Castlemanova choroba je vzácnou nosologickou jednotkou, která byla v literatuře poprvé popsána v roce 1954 Castlemanem a Lownovou. Jde o onemocnění primárně postihující lymfatické uzliny, u kterého se rozlišují čtyři histomorfologické podtypy a dva klinické obrazy (uni a multicentrický). Nejčastěji se klinicky projeví jako lymfadenopatie mediastina, krku či retroperitonea. Příznaky nemoci jsou výrazně heterogenní a záleží na daném histologickém podtypu. Taktéž prognóza se liší podle typu nemoci, kdy může jít jak o zcela benigní nálezy (zejména forma unicentrická), tak o potenciálně maligní formu, při které nemoc progreduje až do stadia maligní lymfoproliferace (multicentrická forma). Autoři prezentují případ 29letého muže s klinicky manifestním (ikterus, poruchy střevní pasáže) objemným tumorem retroperitonea lokalizovaným subhepatálně, který byl úspěšně radikálně exstirpován. Pooperační průběh byl nekomplikovaný. Definitivní histopatologická diagnóza potvrdila hyalinně-vaskulární typ Castlemanovy nemoci. Vzhledem k tomu, že se jednalo o multicentrickou formu onemocnění, bude následovat adjuvantní onkologická léčba. Klíčová slova: Castlemanova choroba − tumor retroperitonea, Castleman disease is rare diagnosis. It was first mentioned in literature in 1954 by doctor Castleman and Lown. It is rare sickness which primary affects lymfatic nodes. There are four histo-morfologic subtypes and two clinic manifestations (uni and mulicentric). Comon clinical picture is simple lymfadenopathy of neck, medistinal a retroperitonal lymfatic nodes. Signs of this disease are heterogenic and depend on histological subtype. Also prognosis depends on type of illness. It should take place as benign diagnosis (unicentric form) but also can be potencionally malignant form which shlould exacerbate to malignant lymfoproliferation (multicentric form). Authors present the case of 29 years old men with clinical manifestation (jundice, intermitent bowel obstruction) of lagre retroperitoneal tumor in subhepatal localization. The treatment was radical surgical extirpation, surgery was without complications. Definitive histological diagnosis was confirmed as hyaline-vascular type of Castleman disease. Because the patient´s clinical form was multicentric, he is now undergoing adjuvant oncological treatment. Key words: Castleman disease − reproperitoneal tumor, and J. Fichtl, V. Třeška, J. Vodička, R. Šulc, O. Hes, R. Tupý
Celiakie je časté celoživotní autoimunitní onemocnění spuštěné konzumací lepku u geneticky predisponovaných jedinců. Chronické zánětlivé změny vedou k poškození sliznice tenkého střeva s následnou vilózní atrofií provázenou chronickou maldigescí a malabsorpcí. Neléčená celiakie je spojena s širokým spektrem střevních a mimostřevních obtíží a komplikací, z nichž nejzávažnější je lymfom tenkého střeva. Zlatým standardem diagnostiky je stanovení specifických autoprotilátek a průkaz vilózní atrofie v biopsii z duodenální sliznice. Kauzální a ve většině případů efektivní léčbou je celoživotní striktní bezlepková dieta, která vede k restituci sliznice tenkého střeva a snížení rizika závažných komplikací., Coeliac disease is a common lifelong autoimmune disorder triggered by gluten consumption in genetically predisposed patients. Chronic inflammatory response damages the mucosa of the small intestine resulting in villous atrophy with chronic maldigestion and malabsorption. Untreated coeliac disease may present with a variety of intestinal and extraintestinal symptoms and complications, the most serious of which is a small intestine lymphoma. The diagnosis is usually established by specific serology markers and villous atrophy in duodenal biopsy. The causal and, in most cases, effective treatment modality is a strict and life‑long gluten‑free diet that leads to regeneration of the intestinal mucosa and reduces the risk of serious complications., and Falt P., Fojtík P., Šmajstrla V.
Cíl práce: Upozornit na možnosti laparoskopického chirurgického řešení náhlé příhody břišní v graviditě. Typ práce: Kazuistika. Vlastní pozorování: Formou kazuistiky prezentujeme případ těhotné ve 23. týdnu gravidity s náhlou příhodou břišní neznámé etiologie a její laparoskopické řešení. Závěr: Laparoskopie v rukou zkušeného operatéra se jeví jako velmi bezpečná metoda v případech nejasné bolesti podbříšku, a to i v graviditě v závislosti na velikosti dělohy, tedy stáří gravidity. V tomto případě byla příčinou torze fibromu tuby, která byla řešena salpingektomií., The aim of the study: Draw attention to possibilities of LPSC surgical solutions of acute abdominal evens in pregnancy. Type of paper: Case study. Own observation: We are presenting a case of a pregnant woman at 23 weeks who suffered an acute abdominal event of unknown etiology and its laparoscopic solution. Conclusion: Laparoscopy in the hands of an experienced surgeon appears as a very safe method in cases of lower abdominal pain of unclear origin also in pregnancy, depending on the size of the uterus, i.e. the stage of pregnancy. In this case the cause was the torsion of the fallopian tube fibroma for which salpingectomy was carried out., and Jana Hofierková, Michael Fanta
Chronická lymfocytární leukemie (CLL) je nízce maligní lymfoproliferativní onemocnění postihující starší populaci. Jde o nejčastější leukemii v západním světě, kde tvoří téměř 30 % všech leukemií. Patogenezi CLL stále přesně neznáme, i když v poslední době byla v této oblasti učiněna řada pokroků. Jsou studovány i nové prognostické faktory, které by pomohly určit rizikové skupiny pacientů vyžadující časné a intenzivní zahájení terapie. Dosud je nicméně léčba indikována podle klinického stadia nemoci. Léčba CLL se v posledních letech intenzivně vyvíjí. I když zlatým standardem terapie je stále chemoimunoterapie, která je schopna navodit až několikaletou kompletní remisi onemocnění, objevují se nové léky, které jsou účinné jak v léčbě první linie, tak u nemocných s relapsem nemoci či s rezistentním onemocněním. Jde například o nové monoklonální protilátky, inhibitory BCR signalizace nebo Bcl2 inhibitory., Chronic lymphocytic leukaemia (CLL) is a low-malignant lymphoproliferative disease affecting the elderly population. It is the most frequent leukaemia in the Western world where it accounts for nearly 30 % of all leukaemias. The pathogenesis of CLL is still precisely unknown, even though much progress has recently been made in this field. Novel prognostic factors are being studied that could determine risk groups of patients requiring early and intensive therapy initiation. Up to now, however, treatment has been indicated according to the stage of the disease. In recent years, CLL treatment has been evolving rapidly. Although chemoimmunotherapy, which is capable of inducing up to several years of complete disease remission, remains the gold standard of treatment, novel drugs have emerged that are effective both in first-line treatment and in patients with disease relapse or with refractory disease. These include novel monoclonal antibodies, BCR signalling inhibitors, or Bcl-2 inhibitors., Markéta Hadrabová, and Literatura
Tato práce pojednává o některých klíčových aspektech diagnostických kritérií pro MPN podle klasifikace Světové zdravotnické organizace (WHO) z roku 2008, přičemž většina poznámek se omezuje na onemocnění polycythaemia vera (PV). Při analýze hlavních kritérií poznamenáváme, že existují pacienti s PV, jejichž erytrocytóza může být dokumentována pouze měřením objemu erytrocytární masy a nikoli měřením koncentrace hemoglobinu nebo hematokritu. Probíráme reprodukovatelnost histopatologie pro diagnostiku různých stadií MPN, existenci normálních hladin EPO u pacientů s PV, specifitu růstu endogenních erytroidních kolonií (EEC) pro diagnózu PV a naše současné znalosti týkající se cytogenetiky a molekulární biologie PV a jiných MPN a jejich patofyziologie. Rovněž analyzujeme různé prognostické ukazatele morbidity (trombóza) a mortality u PV – vysokou hladinu hematokritu, leukocytózu a procentuální zastoupení buněk s mutací JAK2V617F. V případě esenciální trombocytemie (ET) komentujeme rozlišení pravé ET a “časné PMF”. V závěru stručně shrnujeme obecně přijímaná doporučení European LeukemiaNet (ELN) pro léčbu Ph-negativní MPN na základě nové stratifikace rizika, na důkazech založené riziko kancerogeneze u hydroxyurey a racionální doporučení pro výběr konkrétních léků., In this paper, we discuss some critical parts of the World Health Organization (WHO) 2008 criteria for classification of MPNs classification, with most of the remarks limited to polycythemia vera (PV). When analyzing the major criteria, we note that there are PV patients whose erythrocytosis can only be documented by red cell mass measurements and not by hemoglobin concentration or hematocrit measurements. We discuss the reproducibility of histopathology for the diagnosis of different stages of MPNs, the existence of normal EPO levels in PV patients, the specificity of Endogenous erythroid colony (EEC) growth for PV diagnosis and our current knowledge of the cytogenetics and molecular biology of PV and other MPNs and their pathophysiology. We also analyze various prognostic morbidity (thrombosis) and mortality markers in PV – high hematocrit level, leukocytosis and percentage of cells with the JAK2V617F mutation. In essential thrombocythemia (ET), we comment on the distinction of true ET and “early PMF”. At the end, we briefly summarize the generally accepted new risk stratification European Leukemia Network (ELN) treatment recommendations for Ph-negative MPNs, evidence-based risk of carcinogenesis for hydroxyurea and rational recommendations for the selection of individual drugs., Karel Indrak, Josef Prchal, and Literatura 31
Tuberkulózní postižení střev je v rozvinutých zemích vzácné onemocnění, které postihuje zejména imigranty a imunokompromitované pacienty. Klinický obraz může imitovat nitrobřišní infekce, nádorová onemocnění či Crohnovu chorobu. Diferenciální diagnostika Crohnovy choroby a břišní tuberkulózy může být pro klinika a patologa svízelná, v obou případech se jedná o chronický granulomatózní zánět s podobnou symptomatologií. Prezentujeme případ 53letého pacienta s perforační peritonitidou při tuberkulóze střeva, u kterého byla původně mylně diagnostikována Crohnova choroba. Průběh choroby, rozsah a povaha nálezu byly v každé fázi léčby příčinou kritických komplikací. S touto zkušeností předáváme i doporučení: břišní tuberkulózu zvažovat v diferenciálně diagnostické rozvaze každého chronického střevního onemocnění. Klíčová slova: střevní tuberkulóza − Crohnova choroba − kritické komplikace, Intestinal tuberculosis is a rare disease in developed countries, affecting mainly immigrants and immunocompromised patients. Clinical presentation may mimic many other abdominal diseases such as intra-abdominal infections, tumors, and Crohn´s disease. Differential diagnosis of Crohn´s disease and intestinal tuberculosis poses a dilemma to clinicians and pathologists as both are chronic granulomatous disorders with similar clinical features. We report the case of a 53 year-old man presenting with perforated intestinal tuberculosis in which the initial diagnostic work-up suggested Crohn´s disease. The severity of the findings resulted in critical complications during the course of treatment. This case points out the need for awareness of intestinal tuberculosis in the differential diagnosis of chronic intestinal disease. Key words: intestine tuberculosis − Crohn´s disease − critical complications, and P. Bavor, P. Kocián, J. Hoch
Cíl. Prospektivně zhodnotit možnosti detekce a charakterizace ložiskových lézí jater hepatocytárního původu při vyšetření magnetickou rezonancí po podání hepatospecifické kontrastní látky Gd-EOB-DTPA. Metoda. U 78 pacientů (67 žen, 11 mužů) s arteriálně hypervaskularizovaným jaterním ložiskem (jiným než hemangiom) nalezeným na předchozím zobrazovacím vyšetření bylo provedeno vyšetření jater magnetickou rezonancí s podáním hepatospecifické kontrastní látky Primovist (Gd-EOB-DTPA, Bayer Schering Pharma, Berlín, Německo). Všechna vyšetření byla provedena na MR přístroji firmy General Electric Signa 1,5T nativně, následovalo dynamické kontrastní zobrazení po podání kontrastní látky Primovist v arteriální, portální fázi opacifikace jater, ve fázi ekvilibria a za 20 minut. Byla hodnocena velikost, signál a charakter opacifikace, homogenita a případná přítomnost centrální jizvy. Ložiska vykazující akumulaci kontrastní látky v hepatospecifické fázi vyšetření byla považována za ložiska hepatocytárního původu. Ložiska izointenzní nebo hyperintenzní v hepatospecifické fázi byla v necirhotickém terénu považována za ložiska fokální nodulární hyperplazie, pokud jejich nativní signál a chování při dynamickém kontrastním vyšetření byl s ložisky fokální nodulární hyperplazie slučitelný Ložiska vykazující akumulaci kontrastní látky v hepatospecifické fázi vyšetření, která však byla převážně nižší ve srovnání s okolním parenchymem jater, byla v necirhotickém terénu považována za pravděpodobné adenomy Ložiska bez známek akumulace kontrastní látky v hepatospecifické fázi vyšetření byla považována v necirhotickém terénu za pravděpodobné metastázy. Výsledky. Sto jedna ložisek (u 67 pacientů) bylo označeno za ložiska fokální nodulární hyperplazie. 14 ložisek (u čtyř pacientů: 1, 1, 4 a 8 ložisek) bylo označeno za pravděpodobné adenomy, u tří pacientů byla provedena kontrola na MR bez progrese (po 24, 42, resp. 17 měsících). Jedno ložisko v necirhotickém terénu u muže bylo označeno za pravděpodobný hepatom, méně pravděpodobně adenom (histologický potvrzen adenom). Mnohočetná (desítky) ložiska u jednoho z pacientů - jaterní adenomatóza, histologický ověřeno. Dvě ložiska (u dvou pacientů) v cirhotickém terénu byla označena za pravděpodobné hepatomy U tří pacientů s onkologickým onemocněním v anamnéze byla prokázána vícečetná metastatická ložiska. Závěr. Podání hepatospecifické kontrastní látky Primovist (Gd-EOB-DTPA) významně zvyšuje potenciál magnetické rezonance pro specifikaci ložiskových lézí jater hepatocytárního původu, zvláště užitečné je pro diagnostiku ložisek fokální nodulární hyperplazie, kdy umožňuje s velkou pravděpodobností potvrdit tuto diagnózu bez nutnosti histologické verifikace. Velkým přínosem jejího podání je také odlišení hypervaskularizovaných metastáz od ložisek hepatocytárního původu., Aim. To prospectively evaluate the possibilities of detection and characterization of hepatocellular liver lesions by means of MRI using hepatospecific contrast agent Gd-EOB-DTPA. Method. A total of 78 subjects (67 females, 11 males) with known arterial hypervascularized liver lesion (other than haemangioma) were examined on MRI with administration of liver specific contrast agent Primovist (Gd-EOB-DTPA, Bayer Schering Pharma, Berlin, Germany). All studies were performed on General Electric Signa 1.5T system before and after Primovist contrast agent injection in arterial, portal venous, equilibrium phases, and at twenty minutes past injection. Size, signal, enhacement pattern, homogeneity, and presence of central scar were evaluated. Lesions with contrast agent accumulation in liver specific phase were considered to be of hepatocellular origin. Iso-/hyperintense lesion in liver specific phase was in non-cirrhotic liver considered to be focal nodular hyperplasia provided the features on precontrast and dynamic contrast studies were in keeping with this diagnosis. Lesion showing signal increase in liver specific phase, however to a lesser degree than normal non-cirrhotic liver parenchyma was considered to be adenoma. Lesion showing no enhacement in liver specific phase was diagnosed as metastasis. Results. 101 focal nodular hyperplasias (in 67 subjects) were diagnosed. 14 adenomas (in 4 subjects with 1, 1,4, and 8 lesions, respectively) were found; three subjects were available to MRI follow-up without progression (after 24, 42, and 17 months, respectively). A single lesion in non-cirrhotic liver was thought to be a hepatoma, less likely an adenoma (adenoma confirmed on biopsy). A single patient presented with tens of lesions due to liver adenomatosis (histologically verified). Two lesions in two patients with liver cirrhosis were diagnosed as hepa-tomas. Three oncological patients were diagnosed with liver metastases. Conclusion. Administration of liver specific contrast agent Primovist (Gd-EOB-DTPA) improves specification of hepatocellular liver lesions, particularly in cases of focal nodular hyperplasia where non-invasive diagnosis can be made with high accuracy. Also, differentiation between hypervascularized metastases and lesions of hepatocellular origin is very beneficial., Mrklovský M, Klzo L, Žižka J., and Literatura 33
Po prvním záchvatu je nutné určit, zda se jednalo o záchvat epileptický nebo neepileptický, a v případě záchvatu epileptického pátrat po možné akutní příčině. Odlišení záchvatů neepileptických a také identifikace záchvatů epileptických provokovaných (akutních symptomatických) je z hlediska stanovení dalšího postupu, ať již diagnostického či terapeutického, zcela zásadní. Pro odlišení jednotlivých typů záchvatů jsou rozhodující údaje v anamnéze se zaměřením na detailní popis průběhu záchvatu a okolností jeho vzniku, poté i výsledky pomocných vyšetření. Akutní symptomatické záchvaty představují až 40 % všech prvních epileptických záchvatů a vznikají v těsné časové souvislosti s probíhajícím postižením centrálního nervového systému (CNS) různé povahy. Jejich příčina je jasně identifikovatelná – nejčastěji se jedná o akutní cévní mozkové příhody, kraniocerebrální poranění, zánětlivá onemocnění CNS, významné jsou ale i vlivy primárně extracerebrální – toxické a metabolické poruchy, užívání léků nebo alkoholu. Pokud jde o první epileptický záchvat neprovokovaný nebo reflexní, je možné jej v případech přetrvávající predispozice s vysokým (> 60 %) rizikem opakování dle nově přijaté definice považovat za epilepsii, případně i zahájit dlouhodobou léčbu antiepileptiky. Po prvním neprovokovaném záchvatu by mělo být vždy doplněno vyšetření mozku magnetickou rezonancí v adekvátním protokolu. Z hlediska posouzení rizika opakování záchvatu má kromě anamnestických údajů význam i případná abnormita v EEG či odchylky v objektivním nálezu svědčící pro postižení CNS. Zahájení léčby je po prvním záchvatu indikováno při vysokém riziku opakování či při zvýšené pravděpodobnosti závažných komplikací dalšího záchvatu., Following a first seizure, it is important to establish whether this was an epileptic or non-epileptic seizure, and to ascertain possible cause of an epileptic seizure. With respect to further management, diagnostic or therapeutic, it is crucial to differentiate non-epileptic from epileptic seizures and to identify provoked epileptic seizures (acute symptomatic). Patient history with a detailed description of the course of a seizure and circumstances under which it happened is instrumental in discriminating between the different types of seizures. Complementary investigations can further support the diagnostic process. Acute symptomatic seizures represent up to 40% of all single epileptic seizures and occur in close chronological proximity to an ongoing central nervous system injury of various origins. The source can easily be identified – most frequently this is an acute cerebrovascular event, craniocerebral injury, inflammatory CNS disorder, while primarily extracerebral effects are also important – toxic and metabolic disorders and drug or alcohol abuse. Unprovoked or reflex single epileptic seizures in patients with persisting predisposition and a high risk (> 60%) of relapse may, according to the new definition, be regarded as epilepsy and long-term antiepileptic treatment may be initiated. MRI under appropriate protocol should always be performed after the first unprovoked seizure. The risk of seizure recurrence can be estimated based on patient history as well as any EEG or physical examination abnormity that suggests an injury of the CNS. Antiepileptic treatment is indicated in patients with a single seizure if there is a high risk of recurrence or an increased likelihood of severe complications of further seizures. Key words: seizures – epilepsy – diagnosis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and P. Marusič, H. Krijtová
Gastrointestinální stromální tumory (GIST) jsou nejčastějšími mezenchymálními nádory travicího traktu, většinou s maligním potenciálem. GIST vycházejí většinou z prekurzorů Cajalových buňek, které často prezentují mutace genů KIT či PDGFRA. Dlouho byly GIST špatně diagnostikovatelné a mylně považovány za leiomyom, leiomyosarkom, leiomyoblastom nebo schwannom. V současné době, díky rozvoji imunohistochemických metod a objevu tyrozinkinázových receptorů je jejich diagnóza snadnější a přesnější. Současně tvoří GIST samostatnou jednotku submukózních nádorů. Odhadnout přesný výskyt GIST je ale obtížné. Klinické příznaky u pacientů s GIST závisí hlavně na jejich lokalizaci, velikosti a eventuálně přítomnosti metastáz. Terapie a prognóza GIST závisí na správné a časné diagnóze, která by měla být provedena na základě morfologických, endoskopických (endosonografických), histologických, imunochemických dat a molekulární analýzy. Zobrazovací radiologické metody mají stále své místo v diagnostice a sledování GIST. Péče o pacienta s GIST od diagnózy k léčbě je mezioborová. Přes rychlý vývoj a významný pokrok v biologické léčbě inhibitory tyrozinkinázových receptorů zůstává chirurgická radikální resekce nádorů základní a nejefektivnější léčbou GIST, hlavně u nádorů s minimálním maligním potenciálem, nebo nádorů symptomatických. Léčba imatinibem nebo sunitinibem je rezervovaná pro pacienty s CD117 pozitivními inoperabilními a/nebo metastatickými maligními GIST. Adjuvantní léčba imatinibem je nedílnou součástí úspěšné biologické léčby některých vybraných gastrointestinálních stromálních nádorů. V případě progrese nádorů při léčbě imatinibem i sunitinibem se nabízí nové inhibitory tyrozinkinázy., Gastrointestinal stromal tumours (GIST) are the most common gastrointestinal mesenchymal tumours, almost always with malignant potential. GIST arise almost always from precursor cells of Cajal, often presenting mutations in the genes KIT or PDGFRA. For a long time were GIST misdiagnosed and mistaken for leiomyoma, leiomyosarcoma, leiomyoblastoma or schwannoma. Nowadays represent GIST an independant unit of submucosal tumours, and their diagnosis is more and more precise because of the development of immunohistochemistry and the discovery of tyrosine kinase receptors. However it is difficult to estimate exactly their incidence. Clinical feature of GIST patients depends mainly on their location, size and the presence of metastases. Treatement and prognosis of GIST depend on their diagnosis due to morphological, endoscopical, histological, immunohistochemical exmination and to molecular-genetical analysis. Radiological examinations have still their place in the diagnostic and surveillance of GIST. Management of GIST (from diagnosis to treatement) is cross-sectoral issue. Despite the rapid development and significant progress of the biological treatment by inhibitors of tyrosine kinase receptors, radical surgical resection of GIST remains the primary and most effective treatment for GIST, especially those with little malignant potential or symptomatics. Treatment with imatinib or sunitinib is reserved for patients with CD117 positive unresectable and/or metastatic malignant GIST. Adjuvant treatment with imatinib is an integral part of the successful biological treatments for some well-chosen gastrointestinal stromal tumors. In the case of tumor progression during treatment with imatinib and sunitinib, there is the opportunity to submit new tyrosine kinase inhibitors. treatment, tyrosinkinase inhibitors, Imatinib, Sunitinib., Vincent Zoundjiekpon, Ondřej Urban, Martin Rydlo, Dušan Žiak, Přemysl Falt, Eva Kundrátová, Martin Hanousek, Petr Fojtík, Otto Mikolajek, and Literatura