Hemangiom je nejčastější primární benigní nádor páteře typu hamartomu, který nikdy nemalignizuje. V drtivé většině případů se jedná o asymptomatické solitární léze hrudní páteře jakožto náhodné nálezy radiografických vyšetření. Pouze v 1 % případů se hemangiom obratle projeví klinicky a agresivita této benigní léze pak spočívá v expanzivním chování nádorové tkáně či v důsledku patologické fraktury obratle. Klinickými příznaky potom jsou především dorzalgie, v pokročilých případech pak známky kořenové nebo míšní komprese. Radiodiagnostika je poměrně snadná, protože hemangiom obratle vykazuje zcela typické grafické příznaky, pro potvrzení diagnózy agresivního hemangiomu obratle jsou stanovena grafická kritéria. Spektrum léčebných modalit je velmi široké od konzervativní léčby přes hodně využívanou vertebroplastiku po radikální chirurgickou léčbu. Komplementárně jsou často využívány embolizační výkony, alkoholová sklerotizace a lokální radioterapie. Agresivní hemangiom obratle je poměrně velmi vzácná diagnóza. Proto zatím neexistují velké soubory či klinické studie, podle kterých by bylo možné stanovit optimální terapeutický postup., Hemangioma is the most common primary benign hamartoma type spine tumor. Malignant degeneration has never been reported. In the majority of cases, this is an asymptomatic solitary lesion of the thoracic spine found incidentally during a radiographic examination. Only 1% of cases manifests clinically and this benign lesion is considered aggressive because of the expansive nature of the tumor and because it may cause pathological fracture of the vertebrae. Clinical symptoms then include dorsalgia and either root or spinal neurological symptoms. Radiological diagnosis is relatively easy because vertebral hemangioma is associated with quite typical graphic signs; graphic criteria to confirm the diagnosis of aggressive vertebral hemangioma have been clearly defined. The range of treatment options is very wide, from conservative treatment through frequently used vertebroplasty to radical surgical treatment. Embolization procedures, alcohol sclerotherapy and local radiotherapy are often used as complementary procedures. Aggressive vertebral hemangioma is a relatively rare diagnosis, so far there are no large cohorts or clinical studies from which it would be possible to determine an optimal therapeutic approach. Key words: hemangioma – vertebroplasty – angiogenesis inhibitors – angiomatosis – propranolol The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and R. Kostyšyn, Z. Pleskačová, V. Málek
Cíl: Cílem práce bylo shromáždit dostupná klinická, radiologická a patologická data o kalcifikujícím pseudotumoru nervové osy (CAPNON). Soubor: Soubor je tvořen kazuistikou a současně přehledem všech pacientů publikovaných v anglické literatuře, vyhledaných v databázi PubMed pomocí klíčových slov: calcifying pseudoneoplasm, calcifying pseudotumour, brain stone, cerebral calculi a fibro‑osseous lesion. Zahrnuty jsou taktéž všechny citace případů v nalezených publikacích. Výsledky: Včetně naší pacientky jsme v literatuře nalezli celkem 72 pacientů. Intrakraniálně bylo lokalizováno 62 % těchto lézí, v páteřním kanále 31 % a v kranio‑cervikálním přechodu zbylých 7 %. Průměrný věk výskytu je 45,6 (rozmezí 2–83) let. U intrakraniální lokalizace byla tato léze nalezena supratentoriálně v 74 % a infratentoriálně v 26 %. Z nejčastějším projevů intrakraniálních CAPNON jsme nalezli epilepsii v 33,3 %, bolesti hlavy v 24 %, nebo některý z příznaků zadní jámy v 16,7 %. U pacientů s epilepsii byl CAPNON nalezen v temporálním laloku v 50 %. U CAPNON nalezených v páteřním kanále byla dominantním projevem bolest v 82 %, následovaná poruchou chůze v 27 %. V kranio‑cervikálním přechodu byla dominantním příznakem bolest v 80 %. Závěr: CAPNON je velmi vzácnou, benigní, pomalu rostoucí lézí centrální nervové soustavy. Ve většině případů ji nalezneme intrakraniálně s lehkou převahou u mužského pohlaví. Původ této léze není zcela jasný. Diagnóza CAPNON by měla být zvažována setkáme‑li se s nálezem solidně kalcifikované léze při vyšetření CT mozku a hypodenzní léze v T1 a T2 obraze při vyšetření MR. Léčebnou modalitou je radikální odstranění této léze. Incidentální léze musí být monitorovány, jelikož mohou růst a stát se symptomatickými. Klíčová slova: kalcifikující pseudotumor – mozkový kámen – fibro-oseozní léze Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Aim: The aim of this study was to summarize clinical, radiological and pathological data on calcifying pseudoneoplasm of the neural axis (CAPNON). Methods: A case report of a female patient with CAPNON is presented. In addition, all CAPNON patient case histories published in English language are included. Articles were identified via PubMed searches using the following key words: calcifying pseudoneoplasm, calcifying pseudotumour, brain stone, cerebral calculi and fibro‑osseous lesion. All cases referenced within the identified publications are also included in this review. Results: Seventy two cases were identified, including our case report. Of these, 62% were intracranial, 31% spinal and 7% were located in the cranio‑cervical junction (CCJ). The mean age of the CAPNON patients was 45.6 (range 2–83) years. 74% of intracranial CAPNON were supratentorial and 26% were infratentorial. Symptoms of intracranial CAPNON included epilepsy in 33.3%, headaches in 24% and posterior fossa symptoms in 16.7%. The majority of patients with epileptic seizures had lesions in the temporal lobe (50%). Pain was the dominant symptom in 82% and gait disorder in 27% of spinal CAPNON cases. Pain was the dominant symptom (80%) in CCJ CAPNON. Conclusion: CAPNON is a rare, benign, slowly‑growing lesion of the central nervous system. In the majority of cases, location is intracranial and there is a slightly higher prevalence in men. The origin of CAPNON remains unclear. CAPNON should be considered whenever a CT scan reveals a calcified lesion combined with hypointensity on T1 and T2-weighted MRI. Radical removal is the treatment of choice. Incidental lesions must be monitored, as they may grow and become symptomatic., and T. Krejčí, P. Buzrla, Z. Večeřa, L. Křen, S. Potičný, O. Krejčí, T. Paleček, R. Lipina
Metastatický melanom je agresivní onemocnění. Dosud využívané léčebné možnosti jako aplikace dakarbazinu, temozolomidu, high dose interleukinu-2 byly relativně omezené. Vemurafenib je malá molekula, která má schopnost inhibovat mutovanou BRAF proteinkinázu. Na základě provedených klinických studií BRIM-2 a BRIM-3, kdy vemurafenib dokázal prodloužit celkové přežití (OS) a dobu do progrese onemocnění (PFS), byl zaregistrována v EU k léčbě v monoterapii u dospělých pacientů s neresekovatelným nebo metastazujícím melanomem s pozitivní mutací V600 genu BRAF., Metastatic melanoma is an aggressive disease. Historical treatment options have been limited (e.g. dacarbazine, temozolomide, high dose interleukin-2) and associated with poor outcomes. Vemurafenib is a first-in-class, small molecule BRAFV600 inhibitor. Vemurafenib is approved in the EU as monotherapy in adult patients with BRAFV600 mutation-positive unresectable or metastatic melanoma. In the trial BRIM-2 a BRIM-3 vemurafenib significantly improved both overall survival (OS) and progression free survival (PFS) in patients with unresectable melanoma., Ivo Kocák, Ilona Kocáková, Stanislav Špelda, and Literatura
V současné době je věnována familiární hypercholesterolemii (FH) po letech opět zvýšená pozornost. Je tomu tak především proto, že se toto geneticky podmíněné onemocnění stává cílem velmi účinných nových hypolipidemik, PCSK-9 inhibitorů, lomitapidu a mipomersenu. Předložené sdělení se zabývá popisem 2 souborů nemocných (vždy ve své době z největších na světě), před 50 lety a nyní. I když přímé statistické srovnání není možné, lze přeci jen najít v klinickém obrazu FH jisté vývojové změny. Faktem však je, že základní charakteristika FH se zásadně nezměnila. V biochemickém obrazu dominuje těžká izolovaná hypercholesterolemie s hodnotami celkového cholesterolu 9–10 mmol/l, s hodnotami LDL-cholesterolu 7–8 mmol/l a s normálními hodnotami triglyceridů. Je zajímavé, že právě triglyceridy se při srovnání s dobou před 50 lety významně zvyšují a dosahují hraničních hodnot. Hladiny HDL-cholesterolu jsou normální. Manifestace ICHS ve věku od 40 let u mužů a od 50 let u žen není výjimkou (ojediněle se vyskytují i případy infarktu myokardu již ve 3. dekádě života). Klasickou klinickou manifestací FH je xantomatóza. Pravděpodobně v důsledku časné detekce nemocných s FH a účinné agresivní léčby se se šlachovými xantomy, s xanthelasma palpebrarum a arcus lipoides setkáváme méně často než před desítkami let. Obezita, diabetes mellitus (DM) ani hypertenze nepatří mezi typické klinické příznaky FH., Currently, the familial hypercholesterolemia (FH) rises the interest. The reason is that this genetic disorder is targeted by newly emerged and highly effective hypolipidemic agents, PCSK-9 inhibitors, lomitapid and mipomersen. Present paper discusses 2 patient study groups, before 50 years and nowadays. Although direct statistical analysis is impossible some changes in clinical features of FH might be found over the course of the time. In fact, the basic FH characteristic has not changed dramatically. Severe isolated hypercholesterolemia with total cholesterol 9–10 mmol/l, LDL-cholesterol 7–8 mmol/l and normal values of triglycerides dominates in laboratory analysis. Interestingly, the values of triglycerides increase and almost reach the pathological range in comparison to the values from the period 50 years ago. The values of HDL-cholesterol are normal. Manifestation of CHD in male patients over 40 years of age and in female patients over 50 years of age is not exceptional (rarely occur cases of myocardial infarction in third decade of age). Typical clinical manifestation of FH is xanthomatosis. The early detection and aggressive treatment in FH patients cause that xanthoma tendinosum, xanthelesma and arcus lipoides are less frequent as decades ago. Obesity, diabetes mellitus (DM) and hypertension do not belong to typical clinical sign of FH., and Richard Češka, Michal Vrablík, Tereza Altschmiedová, Martina Prusíková, Zuzana Urbanová, Josef Šobra
LDL-aferéza je extrakorporální eliminační metodika, která usiluje o pokud možno specifické odstranění LDL-cholesterolu z cirkulující krve. V současnosti je používáno 6 účinných metod k selektivnímu odstranění LDL-cholesterolu. Mezi hlavní indikace k léčbě LDL-aferézou patří diagnózy homozygotní familiární hypercholesterolemie, heterozygotní familiární hypercholesterolemie refrakterní nebo při intoleranci k standardní léčbě, a dále pacienti se zvýšením lipoproteinu(a) refrakterní nebo intolerantní k farmakoterapii. Dosud však není jednoty o tom, jaká hladina LDL-cholesterolu je rozhodující pro zahájení LDL-aferézy, názory se liší i v jednotlivých státech. I když neexistují klasické velké randomizované studie, existuje dostatečný počet dobře řízených studií k tomu, aby v celém světě bylo uznáváno, že je efekt LDL-aferézy na kardiovaskulární prognózu u závažné hypercholesterolemie významný., LDL-apheresis is an extracorporeal elimination technique, which specifically removes LDL-cholesterol from the circulation. There are six methods for the selective LDL-cholesterol removal these days. The main indications for LDL-apheresis are the diagnosis of homozygous familial hypercholesterolemia, heterozygous familial hypercholesterolemia which is refractory the standard care and intolerance of routine care, and also patients with lipoprotein(a) increase resistant to the farmacotherapy. There is still debate which LDL-cholesterolemia is indication for LDL-apheresis therapy, and the recommendation differs among various countries. Despite large randomized trials are missing, there are several good quality studies to conclude, that the beneficial cardiovascular effects of LDL-apheresis in severe hypercholesterolemia are important and beneficial, and Vladimír Bláha, Milan Bláha, Miriam Lánská, Eduard Havel, Pavel Vyroubal, Zdeněk Zadák, Pavel Žák, Luboš Sobotka
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Low-grade myofibroblastic sarcoma (LGMS) is a very rare, atypical myofibroblastic tumor with fibromatosis-like features with predilection mostly in head and neck region. LGMS occurs primarily in adult patients with a slight male predominance. Only few cases of LGMS affecting the larynx have been reported in literature to this date. We describe a case of low-grade myofibroblastic sarcoma of the larynx in a 40-year-old male patient. The clinicopathological characteristics, immunohistochemical findings and treatment are discussed. and P. Kordač, D. H. Nikolov, K. Smatanová, D. Kalfeřt
Karcinom penisu patří mezi řídce se vyskytující onemocnění, avšak s významnými psychosociálními následky. Postihuje muže převážně vyššího věku s maximem výskytu v šesté dekádě života. Etiologické a epidemiologické faktory jeho vzniku jsou poměrně dobře známy. Významnou roli při vzniku nádoru hraje infekce HPV, zejména typy HPV 16 a 18. Vzhledem k nízké incidenci karcinomu penisu kolem 1/100 000 osob jsou na většině urologických a onkologických pracovišť malé zkušenosti s jeho terapií. Neexistují žádné prospektivní randomizované studie o jeho léčbě. Literární soubory o chirurgické a další onkologické léčbě, jako je radioterapie a chemoterapie, se týkají obvykle jen několika desítek pacientů léčených během dlouhého období. Časná chirurgická léčba lokálního nálezu a případného uzlinového postižení hraje podstatnou roli ve vyléčení a prognóze pacienta. Nechirurgická léčba karcinomu penisu je v českém písemnictví málo publikována. V přehledovém článku je zdůrazněna nutnost přesné diagnózy a stagingu pro stratifi kaci pacientů do skupin ke vhodné léčbě podle rizika a prognostických faktorů. Dále je uveden pohled na současné možnosti a roli radioterapie a chemoterapie v léčbě karcinomu penisu. Stručně jsou také uvedeny vlastní zkušenosti s léčbou 25 pacientů ozářených pomocí HDR brachyterapie., Penile cancer is a rare tumour, however it has serious psychological and social consequences. The incidence of penile cancer increases with reaching with maximum in the sixth decade of life. The aetiological and epidemiological penile cancer risk factors are well recognized. Among them human papilloma virus infection, namely types HPV 16 and 18 is an important. Due to its low incidence about 1/100 000, there is limited experience with penile cancer therapy in most of urology or oncology departments. Randomised prospective studies are not available. Reports about surgical and other oncological therapy describe small studies with patients treated during long period. Early surgical treatment of penile lesions, and if possible of nodal metastases, plays an essential role in curing the disease and its prognosis. The review article highlights the importance of precise diagnosis and staging for the stratifi cation of the patients and selection appropriate therapy according to risk and prognostic factors. The role of contemporary radiotherapy and chemotherapy in multimodal treatment of penile cancer is discussed. Additionally, personal experience with HDR brachytherapy in the treatment of 25 patients is discussed., Hana Stankušová, and Literatura
Kontinuální tvorba výpotků jakékoliv etiologie zásadním způsobem ovlivňuje kvalitu života nemocných. Akumulace tekutiny v pleurální dutině postupně komprimuje plicní parenchym. Prvním příznakem bývá progrese námahové dušnosti, později se přidává i klidová dušnost. S nárůstem výpotku dochází ke kompresi plicního parenchymu s rozvojem plicní atelektázy. Nemocný je ohrožen vznikem zánětového onemocnění plic v nevzdušném plicním parenchymu. U diagnózy maligního onemocnění je riziko zánětových komplikací výrazně vyšší vzhledem k předchozí chemoterapii či radioterapii, která zásadním způsobem snižuje imunitu. Opakovaná tvorba výpotku se výrazně podílí na rozvoji terminálního stavu nádorové kachexie. Efektivní metodou léčby je chemická pleurodéza, která se užívá u vybraného spektra nemocných. Principem je navození aseptické pleuritidy. Nejefektivnější cestou aplikace léčiva je videotorakoskopie. V souboru bylo 47 nemocných, 29 (61,7 %) mužů a 18 (38,3 %) žen, s cytologicky prokázaným recidivujícím maligním pleurálním výpotkem. Věkové rozmezí 42–80 let, Ø věk 65 let. Cílem práce bylo objektivizovat průběh celkových a lokálních zánětových změn po talkáži. Efekt léčby nebyl ovlivněn základním typem nádorového onemocnění. U obou skupin nebyly významně odlišné pooperační komplikace, což dokládá bezpečnost zvolené metody a podporuje správně zvolený algoritmus léčby., Continuous pleural effusion production of any aetiology can significantly affect the quality of patients life. Chronic effusion accumulation in the pleural cavity can lead to lung parenchyma compression. The first symptom of this entity is a progressive exertional dyspnea, which can later turn in dyspnea at rest. With the increase of the pleural effusion volume, pulmonary atelectasis can develop due to chronic parenchycha compression. The patient is at risk of inflamatory complications from the territory of non-ventilated parenchyma. Patients with a diagnosis of malignant disease have this risk considerably higher due to their previous chemotherapy or radiation, which substantially affect the immunity system. Repeated pleural effusion formation can significantly take part in the development of the terminal status of cancer cachexia. An effective method of palliative treatment is a chemical pleurodesis, which is used in selected patients. The principle is inducing aseptic inflammation. The most effective way of application is via videothoracoscopy. In a group of 47 patients, there were 29 (61.7 %) men and 18 (38.3 %) women with cytologically diagnosed recurrent malignant pleural. The age ranged between 42 and 80 with average age of 65 years. The aim was to assess the course of local and systemic inflammatory changes after talc application. The effect of treatment was not influenced by the type of malignancy . In both groups there was no significant difference in postoperative complications. This proves the safety of the selected procedure and also supports the correctness of the chosen algorithm of treatment., Petr Habal, Nedal Omran, Karolina Jankovičová, Kateřina Kondělková, Jan Krejsek, Jiří Manďák, and Literatura