Probrána stručně historie autoimunitních polyglandulárních syndromů (APS) a základní charakteristiky typů 1 a 2. Podrobněji jsou uvedeny klinické aspekty mnohem hojnějšího typu 2 z pohledu endokrinologické a diabetologické praxe. Stručně jsou zmíněny přístupy k diagnóze preklinického, subklinického a manifestního stadia hlavních onemocnění vyskytujících se společně v rámci APS. Zmíněny i léčebné aspekty a jejich úskalí dané kombinací různých endokrinních i neendokrinních autoimunitních onemocnění. Zdůrazněna je skutečnost, že péče o nemocné s APS je celoživotní a zdravotní stav pacientů bývá většinou značně komplikovaný. V některých případech kombinace různých chorobných stavů může vést až k plné invalidizaci postiženého., Karel Vondra, and Lit. 13
Beta-hydroxy-beta-metylbutyrát (HMB) je metabolitem leucinu, jenž vykazuje antikatabolické účinky a příznivě ovlivňuje imunitní systém. Mechanismus účinku nebyl dosud zcela objasněn. HMB může sloužit jako zdroj pro syntézu cholesterolu, zřejmě zasahuje také do ubikvitin-proteazomového proteolytického systému. HMB je užíván jako potravinový doplněk při silovém tréninku, zejména pro nárůst síly a množství netukové tkáně. V posledních letech se také testuje jako součást terapie kachexie různé etiologie (např. nádory, AIDS)., Beta-hydroxy-beta-methylbutyrate (HMB) is the leucine metabolite, which shows anti-catabolic effect and beneficially affects the immune system. The mechanism of action is still not fully understood. HMB may serve as the source for cholesterol synthesis and it probably affects the ubiquitin-proteasome proteolytic system. HMB is used as a dietary supplement during resistance-training, especially for increase of power and non-fat body mass. It has been also tested in recent years as a part of cachexia treatment (cancer, AIDS, etc.)., Miroslav Kovařík, Tomáš Muthný, Milan Holeček, and Lit.: 33
V následujícím článku je krátce shrnuta problematika bipolární poruchy včetně dostupných údajů týkajících se starší populace. Věnujeme pozornost klinickému obrazu a diferenciální diagnóze relevantní pro gerontopsychiatrícké nemocné. Upozorňujeme hlavně na možnost sekundární mánie na bázi organického postižení CNS a na zvýšené riziko suicidálního jednání. Nejpodrobněji je zpracována léčba, tj. léčba mánie, deprese a udržovací léčba. Léčebný účinek je stejný u seniorů jako u mladší populace, avšak starší nemocní jsou citlivější k léčebněmu účinku i vedlejším účinkům. Uvádíme specifika terapie jednodivými preparáty (lithium, valproát, karbamazepin, antipsychotika, antidepresiva) u starší populace. U mánie i profylaktické (udržovací) léčby zůstává lithium stále lékem první volby, musíme však zohlednit snížení lithiové clearence. Zvláště u tohoto preparátu je zapotřebí dodržovat zásadu pomalé dtrace a nižších dávek. V léčbě bipolární deprese preferujeme specifické inhibitory zpětného vychytávání serotoninu a další antidepresiva s minimem anticholinergních a kardiovaskulárních účinků (bupropion). Další možností jsou atypická antipsychotika (quetiapin). U starší populace obecně platí, že při individuální volbě medikace je na prvním místě bezpečnost., Briefly a topic of bipolar disorder, including data concerning elderly population, is summarised. Attention is paid to the clinical picture and differential diagnostics associated with gerontopsychiatric patients. Especially the possibility of secondary mania based on organic brain impairment and risk of suicidal behaviour is mentioned. The treatment, i.e. treatment of mania, depression and prophylaxis is comprehensively described. The treatment efficacy is the same in both eldedy and younger populations, but elderly patients are more sensitive to treatment efficacy and side effects. Some special treatment characteristics of individual drugs (lithium, valproate, carbamazepine, antipsychotics, antidepressants) in elderly patients are reviewed. In both acute and maintenance (prophylactic) treatment lithium is a first-choice drug, however decreased Uthium clearance must be taken into consideration and the rule of slow titration and lower doses must be kept. In bipolar depression, specific serotonin re-uptake inhibitors and other antidepressants with minimal anticholinergic and cardiovascular side effects (bupropion) are preferred. Further possibilities include atypical antipsychotics (quetiapine). Generally, the safety should be placed first when choosing treatment for elderly patients., Eva Češková, and Lit. 34
Invazivní mykotické infekce se během posledních dvou dekád staly jedním z důležitých faktorů ovlivňujících morbiditu a mortalitu nemocných s hematologickou malignitou. Přestože se v posledních několika letech setkáváme s nárůstem incidence invazivních mykóz způsobených vzácně se vyskytujícími houbami, absolutní většina oportunních mykotických infekcí je způsobena kmeny kandid a především pak kmeny aspergilů. Časná diagnóza a zahájení účinné antimykotické léčby má zásadní vliv na prognózu nemocných. V poslední době došlo k výraznému pokroku právě na poli časné diagnostiky invazivních mykóz ? vedle nových zobrazovacích metod je to především rozvoj nových sérologických metod. V následující souhrnné práci přinášíme základní informace o nejdůležitějších z nich a zejména o jejich využití v rutinní klinické praxi., Zdeněk Ráčil, B. Wagnerová, Martina Lengerová, and Lit. 71
Mnohočetný myelom se svojí incidencí 4/100 000 obvyvatel patří do skupiny vzácně se vyskytujících nemocí. Nemoci z této skupiny obvykle dělají lékařům problémy, mají-li být rozpoznány v časném stadiu, protože lékaři s těmito nemocemi nemají praktickou zkušenost. Proto u každého nemocného, který má bolesti ve skeletu déle než 1 měsíc, dále u každého člověka s osteoporózou a u všech osob s nově vzniklým nefrotickým syndromem by měla být v rámci základního screeningu provedena tato vyšetření: krevní obraz, sedimentace erytrocytů, ionty včetně Ca, kreatinin, urea, kyselina močová, albumin, celková bílkovina, elektroforéza séra a moče, kvantifikace polyklonálních imunoglobulinů a rentgenový snímek suspektní oblasti. Pokud je některý parametr jednoznačně patologický, je nutno nemocného naplánovat pokračování diagnostického procesu s cílem odhalit případné maligní postižení skeletu., Zdeněk Adam, Jan Straub, Luděk Pour, Marta Krejčí, Jiří Neubauer, Jiří Vaníček, and Lit.:49
Centrální neurocytom je vzácný primární mozkový nádor postihující převážně mladé dospělé. Obvyklým místem výskytu bývá periventrikulární oblast v blízkosti foramen Monroi a septum pellucidum. Po radikální resekci, při absenci histologických atypií a proliferačním indexu MIB-1 pod 3 % má vynikající prognózu. Předkládáme kazuistiku 30letého muže, u něhož lehká hemiparéza vedla k diagnóze tumoru třetí a obou postranních komor. Pacient během půl roku podstoupil 2 parciální resekce, nejprve přístupem okcipitálním transkortikálním a poté předním transkalózním. Histologie ukázala izomorfně celulární tumor podobný oligodendrogliomu. Pozitivní imunohistochemické vyšetření na synaptofyzin upřesnilo diagnózu centrálního neurocytomu. Pro vysoký proliferační index MIB-1 byl nádor klasifikován jako atypický centrální neurocytom, jehož prognóza je závažnější. Pacient je 18 měsíců od první operace asymptomatický, reziduum zůstává předmětem pravidelného sledování. Při první známce progrese podstoupí pacient radioterapii. Vedle této kazuistiky předkládáme přehled literatury a diskutujeme klinické a terapeutické aspekty tohoto vzácného tumoru., Vladimír Beneš, P. Buchvald, M. Kaiser, J. Mikuláštík, P. Suchomel, and Lit.: 31
Cervikální dystonie je patrně nejčastějším typem fokální idiopatické torzní dystonie vůbec. Mimovolní dystonickou svalovou aktivitou jsou postihovány krční svaly v různé distribuci, a stav tak vede k dystonickým dyskinezím krku, které mají jako důsledek nápadné dystonické postavení hlavy. Onemocnění je v široké medicínské veřejnosti známo spíše pod názvem spastická torticollis, tak jak bylo popisováno v klasické neurologické literatuře. Nejčasteji postihovanými svaly jsou m. sternocleidomastoideus, m. splenius capitis, m. trapezius, m. semispinalis capitis a m. semispinalis cervicis, m. levator scapulae a mm. scaleni. Méně často jsou postihovány další krční svaly, jako jsou drobné svaly kraniocervikálního přechodu – mm. rectus occipitalis major et minor, m. obliquus occipitalis major et minor, m. multifidi a m. rotatores cervicis. Existuje nepřímá evidence, že se na dystonických dyskinezích krku mohou podílet i hluboké krční svaly, jako např. m. longus colli, tyto svaly však prakticky nejsou dostupné palpačnímu nebo EMG vyšetření. Na dystonické dyskinezi se mohou podílet i svaly infrahyoidní a suprahyoidní, z nich nejčastěji m. geniohyoideus a m. mylohyoideus. Svaly zapojené v dyskineze, vytvářejí dohromady tzv. svalový vzorec cervikální dystonie. Cervikální dystonie se manifestuje v zásadě ve čtyřech formách, které mají typický klinický obraz a odpovídají určitému svalovému vzorci. Dyskineze je však velmi variabilní a mohou existovat (a frekventně se také objevují ) přechodné formy, vzniklé kombinací či vzájemným překrýváním čtyř základních. Tyto zmíněné základní formy jsou torticollis, retrocollis, laterocollis and antecollis. Klinická diagnostika plně vyvinutého syndromu cervikální dystonie není (pro svou typičnost) obtížná, naopak obtížnější je diferenciální diagnóza, při které je za pomoci řady paraklinických vyšetření nezbytné vyloučit sekundární dystonii, jejíchž příčin může být celá řada. Podrobné klinické mapování syndromu se provádí za použití EMG metod, ke kterým patří především jehlová EMG, polymyografie, analýza interferenčního vzorce a turns/amplitude analýza. Lékem volby cervikální dystonie je botulotoxin A, který je aplikován lokálně do svalů, zavzatých do dyskineze, a to na základě klinického a palpačního vyšetření nebo pod EMG kontrolou. Efekt léčby trvá většinou 3 měsíce, potom je nezbytné aplikaci opakovat. Léčba může být komplikována změnou svalového vzorce dystonie nebo tvorbou neutralizačních protilátek proti botulotoxinu A, potom je nutno opakovat celý elektrodiagnostický vyšetřovací protokol a k léčbě použít jiný sérotyp botulotoxinu., The cervical dystonia is probably the most frequently seen type of idiopathic torsion dystonia. In the case of cervical dystonia, the abnormal involuntary contraction affects neck muscles in different distribution. It leads to the dystonic dyskinesia of the neck, which results in the dystonic posture of the head. The disorder is widely known as „spastic torticollis“, and has been described under this name in the classical neurological literature. The most frequently affected muscles are sternocleidomastoid muscle, splenius capitis muscle, trapezius muscle, semispinalis capitis and cervicis muscles, levator scapule muscle and group of scalene muscles. Less frequently are affected other neck muscles, particularly muscles of the cranio-cervical area: rectus capitis maior and minor muscles, obliquus capitis maior and minor muscles, multifidi muscles and rotatores capitis muscles. There exist an indirect evidence, that deep neck muscles, as for instance longus colli muscle, can participace on the dyskinesia. However, these muscles are actually not accessible for the palpation or electromyographic (EMG) examination. Suprahyoid and infrahyoid muscles can also participate on the dystonic dyskinesia, particularly geniohyoideus muscle and mylohyoideus muscle. Muscles, which are involved in the dyskinesia, form the so-called "muscle pattern" of cervical dystonia. Cervical dystonia manifests usually in four types, which have a typical clinical pattern, and which correspond to the particular muscle pattern: torticollis, retrocollis, laterocollis and anterocollis. Nevertheless, cervical dystonia is a variable syndrome, thus the combination or overlapping of these four types might be frequent. The clinical diagnosis of fully developed syndrome is (due to its typical clinical picture) relatively easy. On the other hand, the differential diagnosis is relatively difficult. It is necessary to exclude (using all accessible paraclinical examinations) all possible causes of secondary dystonia. To further map the clinical syndrome and its characteristics, it is necessary to use EMG methods. The needle EMG, polymyography, interference pattern analysis and turns/amplitude analysis are those which are the most helpful methods to describe the detailed characteristics of cervical dystonia. Treatment of choice of cervical dystonia is botulinum toxin A (BTX). The toxin is injected into the muscles involved in the dystonic dyskinesia, either on the basis of clinical examination and palpation or with EMG guidance. The treatment effect lasts usually up to three months, then the injection must be repeated. The treatment with BTX can be complicated by the change of muscular pattern of dystonia or development of neutralising antibodies against BTX. In such a case, the diagnostic process should be repeated and another serotype of BTX should be used for the further treatment., Petr Kaňovský, and Lit. 45