Dyskinetické extrapyramidové syndromy mohou vzácně vést k akutnímu zhoršení do život ohrožujícího stavu, který si vyžádá hospitalizaci na jednotce intenzivní péče, hlubokou analgosedaci a umělou plicní ventilaci. V případě neúspěšnosti symptomatické farmakologické léčby lze uvažovat o stereotaktickém neurochirurgickém výkonu (pallidotomii nebo hluboké mozkové stimulaci). V příspěvku uvádíme naše dosavadní zkušenosti se třemi pacienty, kteří v akutní fázi dyskinetického syndromu takový výkon podstoupili. U dvou dětských pacientů (12 a 6 let) pro status dystonicus s geneticky verifikovanou hereditární generalizovanou dystonií (DYT‑6 a DYT‑1) byla provedena hluboká mozková stimulace vnitřního pallida a u jedné pacientky (21 let) s Huntingtonovou nemocí byla provedena pallidotomie pro akutní zhoršení generalizované chorey s rozvojem balizmu. Přes počáteční kritický stav došlo u všech tří pacientů v odstupu 1–6 týdnů od výkonu k významnému potlačení mimovolných pohybů. Stereotaktická neurochirurgická léčba by proto měla být zvažována jako metoda volby v terapii akutních, život ohrožujících hyperkinetických stavů, kde farmakologická terapie selhala., Dyskinetic movement disorders may rarely progress to an acute life-threatening condition requiring admission to an intensive care unit, deep sedation and mechanical ventilation. Stereotactic neurosurgery (pallidotomy or deep brain stimulation) should be considered in all patients who did not respond to pharmacological treatment. We report three patients who underwent stereotactic neurosurgery due to acute dyskinetic syndrome. Two boys (12 and 6 years) with generalized hereditary dystonia (DYT-6 and DYT-1) developed status dystonicus and were treated with deep brain stimulation of the globus pallidus interna. The third patient was a 21-years-old woman with Huntington’s disease who underwent a pallidotomy due to acute worsening of generalized chorea with ballistic movements. Despite the initial critical state of all three patients, their abnormal movements significantly subsided within six weeks after the neurosurgery. The stereotactic neurosurgical procedure should be considered as the method of choice in patients with acute life-threatening hyperkinetic movement disorders that failed to improve with pharmacological treatment. Key words: deep brain stimulation – globus pallidus – pallidotomy – hyperkinetic syndromes – status dystonicus – chorea – ballism The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Fečíková, R. Jech, J. Roth, M. Bareš, O. Černá, Z. Libá, D. Kemlink, J. Fiksa, A. Křepelová, D. Urgošík
Akutní lymfoblastická leukemie (ALL) tvoří jednu čtvrtinu dětských nádorů a je tak nejčastějším maligním nádorovým onemocněním v dětském věku. Jedná se o heterogenní onemocnění, jehož biologie je odlišná od ALL dospělých. Medián věku při diagnóze dětské ALL je 5 let, nejčastějšími chromozomálními abnormitami jsou fúzní gen TEL-AML a hyperdiploidie nad 50 chromozomů. Pravděpodobnost přežití bez selhání (EFS) je při aplikaci kombinované chemoterapie lišící se dle rizika nepříznivého průběhu více než 75 % a pravděpodobnost vyléčení je 85 %. Relaps postihuje 15–20 % dětí s ALL a v jeho léčbě hraje významnou roli transplantace kostní dřeně. Akutní myeloidní leukemie (AML) tvoří 15 % leukemií v dětství. Nejčastějším genetickým podtypem AML je monocytární leukemie s přestavbou MLL genu na dlouhém raménku 11. chromozomu (20–25 % dětí s AML), která má intermediární prognózu. Prognosticky příznivé podtypy akutní promyelocytární leukemie s t (15; 17), myeloidní leukemie s t (8; 21) a myelomonocytární leukemie s inv (16) se nachází u 30–40 % dětí s AML s šancí na vyléčení 70 %. Celkové výsledky léčby AML se u dětí stále zlepšují s šancí na dosažení remise více než 90 % a pravděpodobností přežití více než 60 %., Acute lymphoblastic leukemia (ALL) represents 25 % of childhood tumors being the most frequent childhood cancer. ALL is a heterogeneous disease, biologically different from the same disease in adults. Median age at diagnosis is 5 years, the most frequent chromosomal abnormalities are fusion gene TEL-AML1 and hyperdiploidy over 50 chromosomes. Event-free-survival is over 75 % and overall survival 85 % in children treated with combined chemotherapy intensified according to the risk group. The incidence of relapse is 15–20 % and bone marrow transplantation is the important treatment modality in such situation. Acute myeloid leukemia (AML) represents 15 % of childhood leukemias. The most frequent genetic subtype is monocytic leukemia with MLL rearrangement at the long arm of chromosome 11 (11q23) (20–25 % of all AML) with intermediate prognosis. Subtypes with good prognosis – acute promyelocytic leukemia with t (15; 17), myeloid leukemia with t (8; 21) and myelomonocytic leukemia with inv (16) represent 30–40 % of AML with overall survival 70 %. Total treatment results are steadily improving with a chance to achieve remission over 90 % and overall survival over 60 %., Jan Starý, and Lit.: 20
Alogenní transplantace kmenových buněk krvetvorby je léčebnou metodou u celé řady maligních či nemaligních onemocnění. Zdravé buňky vhodného dárce nahradí chybějící, maligní či nefunkční buňky příjemce. Imunitní systém dárce zajistí protiinfekční ochranu a současně sníží riziko recidivy onemocnění. Může však způsobit poškození zdravých tkání příjemce (reakce štěpu proti hostiteli). Zdrojem zárodečných buněk může být kostní dřeň, stimulované periferní kmenové buňky nebo pupečníková krev od vhodného rodinného či anonymního dárce z registru., Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation is a therapeutic method in a wide range of malignant or non-malignant diseases. Healthy cells of a suitable donor replace missing, malignant, or non-functional recipient's cells. The donor's immune system ensures protection from infections while reducing the risk of disease recurrence. However, it can cause damage to the recipient's healthy tissue (graft-versus-host disease). The sources of stem cells can include the bone marrow, stimulated peripheral blood stem cells, or umbilical- -cord blood from a suitable related or anonymous donor from a registry., Petr Sedláček, Petr Říha, and Literatura
N‑metyl‑D‑aspartát receptorová (NMDAR) encefalitida je nedávno definované autoimunitní postižení centrálního nervového systému (CNS). Podstatou neurologických potíží je porucha synaptického přenosu v důsledku internalizace NMDA receptorů po navázání autoprotilátek. V následujícím sdělení přinášíme nejnovější informace o onemocnění a jeho diagnostice. Současně dokládáme klinický průběh, strategii léčby a sledování našich pěti pacientek., N-methyl-D-aspartate encephalitis is a recently defined autoimmune disorder of the central nervous system. Neurological symptoms are associated with antibody-dependent internalization of NMDA receptors that leads to synapse disruption. Information about the disease, therapy and diagnosis are followed by clinical experience with our group of five patients., and Z. Libá, J. Hanzalová, V. Sebroňová, V. Komárek
Kyselina močová je u človeka biologicky aktívny koncový produkt metabolizmu purínov. Zvýšené koncentrácie kyseliny močovej sprevádzajú metabolický syndróm a jeho komponenty už u detí a mladistvých. K hyperurikémii prispieva konzumácia nápojov prisládzaných fruktózou, nakoľko je jediným sacharidom, pri ktorého metabolizme vzniká kyselina močová. Súčasné vedomosti neumožňujú odlíšiť, či je hyperurikémia kauzálnou príčinou komponentov metabolického syndrómu, alebo len sprievodným znakom naznačujúcim zvýšené riziko vzniku kardiovaskulárnych ochorení. V súčasnosti neexistuje konsenzus či a ako liečiť asymptomatickú hyperurikémiu u detí a mladistvých. Zaujať zásadný postoj k týmto otázkam umožnia len výsledky randomizovaných kontrolovaných prospektívnych štúdií, ktoré poskytnú dôkazy o prospešných účinkoch tejto liečby na prevalenciu metabolického syndrómu a incidenciu kardiovaskulárnych chorôb., In humans, uric acid represents a biologically active end-product of purine nucleotides. Several studies in children and adolescents documented an association between hyperuricaemia and the components metabolic syndrome. High intake of fructose-sweetened beverages might increase uricaemia, since fructose is the only saccharide which metabolism results in the formation of uric acid. Current knowledge does not allow distinguishing whether hyperuricaemia is causally related to the components of metabolic syndrome, or rather represents a marker of an enhanced risk, and poor outcome. No guidelines exist whether or not to treat asymptomatic hyperuricaemia in the adolescents. Randomized controlled prospective clinical studies are needed to elucidate whether uric acid-lowering management would beneficially affect the prevalence of metabolic syndrome, and the incidence of cardiovascular disease., and Ivana Koborová, Radana Gurecká, Anna Hlavatá, Katarína Šebeková
Cíl: Přezkoumání benefitů metody klokánkování pro nedonošené novorozence, to znamená najít dostatek důkazů pro opodstatnění používání metody klokánkování na Jednotce intenzivní péče pro novorozence. Metodika: Vyhledávání validních indikátorů pozitivního vlivu metody klokánkování prostřednictvím metody praxe založené na důkazech. Pro získání relevantních zdrojů byly využity licencované databáze a volně přístupné databáze - Medline, Bibliomedica, Nursing: Best Evidence for Nursing care, Google Scholar. Výsledky: Analýza výsledků prokázala jednoznačně pozitivní vliv metody klokánkování na nedonošené novorozence umístěné na Jednotce intenzivní péče, a to zejména v oblasti vnímání bolesti u invazivních výkonů, efektivního kojení, zvýšení váhového přírůstku, delšího a klidnějšího spánku, pozitivnější interakce matka – dítě, udržení nebo zvýšení tělesné teploty, zkrácení doby hospitalizace, růstu do délky, růstu obvodu hlavičky a aktivace centrální nervové soustavy. Závěry: Výzkumné studie (n = 34) a jeden systematický přehled ukazují pozitivní vliv metody klokánkování na nedonošeného novorozence umístěného na Jednotce intenzivní péče v oblastech biopsychosociálních. V podmínkách českého zdravotnictví chybí vypracované platné standardy pro využívání metody v praxi., Objective: To review benefits of kangaroo care method for premature babies, it means finding enough evidence to justify using the kangaroo care method in the Intensive care unit for newborns. Methods: Searching for valid indicators of a positive influence method of kangaroo care through method evidence-based practice. To obtain relevant sources were used licensed databases and freely available databases - Medline, Bibliomedica, Nursing: Best Evidence for Nursing care, Google Scholar. Results: Analysis of results showed a clearly positive impact of the kangaroo care methods on premature infants placed in intensive care, especially in the perception of pain in invasive procedures, effective breastfeeding, increased weight gain, longer and quieter sleep, more positive interactions of mother - child, maintaining or increasing body temperature, reduced hospitalization, growth in length, head circumference growth and activation of the CNS. Conclusions: The research studies (n = 34) and one systematic review have shown a positive influence of the kangaroo care methods on premature newborns placed in intensive care in the areas of bio-psycho-social. In terms of the Czech healthcare system lacks established standards for the use of valid methods in practice., Lucie Sikorová, Monika Suszková, and Literatura
V práci je představena část projektu „Systém monitorování zdravotního stavu obyvatelstva ve vztahu k životnímu prostředí“, zaměřená na humánní biologické monitorování. Zdůrazněna je nutnost dodržování striktních pravidel celého preanalytického i analytického procesu z důvodu zaručení kompatibility výsledků během dlouholeté studie. Důležitým bodem při interpretaci je posouzení reálných možností laboratoře i vlastní analytické metody. Na základě dlouhodobého monitorování zdravotního stavu obyvatelstva v České republice byly určeny běžné obsahy vybraných prvků (vyjádřené pomocí mediánů) a navrženy referenční hodnoty (95% kvantily) pro sledované toxické prvky. Celkově bylo v projektu MZSO (do roku 2009) analyzováno okolo 6000 vzorků dospělých dárců krve (20–65 let) a 5300 vzorků školních dětí ve věku 8–10 let. Z nalezených hodnot pro Cd, Pb, Hg, Cu, Se a Zn u české profesionálně nezatížené populace vyplývá, že se významně neodlišuje od ostatních evropských států s podobným životním stylem., This study summarized results of human biomonitoring in the Czech Republic concerning trace elements in professionally non-exposed population. The problem of compatibility of long-term observations is discussed. “Normal” and reference values were determined for essential and toxic elements respectively. Altogether about 6000 samples of adults (blood donors, 20–65 yrs) and 5300 samples of children (8–10 yrs) were analysed for Cd, Pb, Hg, Cu, Se and Zn. No significant difference between Czech and other European population was found., Spěváčková V., Krsková A., Čejchanová M., Wranová K., Šmíd J., Černá M., and Lit.: 31
Cíl: Cílem příspěvku je literární analýza dosavadních nejvíce využívaných nefarmakologických metod tlumících bolest u novorozencůpro nejlepší praxi založenou na důkazech. Metodika: Pro získání dat za období 2000–2012 byly použity elektronické licencované a volně přístupné databáze. Hodnocení nalezených důkazů bylo realizováno dle metodiky Fineout-Overholt, Johnstona (2005), kteří řadí studie dle specifi ckých kritérií do sedmi kategorií. Do výběru předkládaného příspěvku byly zařazeny důkazy úrovně I, II, III. Zvolená kritéria splňovalo 42 studií (4 meta-analýzy, 6 systematických přehledů, 1 multicentrická studie a 31 randomizovaných kontrolovaných studií). Výsledky: Nefarmakologické metody využívané k tlumení bolesti u novorozenců jsou mnohem více efektivní, pokud jsou použity v kombinaci s dalšími nefarmakologickými metodami, jako jsou muzikoterapie, zavinutí, usnadněné zasunutí, multisenzorická stimulace, klokánkování a non-nutritivní a nutritivní sání. Závěr: Nefarmakologické postupy jsou účinné a vedou k efektivnímu zmírnění bolesti především při drobných procedurálních výkonech jako je odběr krve z patičky pomocí lancety, venepunkce, apod. Léčba bolesti a řízení její prevence by měla být nezbytnou součástí standardní i intenzivní zdravotní péče o novorozence., Aim: The aim of study is a literary analysis of the current most used non-pharmacological methods of relieving pain in neonates for the best evidence-based practice. Methods: For obtain data for the period 2000–2012 were used e-licensed and freely accessible database. Evaluation of the evidence found was carried out according to the methodology Fineout-Overholt, Johnston (2005), who put the study according to specifi c criteria in seven categories. The selection of the present study were classifi ed evidence level I, II, III. Selected criteria met the 42 studies (4 meta-analyzes, 6 systematic reviews, 1 multicenter study and 31 randomized controlled study). Results: Non-pharmacological methods used to control pain in neonates are much more eff ective when used in combination with other non-pharmacological methods, such as swaddling, facilitated tucking, multisensory stimulation, kangaroo care and non-nutritive and nutritive sucking. Conclusion: Non-pharmacological methods are eff ective and lead to eff ective pain relief especially when minor procedural performance as the heel lanceting, venipuncture, etc. Treatment of pain and management prevention should be an essential part of the standard and intensive care of the newborn., Jana Chromá, Lucie Sikorová, and Literatura
Závažným zdravotním problémem rozvinutých zemí jsou chronická neinfekční onemocnění, na jejichž komplexní etiologii se významně podílí životní styl. Ovlivnění chování formujícího životní styl má proto velký preventivní potenciál. Kognitivní teorie a modely chování ozřejmují psychologické faktory participující na behaviorální změně a umožňují vytváření efektivních preventivních strategií, které jsou v souladu s bio-psycho-sociálním pojetím zdraví a nemoci. Behaviorální intervence se uplatňují v primární i sekundární prevenci, mají efekt na individuální a populační úrovni, zvyšují kvalitu života a snižují náklady na zdravotní péči. Chování směřující ke zdraví a způsoby jeho ovlivnění mají věková specifika., Chronic non-infectious diseases are a major health problem in the developed countries. Lifestyle plays an important role in their complex aetiology. Affecting the behaviour forming the lifestyle therefore has a strong preventive potential. Cognitive theories and behavioural models illustrate psychological factors participating in the behavioural change and enable to create effective preventive strategies that are consistent with the bio-psycho-social concept of health and disease. Behavioural interventions are used in both primary and secondary prevention, have effects on the individual and population levels, enhance the quality of life and reduce healthcare costs. Health behaviour and ways of affecting this behaviour are age specific., Šárka Kunzová, Drahoslava Hrubá, Pavel Řimák, Ondřej Sochor, and Literatura
More than half of all of the children in the world, which die before the age of five, die in Africa. Wider availability of several highly effecti - ve interventions such as oral rehyd - ration therapy in cases of diarrhoea could prevent large proportion of these child deaths. Unfortunately these interventions are usually not available in African countries. Ho - wever both availability of different life-saving health interventions and child mortality varies a lot across African countries. The purpose of this article is to explore what are determinants of child mortality and availability of these interventions in Africa. Both a review of existing research and a statistical analysis of data from 41 African countries point to the quality of governance and control of corruption as the most significant determinant of health system performance and availability of these life-saving interventions in Africa., Jan Klusáček, and Literatura