Desmoplastický kulatobuněčný tumor (DSRCT) je raritní onemocnění patřící do skupiny sarkomů. V typickém případě se manifestuje rozsáhlou tumorózní infiltrací břišní dutiny bez evidentního primárního ložiska tumoru. Prognóza onemocnění je stále špatná, 5leté přežití je popisováno asi v 15 % případů i při užití kombinovaných protinádorových léčebných postupů. Uvádíme kazuistiku 34letého pacienta s DSRCT léčeného v našem centru. Zmiňujeme racionální postup v rámci diferenciální diagnostiky měkkotkáňové infiltrace v dutině břišní, podtrhujeme zásadní význam molekulárně genetické analýzy a zaměřujeme se na terapeutické možnosti tohoto zřídka se vyskytujícího onemocnění., Desmoplastic small round cell tumor (DSRCT) is a rare disease from sarcoma group family. Typically, there is an extensive infiltration of abdominal cavity, peritoneal effusion with no evident primary origin of tumor. Prognosis is unfavourable with 5-years overall survival described in 15 % of cases even though multimodal treatment strategy is performed. We introduce case report of 34-years old patient with DSRCT treated in our Oncology center. Reasonable schema of differential diagnosis of soft-tissue expansion in abdominal cavity is mentioned and we emphasize crucial role of molecular genetic analysis. We focus on therapeutic approaches of this rarely occuring disease., Viktor Maňásek, Renata Soumarová, and Lit.: 19
Náplní sdělení je souhrnná informace o Hevylite (HLC – heavy/light chain) analytické metodě rozšiřující dosavadní možnosti diagnostiky, typizace a monitorování průběhu maligních monoklonálních gamapatií (MG) a dalších B-buněčných lymfoproliferativních stavů včetně primární systémové AL-amyloidózy, primární Waldenströmovy makroglobulinémie a potenciálně i nehodgkinských lymfomů. Jsou popsány východiska této nové techniky a metodické aspekty automatizované kvantitativní imunochemické analýzy využívající vysoce specifické, avidní, polyklonální ovčí HLC protilátky s významným potlačením zkřížené reaktivity, jejichž terčem jsou unikátní junkční epitopy umístěné mezi konstantními doménami těžkých (HC) a lehkých (LC) řetězců molekul imunoglobulinu (Ig). Použité HLC protilátky umožňují separátní rozpoznání a kvantifikaci lehkých řetězců k a l v rámci jednotlivých tříd imunoglobulinů, tedy IgGk a IgGl, IgAk a IgAl i IgMk a IgMl, včetně stanovení poměru dominantního a suprimovaného Ig, tj. poměr Ig k/l a tím i posouzení klonality hodnoceného procesu.Tato nová metoda poskytuje reproduktibilní výsledky i v případě nízké hodnoty monoklonálního imunoglobulinu (MIg) a volných lehkých řetězců v séru ( sVLŘ), nebo i v situaci „překrytí“ M-proteinu např. transferinem, haptoglobinem nebo C3 složkou komplementu v rámci standardní elektroforézy bílkovin séra. K přednostem Hevylite metody patří skutečnost, že stanovení HLC Ig k/l poměru koriguje variabilitu katabolismu IgG i ostatních tříd MIg a změny hematokritu i plazmatického objemu. Jde o metodiku citlivější, nežli je standardní gelová elektroforéza bílkovin séra s obdobnou, případě i vyšší senzitivitou, nežli je imunofixační elektroforéza séra s výhodou poskytnutí i kvantitativně vyjádřených výsledků měření. Vyšetření HLC rozšiřuje dosavadní možnosti nejen v oblasti diagnostiky, ale i ve sféře monitorování průběhu maligních MG s možností včasné detekce remise, relapsu či progrese nemoci a nepostrádá ani prognostický potenciál. Skutečné postavení Hevylite metody ovšem vyplyne teprve z výsledků dalších, prospektivních randomizovaných studií a ze zkušeností reálné klinické praxe., The aim of the presented study is to display a general information about the Hevylite (HLC – heavy/light chain) analytical method, spreading present possibilities of diagnostics, typization and course monitoring of malignant monoclonal gammopathies (MG) and other B-cell lymphoproliferative diseases including primary systemic AL-amyloidosis, primary Waldenström macroglobulinemia and potentially also non-hodgkin lymphomas. The study describes the basis of this new method, methodical aspects of automatic quantitative immunochemical analysis using high specific, avid, polyclonal ovine HLC anti-bodies with substantial suppression of crossreactivity, and their targets are unique junction epitopes located between constant domains of heavy (HC) and light (LC) chains of immunoglobulin molecules (Ig). Used HLC anti-bodies allow separate recognition and quantification of light chains k and l within the separate immunoglobulin classes, then IgGk and IgGl, IgAk and IgAl also IgMk and IgMl, including assessment of relationship of dominant and suppressed Ig, i.e. Ig k/l ratio, thereby the clonality of assessed process examination. This new method provides reproducible results also in case of low levels of monoclonal immunoglobulin (MIg) and free light chains in serum (sFLC), or in condition of M-protein „overlap“ e.g. by transferrin, haptoglobin or C3 complement compound. The advantage of Hevylite method is that assessment of HLC Ig k/l ratio amends the catabolism variability of IgG and other MIg classes, and also the changes of haematocrit and plasmatic volume. The method is more sensitive than standard gel electrophoresis of serum protein with analogous, perhaps even higher sensitivity than serum immunofixation electrophoresis, with advantage of quantitative analytical representation of results. HLC assessment extends current possibilities not only in the field of diagnostics, but also in monitoring of malign MG with chance of the early detection of remission, relapse or progression of the disease and also has a prognostic potential. But the real status of Hevylite method will emerge from results of other prospective randomized trials and from real clinical practice experience., Ščudla V., Pika T., Heřmanová Z., and Lit.: 29
Problematika HPV je novou kapitolou v léčbě nádorů hlavy a krku. Řeší se význam stanovení HPV pro praxi ve smyslu deintenzifikace léčby. Cílená léčba, intenzivně diskutovaná během posledních let se stabilizuje jak v indikacích, tak přípravcích. Nové léky zatím neprokázaly zajímavou účinnost. Opět se hovoří o užitečnosti indukce jak v léčbě místně pokročilých nádorů, tak v záchovných protokolech., HPV – associated head and neck cancer represent a new chapter in the therapy of head and neck cancer. Considerations for integrating targeted therapies into the current treratments for head and neck treatmens are more or less stabilized. No new effective drugs were introduced. There is again discussion about the usefullnes of induction chemotherapy in the therapy of locally advanced tumors or preservation protocols., and Zdeněk Mechl, Jana Neuwirthová
Maligní nádory vnitřních orgánů způsobují vznik kožních metastáz ve 3–10 % a jsou tedy relativně vzácným nálezem. Počet pacientů se liší podle toho, v jakém klinickém stadiu onemocnění přichází nemocný k dermatologovi. Velmi malý je počet nemocných, kteří přicházejí primárně k dermatologovi s kožními metastázami a dosud u nich nebyl zjištěn primární nádor. U mužů jsou zdrojem metastáz nejčastěji karcinomy plic a u žen karcinom prsu. Na druhém a třetím místě jsou u obou pohlaví rakovina tlustého střeva a melanom. U nádorů plic, ledvin a ovarií bývají kožní metastázy často prvním příznakem onemocnění. Metastázy se nejvíce objevují na kůži hrudníku a mají různý klinický vzhled (nejčastěji jeden či více nodulů). Pestrý, ale mnohdy typický vzhled mají hlavně metastázy rakoviny prsu. Pokud máme podle klinického vzhledu a průběhu onemocnění podezření na metastázy, nikdy bychom v diferenciálně diagnostické rozvaze neměli zapomenout na melanom. Metastatické postižení kůže bez ohledu na primární tumor bývá vždy špatným prognostickým znakem., The incidence of cutaneous metastases is about 3–10 % and they are rarely present at the time when the malignancy is diagnosed. The cutaneous metastases of lung cancer are most frequently in men, and breast metastases in women. In both genders the next two places are taken by colon cancer and melanoma. Cutaneous metastases may represent the first evidence of malignancy in particular cancer of the lung, kidney, and ovary. Cutaneous metastases usually occur on the trunk, and present as single or multiple, painless nodule/s of sudden onset. Carcinomas of the breast present as several, typical, clinical patterns (inflammatory, telangiectaticum, en cuirasse). If cutaneous metastases are suspected regarding the clinical finding, one should always think about malignant melanoma. Cutaneous metastatic disease often has a poor prognosis., Karel Pizinger, and Lit.: 9
Maligní melanom je zhoubný kožní nádor s potenciálem metastazovat. Jeho incidence narůstá. V etiopatogenezi se uplatňují především genetické dispozice a vliv slunečního záření. Rozeznáváme 4 základní klinické varianty maligního melanomu: lentigo maligna melanoma, povrchně se šířící melanom, nodulární melanom a akrolentiginózní melanom. Melanom může metastazovat do kůže, podkoží, lymfatických uzlin nebo hematogenně do kteréhokoliv vnitřního orgánu. Prognóza tenkých melanomů je dobrá, chirurgická excize představuje často vyléčení pacienta. Naproti tomu prognóza tlustých a metastazujících melanomů je velice nepříznivá. V boji s melanomem jsou důležitá především preventivní opatření, vyhledávání rizikových pacientů, přesná diagnostika, odpovídající chirurgická léčba a dispenzarizace pacientů., Malignant melanoma is a malignant skin tumor with the tendency to metastasize. The incidence of melanoma increases. The genetic predisposition and UV radiation are the most important factors in the etiopathogenesis of melanoma. We distinguish 4 clinical subtypes of melanoma: lentigo maligna melanoma, superficial spreading melanoma, nodular melanoma and acrolentiginous melanoma. Malignant melanoma can metastasize into the skin, subcutis, lymph nodes or other visceral organs. The prognosis of thin melanomas is good in contrast to that of thick melanomas and melanomas with metastases. The preventive campaigns, screening of high-risk patients, accurate diagnostics, surgical therapy and follow-up of patients with melanoma are of major importance., Tomáš Fikrle, Karel Pizinger, and Lit.: 17
Meduloblastom je embryonální neuroektodermální nádor mozečku, je nejčastějším maligním nádorem centrálního nervového systému v dětském věku. Ročně onemocní meduloblastomem v České republice přibližně 10 až 12 dětí. Současná léčba kombinuje chirurgickou resekci, radioterapii a chemoterapii. Významný pokrok v léčebných výsledcích byl dosažen zlepšením neurochirurgických technik, optimalizací dávek radioterapie a zavedením kombinované adjuvantní chemoterapie. Intenzita léčby se odvíjí od věku dítěte, rozsahu chirurgické resekce a přítomnosti metastáz. Současná léčebná schémata dosahují 5letého bezpříznakového přežití v 70–81 % u pacientů standardního rizika a 30–70 % u pacientů vysokého rizika. Porozumění nádorové biologii meduloblastomu umožní definovat terče pro cílenou biologickou léčbu i blíže určit riziko konkrétního onemocnění. Stálou výzvou zůstává minimalizace pozdní toxicity léčby., Medulloblastoma, an embryonal neuroectodermal tumor of the cerebellum, is the most common form of malignant brain tumor of childhood. 10–12 new cases occur in the Czech Republic each year. Current treatment, which combines modern techniques of neurosurgical resection and radiotherapy, and adjuvant chemotherapy, has improved survival substantially. The intensity of multimodal therapy is based on clinical criteria of age, metastatic disease and the extent of surgical resection. Nevertheless, 19–30 % of average risk and 30–70 % of high risk patients experience relapses within 5 years from initial presentation. Identification of biological prognostic markers and cellular targets will result in risk-adapted treatment, which is crucial for improving cure rates and reducing long-term sequelae., Karel Zitterbart, Zdeněk Pavelka, Jana Zitterbartová, and Lit.: 20
Nádory choroidálního plexu byly poprvé popsány v roce 1833. Jsou vzácné a reprezentují pouze 0,5 % všech nádorů dětí a dospělých. Existují určité důkazy o účasti simian viru 40 na jejich vzniku. Mohou mít benigní nebo maligní fenotyp, ale existují i nádory atypické s nejistým biologickým chováním. Ideální léčebný postup není znám. Maximální resekce je metodou volby a má prognostický význam. Role aditivní terapie je nejasná. První randomizovaná studie s cílem ověřit efektivitu adjuvantní chemoterapie byla realizována teprve nedávno, Tumors of the choroid plexus epithelium were firstly described in 1833. These tumors are rare and represent only 0,5 % of all brain tumors in children and adults. There is some evidence of simian virus 40 participation in their pathogenesis. These tumors can have benign or malignant fenotype, but there are atypical tumors with uncertain biological behaviour. The best treatment remains unknown. Maximal surgical resection is a method of choice and has a prognostic value. The role of an additive treatment is less clear. The first randomized study with the main goal to evaluate the efficacy of adjuvant chemotherapy has been conducted only recently., Zdeněk Pavelka, Karel Zitterbart, and Lit.: 20
Autoři předkládají přehledový článek shrnující současný pohled na diagnostiku a léčbu neuroendokrinních nádorů pankreatu. Zmiňují aktuální TNM klasifikaci těchto neoplazií. Ze zobrazovacích metod podtrhují důležitost CT, MRI, EUS a octreotidové scintigrafie. V léčbě zdůrazňují snahu o radikální (R0) resekci, která přináší nejlepší dlouhodobé výsledky. Připouštějí i možnost debulking resekcí a transplantace jater v případě resekabilního origa a neresekabilních jaterních metastáz. Poukazují na rozdílnou prognózu pankreatických neuroendokrinních nádorů a karcinomu pankreatu. Zdůrazňují nutnost mezioborové spolupráce, kterou dokládají dvěma kazuistikami pacientů s lokálně neresekabilním a metastatickým nádorem., The authors put forward a review article summarizing current opinion in diagnostics and therapy of pancreatic neuroendocrine tumors. They present actual TNM classification of these tumors highlighting CT, MRI, EUS and octreoscan as standard imaging methods. In the field of therapy, radical, R0 resection, which brings the best overall survival, is accented. They also accept the possibility of debulking resections and liver transplantation in the cases of local advanced and metastatic disease respectively. They point out the different prognosis of pancreatic neuroendocrine tumors and pancreatic cancer. At the end the authors emphasize the importace of multimodal aproach and cooperation, which is demonstrated in two case reports., Zdeněk Kala, Jan Hlavsa, Vladimír Procházka, Petr Kysela, Filip Marek, Roman Svatoň, and Lit.: 24