Cílem práce je zhodnotit význam stanovení hladiny TATI (tumour associated trypsin inhibitor) v moči pro neinvazivní detekci a odhad prognózy pacientů s tumory močového měchýře. Soubor, metodika: Do studie jsme zařadili 63 pacientů, z toho 30 s histologicky verifi kovaným tumorem měchýře. Střední doba sledování byla 23 měsíce. Pacienti byli rozděleni do jednotlivých skupin v závislosti na rozdílném stupni buněčné diferenciace, stupni nádorové invaze, počtu nádorů a jejich velikosti. Kontrolní skupinu tvořilo 33 pacientů s benigním onemocněním uropoetického traktu. Výsledky: Průměrná hladina TATI v moči u pacientů s tumorem močového měchýře byla 68,65 μg/l, zatímco v kontrolní skupině to bylo pouze 20,38 μg/l. Průměrná hladina TATI v moči u pacientů s G1 tumorem byla 15,76 μg/l, u G2 tumorů 86,3 μg/l a 33,3 μg/l u nádorů G3. Průměrná hladina TATI v moči u tumorů s TaT1 tumorem byla 73,3 μg/l, u infi ltrujících tumorů 40,51 μg/l. Průměrná hladina TATI v moči u pacientů se solitárním tumorem byla 60,28 μg/l a v případě mnohočetného postižení 94,42 μg/l, 26,3 μg/l u tumorů do 3 cm velikosti a 100,02 μg/l u tumorů větších než 3 cm. Průměrná hladina TATI v moči ve skupině pacientů, kteří recidivovali v průběhu sledování, byla 60,3 μg/l a 75,0 μg/l ve skupině bez recidivy onemocnění. Neprokázali jsme význam močové hladiny TATI pro odhad rizika recidivy onemocnění. Závěr: Hodnota TATI v našem souboru nekorelovala s přítomností tumoru močového měchýře. Ve skupině pacientů s tumorem měchýře nekorelovala hladina TATI s jeho velikostí, buněčnou diferenciací ani multiplicitou. Neprokázali jsme význam močové hladiny TATI pro odhad rizika recidivy onemocnění., Aim: The aim of this study was to assess the utility of TATI level in urine as a non-invasive method for detecting urinary bladder cancer and evaluating its prognosis. Materials and Methods: Sixty three patients were enrolled in the study (38 men, 25 women), with a mean age of 66.2 years, and an average follow-up time of 23 months. Patients were divided into groups according to tumour grade, stage, number of lesions, and their size. Thirty three patients with benign urological disease were included as controls. Results: The median TATI level in the group patients with tumours was 68.65 μg/l. In the control group it was 20.38 μg/l. The mean TATI level was 15.76 μg/l in the G1 group, 86.3 μg/l in G2 group, and 33.3 μg/l in G3 group. The mean TATI level in patients with a TaT1 tumour was 73.3 μg/l, and 40.51 μg/l in patients with an invasive carcinoma. The TATI level in solitary tumours was 60.28 μg/l, 94.42 μg/l in multiple tumours, 26.3 μg/l in tumours up to 3 cm, and 100.02 μg/l in larger tumours. The mean TATI level in the group of patients with bladder tumour recurrence during followup was 60.3 μg/l, 75.0 μg/l without recurrence, 12.0 μg/l in patients who progressed, and 55.7 μg/l in patients who did not progress. Conclusions: Our results demonstrate that the level of TATI in the urine does not correlate with the risk of bladder tumour, tumour size, multiplicity or the grade, and recurrence free survival., Michael Pešl, Viktor Soukup, Marko Babjuk, Otakar Čapoun, Zuzana Vaľová, Pavel Dundr, Tomáš Hanuš, and Literatura
ST2 je členem skupiny receptorů interleukinu 1 (IL1), skládá se z transmembránového ligandu (ST2L) a solubilní formy (sST2). sST2 se uvolňuje z kardiomyocytů a srdečních fibroblastů při mechanickém zatěžování. Byl nově označen za nový ukazatel myokardiálního zatížení, fibrózy a remodelace. Řada studií prokázala, že stanovení sST2 přináší významnou prognostickou informaci u pacientů se srdečním selháním. Zvýšené koncentrace sST2 předpovídaly riziko hospitalizace a úmrtí, a to nezávisle na koncentraci natriuretických peptidů a nezávisle na některých klinických parametrech. Některé práce rovněž prokázaly diagnostický význam stanovení sST2 u pacientů se srdečním selháním a normální ejekční frakcí levé komory., ST2 is a member of the interleukin 1 (IL1) receptor family and consists of a trans-membrane ligand (STL2) and a soluble form (sST2). sST2 is released from cardiomyocytes and fibroblasts after mechanical strain and has been identified as a novel biomarker of cardiac stress, fibrosis and remodelling. Many studies showed that sST2 brings important prognostic information in patients with heart failure. Elevated sST2 concentrations predicted risk of hospitalization and mortality independently on natriuretic peptides levels and on other clinical variables. Some studies showed diagnostic role of sST2 u patients with heart failure and normal ejection fraction., and Filip Málek, Dagmar Vondráková, Petr Neužil
Cíl: Cílem sdělení je připomenout klinický význam stanovení vybraných biologických ukazatelů, využívaných v diagnostice a sledování nemocných s AL amyloidózou. Kromě zvyklých parametrů jako je vyšetření hladin monoklonálních imunoglobulinů či analýzy moči, je zmíněn přínos stanovení sérových hladin volných lehkých řetězců imunoglobulinů a jejich využití v hodnocení léčebné odpovědi, dále pak stanovení srdečních ukazatelů – troponinů a natriuretických peptidů a jejich přínos pro stratifikaci nemocných s AL amyloidózou. Součástí sdělení je i stručný úvod do problematiky pro přiblížení této vzácné diagnózy., Objective: The objective of this report is to point out the clinical importance of select biological indicators applied to diagnostics and monitoring of AL amyloidosis patients. In addition to the usual parameters such as urine analysis or the monoclonal immunoglobulin level assay, the benefits of free light immunoglobulin chains serum level assay and its application to treatment response evaluation are pointed out, as well as the benefits of heart indicator assays (troponins and natriuretic peptides) for the stratification of AL amyloidosis patients. A brief introduction of this rare diagnosis is also included in the report., Pika T., Lochman P., Flodr P., Minařík J., Látalová P., Bačovský J., Ščudla V., and Literatura
Orální komplikace spojené s protinádorovou chemoterapií a transplantací krvetvorných buněk mohou být do značné míry eliminovány dobrou stomatologickou přípravou nemocného před plánovanou onkologickou léčbou a systematickou péčí o dutinu ústní v průběhu chemoterapie. Mezioborová spolupráce a systematická stomatologická péče jsou nejdůležitějšími faktory v prevenci komplikací., The oral complication associated with cancer chemotherapy and hematopoietic stem cells transplantation may be prevented by excellent dental evaluation of the patient before onkology therapy and systematic oral hygiene intervention after chemotherapy. A multidisciplinary approach, systematic oral assessment are the most important factors in the prevention of significant complications., Richard Pink, Petr Michl, Petr Tvrdý, Jindřich Pazdera, and Lit.: 21
Kolorektální karcinom (CRC) je závažné celosvětově rozšířené onemocnění s vysokou incidencí a mortalitou. V éře rozvoje diagnostiky v molekulární onkologii se snažíme nacházet prediktivní a prognostické faktory ve snaze o co nejefektivnější terapii CRC. RAS mutace u těchto nádorů fungují jako negativní prediktor. Molekulární testování nádorů na všechny aktivační mutace v KRAS a NRAS před zvažováním anti-EGFR terapie u metastatického kolorektálního karcinomu je zcela zásadní pro výběr skupiny pacientů vhodných k této léčbě., Colorectal cancer is a very serious world-wide spread disease with high incidence and mortality. We try to find the predictive and prognostic factors based on the progress in molecular oncology diagnostics to pursuit the most effective therapy for patients with CRC. RAS mutations work as negative predictors. Molecular testing of tumors for all activating mutations in KRAS and NRAS before considering anti-EGFR therapy is therefore essential in selecting the group of eligible patients for this treatment in metastatic colorectal cancer., Jaroslava Barkmanová, Libor Staněk, and Literatura
Transkutánne monitorovanie parciálneho tlaku tkanivového kyslíka (tcpO2) je jednoduchou neinvazívnou metódou, ktorá pomáha pri diagnóze chronických komplikácií diabetes mellitus. Primárne je metóda monitorovania tcpO2 určená na hodnotenie mikrocirkulácie. Vhodne umiestnená a fixovaná Clarkova sonda na povrchu kože nám dáva s veľkou presnosťou informáciu o parciálnom tlaku kyslíku na podklade polarografického princípu detekcie difundujúceho kyslíku z kapilárneho nutritívneho riečiska cez tkanivá do povrchových vrstiev kože. Funkcia mikrocirkulácie je ovplyvňovaná makrocirkuláciou, čo umožňuje metódu merania tcpO2 využiť v diagnostickom procese periférneho artériového obliterujúceho ochorenia alebo inej vaskulárnej patológie. Kombinácia tcpO2 a meranie perfúzneho tlaku kože technikou laserového Dopplerovho vyšetrenia nám dáva informáciu nielen o kapilárnom riečisku, ale aj o cievach, ktoré anatomicky predchádzajú kapiláry. Článok ponúka odporučenia na meranie a hodnotenie výsledkov tcpO2 a zahŕňa výsledky najnovších štúdií, ktoré sa zaoberajú možnosťami využitia monitorovania tcpO2 u pacienta s diabetes mellitus. Kľúčové slova: diabetická mikroangiopatia – diabetická neuropatia – nehojaci sa diabetický defekt – periférne artériové obliterujúce ochorenie – transkutánne monitorovanie tkanivového kyslíka, Monitoring of transcutaneous perfusion pressure of tissue oxygen (tcpO2) is a simple, non-invasive method performed in diagnostic process of chronic diabetic complications. Primary, tcpO2 is used as an indicator of microcirculatory function. Properly placed and fixed Clark electrode is able to detect with high accuracy partial oxygen pressure on the skin surface by polarographic system of dissolved oxygen from capillary bed through tissues to upper layers of the skin. The microcirculation function is influenced by macrocirculation, thus, tcpO2 is a suitable parameter in diagnosis of peripheral arterial obliterative disease or other vascular pathologies. Combination of tcpO2 monitoring and skin perfusion pressure by laser Doppler technique gives us information not only about nutritive capillary flow, but also about vessels which precede capillary bed. The article discusses current guidelines for measurement of tcpO2 and evaluation of the results. Also reviews the results of recent studies which are interested in the use of tcpO2 in diabetic patients., and David Baláž, Andrea Komorníková, Peter Sabaka, Ľudovít Gašpar, Andrej Dukát
Cíl studie: Zavedení metody stanovení hladin neurotransmiterových metabolitů v mozkomíšním moku do rutinní klinické praxe je podmínkou včasné diagnostiky a léčby neurotransmiterových onemocnění v dětském věku. Materiál a metoda: Metodou vysoce účinné kapalinové chromatografie ve spojení s elektrochemickou detekcí bylo analyzováno 82 vzorků mozkomíšního moku dětských pacientů s podezřením na neurometabolické onemocnění. Výsledky: Byla stanovena věkově vázaná referenční rozmezí. Ve třech vzorcích byla prokázána patologicky snížená koncentrace kyseliny homovanilové. U dvou pacientů s významnou mikrocefalií a závažným organickým poškozením mozku se pravděpodobně jedná o sekundární deficit. Neurologický nález u třetího pacienta svědčil pro primární poruchu metabolismu neurotransmiterů na úrovni tyrosinhydroxylázy (TH). Deficit TH byl následně potvrzen na molekulárně-genetické úrovni. Závěr: Diagnostika poruch metabolismu biogenních aminů je obtížná a vyžaduje provedení lumbální punkce se speciálním odběrem mozkomíšního moku. Na našem pracovišti jsme vyšetření hladin neurotransmiterových metabolitů zařadili do rutinní diagnostiky všech dětí s podezřením na neurometabolické onemocnění. Diagnostikovali jsme prvního pacienta v České republice s primární poruchou metabolismu neurotransmiterů a zahájili léčbu., Objective: The implementation of cerebrospinal fluid neurotransmitter metabolites analysis in clinical routine is necessary for early diagnosis and treatment of pediatric neurotransmitter disorders. Material and methods: We analysed 82 cerebrospinal fluid samples from children suspected of neurometabolic disorder using high performance liquid chromatography coupled with electrochemical detection. Results: We established age-related reference values. In three samples the level of homovanillic acid was found to be markedly decreased. In two patients with severe microcephaly and extensive organic brain damage secondary deficit is concerned. Neurological findings in third patient led us to the suspicion of primary neurotransmitter metabolism disorder at the level of tyrosine hydroxylase (TH). Subsequently, TH deficiency was confirmed by molecular genetic analysis. Conclusion: Diagnosis of biogenic amines metabolism disorders is difficult and needs lumbar puncture to be performed. In our hospital we implemented cerebrospinal fluid neurotransmitter metabolites analysis into routine diagnostic workup for every patient suspected with neurometabolic disorder. We diagnosed first Czech patient with primary neurotransmitter metabolism disorder and commenced the treatment., Szentiványi K., Hansíková H., Krijt J., Zeman J., Honzík T., and Literatura 19
Náplní sdělení je aktuální informace o přínosu nové, vysoce senzitivní metody analýzy imunoglobulinů séra (Hevylite™), umožňující separátní kvantitativní vyšetřování párů těžkých/lehkých řetězců imunoglobulinu (HLC), tj. monoklonálního (involved) a polyklonálního (noninvolved) izotypu včetně jejich poměru (HLC-r) u monoklonálních gamapatií. Hlubší pozornost je věnována východiskům a charakteristice této analytické metody, srovnání jejího klinického přínosu se standardními technikami používanými v diagnostice, sledování průběhu, časné detekce relapsu a progrese nemoci, stratifikace, hodnocení léčebné odezvy a prognózy monoklonální gamapatie nejistého významu, mnohočetného myelomu, Waldenströmovy makroglobulinemie, systémové AL-amyloidózy a některých nehodgkinských lymfomů. Z dosavadních výsledků vyplývá, že ve srovnání s dosavadními standardně používanými metodami obohacuje metoda Hevylite™ klinickou praxi o vyšetření hladiny noninvolved Ig s možností vyhodnocení hloubky imunoparézy, stanovení indexu HLC-r uplatňujícího se při stratifikaci MM do rizikových skupin a přispívajícího k odhadu prognózy a zlepšení hodnocení hloubky léčebné odezvy, zatímco v případě MGUS poskytuje informaci o riziku maligní evoluce. Ke zpřesnění indikací metody Hevylite™ u MG v běžné klinické praxi zřejmě přispěje zveřejnění výsledků aktuálně probíhajících validačních studií., The aim of the paper is to inform about the contribution of novel, highly sensitive analytic technique for the assessment of serum immunoglobulins (Hevylite™), enabling separate quantitative assessment of heavy/light chain pairs of immunoglobulin (HLC), i. e. the monoclonal („involved“) and polyclonal („noninvolved“) isotype including their ratio (HLC-r) in monoclonal gammopathies. We particularly target the characteristics of this technique, the comparison of its clinical contribution with standard methods used in the diagnostics, course and the detection of relapse and progression of the disease, as well as the stratification, assessment of therapeutic outcome and prognosis in monoclonal gammopathy of undetermined significance, multiple myeloma, Waldenström´s macroglobulinemia, systemic AL-amyloidosis and some non-Hodgkin lymphomas. Present results show that in comparison with existing routinely used techniques the Hevylite™ method enriches clinical practice with the assessment of serum levels of „uninvolved“ Ig. It enables the evaluation of the depth of „immunoparesis“, and the determination of HLC-r index that is needful for the stratification of MM into „risk cohorts“. It also contributes to prognostic assessment and improvement of the evaluation of the depth of therapeutic response. In MGUS individuals the HLC-r index provides information about the risk of malignant transformation. We await the results of ongoing validation studies that are expected to provide specific indications for Hevylite™ technique for MG in routine practice., and Vlastimil Ščudla, Tomáš Pika, Jiří Minařík
Úvod: Cieľom retrospektívnej observačnej prierezovej štúdie bolo zhodnotiť prínos testovania alanínaminotransferázy (ALT) u darcov krvi a jej komponentov v prevencii prenosu hepatitíd B a C hemoterapiou v kontexte súčasných skríningových metód. Metódy: Vyhodnotené boli odbery s eleváciou ALT nad stanovený limit (muži 80 IU/l, ženy 64 IU/l, spektrofotometrický UV test, KUADROTM, BPC BioSed Srt, Castelnuovo di Porto Roma, Italia) alebo reaktivitou niektorého z virologických parametrov hepatitíd HBsAg, anti-HBc, anti-HCV (chemiluminiscenčná metóda, ARCHITECT i2000TM, Illinois, USA). Darcovia boli konfirmačne pretestovaní. Na základe definitívneho virologického statusu boli odbery rozdelené na skupiny so spoločnými biologickými vlastnosťami a štatisticky vyhodnotené v programoch Graph Pad Prism 6.05 a Microsoft Excel 2003. Výsledky: Zo 61 214 odberov sa elevácia ALT vyskytla u 420 odberov (0,69 %), aktívna HBV infekcia u 25 (0,04 %), aktívna HCV infekcia u 5 darcov krvi (0,01 %). Súčasná elevácia ALT a potvrdená HBV infekcia sa vyskytla u jedného darcu (0,002 %), rovnako ako HCV (0,002 %). Hodnoty ALT v skupine s jej eleváciou bez prítomnosti HBV alebo HCV infekcie boli vyššie ako v skupinách s aktívnymi hepatitídami B a C (p < 0,05). Nezachytili sme darcu krvi v sérologickom okne anti-HCV s eleváciou ALT. Elevácia ALT vykazovala nízku špecificitu (69,14 %) aj senzitivitu (6,45 %) pre aktívne hepatitídy. Nedokázali sme kladnú koreláciu medzi ALT a S/CO (signal-to-cut-off) anti-HBc (Spearman r = -0,565, p < 0,0001), ALT a S/CO anti-HCV (Spearman r = -0,1046, p = 0,0022), výsledok pri ALT a S/CO HBsAg nedosiahol štatistickú významnosť (Spearman r = -0,00968, p = 0,77). Kladná ale štatisticky nevýznamná korelácia ALT a anti-HCV bola zaznamenaná v skupine 5 darcov s aktívnou HCV infekciou (Spearman r = 0,4, p = 0,51). Skríningová schéma pre záchyt HCV infekcie anti-HCV + ALT bola na 1 odber o 0,18 € drahšia ako schéma anti-HCV + HCV RNA pre veľký počet znehodnotených odberov s izolovanou eleváciou ALT (825 TU v hodnote 41 388,89 €). Záver: Elevácia ALT u darcov nebola patognomická pre hepatitídy B a C. Skríningová schéma HCV v zložení anti-HCV + HCV RNA (metóda testovania nukleových kyselín, COBAS AmpliScreen HCV 2.0TM, ROCHE Diagnostics, Hague Road, Indianapolis, USA) je viac cost-efektívna ako anti-HCV + ALT. Kľúčové slová: alanínaminotransferáza – hemovigilancia – hepatitída B – hepatitída C – skríning, Background: The goal of the retrospective observatory cross-sectional study was to evaluate the benefit of alanine aminotransferase screening of blood donors in prevention of hepatitis B and C transmission by haemotherapy in context of actual screening methods. Methods: Donations with elevated ALT more than the defined limit (ALT men 80 IU/l, women 64 IU/l, spectrophotometric UV test, KUADROTM, BPC BioSed Srt, Castelnuovo di Porto Roma, Italy) and/or reactivity any of the hepatitis screening parameters HBsAg, anti-HBc, anti-HCV (chemiluminescence method, ARCHITECT i2000TM, Illinois, USA) were evaluated. Donors were confirmatory retested. They were classified into groups with common biological properties according to their final virological status and statistically evaluated in programs Graph Pad Prism 6.05 and Microsoft Excel 2003. Results: From a total of 61 214 donations elevated ALT was found in 420 (0.69 %), active HBV in 25 (0.04 %), active HCV infection in 5 (0.01 %) blood donors. Coincidental elevation of ALT and active HBV infection occured in 1 donor (0.002 %), as well as HCV (0.002 %). Levels of ALT were higher in the group with elevated ALT without active HBV or HCV infection than in groups with active HCV and HCV infection (p < 0.05). Occurence of blood donor in seronegative anti-HCV window was not observed. Elevated ALT was low specific (69.14 %) and senzitive (6.45 %) for active hepatitis. We did not prove positive correlation of ALT and S/CO (signal-to-cut-off) anti-HBc (Spearman r = -0,565, p < 0.0001), ALT and S/CO anti-HCV (Spearman r = -0.1046, p = 0.0022), in ALT and S/CO HBsAg the result was not statistically significant (Spearman r = -0.00968, p = 0.77). Positive but statistically insignificant correlation ALT and S/CO anti-HCV occured in the group of 5 blood donors with active HCV infection (Spearman r = 0.4, p = 0.51). Screening scheme for HCV infection testing anti-HCV + ALT was per one donation by € 0.18 more expensive than the scheme anti-HCV + HCV RNA due to amount of waisted donations with ALT elevation (825 TU, € 41 388.89). Conclusion: Elevation of ALT in blood donors was not pathognomonic for hepatitis B and C infection. Screening of HCV consisting of anti-HCV + HCV RNA (nucleic acid testing method, COBAS AmpliScreen HCV 2.0TM, ROCHE Diagnostics, Hague Road, Indianapolis, USA) is more cost-effective than the scheme anti-HCV + ALT. Keywords: alanine aminotransferase – haemovigilance – hepatitis B – hepatitis C – screening, and Katarína Kusendová, Peter Gavorník, Peter Sabaka, Klára Sviteková