Úvod: Pectus excavatum je najčastejšou vrodenou deformitou hrudnej steny. Postihuje približne jedného zo 400 až 1000 novorodencov. Operačná korekcia sa stala metódou voľby u pacientov, ktorí spĺňajú indikačné kritéria. Najčastejšie využívanými technikami sú modifikovaná Ravitchova korekcia (HMRR) a minimálne invazívna korekcia pectus excavatum (MIRPE), pričom druhá menovaná je považovaná za metódou voľby u detských pacientov. V dospelej populácii je otázka najvhodnejšej techniky predmetom diskusie v odborných kruhoch. Metódy: Autori práce retrospektívne vyhodnotili súbor 60 dospelých pacientov, ktorí absolvovali MIRPE v období od októbra 2010 do marca 2015. Preferovanou technikou na pracovisku autorov bola „short-bar“ technika s pravostrannou torakoskopickou asistenciou. Získané údaje vyhodnotili s pomocou štatistického softvéru SPSS? verzia 21.0.0 (IBM, USA). Platnosť hypotéz a potvrdenie štatisticky významných vzťahov overili štatistickými testami. Klinické a demografické premenné sme vyhodnotili Studentovým t-testom pre parametrické dáta a Mann- Whitneyovým U-testom pre dáta neparametrické. Závislosť kvalitatívnych znakov boli otestované po zadaní do kontingenčných tabuliek pomocou Pearsonovho χ2 testu dobrej zhody. Za hladinu štatistickej významnosti sme zvolili p<0,05. Výsledky: V sledovanom období podstúpilo operačnú korekciu 45 mužov a 15 žien. Medián veku v súbore bol 24 rokov, bez štatisticky signifikantného rozdielu medzi mužmi (25 rokov) a ženami (23 rokov, p=0,368). Medián Hallerovho indexu v súbore bol 3,93, pričom mierne vyšší bol u ženských pacientov (p= 0,285). Asymetrická deformita bola prítomná u 20 pacientov (33 %), bez signifikantného rozdielu medzi pohlaviami (p=0,206). Medián dĺžky operačného výkonu v celom súbore pacientov bol 73 minút, pričom trvanie korekcie u mužov bolo mierne dlhšie (80 vs. 70 min, p=0,312). Dve dlahy sme implantovali 27 pacientom. Nezaznamenali sme pritom štatisticky signifikantný rozdiel medzi pohlaviami (p=0,454). Komplikácie boli prítomné u 15 pacientov (25 %), pričom sme nepotvrdili štatisticky signifikantný rozdiel podľa typu pohlavia (p=0,863), počtu implantovaných dláh (p=0,178) a tvaru deformity (p= 0,527). Najčastejšou komplikáciou boli recidivujúce ranové serómy u 6 pacientov (10 %). Medián pooperačnej hospitalizácie bol 5 dní, pričom sme nezaznamenali rozdiel medzi pohlaviami (p=0,653) a pacientami s rôznym počtom implantovaných dláh (p=0,600). Rehospitalizácia s potrebou ďaľšej chirurgickej intervencie bola indikovaná u 5 pacientov (8,3 %). Príčinou bola alergia na chróm (1×), ranová infekcia (1x) a recidivujúci seróm (3x) s potrebou V.A.C.? terapie (KCI, USA). Záver: MIRPE je možné ponúknuť ako bezpečnú a efektívnu techniku pri korekcii pectus excavatum v dospelej populácii aj na pracovisku bez predchádzajúcich skúseností s týmto výkonom u detských pacientov., Introduction: Pectus excavatum is the most common congenital chest wall deformity. Aproximatelly 1 out of 400 to 1000 newborns are affected by this diagnosis. Surgical correction is indicated in patients that fulfil the indication criteria. The highly modified Ravitch correction (HMRR) and minimally invasive pectus excavatum repair (MIRPE) are by far the most popular methods of correction. MIRPE has been established as the method of choice amongst children. Feasibility of the minimally invasive approach in the funnel chest correction in adult population still remains controversial. Methods: The authors present a retrospective analysis of adult patients treated by MIRPE in their institution. Sixty adult patients with pectus excavatum underwent MIRPE from October 2010 to March 2015. Various parameters were evaluated retrospectively. The effectiveness and safety of both techniques were evaluated with the use of statistical software SPSS? version 21.0 (IBM, USA). Data were evaluated using Student´s t-test or Mann-Whitney U-test for normally and non-normally distributed data, respectively. The comparison of categorical variables between the groups was evaluated by Pearson´s chi-square test. A p value of less than 0.05 was considered statistically significant. Results: 45 men and 15 women underwent MIRPE during the period. Median age in the group was 23 years without any statistically significant difference between males and females (p=0.386). Median Haller index was 3.93 and was slightly higher in women (p= 0.285). Asymmetric deformities were present in 20 patients (33.3%) without any statistically significant difference between the sexes (p=0.206). Median duration of the surgical correction was 73 minutes and was longer in males (p=0.312). Two bars were implanted in 27 patients with no significant difference between the sexes (p=0.454). Complication rate was 25% (15/60) without any significant difference based on the number of implanted bars (p=0.178), sex (p=0.863) or the presence of an asymmetric deformity (p=0.527). Wound seromas with 10% (6/60) were the most common complication. Median postoperative length of stay was 5 days without any significant difference between males and females (p=0.653) and patients with different number of bars implanted (p=0.600). The need for rehospitalisation and reoperation was indicated in 5 patients (8.3%). Allergy to chromium led to bar extraction in 1 patient and 4 patients were treated by V.A.C.? therapy (KCI, USA) because of wound abscess (1) and seroma (3). Conclusion: Minimally invasive pectus excavatum repair is an effective surgical technique for the treatment of pectus excavatum in adult patients. This technique can be learned and performed safely even without any former experience with this correction in children., and M. Lučenič, M. Janík, P. Juhos, A. Garchar
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Benzén má hematotoxické účinky, poškodzuje centrálnu nervovú sústavu a imunitný systém, je karcinogénom kategórie 1 a mutagénom kategórie 2. Expozícia benzénu je limitovaná hygienickými predpismi. V súbore 99 pracovníkov exponovaných benzénu a 19 neexponovaných (kontrolná skupina) boli v moči stanovené dva biomarkery benzénovej expozície rôznymi analytickými metódami. Kyselina trans,trans-mukonová bola stanovená chromatograficky a fenol spektrofotometricky. Cieľom štúdie bolo porovnať mieru ich vylučovania v oboch sledovaných skupinách a dokázať vhodnosť chromatografického stanovenia kyseliny trans,trans-mukonovej v moči ako rýchly a spoľahlivý biomonitoring pracovného prostredia. Priemerná koncentrácia fenolu v oboch skupinách sa pohybovala na fyziologickej úrovni. V skupine exponovaných benzénu bola priemerná koncentrácia fenolu vyjadrená ako Priemer (SD) 11,07 (8,51) mg.g-1 kreatinínu, v kontrolnej skupine bola 12,16 (11,42) mg.g-1 kreatinínu. Priemerná koncentrácia kyseliny trans,trans-mukonovej exponovaných pracovníkov bola 0,64 (0,95) mg.g-1 kreatinínu, v porovnaní s kontrolnou skupinou 0,29 (0,24) mg.g-1 kreatinínu, jej obsah v moči exponovaných pracovníkov nepresahoval doporučenú hodnotu koncentračného limitu pre úroveň technickej smernej hodnoty benzénu v zmysle legislatívy platnej v SR, ale prekračoval doporučenú biologickú medznú hodnotu podľa Americkej rady vládnych hygienikov pre priemysel. Štatisticky t-testom bol potvrdený signifikantný rozdiel v nameraných hodnotách vylučovanej kyseliny trans,trans-mukonovej medzi kontrolnou skupinou pacientov a pracovníkov exponovaných benzénu, dokazujúci vhodnosť jej stanovenia ako rýchly a spoľahlivý biomonitoring pracovného prostredia., Benzene has hematoxic effects, causes damage to the central nervous system and immune system, is classified as a Category 1 carcinogen, and a Category 2 mutagen. Benzene exposure is limited by public health legislation. A total of 99 biological samples of benzene-exposed workers and 19 biological samples of non-exposed patients in a control group were examined. Concentration determination of two selected biomarkers of benzene exposure was performed using two different analytical methods. Trans,transmuconic acid was determined by chromatography and phenol was determined by spectrophotometry. The purpose of the study was to compare their excretion rate in both monitored groups, and to prove appropriateness of chromatographic determination of trans,trans-muconic acid in urine for quick and reliable biomonitoring of the working environment. The average phenol concentration in both groups varied at physiological levels: mean (SD) was 11.07 (8.51) mg.g-1 creatinine for a benzene-exposed group, and 12.16 (11.42) mg.g-1 creatinine for a control group. As for trans,trans-muconic acid, the average concentration was 0.64 (0.95) mg.g-1 creatinine in case of benzene-exposed workers compared to 0.29 (0.24) mg.g-1 creatinine for a control group. Concentration of trans,trans-muconic acid in urine from exposed workers did not exceed a recommended concentration limit for Threshold Limit Value level for benzene, but exceeded a recommended Biological Exposure Indices value set by the American Conference of Governmental Industrial Hygienists. A statistic t-test revealed a significant difference in measured values of excreted trans,transmuconic acid between a control group of patients and benzene-exposed workers proving appropriateness of determination for quick and reliable bio-monitoring of the working environment., Ivica Bajusová, Peter Kolarčik, Michal Ihnatko, Tatiana Kimáková, Ľubomír Legáth, and Literatura Ivica Bajusová, Peter Kolarčik, Michal Ihnatko, Tatiana Kimáková, Ľubomír Legáth: Porovnanie miery vylučovania vybraných biomarkerov expozície benzénu. Hygiena, 2013, roč. 58, č. 2, str. 70-74.
Úvod: Neuritída zrakového nervu alebo optická neuritída (ON) je zápalová afekcia zrakového nervu, často asociovaná so sklerózou multiplex (SM). Redukcia axónov zrakového nervu ako následok ON sa prejavuje znížením hrúbky nervových vlákien sietnice (RNFL), čo možno zmerať pomocou optickej koherentnej tomografie (Optical Coherence Tomography; OCT). Cieľ: Pozorovanie hrúbky RNFL u pacientov po ON v rámci klinicky izolovaného syndrómu (CIS) a u pacientov so SM pomocou spektrálneho OCT (SD-OCT) a porovnanie výsledkov so zdravou kontrolnou skupinou. Súbor a metodika: Vyšetrenie 30 očí 15 pacientov s CIS, 94 očí 47 pacientov s SM (oči s manifestáciou ON v anamnéze i bez nej) a 30 očí zdravých kontrol pomocou SD-OCT. Výsledky: V skupine pacientov s CIS po jednostrannej ON bol preukázaný štatisticky signifikantný rozdiel v priemernej hrúbke RNFL (92,1 ?m; p = 0,007) oproti kontrolnej skupine (100,8 ?m). U nepostihnutých očí rovnakej skupiny pacientov nebol zaznamenaný rozdiel oproti kontrolnej vzorke (97,5 ?m; p = 0,25). Rovnako nebol preukázaný rozdiel pri porovnaní priemernej hrúbky RNFL očí postihnutých a nepostihnutých ON (p = 0,14). V skupine pacientov s manifestnou ON a klinicky definitívnou SM bol zaznamenaný štatisticky významný pokles hrúbky RNFL (73,1 ?m; p < 0,001) oproti kontrolnej skupine (100,8 ?m). Zároveň bol tento pokles preukázaný i u pacientov s SM bez manifestnej neuritídy (91,4 ?m; p = 0,002). Štatisticky významný rozdiel poklesu hrúbky RNFL bol zaznamenaný i porovnaním očí postihnutých a nepostihnutých ON v rámci SM (p = 0,04). Záver: Spektrálne OCT predstavuje vhodnú vyšetrovaciu metódu umožňujúcu sledovanie subklinických zmien hrúbky RNFL u pacientov so sklerózou multiplex., Background: Optic neuritis (ON) is an inflammatory optic nerve disease that is strongly associated with multiple sclerosis (MS). Axonal damage in the optic nerve is manifested as retinal nerve fiber layer (RNFL) deficits that can be detected by the optical coherence tomography (OCT). Aim:To characterize the inner retinal layer changes in patients with clinically isolated syndrome (CIS) and MS while utilizing the spectral domain OCT (SD-OCT) and a comparative sample of healthy controls. Participants and methods: 30 eyes of 15 patients with CIS, 104 eyes of 52 MS patients with or without history of ON and 30 eyes of healthy patients that underwent SD-OCT examination. Results: CIS ON eyes had lower mean RNFL thickness (92.1 ?m; p = 0.007) compared to the comparative sample (100.8 ?m). The mean RNFL thickness decrease (97.5 ?m; p = 0.25) was not detected in the eyes unaffected by CIS ON. Reduction of the mean RNFL thickness was not found in the post-ON eyes compared to unaffected eyes of CIS patients (p = 0.14). Eyes of MS patients with a history of ON showed significantly reduced mean RNFL thickness (73.1?m; p < 0.001) compared to the comparative sample (100.8 ?m). Patients with MS with no history of ON also had lower mean RNFL thickness (91.4?m; p = 0.002). Statistically significant RNFL thinning was detected in the ON eyes compared to unaffected eyes (p = 0.04). Conclusions: SD-OCT is a promising tool designed to detect subclinical changes in RNFL thickness in patients with MS. Key words: multiple sclerosis – optic neuritis – clinically isolated syndrome – optical coherence tomography – retinal nerve fiber layer The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Michalec, P. Praksová, M. Hladíková, V. Matušková, E. Vlková, P. Štourač, L. Michalcová