INTRODUCTION: Cellulitis remains a very serious disease even today. Mortality, which varied between 10-40%, has been reduced owing to the standard securing of airway patency and use of an appropriate surgical treatment approach. MATERIALS AND METHODS: A total of 195 patients were hospitalised for cellulitis at the University Hospital in Hradec Králové during 2007-2011. The following parameters were evaluated: age, gender, dependence of incidence of the disease on the season of the year, frequency of attacks of the particular areas and their clinical characteristics, aetiology of the inflammation, types of patient complaints, prevalence of current systemic diseases, results of microbiological and selected laboratory analyses, socio-economic status of the patients, and duration of patient stay at the hospital. Statistical analysis was performed by using Pearson's correlation coefficient, the statistical significance level was p < 0.05. RESULTS: The mean age of the patients was 39.8 years. The group of 195 patients included 108 (55%) males and 87 (45%) females. The mean time between the first symptoms of the disease and admission to the Department was 5 days. From among the 195 patients, 116 (59.5%) were working persons, 79 (40.5%) were non-working (children, students, unemployed persons, women on maternity leave, retired people). The odontogenic origin of the disease was verified in 173 (88.7%) patients. In total, 65 (33.3%) patients had no coinciding complicating systemic disease, 22 (11.3%) patients had diabetes mellitus. The most frequent symptom of cellulitis was painful swelling, found in 194 (99.5%) patients, followed by jaw contracture, found in 153 (78.5%) patients. CONCLUSION: The results are largely very similar to those of previous studies performed in other countries, except that we found no correlation between the prevalence of cellulitis and the socio-economic status, nor have we confirmed Klebsiella pneumoniae sp. as the cause of cellulitis in patients with diabetes mellitus. and H. Doležalová, J. Zemek, L. Tuček
Invazivní mykotické infekce (IFI) jsou spojeny u imunokompromitovaných dětí s významnou morbiditou a mortalitou. Včasné zahájení cílené léčby je klíčovým faktorem pro úspěšný výsledek. Nicméně, možnosti léčby IFI u dětí jsou omezené. Ne vždy je snadné včas a přesně potvrdit diagnózu IFI a správně identifikovat etiologické agens. Použití několika dostupných účinných antimykotik u dětí je komplikováno nedostatkem farmakokinetických a bezpečnostních dat. V našem sdělení bychom chtěli shrnout současná doporučení v cílené antimykotické léčbě v dětské hemato-onkologii na základě vlastních zkušeností a doporučení publikovaných během posledních let., Invasive fungal infections (IFI) in immunocompromised children are associated with significant morbidity and mortality. Early targeted therapy is the key factor for successful outcome. However, treatment options against IFI in children are limited. Not always it is easy to timely and to accurately confirm the diagnosis of IFI and properly identify the etiologic agent. Use of several available potent antifungals in children is complicated by the lack of pharmacokinetic and safety data. In our report, we would like to summarize current recommendations for targeted antifungal therapy in pediatric hemato-oncology based on our experience and recommendations published during the last years., Petr Sedláček, Vanda Chrenková, Petra Keslová, Peter Múdry, Jaroslav Štěrba, Júlia Horáková, and Literatura
Cieľ: Včasná diagnostika a liečba infekcie horných močových ciest je v detskom veku náročná a veľmi dôležitá vzhľadom na prognózu ochorenia. Cieľom našej práce bolo overiť možnosti využitia merania indexu rezistencie počas akútnej pyelonefritídy pri diagnostike ochorenia a pri určovaní rozsahu postihnutia obličiek. Metódy: Do súboru bolo zaradených 53 detí (43 dievčat, 10 chlapcov) vo veku 0-19 rokov s prvým atakom akútnej pyelonefritídy. Pacienti boli rozdelení do troch vekových skupín - deti do 4 rokov, od 4 do 7 rokov a deti nad 7 rokov a porovnávali sa so skupinou 29 detí bez príznakov akútnej infekcie a s normálnou funkciou obličiek. U 37 detí sme urobili analýzu rozsahu postihnutia zápalovým procesom. U všetkých pacientov bolo realizované ultrasonografické vyšetrenie uropoetického traktu do 72 hodín od začiatku hospitalizácie zamerané na morfológiu obličiek a meranie indexu rezistencie (RI) prostredníctvom dopplerovskej sonografie. Vo všetkých troch vekových kategóriách boli zistené signifikantne vyššie hodnoty RI pri zápalom postihnutých obličkách oproti obličkám kontrolnej skupiny. Výsledky: U 24 detí (64,8 %) išlo o unilaterálny zápalový proces a u 13 detí (35,2 %) išlo o proces bilaterálny. Záver: Na základe výsledkov možno skonštatovať, že meranie RI má výrazný prínos v diagnostike nejednoznačných prípadov akútnej pyelonefritídy, ako aj v možnosti určenia rozsahu postihnutia obličiek a možno ho odporučiť ako diagnostický postup doplňujúci štandardné diagnostické metodiky., Aim: Early diagnosis and treatment of infections of the upper urinary tract in children is difficult and very important with regard to the prognosis of the disease. The aim of our study was to verify the possibility of using measurements of resistivity index during acute pyelonephritis in the diagnosis of disease and to determine the extent of renal involvement. Methods: 53 children were eligible in the group (43 girls, 10 boys) at the age of 0-19 years at the first attack of acute pyelonephritis. The patients were divided into three age groups - children up to 4 years, 4 to 7 years and children older than 7 years and they were compared with a group of 29 children without symptoms of acute infection and normal kidney function. Ultrasonography examination of uropoietic tract oriented to kidney morphology was performed in all patients up to 72 hours from the beginning of hospitaliza-tion and RI was measured by beans of Doppler sonography In all the three age categories the authors detected significantly higher values of RI in kidneys affected by inflammation as compared with kidneys of the control group. Results: In 24 children (64.8%) was a unilateral inflammatory process and in 13 children (35.2%) was a bilateral process. Conclusion: Based on the results it may be concluded that the measurement of RI has significant benefits in the diagnosis of equivocal cases of acute pyelonephritis, as well as the possibility of determining the extent of renal involvement and can be recommended as a complementary diagnostic procedure., Zuzana Lysá, Oľga Červeňová, Andrea Černianska, Daniela Miklovičová, and Literatura
BACKGROUND: In the cholesteatoma surgery ossicles can be replaced to reconstruct middle ear function. It is important that these ossicles are free of squamous epithelium, to prevent residual disease. This study focuses on the histological findings of the malleus and incus harvested during cholesteatoma surgery. MATERIALS AND METHODS: Eighty middle ears ossicles were examined in vivo and histologically to consider the relationship of cholesteatoma to ossicles, grade of bone destruction and invasion of cholesteatoma to deeper layers of bone. RESULTS: Serious ossicular destruction was observed more frequently in incus compared to malleus (p=0.0065). Difference of ossicles destruction between children and adults was not significant (p=0.3032). Deep invasion of cholesteatoma into the vascular spaces or inner core of the bone was not observed. CONCLUSIONS: Autograft ossicles from cholesteatomatous ears should not necessarily be rejected for reconstruction of the ossicular chain. Regarding the histological finding, the authors suggest mechanical cleaning of the ossicle surface to eliminate residual disease. and L. Školoudík, E. Šimáková, D. Kalfeřt, V. Chrobok
Cíl: Od roku 2002 lze v ČR využít evokované potenciály (EP) k potvrzení smrti mozku (SM). V článku informujeme o užitečnosti kombinace BAEP (sluchových kmenových evokovaných potenciálů) a SEP (somatosenzorických evokovaných potenciálů) jakož i opakovaného vyšetření, jež zvyšují senzitivitu průkazu SM. Metodika: Na Neurochirurgickém oddělení FN Plzeň bylo v letech 2002–2012 u 41 pacientů provedeno potvrzení SM pomocí EP. Všichni pacienti splňovali klinická kritéria SM a podstoupili potvrzení SM pomocí BAEP a SEP n. medianus. Výsledky: Senzitivita prvního vyšetření k průkazu SM byla u BAEP 37 %. Opakováním vyšetření BAEP pak došlo k potvrzení SM se senzitivitou 100 %. Kombinace vyšetření BAEP a SEP zvýšila senzitivitu průkazu SM na 75 %. Senzitivita SEP pro průkaz SM byla při prvním vyšetření 70 %, senzitivita druhého vyšetření dosáhla 100 %. Závěr: Kombinace BAEP a SEP a opakování vyšetření zvyšuje senzitivitu průkazu SM u pacientů s klinicky prokázanou SM., Aim: Since 2002, evoked potentials (EP) can be used to confirm brain death (BD) in Czech Republic. The aim of this study was to show an improvement in reliability of the diagnosis of brain death (BD) using serial recordings and a combination of auditory brain stem potentials (BAEPs) and median nerve somatosensory evoked potentials (SEPs). Methods: From 2002 to 2012, 41 patients had BAEP and SEP performed to confirm BD at the Department of Neurosurgery, University Hospital Pilsen. Results: There was a sensitivity of 37% at the first BEAPs registration to confirm BD. Serial BAEP recordings increased BD confirmation to 100%. BAEPs and SEPs combination increased sensitivity of BD confirmation to 75%. Sensitivity was 70% for the first recording SEP and 100% for serial recordings to confirm BD. Conclusion: Combined use of BAEPs and SEPs and serial recordings can improve BD confirmation sensitivity in all clinically BD patients. Key words: brain death – brain stem auditory evoked potentials – somatosensory evoked potentials The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and I. Holečková, J. Valeš, P. Veselá, D. Štěpánek, D. Hasman, J. Mraček, P. Lavička, A. Smažinková, V. Přibáň
LDL-aferéza je extrakorporální eliminační metodika, která usiluje o pokud možno specifické odstranění LDL-cholesterolu z cirkulující krve. V současnosti je používáno 6 účinných metod k selektivnímu odstranění LDL-cholesterolu. Mezi hlavní indikace k léčbě LDL-aferézou patří diagnózy homozygotní familiární hypercholesterolemie, heterozygotní familiární hypercholesterolemie refrakterní nebo při intoleranci k standardní léčbě, a dále pacienti se zvýšením lipoproteinu(a) refrakterní nebo intolerantní k farmakoterapii. Dosud však není jednoty o tom, jaká hladina LDL-cholesterolu je rozhodující pro zahájení LDL-aferézy, názory se liší i v jednotlivých státech. I když neexistují klasické velké randomizované studie, existuje dostatečný počet dobře řízených studií k tomu, aby v celém světě bylo uznáváno, že je efekt LDL-aferézy na kardiovaskulární prognózu u závažné hypercholesterolemie významný., LDL-apheresis is an extracorporeal elimination technique, which specifically removes LDL-cholesterol from the circulation. There are six methods for the selective LDL-cholesterol removal these days. The main indications for LDL-apheresis are the diagnosis of homozygous familial hypercholesterolemia, heterozygous familial hypercholesterolemia which is refractory the standard care and intolerance of routine care, and also patients with lipoprotein(a) increase resistant to the farmacotherapy. There is still debate which LDL-cholesterolemia is indication for LDL-apheresis therapy, and the recommendation differs among various countries. Despite large randomized trials are missing, there are several good quality studies to conclude, that the beneficial cardiovascular effects of LDL-apheresis in severe hypercholesterolemia are important and beneficial, and Vladimír Bláha, Milan Bláha, Miriam Lánská, Eduard Havel, Pavel Vyroubal, Zdeněk Zadák, Pavel Žák, Luboš Sobotka
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Úvod: Léčba inzulinovou pumpou (IP) je jedním ze způsobů intenzivní terapie inzulinem, určeným preferenčně pro pacienty s diabetem 1. typu. Cena léčby je vyšší než léčba klasickým bazálbolusovým a inzulinovým režimem pomocí opakované aplikace inzulinu dávkovačem. Cíl: Zhodnocení kvality monitorování terapie IP u pacientů s DM v reprezentativním vzorku populace pacientů s DM v ČR vedených v databázi Všeobecné zdravotní pojišťovny České republiky (VZP), u níž bylo v roce 2014 pojištěno 63 % populace ČR. Metodika: V databázi VZP jsme identifikovali všechny osoby, které měly v letech 2009–2013 záznam o diagnóze DM (E10–E16 podle MKN 10), nebo měly předepsanou jakoukoliv antidiabetickou terapii (ATC skupina A10). Za celé období 2009–2014 bylo v datech VZP identifikováno celkem 4 002 unikátních pacientů s diabetem, kteří byli v hodnoceném období léčeni IP. Incidence pro rok 2014 (nově léčení inzulinovou pumpou): všichni pacienti, kteří měli v roce 2014 vykázanou IP a zároveň v předešlém období 2009–2013 není záznam o vykázání IP. Prevalence pro rok 2014 (všichni léčení inzulinovou pumpou): všichni pacienti, kteří v období 2010–2014 mají alespoň jednou vykázanou inzulinovou pumpu a zároveň nezemřeli před rokem 2014. Parametry kontroly kvality (vyšetření HbA1c a spotřeba diagnostických proužků pro testování hladiny glukózy) u pacientů léčených IP byly podrobně hodnoceny pouze pro rok 2014, a to u všech pacientů léčených inzulinovou pumpou v roce 2014 po celý rok (tj. od 1. 1. 2014 do 31. 12. 2014), tedy celkem u 3 189 pacientů. Výsledky: V roce 2014 bylo celkem 247 incidentních pacientů a celkem 3 794 prevalentních pacientů. Nově byla IP nasazena téměř v 50 % u pacientů ve věkovém rozmezí 20–39 let. V roce 2014 byla průměrná frekvence vyšetření HbA1c 3,38/pacienta a nejméně jednou byl vyšetřen u 98,5 % pacientů. Průměrná spotřeba diagnostických proužků pro testování hladiny glukózy na jednoho pacienta byla 879 kusů. Závěr: Pilotní projekt hodnocení parametrů kvality monitorování terapie IP ukazuje, že pacienti léčení IP mají poměrně často kontrolovaný glykovaný hemoglobin (3,38 vyšetření u jednoho pacienta v roce 2014) a průměrně si měří glykemii 2–3 krát denně. Klíčová slova: CSII – diabetes mellitus – monitorování kompenzace diabetu – inzulinová pumpa, Introduction: Insulin pump treatment (IP) is one of the ways of intensive insulin therapy, designed preferentially for patients with type 1 diabetes. The price of the treatment is higher than that of the conventional basalbolus and insulin regimens using repeated insulin application with a dose selector. Goal: Quality assessment of IP therapy monitoring in patients with DM in a representative sample of the patient population with DM kept in the database of the General Health Insurance Company of the Czech Republic (VZP) which provided health care coverage for 63% of Czech population in 2014. Methodology: We identified all individuals in the VZP database who had a record of DM diagnosis (E10 – E16 based on ICD 10) or who had any antidiabetic therapy prescribed (ATC group A10) in the period of 2009–2013. Over the whole period of 2009–2014 there were overall n = 4 002 unique patients with DM identified in the VZP data, who were treated with IP within the assessment period. Incidence for the year 2014 (the newly treated with an insulin pump): all patients who had IP recorded in 2014 while in the preceding period of 2009–2013 they had no record of IP use. Prevalence for the year 2014 (all treated with an insulin pump): all the patients who for the period of 2010–2014 had at least once insulin pump use recorded and who did not die before 2014. Quality control parameters (HbA1c examination and consumption of glucose level test strips) for patients treated with IP were only assessed in detail for the year 2014, namely for all patients undergoing insulin pump treatment in 2014 throughout the year (i.e. from 1 January 2014 to 31 December 2014), i.e. in n = 3 189 patients in all. Results: In 2014 there were 247 incident patients and 3 794 prevalent patients. IP was newly introduced for almost 50% of the patients aged 20–39 years. In 2014 an average frequency of HbA1c examination equaled 3.38 per patient and 98.5% patients were examined for HbA1c at least once. An average consumption of glucose level testing strips per patient was 879 pieces. Conclusion: The pilot project of assessment of quality parameters for IP therapy monitoring shows that the patients treated with IP have glycated hemoglobin checked quite frequently (3.38 checkups per patient in 2014) and they measure their blood glucose 2–3 times a day on average. Key words: diabetes mellitus – monitoring of diabetes compensation – insulin pump – CSII, and Zdeněk Rušavý, Petr Honěk, Ladislav Dušek, Tomáš Pavlík, Denisa Janíčková Žďarská, Milan Kvapil
Cíl: Zhodnocení nálezů v mozkomíšním moku u dětí s paretickým onemocněním a stanovení výtěžnosti vyšetření vzhledem k etiologické diagnóze. Soubor a metodika: Retrospektivně bylo zhodnoceno vyšetření mozkomíšního moku u 227 hospitalizovaných dětí s paretickým postižením periferního nebo centrálního nervového systému. Mozkomíšní mok byl hodnocen cytologicky a biochemicky. Stanovovány byly protilátky proti neurotropním virům, proti borreliím a ve sporných případech byla provedena i detekce bakteriálních antigenů nebo virové nukleové kyseliny pomocí PCR. Výsledky:Zánětlivé změny ve smyslu aseptické meningitidy byly zjištěny u 125 dětí (55 %), proteinocytologická disociace u devíti dětí (4 %), vyšetření mozkomíšního moku ostatních 93 dětí (41 %) bylo negativní. V cytologickém vyšetření převažovaly lymfocyty (průměr 110, medián 10). Hladina bílkoviny v mozkomíšním moku byla 0,4 g/l (medián) a hladina glukózy 3,34 mmol/l (medián). Porucha hemato‑likvorové bariéry byla zjištěna u 55/113 dětí (51 %), z toho v 9 % těžká. Borreliová etiologie byla prokázána u 52 % dětí, z toho 86 % vzorků mělo současně pleocytózu. Virová a mykoplazmová etiologie byla zjištěna u 11 % dětí pouze sérologicky. Etiologie zůstala neprokázána u 37 % dětí. Závěry:Vyšetření mozkomíšního moku přispívá k diagnostice paretických onemocnění. Navzdory negativním meningeálním příznakům u dětí by měla být provedena lumbální punkce k potvrzení nebo vyloučení meningitidy. V našich zeměpisných podmínkách je periferní paréza n. facialis diagnostikována u 95 % dětí s převahou borreliové etiologie. Paretická postižení jiné etiologie se vyskytují vzácně., Aim: To evaluate cerebrospinal fluid (CSF) findings in children with paretic involvements and to establish the benefit of such examination with a view to aetiological diagnosis. Material and methods: CSF findings among 227 hospitalized children with paretic involvements of the peripheral or central nervous system were evaluated retrospectively. CSF was analysed cytologically and biochemically. Detected were antibodies against neurotropic viruses, Borrelia and viral nucleic acids by means of PCR. Results: Inflammatory changes due to aseptic meningitis were found in 125 (55%) children, elevation of proteins only in nine (4%) children, and CSF examination was negative in the remaining 93 (41%) children. Cytological examination revealed white blood cells with a predominance of lymphocytes (mean 110, median 10). Median CSF protein was 0.4 g/l and median CSF glucose was 3.34 mmol/l. Disruption of the blood‑CSF barrier was determined in 55/113 (51%) children, while this condition was severe in 9% of the examined children. Borrelial aetiology was confirmed in 52% of the children, while pleocytosis was revealed in 86% of those samples. Viral and mycoplasmal aetiology was proven in 11% of the children only serologically. The aetiology remained unproven in 37% of the children. Conclusion:CSF examination contributed to the diagnosis of paretic involvements in children. Even despite negative meningeal signs in children, spinal tap should be performed to exclude or confirm meningitis. In our geographic conditions, peripheral facial palsy is diagnosed in 95% of children with the predominance of borrelial aetiology. Paretic involvements of other aetiologies occur only rarely., and L. Krbková, K. Holečková, Z. Blechová, V. Marešová, K. Labská, H. Štroblová, J. Bednářová
Klíšťové neuroinfekce jsou u dětí se základní onkologickou diagnózou v anamnéze vzácné a cesta ke stanovení diagnózy může být komplikovaná pro podezření na recidivu základního onemocnění. A vice versa, navzdory příznakům pro neuroborreliózu typickým, včetně přisátí klíštěte a údaji o časné lokalizované formě borreliózy – erythema migrans, patří u dětí do diferenciální diagnostiky i nádory CNS., Tick‑borne neuroinfections are rare among children with oncologic diagnosis. Nevertheless, the diagnostic procedure may be more complicated due to suspicion of the relapse of the primary illness. Despite typical symptoms of neuroborreliosis, including tick bite and early localized borreliosis – erythema migrans, tumours of central nervous system have to be taken into account for the differential diagnosis in childhood., and L. Krbková, L. Klapačová, P. Mikolášek, M. Charvátová, I. Červinková, J. Bednářová