Synoviální sarkom je maligní mezenchymální vřetenobuněčný nádor s variabilní epiteliální diferenciací. Prezentujeme zde raritní případ mladé pacientky s primárním synoviálním sarkomem jater, jehož diagnóza byla ověřena molekulárně patologickou detekcí fuzního transkriptu SYT/SSX. Multidisciplinarita, ale i vysoké požadavky na odbornost předurčují pacienty se sarkomem k tomu, aby byli léčeni v centrech, která jim poskytnou potřebnou komplexní péči., Synovial sarcoma is malignant mesenchymal fuso-cellular tumor with variable epithelial differentiation. We present the rare case of young female patient with primary synovial sarcoma of the liver. Molecular diagnosis was done by detection of SYT/SSX fusion transcript. Patients with sarcoma should be treated only in high specialized centres., and J. Zajak, P. Hladík, R. Lischke
Cesta pacientů, kteří se stávají klienty v psychoterapii, bývá obvykle dlouhá, časově náročná, plná diagnostických vyšetření a zákroků. Důležité je, že po neúspěšných zdravotnických pokusech o diagnostiku či léčbu přicházejí zlepšit svůj somatický zdravotní stav prací se svou duší. Systemická terapie nabízí bezpečné a efektivní metody a nástroje, jak spojit léčbu tělesných a psychických potíží, a využívá při této spolupráci i samotné tělo klienta., Patiens, who become the clients of psychoterapy, have to usually pass a long and time demanding path including a lot of diagnostic procedures and medical interventions. Those unsuccesful ones, who did try hard with medical diagnostics or help finally come to improve their health conditions by working with their souls. And that is important. The systemic therapy offers safe and efective methods and instruments to combine physical and mental problems treatment as well as cooperation with the client´s body as itself. KEY WORDS: problem, Závěrková M., and Literatura
Diabetes 1. typu (DM1) vzniká jako následek autoimunitní destrukce beta buněk pankreatu. Vliv diabetu na celkový výsledek těhotenství je poměrně dobře prostudován. Mnohem méně se toho však ví o vlivu diabetu matky na vyvíjející se imunitní systém plodu. Riziko rozvoje DM1 u dětí diabetických matek (pokud onemocněly před těhotenstvím) je nižší než např. u dětí diabetických otců. Tato diskrepance podporuje teorii, že by mohlo docházet k určitému navození imunotolerance u dětí DM1 matek. Z tohoto důvodu jsme si pro náš výzkum vybrali T regulační buňky (Tregs), které hrají důležitou roli v imunoregulaci a patogenezi mnoha autoimunitních onemocnění. Studie Tregs pupečníkové krve DM1 matek jsou navíc ojedinělé. Pomocí průtokové cytometrie jsme analyzovali zastoupení Tregs (definovaných jako CD45+ CD3+ CD4+ CD25+ CD127(low/-)) ve vzorcích pupečníkové krve od 17 matek s DM1, 17 s gestačním diabetem a 42 zdravých kontrol. Signifikantní rozdíl jsme nalezli jen v zastoupení Tregs z Th lymfocytů, kde v pupečníkové krvi zdravých matek činil tento poměr 9,25 % a u matek s DM1 6,73 % (p=0,043). Ostatní rozdíly nedosáhly signifikance. Pokud tedy dochází k navození specifické imunotolerance, je tato patrně podmíněna jinak než změnou počtu Tregs. Pokračujeme proto ve funkční analýze Tregs s cílem nalézt vysvětlení pro nižší výskyt diabetu u dětí DM1 matek ve srovnání s ostatními prvostupňovými příbuznými DM1 pacientů. Pochopení tohoto jevu by mohlo přispět např. i k vytvoření imunointervenční terapie DM1., Type 1 diabetes (T1D) develops due to autoimmune pancreatic beta cells destruction. The effect of diabetes on pregnancy outcome is well documented. However, much less is known about the effect of maternal diabetes on the developing foetal immune system. The risk of T1D development in a child of T1D mother who was diagnosed prior pregnancy is lower than e.g. in a child of T1D father. This discrepancy supports the theory that there is some immunoregulatory influence on her baby. For this reason we decided to study T regulatory cells (Tregs) which are important in immunoregulation and for autoimmune diseases pathogenesis. Moreover Tregs cord blood (CB) studies of T1D mothers are limited. Tregs defined as CD45+ CD3+ CD4+ CD25+ CD127(low/-) in CB samples were investigated in our study by flow cytometry and 17 T1D mothers, 17 gestation diabetes mothers and 42 healthy controls were enrolled. We found just that CB from babies of T1D mothers contained 6,73 % Tregs/total Th-lymfocytes in comparison to 9,25 % in controls (p = 0,043). Other differences were not significant. If an establishment of specific immunological tolerance in foetus of T1D mother really exists, it seems to be rather due to other factors than just to changes in Tregs count (which was moreover found to be decreased). We are currently focused on explanation why children of T1D mothers suffer from diabetes less frequently than other first degree relatives by using functional analysis of Tregs. Insights in to this phenomenon would be useful e.g. for construction of T1D immunointervention therapy., Tereza Ulmannová, Jindra Norková , Jana Včeláková, Dagmar Bartášková, Ivana Špálová, Kateřina Štechová: T regulační buňky v pupečníkové krvi dětí diabetických matek, and Literatura 20
Kardiomyopatie představuje heterogenní skupinu onemocnění srdečního svalu, provázenou poruchou srdeční funkce. Tachykardií indukovaná kardiomyopatie (TIC) je způsobena déle trvající tachykardií vedoucí k dilataci a systolické dysfunkci s klinickými projevy srdečního selhání, které jsou reverzibilní po normalizaci tepové frekvence. Diagnóza je obvykle stanovena retrospektivně po normalizaci tepové frekvence a následné úpravě funkce levé komory (LKS). Více než 100 let po prvním dokumentovaném případu (roku 1913 popsána u mladého nemocného s fibrilací síní a projevy srdečního selhání [25]) jsou nadále znalosti patofyziologických mechanizmů omezené. Mezi nejčastější arytmie odpovědné za TIC patří fibrilace síní [1,2], flutter síní [3], incesantní supraventrikulární tachykardie [4], komorová tachykardie (KT) [5] a frekventní komorové extrasystoly (KES) [6]. Vzhledem k potenciální reverzibilitě je proto rozpoznání TIC a včasný terapeutický zásah stěžejní. Mezi stávající možnosti léčby patří farmakoterapie a chirurgická či katetrová ablace., Cardiomyopathy is a heterogeneous group of diseases of heart muscle accompanied with impaired cardiac function. Tachycardia-induced cardiomyopathy (TIC) is caused by prolonged tachycardia leading to dilatation and systolic dysfunction with clinical manifestation of heart failure. This state is reversible after normalization of heart rate. The diagnosis is usually made retrospectively after normalization of heart rate and recovery of left ventricular function (LVF). More than 100 years after the first documented case (described in 1913 in a young patient with atrial fibrillation and symptoms of heart failure [25]) is still limited knowledge of pathophysiological mechanisms. The most common arrhythmias responsible for the TIC include atrial fibrillation [1,2], atrial flutter [3], incessant supraventricular tachycardia [4], ventricular tachycardia (VT) [5] and frequent ventricular extrasystoles (VES) [6]. TIC detection and therapeutic intervention is crucial considering potential reversibility of tachycardia. Current options of treatment involve drug therapy and surgical or catheter ablation., and Jan Povolný
Úvod: Takotsubo kardiomyopatie (takotsubo cardiomyopathy – TCM) je vzácné srdeční onemocnění charakterizované v akutní fázi přechodnou dysfunkcí levé komory, které může být komplikováno fibrilací komor nebo srdečním selháním. V diferenciální diagnostice musí být vždy vyloučen akutní infarkt myokardu. Cílem práce je prezentovat charakteristiku pacientů s TCM, jejich jednoletou prognózu a přínos magnetické rezonance k diagnostice těchto pacientů v klinické praxi. Metodika: Vyhodnoceno bylo celkem 47 pacientů s prokázanou TCM. U všech pacientů byla vyloučena významná ateroskleróza koronárních tepen pomocí selektivní koronární angiografie. Celkem u 10 pacientů (21,3 %) bylo provedeno vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) srdce. Pacienti byli prospektivně sledováni minimálně 12 měsíců. Výsledky: Soubor pacientů s TCM tvořily z 89,4 % ženy, průměrný věk pacientů byl 62,3 ? 11,1 let. Třicet devět pacientů (83,0 %) mělo apikální a 8 midventrikulární formu TCM. Zjevný provokující stresový faktor jsme identifikovali u 18 pacientů (38,3 %). Časté byly další komorbidity, zejména onemocnění štítnice, psychiatrická, plicní nebo alergická onemocnění. U 42 pacientů (89,4 %) byla přítomna dysfunkce levé komory, 4 pacienti (8,5 %) byli v kardiogenním šoku. Čtyři pacienti (8,5 %) prodělali během hospitalizace fibrilaci komor. Roční mortalita v našem souboru činila 14,9 %, jedna pacientka (2,1 %) prodělala v průběhu sledování recidivu ataky TCM. Závěr: Přestože u pacientů s TCM dochází k úpravě funkce levé komory, akutní fáze může být komplikována rozvojem kardiogenního šoku nebo fibrilací komor. U části pacientů je indikováno vyšetření MRI k vyloučení ischemické nebo zánětlivé etiologie., Introduction: Takotsubo cardiomyopathy (TCM) is a rare cardiac disease. In the acute phase it may imitate acute myocardial infarction of the anterior wall with ST elevations. This can be complicated by ventricular fibrilation or heart failure. The aim of this study is to show the characteristics of patients with takotsubo cardiomyopathy, the one year outcome and the application of magnetic resonance imaging of the heart in the diagnosis of this disease. Methods: Forty seven patients with takotsubo cardiomyopathy were enrolled in this study. Severe stenosis of coronary arteries was excluded by selective coronarography. In twelve patients the magnetic resonance imaging of the myocardium was performed. The patients were observed for at least 12 months. Results: 89.4 % of takotsubo patients were women. Average of age was 62.3 ? 11.1 years. We found obvious stress factors in 18 patients (38.3 %). Many patients suffered from thyroid disorders, psychiatric, lung or allergic diseases. Thirty nine patients (83.0 %) had the apical and eight the midventricular type of takotsubo cardiomyopathy. In 42 patients (89.4 %) developed systolic left ventricular dysfunction and four patients (8.5 %) were in cardiogenic shock. Four patients (8.5 %) manifested ventricle fibrilation. One patient (2.1 %) had recurring takotsubo cardiomyopathy. Conclusion: Left ventricle function is mostly recovered in patients with takotsubo cardiomyopathy, but the acute phase can be complicated by cardiogenic shock or ventricular fibrilation. Magnetic resonance imaging of the heart is indicated in some patients to differentiate this cardiomyopathy from ischemic or inflammatory etiology., and Petr Kubena, Šárka Bohatá, Jan Maňoušek, Jindřich Špinar, Jiří Pařenica
Těhotenství žen bez domova představuje specifický sociálně-zdravotní problém, který má řadu aspektů. Prvním z nich je minimální prevence otěhotnění plynoucí jednak z menší dostupnosti antikoncepčních prostředků z ekonomických důvodů, jednak z nízkého intelektu, případně z naděje, že těhotenství je cesta k vyřešení tíživé sociální situace za pomoci státu nebo dobročinných organizací. Vážným problémem je také značné zdravotní riziko pro těhotnou i pro plod plynoucí z nedostatečné intimní hygieny, z absence pravidelné gynekologické péče, z rizika nákazy sexuálně přenosnými chorobami, ze závislosti na návykových látkách i z malnutrice. Podobně je sociálně-zdravotně problematická i perinatální péče. Tato situace je demonstrována ilustrativní kazuistikou. Klíčová slova: bezdomovkyně – pouliční medicína – těhotenství, Pregnancy of homeless women represents a specific social and health problem which involves a number of aspects. The first one is minimum prevention of pregnancy as a result of a more difficult access to contraceptives for economic reasons, because of low intelligence or maybe a hope that pregnancy offers a way to solve a precarious social situation with the support of the state or charitable organizations. A serious problem is also a considerable health risk for the pregnant woman and fetus, resulting from inadequate intimate hygiene, the absence of regular gynecological care, risk of sexually transmitted diseases, addictions and malnutrition. Similarly problematic are the social and health aspects of perinatal care. The described state is illustrated by case studies. Key words: homeless women – pregnancy – street medicine, and Andrea Pekárková
Cíl práce: Aktuální pohled na těhotné s roztroušenou sklerózou (RS), analýza výsledků těhotenství těchto nemocných ve FN Motol v letech 2003-2011. Typ studie: Retrospektivní analýza Soubor a metodika: Analýza 76 těhotenství pacientek s relaps-remitentní formou roztroušené sklerózy – posouzení vlivu gravidity na aktivitu onemocnění (použitá analgezie a laktace ve vztahu ke vzniku akutní ataky) a naopak vlivu onemocnění na průběh těhotenství (komplikace, vedení porodu a perinatální výsledky). Výsledky: Akutní ataka v graviditě se v souboru 76 žen vyskytla u 4 z nich (5,3 %, RR 0,08), do půl roku po porodu jsme akutní ataku zaznamenali u 17 žen (22,4 %, RR 0,46). Ataku mělo 18,4 % kojících žen (9/49) ve srovnání s 33,3 % žen (8/24), které nekojily, p = 0,2375 (OR = 0,45, 95 % CI 0,15-1,37). Epidurální analgezii k porodu mělo 13,6 % žen (3/22) s akutní atakou, 25,9 % žen (14/54) s atakou po porodu bylo bez analgezie, p = 0,3648 (OR = 0,45,95 % CI 0,12-1,76). Zhoršení choroby jsme neprokázali (EDSS 1,4, resp. EDSS 1,6). 75 % těhotenství bylo ukončeno nekomplikovaným vaginálním porodem. Výskyt závažných těhotenských komplikací nebyl zvýšen a perinatální výsledky byly srovnatelné s běžnou populací. Závěr: V souladu s recentními studiemi prokazujeme v našem souboru pokles aktivity choroby v graviditě s nárůstem počtu akutních atak po porodu. Ke zhoršení či progresi onemocnění však během 12 měsíců po porodu nedochází. Kojení ani použití epidurální analgezie nemá na vznik akutní ataky vliv, těhotenství probíhají ve většině případů fyziologicky, vedení porodu a novorozenecké výsledky se neliší od běžné populace. Gravidita je tedy pro stabilizované pacientky s relaps-remitentní formou RS bezpečná., Objective: Current view on pregnant women with multiple sclerosis (MS), the analysis of pregnancy outcomes of these women with MS in the Motol Hospital in the years 2003-2011. Design: Retrospective analysis Methods: Analysis of 76 pregnant women with MS – to assess the impact of pregnancy on the activity of the disease (breastfeeding and used analgesia in relation on the relapse rate post partum) and the impact of the disease on the course of pregnancy (pregnancy complications, differences in the management of labor, and perinatal outcomes). Results: Relapse during pregnancy occurred in 4 out of the 76 women (5.3% relapse rate – RR 0.08). 17 women experienced a post partum relapse in the first six months after delivery (22.4%, RR 0.46). 18.4% breastfeeding women (9/49, 18.4%) had post partum relapse in comparison with 33.3% women, who did not breastfeed (8/24, 33.3%), p = 0.2375 (OR=0.45, 95% CI 0.15-1.37). 13.6% women (3/22, 13.6%) with post partum relapse used epidural analgesia (EDA), 25.9% women (14/54, 25.9%) with relapse did not used it, p = 0.3648 (OR = 0.45, 95% CI 0.12-1.76). Pregnancy did not influence the progress of disability (EDSS 1.4 or EDSS 1.6). 75% women had uncomplicated vaginal delivery, the incidence of serious pregnancy complications was not increased, and the perinatal outcomes are comparable with the general population. Conclusion: Consistent with recent studies, we evaluated decreasing relapse rate during pregnancy. In the post partum period the relapse rate has increased, however the pregnancy did not influence the disability progress in 12 months postpartum. Neither breastfeeding nor epidural analgesia correlated with presence of post partum relapses. In most cases, the pregnancies in patients with MS were physiological, the method of delivery and the overall perinatal outcomes are comparable with the general population. There is no need to worry about pregnancy in stabilized patients with MS., P. Hanulíková, R. Vlk, E. Meluzínová, L. Rob, and Literatura
Závažné chronické onemocnění obezita je současně významným rizikovým faktorem. Podílí se na vzniku a rozvoji řady metabolických onemocnění. Obezita je charakterizována vzestupem tělesné hmotnosti nad stanovený limit. K dalším rysům patří zvýšené množství tělesného tuku a jeho nahromadění v oblasti břicha. U 610 zdravých osob bylo v rámci prevence hodnoceno tělesné složení. Byla měřena tělesná hmotnost. Metodou měření tělesné bioimpedance byl stanoven podíl tělesného tuku. Byla sledována jeho distribuce. Na základě výsledků bylo poukázáno na nutnost měřit nejenom tělesnou hmotnost, ale také provádět adjustaci na obvod pasu a množství tělesného tuku. Po provedené adjustaci byl zaznamenán pokles počtu osob s nadváhou i obezitou. U těchto osob lze předpokládat zvýšený podíl tukuprosté tělesné tkáně., A serious chronic disease obesity is currently a significant risk factor. It is involved in the creation and development of a range of metabolic disorders. Obesity is characterized by weight gain over the limit. Other features include an increased amount of body fat and its accumulation in the abdomen. Body composition was evaluated in 610 healthy subjects in regular check-ups. It was done by measuring body weight. The proportion of body fat and its distribution was performed by the method of measuring body bioimpedance. The results, pointed out the need to measure not only weight, but also to make adjustment for waist circumference and body fat. After completing the adjustment there was a decrease in the number of people with overweight and obesity. In those people an increase in the proportion of lean body tissue can be assumed., Jan Hlúbik, Pavol Hlúbik, and Literatura