Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Cieľ: Na základe štyroch faktorov – kompetencie a skúsenosti sestry; možnosti a kvalita vzdelávania; stav pacienta; organizačné faktory opísať skúsenosť sestier s využívaním ošetrovateľskej diagnostiky vo výučbe a praxi. Metodika: Na zber empirických údajov sme použili dotazník vlastnej konštrukcie s otvorenými otázkami, zameraný na reflexiu stimulov a bariér pri využívaní ošetrovateľských diagnóz v oblastiach vzdelávanie, klinická prax a výskum. Na spracovanie a vyhodnotenie získaných údajov sme využili kvalitatívnu analýzu dát. Do výskumného súboru boli zaradení štyria respondenti, bývalí študenti doktorandského štúdia. Výsledky: Pri identifikovaní stimulov, ako aj bariér v používaní ošetrovateľských diagnóz dominovali v našom výskume faktory z oblasti vzdelávania, kompetencií a organizácie ošetrovateľskej starostlivosti. Pri identifikácii stimulov a bariér sa respondenti zamerali skôr na technické a administratívne aspekty práce s diagnózami ako na ich praktickú utilizáciu a reálne benefity pre pacienta. Závery: Ošetrovateľské diagnózy v klinickej praxi sú vnímame predovšetkým ako problém teoretického vymedzenia a nie východiska pre intervencie, tak ako to je napríklad pri diagnostike v iných odboroch (v medicíne, psychológii a podobne). Konkrétne príklady benefitov správnej a negatívnych konzekvencií nesprávnej diagnostiky by tak mohli prispieť k efektívnejšiemu prepojeniu teórie s praxou vo vzdelávaní. Pri prekonávaní bariéry v tejto oblasti je nutné zamerať sa najprv na kultiváciu postoja sestier a praktický význam diagnostikovania., Aim: Regarding four factors - the competence and experience of nurses, opportunities and quality of education, complexity of a patient’s situation, and organizational factors - describe the experience with the use of nursing diagnosis in nursing education and practice. Methods: To collect empirical data, we used a questionnaire of our own design with open questions, focused on the reflection of incentives and barriers by using nursing diagnoses in the areas of education, clinical practice and research. For the processing and evaluation of the data, we used qualitative data analysis. Four respondents, former PhD students were included in the research file. Results: To identify incentives as well as barriers by using nursing diagnoses factors of education, competence and organization of nursing care dominated in our study. When identifying the incentives and barriers to the use of nursing diagnoses in our study were dominated by. In addition to this respondents focused more on the technical and administrative working aspects with diagnoses as to their practical utilization and real benefits to the patient. Conclusion: Nursing diagnosis in clinical practice are perceived primarily as a theoretical definition of the problem and not as the basis for intervention, as it is in the case of the diagnosis in other fields (in medicine, psychology, etc.). Specific examples of benefits of good and negative consequences of the incorrect diagnosis could contribute to more effective interconnection of the theory and practice in education., Katarína Žiaková, Elena Gurková, Radka Šerfelová, Juraj Čáp, and Literatura
Pozadie: Článok sa zaoberá vybranými aspektmi ústretovosti českého zdravotníckeho systému z pohľadu slovenských imigrantov so zameraním na dostupnosť zdravotnej starostlivosti a komunikáciu medzi pacientom a lekárom. Metódy: Kvalitatívna štúdia bola realizovaná prostredníctvom rozhovorov u 20 Slovákov žijúcich v Českej republike. Výsledky: Najväčšie prekážky pri čerpaní zdravotnej starostlivosti vidia respondenti v nedostatočnom počte registračných miest u lekárov primárnej starostlivosti. Naopak respondenti boli spokojní s prístupom českých lekárov. Závery: Pravdepodobným dôvodom ťažkostí slovenských imigrantov pri registrácii u lekárov primárnej starostlivosti je pracovná preťaženosť lekárov., Background: The article deals with selected aspects of health system responsiveness from the perspective of Slovak immigrants in the Czech Republic. It focuses on access to health care and communication between patient and physician. Methods: A qualitative study was conducted through interviews with 20 Slovaks living in the Czech Republic. Results: The biggest obstacles to health care receiving consist, according to respondents, in inadequate number of registration places at primary care physicians. However, respondents were satisfied with physician`s approach in the Czech Republic. Conclusions: The probable reason for the difficulties of Slovak immigrants during registration at primary care physicians is the work overload of physicians in the Czech Republic., Jana Gabrielová, Iva Brabcová, and Literatura
V práci sme sa zamerali na analýzu pôrodnej hmotnosti a pôrodnej dĺžky novorodenca v závislosti od stravovacích návykov matky počas gravidity. Sledovali sme aj vybrané rizikové faktory životného štýlu matiek, ktoré môžu mať negatívny vplyv na ich zdravie, aj na vývoj plodu (dennú konzumáciu alkoholu a sladených nealkoholických nápojov, prevalenciu fajčenia a alternatívneho stravovania). Z potravín s vysokým ochranným potenciálom sme sa zamerali na dennú konzumáciu ovocia a zeleniny. Zber údajov sme rozdelili do dvoch fáz. V prvej fáze sme zbierali dotazníky v čakárňach v gynekologických ambulanciách, ktoré vypĺňali tehotné respondentky (n=164). V druhej fáze sme sa s respondentkami opätovne telefonicky skontaktovali a pýtali sme sa na pôrodnú hmotnosť a dĺžku ich novorodenca (n=126). Zistili sme významnú negatívnu asociáciu prírastku hmotnosti a BMI pred tehotenstvom. V III. trimestri tehotenstva mali respondentky najvyšší príjem energie (10,6±1,8 MJ), bielkovín (66,8±14,9 g), sacharidov (412,8±106,3 g) aj tukov (67,3±15,8 g). Znížený príjem tukov a sacharidov v tehotenstve bol asociovaný s nižšou pôrodnou hmotnosťou novorodenca (p<0,05). Pri zvýšení celkového príjmu energie o 1 000 kJ/deň vzrastá priemerná pôrodná hmotnosť novorodenca o 29 až 107 g. Zistili sme aj nedostatočnú konzumáciu ovocia a zeleniny, nadmernú konzumáciu sladených nealkoholických nápojov, konzumáciu alkoholických nápojov. Prevalencia fajčenia sa počas gravidity znížila z 11,6 % na 5,5 %. Výsledky plánujeme využiť v programoch a projektoch zameraných na znižovanie výskytu rizikových faktorov u žien ešte pred tehotenstvom, ktoré budú zamerané na intervenciu zdravej výživy a odvykania od fajčenia., We focussed on the analysis of the birth weight and birth length of newborns depending on the mothers' eating habits during pregnancy was done. The selected maternal lifestyle risk factors with the possible negative impact on their health and on fetus development were assessed (daily alcohol and/or sugary soft drinks consumption, smoking and alternative nutrition prevalence). We have focussed on food groups with a high protection potential, too: the daily fruit and vegetables consumption. Questionnaire collection was realized in two phases. The first phase was aimed at questionnaire data collection in the gynecological out-patiennt departments. The questionnaires was filled in by the pregnant women (n=164). In the second phase all women after giving birth were contacted by phone again and asked for birth weight and birth length of their newborn babies (n=126). A significant negative association of weight gain and BMI before pregnancy was found. In the course of the third trimester pregnant women had the highest energy (10.6±1.8 MJ), protein (66.8±14.9 g), carbohydrates (412.8±106.3 g), and fat (67.3±15.8 g) intake. A reduced fats and/or carbohydrates intake in pregnancy was associated with lower newborn birth weight (p<0.05). With an increased energy intake of 1,000 kJ/day the average newborn weight increased by 29–107 g. An insufficient fruit and vegetables consumption, non-alcoholic sugary beverages overconsumption and alcoholic beverages consumption were found. Smoking prevalence during pregnancy decreased from 11.6% to 5.5%. We are going to apply the results of this study in projects and programs aimed at the prevalence of risk factors in women before pregnancy, which will be focused on healthier eating intervention and smoking cessation., Martin Samohýl, Roman Rams, Katarína Hirošová, Diana Vondrová, Daniela Krajčová, Alexandra Filová, Jana Jurkovičová, and Literatura