Interferony b (IFN‑b) patří v léčbě pacientů s relaps‑remitentní formou roztroušené sklerózy mezi léky první volby. V návaznosti na podání IFN‑b dochází v lymfocytech k syntéze Myxovirus resistance proteinu A, který je vzhledem k následnému vzestupu hladiny považován za vhodný marker účinnosti IFN‑b in vivo. V průběhu léčby IFN‑b dochází u některých pacientů k tvorbě neutralizačních protilátek, jež mohou vést k poklesu či ztrátě biologické účinnosti tohoto léku. Jejich detekce, stejně jako měření hladiny mRNA Myxovirus resistance proteinu A, rozšiřuje možnosti sledování účinnosti léčby IFN‑b., Interferon β is the first-line treatment for relapsing-remitting multiple sclerosis. Patients treated with interferon β may develop neutralizing antibodies that can reduce or abolish its efficacy. Interferon-inducible Myxovirus resistance protein A has been proven to be a sensitive marker of biological response to interferon β. Neutralizing antibodies and the levels of Myxovirus resistance protein A mRNA are sensitive measures of biological response to interferon β; their levels should be investigated in all interferon-treated patients., and J. Libertínová, E. Meluzínová, V. Maťoška, M. Zajac, E. Hynčicová, A. Tomek, M. Bojar
Only a few cases of pneumocystis pneumonia (PCP) in Cushing’s syndrome have been published in the literature so far. In the majority of these patients, the pneumonia occurred after reduction of the hypercortisolism with medicamentous treatment. We report two cases of PCP during conservative treatment of hypercortisolism. We describe clinical, imaging and laboratory findings in two patients and review published cases of pneumocystits pneumonia in Cushing’s syndrome. A 60-year-old woman and 20-year-old man with Cushing’s syndrome due to ectopic ACTH syndrome were treated at our department. Both developed pneumocystis pneumonia early after treatment with ketoconazole and ethomidate bromide had been introduced and the levels of cortisol rapidly decreased. PCP prophylaxis in patients with high cortisolemia should be started before treatment of hypercortisolism in current practice. Gradual lowering of plasma cortisol should also reduce the risk of infection by Pneumocystis jiroveci., Filip Gabalec, Alžběta Zavřelová, Eduard Havel, Jaroslav Cerman, jr., Jakub Radocha, Ioannis Svilias, Jan Čáp, and Literatura 10
Perkutánní nefrolitotomie (PCNL) u pacientů s angiomyolipomem představuje skutečný chirurgický oříšek. V tomto klinickém scénáři hrozí vyšší riziko krvácení, zejména v případě, že je přístup veden skrze samotný tumor. Ve třech prezentovaných případech, kdy byli pacienti s angiomyolipomem léčeni pomocí PCNL, nedošlo k výskytu pooperačních ani peroperačních komplikací (včetně krvácení) a výkony nevyžadovaly krevní transfuzi., Percutaneous nephrolithotomy (PCNL) in the setting of coexisting AML presents a rare surgical challenge. Such cases are associated with an increased risk of bleeding especially if access is obtained through the tumor. In this report of three cases, PCNL was performed in coexisting AML with no apparent operative or post-operative complications, including bleeding, or need for blood transfusion., and Salami S. S., Waingankar N., Siegel D. N., Smith A. D., Okeke Z.
Cyclic vomiting syndrome (CVS) is a disorder characterized by recurrent, stereotypic episodes of nausea, vomiting, and other symptoms, separated by intervals of comparative wellness. These episodes carry on for hours or days. The patient is healthy between the episodes and has no clinical finding. For the treatment of the CVS, antiemetic, antimigraine and sedative medications were used. However, in some cases CVS treatment is very difficult. We report about a young patient, who did not respond to many agents, but was succesfully treated with chlorpomazine. and H. H. Ozdemir, S. Bulut, M. S. Berilgen, O. Kapan, M. Balduz, C. F. Demir
Úvod: Systémový lupus erythematodes (SLE) je chronické autoimunitní onemocnění charakterizované multisystémovým postižením. Cílem naší studie bylo ozřejmit výskyt snížených hodnot koncentrací imunoglobulinů (s-Ig) v séru v populaci nemocných se SLE. V retrospektivní studii bylo zhodnoceno 799 výsledků vyšetření s-Ig získaných od 157 nemocných splňujících revidovaná klasifikační kritéria. Výsledky: Sérová koncentrace imunoglobulinů nižší než dolní hranice normy byla zjištěna celkem u 29 ze 157 nemocných (18,5 %). Nejčetnější byl výskyt izolovaného snížení IgG 12 ze 157 (7,6 %), 2 nemocné naplňovaly kritéria selektivního deficitu IgA a v jednom případě se jednalo o vzácnou koincidenci s běžnou variabilní imunodeficiencí (common variable immunodeficiency – CVID). Článek podrobněji prezentuje 2 případy nemocných se SLE komplikované těžkou hypogamaglobulinemií a infekcemi vyžadujícími dlouhodobou substituční léčbu imunoglobuliny. V prvním případě se jedná o vysoce pravděpodobný případ běžné variabilní imunodeficience a v případě druhém pak o léky indukovanou hypogamaglobulinemii. Tato žena s anamnézou maligního lymfomu a současným závažným multiorgánovým postižením při SLE byla léčena rituximabem po selhání konvenční léčby. Závěr: S protilátkovými deficiencemi se můžeme setkat i u nemocných se SLE. Opakované měření sérové koncentrace imunoglobulinů by mělo být součástí rutinního sledování těchto nemocných. Na možnost CVID bychom měli myslet v případě opakujících se sinopulmonárních infekcí, zejména v kombinaci s absencí aktivity SLE. Léčba rituximabem může vést i u nemocných se SLE k dlouhodobé supresi B-lymfocytů s rozvojem sekundárního protilátkového deficitu, který v některých případech vyžaduje substituční léčbu imunoglobuliny., Introduction: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic autoimmune multisystem disease. The aim of our study was to clarify the frequency of decreased serum immunoglobulin levels in SLE patients. There were evaluated 799 results of serum immunoglobulin levels gained from 157 patients fulfilling revised ACR criteria in the retrospective study. Results: The immunoglobulin levels under the normal range were found in 29/157 (18.5 %) patients. The most frequent was isolated reduction of IgG 12/157 (7.6 %), two persons fulfilled criteria for selective IgA deficiency, and one case possible diagnosis of common variable immunodeficiency (CVID). Additionally we report two cases of SLE patients complicated by severe hypogammaglobulinaemia and infectious complications with necessity of long-term immunoglobulin substitution therapy. The diagnosis of CVID is highly probable in the first case. The second case presents sever drug-induced hypogammaglobulinaemia. This female with lymphoma history and multiorgan impairment due to acute SLE was treated with rituximab after convention therapy failure. Conclusion: Humoral immunodeficiency may occur in SLE patients. The monitoring of serum immunoglobulin levels could be a routine in these patients. The CVID diagnosis is possible in patients suffering from recurrent sinopulmonary infections, especially in combination with absence of lupus activity. Rituximab therapy could cause long-term suppression of B lymphocytes with secondary humoral deficiency requiring immunoglobulin substitution therapy., and Pavlína Králíčková, Eva Malá, Doris Vokurková, Ondřej Souček, Irena Krčmová, Zbyněk Hrnčíř
Synoviální sarkom je maligní mezenchymální vřetenobuněčný nádor s variabilní epiteliální diferenciací. Prezentujeme zde raritní případ mladé pacientky s primárním synoviálním sarkomem jater, jehož diagnóza byla ověřena molekulárně patologickou detekcí fuzního transkriptu SYT/SSX. Multidisciplinarita, ale i vysoké požadavky na odbornost předurčují pacienty se sarkomem k tomu, aby byli léčeni v centrech, která jim poskytnou potřebnou komplexní péči., Synovial sarcoma is malignant mesenchymal fuso-cellular tumor with variable epithelial differentiation. We present the rare case of young female patient with primary synovial sarcoma of the liver. Molecular diagnosis was done by detection of SYT/SSX fusion transcript. Patients with sarcoma should be treated only in high specialized centres., and J. Zajak, P. Hladík, R. Lischke
Trombembolická nemoc je jedna z možných komplikací ventrikuloatriálního shuntu. Námi popisovaná kazuistika se týká 20leté pacientky s prenatálně diagnostikovaným obstrukčním hydrocefalem, pro který jí byl postnatálně zaveden nejprve ventrikuloperitoneální a později pro poruchu resorpce moku v peritoneální dutině ventrikuloatriální shunt. Dva roky po jeho zavedení byla pacientka přijata pro opakované stavy dušnosti, ranní otoky obličeje a krku a dva dny trvající vertigo s pocitem tlaku v hlavě. Na ultrasonografii žil byl nalezen trombus v oblasti levé vnitřní jugulární žíly a okolo atriálního konce zavedeného zkratového systému. Byla započata antikoagulační terapie v podobě subkutánně aplikovaného nízkomolekulárního heparinu enoxaparinu. Ventrikuloatriální shunt byl později extrahován a nahrazen opět shuntem ventrikuloperitoneálním. Finálně došlo k rekanalizaci tří ze čtyř uzavřených žil. Po jednom roce léčby trombózy je pacientka bez zásadních subjektivních i objektivních potíží a medikuje warfarin., Thromboembolic disease is one of possible complications of ventriculoatrial shunt. Our case report describes a 20-year-old patient who was prenatally diagnosed with obstructive hydrocephalus and was postnatally treated with a ventriculoperitoneal shunt and, subsequently, because of cerebrospinal fluid malabsorption in the peritoneal cavity, with ventriculoatrial shunt. Two years after the surgery, the patient was admitted with recurrent symptoms of dyspnoea, morning oedema of the face and neck and two-day history of vertigo with feeling of pressure inside her head. Venous ultrasonography revealed thrombus in the left internal jugular vein and around the atrial end of the shunt. Anticoagulation therapy using subcutaneous application of low-molecular-weight heparin enoxaparin was started. Ventriculoatrial shunt was removed and replaced with ventriculoperitoneal shunt. Eventually, three of four closed veins were recanalized. After one year of thrombosis treatment, the patient is without any significant subjective or objective problems and she is treated with warfarin. Key words: thromboembolic disease – venous thrombosis – ventriculoatrial shunt – hydrocephalus – anticoagulation therapy The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and L. Jurák, P. Buchvald, V. Beneš III, D. Oršulík, P. Suchomel