Hemangiom je nejčastější primární benigní nádor páteře typu hamartomu, který nikdy nemalignizuje. V drtivé většině případů se jedná o asymptomatické solitární léze hrudní páteře jakožto náhodné nálezy radiografických vyšetření. Pouze v 1 % případů se hemangiom obratle projeví klinicky a agresivita této benigní léze pak spočívá v expanzivním chování nádorové tkáně či v důsledku patologické fraktury obratle. Klinickými příznaky potom jsou především dorzalgie, v pokročilých případech pak známky kořenové nebo míšní komprese. Radiodiagnostika je poměrně snadná, protože hemangiom obratle vykazuje zcela typické grafické příznaky, pro potvrzení diagnózy agresivního hemangiomu obratle jsou stanovena grafická kritéria. Spektrum léčebných modalit je velmi široké od konzervativní léčby přes hodně využívanou vertebroplastiku po radikální chirurgickou léčbu. Komplementárně jsou často využívány embolizační výkony, alkoholová sklerotizace a lokální radioterapie. Agresivní hemangiom obratle je poměrně velmi vzácná diagnóza. Proto zatím neexistují velké soubory či klinické studie, podle kterých by bylo možné stanovit optimální terapeutický postup., Hemangioma is the most common primary benign hamartoma type spine tumor. Malignant degeneration has never been reported. In the majority of cases, this is an asymptomatic solitary lesion of the thoracic spine found incidentally during a radiographic examination. Only 1% of cases manifests clinically and this benign lesion is considered aggressive because of the expansive nature of the tumor and because it may cause pathological fracture of the vertebrae. Clinical symptoms then include dorsalgia and either root or spinal neurological symptoms. Radiological diagnosis is relatively easy because vertebral hemangioma is associated with quite typical graphic signs; graphic criteria to confirm the diagnosis of aggressive vertebral hemangioma have been clearly defined. The range of treatment options is very wide, from conservative treatment through frequently used vertebroplasty to radical surgical treatment. Embolization procedures, alcohol sclerotherapy and local radiotherapy are often used as complementary procedures. Aggressive vertebral hemangioma is a relatively rare diagnosis, so far there are no large cohorts or clinical studies from which it would be possible to determine an optimal therapeutic approach. Key words: hemangioma – vertebroplasty – angiogenesis inhibitors – angiomatosis – propranolol The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and R. Kostyšyn, Z. Pleskačová, V. Málek
Cíl: Cílem práce bylo shromáždit dostupná klinická, radiologická a patologická data o kalcifikujícím pseudotumoru nervové osy (CAPNON). Soubor: Soubor je tvořen kazuistikou a současně přehledem všech pacientů publikovaných v anglické literatuře, vyhledaných v databázi PubMed pomocí klíčových slov: calcifying pseudoneoplasm, calcifying pseudotumour, brain stone, cerebral calculi a fibro‑osseous lesion. Zahrnuty jsou taktéž všechny citace případů v nalezených publikacích. Výsledky: Včetně naší pacientky jsme v literatuře nalezli celkem 72 pacientů. Intrakraniálně bylo lokalizováno 62 % těchto lézí, v páteřním kanále 31 % a v kranio‑cervikálním přechodu zbylých 7 %. Průměrný věk výskytu je 45,6 (rozmezí 2–83) let. U intrakraniální lokalizace byla tato léze nalezena supratentoriálně v 74 % a infratentoriálně v 26 %. Z nejčastějším projevů intrakraniálních CAPNON jsme nalezli epilepsii v 33,3 %, bolesti hlavy v 24 %, nebo některý z příznaků zadní jámy v 16,7 %. U pacientů s epilepsii byl CAPNON nalezen v temporálním laloku v 50 %. U CAPNON nalezených v páteřním kanále byla dominantním projevem bolest v 82 %, následovaná poruchou chůze v 27 %. V kranio‑cervikálním přechodu byla dominantním příznakem bolest v 80 %. Závěr: CAPNON je velmi vzácnou, benigní, pomalu rostoucí lézí centrální nervové soustavy. Ve většině případů ji nalezneme intrakraniálně s lehkou převahou u mužského pohlaví. Původ této léze není zcela jasný. Diagnóza CAPNON by měla být zvažována setkáme‑li se s nálezem solidně kalcifikované léze při vyšetření CT mozku a hypodenzní léze v T1 a T2 obraze při vyšetření MR. Léčebnou modalitou je radikální odstranění této léze. Incidentální léze musí být monitorovány, jelikož mohou růst a stát se symptomatickými. Klíčová slova: kalcifikující pseudotumor – mozkový kámen – fibro-oseozní léze Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Aim: The aim of this study was to summarize clinical, radiological and pathological data on calcifying pseudoneoplasm of the neural axis (CAPNON). Methods: A case report of a female patient with CAPNON is presented. In addition, all CAPNON patient case histories published in English language are included. Articles were identified via PubMed searches using the following key words: calcifying pseudoneoplasm, calcifying pseudotumour, brain stone, cerebral calculi and fibro‑osseous lesion. All cases referenced within the identified publications are also included in this review. Results: Seventy two cases were identified, including our case report. Of these, 62% were intracranial, 31% spinal and 7% were located in the cranio‑cervical junction (CCJ). The mean age of the CAPNON patients was 45.6 (range 2–83) years. 74% of intracranial CAPNON were supratentorial and 26% were infratentorial. Symptoms of intracranial CAPNON included epilepsy in 33.3%, headaches in 24% and posterior fossa symptoms in 16.7%. The majority of patients with epileptic seizures had lesions in the temporal lobe (50%). Pain was the dominant symptom in 82% and gait disorder in 27% of spinal CAPNON cases. Pain was the dominant symptom (80%) in CCJ CAPNON. Conclusion: CAPNON is a rare, benign, slowly‑growing lesion of the central nervous system. In the majority of cases, location is intracranial and there is a slightly higher prevalence in men. The origin of CAPNON remains unclear. CAPNON should be considered whenever a CT scan reveals a calcified lesion combined with hypointensity on T1 and T2-weighted MRI. Radical removal is the treatment of choice. Incidental lesions must be monitored, as they may grow and become symptomatic., and T. Krejčí, P. Buzrla, Z. Večeřa, L. Křen, S. Potičný, O. Krejčí, T. Paleček, R. Lipina
Metastatický melanom je agresivní onemocnění. Dosud využívané léčebné možnosti jako aplikace dakarbazinu, temozolomidu, high dose interleukinu-2 byly relativně omezené. Vemurafenib je malá molekula, která má schopnost inhibovat mutovanou BRAF proteinkinázu. Na základě provedených klinických studií BRIM-2 a BRIM-3, kdy vemurafenib dokázal prodloužit celkové přežití (OS) a dobu do progrese onemocnění (PFS), byl zaregistrována v EU k léčbě v monoterapii u dospělých pacientů s neresekovatelným nebo metastazujícím melanomem s pozitivní mutací V600 genu BRAF., Metastatic melanoma is an aggressive disease. Historical treatment options have been limited (e.g. dacarbazine, temozolomide, high dose interleukin-2) and associated with poor outcomes. Vemurafenib is a first-in-class, small molecule BRAFV600 inhibitor. Vemurafenib is approved in the EU as monotherapy in adult patients with BRAFV600 mutation-positive unresectable or metastatic melanoma. In the trial BRIM-2 a BRIM-3 vemurafenib significantly improved both overall survival (OS) and progression free survival (PFS) in patients with unresectable melanoma., Ivo Kocák, Ilona Kocáková, Stanislav Špelda, and Literatura
V současné době je věnována familiární hypercholesterolemii (FH) po letech opět zvýšená pozornost. Je tomu tak především proto, že se toto geneticky podmíněné onemocnění stává cílem velmi účinných nových hypolipidemik, PCSK-9 inhibitorů, lomitapidu a mipomersenu. Předložené sdělení se zabývá popisem 2 souborů nemocných (vždy ve své době z největších na světě), před 50 lety a nyní. I když přímé statistické srovnání není možné, lze přeci jen najít v klinickém obrazu FH jisté vývojové změny. Faktem však je, že základní charakteristika FH se zásadně nezměnila. V biochemickém obrazu dominuje těžká izolovaná hypercholesterolemie s hodnotami celkového cholesterolu 9–10 mmol/l, s hodnotami LDL-cholesterolu 7–8 mmol/l a s normálními hodnotami triglyceridů. Je zajímavé, že právě triglyceridy se při srovnání s dobou před 50 lety významně zvyšují a dosahují hraničních hodnot. Hladiny HDL-cholesterolu jsou normální. Manifestace ICHS ve věku od 40 let u mužů a od 50 let u žen není výjimkou (ojediněle se vyskytují i případy infarktu myokardu již ve 3. dekádě života). Klasickou klinickou manifestací FH je xantomatóza. Pravděpodobně v důsledku časné detekce nemocných s FH a účinné agresivní léčby se se šlachovými xantomy, s xanthelasma palpebrarum a arcus lipoides setkáváme méně často než před desítkami let. Obezita, diabetes mellitus (DM) ani hypertenze nepatří mezi typické klinické příznaky FH., Currently, the familial hypercholesterolemia (FH) rises the interest. The reason is that this genetic disorder is targeted by newly emerged and highly effective hypolipidemic agents, PCSK-9 inhibitors, lomitapid and mipomersen. Present paper discusses 2 patient study groups, before 50 years and nowadays. Although direct statistical analysis is impossible some changes in clinical features of FH might be found over the course of the time. In fact, the basic FH characteristic has not changed dramatically. Severe isolated hypercholesterolemia with total cholesterol 9–10 mmol/l, LDL-cholesterol 7–8 mmol/l and normal values of triglycerides dominates in laboratory analysis. Interestingly, the values of triglycerides increase and almost reach the pathological range in comparison to the values from the period 50 years ago. The values of HDL-cholesterol are normal. Manifestation of CHD in male patients over 40 years of age and in female patients over 50 years of age is not exceptional (rarely occur cases of myocardial infarction in third decade of age). Typical clinical manifestation of FH is xanthomatosis. The early detection and aggressive treatment in FH patients cause that xanthoma tendinosum, xanthelesma and arcus lipoides are less frequent as decades ago. Obesity, diabetes mellitus (DM) and hypertension do not belong to typical clinical sign of FH., and Richard Češka, Michal Vrablík, Tereza Altschmiedová, Martina Prusíková, Zuzana Urbanová, Josef Šobra
Úvod: Nedostatečný zbytkový objem jater po resekci (FLRV) je hlavní příčinou primární neresekability jaterních nádorů. Embolizace větve portální žíly (PVE) s aplikací hematopoietických kmenových buněk (HSC) může být způsob, jak významnou měrou zvýšit počet nemocných s dostatečným FLRV, a tím rozšířit resekabilitu primárně chirurgicky neřešitelných nádorů jater. Metodika: U dvanácti nemocných s FLRV < 30 % byla provedena PVE na straně nádoru s následnou aplikací HSC do druhostranné neembolizované větve vena portae. Výsledky: PVE s aplikací HSC proběhly bez komplikací. U všech nemocných došlo do 4 týdnů k dostatečnému nárůstu FLRV. Radikální resekce jater byla provedena u osmi nemocných s metastázami kolorektálního karcinomu. U dvou nemocných současně se zvýšením FLRV došlo i k významnému nárůstu objemu nádoru, resekce jater nebyla možná. U jednoho nemocného těžké nitrobřišní srůsty zabránily jaterní resekci. Jeden nemocný je čerstvě po aplikaci HSC. Celkové přežívání nemocných po dobu jednoho roku a tří let je 66,7 %, resp. 33,3 %. Medián přežití bez recidivy je 6 měsíců. Závěr: Kombinace PVE s aplikací HSC se jeví jako nadějná metoda pro zvýšení operability jaterních nádorů., Introduction: Insufficient future liver remnant volume (FLRV) is the main cause of liver tumors unresectability. Portal vein embolization (PVE) with application of hematopoietic stem cells (HSC) can be a matter how to increase resectability of liver tumors. Method: PVE with application of HSC were performed in 12 patients with primary unresectable liver tumors. Results: The procedures were without complications. After 4 weeks the sufficient FRLV grew. Radical liver resection was performed in 8 patients. Tumor progression was pattern in 2 patients and in one patients the sever intraabdominal adhesions were cause of inoperability. One patient is just after PVE and HSC application. Overall survival in one and three years is 66.7 %, resp. 33.3 %. Median of progression free survival is 6 months. Conclusion: Combination of PVE with application of HSC is the promised method for increasing resectability of primary unresectable liver tumors., Vladislav Třeška, Jakub Fichtl, Daniel Lysák, František Šlauf, Václav Liška, Alan Sutnar, Tomáš Skalický, Jiří Ferda, Petr Duras, Jan Brůha, Jindřich Fínek, and Literatura
Hormonálně dependentní karcinom prsu je heterogenní onemocnění z pohledu molekulárního i klinického. Riziko relapsu časného karcinomu prsu léčeného adjuvantní hormonální terapií kolísá. Prediktivní markery pro volbu chemoterapie (CHT) u obecně příznivého nádoru s pozitivitou estrogenových receptorů (ER) a bez exprese receptoru pro epidermální růstový faktor HER2 (ER+/HER2-) jsou nedostatečné a vedou k indikaci CHT tam, kde nemůže mít efekt. To dokládá i molekulární klasifikace, která ukazuje, že hormonálně dependentní karcinom prsu není uniformní entitou, ale skupina nádorů s odlišnými vlastnostmi, které vyžadují individuální přístup v indikaci adjuvantní terapie. Oncotype DX je multigenová esej (MGA) s prognostickým i prediktivním významem. Na základě studií s více než pěti tisíci pacientkami s ER+/HER2- časným karcinomem prsu s průkaznou úrovní evidence, dosáhlo jeho použití klinické praxe. Test je v ČR (onkologických centrech) dostupný od ledna 2014 pro indikovanou skupinu nemocných. První zkušenosti s tímto vyšetřením jsou velmi dobré. Na onkologické klinice VFN a 1.LF UK v Praze bylo dosud vyšetřeno přes 20 pacientek., Hormonal dependent breast cancer is a heterogeneous disease from a molecular and clinical perspective. The relapse risk of early breast cancer patients treated with adjuvant hormonal therapy varies. Validated predictive markers concerning adjuvant cytotoxic treatment are still lacking in ER+/HER2- breast cancer, which has a good prognosis in general. This can lead to the inefficient chemotherapy indication. Molecular classification of breast cancer reports evidence about the heterogeneity of hormonal dependent breast cancer and its stratification to different groups with different characteristics. Oncotype DX is a multigene assay with a prognostic and predictive impact. On behalf of evidence with more than 5000 patients the test obtain clinical practice. For indicated group of patients is the test available in oncology centres from January 2014 in the Czech Republic. First experiences with this examination are very good. There were examined more than 20 breast cancer patients in oncology clinic in General University Hospital and First Faculty of Medicine Charles University in Prague., Zuzana Ušiaková, Luboš Petruželka, and Literatura
Kolorektální karcinom (KRK) je druhým nejčastějším zhoubným onemocněním v České republice. Většinu KRK tvoří tzv. sporadická forma a pouze 14–19 % vzniká na základě vrozené predispozice. Vzhledem k relativně dlouhému času kancerogeneze je možné v rámci screeningu detekovat a včas odstranit premaligní léze, a zabránit tak vzniku KRK. Screening kolorektálního karcinomu v České republice prochází kontinuálním vývojem a jeho základními nástroji jsou aktuálně imunochemické testy na okultní krvácení do stolice s kolonoskopií v případě jejich pozitivity a primární screeningová kolonoskopie. Od ledna 2014 došlo k zavedení adresného zvaní občanů mladších 70 let k účasti na programu. Jedinci s vyšším rizikem kolorektální neoplázie jsou sledováni v rámci dispenzárních programů., Colorectal cancer (CRC) is the second most common malignant disease in the Czech Republic. Most CRCs are sporadic and only 14–19 % are associated with a genetic predisposition. Due to the relatively long carcinogenesis, premalignant lesions can be detected by screening and removed in time and CRC can thus be prevented. Colorectal cancer screening in the Czech Republic is undergoing continuous development. The basic tools currently used are either an immunochemical faecal occult blood test and a colonoscopy in the case of test positivity, or a primary screening colonoscopy. Since January 2014, citizens under the age of 70 have been actively invited to participate in the program. Patients with a higher risk of colorectal neoplasia are monitored within the dispensary programs., and Vojtěchová G., Suchánek Š., Grega T., Májek O., Dušek L., Zavoral M.
Kontinuální tvorba výpotků jakékoliv etiologie zásadním způsobem ovlivňuje kvalitu života nemocných. Akumulace tekutiny v pleurální dutině postupně komprimuje plicní parenchym. Prvním příznakem bývá progrese námahové dušnosti, později se přidává i klidová dušnost. S nárůstem výpotku dochází ke kompresi plicního parenchymu s rozvojem plicní atelektázy. Nemocný je ohrožen vznikem zánětového onemocnění plic v nevzdušném plicním parenchymu. U diagnózy maligního onemocnění je riziko zánětových komplikací výrazně vyšší vzhledem k předchozí chemoterapii či radioterapii, která zásadním způsobem snižuje imunitu. Opakovaná tvorba výpotku se výrazně podílí na rozvoji terminálního stavu nádorové kachexie. Efektivní metodou léčby je chemická pleurodéza, která se užívá u vybraného spektra nemocných. Principem je navození aseptické pleuritidy. Nejefektivnější cestou aplikace léčiva je videotorakoskopie. V souboru bylo 47 nemocných, 29 (61,7 %) mužů a 18 (38,3 %) žen, s cytologicky prokázaným recidivujícím maligním pleurálním výpotkem. Věkové rozmezí 42–80 let, Ø věk 65 let. Cílem práce bylo objektivizovat průběh celkových a lokálních zánětových změn po talkáži. Efekt léčby nebyl ovlivněn základním typem nádorového onemocnění. U obou skupin nebyly významně odlišné pooperační komplikace, což dokládá bezpečnost zvolené metody a podporuje správně zvolený algoritmus léčby., Continuous pleural effusion production of any aetiology can significantly affect the quality of patients life. Chronic effusion accumulation in the pleural cavity can lead to lung parenchyma compression. The first symptom of this entity is a progressive exertional dyspnea, which can later turn in dyspnea at rest. With the increase of the pleural effusion volume, pulmonary atelectasis can develop due to chronic parenchycha compression. The patient is at risk of inflamatory complications from the territory of non-ventilated parenchyma. Patients with a diagnosis of malignant disease have this risk considerably higher due to their previous chemotherapy or radiation, which substantially affect the immunity system. Repeated pleural effusion formation can significantly take part in the development of the terminal status of cancer cachexia. An effective method of palliative treatment is a chemical pleurodesis, which is used in selected patients. The principle is inducing aseptic inflammation. The most effective way of application is via videothoracoscopy. In a group of 47 patients, there were 29 (61.7 %) men and 18 (38.3 %) women with cytologically diagnosed recurrent malignant pleural. The age ranged between 42 and 80 with average age of 65 years. The aim was to assess the course of local and systemic inflammatory changes after talc application. The effect of treatment was not influenced by the type of malignancy . In both groups there was no significant difference in postoperative complications. This proves the safety of the selected procedure and also supports the correctness of the chosen algorithm of treatment., Petr Habal, Nedal Omran, Karolina Jankovičová, Kateřina Kondělková, Jan Krejsek, Jiří Manďák, and Literatura
Mezi nejnáročnější součásti klinického neurologického vyšetření patří vyšetření citlivosti vyžadující detailní edukaci pacienta a jeho následnou spolupráci. Při správné metodice vyšetření a jeho exaktním hodnocení lze často odhalit i diskrétní poruchy citlivosti, kterých si pacient nemusí být vědom nebo není schopen je validně popsat. Našim cílem je podat přehled nejčastěji používaných metod vyšetření běžně hodnocených senzitivních a algických modalit (taktilní, vibrační a termické čití, termoalgické čití, hodnocení hluboké tlakové bolesti a dále mechanická algická citlivost a hodnocení dynamické mechanické alodynie), včetně interpretace jejich nálezů a využitelných normativních dat (pokud jsou dostupná), a to od nejjednodušších kvalitativních a semikvantitativních metod po složitější metody kvantitativní. Kvalitativní či semikvantitativní metody jsou v běžné klinické praxi využívány podstatně častěji. Jejich výhodou je rychlost a metodická nenáročnost testování a široká dostupnost používaných pomůcek. Nevýhodou je naopak skutečnost, že poskytují pouze orientační informaci o citlivosti pro danou modalitu a spolehlivě detekují většinou až pokročilé poruchy senzitivity. Absence kvantifikace limituje možnosti těchto metod v longitudinálním sledování pacientů i při srovnání nálezů mezi pacienty či jejich skupinami. Kvantitativní metody souhrnně označované termínem kvantitativní testování senzitivity (Quantitative Sensory Testing, QST) jsou časově a metodicky náročnější a vyžadují použití specializovaných pomůcek. Jejich předností jsou kvantifikované výstupy s lepší diagnostickou validitou, které potenciálně diagnostikují i klinicky méně vyjádřené abnormity a jsou lépe využitelné např. pro longitudinální sledování. Tyto metody se častěji uplatňují v klinických studiích a jsou nezastupitelné v diagnostice neuropatie tenkých vláken., Sensory examination represents one of the most complicated parts of clinical neurological examination that requires detailed instructions to patients and their attentive cooperation. Using correct methodology of testing and precise evaluation of the results, sensory tests frequently disclose even very fine sensory abnormities which patients may not be able to describe or even may not be aware of. The aim of this paper is to provide an overview of methods most frequently used to evaluate common sensory and pain modalities (touch, vibration and thermal sensation, thermoalgic sensation, deep pain pressure, mechanical detection threshold and sensitivity, evaluation of dynamic mechanical allodynia), including interpretation of the findings and recommended normal values (if applicable). In each of the tested modalities, most commonly used methods are described from the easiest qualitative and semiquantitative methods (usually more frequently used in clinical practice) up to more complicated quantitative tests. Main advantages of qualitative and semiquantitative methods include their low methodological and time burden and high availability of the equipment used. Quantitative sensory testing (QST) is more demanding and requires the use of specialized, not widely available, equipment. These methods, however, provide quantified results with better diagnostic validity, may disclose even less pronounced sensory abnormities and are more useful in long-term follow-up as well as in inter-individual comparisons, both at individual and group level. These methods have been widely used in recent clinical and pharmacological studies and are essential in the diagnostic process of small fiber neuropathy., Obsahuje vědomostní test, and E. Vlčková, I. Šrotová