Huntingtonova choroba (HD) je dědičné neurodegenerativní onemocnění způsobené prodloužením úseku CAG repetic v důsledku zvýšeného počtu jejich opakování v prvním exonu genu pro huntingtin (Htt), které vede ke změně funkce proteinu. Nejvýraznějším neuropatologickým projevem onemocnění je ztráta striatálních neuronů. Přesné mechanismy zodpovědné za odumírání neuronů zatím nebyly uspokojivě objasněny. V poslední době přibývá počet vědeckých studií, které poukazují na to, že v tomto procesu hraje významnou roli poškození mitochondriálních funkcí a s tím související narušený energetický metabolismus. V této přehledné práci je poukázáno na nejvýraznější defekty mitochondrií způsobené vlivem mutované formy huntingtinu. Široké spektrum změn mitochondriálních funkcí zahrnuje oslabení biogeneze mitochondrií, Ca2+ homeostázy, nárůst oxidačního stresu, změny mitochondriální dynamiky a mnoho dalších procesů. Kombinace těchto aspektů zřejmě přispívá k odumírání striatálních neuronů u HD., Huntington ́s disease (HD) is an inherited neurodegenerative disease caused by an extended portion of CAG repeats induced higher number of repetitions in the first exon of the gene for huntingtin (Htt), which leads to changes in function of the protein. Most marked neuropathological manifestation of the disease is the loss of striatal neurons. The exact mechanisms responsible for neuronal death have not yet been sufficiently explained. In recent years increasing number of scientific studies that point out that this process plays important role in disruption of mitochondrial function and related impaired energy metabolism. This review is focused to the most striking mitochondrial defects caused by influence of mutated form of huntingtin. Broad spectrum of changes in mitochondrial function includes disruption of mitochondrial biogenesis, mitochondrial Ca2+ homeostasis, increased oxidative stress, changes in mitochondrial dynamics and many other processes. The combination of these aspects seems to contribute to the death of striatal neurons in HD., Marková M., Hansíková H., and Literatura
Incidence karcinomu prostaty se celosvětově zvyšuje. I přes rozvoj postupů, jako jsou aktivní sledování a zlepšování metod neoperačních, zůstává radikální prostatektomie důležitou formou léčby karcinomu prostaty, která má u většiny mužů kurativní efekt. V posledních letech je stále více používána také samostatně nebo jako součást multimodální léčby u pacientů s vysoce rizikovým karcinomem prostaty. V průběhu let jejího používání došlo k výraznému posunu v chápání neuroanatomie prostaty, což umožnilo zvýšení bezpečnosti, snížení perioperační morbidity a zlepšení funkčních výsledků. Článek pojednává především o výsledcích onkologických. Nicméně ty nelze od funkčních zcela oddělit, protože kvalita života po radikální prostatektomii je velmi důležitým aspektem, který je součástí racionální diskuze s pacienty s diagnostikovaným karcinomem prostaty. I přes dostupnost techniky otevřené nebo minimálně invazivní radikální prostatektomie nesmíme zapomenout, že nejdůležitější proměnnou k dosažení optimálních onkologických a funkčních výsledků je osoba zkušeného operatéra, který přihlíží k individuálním parametrům onemocnění a preferencím pacienta., Incidence of prostate cancer increases worldwide. Despite progress in techniques such as active surveillance and improvement in non-surgical methods, the radical prostatectomy remains an important form of prostate cancer management alone or as apart of multimodal therapy in patients with high risk prostate cancer. During years of its use, there was a significant change in the understanding of prostate neuroanatomy, which improved its safety, decreased perioperative morbidity and improved functional results. The article refers mainly to oncological results. Despite we cannot completely devide them from the functional ones, because quality of life following radical prostatectomy is an important aspect, which is unseparable part of discussion with patients with diagnosed prostate cancer. Regardless the availability of open and minimally invasive radical prostatectomy we should not forget that an experience surgeon taking into consideration individal cancer factors and patient’s preferences remains the most important variable in order to achieve optimal results., Petr Macek, and Literatura
Náplní sdělení je podání aktuální informace o významu vyšetřování ukazatelů kostního metabolismu u mnohočetného myelomu (MM). Hlubší pozornost je věnována obecnému postavení markerů kostní remodelace v hodnocení myelomové kostní nemoci (MKN) a ukazatelů kostní resorpce i novotvorby z hlediska jejich významu pro klinickou praxi. Samostatné kapitoly jsou věnovány vztahu markerů kostní resorpce a kostní novotvorby k tíži MKN, stupni pokročilosti, aktivity a prognózy MM a odlišnostem mezi monoklonální gamapatií nejistého významu a MM. Zvláštní pozornost je věnována nepochybnému přínosu monitorování markerů osteoresorpce, zejména S-ICTP a U-NTX a neuspokojivému významu ukazatelů kostní novotvorby, tj. S-bALP a S-osteokalcinu v průběhu léčby MM a antiresorpční terapie bisfosfonáty. Stranou nezůstala ani informace o nových, perspektivních molekulách, majících vztah k procesu kostních změn u MM, tj. indexu RANKL/osteoprotegerin, Dickkopf-1 (DKK-1), activinu-A a osteosklerostinu. Vyústěním sdělení je přehled vhodných markerů kostního obratu, doporučených pro potřeby standardní klinické praxe International Myeloma Working Group. Klíčová slova: mnohočetný myelom, myelomová kostní choroba, markery kostní resorpce ( S-ICTP, U-NTX, S-TRACP-5b), markery kostní novotvorby (S-bALP, S-osteokalcin), RANKL/osteoprotegerin, DKK-1, terapie., The aim of this contribution is to present up to date information regarding bone metabolism in multiple myeloma (MM). Special attention is dedicated to the general role of bone remodellation markers in the assessment of myeloma bone disease (MBD), and the parameters of bone resorption and osteogenesis from the point of their significance in clinical practice. Individual chapters aim at the relationship of bone resorption and osteogenesis markers to the severity of MBD, and to the stage, grade, activity and prognosis of multiple myeloma, and differences between monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) and MM. Interest is dedicated to the contribution of monitoring of bone resorption markers, i.e. S-ICTP and U-NTX, and not very satisfactory significance of osteogenesis markers, i.e. S-bALP and S-osteocalcin in the course of MM treatment including anti-resorption treatment with bisphosphonates. We present information about new and perspective molecules involved in bone remodellation process in MM, i.e. RANKL/osteoprotegerin index, Dickkopf-1 (Dkk-1), activin-A and osteosclerostin. The outcome of the paper is the summary of convenient markers of bone metabolism, recommended for the use in standard clinical practice by International Myeloma Working Group. Keywords: multiple myeloma, myeloma bone disease, bone resorption markers (S-ICTP, U-NTX, S-TRACP-5b), osteogenesis markers (S-bALP, S-osteocalcin), RANKL/osteoprotegerin, DKK-1, therapy., Ščudla V., Petrová P., Lochman P., Minařík J., Pika T., Bačovský J., and Literatura
Cíl: Zhodnotit senzitivitu, negativní prediktivní hodnotu a falešnou negativitu zobrazovacími metodami navigovaných core-cut biopsií provedených na našem pracovišti v roce 2013. Metodika: Studie zahrnuje 143 pacientů, kterým bylo provedeno celkem 148 core-cut biopsií pod ultrazvukovou (n = 139) nebo stereotaktickou (n = 9) navigací. Výsledky core-cut biopsií byly projednány formou radiologicko-patologických korelací na multidisciplinárních mammárních komisích. Ze získaných dat nálezů core-cut biopsií (s výjimkou skupiny histologicky nejasných nálezů) vztažených k pooperačním histo-logickým nálezům, potvrzenému metastatickému rozsevu nebo k dlouhodobému sledování benigních lézí byla hodnocena senzitivita, negativní prediktivní hodnota a falešná negativita core-cut biopsií. Výsledky: Senzitivita core-cut biopsie byla v naší studii 88,23 %, negativní prediktivní hodnota 84,12 %, falešná negativita 11,76 %. Závěr: Zobrazovacími metodami navigované core-cut biopsie prsu jsou bezpečnou a vysoce senzitivní metodou pro stanovení biologické povahy ložiskových lézí vyžadujících došetření., Aim: Aim of this study was to determinate sensitivity, negative predictive value and false negative rate of image-guided breast core biopsies performed in our clinic in 2013. Methods: 148 core biopsies in 143 patients were included in this study, 139 ultrasound guided and 9 stereotactically guided. Histology results of all core biopsies were reviewed at multidisciplinary meetings, careful radiologic-pathologic correlations were done. Data obtained from core biopsies (with the exception of histological uncertain findings) relative to postoperative histology, confirmed metastatic spread or long-term monitoring of benign lesions were used to calculate sensitivity, negative predictive value and false negative rate of core biopsies. Results: Sensitivity of image-guided breast core biopsy in our study reached 88.23%, negative predictive value 84.12%, false negative rate 11.76%. Conclusion: Image-guided breast core biopsy is safe and highly reliable method to determinate nature of breast lesions requiring further investigation., Hana Petrášová, Radka Šlaisová, Eva Jandáková, Světlana Dujsíková, Karel Dvořák, and Literatura
Cíl. Korelace ultrazvukového vyšetření polohy disku temporomandibulárního kloubu s vyšetřením na magnetické rezonanci. Metoda. Celkem bylo vyšetřeno 95 pacientů, 112 čelistních kloubů, soubor zahrnoval 10 mužů, 85 žen, věkové rozhraní 14-74 let, průměrný věk 37 let. Vyšetření na ultrazvuku probíhalo na přístroji Philips iu22 lineární 17 MHz sondou ve dvou fázích - klidové a dynamické - při otevírání úst. Na magnetické rezonanci byli pacienti vyšetření na přístroji Philips Achieva 1,5 T s povrchovou cívkou a mikroskopickou cívkou, každé vyšetření zahrnovalo sekvenci s postupným otevíráním úst. Výsledky. Souhlas mezi ultrazvukovým vyšetřením a magnetickou rezonancí při ventrální poloze byl 96%, z toho byla diagnostikována repozice disku v 94%, u pacientů bez repozice byla senzitivita nižší - 65%., Aim. The aim of this study was the correlation of an ultrasound examination of the disk of the temporomandibular joint with the magnetic rezonance examination. Method. In total has been examined 95 patients, 112 mandibular joints, file include 10 men, 85 women, age interface 14-74 years old, the average age of 37 years. The patients were examined using Philips iu22 with linear 17 MHz probe with dynamic phase - with opening the mouth. On the MRI, the patients were examined using Philips Achieva 1.5 T with the surface coil and microscopic coil, each examination included a sequence with the gradual opening of the mouth. Results. Consent between the ultrasound examination and magnetic resonance imaging in the anterior position was 96%, disc reposition in 94% of patients, without reposition in 65% cases., Andrea Šprláková-Puková, Alena Štouračová, Miloš Keřkovský, Ondřej Liberda, Vojtěch Peřina, Karel Bartušek, Zdenek Smékal, Ondřej Šmirg, and Literatura
Ultrazvukové (UZ) vyšetření ledvin a močového měchýře je nejčastěji prováděným ultrazvukovým vyšetřením u dětí. K dosažení validních výsledků vyšetření jsou nutné nejen dobré teoretické znalosLi vyšetřujícího, ale především osvojení si správných vyšetřovacích poslupů. Vyšetřování ledvin u dětí má oproti vyšetřování u dospělých určila specifika. V tomto článku je probráno široké spektrum indikací k UZ vyšetření ledvin a močového měchýře, přehledně je popsána technika a metodika vlastního vyšetření a podrobně jsou uvedeny základní kvantitativní parametry, které je nutné při správném UZ vyšetření ledvin získat a zhodnotit., Ultrasonography (US) of kidneys and urinary bladder is the most frequently performed ultrasonography investigation in children. To obtain valid results from this investigation not only good theoretical knowledge, but also correct investigation technique is needed. Investigation of kidneys in children compared with investigation in adults has some specifics. In this article large spectrum of indications of kidneys and urinary bladder ultrasonography is discussed, the technique and method of investigation are clearly described and the basic quantitative paramentres which are necessary to achieve and evaluate are mentioned., Bakaj Zbrožková L, Michálková K, Čtvrtlík F., and Literatura