INTRODUCTION: Hirschsprung's disease is a congenital colonic aganglionosis, usually presented as inability or difficulty in passing of meconium, chronic and persistent obstipation, maleficent feeding, vomiting, distension and lethargy. CASE PRESENTATION: We presented a case of an in-vitro conceived quadruplet premature neonate who presented with pneumoperitoneum caused by transverse colon spontaneous perforation and microcolon appearance of distal bowel, treated by resection and temporary colostomy turns to be a rare manifestation of Hirschsprung's disease. CONCLUSION: Assisted reproductive technologies increases chances for multiple pregnancies and may increase chance for major congenital anomalies. Rare manifestation of Hirschsprung's disease is spontaneous pneumoperitoneum which remains a surgical emergency. Delay in recognizing and treatment can significantly worsen prognosis. In neonate with intestinal perforation one should consider Hirschsprung's disease. and J. Mihanović, I. Jurić, Z. Pogorelić, I. Mrklić, M. Jukić, D. Furlan
Karcinom jícnu je onemocnění s 90% mortalitou, ale část pacientů s lokálně pokročilým onemocněním může dlouhodobě přežívat díky multidisciplinární léčbě. Dokladem je tato kazuistika 40letého muže s dlaždicovým karcinomem středního jícnu prorůstajícím do dýchacích cest ve stadiu T4N1M0. Prvním léčebným zákrokem bylo zavedení Dumon Y-stentu do dýchacích cest jako urgentní zábrana sufokace. V dalším postupu byla použita konkomitantní chemoradioterapie, s dávkou záření 66Gy/33 frakcí/47 dní normofrakcionací. Chemoterapie v kombinaci cisplatina a fluorouracil byla podávána v celkové délce 6 cyklů, s ozářením během 2. a 3. cyklu. Na CT po léčbě byla zjištěna částečná regrese nádoru, endoskopické biopsie z jícnu i průdušek byly negativní. V prvním roce po chemoradioterapii bylo nutno řešit těsnou stenózu jícnu s příznaky až úplné afagie, což se podařilo zvládnout dilatacemi. V dalším období stav nemocného komplikovaly endobronchiální granulace řešené lokálním ošetřením laserem a jejich mechanickým snesením. Opakované biopsie ukazovaly na lokální progresi tumoru endobronchiálně, takže byla indikována paliativní chemoterapie docetaxelem, která byla podávána po dobu 1 roku. Během tohoto období opakované endobronchiální biopsie neprokázaly karcinom, CT hrudníku se normalizovalo, stav pacienta se zlepšil. Posléze byl odstraněn Y-stent 25 měsíců po zavedení a ukončena chemoterapie. Při kontrole 3 roky po diagnóze byl pacient bez známek nádoru., Esophageal cancer is characterized by 90 % mortality. Nevertheless, the part of the patients suffering from locally advanced disease can survive for a long time thanks to the multidisciplinar treatment. This fact can be documenetd by this case report of 40 year old man with squamous cell carcinoma of medial oesophagus intergrowing to respiratory tract, stage T4N1M0. At the start of the treatment Dumon Y stent was introduced into airways to avoid suffocation. Then, the concurrent chemoradiotherapy was used, with the radiation dose of 66Gy/33 fractions/47 days. Chemotherapy using combinationof cisplatin and fluorouracil was administered in the total length of 6 cycles, with the radiation applied during the second and third cycle. After the treatment, CT revealed the partial regression of the tumor, while endoscopic biopsies from oesophagus and bronchial tubes being negative for malignancy. During the first year after the chemoradiotherapy the tight stenosis of the oesophagus with the total aphagia was to be solved using the repeated dilatations. During the following period, the illness course was complicated by endobronchial granulations, treated by the local laser treatment and mechanical ablation, as well. Repeated biopsies shown the local endobronchial progression of the tumor, so that the paliative chemotherapy with the docetaxel was applicated, lasting one-year. During this period, repeated endobronchial biopsies did not proved a malignancy, CT finding was normalized and the patient´s status was improved. Finally, the Y stent was removed 25 months after insertion, and the chemotherapy was ended. Three years after the diagnosis, the patient had no signs of the tumor recurrence., Milada Zemanová, Pavel Vítek, Martina Vašáková, Aleš Novotný, Eva Maisnerová, and Literatura
Autoři popisují případ polékového halucinatorního syndromu u 42leté pacientky s karcinomem prsu po infuzi paklitaxelu v rámci adjuvantní chemoterapie dle protokolu AC-T. Kazuistika poukazuje na potencionální riziko paklitaxelu ve smyslu psychotropního nežádoucího účinku a nutnost mezioborové spolupráce, konkrétně pak s psychiatrem. Časná symptomatická psychofarmakologická léčba umožnila bezproblémové dokončení adjuvantní chemoterapie., The authors report on a case of drug-induced hallucinatory syndrome after paclitaxel infusion in a 42-year-old woman with breast carcinoma treated with adjuvant chemotherapy AC-T. This case report highlights the potential risk of paclitaxel causing hallucinatory syndrome. At the same time it indicates the need to cooperate with the psychiatrist. Early symptomatic psychopharmacological treatment enabled the smooth completion of chemotherapy., Ladislav Slováček, Birgita Slováčková, and Literatura 27
Polyurie se v neurointenzivní péči vyskytuje poměrně často a je spojena s rizikem vzniku vodní nebo sodné dysbalance. Polyurii způsobují dva základní mechanizmy: vodní nebo osmotická diuréza. Typickou vodní diurézou u akutního onemocnění mozku je centrální diabetes insipidus, u kterého ztráta čisté vody způsobuje hypernatremii. Osmotická diuréza se vyskytuje u syndromu cerebrálně podmíněné ztráty soli (cerebral salt wasting syndrome), kde natriuréza způsobuje hypoosmolální hyponatremii. Cílem neurointenzivní péče je prevence iatrogenních dysnatremií bezpečným managementem polyurií, který spočívá v diagnostice typu polyurie a odlišení kompenzační reakce organizmu na zvýšenou zátěž osmotických látek nebo tekutin od poruchy způsobené akutním poškozením mozku. V naší kazuistice prezentujeme 34letou pacientku se subarachnoidálním krvácením, u níž vznikla iatrogenní hypoosmolální hyponatremie, tzv. iatrogenní lékem způsobený SIADH (syndrom nepřiměřené sekrece antidiuretického hormonu, iatrogenic drug‑associated SIADH) v důsledku nesprávně podaného desmopresinu u polyurie s vodní diurézou., Polyuria is often seen in neurocritical care patients and can cause severe water and sodium imbalance. There are two major mechanisms causing the loss of water via the kidneys. The loss may be either due to osmotic or water diuresis. Central diabetes insipidus is a typical water diuresis, with free water losses causing hypernatremia in acute brain disease. Sodium diuresis occurs in cerebral salt wasting syndrome and causes hypoosmolal hyponatremia. One of the aims of neurocritical care is to prevent iatrogenic dysnatremias by careful management of polyuria. This requires correct diagnosis of the type of diuresis and differentiation of the possible cause – whether this is the organism’s compensatory response to higher fluid or osmotic agent intake or acute brain damage. We present a case of a 34‑year‑old female patient with subarachnoid hemorrhage and iatrogenic hypoosmolal hyponatremia, iatrogenic drug‑associated SIADH (syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone) caused by erroneous administration of desmopressine acetate in polyuria with free water diuresis., and V. Špatenková, P. Škrabálek
Vznik dětské akutní lymfoblastické leukemie (ALL) je dle současných poznatků mnohastupňový proces počínající často již před narozením jedince. Na vývoj preleukemického klonu mají vliv vnější i vnitřní faktory, vrozené genetické dispozice i náhoda. Významným faktorem ovlivňujícím vznik dětské ALL mohou být infekční onemocnění. Více než konkrétní druh mikroorganizmu však hraje roli abnormální odpověď imunitního systému na běžnou infekci, která může u vnímavých jedinců spustit další procesy. Výrazného pokroku bylo dosaženo v pochopení genetického profilu patologických buněk ALL. Na klinické úrovni je dnes známo mnoho korelací genetických změn s mírou agresivity chování daného subtypu leukemického onemocnění. S tím také souvisí úprava léčebných protokolů na základě stratifikace dle rizika (prognostické a/nebo prediktivní genetické faktory, sledování minimální zbytkové nemoci). Léčba dětské ALL dosahuje v porovnání s jinými maligními chorobami výborné výsledky (5leté přežití dosahuje 90 %), s výjimkou leukemií v kojeneckém věku, které mají stále horší prognózu. Do laboratorní praxe se dostávají mnohé nové genetické techniky včele s metodami založenými na mikroarray technologii a sekvenování nové generace (next-generation sequencing). Silnou stránkou již plně etablovaného cytogenetického vyšetření zůstává možnost komplexního pohledu na karyotyp patologických buněk. Tento pohled nám umožňuje pochopit mechanizmus vzniku přítomných aberací a také možnost zachytit diverzitu nádorových buněk ve formě vznikajících malých subklonů. Zviditelnit tento specifický cytogenetický přístup je cílem předkládaných kazuistik., Childhood acute lymphoblastic leukemia, like cancer in general, probably arises from interactions between exogenous or endogenous exposures, genetic susceptibility, and chance. This multistep process begins sometimes even during prenatal period of life. Abnormal response to a common infection remains the strongest candidate for causal exposure. More precise risk stratification and personalized chemotherapy based on the biological characteristics of leukemic cells and hosts (prognostic and/or predictive genetic markers, minimal residual disease monitoring) have pushed the cure rate of childhood acute lymphoblastic leukemia to near 90 %. However with the exception of infant leukemia, which still bears a dismal prognosis. Many new genetic techniques are approaching to clinical praxis mostly based on microarray or next-generation sequencing techniques. The strong point of well-established cytogenetic analysis remains in the possibility of a complex view to the whole karyotype of pathological cells. This kind of view allows us to understand the origin of genetic abnormalities and diversity of cancer cells in the form of evolving new subclones. The main goal of the presented case reports is to bring attention to this specific advantage of cytogenetic analysis., Pavel Dvořák, Petra Vohradská, Tomáš Votava, Lenka Doležalová, Petr Smíšek, Zdeňka Černá, Ivan Šubrt, and Literatura
Následující článek s uvedenou klinickou kazuistikou upozorňuje na úskalí, která se často vyskytují v běžné praxi klinického onkologa. V úvodu je charakterizován management léčby nádorové bolesti se zaměřením na chyby, které se mohou v naší každodenní praxi vyskytnout. Dále je podrobně analyzován algoritmus diagnostiky a léčby průlomové bolesti. Následná klinická kazuistika poukazuje na důležitost kvalitní kombinace léčby chronické a průlomové bolesti, která může zásadním způsobem přispět ke zlepšení kvality života a celkové délky přežití nemocného s mnohočetně generalizovaným nádorovým onemocněním., The present article accompanied by a clinical case report highlights the pitfalls frequently encountered in the common practice of a clinical oncologist. In the introduction, the management of tumour pain is characterized with a focus on errors that can occur in everyday practice. Next, the algorithm of diagnosing and treating breakthrough pain is analyzed in detail. The present case report emphasizes the importance of a good-quality combination therapy for chronic and breakthrough pain that can substantially contribute to improving the quality of life of a patient with multiple generalized tumour disease., Luboš Holubec, Ondřej Fiala, Vít Martin Matějka, Jindřich Fínek, and Literatura
Kazuistika prezentuje případ mladé ženy, která utrpěla poranění jater při úrazu elektrickým proudem a následném pádu ze stožáru vysokého napětí. Vzniklý jaterní hematom se při negativním vstupním CT vyšetření prezentoval s 48hodinovým časovým odstupem., Our report presents the case of a young woman who suffered liver trauma after electrical current injury and ensuing fall from an electricity pylon. The resulting intrahepatic hematoma manifested after a time interval of 48 hours following the injury, with initially negative CT scan., and M. Holešta, V. Janík, R. Gürlich, H. Šuca
Prezentujeme kazuistiku nemocné s časnou protézovou infekční endokarditidou biologické aortální náhrady, při jejíž diagnostice a indikaci následné reoperace sehrála významnou roli pozitronová emisní tomografie (PET) s použitím 18F-fluorodeoxyglukózy., x, David Zogala, Zuzana Hlubocká, Jiří Beneš, Jaroslav Lindner, Jozef Kubinyi, and Literatura
Cíl studie: Hlavním cílem studie bylo srovnat výsledky stanovení presepsinu s výsledky rutinně používané metody ke stanovení prokalcitoninu (PCT) u pacientů v septickém stavu, na jednotlivých kazuistikách pak popsat diagnostický a prognostic - ký význam presepsinu vedle PCT a jejich případné shodné či odlišné vlastnosti. Materiál a metody: Ze skupiny 70 pacientů, kteří se v daném období léčili ve FN Brno s diagnózou sepse, bylo vybráno 31 jedinců, u kterých byl delší dobu monitorován prokalcitonin a CRP. U těchto pacientů jsme stanovili presepsin. Při vyhod - nocení studie byla srovnávána skupina pacientů, kteří sepsi přežili (23 pacientů), se skupinou zemřelých (8 pacientů). Čtyři kazuistiky byly popsány detailně. K analýze presepsinu byla využita chemiluminiscenční enzymoimunoanalytická metoda na analyzátoru PATHFAST od firmy Mitsubishi Chemical. Výsledky: U vybraného souboru byly srovnány koncentrace presepsinu, prokalcitoninu a CRP mezi skupinou přeživších pacientů a těch, kteří zemřeli. K hodnocení výsledků byly použity koncentrace presepsinu, PCT a CRP při příjmu či v době stanovení diagnózy sepse, při ukončení monitorování sepse a v době dosažení maximálních hodnot sledovaných parame - trů. Statisticky významný rozdíl mezi skupinou zemřelých a uzdravených byl zaznamenán u parametrů získaných při příjmu a v době ukončení monitorování sepse, a to jak u presepsinu (P=0,023 resp. P=0,002), tak u prokalcitoninu (P=0,021 resp. P=0,0003). Na vybraných kazuistikách je vidět, že při špatné prognóze zůstává presepsin na rozdíl od prokalcitoninu vyso - ký. Závěr: Presepsin je podobně jako PCT vhodný marker pro diagnostiku, monitorování i prognózu sepse. Dle našich výsledků potvrzených nejnovějšími literárními údaji se dokonce jeví jako lepší prognostický marker než prokalcitonin, Objective: To compare the results of presepsin determination with the results of the routinely used method of procalcitonin (PCT) determination on patients with sepsis. We use individual casuistries to describe the diagnostic significance of prese - psin compared with PCT and their identical and different properties. Material and Methods: From the original cohort of patients treated for sepsis in University Hospital Brno, 31 individuals with long-term monitoring of procalcitonin and CRP sepsis markers were selected, and measured simultaneously for presepsin. The patients were further divided into two groups - 23 survivors and 8 non-survivors. Four casuistries are described in detail.Analysis of presepsin was carried out using chemiluminescent enzyme immunoassay on the fully automated POCT instrument PATHFAST from Mitsubishi Chemical. Results: The concentration of presepsin and PCT was compared between survivors and non-survivors. The evaluation of the results was based on samples from the first day after admission or development of sepsis, the day when the para - meters reached the maximum value, and the date when monitoring of the septic condition was terminated (termination of hospitalization, exitus). A statistically significant difference between both groups was found at admission and at the end of sepsis monitoring for both presepsin (P=0.023 resp. P=0.002) and PCT (P=0.021 resp. P=0.0003). The given casuistries demonstrate that presepsin stays high in cases with a bad prognosis when compared to PCT. Conclusions: Like PCT, presepsin is a suitable marker for diagnosis, monitoring and prognosis of sepsis. Our results and findings in the latest literature even indicate that presepsin is superior to procalcitonin as a prognostic marker of sepsis., Beňovská M., Bučková D., Petříková D., Stašek J., Gottwaldová J., and Literatura
V období od června 2009 do ledna 2014 bylo na Urologickém oddělení Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně ošetřeno celkem pět pacientů s diagnózou priapizmu. Ve všech případech se jednalo o ischemický‑nízkoprůtokový priapizmus. Autoři popisují tři kazuistiky s různým průběhem a zvolenou efektní terapeutickou modalitou. Poukazují na dobu od vzniku potíží do ošetření jako limitující faktor prognózy této náhlé urologické příhody., In the period from June 2009 to January 2014 a total of five patients with a diagnosis of priapism were treated at the Urology Department of the University Hospital St. Anna, Brno. All patients suffered with low flow ischemic priapism. The authors describe three case reports with different process and effective therapeutic modality chosen. They consider the period between the occurrence of difficulties and the beginning of the treatment as the limiting factor in the prognosis of this sudden urologic event., and Dolan I., Hrabec R., Kumstát P., Filipenský P.