Syndróm polycystických ovárií (PCOS) je najčastejšou endokrinopatiou u žien fertilného veku a najčastejšou príčinou porúch menštruačného cyklu. Je charakterizovaný hyperandrogénnym stavom (klinickým alebo biochemickým) a ovariálnou dysfunkciou (anovuláciou alebo ultrasonografickým nálezom polycystických ovárií), čo sú zároveň kritériá pre jeho diagnózu podľa Androgen Excess and PCOS Society. Syndróm má mnohopočetné fenotypové prejavy, medzi ktoré patrí okrem uvedených charakteristík aj metabolický syndróm, predovšetkým obezita a inzulínová rezistencia. Diagnóza PCOS je v klinickej praxi pomerne náročná a stále platí, že je diagnózou per exclusionem, po vylúčení iných príčin hyperandrogénneho stavu a chronickej oligo-anovulácie. Vyžaduje si úzku spoluprácu gynekológa, endokrinológa a z hľadiska častých metabolických komplikácií aj internistu, diabetológa a prípadne aj kardiológa. Kľúčové slová: AES kritériá – diagnóza – diferenciálna diagnóza – syndróm polycystických ovárií, Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most frequent endocrinopathy among women of reproductive age and the most frequent cause of menstruation cycle disorders. It is marked by a hyperandrogenic state (clinical and/or biochemical) and ovulatory dysfunction (anovulation and/or ultrasonographic finding of polycystic ovaries), which are also criteria for its diagnosis according to Androgen Excess and PCOS Society. The syndrome has multiple phenotypic expressions, among them besides the above characteristics also a metabolic syndrome, primarily obesity and insulin resistance. Diagnosing of PCOS may be rather exacting in clinical practice and it remains to be a diagnosis per exclusionem, following elimination of other causes of hyperandrogenic state and chronic oligo-anovulation. It requires a close cooperation between a gynecologist and endocrinologist and with regard to frequent metabolic complications also with an internist, diabetologist and possibly cardiologist. Key words: AES criteria – diagnosis – differential diagnosis – polycystic ovary syndrome, and Ivica Lazúrová, Jana Figurová, Zora Lazúrová
Diagnostika sclerosis multiplex (SM) sa opiera o dôkaz diseminácie ochorenia v priestore a v čase pri vylúčení iných neurologických ochorení, ktoré môžu byť svojím klinickým priebehom a rádiologickým nálezom SM veľmi podobné. Kým vytvoreniu kritérií na splnenie daných požiadaviek diagnostiky SM sa venuje velká pozornosť, kritériá pre diferenciálnu diagnostiku SM ostávajú v pozadí. Na druhej strane MR kritériá pre disemináciu SM v priestore dosahujú vysokú špecificitu (89%) u tých pacientov, ktorí mali vylúčené iné neurologické ochorenia. Pomerne často vidíme v MR nálezoch nešpecifické poškodenie bielej hmoty mozgu, pre ktoré nemáme jednoznačné vysvetlenie. Sú diagnostickým problémom, umožňujú MR podporu velkého počtu ochorení, a takýmito nálezmi sa doposiaľ užívané kritériá nezaoberajú. Zároveň sa pri MR vyšetrení stretávame s nálezmi demyelinizačných lézií, ktoré svojou veľkosťou a uložením v bielej hmote mozgu pripomínajú SM, ale napr. vek pacienta alebo priebeh jeho klinických ťažkostí nezapadajú do vzorca niektorej z foriem SM (obr. 1A,B). V kontexte uvedeného môžu byť MR nálezy netypické pre SM alebo typické pre iné ochorenia nápomocné v procese diferenciálnej diagnostiky a manažmente pacientov s podozrením na SM. Európska skupina expertov nazvaná MAGNIMS (Magnetic resonance neťwork in multiple sclerosis) definovala na základe vedeckých výskumov a dôkazov práve takéto skupiny ochorení a pre praktickú názornosť i zdôraznenie ich významu sú označené červenou zástavkou., Diagnosis of Multiple Sclerosis (MS) relies on the evidence of disease dissemination in time and space at the exclusion of other neurological diseases that may clinically or radiologically mimic MS. While the establishment of criteria to meet the requirements of the diagnosis of MS is given múch attention, the criteria for differential diagnosis of MS remain in the background. On the other hand, MRI criteria for dissemination in space is of high specificity (89%) in those patients who had ruled out other neurological diseases. Quite often we see in the MRI findings a nonspecific white matter damage, for which we háve no clear explanation. There are a diagnostic problems with it, enabling MRI support for a large number of diseases and šuch findings háve not yet been engaged in the criteria used. Simultaneously on MRI seans we meet with the findings of demyelinating lesions suggestive of MS with their measurement and localisation in the white matter, but for example the age of a patient or his clinical course does not fit the pattern of anyforms of MS (Fig. 1A,B). In the context written above, the MRI findings atypical for MS or typical for other neurological diseases may be helpful in the process of diíferential diagnosis and management of patients with suspected MS. The European group of experts called MAGNIMS (Magnetic Resonance Network in Multiple Sclerosis) defined on the basis of scientific research and evidence exactly this group of diseases, and for practical illustration and highlighting their significance they are marked with red flags., Daňová M, Klímová E., and Literatura 30
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Hypoglycaemia factitia znamená i v dnešnej dobe v medicínskej klinickej praxi závažný diagnostický a terapeutický problém, pričom mnohokrát sa opakujúce epizódy závažnej hypoglykémie u pacientov s diabetes mellitus, ale aj u nediabetikov môže byť veľmi náročné objasniť. Prvotná neúspešná diagnostika, vyplývajúca z nesprávne zvoleného vyšetrovacieho algoritmu, môže vyústiť k neindikovaným chirurgickým intervenciám, ako sú laparotómia, resp. pankreatektómia. Hypoglycaemia factitia je považovaná za jednu z mnohých manifestácii tzv. Münchhausenovho syndrómu, pre ktorý je napr. typické konanie diabetického pacienta s cieľom úmyselného navodenia hypoglykémie alebo v rámci suicidálneho pokusu dôsledkom psychického ochorenia s úmyslom upútania pozornosti okolitého prostredia, či už s pomocou aplikácie inzulínu alebo požitím derivátov sulfonylurey. Diagnostický a s ním spätý terapeutický proces môže byť v prípade hypoglycaemia factitia extrémne náročný, tak ako z časového, tak i zo zdravotného a ekonomického hľadiska, a preto je potrebné k nemu pristupovať maximálne zodpovedne. Kľúčové slová: diabetes mellitus – hypoglycaemia factitia – Münchhausenov syndróm, Hypoglycaemia factitia means also in recent time serious diagnostic and therapeutic problem in medical clinical practice, whereby often repeating episodes of serious hypoglycaemia in patients with diabetes mellitus, but also in patients without diabetes mellitus could be very difficult do resolve. First unsuccessful diagnosis implicit from wrong chose of examination algorithm, can lead to unidentified surgical interventions as are laparotomy and pancreatectomy, respectively. Hypoglycaemia factitia is considered to be one of many manifestations of so called Münchhausen’s syndrome for that is typical acting of diabetic patient with goal to intentionally making hypoglycaemia or within suicidal attempt of patient on the basis psychological disease with intention to attract attention of surrounding community to himself due to application of insulin or sulfonylurea drugs. Diagnostic and therapeutic process could be in the case of hypoglycaemia factitia extremely difficult as from time side, than from health and also from economical side and that why necessary to approach with maximum responsibility. Key words: diabetes mellitus – hypoglycaemia factitia – Münchhausen’s syndrome, and Michal Mokáň, Peter Galajda, Marián Mokáň
CT s vysokým rozlíšením (HRCT) sa stalo metódou voľby v zobrazovaní a diagnostike ochorení stredného ucha a prevodovej poruchy sluchu. Pomocou HRCT dokážeme detailne popísať anatómiu spánkovej kosti, patológiu stredného ucha (otitis média chronica, cholesteatóm a ich komplikácie) a traumatické zmeny. Magnetická rezonancia má naopak vysoké rozlíšenie mäkkých tkanív, preto ju využívame k diferenciálnej diagnostike mäkkotkanivovej masy stredného ucha zobrazenej na CT, k odlíšeniu reziduálneho ochorenia alebo recidívy v teréne pooperačných zmien a k zobrazeniu intrakraniálnych komplikácií akútnej a chronickej otitídy CT a MR sú komplementárnymi zobrazovacími metódami, pomáhajú stanoviť správnu diagnózu, ktorá je pre klinika dôležitá z hľadiska stratégie liečby. V publikácii uvádzame spektrum patológií stredného ucha, s ktorými sa pri zobrazení spánkovej kosti môžeme stretnúť a na ktoré treba myslieť., High resolution computed tomography (HRCT) is a modality of choice in diagnostic imaging of middle ear pathology and conductive hearing loss. It enables to image a detail anatomy of temporal bone, pathology of middle ear (e.g. chronic otitis média, cholesteatoma and their complications) and traumatic changes in this area. On the other hand, magnetic resonance imaging (MRI) enables a high resolution of soft tissue structures. It is used in imaging of soft tissue masses in middle ear cavity previously diagnosed on CT, differentiating residual disease or recurrence in postoperative ear, and in imaging of intracranial complications of acute and chronic otitis. CT and MRI are complementary imaging modalities in helping the clinicians to determine the proper strategy for patient treatment. In this article we are listing a spectrum of different pathologic conditions of inner ear., Sláviková K, Bilická Z, Kabátová Z, Profant M., and Literatura 15
Správny staging hepatocelulárneho karcinómu (HCC) má zásadný význam pre optimálnu voľbu terapeutického postupu. Pomocou celotelového funkčného PET zobrazenia (vo fúzii s CT alebo MRI) možno získať dopĺňajúcu informáciu k výsledkom morfologických zobrazovacích metód. Na prekonanie nedostatočnej senzitívnosti 18F-fluórodeoxyglukózy (FDG) pri HCC boli navrhnuté markery lipidového metabolizmu, najmä cholín (11C-cholín) a jeho analógy 18F-fluórocholín (FCH) a 18F-fluóroetylcholín (FEC), pre ktoré bola potvrdená dostatočná senzitívnosť pre dobre, stredne aj zle diferencovaný HCC. Jednotlivé lézie resp. oblasti HCC však môžu vykazovať rôzny stupeň diferenciácie, z čoho vyplýva ich variabilne vyznačený glukózový a lipidový metabolizmus. V súčasnosti je tak za najvýkonnejšiu funkčnú zobrazovaciu metódu primárneho a metastatického HCC považovaná kombinácia FDG a markera lipidového metabolizmu. Funkčná informácia získaná pomocou kombinácie FDG a markera lipidového metabolizmu má tiež potenciál poskytnúť užitočnú prognostickú informáciu: vizualizácia HCC pomocou FDG je asociovaná so zlou prognózou, zatiaľ čo jeho vizualizácia pomocou markera lipidového metabolizmu indikuje priaznivú prognózu. Spomedzi non-HCC malígnych primárnych nádorov pečene u dospelých bola pozorovaná akumulácia markerov lipidového metabolizmu len v prípade cholangiokarcinómu. FCH môže byť užitočný aj pri funkčnom zobrazení hepatoblastómu u detí. Adenóm pečene je len zriedkavo vizualizovaný pomocou FDG alebo markerov lipidového metabolizmu, naopak fokálna nodulárna hyperplázia (FNH) zvyčajne akumuluje markery lipidového metabolizmu a môže byť zdrojom falošne pozitívnych nálezov pri pátraní po HCC, ale nebýva vizualizovaná pomocou FDG. Pri diferenciálnej diagnostike adenómu, ktorý potenciálne môže degenerovať do karcinómu, a FNH môže byť jeho zvýšená akumulácia markerov lipidového metabolizmu nápomocná., x, Ľudovít Lukáč, Branislav Kunčák, Marika Vereb, Lucia Kaliská, Soňa Balogová, and Literatura