Metabolické profilovanie je zjednodušenou charakteristikou metabolómu, ktorý je kompletným súborom prirodzene sa vyskytujúcich malých molekúl (metabolitov) v živom systéme. Patologické procesy zasahujú do metabolizmu a menia tento súbor metabolitov. Odlišnosti v metabolických profiloch môžu slúžiť na skríning a diagnostiku určitých chorôb. Niektorými technikami sa môžu sledovať skupiny metabolitov naraz na základe určitých spoločných kritérií, a čiastočne tak prispievať k štúdiu metabolómu. Ako veľmi výhodné sa ukazujú analýzy s minimálnymi úpravami biologického materiálu. Pomáhajú objavovať látky nové alebo nepredpokladané. Biologické tekutiny obsahujú charakteristický súbor prirodzene fluoreskujúcich látok. Porovnávaním fluorescenčných profilov zdravých a chorých je možné vytypovať charakteristické znaky, ktoré by mohli slúžiť na skríning alebo diagnostiku vybraných ochorení., Metabolic profiling is the simplified characteristics of the metabolome, which is a complete set of naturally occurred small molecules (metabolites) in living system. This set of metabolites can be changed by pathological processes encroached on metabolism. Differences in metabolic profiles can help to screen or to diagnose selected diseases. Some analytical techniques may characterise groups of metabolites with common properties in one step and particularly support the study of metabolome. Very useful seems to be the analysis with minimal preparation of biological material. It helps to discover new or unexpected analytes. Biological fluids contain characteristic set of naturally fluorescent compounds. Comparison of fluorescent profiles in healthy and diseased humans determines characteristic signs usable for screening or diagnostics particular diseases., Anna Birková, K. Dubayová, J. Kušnír, and Lit. 35
Hysteroskopia je efektívna diagnostická a terapeutická metóda v intrauterinnej patológií, ktorá má zo všetkých dostupných diagnostických metodík najvyššiu senzitivitu a špecificitu. Hysteroskopia postupne nahrádza diagnostickú kyretáž, ktorá v porovnaní s hysteroskopiou neposkytuje adekvátnu diagnostiku organického nálezu v dutine maternice, prípadne riešenie intrauterinnej patológie diagnostickou kyretážou je skôr náhodné., Hysteroscopy is an effective diagnostic and therapeutic methods of intrauterine pathology that has all of the available diagnostic methodologies highest sensitivity and specificity. Diagnostic hysteroscopy is gradually replacing curettage, which compared with hysteroscopy does not provide adequate diagnosis of organic findings in uterine cavity, and solution of intrauterine pathology diagnostic curettage is rather random., Martina Vargová, Erik Dosedla, Ján Richnavský, and Literatura 28
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Cieľ: Cieľom práce bolo zistiť výskyt komplikácií v závislosti od veku a pohlavia pacientov, od dĺžky zavedenia stimulačnej elektródy, od zvolenej cesty prístupu zavedenia stimulácie u pacientov hospitalizovaných na Oddelení arytmií a koronárnej jednotky v Univerzitnej nemocnici Martin. Metodika: Pre zber potrebných údajov sme použili obsahovú analýzu zdravotnej dokumentácie, nemocničný informačný systém, pozorovanie na základe vypracovaného záznamového hárku. Údaje sme analyzovali pomocou deskriptívnej a induktívnej štatistiky. V sledovanom súbore bolo 38 pacientov od 58 rokov do 93 rokov. Pacienti boli akútne prijatí na Jednotku intenzívnej starostlivosti za účelom realizácie dočasnej kardiostimulácie, ktorá bola užívaná v priemere 5,28 ± 2,33 dní. Výsledky: Na základe spracovania údajov sme u 17 pacientov zistili výskyt komplikácií, pričom najčastejšou komplikáciou bola lokálna infekcia. Štatistickou analýzou sme zaznamenali významné vzťahy medzi dĺžkou zavedenia stimulačnej elektródy a výskytom lokálnej infekcie, kde nám vznikla silná signifikantná korelácia r(S) = 0,518 na hladine významnosti p = 0,001 a rovnako pri výskyte hematómu sme zaznamenali koreláciu r(S) = 0,329 na hladine významnosti p = 0,023. Záver: Analýzou získaných údajov sme identifikovali najčastejšie vyskytujúce sa komplikácie v spojitosti s dočasnou kardiostimuláciou. Najčastejšie sme zaznamenali výskyt lokálnej infekcie, ktorý súvisí s následnou ošetrovateľskou starostlivosťou, ale aj s významnými prediktormi, ktoré môžu do značnej miery ovplyvniť ich vývoj., Aim: The aim of our study was to determinate the incidence of complications depending on the age and gender of patients, duration of implantation of stimulation electrode, of selected access point of implementation stimulation in patients hospitalized at the Arrhythmia unit and Coronary care unit in University hospital in Martin. Methods: For the collection of required data we have used content analysis of medical records, hospital information system, surveillance based on own designed sheet. The data were analysed using descriptive and inductive statistic. The sample consisted of 38 patients in the range from 58 to 93 years of age. Patients were acutely admitted to ICU with the aim of realization of temporary cardiac pacing, which lasted 5.28 ± 2.33 days in average. Results: On the basis of processed data, we found incidence of complications in 17 patients, where the most frequent complication was local infection. Using statistical analysis we found a significant relationship between duration of implementation of stimulation electrode and incidence of local infection, which resulted in strong significant correlation (r(S) = 0.518, p = 0.001) and similarly, we noted correlation in the incidence of haematoma (r(S) = 0.329, p = 0.023). Conclusion: Using analysis of the obtained data we have identified the most frequently occurring complications in conjunction with the temporary cardiac pacing. Most often we have noted the incidence of local infection that is associated with subsequent nursing care, but also with significant predictors, which can greatly affect its development., Ľubomíra Ježová, Ľubica Vengrínová, Katarína Žiaková, and Literatura 11
Cieľ práce: Cieľom teoretickej štúdie bolo stručne charakterizovať tím a tímovú prácu v zdravotníctve, jej hodnotenie a tiež prezentovať vybrané meracie nástroje použiteľné pre hodnotenie tímovej práce v zdravotníctve. Východiská práce: Ťažiskom práce boli validačné štúdie niekoľkých autorov (Kalisch, Weaver, Salas, 2009; Kalisch, Lee, Salas, 2010; Kalisch, Lee, Rochman, 2010, Shteynberg, Sexton, Th omas, 2005; Sexton, Helmreich, Neilands et al. 2006; Ryan, 2008, Ryan, Cott, 2008), ktorí sa zaoberali tvorbou meracích a hodnotiacich nástrojov pre skúmanie efektivity, funkčnosti a tímovej kultúry ošetrovateľských a/alebo multidisciplinárnych tímov v zdravotníctve. Použité metódy a spôsob analýzy: Analyticko-syntetickým prístupom boli analyzované v zahraničí publikované a validované meracie nástroje pre hodnotenie tímovej práce v zdravotníctve. Základ analýzy tvorili elektronické zdroje, ktoré boli získané pomocou rešerše v recenzovaných fulltextových online databázach (EBSCO, SCOPUS, Web of Knowledge). Záver: V súvislosti so zvyšujúcimi sa nárokmi na všetky druhy tímov pôsobiacich v oblasti zdravotníctva je žiaduce rozširovať vedomostnú základňu o špecifi ckej problematike fungovania tímu v zdravotníctve a o možnostiach hodnotenia jeho efektívnosti či funkčnosti. Pre uvedenie vybraných meracích nástrojov do praxe v tuzemských podmienkach je potrebná dôkladná národná validácia, ktorej proces sa v súčasnosti pripravuje., Aims: Th e aim of the theoretical studies was to briefl y characterize the team and the teamwork in health care, its evaluation and also to present the selected measurement tools useful for the evaluation of the teamwork in health care. Background: Th e focus of the work were the validation studies of diff erent authors (Kalisch, Weaver, Salas, 2009, Kalisch, Lee Salas, 2010, Kalisch, Lee, Rochman, 2010, Shteynberg, Sexton, Th omas, 2005, Sexton, Helmreich, Neilands et al. 2006, Ryan 2008, Ryan, Cott, 2008)who dealt with the creation of measurement and evaluation tools for examining the effi ciency, functionality and team culture of nursing and / or multidisciplinary teams in health care. Methods: Th e measurement tools for assessing teamwork in health care published and validated abroad have been analyzed analytically and synthetically. Th e core of the analysis was gathered through research of full-text on-line databses(EBSCO, SCOPUS, Web of Knowledge). Conclusion: In connection with the increasing demand for all types of teams working in the medical fi eld, it is necessary to expand the knowledge basis for the particular issues of the functioning of the team in health care and the possibilities of evaluating its eff ectiveness or functionality. For implementing the selected measurement tools into national practice a profound national validation must be carried out, the process of which is currently in preparation., Dana Dolanová, and Literatura