Autoři popisují jednotlivé bioptické metody, které jsou dnes součástí úplné mamární diagnostiky, jejich indikace, techniku provedení, kontraindikace a komplikace, spolehlivost pro stanovení histologické diagnózy a význam pro následnou léčbu u maligních nádorů prsu. Jednotlivé bioptické techniky jsou podány v historickém přehledu. Nejdéle užívaná aspirace tenkou jehlou je dnes ve většině screeningových zemí užívána pro biopsii solidních lézí velmi omezeně a její hlavní význam je v aspiraci tekutinových útvarů v prsu. Core cut biopsie (CCB) je standardní metodou pro získání histologické diagnózy u solidních lézí prsní žlázy a její zavedení v devadesátých letech 20. století znamenalo zásadní změnu pro následnou chirurgickou a onkologickou léčbu karcinomu prsu. Jsou referovány nejnovější bioptické metody, které využívají k odběru většího množství tkáně z prsu vakua. Jedná se o vakuovou biopsii, která stanoví velmi přesnou histologickou diagnózu u lézí, kde core biopsie může podhodnotit histologickou diagnózu. Je to zejména v případě histologicky hraničních lézí, jako jsou in situ karcinomy a atypické hyperplazie. Intact BLES biopsie (radiofrekvenční ablace) je vysoce přesná bioptická metoda, která může odebrat ložisko v jednom vzorku tkáně. Jako jediná bioptická metoda je schopná zachovat pro patologa hodnotitelný okraj ložiska, a může tak při další technické inovaci uspět i jako terapeutická metoda u minimálních maligních lézí prsu., The authors describe the different biopsy methods, which are now a part of the complete mamodiagnostics, their indications, technique, contraindications and complications, its reliability for histological diagnosis and the importance of subsequent treatment in malignant breast tumors. Individual biopsy techniques are presented in the historical overview The use of the oldest biopsy method the fine needle aspiration biopsy for solid lesions is nowadays very limited in almost all countries provided breast screening and the main importance of this biopsy method is the aspiration of fluid formations in the breast. The core cut biopsy is the standard method for obtaining histological diagnosis in solid lesions and its introduction in the 90s of the last century marked a major change for the post-surgical and oncological treatment of breast cancer. The latest vacuum-assisted biopsy methods used to receive a larger amount of tissue from the breast. It is a vacuum-assisted biopsy, which provides very accurate histological diagnosis for lesions where the core biopsy may underestimate the histological diagnosis. It is especially in the case of histologically borderline lesions such as carcinoma in situ and atypical hyper-plasia. The Intact BLES biopsy (radiofrequency ablation) is highly accurate biopsy method enables to remove the lesion in a single tissue sample. It is the only biopsy method which is able to obtain a good margin of the lesion for the correct evaluation by a pathologist and can succeed in further technical development as a therapeutic method with minimal malignant breast lesions., Dana Houserková, Petr Váša, and Literatura
Harmonizace výsledků měření v klinických laboratořích je zcela nezbytná k dosažení klinické efektivity laboratorního vyšetřování, jeho finanční efektivity a k redukci rizika pacientů v diagnostických a terapeutických procesech, způsobeného chybami měření. Podstatou harmonizace je dosažení hodnot referenčních intervalů a rozhodovacích diagnostických limitů, nezávislých na použité metodě měření a na laboratoři měření provádějící. Nástrojem harmonizace výsledků je standardizace metod měření, realizovaná návazností rutinních metod na referenční postupy a materiály. Data, popisující realizaci a možnosti harmonizace jsou uvedena zejména na obecně přístupných stránkách IFCC, JCTLM, NIST, IRMM. Je pojednáno o Stockholmské deklaraci kvality standardizačních procesů, o nevhodně malé šíři standardizace, o nedostatečné úrovni její dokumentace ze strany výrobců., Harmonization of laboratory results is necessary for approaching the clinical and economical effectiveness in laboratory examinations and also to reduction of patients risk in diagnostic and therapeutic processess due to measurement errors. Harmonization of results in clinical laboratories is based on the standardization of measurement methods and standardization is realized by traceability chains from reference procedures and certified reference materials to calibration of routine methods. The main goal of harmonization is establishment of commonly valid values of reference intervals and/or diagnostic decision limit, values independent on the used measurement nethods and location of laboratories. Communication introduces describing data on the harmonization, produced namely by IFCC, JCTLM, NIST, IRMM-EU. We also deal with Stockholm quality declaration, with the narrow spectrum of harmonized methods, and with the lack of suitable level of working documentation provided by producers of diagnostics., Friedecký B., Kratochvíla J., and Literatura
Autoři prezentují případ intramuskulárně lokalizovaného hemangiomu v podpaží u tříletého dítěte s náhle vzniklou poruchou hybnosti levé horní končetiny. Předmětem diskuse je přínos zobrazovacích metod v odlišení od jiných měkko tkáňových lézí, zejména sarkomů. Hlavním cílem práce je upozornit na podobnost různých měkkotkáňových lézí v zobrazovacích metodách a nezbytnost histologického vyšetření ke stanovení správné diagnózy., The authors present a case of intramuscular hemangioma localized in the armpit of a three-years old child with sudden onset movement disorders left upper extremity. The discussion is the contribution of imaging in the differentiation from other soft tissue lesions, particularly sarcomas. The main goal is to draw attention to the similarity of different soft tissue lesions in imaging methods and the need for histological examination to establish the correct diagnosis., Červinková I, Skotáková J, Pavlovský Z., and Literatura
Invazívne mykotické infekcie predstavujú závažnú infekčnú komplikáciu imunokompromitovaných pacientov. V porovnaní s bakteriálnymi infekciami je ich výskyt menej častý, na druhú stranu mortalita s nimi spojená je výrazne vyššia než je tomu u infekcií bakteriálnych. Posledné dve desaťročia priniesli významné zmeny v epidemiológii invazívnych mykóz a behom posledných niekoľkých rokov došlo k značným pokrokom v diagnostike a liečbe., Invasive fungal infections are serious life-threatening complication in immunocompromised patients. They are rare in comparison with bacterial infection but attributable mortality is higher. Last two decades brought significant changes in epidemiology of invasive fungal diseases and the last few years brought much progress in diagnostics and treatment., Martina Tošková, Jana Winterová, Iva Kocmanová, Zdeněk Ráčil, and Literatura
Přítomnost kardiovaskulárního onemocnění a zejména ischemické choroby srdeční u pacientů s diabetes mellitus 1. typu vede ke zkrácení očekávané délky života. Hyperglykemie, která zvyšuje oxidativní stres, je považována za klíčový faktor v jejich etiopatogenezi. Kalcifikace v koronárním řečišti, přítomnost srdeční autonomní neuropatie a diabetické nefropatie představuje stavy, které jsou významně asociovány s manifestací ischemické choroby srdeční. Rovněž hypoglykemické stavy významně zvyšují kardiovaskulární riziko. Na podkladě výsledků klinických studií existují důkazy o tom, že dobrá kompenzace diabetes mellitus 1. typu od doby její manifestace snižuje významně výskyt a progresi makrovaskulárních komplikací, včetně ischemické choroby srdeční. Korekce hypertenze a poruchy lipidového metabolizmu je rovněž spojena s příznivým účinkem., The presence of cardiovascular disease, and especially coronary artery disease, in patients with type 1 diabetes mellitus impairs life expectancy. Hyperglycaemia, which increases oxidative stress, is the key pathophysiological factor. Coronary artery calcifications, the presence of cardiac autonomic neuropathy and diabetic nephropathy are significantly associated with coronary artery disease manifestations. Likewise, the hypoglycaemic episodes significantly increase the cardiovascular risk. Based on the clinical trial outcomes, there is evidence showing that good compensation of type 1 diabetes from the time of its manifestation can significantly reduce the occurrence and progression of macrovascular complications, including coronary artery disease. The correction of hypertension and dyslipidaemia is also beneficial., and Charvát J.
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Cíl. Zhodnotit častost indikací zobrazení srdce a věnčitých tepen pomocí CT, MRI, PET a SPECT na jednom pracovišti. Metoda. Byla provedena retrospektivní analýza indikací neinvazivních zobrazovacích metod srdce na jednom pracovišti, které sdružuje pracoviště radiologická a pracoviště nukleární medicíny. Zhodnoceny byl jednak indikace, jednak absolutní poměr prováděných vyšetření. Výsledky. Nejčastěji prováděnou metodou je SPECT myokardu, která tvoří více než 64 % všech provedených vyšetření, CT tvoří méně než jednu čtvrtinu vyšetření, magnetická rezonance tvoří méně než 7 % vyšetření a PET méně než 1 %. Nejvýznamnějšími indikacemi je ischemická choroba srdeční, která zcela převládá v indikacích, a to nejen z důvodu velkého zastoupení SPECT vyšetření, ale i díky indikacím k CT. U vyšetření magnetické rezonance dominovaly indikace při podezření na myokarditidu. Závěr. Vyšetření srdce tvoří významnou část vyšetření prováděných na radiologicko-nukleárně-medicínském pracovišti. Počty vyšetření v souhrnu převyšují ve srovnatelných časových úsecích počet katetrizačních výkonů na srdci a věnčitých tepnách., Aim. To evaluate the indications in cardiac imaging using CT, MRI, PET and SPECT performed in one department. Methods. The retrospective analysis of the indications in cardiac imaging in one performing department including radiology and nuclear medicine was done. The proper indications with the particular ratio of imaging methods such as CT, MRI, SPECT and PET were assessed. Results. Myocardial SPECT is the most frequent imaging modality of the heart, it forms more than 64% of all procedures; CT examinations count less than one quarter of imaging procedures, MRI less than 7% and PET less than 1%. The most important indication is the ischemic heart disease due to the leading number of SPECTs, also due to the indications of CT of the heart. The suspected myocarditis is the leading indication of MRI procedures. Conclusion. The heart imaging is the important part of all procedures performed in department including both radiology and nuclear medicine. The number of all no-invasive procedures exceeds the number of catheter-based examinations in interventional cardiology., Jiří Ferda, Jan Baxa, Eva Ferdová, Alexander Malán, Jan Záhlava, Lucie Baxová, and Literatura 19
Autoři uvádějí kazuistiku 41leté pacientky se subakutním vývojem kmenové a pyramidové symptomatologie a bolestí hlavy. Vývoj nálezu na magnetické rezonanci mozku odpovídal zánětlivým změnám mozkového parenchymu v oblasti kmene s rozvojem vícečetných ložiskových ischemií v této lokalizaci a v oblasti levého thalamu a zadního raménka capsula interna. V krvi a likvoru byly přítomny známky vysoké zánětlivé aktivity bez prokázaného infekčního agens. Podrobná anamnéza odhalila dlouhodobé projevy systémového postižení: recidivující orální a genitální ulcerace, postižení oční, kloubní, kožní a gastrointestinální. Je popisována diferenciální diagnóza přítomných ložiskových změn mozku, především s ohledem na nekonzistentní echokardiografické nálezy. Klinický průběh se systémovým postižením, paraklinická vyšetření a odpověď na léčbu jsou konzistentní s diagnózou Behçetovy nemoci s neurologickými komplikacemi., The authors present a case report of a 41‑years‑old woman with subacute onset of brainstem and pyramidal symptoms, and a headache. Progression of the finding on magnetic resonance suggested brainstem parenchymal inflammation, and formation of multiple focal infarcts in the brainstem and the left thalamus and posterior branch of capsula interna. Serum and cerebrospinal fluid tests showed high inflammatory markers and no evidence of any infectious agent. Detailed history revealed long‑term systemic involvement presenting as recurrent oro‑genital ulcers accompanied with eye, joint, skin and gastrointestinal disorders. Differential diagnosis of focal brain changes is discussed, including inconsistent echocardiographic findings. The clinical course with systemic involvement, laboratory findings, and response to therapy support the diagnosis of Behçet’s disease with neurological manifestation. Key words: Behçet’s disease – meningoencephalitis – vasculitis of the central nervous system The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Tvaroh, M. Vachová, J. Bartoš
Mantle cell lymfom (MCL) neboli lymfom z plášťových buněk patří mezi vzácnější B-lymfoproliferace s podílem asi 7–8 % na celkovém množství všech nehodgkinových lymfomů. Klinicky se MCL vyznačuje neblahou kombinací vlastností indolentních (rekurentní průběh) a agresivních (vysoká proliferační aktivita, chemorezistence) lymfomů. Prognóza onemocnění zůstává stále neuspokojivá s mediánem přežití 4–5 let. V současné době se předpokládá, že pro vznik klinicky manifestního MCL je nutný souběh několika patologických událostí na genové úrovni. Nezbytným předpokladem je porucha regulace buněčného cyklu řízené cyklinem D1, za další krok se považuje defekt v buněčné odpovědi na poškození DNA. Prvotní a zásadní genovou přestavbou je u MCL pravděpodobně translokace t(11;14), při níž vzniká patologický fuzní gen BCL1/IGH. Produktem této přestavby je nadměrná produkce cyklinu D1, která však ke vzniku maligního lymfomu sama o sobě nestačí. U MCL je také častá delece 11q22–23. Na tomto lokusu je umístěn gen pro ATM kinázu. V případě delece ATM genu se výrazně zvyšuje genomická nestabilita a vzrůstá tak frekvence dalších mutací. Na základě studií genové exprese byly identifikovány další patogenetické mechanizmy. Jedním z nich je například konstitutivní aktivace transkripčního faktoru NF-kappaB majícího antiapoptotický účinek nebo aktivace systému mTOR zvyšujícího translaci mRNA. Je důležité zmínit možnost cíleného terapeutického ovlivnění výše zmíněných drah (bortezomib, temsirolimus). Dalšími sekundárními aberacemi je rekurentní somatická mutace NOTCH1 a SOX 11 (neuronální transkripční faktor), jejich význam v prognóze a patogenezi zůstává nejednoznačný., Mantle cell lymphoma represents about 7-8 % of all non-Hodgkin lymphomas. This entity is characterized by a combination of mostly aggresive clinical course and frequent relapses. The prognosis remains poor with a median overall survival of 4-5 years. It is hypothesized that a coincidence of several pathological events is necessary for arise of clinically manifest MCL. The primary oncogenic mechanism is considered to be a chromosomal translocation t(11;14) with juxtaposition of BCL1 gene to the IGH gene. It results in overexpression of cyclin D1, which positively affects the G1-S transition of cell cycle. Another frequent mutation is a deletion 11q22-23 leading to the inactivation of the ATM gene responsible for the DNA damage response. In such case, the genomic instability and subsequently the frequency of another mutations is highly increased. The gene expression profiling revealed many additional genetic alterations, such as constitutive activation of trancription factor NF-kappaB with anti-apoptotic effect or activation of mTOR system. Importantly, these pathways can be influenced by new targeted drugs (bortezomib, temsirolimus). Another secondary aberrations found in MCL are mutations in NOTCH1 gene and overexpression of neuronal transcription factor SOX11. However their significance for the pathogenesis and prognosis remains unclear., David Šálek, Andrea Janíková, Pavla Veselá, Jiří Mayer, and Literatura
Akutní lymfoblastická leukemie dospělých patří mezi vzácnější prekurzorová maligní lymfoproliferativní onemocnění. Tato práce shrnuje doporučení pro diagnostiku a léčbu a uvádí některé nové nadějné léky, které se zkoušejí v klinických studiích., Acute lymphoblastic leukemia in adults belongs among rare precursor malignant lymphoproliferative disorders. This paper summarizes recommendations for diagnosis and treatment, and identifies some promising new drugs to be tested in clinical trials., František Folber, Michael Doubek, and Literatura