Dyskinetické extrapyramidové syndromy mohou vzácně vést k akutnímu zhoršení do život ohrožujícího stavu, který si vyžádá hospitalizaci na jednotce intenzivní péče, hlubokou analgosedaci a umělou plicní ventilaci. V případě neúspěšnosti symptomatické farmakologické léčby lze uvažovat o stereotaktickém neurochirurgickém výkonu (pallidotomii nebo hluboké mozkové stimulaci). V příspěvku uvádíme naše dosavadní zkušenosti se třemi pacienty, kteří v akutní fázi dyskinetického syndromu takový výkon podstoupili. U dvou dětských pacientů (12 a 6 let) pro status dystonicus s geneticky verifikovanou hereditární generalizovanou dystonií (DYT‑6 a DYT‑1) byla provedena hluboká mozková stimulace vnitřního pallida a u jedné pacientky (21 let) s Huntingtonovou nemocí byla provedena pallidotomie pro akutní zhoršení generalizované chorey s rozvojem balizmu. Přes počáteční kritický stav došlo u všech tří pacientů v odstupu 1–6 týdnů od výkonu k významnému potlačení mimovolných pohybů. Stereotaktická neurochirurgická léčba by proto měla být zvažována jako metoda volby v terapii akutních, život ohrožujících hyperkinetických stavů, kde farmakologická terapie selhala., Dyskinetic movement disorders may rarely progress to an acute life-threatening condition requiring admission to an intensive care unit, deep sedation and mechanical ventilation. Stereotactic neurosurgery (pallidotomy or deep brain stimulation) should be considered in all patients who did not respond to pharmacological treatment. We report three patients who underwent stereotactic neurosurgery due to acute dyskinetic syndrome. Two boys (12 and 6 years) with generalized hereditary dystonia (DYT-6 and DYT-1) developed status dystonicus and were treated with deep brain stimulation of the globus pallidus interna. The third patient was a 21-years-old woman with Huntington’s disease who underwent a pallidotomy due to acute worsening of generalized chorea with ballistic movements. Despite the initial critical state of all three patients, their abnormal movements significantly subsided within six weeks after the neurosurgery. The stereotactic neurosurgical procedure should be considered as the method of choice in patients with acute life-threatening hyperkinetic movement disorders that failed to improve with pharmacological treatment. Key words: deep brain stimulation – globus pallidus – pallidotomy – hyperkinetic syndromes – status dystonicus – chorea – ballism The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Fečíková, R. Jech, J. Roth, M. Bareš, O. Černá, Z. Libá, D. Kemlink, J. Fiksa, A. Křepelová, D. Urgošík
N‑metyl‑D‑aspartát receptorová (NMDAR) encefalitida je nedávno definované autoimunitní postižení centrálního nervového systému (CNS). Podstatou neurologických potíží je porucha synaptického přenosu v důsledku internalizace NMDA receptorů po navázání autoprotilátek. V následujícím sdělení přinášíme nejnovější informace o onemocnění a jeho diagnostice. Současně dokládáme klinický průběh, strategii léčby a sledování našich pěti pacientek., N-methyl-D-aspartate encephalitis is a recently defined autoimmune disorder of the central nervous system. Neurological symptoms are associated with antibody-dependent internalization of NMDA receptors that leads to synapse disruption. Information about the disease, therapy and diagnosis are followed by clinical experience with our group of five patients., and Z. Libá, J. Hanzalová, V. Sebroňová, V. Komárek
Práce prezentuje prenatální diagnostiku, možnosti terapie a následnou péči u plodů a novorozenců s kongenitálním chylothoraxem na podkladě zhodnocení 14 případů na naší klinice v letech 1993 až 2012. Povšechný hydrops plodu byl popsán ve 4 případech (29 %), v 10 případech (71 %) byla provedena odlehčovací amniodrenáž a ve 3 případech (21 %) prenatální odlehčovací punkce hrudníku. Spontánně bylo porozeno 11 plodů (78 %), hrudní drenáž byla nezbytná v průměru 9 dnů po porodu. Mortalita dosáhla v souboru 29 % (4 případy). V článku popisujeme vyšetřovací algoritmy, terapeutické prenatální i postnatální postupy a je zdůrazněna nutnost mezioborové spolupráce., The work presents prenatal diagnosis, treatment and care options in fetuses and neonates with congenital chylothorax based on a detailed evaluation of 14 cases recorded in our department between years 1993 and 2012. Generalized fetal hydrops was described in 29% of cases, therapeutic amnio drainage performed in 71% and prenatal thoracentesis in 21% of cases. 78% of fetuses were delivered spontaneously; thoracic drainage was necessary nine days after birth in average. Mortality reached 29%. The following text describes diagnostic algorithms, prenatal and postnatal therapeutic options with emphasis on the need for interdisciplinary cooperation., Alena Malkovská, Zdeněk Žižka, Andrea Pašková, Václav Sebroň, Pavel Calda, and Literatura
U pacientov s meduloblastómom sú extraneurálne metastázy známym, ale veľmi zriedkavým javom. Prezentujeme prípad 11ročného chlapca s meduloblastómom lokalizovaným vo vermis cerebella, s včasnou disemináciou v spinálnom kanáli, ktorý podstúpil chirurgickú extirpáciu, rádioterapiu kraniospinálnej osi a vysokodávkovú chemoterapiu. Po 3 mesiacoch od ukončenia liečby došlo k recidíve nádoru s metastázou vo frontálnom laloku. Chirurgickú extirpáciu nasledovala rádioterapia, plánovaná bola II. línia chemoterapie. Po ukončení rádioterapie sa objavila hmatná masa na krku vľavo. Histológia potvrdila metastázu nezrelého embryonálneho nádoru, najskôr anaplastického meduloblastómu, v diferenciálnej diagnostike bol zvažovaný tiež neuroblastóm. Na restaging ochorenia boli indikované PET/CT s 18F-FDG a scintigrafia s 123I-MIBG. Nález scintigrafie s 123I-MIBG bol negatívny, pri PET/CT s 18F-FDG boli identifikované mnohopočetné metastázy v kostnej dreni, lymfatických uzlinách a paranazálnych dutinách. Pri iniciálnom stagingu, gradingu a hodnotení prognózy meduloblastómu zohráva najvýznamnejšiu úlohu MRI vyšetrenie. PET/CT s 18F-FDG nie je rutinne používanou zobrazovacou modalitou pri meduloblastóme, avšak môže byť užitočná pri restagingu diseminovaného ochorenia., x, Lucia Kaliská, Monika Zacharovská, Marika Vereb, Martin Spurný, Pavel Bician, Robert Chrenko, Soňa Balogová, and Literatura
Histiocytóza z Langerhansových buněk je vzácné onemocnění, vznikající proliferací Langerhansových dendritických buněk, jehož etiologie je nejasná. Vyskytuje se převážně v dětském věku. Vysoké procento pacientů má projevy nemoci v oblasti hlavy a krku. Nejčastěji postiženým orgánem je lebka, zejména temporální kost. V organizmu se může nacházet jedno nebo více oseálních i extraoseálních ložisek, nebo je postižen jeden nebo více orgánů. Klinické projevy imitují řadu jiných chorob, proto je diagnostika často obtížná a protrahovaná (1). Otorinolaryngolog se nejčastěji setkává se symptomy podobnými chronické externí otitidě, akutní mediotitidě, mastoiditidě, dermatitidě nebo onemocnění probíhá pod obrazem nádoru. V této práci přinášíme kazuistiku dospělého pacienta, který vyhledal ošetření pro otoreu nereagující na standardní léčbu., Langerhans´cells histiocytosis (LCH) is a rare disease, in which the proliferation of Langerhans´ cells is believed to be causative, affecting mainly children. The etiology still remains unclear. The head and neck region is frequently involved, the skull being the most often diseased site, especially the temporal bone. It may affect also another organs and systems with single or multiple osseal or extraosseal lesions. LCH can be challenging to diagnose with it´s varied presentations, which may resemble another common diseases. We present a case report of an adult patient who has been treated for recurrent otorhea resistent to usual treatment., Eva Tóthová, Tetyana Kulinich, Zuzana Horáková, Hana Binková, and Lit.: 6
Prevalence kouření tabáku u adolescentů je závažným problémem s významnými dopady ve zdravotnictví, ale i v socioekonomické nebo demografické sféře. Cílem případové studie je specifikovat kuřácké chování žáků základních škol na základě rozdílných faktorů (věk, pohlaví, typ školy, geografická poloha, velikost sídla, sociální status apod.). Analytickým nástrojem je dotazník, výzkumný soubor tvoří 628 žáků (věk 11, 13, 15 let). Ve studii téměř 40 % žáků ve věku 13 let a 85 % žáků ve věku 15 let potvrdilo zkušenost s kouřením, rozdíly mezi chlapci a dívkami nejsou výrazné. Alespoň jednou za týden kouří každý šestý 15letý žák bez ohledu na pohlaví. V kouření každý den převažují chlapci (zejména 15letí). Výsledky ukazují spojitost mezi kouřením adolescentů a charakteristikou (spolu)žáků (sociální, ekonomický status, neúplná rodina, rodina cizinců, vzdělání apod.). Zřejmá je souvislost mezi kouřením a typem školy (velikost tříd, preventivní programy, řešení problémových situací, mimoškolní aktivity atd.). Je možné identifikovat rizikové kategorie žáků škol a zacílit prevenci k sociálně a vzdělanostně slabším skupinám populace, věkové kategorii 13letých (eliminace experimentování s kouřením) a 15letých (rozšíření povědomí zdravotních rizik kouření)., The prevalence of tobacco smoking is a serious issue among adolescents with major implications in healthcare but also in socioeconomic and demographic sphere. The object of case study is to specify the relationship of elementary school pupils to smoking tobacco based on various factors (age, gender, type of school, geographical location, size of residence, social status, etc.). A questionnaire is analysis tool research sample consists of 628 students. In the study, almost 40% of pupils aged 13 years and 85% of pupils aged 15 confirmed experience with smoking, the differences between boys and girls are not significant. One in six aged 15 smokes at least once a week, irrespective of gender. Boys (especially aged 15) outweigh at the everyday smoking. The results indicate a link between smoking adolescents and pupil's characteristics (social, economic status, single parent family, the family of foreigners, education, etc.). The link between smoking and type of school (class size, preventive programs, problem solving, after-school activities etc.) is obvious. It is possible to identify risk categories of pupils of schools and to target prevention to socially and educationally disadvantaged groups of the population, to the age group 13 year (elimination of experimenting with smoking) and to 15 year (greater awareness of health risks of smoking)., Dana Hübelová, and Literatura
Autoři prezentují kazuistiku 3leté holčičky, u které byla pomocí zobrazovacích metod (USG a CT) prokázána přítomnost střevního parazita (škrkavka dětská, Ascaris lumbricoides) v tenkém střevě komplikovaná vícečetnou intermitentní intususcepcí., The authors present a case report of a 3-year-old girl, with proving presence of intestinal parasites (roundworm, Ascaris lumbricoides) in the small intestine complicated brains of intermittent intussusception. Ultrasound and CT were major diagnostic tools in this case., Jan Baxa, Jana Cibulková, Renata Vondráková, Boris Kreuzberg, Jiří Ferda, and Literatura
Autoři prezentují případ intramuskulárně lokalizovaného hemangiomu v podpaží u tříletého dítěte s náhle vzniklou poruchou hybnosti levé horní končetiny. Předmětem diskuse je přínos zobrazovacích metod v odlišení od jiných měkko tkáňových lézí, zejména sarkomů. Hlavním cílem práce je upozornit na podobnost různých měkkotkáňových lézí v zobrazovacích metodách a nezbytnost histologického vyšetření ke stanovení správné diagnózy., The authors present a case of intramuscular hemangioma localized in the armpit of a three-years old child with sudden onset movement disorders left upper extremity. The discussion is the contribution of imaging in the differentiation from other soft tissue lesions, particularly sarcomas. The main goal is to draw attention to the similarity of different soft tissue lesions in imaging methods and the need for histological examination to establish the correct diagnosis., Červinková I, Skotáková J, Pavlovský Z., and Literatura
Předkládáme kazuistiku třináctileté pacientky somálského původu, která byla přijatá na naše pracoviště pro měsíc trvající B symptomy a prokázanou břišní lymfadenopatii jako suspektní lymfom. Vstupní vyšetření prokázalo pozitivitu Mantoux testu, přestože pacientka nepodstoupila BCG vakcinaci. Histopatologické vyšetření bioptované ileocékální uzliny potvrdilo zánětlivý granulomatózní proces s kaseózní nekrózou, mikrobiologické vyšetření včetně klasické kultivace prokázalo mycobacterium tuberculosis. Diagnóza byla uzavřena jako střevní forma TBC a pacientku jsme přeložili na pracoviště specializované pro léčbu dětské formy TBC., We report a case of a 13-year-old girl of Somali origin who was admitted for suspected lymphoma. She had developed typical B symptoms and abdominal lymphadenopathy within the passed month. Though the patient has never undergone BCG vaccination, the Mantoux skin test was positive. The girl underwent an ileocaecal lymph node biopsy – histopathological findings showed granulomatous inflammation with caseation necrosis and mycobacterium tuberculosis was culture-confirmed from the examined tissue. Diagnosis of abdominal TB was assessed and the girl was sent to a pediatric department specialized in the treatment of childhood TB., Lucie Cingrošová, Lenka Mrázková, Marcela Dvořáková, Luboš Zeman, Josef Mališ, Jiřina Hobstová, Pavel Dryák, Vít Campr, Jan Starý, and Lit.: 7