Antifosfolipidový syndrom (APS) je autoimunitně podmíněné onemocnění s celou řadou potenciálně život ohrožujících manifestací. Vyskytuje se samostatně v primární podobě nebo jako sekundární doprovázející řadu chorobných stavů (autoimunitní, nádorová onemocnění atd.). Diagnostická kritéria zahrnují jak klinickou, tak laboratorní složku. Mezi klinické manifestace patří výskyt trombóz arteriálních či žilních a dále komplikace v těhotenství. Laboratorně musí být opakovaně prokázána přítomnost antifosfolipidových protilátek v minimálním odstupu 12 týdnů. Klinická manifestace APS může být velmi pestrá a často vyžaduje multidisciplinární přístup. Obávanou, ale vzácnou komplikací je tzv. katastrofický APS spojený s vysokou morbiditou a mortalitou. Včasná diagnóza spolu s terapií výrazně ovlivňuje prognózu pacientů s APS. Klíčová slova: antifosfolipidový syndrom – systémový lupus erythematodes, Antiphospholipid syndrome (APS) is an autoimmune disorder characterized by various potentially serious and life‑threatening manifestations. APS occurs in a primary form with no associated conditions, or in a secondary form associated with various other illnesses (autoimmune, neoplastic and others). APS is diagnosed according to clinical and laboratory criteria. It is characterized by recurrent arterial or venous thrombosis and/or pregnancy‑related complications and laboratory findings of antiphospholipid antibodies in a minimum time interval of 12 weeks between individual laboratory tests. Clinical manifestations of APS can vary and a multidisciplinary approach is needed. Catastrophic APS is a very serious and life‑threatening condition associated with high mortality and morbidity, although it is rare. An early diagnosis with proper therapy has a serious impact on the prognosis of patients with APS. Keywords: antiphospholipid syndrome – systemic lupus erythematosus, and Ciferská H.
Trend odkládání reprodukce vede k vyššímu procentu plánovaných početí. To umožňuje prekoncepční intervenci. Nejlépe dokumentován je význam podávání folátů, které snižují výskyt defektů neurální trubice, vrozených srdečních vad, vrozených vad uropoetického traktu, plodů s nižší porodní váhou, patologií placenty a spontánních potratů. Suplementaci foláty minimálně měsíc před otěhotněním a v 1. trimestru doporučuje 17 německých odborných společností. Metylfolát [(6S)-5methyltetrahydrofolát] je biologicky aktivní folát, který není závislý na aktivitě MTHFR. K dosud jediné dostupné kalciové soli (označované jako 3. generace folátu) nově přibývá glukosaminová sůl metylfolátu (4. generace folátu), charakterizovaná vyšší stabilitou, rozpustností a biologickou dostupností., The tendency of reproduction delay leads to a higher rate of planned conception. This allows preconception intervention. The importance of folate administration is well documented. Folates reduce the incidence of neural tube defects, congenital heart defects, congenital anomalies of urinary tract, foetuses with lower birth weight, placental pathology and spontaneous abortion. Seventeen German professional societies recommend folate supplementation for at least one month before pregnancy and in the first trimester. Methylfolate [(6S) -5methyltetrahydrofolic acid] is the biologically active folate which is not dependent on the activity of MTHFR. Recently, glucosamine salt of methylfolate (folate of 4th generation) has been introduced and is characterized by greater stability, solubility and bioavalability in comparison to known calcium salts (folate of 3rd generation)., and Tomáš Fait
Erytrocytární aloimunizace (izoimunizace, hemolytické onemocnění plodu a novorozence – HON) se v současnosti díky rutinní imunoprofylaxi anti-D imunoglobulinem vyskytuje sporadicky. Výskyt atypických aloimunizací non-RhD-antigeny zůstává neměnný, poněvadž není známa profylaxe a ani prevence nezajišťuje stoprocentní účinnost. Pokud se imunoprofylaxe anti-D imunoglobulinem neprovede nebo selže, hrozí vznik hemolytického onemocnění plodu a novorozence. Každý případ je potom unikátní (specifita a typ protilátky, blokující protilátky v séru matky, antigenní výbava erytrocytů plodu, gestační stáří při začátku onemocnění atd). Pokroky v genové diagnostice, imunohematologii a dopplerovské ultrasonografii významně snižují frekvenci nutných invazivních zákroků v diagnostice a léčbě senzibilizovaného těhotenství. Intraumbilikální přísně intravenózní transfuze pod ultrasonografickou kontrolou je první metodou volby léčby případů s těžkou anémií plodu i při rozvinutém hydropsu. Konzultace a léčba se soustřeďují do center s perfektní porodnickou a neonatologickou péčí a nepřetržitou operační pohotovostí. Klíčová slova: anti-D-imunoglobulin – erytrocytární aloimunizace – hemolytické onemocnění plodu a novorozence – imunoprofylaxe anti-D-imunoglobulinem – intraumbilikální intravenózní transfuze, The erythrocyte alloimmunization (isoimmunization, hemolytic disease of the fetus and newborn – HON) occurs sporadically at present, thanks to routine immunoprophylaxis with anti-D immunoglobulin. The occurrence of atypical alloimmunizations related to non-RhD-antigens remains unchanged, as there is no prophylaxis known and even the prevention does not provide one hundred percent efficiency. When anti-D immunoglobulin immunoprophylaxis is not undertaken or fails, the threat of hemolytic disease of the fetus and newborn arises. Every case is then unique (specificity and type of antibody, blocking antibodies in maternal serum, antigenic make-up of fetal erythrocytes, gestational age at the disease onset etc). The advancements in genetic diagnostics, immunohematology and Doppler ultrasonography significantly reduce the frequency of necessary invasive interventions in the diagnostics and treatment of sensibilized pregnancy. Intraumbilical strictly intravenous transfusion under ultrasound guidance is the first-line method of therapy for cases of severe fetal anemia as well as advanced hydrops. Consultations and treatment are provided in the centres for comprehensive obstetrical and neonatal care with continuous intervention preparedness. Key words: anti-D immunoglobulin – erythrocyte alloimmunization – hemolytic disease of the fetus and newborn – anti-D immunoglobulin immunoprophylaxis – intraumbilical intravenous transfusion, and Zdeněk Žižka
Stoupající frekvence výskytu myomů a jiných pánevních patologií mezi ženami plánujícími koncepci činí problematiku myomů a reprodukčních poruch vysoce aktuálním tématem. Děložní myom (leiomyom) je nejčastější benigní nádor těla děložního, který postihuje 30–50 % žen ve věku mezi 30–50 lety. I přes velmi častý výskyt děložních myomů je jejich etiopatogeneze v současné době ještě neznámá. Předpokládá se vliv řady faktorů genetických i negenetických, mezi něž patří především faktory civilizační, antropometrické a reprodukční. Bližší charakteristika myomů významně ovlivňuje jejich příznaky i léčbu, myomy klasifikujeme dle počtu, velikosti a lokalizace. Mezi klinické projevy myomů patří poruchy menstruačního cyklu, změny v krevním obraze, útlak orgánů, bolest, infertilita a projevy spojené s těhotenstvím. Hlavní roli v diagnostice myomů hraje ultrasonografie, především vaginální. Pro diagnostiku submukózně uložených myomů lze využít hysterosonografii, nebo hysteroskopii jako diagnostickou a zároveň léčebnou modalitu. Výběrově lze pak doplnit vyšetření výpočetní tomografií (computer tomography – CT) nebo vyšetření zobrazením magnetickou rezonancí (magnetic resonance imaging – MRI). Specifickým problémem je vztah myomů k ženské (ne)plodnosti. Je známo, že se myomy vyskytují u 1–4 % všech donošených gravidit a že řada žen s myomy není sterilních. Na druhé straně se podle výsledků četných studií myomy nepochybně spolupodílejí na sterilitě, opakovaném potrácení i mnoha těhotenských a porodnických komplikacích. Přesto vztah myomů a reprodukčních výsledků, stejně jako význam různých léčebných postupů, zůstává v mnoha spektrech kontroverzní., With arised frequence of uterine fibroids and another pelvic pathologies remains the problems of myomas and reproductive disorders of sterility women very actually in the fields of reproductive medicine. A uterine fibroid (myomy, leiomyoma) is the most frequent benign tumour of the uterine body, affecting 30–50% of women aged 30–50 years. The frequent occurrence of uterine fibroids (myoma, leiomyoma) and their etiopathogenesis is currently still unknown. It is expected to impact a number of genetic and non-genetic factors, including in particular the influences of civilization, anthropometric and reproductive factors. Further characterization of fibroids significantly affects their symptoms and treatment. Fibroids are classified according to the number, size and location. The clinical symptoms of fibroids include changes in the menstrual cycle, changes in the blood, organs oppression, pain, infertility and symptoms associated with pregnancy. Ultrasonography is used as the basic method in the diagnosis of fibroids, especially vaginal ultrasonography. For the diagnosis of fibroids submucosal saved can be used Hyster-sonography or hysteroscopy as a diagnostic and therapeutic method at the same time. Selectively can then add computed tomography (CT) or magnetic resonance imaging (MRI). A specific problem is the relationship of fibroids for women (in)fertility. Fibroids are occurring in 1–4% of all full-term pregnancies and the number of women with fibroids is not sterile. On the other hand, according to the results of numerous studies fibroids undoubtedly participates in sterility, repeated spontaneous abortions and many pregnancy and obstetric complications. In accordance with the results and conclusions of the studies, it is clear that the fibroids contributes to sterility, spontaneous abortion or other pregnancy and obstetric complications. The current relationship Fibroids and reproductive outcomes, as well as the importance of different treatments, sometimes remains controversial., and Renata Sklářová
Podmínkou zdraví, nejenom reprodukčního, je zdravý způsob života vycházející z kvalitní informovanosti. Výsledky současných výzkumů ukazují, že nezdravý způsob života matky/rodičů již před početím dítěte a následně prenatálně hraje roli v etiologii různých poruch zdraví a abnormalit vývoje jedince, které se mohou manifestovat okamžitě, ale také teprve s dlouhou latencí. Znalosti a návyky žen mohou svým poradenstvím významně ovlivnit porodní asistentky prenatálně v kurzech, v optimálním případě již prekoncepčním poradenstvím. Záměrem práce bylo zjistit, jaká je současná situace v oblasti přípravy žen na těhotenství a mateřství, které faktory ji determinují a jaký je její případný benefit. Užito bylo dotazníkového šetření a hodnocení vybraných antropometrických parametrů. Práce zjistila, že příprava žen na těhotenství a mateřství vykazuje značné rezervy projevené nedostatečnou informovaností i výskytem nevhodného či rizikového chování. Výsledky ve většině sledovaných parametrů korelovaly s dosaženým stupněm vzdělání a byly lepší u žen, které se na své těhotenství a mateřství připravovaly. Prenatální kurzy navštěvuje ale celkově malý počet žen, nejméně ženy s nižšími stupni vzdělání, pro které ale paradoxně kurzy přinášejí vyšší benefit., Healthy lifestyle resulting from well-informed parental knowledge is a condition of both reproductive and general health. Results of current studies show that both pre-conceptual and prenatal unhealthy lifestyles of mothers/parents play an important role in the etiology of different health malfunctions and abnormalities in ontogeny. These malfunctions and abnormalities can be manifested either immediately or with a long latency. The knowledge and habits of women can be significantly influenced by midwives in prenatal courses or, optimally, in a pre-conception advisory capacity. The goal of our work was to ascertain the current situation of pregnanacy and maternity preparedness and associated determining factors. A questionnaire survey and evaluation of chosen anthropometrical parameters were used. The study revealed that existing pregnancy and maternity preparation is insufficient, with associated inadequacies or risks in behaviour. In most cases the results correlated with the educational capacity of mothers and were better in cases where the subjects had prepared for their pregnancy and maternity. Prenatal courses are attended by a relatively low number of women and are least attended by women with lower education levels, for whom such courses would yield greater benefits., Radka Wilhelmová, Drahoslava Hrubá, and Literatura
Diabetes mellitus postihuje přibližně 4 % žen, u kterých v průběhu života dochází k interakci diabetu, jeho léčby a přirozených změn pohlavních hormonů (dětství, puberta, reprodukční období, gravidita, klimakterium). Přehledový článek shrnuje dosud publikovanou literaturu ke vzájemnému vztahu diabetu a pohlavního vývoje u žen., Approximately 4 % of female population suffers from diabetes. A permanent interaction between diabetes, its treatment and sex hormonal changes (childhood, puberty, reproduction, pregnancy, menopause) occurs in those women. This review article summarizes up to date published studies concerning reciprocal relationship between diabetes and sexual development in women., and Ludmila Brunerová, Jan Brož
Diabetes mellitus postihuje přibližně 4 % žen, u kterých v průběhu života dochází k interakci diabetu, jeho léčby a přirozených změn pohlavních hormonů (dětství, puberta, reprodukční období, gravidita, klimakterium). Přehledový článek shrnuje dosud publikovanou literaturu ke vzájemnému vztahu diabetu a pohlavního vývoje u žen. Klíčová slova: diabetes mellitus – gestace – hormonální kontracepce – hyperandrogenizmus – menopauza – pohlavní hormony – puberta, Approximately 4 % of female population suffers from diabetes. A permanent interaction between diabetes, its treatment and sex hormonal changes (childhood, puberty, reproduction, pregnancy, menopause) occurs in those women. This review article summarizes up to date published studies concerning reciprocal relationship between diabetes and sexual development in women. Key words: diabetes mellitus – gestation – hormonal contraceptive – hyperandrogenism – menopause – puberty – sex hormones, and Ludmila Brunerová, Jan Brož
Cíle: Tato studie měla za cíl zjištění diagnostické přesnosti české verze souboru tří otázek ke stanovení diagnózy syndromu neklidných nohou (Restless Legs Syndrome, RLS), které se používají v epidemiologických studiích prováděných dotazníkovou cestou bez asistence investigátora. Originální anglická verze dotazníku byla publikována v roce 2003 Mezinárodní skupinou pro výzkum RLS (International RLS study group) společně s hlavními a vedlejšími diagnostickými kritérii pro klinické nebo telefonické stanovení diagnózy RLS. Soubor a metody: Sada otázek byla přeložena do češtiny a pak zaslepeně zpět do angličtiny, aby nedošlo k posunu významu. Ženy přicházející ke kontrole na Gynekologickou kliniku 1. LF UK a VFN v Praze v 34.–38. týdnu těhotenství byly požádány o vyplnění výše zmíněného dotazníku. Následně lékař vycvičený v diagnostice RLS pacientky kontaktoval na jimi zadaném telefonním čísle k standardnímu diagnostickému rozhovoru k ověření či vyloučení diagnózy RLS. Výsledky obou metod byly porovnávány a byla stanovena senzitivita, specificita, pozitivní a negativní prediktivní hodnoty. Výsledky: Dotazníkovou studii podstoupilo celkem 776 těhotných žen, ve věku 18–49 let. Celkem bylo validováno 199 dotazníků, u 65 osobní pohovor potvrdil diagnózu RLS. Pozitivita všech tří otázek má 89% specificitu, ale jen přibližně 78% pozitivní prediktivní hodnotu a senzitivitu. Za použití pouze první otázky je senzitivita 94 % a negativní prediktivní hodnota 96 %. Ze všech vyšetřených žen na všechny tři otázky odpovědělo pozitivně 28,0 % (95% konfidenční interval je 24,9–31,2 %). Závěr: Studie validovala českou verzi otázek a prokázala jejich relativně vysokou diagnostickou přesnost., Aims: The aim of this study was to estimate diagnostic accuracy of the Czech version of a self-administered minimum question set to diagnose the Restless Legs Syndrome (RLS). The wording of the three questions was published in 2003 by the International RLS study group together with the diagnostic criteria. Material and methods: The question set was translated into Czech, followed by blind translation back to English. Women in 36th–38th week of pregnancy were asked to complete the questionnaire. Subsequently, the women were contacted over a telephone by a physician trained in diagnosing RLS and a standard telephone interview to establish or exclude the diagnosis of RLS was performed. The results of both methods were compared to estimate sensitivity, specificity, positive and negative predictive values of the minimum question set. Results: We surveyed 776 pregnant women (18–49 years old) who came to a prenatal outpatient clinic to consult an obstetrician at the third trimester (36th–38th week of pregnancy). In total, 199 questionnaires were validated; personal interview confirmed the diagnosis of RLS in 65 of them. Positive response to all three questions yields specificity of 89% but only about 78% sensitivity and positive predictive value. Positive response to the first question only has sensitivity of 94% and negative predictive value of 96%. The prevalence of RLS during pregnancy estimated using the three-question questionnaire was 28% (95% confidence interval from 24.9 to 31.2%). Conclusion: Our study validated the Czech version of the minimal question set for diagnosing RLS and confirmed its high diagnostic accuracy., and Z. Šrůtková, J. Pavlíčková, L. Plchová, K. Šonka, A. Pařízek, D. Kemlink