Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější geneticky podmíněné srdeční onemocnění s prevalencí 1 : 500. Ve familiárních případech je dědičnost autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí a různou expresivitou, může ovšem vznikat i de novo mutacemi. Nesmírná heterogenita projevů i prognózy HCM případ od případu značně komplikuje klinický management, a proto toto onemocnění stále často přináší mnoho otázek nejen pro lékaře prvního kontaktu, ale i pro kardiology. Stanovení rizika náhlé srdeční smrti u pacientů s HCM je integrální součástí klinického managementu a doporučení pro stratifikaci se neustále vyvíjí. V této kazuistice prezentujeme případ familiární HCM u dvou bratrů nesoucích stejnou mutaci s velmi rozdílným klinickým nálezem a průběhem., Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cardiac disease with a prevalence of 1 : 500. In familial cases the inheritance is autosomal dominant with non‑complete penetrance and variable expression; however, it can also be caused by de novo mutations. The heterogeneity of both its presentation and prognosis from case to case largely complicates clinical management, and therefore the disease often represents a dilemma for primary care clinicians as well as cardiologists. An estimation of sudden cardiac death risk is an integral part of clinical management and the stratification guidelines are continuously developing. We report on a case of familial HCM in two brothers with the same gene mutation, with very different clinical presentations and consequences., and Kilianová A., Špinarová M., Špinarová L., Grochová I., Feitová V., Krejčí J.
Heterotopická mezenteriálna osifikácia (HMO) je zriedkavé ochorenie podmieňujúce patologickú tvorbu kostného tkaniva v dutine brušnej po opakovaných operačných traumách. Autori prezentujú neobvyklý prípad vzniku mezenteriálnej osifikácie u 30ročného muža po operácii pre ileózny stav na podklade tenkočrevnej inkarcerácie. Po prepustení do domáceho liečenia musel byť znovu hospitalizovaný a reoperovaný. V priebehu 6 týždňov bol ešte 3krát reoperovaný pre tenkočrevný ileózny stav a výraznú produkciu z entero-kutánnej fistuly. Napriek intenzívnej parenterálnej hyperalimentácii sa stav pacienta nezlepšil, metabolický rozvrat sa stal pacientovi osudovým. Patofyziológia mechanizmu formovania kostného tkaniva v mäkkých tkanivách nie je známa. Kľúčové slová: heterotopická mezenteriálna osifikácia − intraabdominálna osifikujúca myozitída− črevná obštrukcia – reoperácie − metabolický rozvrat, Heterotopic mesenteric ossification (HMO) is a rare disease inducing pathological bone tissue formation in the abdominal cavity after multiple operational traumas. The authors present an unusual case of mesenteric ossification formation in a 30 year-old man after surgery due to status ileosus on the basis of intestinal incarceration. After being released into home treatment the patient had to be hospitalized again and reoperated. During the next six weeks, the patient was reoperated three more times due to intestinal status ileosus and significant leaking of the entero-cutaneous fistula. Despite intensive parenteral hyperalimentation the patient‘s condition did not improve and metabolic breakdown became fatal for the patient. Pathophysiology of the mechanism of bone tissue formation in soft tissues is unknown. Key words: heterotopic mesenteric ossification – intra-abdominal myositis ossificans – intestinal obstruction – reoperation – metabolic breakdown, and M. Bakoš, J. Korček, P. Rusev, M. Kuťka, A. Sládeček, Z. Tóthová
Intraluminální (mechanický) ileus tenkého střeva může být způsoben také fytobezoárem. V tomto případě se jednalo o fytobe-zoár, který byl zapřený v rozšířeném Meckelově divertiklu. Nález na axiálních CT skenech byl poměrně málo zřetelný, neboť Meckelův divertikl splýval s ostatními distendovanými kličkami ilea. Až provedení kvalitních MPR rekonstrukcí příčinu obtíží zřetelně objasnilo., Intraluminal (mechanical) ileus of small intestine can be caused by phytobezoar. In this case there was phytobezoar clogged up in widened Meckel diverticulum. The finding was in axial CT scans rather less obvious, because Meckel diverticulum merged with other distended loops of ileum. Everything was clear after fine MPR reconstructions were made., Martin Horák, Pavel Beňo, Petra Prokopová, and Literatura 11
There are various complications of prosthetic valvular surgeries. Among them, leaflet perforation should be emphasized and brought to mind when there have been eccentric valvular regurgitation. In this report, we presented 2 cases of iatrogenic aortic and mitral valve leaflet perforation after prosthetic valve surgeries. and M. Dogan, S. Acikel, U. Arslantas, T. Cimen, E. Yeter
Jedinou naději na dlouhodobé přežití pacientů s kolorektálním karcinomem metastazujícím do jater je radikální chirurgická resekce jaterních metastáz. Systémová léčba zvyšuje pravděpodobnost úspěšného chirurgického odstránění jaterních metastáz. Cílem systémové léčby je dosažení co nějvětší léčebné odpovědi. V současné době se využívá kombinace systémové chemoterapie s cílenou léčbou. Kazuistika prezentuje pacienta, u kterého po chemoterapii FOLFOX v kombinaci s cetuximabem došlo ke kompletní klinické remisi onemocnění. Nezbytnou součásti úspešné léčby je prezentace pacienta v rámci multidisciplinárního týmu., Only a complete radical surgical resection of the liver metastasis is a chance of the long-term survival in patients with metastatic colorectal cancer. The probability of the radical resection could be achieved by the aplication of the systemic treatment. The main of systemic treatment is to achieve the greatest possible overall response rate. The combination of chemotherapy and targeted treatment is a standard now. Our case presents the patient with metastatic colorectal cancer with the complete response in liver metastasis after FOLFOX regimen with cetuximab. The premise of the successfull treatment is the patients presentation in multidisciplinary team., Igor Richter, Josef Dvořák, Zuzana Hanušová, Jiří Bartoš, and Literatura
Cílem našeho sdělení je poukázat na možné komplikace po lokální aplikaci cizích látek do podkoží penisu. Prezentujeme případy tří pacientů (průměrný věk 31 let) s lokálními komplikacemi po injekční aplikaci borové masti (acidum boricum) do podkoží penisu. Dle našich dosavadních zkušeností se tato problematika týká užší skupiny sociálně slabších pacientů, kteří se pro tyto amatérské zákroky rozhodli ve snaze zvětšit si průměr svého penisu. V místě aplikace došlo k těžkým zánětlivým změnám, induraci a s latencí několika měsíců (let) až k rozpadu ložiska v nehojící se ulcerózní lézi. Vždy je indikováno chirurgické řešení, a to excize ložiska, případně krytí defektu dermoepidermálním štěpem., The aim of this communication is to describe severe complications caused by the local application of inorganic material into the subcutaneous penile tissue. Three patients (mean age 31 years) with local complications after the injection of boric ointment (acidum boricum) into the subcutaneous tissue of the penis are described. According to our experience, this condition is limited to a group of socially weak patients who underwent this intervention in order to increase the volume of their penis. The injection of this inorganic material leads to severe infl ammatory changes at the site of application. After several months (years) these deposits disintegrated into ulcerative lesions, which would not heal. Surgical treatment is always recommended in these cases – excision of the ulcerative lesion, alternative –, Kristýna Kalusová, Ivan Trávníček, Lada Eberlová, Kristýna Pivovarčíková, Ondřej Hes, Viktor Eret, Tomáš Pitra, Milan Hora, and Literatura
Pudendální neuralgie je špatně snesitelný bolestivý stav způsobený postižením (většinou kompresí) pudendálního nervu. Klinicky je charakterizován progresivní bolestí v pánvi, která se horší sezením, bývá spojena se sexuální dysfunkcí, potížemi s močením a defekací. Ke stanovení jisté diagnózy jsou používána nanteská kritéria. V této práci prezentujeme soubor šesti pacientů, kteří byli od roku 2009 léčeni pro toto onemocnění ve FN Brno, a popisujeme současné terapeutické možnosti a hodnotíme jejich efekt., Pudendal neuralgia is a very painful condition caused by compression or entrapment of the pudendal nerve. Clinical characteristics include progressive pelvic pain, worsened by sitting, sexual dysfunction and difficulty with urination and defecation. Nantes criteria are used to confirm pudendal neuralgia. We present a group of six patients treated for pudendal neuralgie at the University Hospital in Brno since 2009 and discuss the options for the treatment of this syndrome. Key words: pudendal neuralgia – perineal pain – Nantes criteria – pudendal nerve entrapment The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and Z. Kadaňka Jr
Low-grade myofibroblastic sarcoma (LGMS) is a very rare, atypical myofibroblastic tumor with fibromatosis-like features with predilection mostly in head and neck region. LGMS occurs primarily in adult patients with a slight male predominance. Only few cases of LGMS affecting the larynx have been reported in literature to this date. We describe a case of low-grade myofibroblastic sarcoma of the larynx in a 40-year-old male patient. The clinicopathological characteristics, immunohistochemical findings and treatment are discussed. and P. Kordač, D. H. Nikolov, K. Smatanová, D. Kalfeřt
Obstrukční spánková apnoe (OSA) je soubor příznaků a chorobných stavů, které vznikají na základě opakovaných zástav dechu (hypopnoických a/nebo apnoických pauz) během spánku. Příčinou zástav či útlumu dechu ve spánku je obstrukce horních cest dýchacích, nejčastěji pak patologie v oblasti dutiny nosní, zúžení velofaryngeálního či retrolinguálního prostoru, kraniofaciální deformity, obezita ale i jiné velmi vzácné příčiny. V příspěvku je prezentován případ těžké OSA (AHI 32, saturace pod 90 % pozorována v 8,4 % celkového času spánku) způsobené pseudocystou spodiny dutiny ústní zužující retrolinguální prostor. Po její exstirpaci z intraorálního přístupu došlo k výraznému zmírnění chrápání, normalizaci AHI na 4,2 a vyléčení pacienta., Obstructive sleep apnoea (OSA) is a group of symptoms and disease stated that occur as a consequence of repetitive pauses in breathing (hypopnoic and/or apnoic pauses) during sleep. Hypopnoea and/or apnoea is usually caused by an obstruction of the upper airways, most commonly by pathological lesion of the nose, narrowing of retroglosal and retropalatal space, craniofacial abnormalities and obesity. This case report presents a rare cause of severe OSA (AHI 32, saturation under 90% observed in 8.4% of the total sleep time) due to pseudocyst of the floor of the mouth that obstructed the retroglosal space. Excision of the pseudocyst led to significant improvement in snoring, normalization of AHI a patient cure. Key words: obstructive sleep apnoea – floor of the mouth – retroglosal space – pseudocyst The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and J. Hybášková, V. Babiarová, V. Novák, P. Matoušek, P. Komínek
Alveolární echinokokóza je vzácné parazitární onemocnění, zejména jater, způsobené larválním stadiem tasemnice Echinococcus multilocularis. Zatímco ke konci minulého století bylo toto onemocnění nejčastěji pozorováno ve Francii, Německu, Rakousku a Švýcarsku, v současné době je tato infekce diagnostikována i na našem území. Popisujeme případ onemocnění 25letého muže s nespecifickými příznaky a hepatomegalií, u kterého jsme diagnózu stanovili na základě výsledků zobrazovacích metod a laboratorních vyšetření. Vzhledem k inoperabilitě je pacient v současnosti dispenzarizován infektologem, dlouhodobě léčen albendazolem a je klinicky stabilní, zařazen v čekacím listu k transplantaci jater., Alveolar echinococcosis is a rare parasitic disease, especially of liver, caused by larval stage of tapeworm Echinococcus multilocularis. At the end of the last century France, Germany, Austria and Switzerland were the most often regions with this disease, these days is this infection diagnosed also in our territory. We describe the case of the disease of the twenty-five years old male with nonspecific signs and hepatomegaly, who was diagnosed on the basis of imaging and laboratory sampling. Due to inoperability the patient is now in infectologist follow-up on a long-term treatment with albendazole. He is clinically stable, included in waiting list for liver transplantation., and Tomáš Kupka, Peter Baľa, Lubomíra Hozáková, Jaroslav Havelka, Martina Bojková, Bohdana Břegová, Arnošt Martínek, Petr Dítě