Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější geneticky podmíněné srdeční onemocnění s prevalencí 1 : 500. Ve familiárních případech je dědičnost autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí a různou expresivitou, může ovšem vznikat i de novo mutacemi. Nesmírná heterogenita projevů i prognózy HCM případ od případu značně komplikuje klinický management, a proto toto onemocnění stále často přináší mnoho otázek nejen pro lékaře prvního kontaktu, ale i pro kardiology. Stanovení rizika náhlé srdeční smrti u pacientů s HCM je integrální součástí klinického managementu a doporučení pro stratifikaci se neustále vyvíjí. V této kazuistice prezentujeme případ familiární HCM u dvou bratrů nesoucích stejnou mutaci s velmi rozdílným klinickým nálezem a průběhem., Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cardiac disease with a prevalence of 1 : 500. In familial cases the inheritance is autosomal dominant with non‑complete penetrance and variable expression; however, it can also be caused by de novo mutations. The heterogeneity of both its presentation and prognosis from case to case largely complicates clinical management, and therefore the disease often represents a dilemma for primary care clinicians as well as cardiologists. An estimation of sudden cardiac death risk is an integral part of clinical management and the stratification guidelines are continuously developing. We report on a case of familial HCM in two brothers with the same gene mutation, with very different clinical presentations and consequences., and Kilianová A., Špinarová M., Špinarová L., Grochová I., Feitová V., Krejčí J.
Onkologické onemocnění dítěte zasáhne do života všech členů rodiny. Dochází ke změnám režimu, rytmu a životního stylu rodiny. Je přirozené, že maximum péče a zájmu rodičů, zdravotníků, přátel i příbuzných je věnováno nemocnému dítěti. Potřeby a zájmy zdravých sourozenců se ocitají na druhém místě. Zdraví sourozenci dětí s onkologickým onemocněním jsou přitom vystaveni mnoha náročným změnám, se kterými může být obtížné se vyrovnat – například změny v rolích jednotlivých členů rodiny, nutnost větší samostatnosti a zodpovědnosti, omezení svých vlastních sociálních a zájmových aktivit. Děti popisují zaplavení silnými pocity, jako je například pocit osamocení, odmítnutí, úzkost, smutek, strach, vztek, žárlivost, závist a pocity viny. Nedostatek informací vede ke vzniku mýtů a obavám z nejhoršího. Výsledky výzkumů poukazují na fakt, že včasná psychologicko-edukativní intervence může pomoci s usnadněním adaptace a zabránit vzniku pozdějších možných psychických problémů.
Studie se zabývá informovaností, percipovanými změnami ve vztahu s rodiči, problémovým chováním a kvalitou života sourozenců onkologicky nemocných dětí a adolescentů. Výzkum byl proveden s 34 sourozenci ve věku 7 až 16 let (průměrný věk 11,3 let; 19 dívek) v době od 3 do 9 měsíců od stanovení diagnózy sourozenci (průměrná doba 6,6 měsíce). Pro zjištění informovanosti a vztahu s rodiči byl použit dotazník vnímání sourozence (Sibling Perception Questionnaire), problémové chování bylo zjišťováno pomocí dotazníku poruch chování dítěte (Child Behavior Checklist) a kvalita života pomocí Minneapolis-Manchesterského dotazníku kvality života (Minneapolis-Manchester Quality of Life Instrument). Z výsledků vyplývá, že sourozenci jsou poměrně dobře informováni o nemoci a léčbě nemocného sourozence a nemají problémy s chováním. Děti si však přejí, aby s nimi rodiče trávili více času, a adolescenti uvádějí nižší životní spokojenost. Zaznamenali jsme i přítomnost mýtických přesvědčení o nemoci. Limitací studie je efekt samovýběru, z oslovených rodin se výzkumu zúčastnilo pouze 31 %., Objectives. The aim of the study was to explore siblings´ knowledge about cancer, perceived changes in relationship with parents, problem behavior and quality of life of siblings of pediatric oncology patients. Subjects and settings. Subjects were 34 siblings age 7 to 16 (average aged 11.3 years, 19 girls) three to nine months after diagnosis average time from diagnoses 6,6 months). Hypothesis. We expected lower quality of life and higher problem behavior in study sample in comparison to healthy population. Instruments and statistical analyses. Sibling Perception Questionnaire was used for assessing information about disease and relationship with parents, Child Behavior Checklist to assess problem behavior, and Minneapolis-Manchester Quality of Life Instrument to evaluate quality of life. Differences between groups were analyzed using Kruskal-Wallis and Mann-Whitney tests. Results. The results showed that siblings are relatively well informed about the disease and treatment of sick child and that they are not experiencing behavioral problems. However, younger siblings reported the wish to spend more time with their parents and adolescents have lower life satisfaction than comparison groups. Results also showed presence of myths about the disease. Study limitations. The main limitation of the study is effect of self-selection of participants as only 31 % addressed families entered the research., Šárka Kárová [et al.]., and Obsahuje seznam literatury