V současné době je věnována familiární hypercholesterolemii (FH) po letech opět zvýšená pozornost. Je tomu tak především proto, že se toto geneticky podmíněné onemocnění stává cílem velmi účinných nových hypolipidemik, PCSK-9 inhibitorů, lomitapidu a mipomersenu. Předložené sdělení se zabývá popisem 2 souborů nemocných (vždy ve své době z největších na světě), před 50 lety a nyní. I když přímé statistické srovnání není možné, lze přeci jen najít v klinickém obrazu FH jisté vývojové změny. Faktem však je, že základní charakteristika FH se zásadně nezměnila. V biochemickém obrazu dominuje těžká izolovaná hypercholesterolemie s hodnotami celkového cholesterolu 9–10 mmol/l, s hodnotami LDL-cholesterolu 7–8 mmol/l a s normálními hodnotami triglyceridů. Je zajímavé, že právě triglyceridy se při srovnání s dobou před 50 lety významně zvyšují a dosahují hraničních hodnot. Hladiny HDL-cholesterolu jsou normální. Manifestace ICHS ve věku od 40 let u mužů a od 50 let u žen není výjimkou (ojediněle se vyskytují i případy infarktu myokardu již ve 3. dekádě života). Klasickou klinickou manifestací FH je xantomatóza. Pravděpodobně v důsledku časné detekce nemocných s FH a účinné agresivní léčby se se šlachovými xantomy, s xanthelasma palpebrarum a arcus lipoides setkáváme méně často než před desítkami let. Obezita, diabetes mellitus (DM) ani hypertenze nepatří mezi typické klinické příznaky FH., Currently, the familial hypercholesterolemia (FH) rises the interest. The reason is that this genetic disorder is targeted by newly emerged and highly effective hypolipidemic agents, PCSK-9 inhibitors, lomitapid and mipomersen. Present paper discusses 2 patient study groups, before 50 years and nowadays. Although direct statistical analysis is impossible some changes in clinical features of FH might be found over the course of the time. In fact, the basic FH characteristic has not changed dramatically. Severe isolated hypercholesterolemia with total cholesterol 9–10 mmol/l, LDL-cholesterol 7–8 mmol/l and normal values of triglycerides dominates in laboratory analysis. Interestingly, the values of triglycerides increase and almost reach the pathological range in comparison to the values from the period 50 years ago. The values of HDL-cholesterol are normal. Manifestation of CHD in male patients over 40 years of age and in female patients over 50 years of age is not exceptional (rarely occur cases of myocardial infarction in third decade of age). Typical clinical manifestation of FH is xanthomatosis. The early detection and aggressive treatment in FH patients cause that xanthoma tendinosum, xanthelesma and arcus lipoides are less frequent as decades ago. Obesity, diabetes mellitus (DM) and hypertension do not belong to typical clinical sign of FH., and Richard Češka, Michal Vrablík, Tereza Altschmiedová, Martina Prusíková, Zuzana Urbanová, Josef Šobra
LDL-aferéza je extrakorporální eliminační metodika, která usiluje o pokud možno specifické odstranění LDL-cholesterolu z cirkulující krve. V současnosti je používáno 6 účinných metod k selektivnímu odstranění LDL-cholesterolu. Mezi hlavní indikace k léčbě LDL-aferézou patří diagnózy homozygotní familiární hypercholesterolemie, heterozygotní familiární hypercholesterolemie refrakterní nebo při intoleranci k standardní léčbě, a dále pacienti se zvýšením lipoproteinu(a) refrakterní nebo intolerantní k farmakoterapii. Dosud však není jednoty o tom, jaká hladina LDL-cholesterolu je rozhodující pro zahájení LDL-aferézy, názory se liší i v jednotlivých státech. I když neexistují klasické velké randomizované studie, existuje dostatečný počet dobře řízených studií k tomu, aby v celém světě bylo uznáváno, že je efekt LDL-aferézy na kardiovaskulární prognózu u závažné hypercholesterolemie významný., LDL-apheresis is an extracorporeal elimination technique, which specifically removes LDL-cholesterol from the circulation. There are six methods for the selective LDL-cholesterol removal these days. The main indications for LDL-apheresis are the diagnosis of homozygous familial hypercholesterolemia, heterozygous familial hypercholesterolemia which is refractory the standard care and intolerance of routine care, and also patients with lipoprotein(a) increase resistant to the farmacotherapy. There is still debate which LDL-cholesterolemia is indication for LDL-apheresis therapy, and the recommendation differs among various countries. Despite large randomized trials are missing, there are several good quality studies to conclude, that the beneficial cardiovascular effects of LDL-apheresis in severe hypercholesterolemia are important and beneficial, and Vladimír Bláha, Milan Bláha, Miriam Lánská, Eduard Havel, Pavel Vyroubal, Zdeněk Zadák, Pavel Žák, Luboš Sobotka
Low-grade myofibroblastic sarcoma (LGMS) is a very rare, atypical myofibroblastic tumor with fibromatosis-like features with predilection mostly in head and neck region. LGMS occurs primarily in adult patients with a slight male predominance. Only few cases of LGMS affecting the larynx have been reported in literature to this date. We describe a case of low-grade myofibroblastic sarcoma of the larynx in a 40-year-old male patient. The clinicopathological characteristics, immunohistochemical findings and treatment are discussed. and P. Kordač, D. H. Nikolov, K. Smatanová, D. Kalfeřt
Tromboembolická nemoc (TEN) je relativně častým onemocněním s akutním rizikem úmrtí a potenciálními dlouhodobými následky v podobě posttrombotického syndromu nebo chronické plicní hypertenze. Základním léčebným postupem zůstává antikoagulační léčba; trombolytická léčba a zavedení kaválního filtru jsou určeny pro vhodně indikované individuální stavy. V posledních letech se v léčbě TEN objevila nová přímá perorální antikoagulancia (NOAC) – inhibitory faktoru Xa nebo trombinu, která prokázala stejnou účinnost a lepší bezpečnost léčby ve srovnání s konvenčním postupem. V polovině roku 2014 jsou registrovány v České republice 3 z těchto léků – rivaroxaban (Xarelto?), dabigatran (Pradaxa?) a apixaban (Eliquis?). Mají srovnatelnou účinnost a bezpečnost, rozdílná jsou však schémata podávání. Rivaroxabanem a apixabanem lze léčit perorálně ihned od stanovení diagnózy žilní trombózy nebo hemodynamicky stabilní plicní embolie, dabigatranem po úvodní několikadenní aplikaci LMWH. Omezením nových léků je ekonomická náročnost léčby. Nedostupnost antidota je dočasná, vyvíjejí se jak pro dabigatran, tak pro oba xabany. Délka antikoagulační medikace po akutní fázi se odvíjí od přítomnosti řady faktorů vzniku trombózy, v kontextu individuálního rizika krvácení. Minimální délka antikoagulační léčby je 3 měsíce, častěji však léčíme 6–12 měsíců, u nejrizikovějších nemocných tzv. dlouhodobě. Dobré výsledky extenze antikoagulační medikace na zábranu rekurence TEN ve studiích s novými antikoagulancii mohou změnit zavedené zvyklosti dlouhodobé medikace nemocných s TEN., Thromboembolic disease (TD) is a relatively common disease with acute risk of death and potential long-term consequences in term of postthrombotic syndrome or chronic pulmonary hypertension. Anticoagulant therapy is the basic therapeutic procedure; thrombolytic therapy and the introduction cava filter are appropriately indicated for individual cases. In past few years, new direct oral anticoagulant drugs (NOAC) have occurred – Xa factor or thrombin inhibitors which have demonstrated the same efficacy and even higher safety in comparison to conventional treatment. In mid 2014, 3 drugs of this group are registered in Czech Republic – rivaroxaban (Xarelto?), dabigatran (Pradaxa?) and apixaban (Eliquis?). These drugs have comparable efficacy and safety but they differ in schedule of dose administration. Rivaroxaban and apixaban can be administered immediately after diagnosis of venous thrombosis or hemodynamically stable pulmonary embolism. LMWH application has to precede few days the administration of dabigatran. Limitation of new drugs is their price. Unavailability of antidotes is temporary because current researches continue to find one for dabigatran and another for both of xabans. Duration of anticoagulant treatment after acute phase depends on the presence of thrombosis risk factors and the individual bleeding risk. Minimal duration of anticoagulant therapy is 3 months, commonly 6–12 months and in high risk patients it is “long term” treatment. Good results of new anticoagulant drugs in trials in term of thromboembolism recurrence prevention may change established habits in TD patients with long term treatment., and Debora Karetová, Jan Bultas
Kolorektální karcinom (KRK) je druhým nejčastějším zhoubným onemocněním v České republice. Většinu KRK tvoří tzv. sporadická forma a pouze 14–19 % vzniká na základě vrozené predispozice. Vzhledem k relativně dlouhému času kancerogeneze je možné v rámci screeningu detekovat a včas odstranit premaligní léze, a zabránit tak vzniku KRK. Screening kolorektálního karcinomu v České republice prochází kontinuálním vývojem a jeho základními nástroji jsou aktuálně imunochemické testy na okultní krvácení do stolice s kolonoskopií v případě jejich pozitivity a primární screeningová kolonoskopie. Od ledna 2014 došlo k zavedení adresného zvaní občanů mladších 70 let k účasti na programu. Jedinci s vyšším rizikem kolorektální neoplázie jsou sledováni v rámci dispenzárních programů., Colorectal cancer (CRC) is the second most common malignant disease in the Czech Republic. Most CRCs are sporadic and only 14–19 % are associated with a genetic predisposition. Due to the relatively long carcinogenesis, premalignant lesions can be detected by screening and removed in time and CRC can thus be prevented. Colorectal cancer screening in the Czech Republic is undergoing continuous development. The basic tools currently used are either an immunochemical faecal occult blood test and a colonoscopy in the case of test positivity, or a primary screening colonoscopy. Since January 2014, citizens under the age of 70 have been actively invited to participate in the program. Patients with a higher risk of colorectal neoplasia are monitored within the dispensary programs., and Vojtěchová G., Suchánek Š., Grega T., Májek O., Dušek L., Zavoral M.
Kontinuální tvorba výpotků jakékoliv etiologie zásadním způsobem ovlivňuje kvalitu života nemocných. Akumulace tekutiny v pleurální dutině postupně komprimuje plicní parenchym. Prvním příznakem bývá progrese námahové dušnosti, později se přidává i klidová dušnost. S nárůstem výpotku dochází ke kompresi plicního parenchymu s rozvojem plicní atelektázy. Nemocný je ohrožen vznikem zánětového onemocnění plic v nevzdušném plicním parenchymu. U diagnózy maligního onemocnění je riziko zánětových komplikací výrazně vyšší vzhledem k předchozí chemoterapii či radioterapii, která zásadním způsobem snižuje imunitu. Opakovaná tvorba výpotku se výrazně podílí na rozvoji terminálního stavu nádorové kachexie. Efektivní metodou léčby je chemická pleurodéza, která se užívá u vybraného spektra nemocných. Principem je navození aseptické pleuritidy. Nejefektivnější cestou aplikace léčiva je videotorakoskopie. V souboru bylo 47 nemocných, 29 (61,7 %) mužů a 18 (38,3 %) žen, s cytologicky prokázaným recidivujícím maligním pleurálním výpotkem. Věkové rozmezí 42–80 let, Ø věk 65 let. Cílem práce bylo objektivizovat průběh celkových a lokálních zánětových změn po talkáži. Efekt léčby nebyl ovlivněn základním typem nádorového onemocnění. U obou skupin nebyly významně odlišné pooperační komplikace, což dokládá bezpečnost zvolené metody a podporuje správně zvolený algoritmus léčby., Continuous pleural effusion production of any aetiology can significantly affect the quality of patients life. Chronic effusion accumulation in the pleural cavity can lead to lung parenchyma compression. The first symptom of this entity is a progressive exertional dyspnea, which can later turn in dyspnea at rest. With the increase of the pleural effusion volume, pulmonary atelectasis can develop due to chronic parenchycha compression. The patient is at risk of inflamatory complications from the territory of non-ventilated parenchyma. Patients with a diagnosis of malignant disease have this risk considerably higher due to their previous chemotherapy or radiation, which substantially affect the immunity system. Repeated pleural effusion formation can significantly take part in the development of the terminal status of cancer cachexia. An effective method of palliative treatment is a chemical pleurodesis, which is used in selected patients. The principle is inducing aseptic inflammation. The most effective way of application is via videothoracoscopy. In a group of 47 patients, there were 29 (61.7 %) men and 18 (38.3 %) women with cytologically diagnosed recurrent malignant pleural. The age ranged between 42 and 80 with average age of 65 years. The aim was to assess the course of local and systemic inflammatory changes after talc application. The effect of treatment was not influenced by the type of malignancy . In both groups there was no significant difference in postoperative complications. This proves the safety of the selected procedure and also supports the correctness of the chosen algorithm of treatment., Petr Habal, Nedal Omran, Karolina Jankovičová, Kateřina Kondělková, Jan Krejsek, Jiří Manďák, and Literatura