácným extragenitálně lokalizovaným maligním Mülleriánským karcinosarkomem retroperitonea infiltrujícím dolní dutou žílu. Je popsána resekce tumoru s částí stěny duté žíly i resekce metastázy v oblasti pánve. Dále autoři diskutují možnosti diagnostiky rozsevu tohoto typu nádoru a doporučenou adjuvantní onkologickou terapii., The authors present the case of a 57-year-old woman with a very rare extragenital malignant retroperitoneal Müllerian carcinosarcoma invading the inferior vena cava. Tumor resection with partial resection of the vena cava wall and resection of metastases in the pelvic area is described. The authors further discuss diagnostic options of metastases of this tumour and the recommended adjuvant chemotherapy., and J. Moláček, J. Brůha, J. Baxa, V. Opatrný, V. Třeška
Juxtapapilární divertikl duodena je literárně uváděn jako možná příčina řady pankreatobiliárních onemocnění. Etiologická souvislost však často není považována za jednoznačnou a v reálné klinické praxi bývá možná role divertiklu podceňována, až popírána. Tento článek na základě kazuistiky a přehledu literatury na tuto problematiku poukazuje. Za klinicky významnou známku možného podílu divertiklu na potížích lze považovat vyplnění lumen divertiklu bezoárem. Tento nález by, po vyloučení jiných příčin, měl vést ke zvažování etiologické souvislosti divertiklu s pankreatobiliárními potížemi. Řešení představují endoskopická papilosfinkterotomie jako metoda první volby a chirurgický výkon (divertikulektomie, biliodigestivní spojka či kombinace) v případě recidiv potíží a selhání méně invazivního postupu., Juxtapapillary duodenal diverticula are reported as a potential cause of many pancreatobiliary diseases. However, data concerning this association is inconsistent and the role of the diverticulum is often underestimated or even denied in clinical practice. This case report and literature review is aimed at pointing out this problem. Obstruction of the diverticulum with a food bezoar can be considered as an important clinical clue of the etiological role of the diverticulum in pancreatobiliary disease development. Endoscopic sphincterotomy is considered to be the treatment of the first choice, with surgery (diverticulectomy and/or biliodigestive anastomosis) reserved for cases where the minimally invasive approach fails., and J. Trna, I. Penka, B. Buliková, V. Zbořil, I. Novotný
Úvod: Mucinózy typu skleredému a skleromyxedému jsou choroby s excesivní tvorbou depozit mucinu v kůži a podkoží, což způsobuje ztuhnutí kůže. Depozita v kůži a podkoží omezují pohyb končetin, hrudníku, ale i úst. Stejným mechanizmem jsou však poškozovány i další orgány (srdce, plíce, trávicí trubice). Příčinou je zřejmě stimulace tvorby mucinu ve fibroblastech imunoglobuliny, často se jedná o monoklonální imunoglobulin. Proto jsou tyto choroby obvykle asociovány s monoklonální gamapatií. Kazuistiky: Popisujeme soubor 4 pacientů, 2krát byly kožní projevy hodnoceny jako skleredém a 2krát jako skleromyxedém. Všichni 4 pacienti měli monoklonální imunoglobulin typu IgG a měli klonální plazmocyty v kostní dřeni, prokázané histologicky a flowcytometricky. U všech jsme proto zahájili léčbu chemoterapií. V 1 případě byla tato chemoterapie zakončená vysokodávkovanou chemoterapií s transplantací autologních krvetvorných buněk. Tato léčba vedla k úplnému vymizení monoklonálního imunoglobulinu i úplnému vymizení kožních i mimokožních projevů skleredému (obstipace). V 1 případě vedla chemoterapie k hematologické parciální remisi a k částečnému zlepšení kožních projevů. Zbývající 2 pacienti nereagovali na běžnou chemoterapii. U 1 z nich stav vyústil do dermatoneurosyndromu (zmatenost, somnolence s přechodem do kómatu a křeče typu grand mal) a upravil se po intenzivní léčbě obsahující mimo jiné nitrožilní aplikaci imunoglobulinů v dávce 2 g/kg hmotnosti. Tento pacient je nyní těmito imunoglobuliny dlouhodobě léčena v důsledku této léčby se kožní příznaky výrazně zmenšily, koncentrace monoklonálního imunoglobulinu se však nezměnila. Posledního ze souboru, tedy 4 pacienta nereagujícího na standardní chemoterapii jsme léčili nitrožilními imunoglobuliny také v dávce 2 g/kg hmotnosti 1krát měsíčně. Po 4 aplikacích zesílení kůže a podkoží mírně ustoupilo, takže se zvětšil rozsah možných pohybů horními končetinami i krkem a zcela vymizely svědivé kožní morfy, které průběh onemocnění provázely. Závěr: Pro léčbu mucinózy spojené s monoklonální gamapatií je možné použít chemoterapii a vysokodávkovanou chemoterapii jako u mnohočetného myelomu. Pokud tato léčba není možná anebo po ní nedojde k vymizení monoklonálního imunoglobulinu, je možné dosáhnout zlepšení opakovanou aplikací nitrožilních imunoglobulinů. Léčba nitrožilními imunoglobuliny v imunomodulační dávce 2 g/kg hmotnosti vede ke zmírnění kožních příznaků, ale nevede k poklesu monoklonálního imunoglobulinu., Introduction: The mucinoses of the type of scleredema and scleromyxedema are diseases marked by excessive production of mucin deposits in the skin and subcutaneous tissue, which causes skin hardening. The skin and subcutaneous deposits hamper the movement of limbs, the thorax as well as mouth. The same mechanism also damages other organs (the heart, lungs, oesophagus). It is probably caused by the stimulation of mucin production in fibroblasts by immunoglobulins, frequently monoclonal immunoglobulin. Therefore these diseases are typically associated with monoclonal gammopathy. Case reports: We describe a cohort of 4 patients, skin manifestations were twice identified as scleredema and twice as scleromyxedema. All the four patients had type IgG monoclonal immunoglobulin and had clonal plasma cells in the bone marrow proven by histologic examination and flow cytometry. Therefore we commenced chemotherapy in all of them. In one case this chemotherapy was ended by a high-dose chemotherapy with transplanting of autologous red blood cells. This therapy attained the complete disappearance of monoclonal immunoglobulin as well as cutaneous and extracutaneous manifestations of scleredema (obstipation). In one case chemotherapy led to partial hematologic remission and partial improvement of skin manifestations. The other two patients did not respond to standard chemotherapy. The condition of one of them resulted in dermato-neuro syndrome (confusion, somnolence passing into coma and grand mal seizure) and improved following an intensive treatment including also intravenous application of immunoglobulins in a dose of 2 g/per 1 kg weight. This patient has now been under long-term treatment with these immunoglobulins, during which the skin symptoms have significantly diminished, but the concentration of monoclonal immunoglobulin has not changed. The fourth patient not responding to standard chemotherapy was treated with intravenous immunoglobulins also in a dose of 2 g/per 1 kg of weight 1× in a month. After 4 applications the thickening of skin and subcutaneous tissue moderately diminished, so the range of possible movement of the upper limbs and neck became larger and the itchy skin morphs which accompanied the disease disappeared completely. Conclusion: It is possible to use chemotherapy and high-dose chemotherapy in the treatment of mucinosis associated with monoclonal gammopathy, as in the treatment of multiple myeloma. If such treatment is not possible or it has not attained disappearance of monoclonal immunoglobulin, improvement can be achieved through repeated application of intravenous immunoglobulins. The treatment with intravenous immunoglobulins in an immunomodulation dose of 2 g/per 1 kg of weight effects the moderation of skin manifestations, but it does not lead to the decrease in monoclonal immunoglobulin., and Zdeněk Adam, Petr Szturz, Marta Krejčí, Vladimír Vašků, Luděk Pour, Eva Michalková, Sabina Ševčíková, Zdeňka Čermáková, Karel Veselý, Jíří Vaníček, Eva Pourová, Zdeněk Král, Jiří Mayer
Nízkoprůtokový (ischemický) priapismus patří mezi urgentní stavy v urologii. Pokud není včas a adekvátně léčen, vede ke vzniku trvalé erektilní dysfunkce na podkladě ireverzibilní fibrózy kavernózních těles. V našem případě je popsán diagnostický a terapeutický postup u pacienta s ischemickým priapismem, vzniklým pravděpodobně v souvislosti s užíváním psychofarmak., Low-flow (ischemic) priapism is one of the urgent conditions in urology. If not promptly and adequately treated, it leads to a permanent erectile dysfunction caused by irreversible fibrosis of corpora cavenosa. In the presented case, we have described diagnostic and therapeutic procedures for a patient with ischemic priapism, most likely caused by use of psychotropic drugs., Martin Mašek, Andrea Burgetová, Manuela Vaněčková, Vladimír Černý, Tomáš Hanuš, Radim Kočvara, Libor Zámečník, and Literatura
Monoklonální imunoglobuliny se v ojedinělých případech váží na tělu vlastní antigeny a způsobují tak autoimunitní poškození organizmu. V textu popisujeme Waldenströmovu makroglobulinemii, která se manifestovala bolestmi ve svalech a anémií. Pacientka pociťovala bolesti zad asi 3 roky před příchodem na naši ambulanci. V posledním roce se k bolestem zádových svalů přidaly i bolesti ve svalech horních a dolních končetin. Vzniklo tak podezření na polymyozitidu. Ta ale nebyla odborným vyšetřením potvrzena. Pacientka měla v kostní dřeni jasnou infiltraci lymfoplazmocytárním lymfomem a 10,8 g/l monoklonálního imunoglobulinu typu IgM. Koncentrace myoglobinu v séru a aktivita kreatinkinázy (CK) v séru byly opakovaně signifikantně zvýšené. Proto byla zahájena léčba monoklonální protilátkou antiCD20 (Mabthera) 375 mg/m2 i. v. 1krát měsíčně, cyklofosfamidem 500 mg/m2 i. v. den 1 a den 15 v 28denním cyklu a dexametazonem 20 mg 1.–4. den a 15.–18. den léčebného cyklu. Plánováno bylo celkem 8 cyklů. Již po 5. cyklu bylo dosaženo vymizení monoklonálního imunoglobulinu (negativní imunofixace), normalizace hodnot myoglobinu a CK a výrazný ústup bolestí svalů. Koncentrace hemoglobinu před léčbou byla výrazně snížená, po léčbě se normalizovala. Po 5 cyklech bylo tedy dosaženo kompletní remise Waldenströmovy nemoci dle biochemických parametrů a normalizace hodnot myoglobinu a CK v séru., Waldenström‘s macroglobulinemia which was manifested by muscle pain and anemia. The female patient had suffered from back pain for about 3 years before she came to our clinic. In the last year pain in the muscles of the upper and lower extremities developed in addition to back pain. This led to the suspicion of polymyositis. However this was not confirmed by a special examination. The patient was diagnosed with clearly established infiltration of lymphoplasmacytic lymphoma and 10.8 g/l of type IgM monoclonal immunoglobulin in the bone marrow. Serum myoglobin levels and serum CK activity were repeatedly significantly increased. Therefore the treatment with anti-CD20 monoclonal antibody (Mabthera) 375 mg/m2 i. v. was started, administered once a month, with cyclophosphamide 500 mg/m2 i. v. on days 1 and 15 of a 28-day cycle, and dexamethasone 20 mg from 1st through to 4th days and 15th through to 18th days of the treatment cycle. There were 8 cycles planned. Already after a 5th cycle, the disappearance of monoclonal immunoglobulin (negative immunofixation), normalisation of myoglobin and CK values and significant relief from muscle pain were achieved. The hemoglobin concentrations before treatment were significantly reduced, while they were normalised after treatment. After 5 cycles, the complete remission of Waldenström‘s disease was reached according to biochemical parameters, and normalisation of the serum myoglobin and creatine kinase levels was achieved., and Zdeněk Adam, Jarmila Kissová, Luděk Pour, Marta Krejčí, Eva Ševčíková, Renata Koukalová, Zdeňka Čermáková, Marta Černá, Zdeněk Král, Jiří Mayer
Cíl: Autoři prezentují výsledky operační léčby tumorů periferních nervů. Operační výkony byly provedeny na Neurochirurgické klinice LF MU a FN Brno v letech 2003–2013. Ve sdělení je prezentován současný přehled histologické klasifikace a její vliv na možnosti chirurgické léčby. Součástí práce je i kazuistika dokumentující operační postup u raritního objemného tumoru n. ischiadicus v hloubce hýžďové krajiny. Soubor a metodika: Operační revizi podstoupilo celkem 24 pacientů, z toho 13 mužů a 11 žen. Průměrný věk pacientů v souboru byl 46,5 roku (min. 22, max. 74 let). Výkony byly provedeny standardní mikrochirurgickou operační technikou, od roku 2007 s užitím peroperační elektrofyziologické monitorace. Retrospektivní analýzou je soubor definován dle postiženého nervu, rozsahu resekce a histologické klasifikace. Je zhodnocen výsledný pooperační neurologický stav. Výsledky: Nejčastěji postiženým periferním nervem byl n. tibialis. V souladu s literárními zdroji se histologicky nejčastěji jednalo o benigní schwannom, a to celkem ve 20 případech. Jednou šlo o neurofibrom, jednou o intraneurální ganglionovou cystu, jedenkrát byla histologie uzavřena jako raritní extraoseální Ewingův sarkom a u jednoho pacienta byl tumor způsoben chronickým zánětlivým procesem. Závěr: V našem souboru bylo dosaženo totální resekce u všech operovaných pacientů, kromě jednoho pacienta. U něj byla provedena pouze revize s otevřenou biopsií. U pacienta s maligním Ewingovým sarkomem byla nutná kompletní rozšířená resekce postižených nervů s příslušným totálním motorickým a senzitivním deficitem. Ve dvou dalších případech došlo po operaci ke zhoršení neurologického stavu, jednou se jednalo o lehkou parézu, jednou o trvalou hypestezii. V ostatních případech klinické obtíže prakticky vymizely., Aim: The authors present surgical treatment results of peripheral nerve tumors. All the surgical procedures were performed between 2003 and 2013 at the Department of Neurosurgery, The University Hospital Brno. The paper provides an overview of current histological classification and its impact on surgical treatment. The paper also includes a case report describing a surgical procedure used for a rare, bulky tumor of the sciatic nerve in the depth of the gluteal region. Methods: In total, 24 patients, 13 men and 11 women, underwent surgical revision. The mean age of the group was 46.5 years (min. 22, max. 74 years). All the surgical procedures were completed using standard microsurgical tools. Perioperative electrophysiological monitoring has been used since 2007. A retrospective analysis according to the localization of the affected nerve, extent of resection and histological classification of the tumor was performed and the final outcome in terms of neurological status was evaluated in the study group. Results: A tumor of the tibial nerve was the most frequent target of the surgery in our study group. Benign schwannoma was the most common tumor in our study group (20 cases) and this is in accordance with previously published data. Other tumors were classified as neurofibroma (one case) and intraneural ganglion cyst (one case). Histology confirmed the presence of a rare extraosseous Ewing’s sarcoma in one case. Finally, one patient suffered from chronic inflammation. Conclusion: In our study group, total resection was performed in all patients except one. Revision with open biopsy was performed in a patient with nerve inflammation. Complete extended resection of the affected nerves was necessary in a patient with malignant Ewing’s sarcoma. This resulted in total motor and sensitive deficit of the corresponding area. Neurological status has also worsened after the surgery in two other cases, one had light paresis and the other had permanent hypoesthesia. The clinical symptoms disappeared after surgery in all other cases. Key words: tumor of the peripheral nerve – sciatic nerve schwannoma – neurofibromatosis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Sova, E. Neuman, V. Vybíhal, P. Fadrus, A. Šprláková, L. Křen
Neurologické postižení je poměrně vzácná komplikace hepatitidy E. Uvedená kazuistika popisuje 52letého imunokompetentního muže s aseptickou meningitidou a mnohočetným postižením periferních nervů na horních končetinách typu mononeuropatia multiplex, u kterého byla sérologickým vyšetřením prokázána akutní virová hepatitida E. Navíc byl virus hepatitidy E zjištěn polymerázovou řetězovou reakcí v séru i likvoru (genotyp 3f). Pacient byl léčen pouze symptomaticky, po půl roce přetrvával mírný neurologický deficit. Infekci virem hepatitidy E je vhodné zvažovat u pacientů se současným neurologickým a jaterním postižením., Neurological complications of acute hepatitis E are relatively rare. The case report describes mononeuropatia multiplex with aseptic meningitis in a 52‑year‑old immunocompetent man. Viral hepatitis E was confirmed serologically and by polymerase chain reaction from the blood and cerebrospinal fluid (genotype 3f). Symptomatic treatment was given. Residual neurological deficit persisted six months after the onset of the disease. Diagnostic of hepatitis E should be considered in patients with concurrent neurological symptoms and liver cytolysis. Key words: hepatitis E – mononeuropatia multiplex The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and L. Petroušová, L. Rožnovský, J. Mrázek, A. Kloudová, P. Vašíčková, I. Woznicová