Cieľ: Cieľom práce bolo zistiť, aký vplyv má bolesť na vybrané dimenzie ţivota pacientov v domácom prostredí, medzi ktoré patrí nálada, vzťah k iným ľuďom, radosť zo ţivota, spánok. Metodika: Súbor tvorilo 144 respondentov (91 ţien a 53 muţov) v podmienkach domáceho prostredia vo veku od 29 do 97 rokov v siedmich samosprávnych krajoch Slovenska. Zber údajov prebiehal v období november 2008 aţ január 2009. V rámci realizácie zberu údajov bol pouţitý štandardizovaný dotazník BPI (Brief Pain Inventory). Výsledky boli vyhodnotené jednorozmernou deskriptívnou štatistikou. Výsledky: Prítomnosť bolesti v skúmanej vzorke negatívne ovplyvňuje náladu, spánok a radosť zo ţivota viac u muţov ako u ţien. U ţien viac ovplyvňuje bolesť vzťah k iným ľuďom ako u muţov. Štatistickým spracovaním nebola zistená signifikantná súvislosť medzi premennými: nálada – pohlavie (p = 0,387), vzťah k iným ľuďom – pohlavie (p = 0,876), spánok – pohlavie (p = 0,065), radosť zo ţivota – pohlavie (p = 0,238). Záver: Bolesť výrazne ovplyvňuje vybrané dimenzie ţivota pacientov v domácom prostredí, čo vedie k širokej škále negatívnych emocionálnych reakcií a prejavov, ktoré môţu zintenzívňovať bolesť. Pravidelné hodnotenie vplyvu bolesti na jednotlivé dimenzie ţivota pacientov prispieva veľkou mierou taktieţ ku kvalitnej komunikácií medzi sestrou pracujúcou v domácom prostredí a pacientom zaloţenou na vzájomnej dôvere., Aim: The aim of our work was to determine the impact on pain in selected domains of life of patients in home care in terms of their mood, relationship to other people, joy of life and sleep. Methods: 144 respondents (91 women and 53 men aged from 29 to 97) in home care were randomly selected to make up the sample in 7 Slovak municipalities. The data collection was gathered from November 2008 to January 2009 using brief Pain Inventory. The results were evaluated by one-dimensional descriptive statistics. Results: The presence of pain among the respondents negatively influences the spirits, sleep and joy of life; more among men than women. Pain affects relationship to other people more among women than men. Statistical analysis showed no significant correlation between variables: spirits - sex (p = 0.387), relationship to other people – sex (p = 0.876), sleep – sex (p = 0.065), the joy of life - sex (p = 0.238). Conclusion: Pain has a significant impact in selected domains of patient`s life in home care leading to a wide range of negative emotions and behavior that could intensify the pain. Regular assessment of the pain impact in selected dimensions of patient`s live influences the quality of communication between nurse working in home care and a patient that is based on mutual trust., Mária Kožuchová, and Literatura 24
Chronické zápalové choroby čreva (inflammatory bowel disease – IBD) vyvolávajú v organizme početné extraintestinálne prejavy, a to v dôsledku spoločnej etiopatogenézy, chronického systémového zápalu, častých porúch výživy a liečby. Jedným z prejavov sú i zmeny endokrinného systému. Interakcia je vzájomná, Crohnova choroba a ulcerózna kolitída spôsobujú funkčné a morfologické zmeny endokrinne aktívnych orgánov, na druhej strane endokrinné funkčné poruchy často negatívne zasahujú do priebehu črevnej choroby. V článku rozoberáme súvis IBD s produkciou pohlavných hormónov a fertilitou, súvis s adrenálnou funkciou, funkciou a morfológiou štítnej žľazy, produkciou rastového hormónu a poruchami rastu u detí, a znížením kostnej denzity. Táto téma nie je v mnohých aspektoch dostatočne preskúmaná a vyžaduje ďalšie analýzy a objasnenia. Kľúčové slová: Crohnova choroba – endokrinný systém – ulcerózna kolitída – zápalové choroby čreva, Inflammatory bowel disease is often accompanied by extraintestinal manifestations due to a common autoimmune etiopathogenesis, chronic systemic inflammation, frequent nutrition deficits, and the treatment. Endocrine system changes belong to manifestations too. Interaction is mutual, Crohn´s disease and ulcerative colitis cause functional and morphological changes of endocrine tissues. On the other hand the endocrine disorders negatively influence the course of bowel disease. In the article we analyze correlation of IBD with gonadal hormone production and fertility, with adrenal function, with the function and morphology of the thyroid, with growth hormone production and growth disorders in children, and with bone mineral density reduction. This topic is not studied enough and needs more analysis and clarification. Key words: Crohn´s disease – endocrine system – inflammatory bowel disease – ulcerative colitis, and Jana Kollerová, Tomáš Koller, Tibor Hlavatý, Juraj Payer
Úvod: Pectus excavatum je najčastejšou vrodenou deformitou hrudnej steny. Postihuje približne jedného zo 400 až 1000 novorodencov. Operačná korekcia sa stala metódou voľby u pacientov, ktorí spĺňajú indikačné kritéria. Najčastejšie využívanými technikami sú modifikovaná Ravitchova korekcia (HMRR) a minimálne invazívna korekcia pectus excavatum (MIRPE), pričom druhá menovaná je považovaná za metódou voľby u detských pacientov. V dospelej populácii je otázka najvhodnejšej techniky predmetom diskusie v odborných kruhoch. Metódy: Autori práce retrospektívne vyhodnotili súbor 60 dospelých pacientov, ktorí absolvovali MIRPE v období od októbra 2010 do marca 2015. Preferovanou technikou na pracovisku autorov bola „short-bar“ technika s pravostrannou torakoskopickou asistenciou. Získané údaje vyhodnotili s pomocou štatistického softvéru SPSS? verzia 21.0.0 (IBM, USA). Platnosť hypotéz a potvrdenie štatisticky významných vzťahov overili štatistickými testami. Klinické a demografické premenné sme vyhodnotili Studentovým t-testom pre parametrické dáta a Mann- Whitneyovým U-testom pre dáta neparametrické. Závislosť kvalitatívnych znakov boli otestované po zadaní do kontingenčných tabuliek pomocou Pearsonovho χ2 testu dobrej zhody. Za hladinu štatistickej významnosti sme zvolili p<0,05. Výsledky: V sledovanom období podstúpilo operačnú korekciu 45 mužov a 15 žien. Medián veku v súbore bol 24 rokov, bez štatisticky signifikantného rozdielu medzi mužmi (25 rokov) a ženami (23 rokov, p=0,368). Medián Hallerovho indexu v súbore bol 3,93, pričom mierne vyšší bol u ženských pacientov (p= 0,285). Asymetrická deformita bola prítomná u 20 pacientov (33 %), bez signifikantného rozdielu medzi pohlaviami (p=0,206). Medián dĺžky operačného výkonu v celom súbore pacientov bol 73 minút, pričom trvanie korekcie u mužov bolo mierne dlhšie (80 vs. 70 min, p=0,312). Dve dlahy sme implantovali 27 pacientom. Nezaznamenali sme pritom štatisticky signifikantný rozdiel medzi pohlaviami (p=0,454). Komplikácie boli prítomné u 15 pacientov (25 %), pričom sme nepotvrdili štatisticky signifikantný rozdiel podľa typu pohlavia (p=0,863), počtu implantovaných dláh (p=0,178) a tvaru deformity (p= 0,527). Najčastejšou komplikáciou boli recidivujúce ranové serómy u 6 pacientov (10 %). Medián pooperačnej hospitalizácie bol 5 dní, pričom sme nezaznamenali rozdiel medzi pohlaviami (p=0,653) a pacientami s rôznym počtom implantovaných dláh (p=0,600). Rehospitalizácia s potrebou ďaľšej chirurgickej intervencie bola indikovaná u 5 pacientov (8,3 %). Príčinou bola alergia na chróm (1×), ranová infekcia (1x) a recidivujúci seróm (3x) s potrebou V.A.C.? terapie (KCI, USA). Záver: MIRPE je možné ponúknuť ako bezpečnú a efektívnu techniku pri korekcii pectus excavatum v dospelej populácii aj na pracovisku bez predchádzajúcich skúseností s týmto výkonom u detských pacientov., Introduction: Pectus excavatum is the most common congenital chest wall deformity. Aproximatelly 1 out of 400 to 1000 newborns are affected by this diagnosis. Surgical correction is indicated in patients that fulfil the indication criteria. The highly modified Ravitch correction (HMRR) and minimally invasive pectus excavatum repair (MIRPE) are by far the most popular methods of correction. MIRPE has been established as the method of choice amongst children. Feasibility of the minimally invasive approach in the funnel chest correction in adult population still remains controversial. Methods: The authors present a retrospective analysis of adult patients treated by MIRPE in their institution. Sixty adult patients with pectus excavatum underwent MIRPE from October 2010 to March 2015. Various parameters were evaluated retrospectively. The effectiveness and safety of both techniques were evaluated with the use of statistical software SPSS? version 21.0 (IBM, USA). Data were evaluated using Student´s t-test or Mann-Whitney U-test for normally and non-normally distributed data, respectively. The comparison of categorical variables between the groups was evaluated by Pearson´s chi-square test. A p value of less than 0.05 was considered statistically significant. Results: 45 men and 15 women underwent MIRPE during the period. Median age in the group was 23 years without any statistically significant difference between males and females (p=0.386). Median Haller index was 3.93 and was slightly higher in women (p= 0.285). Asymmetric deformities were present in 20 patients (33.3%) without any statistically significant difference between the sexes (p=0.206). Median duration of the surgical correction was 73 minutes and was longer in males (p=0.312). Two bars were implanted in 27 patients with no significant difference between the sexes (p=0.454). Complication rate was 25% (15/60) without any significant difference based on the number of implanted bars (p=0.178), sex (p=0.863) or the presence of an asymmetric deformity (p=0.527). Wound seromas with 10% (6/60) were the most common complication. Median postoperative length of stay was 5 days without any significant difference between males and females (p=0.653) and patients with different number of bars implanted (p=0.600). The need for rehospitalisation and reoperation was indicated in 5 patients (8.3%). Allergy to chromium led to bar extraction in 1 patient and 4 patients were treated by V.A.C.? therapy (KCI, USA) because of wound abscess (1) and seroma (3). Conclusion: Minimally invasive pectus excavatum repair is an effective surgical technique for the treatment of pectus excavatum in adult patients. This technique can be learned and performed safely even without any former experience with this correction in children., and M. Lučenič, M. Janík, P. Juhos, A. Garchar
Cieľ: Príspevok má design prierezovej štúdie, s parciálnym cieľom testovať psychometrické vlastnosti nástroja kvality ţivota (Caregiver Quality of Life Index Cancer) opatrovateľov v starostlivosti o zomierajúcich z hľadiska formy poskytovanej starostlivosti. Metodika: Výskumný súbor tvorilo 263 neprofesionálnych opatrovateľov, poskytujúcich starostlivosť zomierajúcemu v podmienkach domácej, kombinovanej a paliatívnej/hospicovej starostlivosti v troch krajoch Slovenskej republiky (Prešovský, Ţilinský, Banskobystrický). Psychometrické vlastnosti nástroja pouţitého v našej štúdii boli testované na základe analýzy spoľahlivosti, korelačnej a faktorovej analýzy. Výsledky: Faktorovou analýzou sa v našom výskume podarilo potvrdiť 4-faktorovú štruktúru nástroja CQOLC (záťaţ/narušenie ţivotného štýlu; sociálna opora; pozitívna adaptácia; finančná situácia). Extrahované faktory na základe odpovedí respondentov v našom výskumnom súbore nie sú úplne identické s originálnou verziou škály CQOLC. Najlepšiu konštruktovú validitu a vnútornú konzistenciu škály CQOLC sme potvrdili u respondentov, ktorí poskytujú domácu starostlivosť zomierajúcemu príbuznému. Záver: Psychometrickou analýzou dotazníkov sme zistili, ţe reliabilita a konštruktová validita nami pouţitého nástroja je porovnateľná s originálnou verziou, napriek odchýlkam v lokalizácii niektorých poloţiek. Nástroj CQOLC je pouţiteľný na posúdenie kvality ţivota neprofesionálnych opatrovateľov v kontexte starostlivosti o zomierajúcich v domácom prostredí., Aim: The paper has the design of the cross-sectional study. The aim of the study was to test the psychometric properties of the quality of life (Caregiver Quality of Life Index of Cancer) the caregivers who provide care of the dying patients in terms of forms of care. Methods: The sample of our research consisted of 263 non-professional caregivers, providing home care of the dying, combined care and palliative care in three districts of the Slovak Republic (Prešovský, Ţilinský, Banskobystrický). Psychometric properties of the instrument used in our study were tested on the basis of the analysis of the reliability, of the correlation analysis and factor analysis. Results: Factor analysis of questionnaire CQOLC in our research confirmed the fourfactor structure of the instrument CQOLC (burden/lifestyle disruption; social support; a positive adaptation; the financial concerns). Extracted the factors on the basis of the answers of the respondents in our research are not completely identical with the original version CQOLC. The best construct validity and reliability of the CQOLC we have confirmed with the caregivers, who provide a home care of the dying patients. Conclusion: Psychometric analysis of the questionnaires we found that, the reliability and construct validity is comparable to the original version of CQOLC, despite variations in the location of some items. The CQOLC could thus form the basis for the implementation of the assessment of the quality of life of nonprofessional caregivers in the context of care for the dying at home., Radka Šerfelová, and Literatura 25
Cieľ: Cieľom práce bolo zistiť, aká je kvalita života žien s karcinómom maternice vo vzťahu k veku a dosiahnutému vzdelaniu. Metodika: Súbor tvorilo 300 pacientiek, u ktorých bolo diagnostikované nádorové ochorenie maternice a bola u nich vykonaná hysterektómia. Výskum bol realizovaný prostredníctvom štandardizovaného dotazníka Quality of Life in Adult Cancer Survivors (QLASC). Výsledky: Ženy vo veku nad 50 rokov mali lepšie prežívanie kvality života ako ženy do 50 rokov. Priaznivejšie výsledky u pacientiek vo veku do 50 rokov sa preukázali len v doméne benefit z choroby. Vo vzťahu k vzdelaniu sme podľa priemerného skóre zistili v ôsmich doménach priaznivejšie výsledky u žien s vyšším vzdelaním. Zaujímavé bolo aj zistenie, že v doménach negatívne emócie a distres z opakovania mali ženy so stredoškolským vzdelaním bez maturity lepšie prežívanie faktorov kvality života než ženy so stredoškolským vzdelaním s maturitou. Záver: Na prežívanie kvality života žien s nádorovým ochorením maternice po hysterektómii vplýva biologický vek a stupeň dosiahnutého vzdelania., Aim: The aim of the paper was to ascertain the quality of life of women with uterine cancer in relation to their age and educational level. Methods: The sample consisted of 300 patients who were diagnosed with uterine cancer and underwent hysterectomy. The research was using a standardized questionnaire - Quality of Life in Adult Cancer Survivors (QLASC). Results: Women aged over 50 years reported better quality of life than women aged under 50 years. More favorable results recorded in patients under 50 years of age were only shown in the domain of Benefit of disease. In relation to educational attainment, more favorable results were recorded in women with higher education based on the average scores in eight domains. Interesting was the finding that in the domains Negative emotions and Distress of recurrence, women with lower education were experiencing better quality of life than women with higher education. Conclusion: The quality of life experienced by women with uterine cancer is influenced by their biological age and educational attainment., Ľuba Palková, Lucia Dimunová, and Literatura 15
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Neuroendokrinné nádory (NEN) vychádzajú z buniek difúzneho neuroendokrinného systému. Produkujú peptidy alebo amíny, ktoré účinkujú ako hormóny alebo neurotransmitery. Incidencia NEN je pomerne nízka. Diagnostika a liečba týchto tumorov je multidisciplinárna. Cieľom práce bola analýza súboru pacientov s dobre diferencovaným neuroendokrinným nádorom tráviaceho traktu. Zaradení boli pacienti sledovaní od roku 1998 do roku 2013, ktorí mali histologicky potvrdený dobre diferencovaný, nízko alebo stredne malígny neuroendokrinný nádor gastrointestinálneho traktu. Do súboru bolo zaradených 97 pacientov. Z toho 34 (35,1 %) mužov a 63 (64,9 %) žien. Zistili sme, že v liečbe pacientov so stanovením diagnózy po roku 2005 sa signifikantne menej využíva interferón a signifikantne častejšie sa využíva endoskopická a PRRT liečba. Identifikovali sme najvhodnejší diskriminant pre rozdelenie pacientov z hľadiska výskytu metastáz v čase stanovenia diagnózy podľa hladiny 5-HIAA na 6,8 mg/24 hod, podľa hladiny CgA na 70 ng/ml. Identifikovali sme nasledovné rizikové faktory pre celkovú mortalitu: pečeňové metastázy, hnačky, flush, lokalizácia primárneho tumoru v tenkom čreve, vysoké hodnoty CgA a 5-HIAA v čase stanovenia diagnózy (5-HIAA > 520,52 mg/24 hod, CgA > 174,5 ng/ml). Ako pozitívny prognostický faktor sme identifikovali chirurgickú liečbu. Kľúčové slová: chromogranín A – kyselina 5-hydroxyindoloctová – neuroendokrinný nádor, Neuroendocrine neoplasmas are a form of cancer arising from cells of diffuse neuroendocrine system. They produce peptides or amines that act as hormones or neurotransmitters. Incidence of NENs is relatively low. Diagnostic work-up and treatment requires a multidisciplinary team approach. The aim of this study was an analysis of data from patients with well-differentiated neuroendocrine neoplasmas of gastrointestinal tract. The study included patients followed up from 1998 to 2013 with histologically confirmed well-differentiated digestive neuroendocrine neoplasm with low or intermediate malignant potential. 97 patients were included; 34 men (35.1 %) and 63 women (64.9 %). In patients being diagnosed after 2005 interferon treatment is significantly less used than endoscopic and peptide receptor radionuclide therapy. We have identified more appropriate discriminant values of 5-HIAA and chromogranin A (6.8 mg/24 hours; 70 ng/ml) for predicting the presence of metastases at the time of diagnosis. We have identified following risk factors for overall mortality: liver metastases, presence of diarrhea, flush, small bowel primary tumor, high values of CgA and 5-HIAA at the time of diagnosis (5-HIAA > 520.52 mg/24 hours, CgA > 174.5 ng/ml). Surgical treatment was found to be a positive prognostic factor. Key words: chromogranin A – 5-hydroxyindoleacetic acid – neuroendocrine neoplasm, and Soňa Kiňová, Martina Kováčová, Martin Čaprnda, Michal Koreň
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Úvod: Recidíva pectus excavatum je najzávažnejšou neskorou komplikáciou primárnej korekcie. V indikovaných prípadoch je možné pacientovi odporučiť rekorekciu modifikovanou Ravitchovou technikou (HMRR), alebo minimálne invazívnu korekciu (MIRPE). Práca sa zameriava na vyhodnotenie dostupných operačných techník u dospelých pacientov a adolescentov s recidívou pectus excavatum. Metódy: Autori retrospektívne vyhodnotili výsledky svojej práce. V období od júna 2006 do októbra 2014 odoperovali na Klinike hrudníkovej chirurgie 126 výkonov pre pectus excavatum. HMRR bolo metódou voľby v 51 prípadoch a MIRPE v 75. Korekcia pre recidívu pectus excavatum bola indikáciou pre 12 (9,5 %) výkonov u 11 pacientov. Tí absolvovali šesť korekcií technikou HMRR a 6 technikou MIRPE. HMRR ako primárny výkon podstúpilo 10 pacientov a MIRPE jeden. Medián veku súboru bol 23,5 (17−44) roku, medián odstupu od prvej operácie bol 9,5 (2−31) roku. Muži tvorili 75 % operantov. Výsledky: Napriek potrebe torakoskopickej adheziolýzy a implantácie dvoch dláh u všetkých pacientov sa MIRPE vyznačovala kratším operačným časom (120 vs. 172 min) a menším počtom komplikácií (16,7 % vs. 50 %). V skupine s HMRR sme zaznamenali tri komplikácie (ranový seróm, migráciu dlahy do perikardu s masívnym hemoperikardom, oddelenie priamych brušných svalov od sterna) a v skupine s MIRPE jednu (symptomatický fluidotorax). U pacienta s migráciou dlahy vznikla ďaľšia recidíva pectus excavatum. Nezaznamenali sme rozdiel v dľžke pooperačnej hospitalizácie. Záver: Napriek limitovaným skúsenostiam považujeme MIRPE v indikovaných prípadoch za bezpečnú a efektívnu techniku pri riešení recidívy u dospelých pacientov a adolescentov., Introduction: Recurrent pectus excavatum is the most serious late complication after primary repair. Redo open repair (Highly Modified Ravitch Repair, HMRR) or minimally invasive repair of pectus excavatum (MIRPE) are usually performed in indicated cases. This paper focuses on the evaluation of available redo surgical techniques in adult and adolescent patients with recurrent pectus excavatum. Methods: 126 operative corrections, predominantly in adult patients, were performed by the authors between June 2006 and October 2014. HMRR was the method of choice in 51 cases, and MIRPE in 75 cases. Recurrent pectus excavatum was the indication in 12 repair procedures (9.5%) in 11 patients. Prior repairs included HMRR in 10 patients and MIRPE in one case. Both HMRR and MIRPE were indicated as redo procedure in six cases. The median age in the redo group was 23.5 (17−44) years and the median interval between the primary correction and the redo procedure was 9.5 (2−31) years. The male to female ratio was 3:1. Results: The use of MIRPE resulted in shorter operation time (120 vs. 172 min). There was no difference in the length of postoperative hospitalisation. Three complications (50%) were recorded in the HMRR group (wound seroma, intrapericardial bar migration with hemopericardium, displaced rectus abdominis muscle) and one (16.7%) occurred in the MIRPE group (symptomatic fluidothorax). Conclusion: Despite our limited experience with both techniques in the treatment of recurrent pectus excavatum we believe that MIRPE should be regarded as a safe and effective technique for the redo repair in adolescent and adult patients., and M. Lučenič, M. Janík, R. Benej, A. Garchar, P. Juhos
Cieľ: Cieľom práce bolo validovať definujúce charakteristiky ošetrovateľskej diagnózy Deficit objemu telových tekutín vybraným súborom slovenských sestier – expertov, teda zistiť, ktoré definujúce charakteristiky sú sestrami povaţované za hlavné a ktoré za vedľajšie. Metodika: Na hodnotenie definujúcich charakteristík ošetrovateľskej diagnózy Deficit objemu telových tekutín bol zvolený Fehringov model validity diagnostického obsahu (DCV model). Definujúce charakteristiky hodnotili sestry, ktoré získali minimálne 4 body podľa modifikovaných Fehringových kritérií. Súbor tvorilo 116 slovenských sestier – expertov. Definujúce charakteristiky boli sestrami hodnotené na Likertovej škále od 1 do 5 (1 – ţiadna významnosť, 2 – malá významnosť, 3 – stredná významnosť, 4 – veľká významnosť, 5 – najväčšia významnosť). Zber údajov prebiehal v období máj aţ október 2010. Výsledky: Za hlavné definujúce charakteristiky bolo súborom slovenských sestier – expertov zo 17 charakteristík označených 6 charakteristík: zníţený turgor koţe, zníţená diuréza, suché sliznice, zníţené napätie jazyka, zníţená venózna náplň, zníţený krvný tlak. Za vedľajšie definujúce charakteristiky boli označené nasledujúce charakteristiky: zvýšená merná hmotnosť moču, suchá pokoţka, zvýšený hematokrit, slabosť, smäd, oslabený pulz, zníţený objem pulzu (nitkovitý pulz), zvýšená pulzová frekvencia, zmeny v psychickom stave, zvýšená telesná teplota. Charakteristika „náhla strata hmotnosti (s výnimkou tretieho priestoru)“ dosiahla váţené skóre menej ako 0,5. Záver: Súbor slovenských sestier za významné znaky pre určenie ošetrovateľskej diagnózy Deficit objemu telových tekutín povaţuje 6 znakov., Aim: The aim of this study is to validate the defining characteristics of a nursing diagnosis of Deficient Fluid Volume by considering a selected sample of Slovak nurse – experts. In other words, to ascertain which defining characteristics are rated by these nurses as major or minor. Methods: Fehring’s Diagnostic Content Validation model (DCV model) was used for validation of this nursing diagnosis. Slovak nurses who met the modified criteria (4 points) recommended by Fehring comprised the sample of experts - a total of 116 Slovak nurses – experts. Defining characteristics were rated by the nurses using Likert’s 5-point scale (1 – not at all characteristic, 2 – very little characteristic, 3 – somewhat characteristic, 4 – considerably characteristic, 5 – very characteristic). Data collection occurred between May and October 2010. Results: Out of 17 defining characteristics of a nursing diagnosis of Deficient Fluid Volume, the Slovak nurses’ sample classified six cues as major: decreased skin turgor, decreased urine output, dry mucous membranes, decreased tongue turgor, decreased venous filling, and decreased blood pressure. The following cues were classified as minor defining characteristics: increased urine concentration, dry skin, elevated hematocrit, weakness, thirst, decreased pulse volume and pressure, increased pulse rate, changes in mental status, increased body temperature. The weighted score of the defining characteristic „sudden weight loss (except in the third space) was less than 0.5. Conclusion: The Slovak nurses’ sample studied considered six characteristics as important in justifying the nursing diagnosis Deficient Fluid Volume., Renáta Zeleníková, Katarína Žiaková, and Literatura 29