Úvod: Tři jednonukleotidové polymorfismy (SNP) v NOD2/CARD15 genu (3020insC, R702W, G908R) jsou pro Crohnovu chorobu významným rizikovým faktorem. Jejich diagnostické a terapeutické využití v klinické praxi je však doposud limitované. Cílem studie byla analýza možné asociace těchto polymorfismů s rizikem reoperací a posouzenísouvislosti s fenotypem onemocnění. Metody: U 76 pacientů s Crohnovou chorobou a minimální délkou trvání nemoci 5 let byly testovány tři sekvenční varianty NOD2/CARD15 genu (R702W, G908R, 3020insC). Anamnestická a klinická data, včetně chirurgické léčby byly retrospektivně získány ze zdravotnické dokumentace a prospektivně doplňovány podle protokolu studie. Analyzovány byly souvislosti mezi vybranými genovými polymorfismy, nutností reoperací a fenotypem nemoci. Výsledky: U 24 pacientů (32 %) se našla alespoň jedna sledovaná varianta v NOD2/CARD15 genu. 25 pacientů (33 %) bylo reoperováno, 51 (67 %) představovalo kontrolní skupinu. Trend vyšší četnosti reoperací ve skupině s genovou mutací nedosáhl statistické významnosti (p=0,2688). Dva ze čtyř homozygotů (50 %) nesoucích variantu 3020insC byli opakovaně operováni. Neprokázali jsme signifikantní rozdíly mezi soubory s wild formou a mutovanou formou NOD2/8CARD15 genu s ohledem na věk v době diagnózy (p=0,4356), formu onemocnění (p=0,6610) a lokalizaci (p=0,4747) podle Montrealské klasifikace. Závěr: Polymorfismy v NOD2/CARD genu signifikantně neovlivnily četnost reoperací, homozygoti nesoucí mutaci 3020insC genu však představovali vysoce rizikovou skupinu. Fenotyp onemocnění signifikantně nesouvisel s přítomností vyšetřovaných sekvenčních variant., Introduction: Three NOD2/CARD15 gene variants (3020insC, R702W, G908R) have been identified as genetic risk factors for Crohn’s disease patients. However the diagnostic and therapeutic relevance for clinical practice remains limited. The aim of this study was to evaluate the association between these variants, the risk of reoperation and disease phenotype. Methods: In 76 Crohn’s disease patients (41 female, 35 male) with a minimum 5 year follow-up, three polymorphisms of the NOD2/CARD15 gene (R702W, G908R, 3020insC) were tested. Detailed clinical and medical history including surgical procedures and reoperations were obtained by reviewing the medical charts and completed prospectively. Association between the need for reoperation, disease phenotypes and gene variants were analyzed. Results: 24 patients (32%) showed at least one NOD2/CARD15 mutation. 25 patients (33%) required reoperation, 51 (67%) represented the control group. The expected trend that patients with NOD2/CARD15 variants have a higher frequency of reoperations was not confirmed to a level of statistical significance (p=0.2688). Two of the four patients (50%) with the 3020insC variant required further surgery. We did not confirm any association between NOD2/CARD15 mutations and age at diagnosis (p=0.4356), behavior (p=0.6610), or localization (p=0.4747) according to the Montreal classification. Conclusion: NOD2/CARD15 polymorphisms did not significantly affect the reoperation rate. Homozygosity for the 3020insC variant in the NOD2/CARD15 gene is associated with a high risk of reoperation. NOD2/CARD15 gene variants are not significantly associated with specific disease phenotypes., and L. Martínek, T. Kupka, J. Šimová, P. Klvaňa, M. Bojková, M. Uvírová, P. Dítě, J. Dvořáčková, J. Hoch, P. Zonča
Cíl: Vyšetření čichu Novým testem libosti pachů (New Test of Odor Pleasantness; NTOP) umožňuje hodnocení chemosenzorické percepce v klinické praxi. Výhodou je možné použití i u pacientů s kognitivním deficitem a u dětských pacientů. Cílem studie bylo stanovit normální (fyziologické) hodnoty NTOP u zdravé populace. Soubor a metodika: Vyšetřeno bylo 236 zdravých osob ve věkovém rozmezí od 16 do 93 let. Nový test libosti pachů obsahuje 29 výrazně hédonicky zabarvených pachových látek a tři látky s výraznou trigeminovou složkou. Vyšetřovaný měl po přičichnutí označit ze čtyř možností nejpřiléhavější pro danou pachovou látku: voní, neutrální, zapáchá a výrazně zapáchá (nebo dráždí). Na základě nejčetnějších odpovědí osob kontrolní skupiny ve věkovém rozmezí 16–35 let bylo nastaveno bodové hodnocení. Výsledky NTOP byly porovnány se standardizovanými testy subjektivní olfaktometrie OMT (Odourized Markers Test) a Sniffin’ Sticks (část identifikace). Výsledky: V Novém testu libosti pachů byl medián bodového zisku kontrolní skupiny 20 bodů, ve skupině 36–55 let 19,5 bodu a ve skupině > 56 let 17 bodů. Za nejnižší ještě normální bodový zisk byl stanoven 10. percentil kontrolní skupiny, který byl 16 bodů. Hodnota mediánu v souboru klesá s věkem. Statisticky významný pokles je patrný především po 56. roce věku. Závěry: Nový test libosti pachů vykazuje obdobnou charakteristiku jako standardně užívané testy subjektivní olfaktometrie. Současně však test přináší jinou informaci o čichových schopnostech osob. Normální hodnoty zdravé populace jsou klíčové pro posouzení čichu Novým testem libosti pachů v klinické praxi., Objective: Olfactory test of odor pleasantness may prove to be additions to comprehensive chemosensory test batteries used in clinical settings. The goal of our work was to establish normative data of the New Test of Odor Pleasantness (NTOP). Methods: A total of 236 healthy participants aged 16 to 93 years were included in the study. NTOP is based on classification of 29 odorants and three chemicals with trigeminal component. The participants were asked to categorize the hedonic tone of the odorant into four classes: pleasant, neutral, unpleasant, and fetid (very unpleasant). The normative data were determined based on results of persons of 16 to 35 years old. The NTOP was compared with two standard tests – Odourized Markers Test (OMT) and Sniffin’ Sticks (identification). Results: Median of the NTOP was of 20 in group of age 16–35 years, 19.5 in group of age 36–55 years and 17 in group of > 56. Tenth percentile of the age group 16–35 was 16 points, which is considered as lowest normal points scored. The median numbers of points decreases with age. There is statistically significant decrease in the olfactory capability with increasing age (> 56 years old). Conclusion: NTOP has a similar characteristics as the standard tests of subjective (psychophysical) olfactometry. At the same time the test give us information different from other olfactory tests. The goal of study was to determine the normal value the NTOP of healthy persons in Czech population. Key words: olfaction – odour pleasantness – subjective olfactometry – normative date The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Brothánková, J. Vodička
Cíl: Test Reyovy‑Osterriethovy komplexní figury (ROCFT) patří k široce užívaným neuropsychologickým metodám zaměřeným na vizuální paměť a zrakově‑konstrukční schopnosti. Je považován za test citlivý k časným projevům různých kognitivních poruch. Cílem předkládané práce je připravit normativní data k testu ROCFT pro českou populaci vyššího věku. Soubor a metodika: Soubor 455 osob (250 žen a 205 mužů) starších 60 let, které splnily kritéria pro zařazení, byl vyšetřen neuropsychologickou baterií v rámci Národní normativní studie kognitivních determinant zdravého stárnutí. Sledovány byly vlivy věku, pohlaví a vzdělání na výkon v testu. ROCFT byl administrován v adaptaci podle Meyerse a Meyersové (1995). Výsledky: Výkon v ROCFT klesá ve všech testových proměnných s věkem. Prokázali jsme dále signifikantní vztahy mezi výkonem a pohlavím či vzděláním ve všech podmínkách ROCFT (v kopii, reprodukci po 3 a 30 min i rekognici). Výkony v jednotlivých podmínkách testu mezi sebou významně korelují. Závěry: Na základě regresního modelu jsme připravili rovnice k výpočtu T skórů pro všechny testové proměnné ROCFT. Vytvořené normy jsou demograficky korigovány s ohledem na věk, pohlaví a vzdělání pro české dospělé starší 60 let., Aim: The Rey-Osterrieth Complex Figure Test (ROCFT) is a widely used measure of memory functioning and visuoconstructive abilities. It is considered to be a sensitive diagnostic tool for the evolution of cognitive impairment. The aim of the present study was to determine the normative values for the ROCFT in a population of older Czech adults. Sample and methods: A sample of 455 subjects (250 women and 205 men) above 60 years of age fulfilled the inclusion criteria and was assessed with a battery of neuropsychological tests as part of National Normative Study of Cognitive Determinants of Healthy Ageing. We examined the effect of age, gender, and education level on the test performance. The ROCFT used in this study was developed by Meyers and Meyers (1995). Results: Our analyses revealed a significant age-related decline in ROCFT performance and significant relationships between gender and education in all ROCFT measures (copy, reproduction after 3 and 30 min and recognition trial). Moreover, the performance correlated significantly across all test measures. Conclusions: Based on regression models, we provide the reader with equations to calculate T scores for all ROCFT measures. Furthermore, normative data corrected for age, education and gender are available for healthy adults over a 60 years of age. Key words: Rey-Osterrieth Complex Figure Test – normative data – healthy older adults – visual memory The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and K. Drozdová, H. Štěpánková, J. Lukavský, O. Bezdíček, M. Kopeček
Molekulárně-genetickou profilací bylo v nedávné době určeno 5 podtypů karcinomu prsu (luminální A, B, basal-like, HER2-pozitivní a normal breast like). Dalším výzkumem bylo prokázáno, že estrogen receptor pozitivní (ER+) a estrogen receptor negativní (ER-) léze prsu a karcinomy mají odlišné genetické aberace. ER+-nádory jsou luminální, low-grade léze obvykle s dobrou prognózou, zatímco ER- -nádory jsou agresivní, high-grade léze s nepříznivou odezvou na léčbu a prognózou. Uvádí se, že mamografický screening snižuje riziko mortality na karcinom prsu o 30 %, avšak po přehodnocení je toto snížení odhadováno na 15 %. Mamografický screening je efektivní u pomalu rostoucích, luminálních karcinomů, avšak rychle rostoucí, high-grade nádory mohou uniknout mamografickému screeningu. Některé z těchto nádorů jsou tak agresivní, že i „včasná” detekce je pozdní a ženy umírají. Vzhledem k tomu, že od mamografického screeningu nelze očekávat další snížení mortality, je uveden přehled současných možností chemoprevence ER+ a ER- -nádory prsu. Klíčová slova: klasifikace nádorů a lézí prsu – hormonální senzitivita nádorů prsu – prevence nádorů prsu, During the last years five molecular subtypes of breast cancers have been characterized by molecular-genetic profiling (luminal A, B basal like, HER2 positive and normal breast like cancers). It has become apparent that estrogen receptor positive (ER+) and estrogen receptor negative (ER-) breast lesions and cancers are distinct disease with different genomic aberrations. ER+ cancers are luminal, low-grade lesions, usually with good prognosis, but ER- cancers are aggressive, high-grade lesions with a poor response to therapy and poor outcomes. It has been claimed that mammography screening reduces breast cancer mortality by 30%, but through systematic reviews have estimated only 15% reduction. Mammographic screening is effective in the group of slowly growing, luminal cancers; however high-grade, rapid growing cancers would escape from screening interval. Some of these cancers are so aggressive that even “early” detection is too late, woman dies despite detection by mammography. In fact, that we can´t expect next reduction of breast cancer mortality by mammographic screening, therefore our possibilities with chemoprevention of ER+ and ER+ cancer have been reviewed. Key words: classification of breast tumors and lesions – hormonal sensitivity of breast tumors – prevention of breast tumors, and doc. MUDr. Pavel Strnad, CSc.
Úvod: Semikvantitativní hodnocení akumulace 123I-MIBG u neuroblastomu umožňuje kvantifikovat odpověď na terapii a odhadnout prognózu pacienta – schopnost dosáhnout kompletní remise. V současné době jsou nejpoužívanější semikvantitativní hodnocení Curie a SIOPEN. V roce 2012 japonští autoři představili novou metodu založenou na výpočtu celkového retenčního skóre (TMRR). Tuto metodu jsme testovali na našem pracovišti. Materiál a metody: Hodnocení touto metodou jsme provedli retrospektivně u 10 našich pacientů (věk 0–7 let, 5 chlapců, 5 dívek), celkem 20 vyšetření, interval mezi opakovanými vyšetřeními 2–12 měsíců. Bylo provedeno planární snímání po 4 a 24 hodinách od aplikace, vypočítán celotělový počet impulzů z každého snímání a stanoveno celkové retenční skóre. Hodnoty jsme porovnali s metodou Curie a SIOPEN. Výsledky: U 6 pacientů z 10 jsme zaznamenali pokles TMRR v průměru o 8,11 %. U těchto pacientů byl průměrný pokles skóre u metody Curie 50,76 % a u metody SIOPEN 56,23 %. U dvou pacientů jsme zaznamenali nárůst hodnoty TMRR, tito pacienti byli s velmi malým či sporným efektem terapie, nález se prakticky nezměnil. U dalších dvou rovněž došlo ke zvýšení hodnoty TMRR, přestože hodnocení metodou Curie i SIOPEN bylo s výrazným poklesem. Závěr: Metoda výpočtu celkového retenčního skóre akumulace 123I-MIBG u neuroblastomu je pouze doplňkovou metodou, která nemůže nahradit dosavadní semikvantitativní metody., x, Igor Černý, Jiří Prášek, Helena Kašpárková, and Literatura
Uvádíme data, získaná z recentní literatury, zachycující současnou situaci kardiálních troponinů poté, kdy se postupně a rychle dostávají na trh vysoce senzitivní-hs metody, které dosahují 10-100násobného zvýšení analytické senzitivity vůči metodám současným (contemporary methods). Tyto analytické změny vedou k dramatickému nárůstu počtu kvantitativních výsledků (nad limit detekce LoD) v souborech pacientů referenčních populací. Otvírají nové pohledy na problém validity a srovnatelnosti diagnostických rozhodovacích limitů, na roli pohlaví a věku při diagnostice akutního koronárního syndromu, na jednotky měření, na časování odběrů vzorků a na možnost redukce počtu rutinně používaných kardiálních markerů., Our publication deals with data obtained from recently published literature in situation releasing the high sensitivity (hs) cTn methods on the market after their FDA clearance. These methods are 10 - 100x more analytically sensitive and lead to a large increase of quantitative results in reference population. Due to increased analytical sensitivity emerged problems with interpretation of sex and age influences on diagnostic limits, using new units, timing of sample collection, necessity of reduction used cardiac markers in routine diagnostic process., Friedecký B., Kratochvíla J., and Literatura
Úvod: Nedostatečný zbytkový objem jater po resekci (FLRV) je hlavní příčinou primární neresekability jaterních nádorů. Embolizace větve portální žíly (PVE) s aplikací hematopoietických kmenových buněk (HSC) může být způsob, jak významnou měrou zvýšit počet nemocných s dostatečným FLRV, a tím rozšířit resekabilitu primárně chirurgicky neřešitelných nádorů jater. Metodika: U dvanácti nemocných s FLRV < 30 % byla provedena PVE na straně nádoru s následnou aplikací HSC do druhostranné neembolizované větve vena portae. Výsledky: PVE s aplikací HSC proběhly bez komplikací. U všech nemocných došlo do 4 týdnů k dostatečnému nárůstu FLRV. Radikální resekce jater byla provedena u osmi nemocných s metastázami kolorektálního karcinomu. U dvou nemocných současně se zvýšením FLRV došlo i k významnému nárůstu objemu nádoru, resekce jater nebyla možná. U jednoho nemocného těžké nitrobřišní srůsty zabránily jaterní resekci. Jeden nemocný je čerstvě po aplikaci HSC. Celkové přežívání nemocných po dobu jednoho roku a tří let je 66,7 %, resp. 33,3 %. Medián přežití bez recidivy je 6 měsíců. Závěr: Kombinace PVE s aplikací HSC se jeví jako nadějná metoda pro zvýšení operability jaterních nádorů., Introduction: Insufficient future liver remnant volume (FLRV) is the main cause of liver tumors unresectability. Portal vein embolization (PVE) with application of hematopoietic stem cells (HSC) can be a matter how to increase resectability of liver tumors. Method: PVE with application of HSC were performed in 12 patients with primary unresectable liver tumors. Results: The procedures were without complications. After 4 weeks the sufficient FRLV grew. Radical liver resection was performed in 8 patients. Tumor progression was pattern in 2 patients and in one patients the sever intraabdominal adhesions were cause of inoperability. One patient is just after PVE and HSC application. Overall survival in one and three years is 66.7 %, resp. 33.3 %. Median of progression free survival is 6 months. Conclusion: Combination of PVE with application of HSC is the promised method for increasing resectability of primary unresectable liver tumors., Vladislav Třeška, Jakub Fichtl, Daniel Lysák, František Šlauf, Václav Liška, Alan Sutnar, Tomáš Skalický, Jiří Ferda, Petr Duras, Jan Brůha, Jindřich Fínek, and Literatura
Ultrazvukové měření děložního hrdla představuje dobře zavedenou metodu predikce předčasného porodu. Nicméně sensitivita a pozitivní predikční hodnota ultrazvukové cervikometrie zůstává stále relativně neuspokojivá. Proto je snaha upřesnit predikci předčasného porodu využitím dalších metod v kombinaci s ultrazvukovou cervikometrií. Jedna skupina výzkumných prací se zabývá hodnocením různých parametrů z cervikovaginálního sekretu – nejvýznamnější představuje fetální fibronektin (fFN). Pozitivní test na fFN ukazuje relativně nízkou pozitivní predikční hodnotu stran předčasného porodu, nicméně výhodou je vysoká negativní predikční hodnota – bezmála 95%. Data z posledních studií ukazují užitečnost hodnocení fFN spolu s cervikometrií. Nedávné objevy ukázaly, že T regulační lymfocyty (CD4+CD25+CD127 - dále zkráceně Treg lymfocyty) mohou hrát důležitou roli v patofyziologii předčasného porodu. Cílem výzkumu na našem pracovišti je vyhodnotit vztah mezi hladinou Treg lymfocytů a ultrazvukovou délkou děložního hrdla k riziku předčasného porodu. Pilotní data z naší práce ukazují, že kombinované hodnocení uvedených parametrů představuje mnohem lepší možnost predikce předčasného porodu než hodnocení obou parametrů samostatně. Je však potřeba dalšího výzkumu, který bude mít za cíl vyhodnotit korelaci mezi sníženými hladinami Treg lymfocytů a předčasným porodem., Ultrasound measurement of the uterine cervix represents a well-established method in the prediction of preterm labour. However, the sensitivity and positive predictive value of ultrasound cervicometry still remain rather unsatisfactory. Hence, the effort to provide more specific predictions of premature labour using other applicable methods in combination with ultrasound cervicometry. One group of studies have focused on determining various parameters from cervicovaginal secretion - the most important one being fetal fibronectin (fFN). A positive fFN test in the birth canal shows a relatively low positive predictive value in terms of premature birth; however, it does provide the advantage of a high negative predictive value, which is about 95%. Data from latest studies show the usefulness of fFN in combination with cervicometry. Recent discoveries suggest that T regulatory lymphocytes (CD4+CD25+CD127 - Tregs) may play an important role in the pathophysiology of preterm labour. The purpose of our study was to assess the relationship between maternal circulating Tregs and the sonographically measured uterine cervix and the risk of preterm labour. We can show for the first time that the combined assessment of Treg cell count and cervical length provides a much better prediction of preterm delivery that either parameter used on its own. Further research is required to determine the correlation between reduced Treg count values and the timing of preterm labour., Michal Koucký, Hana Vráblíková, and Literatura