Synoviální sarkom je maligní mezenchymální vřetenobuněčný nádor s variabilní epiteliální diferenciací. Prezentujeme zde raritní případ mladé pacientky s primárním synoviálním sarkomem jater, jehož diagnóza byla ověřena molekulárně patologickou detekcí fuzního transkriptu SYT/SSX. Multidisciplinarita, ale i vysoké požadavky na odbornost předurčují pacienty se sarkomem k tomu, aby byli léčeni v centrech, která jim poskytnou potřebnou komplexní péči., Synovial sarcoma is malignant mesenchymal fuso-cellular tumor with variable epithelial differentiation. We present the rare case of young female patient with primary synovial sarcoma of the liver. Molecular diagnosis was done by detection of SYT/SSX fusion transcript. Patients with sarcoma should be treated only in high specialized centres., and J. Zajak, P. Hladík, R. Lischke
Gastrointestinální stromální nádory jsou nejčastější mezenchymální nádory gastrointestinálního traktu. Onkogenní aktivující mutace receptorových tyrozinkináz KIT (75–80 %) a PDGFRA (10 %) mají zásadní význam v molekulární patogenezi GISTu. Kompletní chirurgická resekce je standardem v léčbě lokalizovaných GISTů, avšak u třetiny pacientů dochází k recidivě do 2 let po resekci. Novější léčebné strategie a zavedení cílené léčby přináší signifikantně delší přežití pacientů s GISTem. Imatinib, inhibitor receptorových tyrozinkináz, a jeho zavedení v léčbě GISTu je nejvýznamnějším krokem a má význam v léčbě 1. linie neresekabilních nebo pokročilých GISTů, rovněž v léčbě adjuvantní po resekci GISTu s vysokým rizikem rekurence. Sunitinib je indikován v léčbě druhé linie. Regorafenib byl nedávno schválen pro léčbu třetí linie pacientů s progresí nebo intolerancí léčby imatinibem a sunitinibem. Včasná identifikace skupiny pacientů rezistentních na terapii, pacientů s významnou toxicitou léčby, je důležitým cílem multidisciplinární personalizované léčby pacientů s GISTem., Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are the most common mesenchymal tumors of gastrointestinal tract. Oncogenic activating mutations in the receptor tyrosine kinases, KIT (75–80 %) and platelet- derived growth factor receptor alpha (PDGFRA, 10 %) play a crucial role in the molecular pathogenesis of GIST. Complete surgical resection is the standard treatment for localized GISTs, however, recurrence is observed in approximately a third of patients 2 years following resection. Better treatment strategies and targeted therapies have improved survival rates for patients with GIST significantly. Imatinib, the receptor tyrosine kinase inhibitor, has revolutionized the therapeutic landscape for GIST patients and remains the mainstay first-line clinical option for both unresectable and advanced GISTs, as well as for adjuvant treatment after resection of high risk GISTs. Sunitinib is indicated as second-line therapy. Regorafenib has been approved recently as third-line treatment of patients who progressed on or are intolerant to prior imatinib and sunitinib. Early identification of patients with suboptimal response to therapy and treatment failure, as well as intolerable toxicities, is an important issue of a multidisciplinary personalized treatment of patients with GIST., Beatrix Bencsiková, and Literatura
Glukokortikoidy jsou deriváty přirozeného lidského glukokortikoidu kortizolu. Jsou po více než 65 let používány v léčbě řady nemocí a poruch, především pro své imunosupresivní vlastnosti. Jejich použití je však provázeno radou vedlejších účinků, které musíme při léčbě pacientů vzít do úvahy. Článek shrnuje biologické účinky glukokortikoidů, hlavní indikace pro jejich použití, jejich vedlejší účinky a preventivní opatření, která musíme mít na mysli v průběhu léčby., Glucocorticoids are derivatives of natural human glucocorticoid cortisol. There are used for treatment of a number of diseases and disorders for more than 65 years mainly because of their immunosuppressive properties. However, their use is accompanied by various side effects that have to be considered when treating patients. The article summarizes biological effects of glucocorticoids, main indications for their use, their side effects and precautions necessary to bear in mind during treatment., and Michal Kršek
Systémová léčba kolorektálního karcinomu je spolu s chirurgickou léčbou základní modalitou terapie časného i metastatického kolorektálního karcinomu. Cílená léčba zlepšuje léčebné možnosti metastatického kolorektálního karcinomu., Systemic and surgical treatment of colorectal cancer are basic modalities in the therapy of early and metastatic colorectal cancer. Targeted therapy improves treatment options for metastatic colorectal cancer., Jiří Tomášek, Jana Halámková, and Literatura
Systémová sklerodermie (SSc) je vzácné, chronické systémové onemocnění pojiva postihující kůži, pohybové ústrojí a vnitřní orgány. SSc postihuje častěji ženy, začíná obvykle ve středním věku a celková doba přežití je zkrácená – 70 % pacientů přežívá 10 let. I přes pokroky ve farmakoterapii orgánových komplikací a nové poznatky v patogenezi SSc dosud neexistuje účinná léčba tohoto závažného onemocnění. Cílem tohoto přehledového článku je seznámit čitatele s touto vzácnou nemocí, hlavními příznaky, základy diagnostiky a principy současné léčby, a přispět tak ke včasné diagnóze a k lepší prognóze pacientů se SSc. Klíčová slova: systémová sklerodermie – revmatická onemocnění – systémové onemocnění pojiva – fibróza – vaskulopatie – autoimunita, Systemic sclerosis (SSc) is a rare, chronic connective tissue disease affecting the skin, musculoskeletal system and internal organs. SSc occurs predominantly in women, begins usually in middle age, and the overall survival rate is reduced – 70% of patients survive 10 years. Despite the advances in pharmacotherapy of organ complications and new insights into the pathogenesis of SSc, there is no effective treatment for this serious disorder. The aim of this review article is to introduce this rare disease, its main symptoms, basic principles of diagnosis and current treatment, and contribute to early diagnosis and better prognosis of patients with SSc. Keywords: systemic sclerosis – rheumatic diseases – connective tissue disease – fibrosis – vasculopathy – autoimmunity, and Tomčík M.
Mozkové metastázy jsou nejčastějším nádorovým postižením mozku u dospělých pacientů. Dle publikovaných dat se vyskytují u 10–20 % pacientů se solidními nádory. Ačkoliv moderní metody protinádorové léčby přinesly v posledních dvou dekádách prodloužení přežití pacientů se solidními tumory, v případě mozkových metastáz se udává průměrná doba přežití do šesti měsíců od stanovení diagnózy. Uvedené sdělení předkládá přehled dosavadních publikovaných dat., Brain metastases are most common in tracranial tumors in adults. They have been reported to occur in approximately 10–20 % patients with solid malignancies. Although modern methods of anticancer therapy brought longer survival for patients with systemic disease, there is no evidence to prolong survival in case of brain metastases. We are summarized published data., Radka Obermannová, and Literatura
Cíl: Porovnání analýzy T1 mapování myokardu u osob s progresivní systémovou sklerózou (SSc) a kontrolním souborem zdravých dobrovolníků v rámci předběžných výsledků prospektivní studie zaměřené na detekci difuzní myokardiální fibrózy. Metodika: Třicet tři osob sledovaných pro SSc a 20 zdravých dobrovolníků bylo zařazeno do prospektivní studie a podstoupily MR vyšetření, echokardiografické vyšetření a stanovení laboratorních parametrů. Studie byla schválenou lokální etickou komisí a účastníci podepsali informovaný souhlas. V rámci komplexního MR vyšetření byly provedeny sekvence pro analýzu T1 relaxačního času (T1 mapování) před a po intravenózním podání Gd kontrastní látky s následnou kalkulací extracelulárního objemu (ECV). V první fázi bylo provedeno porovnání výsledků mezi SSc a kontrolním souborem. Výsledky: Při hodnocení nativních T1 map byla prokázána statisticky významně (p < 0,0001) vyšší hodnota u SSc souboru (průměr 1259,3 ? 51,2) v porovnání s kontrolním souborem (1203,6 ? 29,9). Obdobně statisticky významný (p < 0,0001) rozdíl byl prokázán při porovnání vypočtených hodnot ECV, kdy u souboru SSc byla prokázána vyšší průměrná hodnota (28,6 ? 4,9) než u kontrolního souboru (23,3 ? 2,1). V případě T1 hodnot po intravenózním podání Gd kontrastní látky byl také prokázán rozdíl průměrných hodnot, nicméně s pouze malou statistickou významností (p = 0,026), kdy průměrná T1 hodnota u SSc souboru klesla na 586,6 ? 64 a u kontrolního souboru na 639,4 ? 38. Závěr: Předběžné výsledky prospektivní studie prokázaly statisticky významně vyšší hodnoty T1 mapování a ECV u osob s diagnostikovanou systémovou sklerózou v porovnání s kontrolním souborem zdravých dobrovolníků. Tyto výsledky potvrzují přínos použité metodiky v posouzení difuzní fibrózy myokardu, což bude hlavní oblastí zájmu v další fázi studie. Klíčová slova: T1 mapping, magnetická rezonance, progresivní systémová skleróza, extracelulární objem, Aim: Comparison of myocardial T1 mapping analysis in patients with systemic sclerosis (SSc) and a control group of healthy volunteers as part of the preliminary results of a prospective study focusing on detection of diffuse myocardial fibrosis. Methods: 33 SSc patients and 20 healthy volunteers were enrolled in a prospective study and underwent MR examination, echocardiographic examination and determination of laboratory parameters. The study was approved by the local ethics committee and the participants signed an informed consent. Within the complex MR examinations were performed sequences for analysis of T1 relaxation time (T1 mapping) in myocardium prior and after intravenous administration of Gd contrast agents with subsequent calculation of extracellular volume (ECV). Comparison of results between SSc and control group was performed in first phase of assessment. Results: Statistically significant (p < 0.0001) higher native T1 values was proved in SSc group (mean 1259.3 ? 51.2) compared with the control group (1203.6 ? 29.9). Similarly, statistically significant (p < 0.0001) difference was detected in calculated ECV (%) when in a group of SSc was demonstrated higher mean value (28.6 ? 4.9) than in the control group (23.3 ? 2.1) . In the case of T1 values after intravenous administration of Gd contrast agents has been also demonstrated a difference of average values, however, with only a small statistical significance (p = 0.026), when the average value of T1 in SSc group decreased to 586.6 ? 64 and control file to 639.4 ? 38th. Conclusions: Preliminary results of a prospective study showed significantly higher native T1 values and ECV in patients with systemic sclerosis compared with a control group. These results confirm the contribution of the methodology used in the assessment of diffuse fibrosis of the myocardium, which will is the main focus of the study. Key words: T1 mapping, cardiac magnetic resonance, systemic sclerosis, extracellular volum, Baxa J., Hromádka M., Matoušková T., Suchý D., Ferda J., and Literatura
Kardiomyopatie představuje heterogenní skupinu onemocnění srdečního svalu, provázenou poruchou srdeční funkce. Tachykardií indukovaná kardiomyopatie (TIC) je způsobena déle trvající tachykardií vedoucí k dilataci a systolické dysfunkci s klinickými projevy srdečního selhání, které jsou reverzibilní po normalizaci tepové frekvence. Diagnóza je obvykle stanovena retrospektivně po normalizaci tepové frekvence a následné úpravě funkce levé komory (LKS). Více než 100 let po prvním dokumentovaném případu (roku 1913 popsána u mladého nemocného s fibrilací síní a projevy srdečního selhání [25]) jsou nadále znalosti patofyziologických mechanizmů omezené. Mezi nejčastější arytmie odpovědné za TIC patří fibrilace síní [1,2], flutter síní [3], incesantní supraventrikulární tachykardie [4], komorová tachykardie (KT) [5] a frekventní komorové extrasystoly (KES) [6]. Vzhledem k potenciální reverzibilitě je proto rozpoznání TIC a včasný terapeutický zásah stěžejní. Mezi stávající možnosti léčby patří farmakoterapie a chirurgická či katetrová ablace., Cardiomyopathy is a heterogeneous group of diseases of heart muscle accompanied with impaired cardiac function. Tachycardia-induced cardiomyopathy (TIC) is caused by prolonged tachycardia leading to dilatation and systolic dysfunction with clinical manifestation of heart failure. This state is reversible after normalization of heart rate. The diagnosis is usually made retrospectively after normalization of heart rate and recovery of left ventricular function (LVF). More than 100 years after the first documented case (described in 1913 in a young patient with atrial fibrillation and symptoms of heart failure [25]) is still limited knowledge of pathophysiological mechanisms. The most common arrhythmias responsible for the TIC include atrial fibrillation [1,2], atrial flutter [3], incessant supraventricular tachycardia [4], ventricular tachycardia (VT) [5] and frequent ventricular extrasystoles (VES) [6]. TIC detection and therapeutic intervention is crucial considering potential reversibility of tachycardia. Current options of treatment involve drug therapy and surgical or catheter ablation., and Jan Povolný
Úvod: Takotsubo kardiomyopatie (takotsubo cardiomyopathy – TCM) je vzácné srdeční onemocnění charakterizované v akutní fázi přechodnou dysfunkcí levé komory, které může být komplikováno fibrilací komor nebo srdečním selháním. V diferenciální diagnostice musí být vždy vyloučen akutní infarkt myokardu. Cílem práce je prezentovat charakteristiku pacientů s TCM, jejich jednoletou prognózu a přínos magnetické rezonance k diagnostice těchto pacientů v klinické praxi. Metodika: Vyhodnoceno bylo celkem 47 pacientů s prokázanou TCM. U všech pacientů byla vyloučena významná ateroskleróza koronárních tepen pomocí selektivní koronární angiografie. Celkem u 10 pacientů (21,3 %) bylo provedeno vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) srdce. Pacienti byli prospektivně sledováni minimálně 12 měsíců. Výsledky: Soubor pacientů s TCM tvořily z 89,4 % ženy, průměrný věk pacientů byl 62,3 ? 11,1 let. Třicet devět pacientů (83,0 %) mělo apikální a 8 midventrikulární formu TCM. Zjevný provokující stresový faktor jsme identifikovali u 18 pacientů (38,3 %). Časté byly další komorbidity, zejména onemocnění štítnice, psychiatrická, plicní nebo alergická onemocnění. U 42 pacientů (89,4 %) byla přítomna dysfunkce levé komory, 4 pacienti (8,5 %) byli v kardiogenním šoku. Čtyři pacienti (8,5 %) prodělali během hospitalizace fibrilaci komor. Roční mortalita v našem souboru činila 14,9 %, jedna pacientka (2,1 %) prodělala v průběhu sledování recidivu ataky TCM. Závěr: Přestože u pacientů s TCM dochází k úpravě funkce levé komory, akutní fáze může být komplikována rozvojem kardiogenního šoku nebo fibrilací komor. U části pacientů je indikováno vyšetření MRI k vyloučení ischemické nebo zánětlivé etiologie., Introduction: Takotsubo cardiomyopathy (TCM) is a rare cardiac disease. In the acute phase it may imitate acute myocardial infarction of the anterior wall with ST elevations. This can be complicated by ventricular fibrilation or heart failure. The aim of this study is to show the characteristics of patients with takotsubo cardiomyopathy, the one year outcome and the application of magnetic resonance imaging of the heart in the diagnosis of this disease. Methods: Forty seven patients with takotsubo cardiomyopathy were enrolled in this study. Severe stenosis of coronary arteries was excluded by selective coronarography. In twelve patients the magnetic resonance imaging of the myocardium was performed. The patients were observed for at least 12 months. Results: 89.4 % of takotsubo patients were women. Average of age was 62.3 ? 11.1 years. We found obvious stress factors in 18 patients (38.3 %). Many patients suffered from thyroid disorders, psychiatric, lung or allergic diseases. Thirty nine patients (83.0 %) had the apical and eight the midventricular type of takotsubo cardiomyopathy. In 42 patients (89.4 %) developed systolic left ventricular dysfunction and four patients (8.5 %) were in cardiogenic shock. Four patients (8.5 %) manifested ventricle fibrilation. One patient (2.1 %) had recurring takotsubo cardiomyopathy. Conclusion: Left ventricle function is mostly recovered in patients with takotsubo cardiomyopathy, but the acute phase can be complicated by cardiogenic shock or ventricular fibrilation. Magnetic resonance imaging of the heart is indicated in some patients to differentiate this cardiomyopathy from ischemic or inflammatory etiology., and Petr Kubena, Šárka Bohatá, Jan Maňoušek, Jindřich Špinar, Jiří Pařenica
Cíl. Shrnout dostupné informace a analyzovat zobrazené nálezy na námi zachycených běžných i méně běžných případech tarzální koalice. Budeme se zabývat primárními i sekundárními nálezy při vlastním zobrazení i korelací s literaturou, udávanými histologickými nálezy, zobrazovacími metodami a protokoly, diferenciální diagnózou a krátkou informací o klinickém nálezu a léčbě. Metody. Vyšetřili jsme osm pacientů s různými typy tarzální koalice - s koalicí talokalkaneální mediální i dorzální, s koalicí kalkaneonavikulární, s oboustrannou talokalkaneální koalicí i s koalicí talokalkaneokuboidní, která byla součástí komplexnější dysplazie. Nálezy jsou analyzovány především na CT a MR, jsou doplněny RTG snímky. Výsledky. V závislosti na typu koalice a zvolené projekci, jsou známky na RTG snímku buď patognostické (u šikmé projekce a kalkaneonavikulární koalice), nebo diskrétní a nepřímé (u ostatních projekcí a ostatních typů koalice). CT a MR zobrazí tuto vadu při vhodně zvolených rovinách zobrazení a sekvencích nepochybně. Mezi nejvýznamnější nálezy patří zúžená nebo přemostěná kloubní štěrbina, nerovná kortikální kost, edém, osteoskleróza a změna tvaru kostí. Časté jsou sekundární degenerativní změny okolních kloubů. Závěr. Povědomí o známkách této vady umožňuje její rozpoznání i přes její málo frekventní výskyt, a to i v případech, kdy na ni klinický lékař nevysloví podezření. Na CT a MR je třeba při vyšetřování hlezna rutinně zachycovat i oblast subtalárních kloubů a tarzu., Aim. To summarize and display the imaging findings in patients with different types of both frequent and less frequent types of tarsal coalition, to discuss the imaging protocols, differential diagnoses and give brief information on clinical findings and treatment. Method. The authors display CT, MRI and X-ray findings in 8 patients with the main types of coalition (talocalcaneal, calcaneonavicular), with a bilateral talocalcaneal coalition and in a patient with a complex synostosis. Results. The encountered findings were: narrowed or absent joint space, thinned irregular cortical line, adjacent oedema and sclerosis and an unusual shape of the involved bones. Secondary degenerative changes in the adjacent joints were often encountered. Depending on the type of coalition and on the projection, this diagnosis presents with X-ray findings, which are either prominent (in calcaneonavicular coalition and an oblique X-ray) or subtle and indirect (all other cases). In MRI and CT the diagnosis is much more obvious. The pathognomonic signs as well as secondary degenerative signs will be pointed out together with the appropriate imaging protocols. A differential diagnosis will be discussed. The findings of the authors will be correlated with the literature. Conclusion. It is necessary to be aware of the findings in tarsal coalition, in order to establish the diagnosis even in cases unsuspected by the clinitian. This is more challenging in plain X-rays, in CT and MRI it is mandatory to include the subtalar and tarsal joints in the examination of the ankle., Jindra Brtková, Petra Jiříčková, and Literatura