Úvod: Gastrointestinální stromální tumory (GIST) jsou specifické neepitelové mezenchymální nádory gastrointestinálního traktu. Většina GISTů (95 %) vzniká v důsledku mutace genu transmembránového tyrozinkinázového proteinu (KIT), což je receptor pro růstový faktor. Tento receptor na svém povrchu exprimují nádorové buňky GISTu. Nejčastěji postiženými orgány bývají žaludek a tenké střevo, ale můžeme ho nalézt kdekoli v průběhu trávicí trubice a orgánů dutiny břišní. Klinická manifestace bývá různá a je dána lokalizací nádoru, jeho velikostí či vztahem k okolním orgánům. U resekabilních nádorů je indikováno primární chirurgické řešení s cílem R0 resekce. Cílená léčba imatinibem (kompetitivní inhibitor KIT receptoru) je určena pro pacienty s metastatickým onemocněním a dále jako adjuvantní léčba po operaci nebo v indikovaných případech jako neoadjuvantní terapie. Práce se snaží o přehledné zpracování komplexní terapie GIST s důrazem na postavení chirurgické léčby a upozorňuje na některá kontroverzní témata, např. roli resekčního výkonu u pacientů s metastatickým onemocněním nebo neoadjuvantní podání cílené biologické léčby. Závěr: I přes nezpochybnitelný úspěch biologické léčby má chirurgická léčba nezastupitelné místo v terapii tohoto onemocnění. Diagnosticko-terapeutický přístup k pacientům s GISTem musí být komplexní. Preskripční omezení biologické léčby přímo nutí směrovat tyto pacienty do specializovaných center, kde by s výhodou měla být prováděna i léčba chirurgická., Introduction: Gastrointestinal stromal tumors (GIST) are specific mesenchymal tumors of the gastrointestinal tract. Most of GISTs (95%) result from activating mutations in one of the receptor tyrosine kinase proteins (KIT). Tumor cells express this protein. GIST is most common in the stomach and small intestine, but may occur anywhere in the gastrointestinal tract and intra-abdominal soft tissues. The variety of its clinical presentations is related to localization of the tumor, its size and relationship to surrounding organs. Surgery is the first choice of treatment for patients with localized or potentially resectable tumors with the intention of R0 resection. Targeted therapy with imatinib (a selective inhibitor of the KIT protein) is the primary option for patients with metastatic GIST, as adjuvant treatment after surgery or neo-adjuvant therapy prior to surgery in indicated cases. This paper describes comprehensive therapy of GIST with an emphasis laid on the status of surgical treatment, and it highlights some controversial topics, e.g. the role of surgery for metastatic disease or neo-adjuvant targeted therapy. Conclusion: GIST is a relatively rare tumor most commonly affecting the stomach and small intestine. Surgical treatment is not replaceable in the treatment strategy of this disease. The diagnostic-therapeutic approach to patients with GIST must be comprehensive. Due to prescribing restrictions of biological therapies, these patients are inevitably directed to specialized centers where surgical treatment should also be preferably provided., and L. Fiala, R. Šefr, I. Kocáková, M. Pacal
Úvod: Cílem práce bylo zjistit prostřednictvím pilotní studie proveditelnosti, zda nový systém detekce sentinelové uzliny „SentiMag“ je v naší praxi u karcinomu prsu srovnatelný se současným standardem detekce pomocí radioizotopu. Metody: 20 pacientek s karcinomem prsu indikovaných k biopsii sentinelové uzliny absolvovalo lymfatické mapování standardní metodou a navíc také pomocí látky Sienna+. Při operaci byly sentinelové uzliny detekovány preferenčně systémem SentiMag, gamma sonda byla použita pouze pro kontrolu, zda byly exstirpovány všechny sentinelové uzliny. Výsledky: Sentinelová uzlina byla nalezena ve všech případech. 18x došlo k souladu obou metod, kdy uzlina vykazující ex vivo nejvyšší hodnotu magnetismu byla současně uzlinou vykazující nejvyšší radioaktivitu. Metastáza v sentinelové uzlině byla zjištěna u 3 pacientek. Je velmi pravděpodobné, že při samostatném použití systému SentiMag bychom dosáhli stejných výsledků jako při použití standardní metody. Závěr: Metoda detekce sentinelových uzlin pomocí systému SentiMag je v praxi použitelná a v základních parametrech srovnatelná se současným zlatým standardem, tj. detekcí pomocí radioizotopu a gamma sondy. Metoda by mohla najít uplatnění především na chirurgických odděleních s problematickou dostupností nukleární medicíny, ale potenciálně na všech pracovištích realizujících sentinelové biopsie u karcinomu prsu a výhledově i u dalších relevantních diagnóz. Klíčová slova: karcinom prsu – sentinelová uzlina – biopsie sentinelové uzliny – lymfoscintigrafie – SentiMag, Introduction: The aim of this study was to assess the feasibility of the new detection system of sentinel lymph nodes in breast cancer (SentiMag) and to compare its use to the standard method of detection with a radioisotope and a gamma-probe. Methods: Twenty breast cancer patients scheduled for sentinel lymph node biopsy underwent standard lymphatic mapping with a radioisotope and also with the Sienna+ tracer. During the surgery, sentinel lymph nodes were identified preferably with the SentiMag system. The gamma-probe was used only at the end of the surgery to verify whether all sentinel lymph nodes had been harvested. Results: The sentinel lymph node was detected in all cases. Both methods agreed in 18 cases, i.e. the lymph node with the highest magnetic value ex vivo was the same node as the one with the highest radioactivity. A metastasis in the sentinel lymph node was found in three patients. It is very likely that with the sole use of the SentiMag system, the results would have been identical to those of using the standard method with a radioisotope and the gamma-probe. Conclusion: The new magnetic detection method of sentinel lymph nodes (SentiMag) is feasible and clinically comparable to the gold standard method of detection with a radioisotope and the gamma-probe in patients with breast cancer. The new method could find its use not only in hospitals where the department of nuclear medicine is not available but in all hospitals performing sentinel lymph node biopsies in breast cancer and possibly other types of cancer. Key words: breast cancer – sentinel node – sentinel lymph node biopsy – lymphoscintigraphy – SentiMag, and O. Coufal, V. Fait, E. Lžičařová, V. Chrenko, J. Žaloudík
Ucelený přehled duodenálních nádorů se v současné literatuře prakticky nevyskytuje. S jednotlivými typy zhoubných nádorů se lze seznámit v rámci přehledu malignit tenkého střeva, popsanými soubory kazuistik či jednotlivých případů. Výjimkou jsou nádory ampulární oblasti, které jsou podrobně uvedeny v poslední WHO histologické klasifikaci nádorů trávicího ústrojí. Z domácích ani zahraničních literárních pramenů nelze vyhledat ani ucelený náhled na léčbu nádorů duodena. Obdobně je tomu i při vyhledávání chirurgických postupů. Resekční výkony na duodenu by proto měly být prováděny na pracovištích, které mají dostatečnou zkušenost s výkony v oblasti hepato-pankreato-biliární., No comprehensive knowledge of duodenal tumours exists in the current literature; individual types of malignant tumours may be described within malignancies of the small bowel, sets of case reports, or individual cases. Ampullary carcinomas are the exception and they are detailed in the current WHO histological classification of tumours of digestive system. Neither national nor international literature sources provide a comprehensive review of their therapy. The situation is similar when searching for surgical procedures. Resection procedures on the duodenum should thus be performed in specialized centres with sufficient experience with hepato-pancreato-biliary surgery., and Ryska M., Hrabal P.
Chronická myelomonocytová leukémia (CMML) je ochorením krvotvornej kmeňovej bunky, ktoré nesie zároveň črty myelodysplázie i myeloproliferácie. Vyskytuje sa relatívne zriedkavo, najmä u starších osôb, a môže prechádzať do akútnej myeloblastovej leukémie. V poslednom období sa pomocou sofistikovaných molekulovo-biologických technológií podarilo určiť, že veľká časť pacientov nesie mutácie v epigenetických regulačných génoch (napr. TET2, ASXL1, …), ktoré modifikujú kondenzáciu chromatínu a v konečnom dôsledku i génovú expresiu. Tieto skutočnosti umožnili zaradenie hypometylačných látok (HMA) do štandardnej liečby CMML a otvárajú bránu pre využitie ďalších molekúl. Cieľom príspevku je ukázať na konkrétnych príkladoch súčasné možnosti diagnostiky a terapie CMML a tiež zmieniť niektoré úskalia spojené s využitím nových postupov., Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a hematopoietic stem cells disorder, it carries myelodysplastic and myeloproliferative features. CMML occurs rarely, especially in the elderly, and often transforms into acute myelogenous leukemia. Recently, in a large proportion of patients sophisticated molecular-biology technologies can determine mutations in epigenetic regulatory genes (e.g. TET2, ASXL1, …) that modify chromatin condensation and also gene expression. These facts support the inclusion of hypomethylating agents (HMA) in the standard treatment of CMML and opened the gates for the use of other new molecules. The aim of this paper is to describe concrete examples of current diagnostics and treatment of CMML and demonstrate the complexity of the new approaches., Peter Rohoň, Petra Bělohlávková, Zuzana Rusiňáková, Vít Procházka, Eva Kadlčková, Luděk Raida, Alžběta Zavřelová, Marie Jarošová, Pavel Žák, Karel Indrák, and Literatura
Úvod: Popis a hodnocení úrovně a struktury individuální schopnosti vědomě monitorovat své vnitřní stavy a verbálně/kognitivně strukturovat svou emoční zkušenost představují jednu z klíčových oblastí neuropsychiatrické a neuropsychologické diagnostiky ať už v běžné klinické praxi nebo i v oblasti neurovědeckého výzkumu. Škála úrovně emočního uvědomění (Levels of Emotional Awareness Scale; LEAS) představuje jedinečný diagnostický a výzkumný nástroj, který svou formou přesahuje možnosti běžně používaných dotazníkových metod v této oblasti. Cíl: Cílem článku je referovat o prvních zkušenostech s překladem této škály v našich podmínkách, popsat psychologickou teorii, která stojí v pozadí tohoto nástroje, a prezentovat výsledky psychometrických vlastností tohoto diagnostického a výzkumného nástroje. Soubor a metodika: Škála byla přeložena metodou „forward‑backward translation“. Výběrový soubor sestával z 207 žen, které aktuálně studují na vysoké škole anebo v nedávné době toto studium dokončily (průměrný věk 22,4 ? 2,4). Výsledky: Analýza doložila velmi dobrou intratestovou homogenitu škály LEAS (Celková α = 0,87; Vlastní α = 0,76; Druzí α = 0,78) a její reliabilitu (reliabilita paralelních forem LEAS A a B: Celková 0,82; Vlastní 0,77; Druzí 0,78).Průměrné výsledné hodnoty jednotlivých subškál LEAS: Celková 61,4 ? 8,5; Vlastní 51,7 ? 9,2; Druzí 44,4 ? 10,6. Závěr: Česká verze škály měřící úroveň a strukturu emočního uvědomění LEAS představuje jedinečnou a originální metodu s velmi dobrými psychometrickými vlastnostmi, srovnatelnými s výsledky jiných autorů v této oblasti. Metoda je tedy připravená pro použití v běžné klinické praxi a stejně tak pro výzkum v oblasti afektivních neurověd., Introduction: Measurement of emotional awareness structure and its developmental level represents one of the key areas of neuropsychiatry and neuropsychology diagnostics in routine clinical practice or in affective neuroscience research. Level of Emotional Awareness Scale (LEAS) is a unique psychodiagnostic and research tool that is beyond the capabilities of commonly used questionnaires in this area. Aim: The aim of the present paper is to report the first experience with the Czech translation of the scale, to describe the psychological theory behind this tool and to present psychometric properties of the Czech LEAS adaptation. Methods: The LEAS was translated into Czech using the forward-backward translation method. Complete data were obtained from 207 Masaryk university women students (age: 22.4 ? 2.4). Results: Internal consistency analyses of the LEAS showed high intra-test homogeneity (Total α = 0.87; Self α = 0.76; Others α = 0.78). Reliability analysis of the LEAS parallel forms A and B has also shown good stability of the measure across time (Total 0.80; Self 0.77; Others 0.78). The mean values for the LEAS subscales were: Total 61.4 ? 8.5; Self 51.7 ? 9.2; Others 44.4 ? 10.6. Conclusions: The Czech adaptation of the Levels of Emotional Awareness Scale shows very good psychometric properties that support its use in clinical and scientific practice. Implications for clinical and research contexts are discussed. Key words: emotional awareness – Levels of Emotional Awareness Scale – emotion dysregulation psychosomatic disorders – functional disorders The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Světlák, T. Bernátová, E. Pavlíková, L. Winklerová
Východiska: Systematické review představuje v kontextu s přístupem a filozofií Evidence‑Based Medicine nejvýznamnější a nejhodnotnější typ studie v rámci úrovně vědeckých důkazů. Traumatické poranění mozku patří mezi závažné celosvětové zdravotní problémy u všech věkových kategorií. Traumatické poranění mozku se dle predikce WHO stane do roku 2020 třetí nejčastější příčinou úmrtí. Hyperbarická oxygenoterapie by teoreticky mohla snížit míru poškození mozkových buněk, a tím i počet úmrtí. Cíl: Hlavním cílem tohoto propedeuticky zaměřeného článku bylo poukázat na význam systematického review v rámci přístupu Evidence‑Based Medicine a přiblížit rigorózní a systematickou metodiku jeho tvorby příkladem dílčích výsledků systematického review zaměřeného na hodnocení efektu hyperbarické oxygenoterapie u pacientů po kraniotraumatu. Metodika: Nejprve jsme formulovali review otázku a specifikovali kritéria pro zařazení a vyloučení primárních studií do systematického review. Protokol systematického review jsme vypracovali pomocí softwaru vytvořeného The Joanna Briggs Institute pro tvorbu systematického review. Následovalo vytvoření systematické vyhledávací strategie a tříkrokové systematické vyhledávání publikovaných i nepublikovaných primárních studií v 17 databázích. Vyhledávali jsme experimentální a observační studie bez časového omezení a ve všech jazycích. Výsledky: Celkem jsme nalezli 8 144 studií a odstranili 2 210 duplikátů. Na základě dvoufázového hodnocení relevance a kritického hodnocení metodologické kvality studií pomocí standardizovaného hodnotícího nástroje vytvořeného The Joanna Briggs Institute bylo zařazeno 42 studií. V současné době probíhá extrakce výsledků pomocí standardizovaného nástroje a příprava dat na metaanalýzu. Závěry: Systematická review představují velmi významné pojítko mezi vědeckými důkazy a jejich implementací do klinické praxe. Evidence‑based přístup je možné použít ve všech oblastech, v nichž se tvoří kvalitní primární vědecké důkazy., Background: In the context of Evidence-Based Medicine, systematic review (SR) is perceived as the most important and valuable type of publication with respect to the level of evidence. Traumatic brain injury is a major health problem worldwide and across all ages. According to WHO, traumatic brain injury is to be the third most frequent cause of global mortality and disability by 2020. Hyperbaric oxygen therapy (HBOT) could theoretically lead to a decrease in brain cell damage and thus mortality. Aim: The main aim of this methodologically focused paper was to highlight the importance of SR and explain rigorous and systematic methods of its development on an example of a SR of the efficacy of HBOT in adults with traumatic brain injury. Methods: Firstly, we formulated the review question and specified inclusion criteria. The SR protocol was prepared using a software developed for this purpose by The Joanna Briggs Institute (JBI). A three-step systematic search of published and unpublished studies was undertaken in 17 databases. We searched experimental and observational studies of any date and in any language. Results: We retrieved 8 144 papers and removed 2 210 duplicates. Primary and secondary reviewer undertook independently two-phase paper retrieval and critical appraisal of methodological quality using standardized assessment instrument, developed by JBI. 42 relevant and high-quality papers were included in the SR. Currently, we are extracting data using a standardized instrument, and preparing them for meta-analysis. Conclusions: SR is a very important link between scientific evidence and its implementation into clinical practice. The Evidence-Based approach can be used in all areas with high-quality primary scientific evidence. Key words: craniotrauma – hyperbaric oxygen therapy – systematic review – methodology The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and J. Klugarová, M. Klugar, J. Marečková, M. Hájek
Cíl: Cílem této normativní studie Mini‑Mental State Examination (MMSE), neuropsychologické metody pro orientační zjištění kognitivního stavu a skríningu kognitivních poruch, je potvrdit zahraniční zjištění o závislosti výkonu v MMSE na věku a vzdělání a poskytnout normativní data české starší populace. Soubor a metodika: Soubor 540 osob ve věku 60 a více let splňujících daná kritéria zařazení, z 12 krajů České republiky, bez suspektní poruchy kognice (na základě anamnézy a výsledků neuropsychologických testů). Soubor byl rozdělen na čtyři skupiny dle věku (mladší, 60–74 let, a starší, 75 a více let) a dle vzdělání (nižší – bez maturity, vyšší – s maturitou a vyšším). Poměr pohlaví byl muži : ženy, 1 : 1. Výsledky: Byl zjištěn významný efekt věku (Pearson r = –0,308) i vzdělání (Cohenovo d = 0,43; oba p < 0,001) na získaný skór v MMSE. Nejhorších výsledků dosahovali starší, méně vzdělaní jedinci (MMSE 26,88; ? 1 SD 24,27–28,48) a nejlepších výsledků mladší vzdělanější (MMSE 28,60; ? 1 SD 26,83–29,62). Závěry: Potvrdili jsme závislost výsledků v MMSE u starších zdravých osob na jejich věku a vzdělání. Z toho vyplývá nutnost ve studiích klinické užitečnosti prověřit užívaný jednotný hraniční skór při odhadu kognitivních poruch, a to především u syndromu demence u různých neurodegenerativních onemocnění. Studie poprvé poskytuje normativní data MMSE na velkém souboru osob z české populace upravená dle věku a vzdělání., Aim: The aim of this normative study of Mini-Mental State Examination (MMSE) – a neuropsychological method to screen cognitive status and disorders - is to confirm international findings on the effects of age and education on MMSE scores and to obtain normative data for the Czech older population. Sample and methods: The sample consisted of 540 adults of 60 plus years of age meeting the inclusion criteria and without suspected cognitive disorder (based on anamnesis and neuropsychological assessment) from 12 regions of the Czech Republic. The sample was divided into four groups according to their age (younger 60–74, older 75+), and education (lower, higher). Men to women ratio in the sample was 1 : 1. Results: We found a significant effect of age (Pearson r = –0.308) and education (Cohen‘s d = 0.43; both p < 0.001) on MMSE score. The lowest scores were obtained by older, less educated individuals (MMSE 26.88; ? 1 SD 24.27–28.48), the highest scores were obtained by younger, more educated individuals (MMSE 28.60; ? 1 SD 26.83–29.62). Conclusion: We confirmed correlations between MMSE scores and age and education in older, cognitively healthy persons. These results necessitate further investigation of the MMSE clinical utility to determine the cut-off scores for dementia due to different neurodegenerative diseases. The study provides the first normative data from a large sample of the Czech population according to their age and education. Key words: ageing – cognitive functions – screening – dementia syndrome – normal values The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and H. Štěpánková, T. Nikolai, J. Lukavský, O. Bezdíček, M. Vrajová, M. Kopeček
Úvod: U osob středního a staršího věku může být nově diagnostikovaný diabetes mellitus (DM) již prvním symptomem karcinomu pankreatu (PC). Dostatečně citlivé markery PC stále chybí. MicroRNA (miRNA) hrají významnou roli v regulaci buněčné odpovědi. U karcinomů byly pozorovány významné změny v expresích jednotlivých miRNA. Cílem naší studie bylo porovnat exprese vytipovaných miRNA u pacientů s PC, DM a u kontrol. Metody: Do studie bylo zařazeno 74 pacientů s PC (42/32, s/bez DM), 29 pacientů s DM 2. typu a 17 zdravých kontrol. U 9 pacientů s PC byl následně tumor resekován. MicroRNA byla získána ze séra pacientů, u uvedených 9 pacientů s PC byla navíc doplněna kontrola 3 měsíce po operaci tumoru. V séru jsme stanovili expresi u 8 miRNA, které byly vytipovány v předchozí pilotní studii (miR-21, miR-30, miR-191, miR-192, miR-196, miR-200, miR-423, miR-454). Výsledky: Exprese všech 6 miRNA byly mezi skupinami signifikantně změněny. Nejvýznamnější rozdíl byl pozorován u miR-192, miR-21 a miR-200, které byly výrazně vyšší u pacientů s PC proti DM a kontrolám: miR-192: 1,6 (1,2–2,0) vs 0,3 (0,2–0,4) vs 0,3 (0,2–0,5), p < 0,00001; miR-21: 1,4 (1,2–1,7) vs 0,3 (0,2–0,5) vs 0,5 (0,4–0,7), p < 0,00001, miR-200: 1,6 (1,1–2,3) vs 0,3 (0,3–0,4) vs 0,3 (0,2–0,4), p < 0,00001. Mezi DM a kontrolami nebyl pozorován rozdíl, stejně tak nebylo možné odlišit uvnitř PC skupiny pacienty s diabetem a bez něho. Celkový rozdíl expresí miRNA u 9 pacientů po operaci pankreatu nebyl signifikantní v porovnání se stavem před operací. Byly však patrné významné interindividuální rozdíly. Závěr: Naše data ukazují, že miR-21, miR-192 a miR-200 by mohly být použity jako nové diagnostické markery karcinomu pankreatu. Sledování dynamiky těchto miRNA u pacientů po odstranění karcinomu by pak mohlo sloužit i jako prognostický marker. K posouzení, zda tyto markery bude možno použít jako časné markery v diagnostice karcinomu pankreatu, bude zapotřebí prospektivní studie u pacientů s nově diagnostikovaným diabetem., Introduction: Newly-onset diabetes mellitus (DM) in middle-aged and older people may be an early symptom of pancreatic cancer (PC). However, sensitive markers for PC are still missing. MicroRNAs (miRNAs) play an important role in a cell response regulation. Significant changes in miRNA expressions were observed in cancers. Our goal was to compare expressions of selected miRNAs in patients with PC, DM and controls. Methods: We enrolled 74 patients with PC (42/32, with/without DM), 29 type 2 diabetic patients and 17 controls. MicroRNA was determined in serum of all examined subjects. In 9 patients with PC the tumor was resected subsequently and after 3 months the measurements were repeated. We analyzed the expressions of 8 miRNAs that we had identified in a previous pilot study (miR-21, miR-30, miR-191, miR-192, miR-196, miR-200, miR-423, miR-454). Results: MicroRNA expressions were significantly higher in patients with PC than in DM and controls: miR-192: 1.6 (1.2 to 2.0) vs 0.3 (0.2–0.4) vs 0.3 (0.2 to 0.5), p < 0.00001; miR-21: 1.4 (1.2–1.7) vs 0.3 (0.2 to 0.5) vs 0.5 (from 0.4 to 0.7), p < 0.00001, miR-200: 1.6 (1.1 to 2.3) vs 0.3 (0.3–0.4) vs 0.3 (0.2 to 0.4), p < 0.00001. No difference was observed between DM and controls, as well as between diabetic and non-diabetic patients within the PC group. There were no significant differences in miRNA expressions in 9 patients after pancreatic surgery. But there were significant interindividual differences. Conclusion: Our data shows that miR-21, miR-192 and miR-200 could be used as new diagnostic markers for pancreatic cancer. A dynamics of these miRNAs could serve as a prognostic marker in patients after cancer removal. Futher prospective studies with newly-onset diabetic patients with no signs of malignancy will be needed to validate if suggested miRNAs could be used as early markers as well., and Pavel Škrha, Aleš Hořínek, Michal Anděl, Jan Škrha
Sandecká V., Hájek R., Adam Z., Špička I., Ščudla V., Gregora E., Radocha J., Walterová L., Kessler P., Adamová D., Valentová K., Vonke I., Ulmanová L., Starostka D., Wróbel M., Brožová L., Jarkovský J., Mikulášová A., Říhová L., Almáši M., Ševčíková S., Krejčí M., Straub J., Minařík J., Pavlíček P., Pour L., Všianská P., Okutabe S., Penka M., a Maisnar V. v zastoupení České myelomové skupiny and Literatura