Úvod: Kennedyho spinálna a bulbárna svalová atrofia patrí k hereditárnym ochoreniam s dedičnosťou viazanou na X chromozóm. Je najčastejšou formou spinálnej muskulárnej atrofie v dospelom veku a je spôsobená zmnožením trinukleotidových repetícií v géne pre androgénový receptor. Cieľ: Porovnanie klinických a genetických charakteristík našich pacientov s pacientmi v troch veľkých súboroch z Japonska, USA a Veľkej Británie. Súbor a metodika: V rokoch 1990–<span class=""></span>2013 sme na Neurologickej klinike LF SZU a UN Bratislava v jej Centre pre neuromuskulárne ochorenia diagnostikovali a sledovali 17 pacientov s geneticky verifikovanou diagnózou Kennedyho choroby. U všetkých pacientov sme odobrali podrobnú anamnézu, urobili neurologické, laboratórne a elektrofyziologické vyšetrenia včítane genetického vyšetrenia materiálu PCR metodikou. Výsledky: Väčšina zistených parametrov bola podobná údajom zo zahraničných prác –<span class=""></span> priemerný vek pacientov pri vyšetrení bol 53,6 ? 9,7 roka, priemerný vek pri vzniku klinických ťažkostí bol 43,1 ? 8,1 roka, priemerná doba od vzniku ťažkostí po určenie diagnózy bola 5,2 ? 4,6 roka a priemerná doba trvania ochorenia 9,2 ? 7,7 roka. Podobné boli i lokality úvodných príznakov ochorenia –<span class=""></span> najčastejšie boli pozorované v pletencoch dolných končatín (47 % pacientov), nasledujú bulbárne svaly (17 %) a pletence horných končatín (po 12 %). V našom súbore sme zistili v porovnaní so zahraničnými nižšiu frekvenciu výskytu ochorenia v rodine (35 %), priemerný počet repetícií CAG trinukleotidu bol podobný s ostatnými súbormi (44,4 ? 3,2). Bola zistená veľmi silná korelácia medzi počtom CAG repetícií a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy a silná korelácia medzi trvaním ochorenia a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy, iné významné korelácie sme nezistili., Background: Kennedy´s spinal and bulbar muscular atrophy is a hereditary disease and the most common form of spinal muscular atrophy in adult age. This disease is caused by a CAG - repeat expansion in androgen receptor gene on the X-chromosome. Aim: A comparison of clinical and genetic characteristics of our patients with patients in three large studies available from Japan, USA and Great Britain. Methodology: Between 1990 and 2013, we observed 17 patients with genetically verified diagnosis of Kennedy´s disease. We ascertained detailed medical history, all patients had neurological, electrophysiological and laboratory examinations, including genetic testing using PCR methodology. Results: The majority of parameters were similar to data from foreign studies – the mean age at the time of data collection was 53.6 ? 9.7 years and 43.1 ? 8.1 years at the time of first symptoms, the mean time from onset of symptoms was 9.2 ? 7.7 years and the mean time from onset of symptoms to diagnosis was 5.2 ? 4.6 years. Initial disease symptoms occurred, similarly to the other studies, in proximal parts of the lower extremities (47% of patients), followed by bulbar region (17%) and the muscles of the upper limb (12%). Compared to other studies, fewer patients (35%) had a positive family history, while the average CAG repeat size was similar (44.4 ? 3.2). We have identified a very strong correlation between the number of CAG repeats and the maximum detected value of creatine kinase and a strong correlation between the duration of the disease and maximal detected value of creatine kinase. Key words: Kennedy´s disease – spinal muscular atrophy – myastenia gravis <span class="">The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, </span>or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu<span class="">script met the ICMJE “uniform requirements” </span>for biomedical papers., and F. Cibulčík, I. Martinka, A. Hergottová, I. Urminská, R. Petrovič, H. Zelinková, P. Špalek
Cieľ: Zámerom štúdie bolo zistiť ako seniori žijúci v domácom prostredí a seniori žijúci v sociálnom zariadení vnímajú kvalitu svojho života z pohľadu nezávislosti v aktivitách denného života. Metódy: Zvolili sme medzinárodný dotazník pre meranie kvality života WHOQOL-BREF a Barthelovej test ADL. Seniori z domáceho prostredia vypĺňali dotazník doručený prostredníctvom sestier ADOS a seniori v sociálnom zariadení vyplnili dotazník doručený prostredníctvom sestier pracujúcich v sociálnom zariadení. Vzorku tvorilo 140 seniorov. Výsledky: Štatistickou analýzou sa nepotvrdil štatisticky významný vzťah medzi seniormi z domáceho prostredia a seniormi zo sociálneho zariadenia v subjektívnom vnímaní kvality života, fyzickým stavom v závislosti na sebestačnosti v aktivitách denného života. Závery: Zistené výsledky môžu uplatniť zdravotnícki pracovníci v geriatrickom ošetrovateľstve., Aim: The aim of this study is to explore the attitude of the elderly receiving health care at home and those living in care homes towards their quality of life in activities of daily living. Methods: In our study we used the internationally-known WHOQOL-BREF Questionnaire and the Barthel index of activities of daily living (ADL). The elderly living at home received the questionnaire from visiting nurses, residents of care homes from the nurses working in the care home. The study sample consisted of 140 elderly people. Results: Statistical analysis did not confirm statistically significant difference in the attitude of the elderly living at home and those living in care homes towards their quality of life in daily activities. Conclusion: The results of our study may be useful for nurses with geriatric nursing career., Jana Virgulová, Darina Schedová, and Literatura
Neuroendokrinné nádory (NEN) vychádzajú z buniek difúzneho neuroendokrinného systému. Produkujú peptidy alebo amíny, ktoré účinkujú ako hormóny alebo neurotransmitery. Incidencia NEN je pomerne nízka. Diagnostika a liečba týchto tumorov je multidisciplinárna. Cieľom práce bola analýza súboru pacientov s dobre diferencovaným neuroendokrinným nádorom tráviaceho traktu. Zaradení boli pacienti sledovaní od roku 1998 do roku 2013, ktorí mali histologicky potvrdený dobre diferencovaný, nízko alebo stredne malígny neuroendokrinný nádor gastrointestinálneho traktu. Do súboru bolo zaradených 97 pacientov. Z toho 34 (35,1 %) mužov a 63 (64,9 %) žien. Zistili sme, že v liečbe pacientov so stanovením diagnózy po roku 2005 sa signifikantne menej využíva interferón a signifikantne častejšie sa využíva endoskopická a PRRT liečba. Identifikovali sme najvhodnejší diskriminant pre rozdelenie pacientov z hľadiska výskytu metastáz v čase stanovenia diagnózy podľa hladiny 5-HIAA na 6,8 mg/24 hod, podľa hladiny CgA na 70 ng/ml. Identifikovali sme nasledovné rizikové faktory pre celkovú mortalitu: pečeňové metastázy, hnačky, flush, lokalizácia primárneho tumoru v tenkom čreve, vysoké hodnoty CgA a 5-HIAA v čase stanovenia diagnózy (5-HIAA > 520,52 mg/24 hod, CgA > 174,5 ng/ml). Ako pozitívny prognostický faktor sme identifikovali chirurgickú liečbu. Kľúčové slová: chromogranín A – kyselina 5-hydroxyindoloctová – neuroendokrinný nádor, Neuroendocrine neoplasmas are a form of cancer arising from cells of diffuse neuroendocrine system. They produce peptides or amines that act as hormones or neurotransmitters. Incidence of NENs is relatively low. Diagnostic work-up and treatment requires a multidisciplinary team approach. The aim of this study was an analysis of data from patients with well-differentiated neuroendocrine neoplasmas of gastrointestinal tract. The study included patients followed up from 1998 to 2013 with histologically confirmed well-differentiated digestive neuroendocrine neoplasm with low or intermediate malignant potential. 97 patients were included; 34 men (35.1 %) and 63 women (64.9 %). In patients being diagnosed after 2005 interferon treatment is significantly less used than endoscopic and peptide receptor radionuclide therapy. We have identified more appropriate discriminant values of 5-HIAA and chromogranin A (6.8 mg/24 hours; 70 ng/ml) for predicting the presence of metastases at the time of diagnosis. We have identified following risk factors for overall mortality: liver metastases, presence of diarrhea, flush, small bowel primary tumor, high values of CgA and 5-HIAA at the time of diagnosis (5-HIAA > 520.52 mg/24 hours, CgA > 174.5 ng/ml). Surgical treatment was found to be a positive prognostic factor. Key words: chromogranin A – 5-hydroxyindoleacetic acid – neuroendocrine neoplasm, and Soňa Kiňová, Martina Kováčová, Martin Čaprnda, Michal Koreň
Cieľ: Zámerom výskumnej štúdie bolo zistiť, do akej miery sa podieľajú sestry primárnej zdravotnej starostlivosti v onkologickej prevencii v závislosti od štátnej príslušnosti (pracujúce v Slovenskej republike a vo Veľkej Británii – Wales). Metodika: Realizovaná štúdia mala charakter kauzálno-komparatívneho výskumu, ex-post facto. Výskumnú vzorku tvorilo 165 respondentov (počtom 87 sestier v SR a 78 sestier VB) pracujúcich v ambulantných zariadeniach primárnej zdravotnej starostlivosti. Zber údajov prebiehal v období január – júl 2012. Za hlavnú metódu výskumu sme zvolili exploračnú metódu – neštandardizovaný dotazník, ktorý bol po osobnom súhlase sestry predložený a dobrovoľne vyplnený. Pre štatistickú komparáciu sledovaných skupín sme použili dvojrozmernú induktívnu štatistiku, Studentov dvojvzorkový t-test. Výsledky: Štatistickým spracovaním a analýzou získaných údajov boli zaznamenané signifi kantne významné rozdiely v participácii sestier na onkologickej prevencii medzi dvoma krajinami EÚ. V skupine anglických sestier boli pozorované lepšie skórovacie výsledky oproti slovenským sestrám, najmä vo vedení dokumentácie o prítomných rizikových faktoroch podmieňujúcich onkogenézu, v edukácii pacienta/klienta o škodlivosti identifi kovaného rizikového faktora a vedení jej záznamu, v demonštrácii selfdetekčných techník, v realizácii fyzikálneho vyšetrenia u pacienta s dôrazom na prvotné príznaky a aktívnom pozývaní pacientov k preventívnym prehliadkam, či očkovaniu. Záver: Zistené výsledky poukázali na vyššiu mieru uplatnenia preventívnych činností anglickými sestrami, čo možno vysvetliť oprávnením sestier vykonávať preventívne prehliadky a to aktívnym pozývaním pacientov k jednotlivým skríningovým vyšetreniam podľa národných kritérií(National Institute for Health and Care Excellence Guidelines)zohľadňujúce vek, pohlavie, rizikovosť rodiny, čo môže byť stimulom pre zviditeľnenie a zefektívnenie preventívnej starostlivosti v SR, ktorá bude realizovaná sestrami za uznania ich legitímnych kompetencií všetkými zainteresovanými stranami., Aim: The aim of the research study was to determine the extent to which nurses are involved in primary health care in the cancer prevention, depending on nationality (working in the Slovak Republic and the United Kingdom – Wales). Methods: The realized study was character of causal – comparative research, ex – post facto. The research sample consisted of 165 respondents (number 87 nurses in SR and 78 UK nurses) working in outpatient primary care. The data collection was gathered in the period from January to July 2012. We chose the exploratory research method – non-standardized questionnaire, which was submitted and voluntarily completed with personal consent by nurses. For statistical comparison of observed groups, we used two-dimensional inductive statistics, dualsamples Student’s t-test. Results: The statistical processing and analysis of the data showed a signifi cant correlation between the participation of nurses in cancer prevention and nationality. In a group of British nurses were observed scoring with better results compared in group of Slovak nurses in leading documentation of present risk factors underlying oncogenesis, in the education of patient / client about the harmfulness of the identifi ed risk factor and its recording, in demonstrating the body self examination techniques, in the implementation of physical examination with an emphasis the early signs in a patient and in active inviting patients to preventive examinations or vaccinations. Conclusion: The results showed a higher rate in application of the preventive activities in Brithish nurses, what it can be explained by licensed nurses to perform preventive inspections and by actively inviting patients to each screening examination according to national criteria, taking into account age, gender, risk families (NICE guidelines). These facts may be an incentive for eff ectiveness of preventive care in Slovakia, which will be carried out by nurses for recognition of their legitimate competencies by all stakeholders., Andrea Obročníková, Ľudmila Majerníková, and Literatura
Benzén má hematotoxické účinky, poškodzuje centrálnu nervovú sústavu a imunitný systém, je karcinogénom kategórie 1 a mutagénom kategórie 2. Expozícia benzénu je limitovaná hygienickými predpismi. V súbore 99 pracovníkov exponovaných benzénu a 19 neexponovaných (kontrolná skupina) boli v moči stanovené dva biomarkery benzénovej expozície rôznymi analytickými metódami. Kyselina trans,trans-mukonová bola stanovená chromatograficky a fenol spektrofotometricky. Cieľom štúdie bolo porovnať mieru ich vylučovania v oboch sledovaných skupinách a dokázať vhodnosť chromatografického stanovenia kyseliny trans,trans-mukonovej v moči ako rýchly a spoľahlivý biomonitoring pracovného prostredia. Priemerná koncentrácia fenolu v oboch skupinách sa pohybovala na fyziologickej úrovni. V skupine exponovaných benzénu bola priemerná koncentrácia fenolu vyjadrená ako Priemer (SD) 11,07 (8,51) mg.g-1 kreatinínu, v kontrolnej skupine bola 12,16 (11,42) mg.g-1 kreatinínu. Priemerná koncentrácia kyseliny trans,trans-mukonovej exponovaných pracovníkov bola 0,64 (0,95) mg.g-1 kreatinínu, v porovnaní s kontrolnou skupinou 0,29 (0,24) mg.g-1 kreatinínu, jej obsah v moči exponovaných pracovníkov nepresahoval doporučenú hodnotu koncentračného limitu pre úroveň technickej smernej hodnoty benzénu v zmysle legislatívy platnej v SR, ale prekračoval doporučenú biologickú medznú hodnotu podľa Americkej rady vládnych hygienikov pre priemysel. Štatisticky t-testom bol potvrdený signifikantný rozdiel v nameraných hodnotách vylučovanej kyseliny trans,trans-mukonovej medzi kontrolnou skupinou pacientov a pracovníkov exponovaných benzénu, dokazujúci vhodnosť jej stanovenia ako rýchly a spoľahlivý biomonitoring pracovného prostredia., Benzene has hematoxic effects, causes damage to the central nervous system and immune system, is classified as a Category 1 carcinogen, and a Category 2 mutagen. Benzene exposure is limited by public health legislation. A total of 99 biological samples of benzene-exposed workers and 19 biological samples of non-exposed patients in a control group were examined. Concentration determination of two selected biomarkers of benzene exposure was performed using two different analytical methods. Trans,transmuconic acid was determined by chromatography and phenol was determined by spectrophotometry. The purpose of the study was to compare their excretion rate in both monitored groups, and to prove appropriateness of chromatographic determination of trans,trans-muconic acid in urine for quick and reliable biomonitoring of the working environment. The average phenol concentration in both groups varied at physiological levels: mean (SD) was 11.07 (8.51) mg.g-1 creatinine for a benzene-exposed group, and 12.16 (11.42) mg.g-1 creatinine for a control group. As for trans,trans-muconic acid, the average concentration was 0.64 (0.95) mg.g-1 creatinine in case of benzene-exposed workers compared to 0.29 (0.24) mg.g-1 creatinine for a control group. Concentration of trans,trans-muconic acid in urine from exposed workers did not exceed a recommended concentration limit for Threshold Limit Value level for benzene, but exceeded a recommended Biological Exposure Indices value set by the American Conference of Governmental Industrial Hygienists. A statistic t-test revealed a significant difference in measured values of excreted trans,transmuconic acid between a control group of patients and benzene-exposed workers proving appropriateness of determination for quick and reliable bio-monitoring of the working environment., Ivica Bajusová, Peter Kolarčik, Michal Ihnatko, Tatiana Kimáková, Ľubomír Legáth, and Literatura Ivica Bajusová, Peter Kolarčik, Michal Ihnatko, Tatiana Kimáková, Ľubomír Legáth: Porovnanie miery vylučovania vybraných biomarkerov expozície benzénu. Hygiena, 2013, roč. 58, č. 2, str. 70-74.
Na rozdiel od majoritnej časti populácie, u rómskych žiakov na Slovensku chýba základná informácia o stave držania tela, preto cieľom našej vedeckej práce bolo zhodnotiť a porovnať výskyt nesprávneho držania tela u rómskych a nerómskych detí mladšieho školského veku. Prezentovaná výskumná práca sa zaoberá problematikou výskytu nesprávneho držania tela a porovnaním výsledkov v rómskej a nerómskej detskej populácii. Prierezový prieskum bol uskutočnený vo vybranej vzorke školských detí (265 rómskych a 286 nerómskych detí) vo veku od 6 až 10 rokov, v Košiciach, v rokoch 2008–2011. Držanie tela bolo hodnotené testom podľa Matthiasa a testom Jaroš, Lomníček. Výskumná vzorka detí bola rozdelená na dve skupiny: nerómsku a rómsku skupinu žiakov. Výsledky nášho porovnávania potvrdili, že rómska skupina chlapcov aj dievčat má kvalitu posturálneho systému lepšiu, z hľadiska držania tela, ako nerómski žiaci. Pri hodnotení držania tela Matthiasovým testom malo až 42,7 % nerómskych žiakov a 35,1 % rómskych žiakov zlé držanie tela. Na rozdiel od chlapcov (OR=0,59; 95% CI=0,37–0,96; p<0,05), dievčatá nevykazovali štatisticky významné rozdiely. Príspevok uvádza aj odporúčania pre vytváranie a stabilizáciu správneho držania tela detí a hľadá príčiny potvrdených rozdielov., Current data about body posture of Roma pupils in Slovakia are very scarce and limited, therefore, our concern was to evaluate and compare the incidence of incorrect body posture of Roma and non-Roma schoolchildren. The cross-sectional survey was conducted in Košice in a sample of school children (265 Roma and 286 non-Roma children) aged 6–10 years, between period 2008–2011. Posture was assessed by Matthias test and the test of Jaros, Lomníček. The children were divided into two groups: non-Roma and Roma group of children. The results of our comparison confirmed that the Roma group of boys and girls has better quality of the postural system than non-Roma children. When assessing posture by the Matthias test our outputs confirmed bad body posture in 42.7% of non-Roma children and 35.1% of Roma children. In contrast to boys (OR=0.59; 95% CI=0.37–0.96; p<0.05), girls did not show statistical differences. Presented are recommendations for creating and stabilizing a proper posture in children and an attempt to find the causes of the difference which has been confirmed in the study., Kvetoslava Rimárová, Jana Diabelková, Marta Hamráková, and Literatura
Cieľ: Cieľom výskumu bolo monitorovať a zhodnotiť rozdiely v hodnotení sledovaných indikátorov kvality ţivota pacientov s proliferatívnou a neproliferatívnou diabetickou retinopatiou. Metodika: Výskumnú vzorku tvorili pacienti s diabetickou retinopatiou (DR) v celkovom počte 80. Prvú skupinu tvorilo 27 pacientov s proliferatívnou diabetickou retinopatiou (PDR) a druhú 53 pacientov s neproliferatívnou diabetickou retinopatiou (NPDR). Komparácia prebiehala v závislosti od typu DR. Zber údajov bol realizovaný štandardizovaným dotazníkom NIE VFQ-25 (National Eye Institute – Visual Function Questionnaire) na Očnom oddelení vo Fakultnej nemocnici s poliklinikou (FNsP) J. A. Reimana v Prešove. Výsledky: T-testom boli u oboch komparovaných skupín pacientov zistené významné rozdiely vo všetkých sledovaných ukazovateľoch kvality ţivota: všeobecný zdravotný stav a zrak, problémy s videním do blízka a do diaľky, vplyv ochorenia na dosahovanie ţivotných cieľov, menšia kontrola nad svojím konaním, obmedzenie dĺţky aktivít, obmedzenie zotrvania iba na domáce prostredie, spoliehanie sa na poskytnuté informácie inými ľuďmi, potreba pomoci od iných ľudí. Záver: Čiastočná alebo úplná strata schopnosti vidieť v súvislosti s diabetom má na kvalitu ţivota diabetika s proliferatívnou diabetickou retinopatiou v holistickom poňatí, teda v biologickej, psychickej a sociálnej dimenzii negatívny dopad. Je preto nevyhnutné dostupnými spôsobmi predchádzať tejto chronickej komplikácii., Aim: To monitor and evaluate the differences in the evaluation of monitored indicators of quality of life of patients with proliferative and non-proliferative diabetic retinopathy (DR). Methods: The research sample comprised a total of 80 patients with DR. The first group consisted of 27 patients with proliferative diabetic retinopathy and the second group of 53 patients with non-proliferative diabetic retinopathy. The comparison was carried out according to the degree of DR. The data were collected using the standardized National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ-25) at the Ophthalmic Department of J. A. Reiman Hospital in Prešov. Results: In both compared patient groups, T-tests showed significant differences in all studied quality of life parameters: general health and vision, difficulty seeing far away and up close, the impact of the disease on achieving life goals, being limited in control over and in length of their activities, being limited to their homes, relying on the information provided by other people and needing help from others. Conclusion: In a holistic concept, i.e. biological, psychological and social dimensions, partial or complete loss of the ability to see due to diabetes has a negative impact on the quality of life of patients with proliferative DR. Therefore, this chronic complication must be prevented by any available means., Mária Kaščáková, Ľudmila Majerníková, Janka Slaninková, and Literatura