Number of results to display per page
Search Results
72. Comparison of creatinine clearance and estimated glomerular filtration rate in patients with chronic kidney disease
- Creator:
- Šálek, Tomáš and Palička, Vladimír
- Format:
- braille, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, práce podpořená grantem, srovnávací studie, and TEXT
- Subject:
- chronické selhání ledvin, kreatinin--analýza, cystatin C--analýza, glomerulární filtrace - hodnota, metabolická clearance, retrospektivní studie, průřezové studie, mužské pohlaví, ženské pohlaví, dospělí, lidé středního věku, staří, and lidé
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Šálek T., Palička V. and Literatura
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
73. Crohnova nemoc – genetické faktory z pohledu etiopatogeneze
- Creator:
- Kupka, Tomáš, Šímová, Jarmila, Martínek, Lubomír, Svoboda, Pavel, Klvaňa, Pavel, Bojková, Martina, Uvírová, Magdalena, Dovrtělová, Lenka, and Dítě, Petr
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- lidé, Crohnova nemoc--etiologie--genetika, signální adaptorový protein Nod2--genetika, fenotyp, polymorfismus jednoho nukleotidu, mutace, genetická predispozice k nemoci, biologická léčba, fenotypizace, and imunobiologie
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Crohnova nemoc se často projevuje čistě jako zánětlivé onemocnění, ale u mnoha pacientů se vyvine v komplikované onemocnění charakterizované tvorbou striktur nebo píštělí. Přesná etiopatogeneze tohoto závažného onemocnění není zcela jednoznačně objasněna, a to i přes veškeré úsilí výzkumu a přes poznání řady dílčích patogenetických mechanizmů. Mnoho studií naznačuje, že se zvýšeným rizikem rozvoje komplikované formy onemocnění souvisí zejména varianty v NOD2/CARD15 genu. Samotná přítomnost variant v NOD2 genu je pouze jen jedním z faktorů přispívajících k rozvoji tohoto onemocnění. U geneticky predisponovaných jedinců v kombinaci s působením faktorů prostředí dochází k porušení vrozené (např. porušená střevní bariéra, dysfunkce Panethových buněk) i adaptivní (např. nerovnováha efektorových a regulačních T lymfocytů a cytokinů, migrace a retence leukocytů) imunitní odpovědi vůči snížené pestrosti střevních komenzálů. Data dosud provedených metaanalýz neposkytují jednoznačné důkazy k podpoře top-down strategie terapie závislé pouze na jediné variantě v NOD2 genu, ale na druhé straně v případě vysoce rizikových pacientů se dvěma variantami v NOD2 genu data ukazují, že cílená a časná intenzivní terapie by mohla být prospěšná. Na tyto otázky by mohly odpovědět další prospektivní studie., Crohn’s disease is often purely inflammatory, but most patients develop complicated disease with strictures or fistulae. Specific etiopathogenesis of this severe disease is not definitely clear despite research efforts and learning of many pathogenetic mechanisms. Many studies have suggested that NOD2 mutations are associated with increased risk of complicated disease. Presence of NOD2 mutation itself is just one of factors contributing to development of this disease. Genetically predisposed individuals in combination with influence of environmental factors result in a disturbed innate (i.e., disturbed intestinal barrier, Paneth cell dysfunction) and adaptive (i.e., imbalance of effector and regulatory T cells and cytokines, migration and retention of leukocytes) immune response towards a diminished diversity of commensal microbiota. Data of meta-analysis made so far provide ambiguous evidence to support top-down therapy based solely on single NOD2 mutations, but suggest that targeted early-intensive therapy for high-risk patients with two NOD2 mutations might be beneficial, but more prospective trials could answer these questions., and Tomáš Kupka, Jarmila Šímová, Lubomír Martínek, Pavel Svoboda, Pavel Klvaňa, Martina Bojková, Magdalena Uvírová, Lenka Dovrtělová, Petr Dítě
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
74. Čtvrt století s psychosomatickými pacienty v SKT Liberec: pohled do zpětného zrcátka
- Creator:
- Chvála, Vladislav
- Format:
- braille, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
- Type:
- model:article, article, Text, statistics, historické články, and TEXT
- Subject:
- lidé, psychosomatické lékařství--dějiny--organizace a řízení--pracovní síly, psychosomatické poruchy--terapie, rodinná terapie--dějiny, týmová péče o pacienty, komplexní zdravotní péče, dějiny 20. století, dějiny lékařství, and Středisko komplexní terapie psychosomatických poruch
- Language:
- Czech and English
- Description:
- V tomto roce uplynulo 25 let od otevření Střediska komplexní terapie psychosomatických poruch v Liberci. Rekapitulujeme okolnosti vzniku, mapujeme teoretické zdroje, ze kterých tým pracoviště vyšel, a na základě autentických dokumentů ilustrujeme vývoj, kterým za čtvrt století na své cestě do neznáma tento projekt prošel. Ambulantní týmové pracoviště zaměřené na psychosomatické pacienty vzniklo na půdě všeobecného lékařství a představovalo neobvyklé řešení v systému zdravotní péče. Při pohledu zpátky se ukazuje, že shodou okolností byly vstupní parametry nastaveny tak šťastně, že tato „porucha“ v systému měla dostatečný potenciál k rozvoji v oblasti, se kterou u nás bylo málo zkušeností a která neměla téměř žádnou podporu oficiálních řídících struktur. Hlavní koncepce pracoviště vznikala v diskusích mezi lékaři a psychology během osmdesátých let, a v době otevření pracoviště byla prakticky hotova. Základní nastavení bio-psycho-sociálního přístupu k pacientům bylo založeno na teorii narativní terapie a rodinné psychosomatiky. Kolem ní se postupně sdružovala řada dalších terapeutických přístupů, gestalt-terapeutický přístup, rogersovský přístup, ericksonovský přístup, psychoanalytické směry, práce s tělem, meditativní směry terapie spojené s jógou, akupunktura a rehabilitace, podle aktuálního složení týmu. Pracovištěm prošlo za 25 let přes 50 pracovníků, terapeutů, lékařů, psychologů, fyzioterapeutů, středního zdravotnického personálu a administrativy. S výjimkou prvních asi tří let prochází pracovištěm stabilně kolem jednoho tisíce pacientů ročně. Lze tedy hovořit o zkušenosti s nejméně 20 000 pacienty trpícími komplikovaným psychosomatickým stonáním. S naším způsobem práce jsme se netajili, vyškolili jsme stovky zdravotnických pracovníků a pomohli jsme založit další podobná pracoviště. Speciálním tréninkem rodinné terapie psychosomatických poruch, akreditovaným pro zdravotnictví, prošlo na 150 lékařů, psychologů a dalších profesí. Další stovky odborníků prošly kurzem o rozhovoru nebo sebezkušenostními výcviky vedenými v gestalt-terapeutickém stylu., This year it has been 25 years since the Complex Therapy Centre of Psychosomatic Disorders in Liberec was opened. We are summarizing the circumstances of the formation, surveying theoretical resources on which the workplace team has been based, and we are illustrating the development on the basis of authentic documents which this project has gone through on its way into the unknown during a quarter of a century. The ambulatory team workplace focused on psychosomatic patients came into existence on the ground of general medicine and represented an unusual solution in the health care system. When looking back it appears that coincidentally, the input parameters were so well-chosen that this „failure“ in the system had sufficient potential for the development in the area with which we had had little experience, and that did not have almost any support of official governance structures. The main workplace concept emerged in the discussions between doctors and psychologists during the eighties, and it was virtually finished at the time of the opening of the workplace. The basic set-up of the bio-psycho-social approach to patients was based on the theory of narrative therapy and family psychosomatics. A number of other therapeutic approaches cropped gradually around it, gestalt therapeutic approach, Rogers’s approach, Erickson’s approach, psychoanalytic trends, work with the body, meditative therapy trends associated with meditation and yoga, acupuncture and rehabilitation, according to the current staff. 45 workers, therapists, doctors, psychologists, physiotherapists, middle medical and administrative personnel have worked in the workplace during 25 years. With the exception of the first three years, about one thousand patients come per year. Therefore it is possible to speak of experience with at least 20 thousand patients with complicated psychosomatic diseases. We have not kept our way of work secret; we have trained hundreds of health workers, and helped found other similar workplaces. 150 doctors, psychologists and other professions have participated in a special training of family therapy of psychosomatic disorders accredited for health care. Other hundreds of experts have participated in a course about a dialogue or in self-experienced trainings coached in gestalt therapeutic style., Chvála V., and Literatura
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
75. Čtvrtá generace folátů a perikoncepční péče
- Creator:
- Fait, Tomáš
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- kyselina listová--metabolismus--terapeutické užití, vitaminy--terapeutické užití, fyziologie výživy v těhotenství, prenatální péče--metody, homocystein--metabolismus, incidence, defekty neurální trubice--prevence a kontrola, směrnice pro lékařskou praxi jako téma, methylentetrahydrofolátreduktasa (NADPH2)--genetika, ženské pohlaví, lidé, and těhotenství
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Trend odkládání reprodukce vede k vyššímu procentu plánovaných početí. To umožňuje prekoncepční intervenci. Nejlépe dokumentován je význam podávání folátů, které snižují výskyt defektů neurální trubice, vrozených srdečních vad, vrozených vad uropoetického traktu, plodů s nižší porodní váhou, patologií placenty a spontánních potratů. Suplementaci foláty minimálně měsíc před otěhotněním a v 1. trimestru doporučuje 17 německých odborných společností. Metylfolát [(6S)-5methyltetrahydrofolát] je biologicky aktivní folát, který není závislý na aktivitě MTHFR. K dosud jediné dostupné kalciové soli (označované jako 3. generace folátu) nově přibývá glukosaminová sůl metylfolátu (4. generace folátu), charakterizovaná vyšší stabilitou, rozpustností a biologickou dostupností., The tendency of reproduction delay leads to a higher rate of planned conception. This allows preconception intervention. The importance of folate administration is well documented. Folates reduce the incidence of neural tube defects, congenital heart defects, congenital anomalies of urinary tract, foetuses with lower birth weight, placental pathology and spontaneous abortion. Seventeen German professional societies recommend folate supplementation for at least one month before pregnancy and in the first trimester. Methylfolate [(6S) -5methyltetrahydrofolic acid] is the biologically active folate which is not dependent on the activity of MTHFR. Recently, glucosamine salt of methylfolate (folate of 4th generation) has been introduced and is characterized by greater stability, solubility and bioavalability in comparison to known calcium salts (folate of 3rd generation)., and Tomáš Fait
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
76. Další novotvary u přežívajících do 49 let s gynekologickými nádory
- Creator:
- Geryk, Edvard, Štampach, Radim, Bajčiová, Viera, and Horváth, Teodor
- Format:
- braille, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT
- Subject:
- retrospektivní studie, nádory ženských pohlavních orgánů--diagnóza--etiologie--komplikace--terapie, nádory dělohy--epidemiologie--etiologie, nádory děložního čípku--epidemiologie--etiologie, nádory vaječníků--epidemiologie--etiologie, mnohočetné primární nádory--epidemiologie--etiologie, sekundární malignity--epidemiologie--etiologie--klasifikace, prevalence, incidence, mortalita, věkové rozložení, statistika jako téma, hlášení nemocí--statistika a číselné údaje, ženské pohlaví, lidé, lidé středního věku, dospělí, nádor děložního hrdla, děložního těla a vaječníků, primární a následné novotvary, and klinická stadia
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Retrospektivní studie u žen do 49 let analyzovala novotvary následující po primárních nádorech cervixu (CC), dělohy (CU), vaječníků (CO) a primární novotvary před těmito gynekologickými nádory (GC), hlášené v Národním onkologickém registru ČR v letech 1976–2010. Celkem 3 727 pacientek těchto tří diagnóz představovalo 12,1 % z 30 794 nově evidovaných GC, spojených s 4 160 dalšími novotvary. Jejich vývoj se týkal a) 1 339 žen s primárním CC, 715 s CU, 664 s CO (s následnými 1 509 a 831, respektive 758 dalšími novotvary), b) 263 žen s následným CC, 212 s CU, 534 s CO (s předcházejícími 274 a 223, respektive 565 primárními novotvary). Průměrný interval vzniku následných novotvarů byl 14,2 roku po CC, 13,6 roku po CU a 10,2 roku po CO. Nejvíce z 3 098 následných nádorů bylo 21 % trávicího traktu, 16 % prsů, 13 % kůže, 11,7 % rodidel, 9,7 % dýchacích a 7,8 % močových cest; z nich během prvního roku po primárním GC bylo nejvíce nádorů vaječníků, endometria, cervixu a kolorekta. Nejvíce z 1 063 primárních novotvarů před GC bylo 26,7 % rodidel, 24,3 % prsů a 14,8 % trávicího traktu. Během 35 let počet žen s primárními GC klesal, zejména v zastoupení jejich časných klinických stadií, žen s následnými GC rostl, zejména jejich pokročilých stadií. Časná stadia byla evidována u 70,4 % žen s primárními GC a 54 % s následnými GC, pokročilá stadia u 29,5 % žen s následnými GC a 13,3 % s primárními GC, neznámá stadia zahrnovala asi 16,5 %. Ze studie se odhaduje asi 1100 případů pokročilých stadií u žen do 49 let přežívajících s GC v letech 1976–2010. Většina z hodnocených kritérií byla nepříznivá u žen s karcinomy ovarií. Zejména těmto případům v pokročilých stadiích by měly zabránit dispenzární opatření a preventivní intervence. Omezené finanční zdroje a přetrvávající rizika životního stylu neumožňují zpomalit v blízké budoucnosti nárůst primárních a následných novotvarů u onkologicky přežívajících žen nejen v gynekologii., The neoplasms following primary cancers of cervix (CC), uterus (CU), ovary (CO), and primary neoplasms before these gynaecological cancers (GC), were analyzed in a retrospective study in survived females aged 0–49 years, notified in the National Czech Cancer Registry between 1976 and 2010. A total 3,727 patients of these three diagnoses, presented 12.1 % of 30,794 newly registered GC, were associated with 4,160 other neoplasms. Their development was concerned with a) 1,339 females with primary CC, 715 with CU and 664 with CO (followed by 1,509 and 831, respectively 758 other neoplasms) and b) subsequent 263 CC, 212 CU and 534 CO (preceded by 274 and 223, respectively 565 primary neoplasms). The average interval of occurrence of subsequent neoplasms was 14.2 years after CC, 13.6 years after CU and 10.2 years after CO. The most frequent of 3.098 subsequent neoplasms were 21 % of digestive tract, 16 % breast, 13 % skin, 11.7 % female genital, 9.7 % respiratory and 7.8 % urinary organs; the most frequent during the first year after primary GC were those of the ovarial, endometrial, cervical and colorectal cancers. The most frequent of 1,062 primary neoplasms before GC were 26.7 % cancers of female genital organs, 24.3 % breast and 14.8 % digestive tract. During 35 years the number of females with primary GC has decreased, especially of their representation at the early clinical stages, the females with subsequent GC has increased, especially at the advanced stages. There were recorded early stages in 70.4 % females with primary GC and 54 % with subsequent GC, advanced stages in 29.5 % females with subsequent GC and 13.3 % with primary GC, the unknown stages included about 16.5 %. In our study are estimated about 1100 cases of advanced stages in females aged 49 years survived with GC in 1976–2010. Most of the evaluated criteria were unfavorable among females with ovarian cancers. Mainly the cases at advanced stages must be prevented by the dispensary guidelines and preventive interventions. Limited financial resources and persistent risks of lifestyle do not allow to slow down the increase of primary and subsequent neoplasms in the near future among cancer survivors not only in gynaecology., Edvard Geryk, Radim Štampach, Viera Bajčiová, Teodor Horváth, and Literatura
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
77. Další novotvary u přežívajících s bronchogenním karcinomem v ČR
- Creator:
- Geryk, Edvard, Horváth, Teodor, Štampach, Radim, and Kubíček, Petr
- Format:
- braille, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT
- Subject:
- bronchogenní karcinom--diagnóza--etiologie--terapie, metastázy nádorů--diagnóza--prevence a kontrola--terapie, sekundární malignity--diagnóza--etiologie--terapie, staging nádorů--metody--využití, věkové faktory, statistika jako téma, registrace, retrospektivní studie, lidé, primární a následné novotvary, and geografické faktory
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Retrospektivní studie analyzovala novotvary následující po primárních bronchogenních karcinomech (BCA) a primární novotvary před BCA u přežívajících, hlášených v Národním onkologickém registru ČR v letech 1976–2010. Z 166 239 hlášených BCA u mužů se vyskytlo s jiným novotvarem 16 622 BCA, tj. 10 %, z toho 4 395 (2,6 %) primárních a 12 227 (7,4 %) následných BCA; podobně z 37 619 hlášených BCA u žen bylo s jiným novotvarem 5 322 BCA tj. 14,1%, z toho 1 022 (2,7 %) primárních a 4 300 (11,4 %) následných BCA. Průměrná doba vzniku následného novotvaru byla 4,1 roku u mužů a 3,9 roku u žen. Z následných novotvarů (po BCA) bylo asi 23 % trávicích a 14 % močových cest, dále u mužů 14 % dýchacích cest, 14 % kůže a 11 % prostaty, u žen 11 % rodidel, 11 % kůže a 11 % prsů. Z primárních novotvarů (před BCA) bylo u mužů asi 38 % kůže, 13 % močových, 13 % trávicích a 10 % dýchacích cest, u žen 27 % kůže, 21 % rodidel, 17 % prsů a 9 % trávicích a 5 % močových cest. Mezi roky 1976 a 2010 roční počet primárních BCA vzrostl z 65 na 119, podíl jejich stádií (ST) I, II klesl v pětiletých intervalech z 53 % na 22 %, podíl ST III, IV vzrostl z 20 % na 64 %; počet následných BCA vzrostl z 23 na 1 089, jejich ST I, II klesla z 33 % na 20 % a ST III, IV vzrostla z 29 % na 63 %. Podrobnější rozbor omezilo vyšší zastoupení neznámých stádií. Z údajů lze odhadovat asi 1 155 novotvarů ve ST III, IV (19 % u mužů, 22 % u žen ze všech následných ZN) zjištěných po primárních BCA, s měsíčním průměrem tří nemocných v průběhu 34 let. Četnější ST III, IV z 4 966 vybraných následných nádorů byla u ZN vaječníků (47 %), dalších ZN plic (muži 45 %, ženy 52 %), hrtanu (muži 45 %, ženy 52 %), dutiny ústní (muži 41%, ženy 39 %), žaludku (muži 28 %, ženy 42 %), kolorekta (muži 33 %, ženy 37 %), děložního hrdla (28 %), prsů (25 %) a pankreatu (muži 23 %, ženy 26 %). Zejména následným pokročilým stádiím by měla předcházet dispenzární doporučení a časná intervence. Omezené zdroje a přetrvávající rizika životního stylu neumožňují zpomalit v blízké budoucnosti nárůst primárních a následných novotvarů u onkologicky přežívajících nejen v pneumologii., The neoplasms following primary lung cancer (LC) and primary neoplasms before LC analyzed a retrospective study in survivors, notified in the National Czech Cancer Registry between 1976 and 2010. A total 16 622 LC in males associated with other neoplasms, presented 10 % of 166 239 newly registered LC in males, of which were 4,395 (2.6 %) primary and 12,227 (7.4 %) subsequent LC; a total 5,322 LC in females, presented 14.1 % of 37,619 newly registered LC in females, of which were 1,022 (2.7 %) primary and 4,300 (11.4 %) subsequent LC. The average interval of occurrence of subsequent neoplasms was 4.1 years in males and 3.9 years in females. Among subsequent neoplasms (after LC) were about 23 % cancers of digestive and 14% urinary tract, in males 14% cancers of respiratory tract, 14 % skin and 11 % prostate, in females 11% cancers of female genital organs, 11 % skin and 11% breast. Among primary neoplasms (before LC) were about 38 % cancers of skin, 13 % urinary, 13 % digestive and 10 % respiratory tract in males; 27 % cancers of skin, 21 % female genital organs, 17% breast, 9 % digestive and 5 % urinary tract in females. The yearly number of primary LC has increased since 1976 to 2010 from 65 to 119 cases, their representation at the early clinical stages decreased in 5-year periods from 53% to 22 %, at the advanced stages increased from 20 % to 64 %; the number of subsequent LC increased from 23 to 1089 cases, their early clinical stages decreased from 33 % to 20 %, the advanced stages increased from 29 % to 63 %. The higher proportion of LC at the unknown stages limited detailed analysis. In our study were estimated about 1,155 neoplasms at the advanced stages (19 % in males and 22 % in females of all subsequent neoplasms) diagnosed after primary LC, which presented a monthly average of three cancers during 34 years. The most frequented advanced stages of 4,966 selected subsequent cancers were cancers of ovary (47 %), other lung (males 45 %, females 52 %), larynx (males 45 %, females 52 %), oral cavity (males 41 %, females 39 %), stomach (males 28 %, females 42%), colorectum (males 33%, females 37 %), cervix uteri (28 %), breast (25 %) and pancreas (males 23 %, females 26 %). Mainly subsequent advanced stages must be prevented by the follow-up guidelines and early interventions. Limited resources and continuing risks of lifestyle including smoking do not allow to slow down the increase of primary and subsequent neoplasms in the near future among cancer survivors not in pneumology., Edvard Geryk, Teodor Horváth, Radim Štampach, Petr Kubíček, and Literatura
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
78. Dapagliflozin cílí na adaptaci – je čas adaptovat i poučky o glykosurii
- Creator:
- Kulhavý, Jan
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- lidé, glykosurie, benzhydrylové sloučeniny--aplikace a dávkování--škodlivé účinky--terapeutické užití, glukosidy--aplikace a dávkování--škodlivé účinky--terapeutické užití, transportní proteiny pro sodík a glukosu--antagonisté a inhibitory--aplikace a dávkování--škodlivé účinky--terapeutické užití, hypoglykemika--aplikace a dávkování--škodlivé účinky--terapeutické užití, kombinovaná farmakoterapie, hemoglobin A glykosylovaný--účinky léků, tělesná hmotnost--účinky léků, diabetes mellitus 2. typu--farmakoterapie, krevní tlak--účinky léků, and transportér 2 pro sodík a glukosu--antagonisté a inhibitory--fyziologie
- Language:
- Czech
- Description:
- Kulhavý J.
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
79. De morbo telephonico (nové nemoci)
- Creator:
- Honzák, Radkin
- Format:
- braille, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
- Type:
- model:article, article, Text, statistics, eseje, and TEXT
- Subject:
- poruchy sociálního chování, mobilní telefon, posílání textových zpráv, psychopatologie, psychotické poruchy, deformity ruky--etiologie, úzkostné poruchy, halucinace, kognice, přenos (psychologie), mladiství, dospělí, lidé, nomofobie, and textafrenie
- Language:
- Czech
- Description:
- Honzák R.
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
80. Dědičné ulceromutilující senzitivní neuropatie – klinická, elektrofyziologická a molekulárně genetická studie tří rodin
- Creator:
- Šafka-Brožková, Dana, Mazanec, Radim, Böhm, Jiří, Vyšata, Oldřich, Auer-Grumbach, M., Windpassinger, Ch, Neupauerová, Jana, Baránková, Lucia, Nevšímalová, Soňa, and Seeman, Pavel
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT
- Subject:
- dědičné senzorické a autonomní neuropatie--diagnóza--genetika--patofyziologie, rodokmen, poruchy senzitivity--genetika, čití, cítění--genetika, serin-C-palmitoyltransferasa--genetika, proteiny - podjednotky--genetika, mutace--genetika, sfingolipidy--biosyntéza--genetika, rab proteiny vázající GTP--genetika, genetické testování, končetiny, nemoci periferního nervového systému--genetika, haplotypy, amputace, poranění nohy--genetika, serin, ženské pohlaví, lidé, mužské pohlaví, and rodina
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Cíl: Cílem práce je charakterizovat klinické a elektrofyziologické nálezy dvou typů ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 u tří českých rodin s molekulárně geneticky objasněnou příčinou. Soubor: Popisujeme tři rodiny s dědičnou senzitivní neuropatií s celkem 16 postiženými. Metodika: Na základě neurologického a elektromyografického vyšetření, výskytu podobných obtíží u příbuzných byla stanovena diagnóza senzitivní, převážně axonální neuropatie. Následně bylo provedeno sekvenování genů SPTLC1 a RAB7 v rodinách A, B, C a u dalších 24 nepříbuzných pacientů s klinickým podezřením na dědičnou senzitivní neuropatii. Výsledky: V rodině B byla nálezem mutace p.C133Y v SPTLC1 genu prokázána hereditární senzitivní neuropatie typ 1 (HSN1). V rodinách A a C byla nálezem mutací p.L129F a p.V162M v genu RAB7 prokázána choroba Charcot‑Marie‑Tooth typ 2B (CMT2B). Všechny tři mutace již byly dříve popsány a fenotyp odpovídá popisu pacientů z jiných zemí. DNA vyšetření dalších 24 nepříbuzných pacientů však příčinu onemocnění neobjasnilo. Závěr: Ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 jsou v české populaci, podobně jako v jiných zemích vzácné, ale klinické projevy jsou jasně poznatelné, pokud jsou zohledněny a správně získány genealogické údaje – rodinná anamnéza. Tyto tři popsané rodiny jsou dosud jediné známé v ČR s objasněnou příčinou dědičné senzitivní neuropatie v důsledku mutací v RAB7 a SPTLC1. Objasnění příčiny ulceromutilující senzitivní neuropatie má význam nejen pro upřesnění genetické a klinické prognózy a pro cílenou genetickou prevenci, ale u pacientů s mutacemi v SPTLC1 genu možná i pro cílenou terapii se substitucí L‑serinem, která bude testována v klinické studii (Boston, USA), Aim: The goal was to clinically and electrophysiologically characterize two types of ulceromutilating hereditary neuropathy CMT2B and HSN1 in three Czech families where molecular genetic cause was confirmed. Patients: We describe three families, overall 16 affected patients, with hereditary sensory neuropathy. Methods: The diagnosis of sensory, predominantly axonal neuropathy was done on the basis of neurological and electrophysiological examination. Sequencing of the SPTLC1 and RAB7 genes was done in families A, B, C and 24 unrelated patients with clinical suspicion for HSN. Results: Hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN1) caused by the p.C133Y mutation in the SPTLC1 gene was confirmed in family B and the Charcot-Marie-Tooth type 2B (CMT2B) caused by p.L129F and p.V162M mutations in the RAB7 gene was confirmed in families A and C. All three mutations have been previously described. DNA examination of 24 unrelated patients did not reveal the cause of their disease. Conclusion: As in other countries, ulceromutilating hereditary neuropathies CMT2B and HSN1 are rare in the Czech population. However, clinical manifestations are clearly recognizable if correctly obtained genealogical data – family history – is properly taken into account. The three families described here are the only known families with hereditary neuropathies caused by mutations in RAB7 and SPTLC1 in the Czech Republic. Clarification of the cause of ulceromutilating sensory neuropathy is crucial for genetic and clinical prognosis, including targeted genetic prevention, but possibly also for an L-serin therapy in SPTLC1 mutation patients to be tested in a clinical study (Boston, USA)., and D. Šafka Brožková, R. Mazanec, J. Böhm, O. Vyšata, M. Auer-Grumbach, Ch. Windpassinger, J. Neupauerová, L. Baránková, S. Nevšímalová, P. Seeman
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public