Dyspepsia predstavuje častý klinický problém so širokou diferenciálnou diagnózou a heterogénnou patofyziológiou. Dyspepsia postihuje takmer 40 % populácie a signifikantne znižuje kvalitu života. Na základe III. Rímskych kritérií je dyspepsia horného typu definovaná prítomnosťou jedného alebo viacerých z nasledujúcich symptómov: bolesť a/alebo pálenie v epigastriu (klasifikované ako syndróm epigastrickej bolesti), pocit plnosti po jedle a/alebo pocit skorej sýtosti (klasifikované ako syndróm postprandiálnej nevoľnosti). Iniciálne vyšetrenia by sa mali zamerať na identifikáciu a liečbu potencionálnych príčin symptómov, akými sú napr. refluxová choroba pažeráka, peptická vredová choroba a nežiaduce účinky medikamentov, ale takisto aj na rozpoznanie závažnejších príčin, ako je napr. rakovina žalúdka. Úvodným liečebným postupom u pacienta s dyspepsiou je buď empirický test s inhibítorom protónovej pumpy (PPI), alebo stratégia „testuj a lieč“ infekciu Helicobacter pylori, ktoré sú, v prípade ich zlyhania, nasledované endoskopickým vyšetrením. Diagnóza funkčnej dyspepsie sa stanoví až vtedy, keď sa vylúči organická príčina symptómov. V tomto článku autori poskytujú aktuálnu definíciu, etiológiu a všeobecný postup v diagnostike a liečbe pacientov s dyspepsiou, vrátane úlohy inhibítorov protónovej pumpy, liečby infekcie Helicobacter pylori a úlohy endoskopie. Kľučové slová: dyspepsia – funkčná dyspepsia – Helicobacter pylori – inhibítory protónovej pumpy, Dyspepsia is a common clinical problem with an extensive differential diagnosis and a heterogeneous pathophysiology. Dyspepsia affects up to 40 % of the general population and significantly reduces quality of life. According to the Rome III criteria, dyspepsia is defined as one or more of the following symptoms: epigastric pain and/or burning (classified as epigastric pain syndrome), postprandial fullness and/or early satiation (classified as postprandial distress syndrome). Initial evaluation should focus on the identification and treatment of potential causes of symptoms such as gastroesophageal reflux disease, peptic ulcer disease, and medication side effects but also on recognizing those at risk for more serious conditions such as gastric cancer. An empiric PPI trial or “test and treat” strategy for Helicobacter pylori are the initial approaches to a patient with dyspepsia, followed by endoscopy if initial management fails. Once an organic cause for symptoms is excluded, a diagnosis of functional dyspepsia is made. This article will review the definition, etiology, and general approach to the evaluation and management of the patient with dyspepsia including the role of proton-pump inhibitors, treatment of Helicobacter pylori, and endoscopy., and Eduard Veseliny, Mária Zakuciová, Martin Janíčko, Peter Jarčuška
Onemocnění štítné žlázy tvoří kolem 90 % všech endokrinopatií, postihuje 5–7 % české populace, přičemž ženy jsou postiženy 4–6krát častěji než muži. Z klinického hlediska dělíme tyreopatie na poruchy hormonální produkce a na morfologické postižení. Diagnóza poruchy funkce štítné žlázy vychází ze stanovení hladin tyreoidálních hormonů fT3, fT4 a TSHss v séru. Primární hypotyreóza je charakterizována snížením fT4 a vzestupem TSH. Syndrom nízkého T3 patří k ochranným reakcím organismu, při nichž dochází ke konverzi T4 periferní dejodázou (typu III) na hormonálně neúčinný reverzní trijódtyronin (rT3). U primární hypertyreózy pozorujeme vyšší fT3, fT4 a až neměřitelně nízkou hladinu TSH. Akutní tyreoiditida: známky zánětu a normální tyreoidální funkce, anti-TPO i anti-TG nejsou zvýšeny. Subakutní tyreoiditida probíhá s obrazem zánětu, normálními anti-TPO, anti-TGL, bývá i hypertyreóza. Chronická tyreoiditida, Hashimotova struma patří mezi nejčastější příčiny hypotyreózy u nás a je rozpoznána díky vysokým hodnotám anti-TPO a anti-TG, a vyššímu TSHss. Tyreoidální adenomy a karcinomy jsou klinicky obvykle eutyreoidní. Nezbytné je stanovení nádorových markerů – tyreoglobulinu u papilárního a folikulárního nádoru a kalcitonin u medulárního karcinomu, u kterého je nutné provést genetické vyšetření (stanovení zárodečných bodových mutací, nejčastěji metodou PCR)., Thyroid disorders represent 5–7% of all human diseases, but more than 90% of endocrine diseases and women are affected 4–6-times for often than men. From clinical point of view thyreopathies are distinguished to disorders of hormonal production and to morphological defects. The diagnosis of thyroid function disorder is based on the determination of levels of thyroid hormones fT3, fT4 and TSHss in serum. Primary hypothyreosis is characterized by decreased fT4 and elevated TSH. The syndrome of low T3 belongs to protective reactions of the organism with the conversion of T4 by peripheral deiodinase (Type III) to hormonally ineffective reverse triiodothyronine (rT3). In primary hypothyreosis we observed higher fT3, fT4 and even unmeasurably low level of TSH. Acute thyroiditis: signs of inflammation ad normal thyroidal function, anti-TPO and anti-TG are not elevated. Subacute thyroiditis is characterized with inflammation, normal anti-TPO, anti-TGL, hyperthyreosis may also be present. Chronic thyroiditis, Hashimoto struma belongs to the most frequent causes of hypothyreosis in our conditions and it is usually recognized due to high levels of anti-TPO and anti-TG and higher TSHss. Thyroidal adenomas and carcinomas are usually clinically of euthyroid character. The determination of tumor markers is necessary - thyreoglobulin in papillary and follicular tumor and calcitonin in medullar carcinoma, where a genetic examination (determination of germline point mutations, most often by PCR method) is required., Vlček P., and Lit.: 7
Gastrointestinální stromální nádory (GISTy) jsou mezenchymální nádory gastrointestinálního traktu (GI), pocházející z intestinálních Cajalových buněk převážně ze žaludku a tenkého střeva. V posledním desetiletí došlo k rozvoji cílené molekulární léčby mnoha solidních nádorů a s objevem onkogenních mutací kináz u GISTů došlo k rychlému pochopení molekulárně biologické povahy těchto nádorů a přispělo k zavedení inhibitorů tyrozinkináz do klinické praxe i u tohoto typu nádorů. Proto v současné době hraje významnou úlohu molekulární genotypizace těchto lézí, především z hlediska prognózy, léčebné odpovědi, respektive primární nebo sekundární rezistence na cílenou léčbu., Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are mesenchymal tumors of the gastrointestinal tract (GI) arising from the interstitial cells of Cajal, primarily of the stomach and small intestine. During the past decade came up to progress of molecular targeted therapies for many solid tumors and in association with discovery of onkogenic kinase mutations in GISTs to rapid evolution in understanding of molecular biology features of these tumors and to implementation tyrosine kinase inhibitors in clinical practice. Therefore molecular genotyping of this lesions is very important for prognosis, therapy, primary or secondary resistence to targeted therapy respectively., Magdalena Uvírová, Jarmila Šimová, Barbora Kubová, Jana Žmolíková, Irena Urbanovská, Jana Dvořáčková, Arnošt Martínek, Dušan Žiak, Petr Dítě, and Literatura
Přítomnost monoklonálního imunoglobulinu v séru či v moči je poměrně častý jev, postihuje 3,2 % osob ve věku > 50 let. Izolované zvýšení pouze jednoho typu volného lehkého řetězce imunoglobulinu κ či λ je detekováno u 0,7–0,8 % osob starších 50 let. Většina osob s průkazem monoklonálního imunoglobulinu splní kritéria takzvané „monoklonální gamapatie nejistého významu (MGUS)“. Ta je definována koncentrací monoklonálního imunoglobulinu v séru < 30 g/l, počtem plazmocytů v kostní dřeni < 10 % a absencí projevů mnohočetného myelomu či jiné lymfoproliferativní nemoci. U části osob s MGUS se postupně vyvine přes asymptomatický nakonec symptomatický myelom, anebo jiné maligní lymfoproliferativní onemocnění, vyžadující léčbu. Proto je MGUS považován za jeden z nejčastějších premaligních stavů s průměrných rizikem transformace v maligní chorobu 1 % za rok. Z monoklonální gamapatie typu IgG a IgA se může vyvinout mnohočetný myelom. Z monoklonální gamapatie lehkých řetězců se může vyvinout nejen mnohočetný myelom z lehkých řetězců, ale také onemocnění typu AL-amyloidózy a ligh chain deposition disease (amorfní depozita lehkých řetězců poškozující orgány). Z monoklonální gamapatie typu IgM se může vyvinout Waldenströmova makroglobulinemie nebo jiná lymfoproliferace, vzácně mnohočetný myelom typu IgM. MGUS však svého nositele neohrožuje jen zvýšeným rizikem transformace v mnohočetný myelom či jinou závažnou hematologickou chorobu. Premaligní klon plazmocytů v kostní dřeni způsobuje změny v kostní dřeni, které mají přímé dopady na postižené osoby. U osob s MGUS je častější výskyt osteoporózy a zvýšené riziko fraktur oproti průměrné populaci. Osoby s MGUS mají také zvýšené riziko bakteriálních infekcí a tromboembolických komplikací ve srovnání se stejně starou populací bez MGUS. Klonální plazmatické buňky, které jsou podkladem MGUS, mohou v některých případech produkovat pro organizmus toxický monoklonální imunoglobulin, který může poškozovat člověka svoji autoprotilátkovou aktivitou, vazbou na určité antigeny (např. nemoc chladových aglutininů), anebo svými depozity v orgánech (např. poškození ledvin) či svými fyzikálními vlastnostmi (např. kryoglobulinemie). Proto je této skupině osob doporučováno sledování, jehož cílem je včas podchytit nejen transformaci do symptomatického mnohočetného myelomu či jiné závažné maligní nemoci, ale také vznik výše zmíněných komplikací. Také pacienty s asymptomatickým myelomem je doporučeno pouze sledovat a léčbu zahájit až po zjištění některého ze symptomů mnohočetného myelomu. V roce 2014 se diskutuje vyčlenění podskupiny nemocných s asymptomatickým myelomem s vysokou (nejméně 80 %) pravděpodobností časné (do 2 let) transformace v mnohočetný myelom, pro něž je přínosné časné zahájení léčby. Dle prvních návrhů by to mohli být ti pacienti s asymptomatickým myelomem, splňují alespoň jednu ze 3 podmínek: v kostní dřeni více než 60 % plazmocytů, poměr volných lehkých řetězců κ a λ je vyšší než 100 či menší než 0,01, nebo mají vícečetná fokální ložiska na celotělovém MR zobrazení skeletu. V přehledu jsou uvedeny současné názory na prognostické členění a diskutovány vhodné intervaly a rozsah kontrolních vyšetření. Klíčová slova: gamapatie monoklonální nejistého významu – mnohočetný myelom asymptomatický – mnohočetný myelom symptomatický – PET-CT vyšetření – Waldenströmova makroglobulinemie, Presence of monoclonal immunoglobulin in serum or urine is a relatively common event affecting about 3.2 % of people over 50. Isolated increase of only one type of free light chain, either κ or λ, is detected in 0.7–0.8 % of people over 50. Most people with monoclonal immunoglobulin meet the criteria of the so-called “monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS)”. MGUS is defined by concentration of monoclonal immunoglobulin in serum < 30 g/l, number of plasma cells in the bone marrow < 10 % and the absence of symptoms of multiple myeloma and other lymphoproliferative diseases. A proportion of people with MGUS gradually progresses from asymptomatic into symptomatic myeloma or other malignant lymphoproliferative disease requiring treatment. Therefore, MGUS is considered to be one of the most common premalignant conditions with an average risk of transformation into malignant disease of 1 % per year. Monoclonal gammopathy of IgG and IgA subtype can develop into multiple myeloma. Light chain monoclonal gammopathy can develop not only into light chain multiple myeloma but also into AL-amyloidosis and light chain deposition disease (amorphous deposits of light chains damaging organs). IgM monoclonal gammopathy may develop into Waldenstrom macroglobulinemia or other lymphoproliferative disorder, or into rare IgM subtype of multiple myeloma. Unfortunately, people with MGUS are threatened by more than an increased risk of transformation into multiple myeloma or other severe hematologic disease. Pre-malignant clone of plasma cells in the bone marrow causes changes in the bone marrow that directly affect the person. For people with MGUS, there is an increased incidence of osteoporosis and increased fracture risk when compared to the general population. People with MGUS also have an increased risk of bacterial infections and thromboembolic complications compared with the same age population without MGUS. Clonal plasma cells, which are the basis of MGUS, may in some cases produce toxic monoclonal immunoglobulin which can damage the body’s own antibody activity by binding to specific antigens (such as cold agglutinin disease), or their deposits in organs (e.g. kidney damage) or physical properties (e.g. cryoglobulinemia). Therefore, it is recommended that this group of people is regularly checked with the aim to capture not only transformation into symptomatic multiple myeloma or another malignant disease, but also the formation of the above-mentioned complications. Moreover, it is recommended to monitor patients with asymptomatic myeloma and to initiate treatment only after symptoms of multiple myeloma are observed. In 2014, discussion of subdivision of subgroups of patients with asymptomatic myeloma with high (≥ 80 %) probability of early (within 2 years) transformation in multiple myeloma which would be beneficial for early initiation of treatment is ongoing. According to first proposals, patients with asymptomatic myeloma that meet at least one of the three conditions: more than 60 % of plasma cells in the bone marrow, ratio of free light kappa and lambda chains is greater than 100 or less than 0.01, or multiple focal lesions on whole-body MRI of the skelet. The review contains current opinions on prognostic classification and appropriate intervals and extent of control examinations. Key words: asymptomatic myeloma – monoclonal gammopathy of undetermined significance – PET/CT – symptomatic multiple myeloma – Waldenström macroglobulinemia, and Zdeněk Adam, Marta Krejčí, Luděk Pour, Eva Ševčíková, Andrea Křivanová, Zdeněk Řehák, Renata Koukalová, Zdeňka Čermáková, Jíří Vaníček, Sabina Ševčíková
Cerebrální venózní trombóza (CVT) představuje nebezpečné onemocnění s náročným diagnostickým algoritmem. Retrospektivně analyzujeme 8 případů CVT u skupiny mladých žen hospitalizovaných v období 18 měsíců mezi dubnem 2004 až říjnem 2005. U všech pacientek bylo provedeno vyšetření trombofilních markerů. Nejčastějším příznakem byla bolest hlavy (100 %), poruchy rovnováhy (87,5 %) a centrální hemiparéza nebo kvadruparéza (62,5 %). CT aMRI prokázaly venózní infarkt nebo venózní kongesci v (62,5 %), s petechiálním krvácením ve (25 %). Digitální subtrakční venografie potvrdila nejčastěji kombinaci okluzí sinus transversus a sigmoideus (75 %) a sinus sagitalis superior (62,5 %). Homozygotní forma mutace metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR-C677T) byla zjištěna u 3 pacientek, 2 měly mutaci genu pro inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) v homozygotní formě. CVT obvykle vzniká kombinací několika rizikových trombofilních faktorů. Včasná diagnostika a nasazení trombolytické terapie může snížit výskyt závažných následných komplikací., Martin Procházka, V. Procházka, M. Lubušký, J. Procházková, T. Hrbáč, and Lit.: 26
V důsledku prodlužování střední délky života navštěvuje lymfologická pracoviště stále více nemocných s lymfedémem. Příčinou manifestace lymfedému ve starším věku je nejčastěji iatrogenní postižení mízního systému po operacích ortopedických, revaskularizačních a nebo po operacích nádorových onemocnění. V posledním případě se na manifestaci otoku podílí i vliv radioterapie. Přibývá také otoků poúrazových a statických, které souvisejí s častou poruchou chůze a pohyblivosti a s tendencí k nestabilitě, pádům a úrazům. Základem léčby lymfedému u straších nemocných je komplexní dekongestivní terapie (lymfodrenáž, zevní komprese, cvičení). Předpokladem vytvoření správného terapeutického plánu je však dobrá znalost kontraindikací komplexní dekongestivní terapie, zhodnocení celkového zdravotního stavu, psychických a sociálních možností pacienta. Ty jsou v mnoha případech důvodem, pro který je léčba lymfatického otoku možná jen s omezením, v některých případech i téměř nemožná., Zuzana Navrátilová, and Lit.: 16
Cíl: Při celotělovém multidetektorovém CT vyšetření (MDCT) u poranění narůstá počet zobrazených aktivních krvácení v mimobřišní lokalizaci a stoupá počet konzervativně ošetřených pacientů. Cílem sdělení je zhodnotit naše zkušenosti s diagnostikou aktivního krvácení u traumat pomocí MDCT a posoudit vliv lokalizace, velikosti a denzity aktivního krvácení na volbu následné terapie. Metodika: V našem souboru z let 2004-2008 a 2010-2013 je 967 po sobě jdoucích pacientů s celotělovým CT vyšetřením, případně vyšetřením hrudníku a břicha. Retrospektivně jsme hodnotili obrazovou dokumentaci se zaměřením na extravazaci kontrastní látky, která prokazuje aktivní krvácení. Hodnotili jsme lokalizaci a počet zdrojů krvácení. Dále jsme hodnotili velikost, plochu, denzitu a relativní denzitu krvácení. Sledovali jsme vstupní systolický tlak, hemodynamický stav, Injury Severity Score a Glasgow Coma Scale. Výsledky byly porovnány s klinickým sledováním a operačními nálezy (konzervativní postup vs. intervence). Výsledky: Aktivní krvácení jsme detekovali u 128 pacientů z 967 vyšetřených (13,2 %). Celkem bylo nalezeno 183 zdrojů aktivního krvácení. Celkem 86 ložisek krvácení ze 183 (47%) bylo řešeno pomocí intervence - chirurgické či endovaskulární. Volba léčebného postupu významně souvisí s lokalizací krvácení (p = 0,00001). Velikost (p = 0,00001), plocha (p = 0,00001), denzita (p = 0, 01382) a relativní denzita (p = 0,02597) aktivního krvácení je signifikantně vyšší u pacientů s provedenou intervencí. Závěr: Lokalizace aktivního krvácení je významný prognostický faktor pro volbu následné léčby. Dalšími významnými faktory při volbě mezi konzervativní a intervenční léčbou jsou velikost a plocha krvácení, jeho denzita a relativní denzita., Aim: Detection rate of active bleeding in extraabdominal localization and number of nonoperative treatment is increasing in trauma evaluated by whole-body multi-detector row computed tomography (MDCT) imaging. The aim of the study is to evaluate a MDCT detection of the active bleeding in trauma patients, influence of the localization, size and density of active extravasation on subsequent clinical management. Methods: The authors evaluated consecutive trauma patients examined between 2004-2008 and 2010-2013 who underwent whole-body or abdominal MDCT, and were examined 967 patients. We retrospectively reviewed MDCT images for the presence of extravasated contrast material, findings that represents active hemorrhage. The site and number of the bleeding sites was noted. The size, area, density and relative density of the hemorrhage was noted. We also evaluated systolic blood pressure on admission, hemodynamic status, Injury Severity Score and Glasgow coma scale. Results were compared with clinical follow up or intraoperative findings (nonoperative management vs. intervention). Results: Active bleeding was detected in 128 (13,2%) of 967 patients. A total of 183 sources of active extravasation were identified. Eighty-six (47%) of 183 bleeding sites underwent immediate intervention - surgical or endovascular. Subsequent clinical management is strongly dependent on the site of active extravasation (p = 0,00001). The size (p = 0,00001), area (p = 0, 00001), density (p = 0,00542) and relative density (p = 0,01919) of active extravasation were significantly higher in patients who underwent intervention. Conclusion: Location of the site of active extravasation is important predictor of subsequent clinical management. The size, area, density and relative density of active extravasation were also important predictors of subsequent clinical management., Filip Cihlář, Roman Mišičko, Antonín Krajina, Jiří Cihlář, Robert Bartoš, Petr Obruba, Petra Zasadilová, and Literatura