Úvod: Pectus excavatum je najčastejšou vrodenou deformitou hrudnej steny. Postihuje približne jedného zo 400 až 1000 novorodencov. Operačná korekcia sa stala metódou voľby u pacientov, ktorí spĺňajú indikačné kritéria. Najčastejšie využívanými technikami sú modifikovaná Ravitchova korekcia (HMRR) a minimálne invazívna korekcia pectus excavatum (MIRPE), pričom druhá menovaná je považovaná za metódou voľby u detských pacientov. V dospelej populácii je otázka najvhodnejšej techniky predmetom diskusie v odborných kruhoch. Metódy: Autori práce retrospektívne vyhodnotili súbor 60 dospelých pacientov, ktorí absolvovali MIRPE v období od októbra 2010 do marca 2015. Preferovanou technikou na pracovisku autorov bola „short-bar“ technika s pravostrannou torakoskopickou asistenciou. Získané údaje vyhodnotili s pomocou štatistického softvéru SPSS? verzia 21.0.0 (IBM, USA). Platnosť hypotéz a potvrdenie štatisticky významných vzťahov overili štatistickými testami. Klinické a demografické premenné sme vyhodnotili Studentovým t-testom pre parametrické dáta a Mann- Whitneyovým U-testom pre dáta neparametrické. Závislosť kvalitatívnych znakov boli otestované po zadaní do kontingenčných tabuliek pomocou Pearsonovho χ2 testu dobrej zhody. Za hladinu štatistickej významnosti sme zvolili p<0,05. Výsledky: V sledovanom období podstúpilo operačnú korekciu 45 mužov a 15 žien. Medián veku v súbore bol 24 rokov, bez štatisticky signifikantného rozdielu medzi mužmi (25 rokov) a ženami (23 rokov, p=0,368). Medián Hallerovho indexu v súbore bol 3,93, pričom mierne vyšší bol u ženských pacientov (p= 0,285). Asymetrická deformita bola prítomná u 20 pacientov (33 %), bez signifikantného rozdielu medzi pohlaviami (p=0,206). Medián dĺžky operačného výkonu v celom súbore pacientov bol 73 minút, pričom trvanie korekcie u mužov bolo mierne dlhšie (80 vs. 70 min, p=0,312). Dve dlahy sme implantovali 27 pacientom. Nezaznamenali sme pritom štatisticky signifikantný rozdiel medzi pohlaviami (p=0,454). Komplikácie boli prítomné u 15 pacientov (25 %), pričom sme nepotvrdili štatisticky signifikantný rozdiel podľa typu pohlavia (p=0,863), počtu implantovaných dláh (p=0,178) a tvaru deformity (p= 0,527). Najčastejšou komplikáciou boli recidivujúce ranové serómy u 6 pacientov (10 %). Medián pooperačnej hospitalizácie bol 5 dní, pričom sme nezaznamenali rozdiel medzi pohlaviami (p=0,653) a pacientami s rôznym počtom implantovaných dláh (p=0,600). Rehospitalizácia s potrebou ďaľšej chirurgickej intervencie bola indikovaná u 5 pacientov (8,3 %). Príčinou bola alergia na chróm (1×), ranová infekcia (1x) a recidivujúci seróm (3x) s potrebou V.A.C.? terapie (KCI, USA). Záver: MIRPE je možné ponúknuť ako bezpečnú a efektívnu techniku pri korekcii pectus excavatum v dospelej populácii aj na pracovisku bez predchádzajúcich skúseností s týmto výkonom u detských pacientov., Introduction: Pectus excavatum is the most common congenital chest wall deformity. Aproximatelly 1 out of 400 to 1000 newborns are affected by this diagnosis. Surgical correction is indicated in patients that fulfil the indication criteria. The highly modified Ravitch correction (HMRR) and minimally invasive pectus excavatum repair (MIRPE) are by far the most popular methods of correction. MIRPE has been established as the method of choice amongst children. Feasibility of the minimally invasive approach in the funnel chest correction in adult population still remains controversial. Methods: The authors present a retrospective analysis of adult patients treated by MIRPE in their institution. Sixty adult patients with pectus excavatum underwent MIRPE from October 2010 to March 2015. Various parameters were evaluated retrospectively. The effectiveness and safety of both techniques were evaluated with the use of statistical software SPSS? version 21.0 (IBM, USA). Data were evaluated using Student´s t-test or Mann-Whitney U-test for normally and non-normally distributed data, respectively. The comparison of categorical variables between the groups was evaluated by Pearson´s chi-square test. A p value of less than 0.05 was considered statistically significant. Results: 45 men and 15 women underwent MIRPE during the period. Median age in the group was 23 years without any statistically significant difference between males and females (p=0.386). Median Haller index was 3.93 and was slightly higher in women (p= 0.285). Asymmetric deformities were present in 20 patients (33.3%) without any statistically significant difference between the sexes (p=0.206). Median duration of the surgical correction was 73 minutes and was longer in males (p=0.312). Two bars were implanted in 27 patients with no significant difference between the sexes (p=0.454). Complication rate was 25% (15/60) without any significant difference based on the number of implanted bars (p=0.178), sex (p=0.863) or the presence of an asymmetric deformity (p=0.527). Wound seromas with 10% (6/60) were the most common complication. Median postoperative length of stay was 5 days without any significant difference between males and females (p=0.653) and patients with different number of bars implanted (p=0.600). The need for rehospitalisation and reoperation was indicated in 5 patients (8.3%). Allergy to chromium led to bar extraction in 1 patient and 4 patients were treated by V.A.C.? therapy (KCI, USA) because of wound abscess (1) and seroma (3). Conclusion: Minimally invasive pectus excavatum repair is an effective surgical technique for the treatment of pectus excavatum in adult patients. This technique can be learned and performed safely even without any former experience with this correction in children., and M. Lučenič, M. Janík, P. Juhos, A. Garchar
LDL-aferéza je extrakorporální eliminační metodika, která usiluje o pokud možno specifické odstranění LDL-cholesterolu z cirkulující krve. V současnosti je používáno 6 účinných metod k selektivnímu odstranění LDL-cholesterolu. Mezi hlavní indikace k léčbě LDL-aferézou patří diagnózy homozygotní familiární hypercholesterolemie, heterozygotní familiární hypercholesterolemie refrakterní nebo při intoleranci k standardní léčbě, a dále pacienti se zvýšením lipoproteinu(a) refrakterní nebo intolerantní k farmakoterapii. Dosud však není jednoty o tom, jaká hladina LDL-cholesterolu je rozhodující pro zahájení LDL-aferézy, názory se liší i v jednotlivých státech. I když neexistují klasické velké randomizované studie, existuje dostatečný počet dobře řízených studií k tomu, aby v celém světě bylo uznáváno, že je efekt LDL-aferézy na kardiovaskulární prognózu u závažné hypercholesterolemie významný., LDL-apheresis is an extracorporeal elimination technique, which specifically removes LDL-cholesterol from the circulation. There are six methods for the selective LDL-cholesterol removal these days. The main indications for LDL-apheresis are the diagnosis of homozygous familial hypercholesterolemia, heterozygous familial hypercholesterolemia which is refractory the standard care and intolerance of routine care, and also patients with lipoprotein(a) increase resistant to the farmacotherapy. There is still debate which LDL-cholesterolemia is indication for LDL-apheresis therapy, and the recommendation differs among various countries. Despite large randomized trials are missing, there are several good quality studies to conclude, that the beneficial cardiovascular effects of LDL-apheresis in severe hypercholesterolemia are important and beneficial, and Vladimír Bláha, Milan Bláha, Miriam Lánská, Eduard Havel, Pavel Vyroubal, Zdeněk Zadák, Pavel Žák, Luboš Sobotka
Zkoušky verbální fluence jsou jednoduché testy, které kladou nároky zejména na mentální flexibilitu, na schopnost rychle organizovat informace do sémanticky příbuzných skupin, na efektivní vybavovací strategie, a v neposlední řadě i na kvalitu pracovní paměti. Na základě výzkumů zobrazovacích a funkčních metod mozku se odborná veřejnost shoduje, že zatímco poškození frontálních laloků vykazuje spíše nekonzistentní obraz deficitu v oblasti lexikální verbální fluence, poškození temporálních oblastí bývá úžeji spojeno s deficity v oblasti verbální fluence sémantické. Rozhodli jsme se ověřit, nakolik lze v rámci běžné klinickopsychologické praxe využít tyto závěry k diferenciální diagnostice mezi jednotlivými neurologickými onemocněními. Zkoumaný soubor byl tvořen čtyřmi skupinami pacientů: pacienti s epilepsií frontálního laloku, pacienti s levostrannou temporální epilepsií, pacienti s pravostrannou temporální epilepsií a pacienti s Parkinsonovou nemocí, kdy v každé skupině bylo 25 subjektů. Na základě využití neparametrického Kruskalova‑Wallisova testu bylo zjištěno, že se skupiny pacientů statisticky významně nelišily v hodnotách sémantické ani lexikální verbální fluence., Verbal fluency tests are simple assessments evaluating patients’ mental flexibility, ability to organize information into semantically similar groups, effective recall strategies and quality of working memory. Based on the results of research into brain imaging and functional brain imaging methods, experts assume that, while frontal lobe lesions are linked to rather inconsistent performance patterns in phonemic verbal fluency, temporal lobe lesions are more related to deficits in semantic verbal fluency. The aim of our study was to verify validity of these findings in routine clinical psychological practice during differential diagnostic procedure in the area of specific neurological disorders. Four groups of patients were included in the study: patients with frontal lobe epilepsy, two groups of patients with temporal lobe epilepsy – left and right hemisphere, and patients with Parkinson’s disease. Each group consisted of 25 patients. Statistical analysis was performed using the nonparametric Kruskal-Wallis test. The results showed no statistically significant differences in the scores of semantic and phonemic verbal fluency between the groups., and Z. Hummelová, E. Janoušová
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Úvod: Recidíva pectus excavatum je najzávažnejšou neskorou komplikáciou primárnej korekcie. V indikovaných prípadoch je možné pacientovi odporučiť rekorekciu modifikovanou Ravitchovou technikou (HMRR), alebo minimálne invazívnu korekciu (MIRPE). Práca sa zameriava na vyhodnotenie dostupných operačných techník u dospelých pacientov a adolescentov s recidívou pectus excavatum. Metódy: Autori retrospektívne vyhodnotili výsledky svojej práce. V období od júna 2006 do októbra 2014 odoperovali na Klinike hrudníkovej chirurgie 126 výkonov pre pectus excavatum. HMRR bolo metódou voľby v 51 prípadoch a MIRPE v 75. Korekcia pre recidívu pectus excavatum bola indikáciou pre 12 (9,5 %) výkonov u 11 pacientov. Tí absolvovali šesť korekcií technikou HMRR a 6 technikou MIRPE. HMRR ako primárny výkon podstúpilo 10 pacientov a MIRPE jeden. Medián veku súboru bol 23,5 (17−44) roku, medián odstupu od prvej operácie bol 9,5 (2−31) roku. Muži tvorili 75 % operantov. Výsledky: Napriek potrebe torakoskopickej adheziolýzy a implantácie dvoch dláh u všetkých pacientov sa MIRPE vyznačovala kratším operačným časom (120 vs. 172 min) a menším počtom komplikácií (16,7 % vs. 50 %). V skupine s HMRR sme zaznamenali tri komplikácie (ranový seróm, migráciu dlahy do perikardu s masívnym hemoperikardom, oddelenie priamych brušných svalov od sterna) a v skupine s MIRPE jednu (symptomatický fluidotorax). U pacienta s migráciou dlahy vznikla ďaľšia recidíva pectus excavatum. Nezaznamenali sme rozdiel v dľžke pooperačnej hospitalizácie. Záver: Napriek limitovaným skúsenostiam považujeme MIRPE v indikovaných prípadoch za bezpečnú a efektívnu techniku pri riešení recidívy u dospelých pacientov a adolescentov., Introduction: Recurrent pectus excavatum is the most serious late complication after primary repair. Redo open repair (Highly Modified Ravitch Repair, HMRR) or minimally invasive repair of pectus excavatum (MIRPE) are usually performed in indicated cases. This paper focuses on the evaluation of available redo surgical techniques in adult and adolescent patients with recurrent pectus excavatum. Methods: 126 operative corrections, predominantly in adult patients, were performed by the authors between June 2006 and October 2014. HMRR was the method of choice in 51 cases, and MIRPE in 75 cases. Recurrent pectus excavatum was the indication in 12 repair procedures (9.5%) in 11 patients. Prior repairs included HMRR in 10 patients and MIRPE in one case. Both HMRR and MIRPE were indicated as redo procedure in six cases. The median age in the redo group was 23.5 (17−44) years and the median interval between the primary correction and the redo procedure was 9.5 (2−31) years. The male to female ratio was 3:1. Results: The use of MIRPE resulted in shorter operation time (120 vs. 172 min). There was no difference in the length of postoperative hospitalisation. Three complications (50%) were recorded in the HMRR group (wound seroma, intrapericardial bar migration with hemopericardium, displaced rectus abdominis muscle) and one (16.7%) occurred in the MIRPE group (symptomatic fluidothorax). Conclusion: Despite our limited experience with both techniques in the treatment of recurrent pectus excavatum we believe that MIRPE should be regarded as a safe and effective technique for the redo repair in adolescent and adult patients., and M. Lučenič, M. Janík, R. Benej, A. Garchar, P. Juhos
Úvod: Výskyt dobře diferencovaného nízkorizikového karcinomu štítné žlázy zaznamenal v posledních 3 desetiletích celosvětový nárůst. Léčba karcinomu štítné žlázy se týká vhodného chirurgického výkonu a použití adjuvantní terapie radiojodem u vybraných pacientů. Pro stanovení vhodné léčby je rozhodující hodnocení prognostických faktorů a stratifikace rizika. Přežívání pacientů s nízkorizikovým karcinomem štítné žlázy je vynikající. Vhodnou volbou léčebného postupu je u většiny pacientů dosaženo úplného vyléčení, riziko relapsů stoupá s velikostí primárního nádoru, při nálezu rizikových faktorů a u mužů. Metodika a výsledky: Do sledovaného souboru bylo zařazeno celkem 1 980 pacientů, u kterých byly v letech 2003–2012 diagnostikovány nádory T1a a T1b. Jednalo se o 1 675 žen (84,6 %), průměrný věk 45,22 let, a 305 mužů (15,4 %), průměrný věk 50,0 let. Převážnou část souboru představovaly karcinomy papilární (1 868; 94,4 %), menší část pak karcinomy folikulární (112; 5,6 %). Pacienti byli rozděleni do 4 skupin podle velikosti nádoru. U pacientů byly hodnoceny rizikové faktory: unifokalita bez dalších rizikových faktorů, multifokalita – více ložisek nádoru ve štítné žláze, metastázy ve spádových lymfatických uzlinách, vzdálené metastázy, případně kombinace více rizikových faktorů. Skupina A: V souboru 678 sledovaných nemocných s papilárním a folikulárním mikrokarcinomem do 5 mm bylo při histologickém vstupním nálezu zachyceno jedno ložisko (unifokální typ karcinomu) u 566 nemocných, multifokalita byla nalezena u 112 pacientů, ve 24 případech byly prokázány lokální uzlinové metastázy a v 1 případě byl nález plicních vzdálených metastáz. Skupina B: V této skupině bylo 576 sledovaných pacientů s papilárními a folikulárními mikrokarcinomy velikosti 5–10 mm. Při histologickém vstupním nálezu bylo zachyceno jedno ložisko karcinomu u 434 nemocných, multifokalita u 142 pacientů, v 53 případech lokální uzlinové metastázy a v 1 případě kostní metastázy. Skupina C: V této skupině bylo 467 sledovaných pacientů s papilárními a folikulárními mikrokarcinomy velikosti 10–15 mm. Při histologickém vstupním nálezu byl zachycen unifokální typ karcinomu u 344 nemocných, multifokalita u 123 pacientů, v 45 případech lokální metastázy a ve 3 případech plicní metastázy. Skupina D: V této skupině bylo 259 sledovaných pacientů s karcinomem velikosti 16–20 mm. Při vstupním nálezu bylo zachyceno jedno ložisko karcinomu u 188 nemocných, multifokalita u 71 pacientů, v 24 případech byly prokázány lokální metastázy a u 2 pacientů byl nález vzdálených plicních metastáz. U pacientů, u kterých byly nalezeny rizikové faktory, byla indikována léčba radiojodem. Jednalo se o 744 pacientů. V této skupině pacientů došlo po roce a více k relapsu u 74 pacientů (9,94 %). U 1 236 pacientů, u kterých nebyl podán radiojod, došlo k relapsu u 49 pacientů (3,96 %). Závěr: Na základě naší analýzy je nezbytné stratifikovat riziko relapsu podle rizikových faktorů. V případě vynechání léčby radiojodem u nemocných s nízkorizikovým karcinomem bez potvrzení rizikových faktorů je nezbytné i tyto pacienty vést v dispenzárním programu a pravidelně je vyšetřovat klinicky, laboratorně a sonograficky. Je důležité rozlišovat pacienty s rizikovými faktory, které se mohou podílet na recidivě onemocnění. Jen tak zabráníme tomu, aby na jedné straně docházelo k nadměrné léčbě nemocných s nízkorizikovým karcinomem štítné žlázy a ke zvyšování vynaložených nákladů na zdravotní péči a aby na druhé straně nedošlo ke snížení úrovně péče provázené nárůstem relapsů., Introduction: The incidence of well-differentiated low-risk thyroid cancer have increased globally over the last three decades. Thyroid cancer treatment relates to a suitable surgical procedure and the use of adjuvant radioiodine therapy in selected patients. Evaluation of prognostic factors and risk stratification are critical for determining appropriate treatment. Survival of patients with low-risk thyroid cancer is excellent. Appropriate choice of medical treatment resulted in full recovery in most patients. Relapse risk increases with the size of the primary tumor, along with the findings of the risk factors in men. Methods and results: Our study included a total of 1 980 patients in whom were diagnosed T1a and T1b tumors between the years 2003 to 2012. The population included 1 675 women (84.6 %) of average age of 45.22 years and 305 men (15.4 %) of average age of 50.0 years. The bulk of the file represented papillary carcinomas (1 868; 94.4 %), and smaller group of follicular carcinomas (112; 5.6 %). Patients were divided into four groups according to tumor size. Patients were evaluated according to risk factors: unifocality no other risk factors, multifocality – more bearings in thyroid tumor, metastases in regional lymph nodes, distant metastases or combination of risk factors. Group A: In the monitored set of 678 patients with papillary and follicular microcarcinoma up to 5 mm, during histological input, the findings revealed one bearing (unifocal type of cancer) in 566 patients. Multifocality was found in 112 patients, local nodal metastasis were demonstrated in 24 cases and pulmonary metastasis was discovered in 1 case. Group B: In this group there were 576 study patients with papillary and follicular microcarcinoma size of 5–10 mm. Histological findings were captured input one bearing carcinoma in 434 patients, 142 patients with multifocality, in 53 cases of local nodal metastasis, and 1 case of bone metastases. Group C: In this group there were 467 study patients with papillary and follicular microcarcinoma size 10–15 mm. The histological initial finding captured unifocal type of cancer in 344 patients, multifocality in 123 patients, in 45 cases local metastases and in 3 cases of pulmonary metastases. Group D: 259 patients were monitored in this group with breast size 16–20 mm. At the initial finding was captured one bearing cancer in 188 patients, multifocality in 71 patients, in 24 cases evidence of local metastases and 2 patients had a case of distant lung metastases. In patients in whom risk factors were found, radioiodine treatment was indicated. This included 744 patients. In this group of patients after a year or more, relapse was observed in 74 patients (9.94 %). In 1 236 patients who did not undergo radioiodine treatment, there was a relapse in 49 patients (3.96 %). Conclusion: Based on our analysis, it is necessary to stratify the risk of relapse according to risk factors. In case of missed radioiodine therapy in patients with low-risk cancer without confirmed risk factors, it is also necessary to have regular clinical, laboratory and ultrasound examination. It is important to distinguish patients with risk factors that may contribute to disease recurrence. Only in this way, on one hand we prevent excessive treatment of patients with low-risk thyroid cancer which leads to increased cost of health care, and on the other hand prevent reduced level of care for patients with an increase in relapses. Key-words: low-risk thyroid cancer – radioiodine treatment – risk stratifications, and Petr Vlček, Dagmar Nováková, Jan Vejvalka, Jaroslav Zimák, Martin Křenek, Květuše Vošmiková, Svatopluk Smutný, Petr Bavor, Jaromír Astl, Jindřich Lukáš
Z 20 855 nádorů hlavy a krku (HNC), uvedených v registru nádorů ČR v letech 1976–2005 bylo 4 912 vícečetných případů, z toho 3 679 (74,9 %) u mužů a 1 233 (25,1 %) u žen, tj. ze všech hlášených HNC bylo 17,6 % případů u mužů a 19,5 % u žen spojeno s výskytem dalšího nádoru. U mužů bylo 56,3 % primárních a 43,7 % následných HNC, u žen 43,8 % a 56,2 %. Počet primárních HNC rostl během první dekády a pak klesal, počet následných HNC trvale rostl. Ze 14 krajů se vyskytlo 51,6 % vícečetných HNC v pěti krajích (Moravskoslezský, Jihomoravský, Praha, Jihočeský, Středočeský). Nejvíce bylo 28,8 % vícečetných nádorů rtů, 11,9 % tonzil a 11,1 % příušní žlázy. Po primárních 2 070 HNC u mužů se vyskytlo 2 436 následných novotvarů za průměrnou dobu 6,7 roku, po primárních 540 HNC u žen 649 dalších novotvarů za 6,9 roku. Z 425 synchronních případů bylo nejvíc nádorů dýchacího systému, kůže a jiných HNC, z 2 660 metachronních případů nádory kůže, dýchacího a trávicího systému. Následným 2 302 HNC předcházelo 2 858 jiných novotarů, nejvíce kůže, dýchacího systému a jiných lokalizací HNC. Očekávané nižší zastoupení pokročilých klinických stadií se nepotvrdilo. Z 2 436 následných novotvarů u mužů a 649 u žen bylo hlášeno po primárních časných stadiích HNC 16,1 % mužů a 18,6 % žen v následném stadiu I, II, 10,7 % mužů a 7,8 % žen ve stadiu III, IV; po pokročilých primárních stadiích HNC bylo 8,2 % mužů a 6,5 % žen v následném stadiu I, II, 8,9 % mužů a 5,2 % žen ve stadiu III, IV; nehlášená stadia představovala u mužů 56,1 %, u žen 61,9 %. Všech 729 dalších pokročilých nádorů (606 mužů, 123 žen) představovalo 3,5 % nemocných s primárním HNC, evidovaných v registru za 30 let, což bylo asi 1 540 nemocných s HNC, postižených dalším pokročilým nádorem z 43 850 HNC za 50 let. K říjnu 2007 přežívalo z primárních HNC 14,7 % mužů a 20,6 % žen a zemřelo 85,3 % mužů a 79,4 % žen. V roce 2015 bude v ČR léčeno téměř 8 tisíc přežívajících s HNC, část z nich s vícečetnými nádory. Naplní se jejich očekávané počty?, A total of 20,855 head and neck cancers (HNC), based in the Czech Cancer Registry in 1976–2005, there were notificated 4,912 multiple cancers, of which were 3,679 (74.9 %) in males and 1,233 (25.1 %) in females, i.e. 17.6 % cases in males and 19.5 % in females of total HNC, affected by other neoplasms. There were 56.3 % primary and 43.7 % subsequent HNC in males, 43.8 % and 56.2 % in females. The number of primary HNC incerased during the first decade and then decreased, the number of subsequent HNC increased steadily. A total of 14 Czech regions were distributed 51.6 % multiple HNC in five regions (Northern and Southern Moravia, Prague, Southern and Central Bohemia). The most frequent were 28.8 % multiple cancers of lips, 11.9 % of tonsils, 11.1 % of parotid gands. The primary 2,070 HNC in males were followed by 2,436 other neoplasms in the average interval 6.7 years; the primary 540 HNC in females were followed by 649 other neoplasms in males in the average interval 6.9 years. The most frequent diagnoses of 425 synchronous cases were cancers of respiratory tract, skin and other HNC, of 2,660 metachronous cases were cancers of skin, respiratory and digestive tract. The subsequent 2.302 HNC were preceded by 2.858 other neoplasms with the most frequent cancers of skin, respiratory tract and other HNC. The expected low representation of advanced clinical stages was not confirmed. Of 2,436 subsequent neoplasms in males and 649 in females were registered after early HNC stages in 16.1 % males and 18.6 % females of stages I, II, in 10.7 % males and 7.8 % females of stages III, IV; after advanced HNC stages were in 8.2 % males and 6.5% females of stages I, II, in 8.9 % males and 5.2 % females of stages III, IV; the unknown stages represented 56.1 % in males and 61.9 % in females of subsequent neoplasms. All 729 subsequent advanced cancers (606 males, 123 females) represented 3.5 % of total registered cases of HNC during 30 years and about 1,540 patients with HNC affected by other subsequent cancer of 43,850 HNC based in the Czech Cancer Registry during half-century. Up to Oct. 2007, of the primary HNC 14.7 % males and 20.6 % females survived, and those 85.3 % males and 79.4 % females died. Nearly 8,000 patients is estimated to be treated for HNC, some of them with multiple cancers, in the Czech Republic in 2015. Will be reached their expected numbers? clinical stages., Edvard Geryk, Jiří Kozel, Theodor Horváth, Petr Kubíček, and Literatura 30
Úvod: Tři jednonukleotidové polymorfismy (SNP) v NOD2/CARD15 genu (3020insC, R702W, G908R) jsou pro Crohnovu chorobu významným rizikovým faktorem. Jejich diagnostické a terapeutické využití v klinické praxi je však doposud limitované. Cílem studie byla analýza možné asociace těchto polymorfismů s rizikem reoperací a posouzenísouvislosti s fenotypem onemocnění. Metody: U 76 pacientů s Crohnovou chorobou a minimální délkou trvání nemoci 5 let byly testovány tři sekvenční varianty NOD2/CARD15 genu (R702W, G908R, 3020insC). Anamnestická a klinická data, včetně chirurgické léčby byly retrospektivně získány ze zdravotnické dokumentace a prospektivně doplňovány podle protokolu studie. Analyzovány byly souvislosti mezi vybranými genovými polymorfismy, nutností reoperací a fenotypem nemoci. Výsledky: U 24 pacientů (32 %) se našla alespoň jedna sledovaná varianta v NOD2/CARD15 genu. 25 pacientů (33 %) bylo reoperováno, 51 (67 %) představovalo kontrolní skupinu. Trend vyšší četnosti reoperací ve skupině s genovou mutací nedosáhl statistické významnosti (p=0,2688). Dva ze čtyř homozygotů (50 %) nesoucích variantu 3020insC byli opakovaně operováni. Neprokázali jsme signifikantní rozdíly mezi soubory s wild formou a mutovanou formou NOD2/8CARD15 genu s ohledem na věk v době diagnózy (p=0,4356), formu onemocnění (p=0,6610) a lokalizaci (p=0,4747) podle Montrealské klasifikace. Závěr: Polymorfismy v NOD2/CARD genu signifikantně neovlivnily četnost reoperací, homozygoti nesoucí mutaci 3020insC genu však představovali vysoce rizikovou skupinu. Fenotyp onemocnění signifikantně nesouvisel s přítomností vyšetřovaných sekvenčních variant., Introduction: Three NOD2/CARD15 gene variants (3020insC, R702W, G908R) have been identified as genetic risk factors for Crohn’s disease patients. However the diagnostic and therapeutic relevance for clinical practice remains limited. The aim of this study was to evaluate the association between these variants, the risk of reoperation and disease phenotype. Methods: In 76 Crohn’s disease patients (41 female, 35 male) with a minimum 5 year follow-up, three polymorphisms of the NOD2/CARD15 gene (R702W, G908R, 3020insC) were tested. Detailed clinical and medical history including surgical procedures and reoperations were obtained by reviewing the medical charts and completed prospectively. Association between the need for reoperation, disease phenotypes and gene variants were analyzed. Results: 24 patients (32%) showed at least one NOD2/CARD15 mutation. 25 patients (33%) required reoperation, 51 (67%) represented the control group. The expected trend that patients with NOD2/CARD15 variants have a higher frequency of reoperations was not confirmed to a level of statistical significance (p=0.2688). Two of the four patients (50%) with the 3020insC variant required further surgery. We did not confirm any association between NOD2/CARD15 mutations and age at diagnosis (p=0.4356), behavior (p=0.6610), or localization (p=0.4747) according to the Montreal classification. Conclusion: NOD2/CARD15 polymorphisms did not significantly affect the reoperation rate. Homozygosity for the 3020insC variant in the NOD2/CARD15 gene is associated with a high risk of reoperation. NOD2/CARD15 gene variants are not significantly associated with specific disease phenotypes., and L. Martínek, T. Kupka, J. Šimová, P. Klvaňa, M. Bojková, M. Uvírová, P. Dítě, J. Dvořáčková, J. Hoch, P. Zonča
Cíl: Vyšetření čichu Novým testem libosti pachů (New Test of Odor Pleasantness; NTOP) umožňuje hodnocení chemosenzorické percepce v klinické praxi. Výhodou je možné použití i u pacientů s kognitivním deficitem a u dětských pacientů. Cílem studie bylo stanovit normální (fyziologické) hodnoty NTOP u zdravé populace. Soubor a metodika: Vyšetřeno bylo 236 zdravých osob ve věkovém rozmezí od 16 do 93 let. Nový test libosti pachů obsahuje 29 výrazně hédonicky zabarvených pachových látek a tři látky s výraznou trigeminovou složkou. Vyšetřovaný měl po přičichnutí označit ze čtyř možností nejpřiléhavější pro danou pachovou látku: voní, neutrální, zapáchá a výrazně zapáchá (nebo dráždí). Na základě nejčetnějších odpovědí osob kontrolní skupiny ve věkovém rozmezí 16–35 let bylo nastaveno bodové hodnocení. Výsledky NTOP byly porovnány se standardizovanými testy subjektivní olfaktometrie OMT (Odourized Markers Test) a Sniffin’ Sticks (část identifikace). Výsledky: V Novém testu libosti pachů byl medián bodového zisku kontrolní skupiny 20 bodů, ve skupině 36–55 let 19,5 bodu a ve skupině > 56 let 17 bodů. Za nejnižší ještě normální bodový zisk byl stanoven 10. percentil kontrolní skupiny, který byl 16 bodů. Hodnota mediánu v souboru klesá s věkem. Statisticky významný pokles je patrný především po 56. roce věku. Závěry: Nový test libosti pachů vykazuje obdobnou charakteristiku jako standardně užívané testy subjektivní olfaktometrie. Současně však test přináší jinou informaci o čichových schopnostech osob. Normální hodnoty zdravé populace jsou klíčové pro posouzení čichu Novým testem libosti pachů v klinické praxi., Objective: Olfactory test of odor pleasantness may prove to be additions to comprehensive chemosensory test batteries used in clinical settings. The goal of our work was to establish normative data of the New Test of Odor Pleasantness (NTOP). Methods: A total of 236 healthy participants aged 16 to 93 years were included in the study. NTOP is based on classification of 29 odorants and three chemicals with trigeminal component. The participants were asked to categorize the hedonic tone of the odorant into four classes: pleasant, neutral, unpleasant, and fetid (very unpleasant). The normative data were determined based on results of persons of 16 to 35 years old. The NTOP was compared with two standard tests – Odourized Markers Test (OMT) and Sniffin’ Sticks (identification). Results: Median of the NTOP was of 20 in group of age 16–35 years, 19.5 in group of age 36–55 years and 17 in group of > 56. Tenth percentile of the age group 16–35 was 16 points, which is considered as lowest normal points scored. The median numbers of points decreases with age. There is statistically significant decrease in the olfactory capability with increasing age (> 56 years old). Conclusion: NTOP has a similar characteristics as the standard tests of subjective (psychophysical) olfactometry. At the same time the test give us information different from other olfactory tests. The goal of study was to determine the normal value the NTOP of healthy persons in Czech population. Key words: olfaction – odour pleasantness – subjective olfactometry – normative date The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Brothánková, J. Vodička
Selen, který tvoří významnou komponentu řady enzymů, je pro lidský organizmus esenciálním prvkem. Jeho nedostatečný přívod má vliv na funkčnost prakticky všech tkání. Cílem naší práce bylo stanovit distribuci obvyklého přívodu selenu stravou, porovnat zjištěné hodnoty s výživovými doporučeními a stanovit nejvýznamnější expoziční zdroje selenu v české dietě. K tomuto účelu byla využita aktuální data o obsahu selenu v potravinách (2010/2011), která byla čerpána z výsledků projektu sledování dietární expozice realizovaného v rámci programu Monitoringu zdraví a životního prostředí. Údaje o spotřebě potravin byly pořízeny v národní Studii individuální spotřeby potravin (SISP 04) uskutečněné v letech 2003–2004 na reprezentativním vzorku populace České republiky (2590 mužů a žen ve věku 4–90 let). Pro každou osobu ve výběru byl vypočten aktuální přívod selenu a následně byla určena distribuce obvyklého přívodu v definovaných skupinách populace. Z výsledků vyplynulo, že ve skupinách dětí (4–14 let), dospívajících a dospělých mužů (15–59 let) se jeví přívod selenu stravou u většiny osob jako dostatečný. Naopak nejvíce rizikovými skupinami z hlediska nízkého přívodu selenu byly dospívající dívky (15–17 let), dospělé ženy (≥18 let) a starší muži (věk 60 let a více). Přibližně u 60 % dospívajících žen a 75 % dospělých žen neodpovídal zjištěný přívod selenu doporučeným hodnotám. Dietární zdroje selenu se lišily v závislosti na věku a pohlaví, obecně však převažovaly zdroje živočišné, které tvořily přibližně 70 % z celkového přívodu. Vyšší přívod selenu běžnou stravou by bylo možné zajistit především vyšší konzumací mořských ryb a rybích výrobků, které představují bohatý a v naší populaci stále v nízké míře přijímaný zdroj selenu., Selenium is an essential element and component of many enzymes in the human organism. Deficiency can affect the function of virtually all tissues. The main objective of this article is to present the distribution of usual selenium intake in the Czech population, to compare the obtained values with available dietary recommendations and to determine the most important dietary sources of selenium. For this purpose current analytical data (2010/2011) on the selenium content in foodstuffs from the project of Environmental health monitoring in the Czech Republic and data on food consumption originated from the national survey SISP 04 (Study of individual food consumption) were used. SISP 04 was carried out between 2003–2004 on a representative sample of the Czech population (2,590 men and women aged 4–90 years). Actual intake of selenium was calculated for each subject in the sample and subsequently usual intake distributions were estimated in defined population subgroups. The results indicated that selenium intake appears to be sufficient in groups of children (4–14 years) and young and adult men (15–59 years). Population groups with increased risk of low selenium intake were identified as teenage girls (15–17 years), adult women (≥18 years) and elderly men (60 years and over). Approximately 60% of teenage girls and 75% of adult women did not meet the intake recommendations for selenium. Dietary sources of selenium varied depending on age and gender, but generally animal sources prevailed, accounting for approximately 70% of the total intake. Higher consumption of fish and fish products, as a rich source of selenium, can be recommended to increase selenium intake from natural sources, especially when its consumption in our population is still very low., Zlata Kapounová, Jitka Blahová, Marcela Dofková, Jiří Ruprich, Irena Řehůřková, and Literatura