Cíl studie: Doposud používaný ABI PRISM 7700 sekvenční detekční systém se již přestal vyrábět, řada laboratoří je proto nucena převést dosavadní neinvazivní prenatální diagnostiku na nové přístrojové vybavení. V této studii se zaměřujeme na testování použití 7300 real-time PCR systému pro účely rutinního neinvazivního určení pohlaví, RHD a RHCE genotypu plodu. Název a sídlo pracoviště: Laboratoř buněčné biologie, Pediatrická klinika, 2. LF UK a FN Motol Praha. Materiál a metody: Hodnotíme amplifikaci paternálních alel na extracelulární DNA izolované z mateřské periferní krve pomocí QIAamp DSP Virus kitu (c a E alely RHCE genu) a QIAamp DNA Blood Mini kitu (SRY, RHD a C alela RHCE genů) u 22 těhotných žen v rozmezí 10.–38. týdne gravidity. Výsledky: SRY (n = 6), RHD (exon 7 a exon 10, n = 7) a RHCE (C alela, n = 3; c alela, n = 3; E alela, n = 3) genotypizace plodu provedené na 7300 real-time PCR systému byly ve shodě s pohlavím a Rh fenotypem plodu či narozeného dítěte u všech vyšetřených těhotných žen. Závěr: Prokázali jsme, že 7300 real-time PCR systém je dostatečně citlivý pro detekci paternálních alel na fetální DNA přítomné v extracelulární DNA izolované z mateřské plazmy. Tímto způsobem můžeme nadále i po vyřazení ABI PRISM 7700 sekvenčního detekčního systému z provozu zajišťovat spolehlivé neinvazivní určení pohlaví plodu u těhotenství s rizikem X-vázaných onemocnění u plodu a neinvazivní RHD a RHCE genotypizaci plodu u aloimunizovaných těhotenství s rizikem fetální erytroblastózy., Objective: Since ABI PRISM 7700 sequence detection system has not already been commercially available, quite a number of laboratories are obliged to perform actual non-invasive prenatal diagnosis from maternal peripheral blood on new equipment. The purpose of this study was to test the usage of 7300 real-time PCR system for the purpose of routine non-invasive fetal sex determination and fetal RHD and RHCE genotyping. Settings: Cell Biology Laboratory, Paediatric Clinic, 2nd Medical Faculty and University Hospital Motol Prague. Material and Methods: We evaluated paternal allele amplification on extracellular DNA isolated from maternal peripheral blood by using QIAamp DSP Virus kit (c and E alleles of RHCE gene) and QIAamp DNA Blood Mini kit (SRY, RHD and C allele of RHCE gene) in a cohort of 22 pregnant women within 10th and 38th week of pregnancy. Results: The results of fetal SRY (n = 6), RHD (exon 7 and exon 10, n = 7) and RHCE (C allele, n = 3; c allele, n = 3; E allele, n = 3) genotyping performed on 7300 real-time PCR system corresponded to sex and/or Rh phenotype of the foetus or the newborn in all tested pregnant women. We showed that 7300 real-time PCR system is sensitive enough for paternal allele detection performed on fetal DNA fraction within extracellular DNA isolated from maternal plasma. Conclusion: After ABI PRISM 7700 sequence detection system would be completely taken out of service, we would be able henceforth to provide reliable non-invasive fetal sex determination in pregnancies at risk of X-linked disorders and non-invasive fetal RHD and RHCE genotyping in alloimmunized pregnancies at risk of haemolytic disease of newborn., Ilona Hromadníková, K. Veselá, R. Schrollová, and Lit. 18
The monotypic genus Silvispina M. Wang & Soulier-Perkins, gen. n. and new species S. changpotou M. Wang & Soulier-Perkins, sp. n. belonging to the family Lophopidae Stål, 1866, from Yunnan Province in China, is described and illustrated. The peculiarity of the first metatarsal segment of this genus is stressed and the taxonomic position of this new genus is discussed. The ornamentation and shape of metatibia and first tarsal segment (the characters that currently distinguish the subfamilies Menoscinae and Lophopinae) do not agree with either subfamily and the new genus is placed as incertae sedis in the Lophopidae. The genus Ridesa Schumacher, 1915 is removed from the family Lophopidae and placed in the Achilidae., Menglin Wang, Yinglun Wang, Adeline Soulier-Perkins., and Obsahuje bibliografii
Bazaliom a spinaliom patří mezi nejčastější lidské tumory u populace se světlým typem kůže, v zemích s vysokým podílem slunečního záření a u imunosuprimovaných pacientů. Incidence těchto tumorů v posledních letech celosvětově stoupá. Oba nádory mají hodně společných znaků, ale jejich biologická podstata vykazuje fundamentální odlišnosti. Aktinická keratóza je dle nových trendů prezentována jako počínající stadium onemocnění, na jehož podkladě vzniká spinocelulární karcinom. Tyto nozologické jednotky se nověji zahrnují do jedné skupiny tumorů, označovaných jako nemelanomové kožní nádory (angl. nonmelanoma skin cancer = NMSC). Diagnóza se ve většině případů opírá o klinický obraz tumorů, nicméně histologická charakteristika má nezastupitelnou roli. Ačkoliv je zlatým standardem léčby chirurgická terapie, nové neinvazivní metody léčby se dostávají do popředí zájmu., Nonmelanoma skin cancer (NMSC), encompassing basal cell carcinoma (BCC), squamous cell carcinoma (SCC), is the most frequent cancer in fair-skinned populations, particularly frequent in coun tries with high sun exposure and in immu nosuppressed patients. The incidence of NMSC has increased dramatically worldwide. Although BCC and SCC possess many similar features, there are fundamentals biological differences. Actinic keratosis (AK) is thought to be part of a continuum along the path to the development of SCC. Most of the time the diagnosis of NMSC is based on clinical presentation, however histological findings play in some cases main role. Whereas surgery remains the gold-standard therapy for NMSC, noninvasive methods have shown promising results to treat superficial BCC, AK and subclinical lesions on large body areas., Barbora Divišová, Petra Cetkovská, Karel Pizinger, and Lit.: 14
Sexualita patří mezi základní atributy kvality života. Sexuální dysfunkce jsou přítomny u všech věkových skupin, u žen fertilního věku se nejčastěji setkáváme s poruchami sexuální touhy, vzrušivosti, orgasmu a bolestmi při sexuálních aktivitách. V řadě případů se nejedná o problém ženy samotné, proto je velmi žádoucí, aby byl partner pacientky součástí diagnosticko-terapeutického procesu již od počátku. Tento článek přináší základní informace o sexuálních dysfunkcích žen fertilního věku, jejich etiologii, diagnostice a současných možnostech léčby., Sexuality is one of the basic part of quality of life. Sexual dysfunctions are presented in all female age groups, fertile women suffer mainly from sexual desire, arousal, orgasm and pain disorders. It is usually not only a female problem, her partner should take a part in diagnostic-therapeutic process from the beginning. This article brings a basic information about sexual disorders of fertile women, their etiology, diagnostics and actual therapeutic options., Petra Vrzáčková, Jiří Sláma, and Literatura 27
In this article basic concepts concerning "uncertainty" and their related topics are presented, explained using examples and discussed. Namely, the concept of "true value" underwent a significant evolution from the so called "Error approach" to the "Uncertainty approach". The concept of quantity value itself is consistent with the concept of uncertainty, rather than "exact value" presented by one exact real number. A particular schism with previous Czech terminology has been solved and some general rules for terminology are stated. This paper was supported by the Czech Ministry of Education, Grand agency INGO II, project LG13026. and Jan Obrdržálek.
V naší kazuistice pojednáváme o přínosu SPECT/ CT s aplikací 111In-DTPA-oktreotidu (Octreoscan) a 18F-FDG-PET/CT vyšetření při posouzení metabolické aktivity v solitárním plicním uzlu, který má maligní charakter na CT skenech. Kombinace CT a nukleárně medicínského vyšetření umožnila vyhnout se invazivním diagnostickým metodám jako je plicní biopsie., The benefit of SPECT/CT with the application of the In111-DTPA-octreotide (Octreoscan) and the benefit of the F18-FDG-PET/CT examination in the assessment of metabolic activity in a solitary lung nodule of a malignant pattern according to the CT scan is presented in this case report. The combination of the CT scan and nuclear medicine examinations made possible to avoid invasive diagnostic methods such as a lung biopsy., Ladislav Zadražil, Petr Libus, Marie Burešová, and Literatura 4
U pacientů s metastazujícím karcinomem prostaty v pokročilém stadiu je indikována systémová terapie. Po diagnostikování onemocnění je zahájena androgenní deprivační léčba s cílem snížit hodnotu androgenů na kastrační hladinu. Tuto léčbu lze kombinovat s chemoterapií na bázi docetaxelu, zejména u pacientů s tumory o větším objemu. Pokud dojde k progresi karcinomu i navzdory dostatečné kastrační hladině androgenů, hovoříme o karcinomu prostaty rezistentním na kastrační léčbu. V současné době, kdy se objevují stále nové přípravky pro léčbu karcinomu prostaty rezistentního na kastraci (abirateron, enzalutamid, kabazitaxel, chlorid radnatý 223), je nezbytné zohlednit registrační kritéria a profil nežádoucích účinků. Tento článek poskytuje přehled současných možností pro systémovou léčbu metastazujícího karcinomu prostaty, který dosud nebyl léčen hormonálně, a karcinomu prostaty rezistentního na kastraci., In patients with advanced, metastastic prostate cancer systemic therapy is indicated. At initial diagnosis, these patients are treated with androgen-deprivation therapy in order to lower androgen-levels at castration-level. This treatment initially can be combined with docetaxel chemotherapy, especially in patients with higher tumor burden. If prostate cancer progresses despite adequate castration level of androgens, we speak of castration-resistant prostate cancer. In the background of rapidly evolving new treatment options for castration-resistant prostate cancer - namely abiraterone, enzalutamide, cabazitaxel, radium-223-dichloride - the approval criteria and side-effect profile have to be taken into account. The following article summarizes curent systemic treatment options for metastatic hormone-na?ve and castration-resistant prostate cancer., and Heck M. M., Kübler H., Gschwend J. E., Retz M.