Jedinou naději na dlouhodobé přežití pacientů s kolorektálním karcinomem metastazujícím do jater je radikální chirurgická resekce jaterních metastáz. Systémová léčba zvyšuje pravděpodobnost úspěšného chirurgického odstránění jaterních metastáz. Cílem systémové léčby je dosažení co nějvětší léčebné odpovědi. V současné době se využívá kombinace systémové chemoterapie s cílenou léčbou. Kazuistika prezentuje pacienta, u kterého po chemoterapii FOLFOX v kombinaci s cetuximabem došlo ke kompletní klinické remisi onemocnění. Nezbytnou součásti úspešné léčby je prezentace pacienta v rámci multidisciplinárního týmu., Only a complete radical surgical resection of the liver metastasis is a chance of the long-term survival in patients with metastatic colorectal cancer. The probability of the radical resection could be achieved by the aplication of the systemic treatment. The main of systemic treatment is to achieve the greatest possible overall response rate. The combination of chemotherapy and targeted treatment is a standard now. Our case presents the patient with metastatic colorectal cancer with the complete response in liver metastasis after FOLFOX regimen with cetuximab. The premise of the successfull treatment is the patients presentation in multidisciplinary team., Igor Richter, Josef Dvořák, Zuzana Hanušová, Jiří Bartoš, and Literatura
Horizontální přenos genů a genové inženýrství vyústily v celou řadu případů, kdy došlo k překročení hranic oddělujících lidský genom od genomů jiných organismů. Horizontální přenos genů je ryze přírodní proces, který nedokážeme potlačit. Genové inženýrství je vys- oce prospěšná lidská aktivita, jíž se nemůžeme vzdát. Navíc se ukazuje, že naši předci „pošpinili“ náš genom sekvencemi několika vymřelých druhů člověka. Je proto nezbytné přijmout jako fakt, že hranice lidského genomu nejsou jasně vytyčené a že v budoucnu budou jeho obrysy ještě nejasnější., The horizontal gene transfer and genetic engineering resulted in many crossings of the boundary dividing the human genome from the genomes of other organisms. The horizontal gene transfer is a natural process and cannot be stopped. The genetic engineering is a highly beneficial human activity and we cannot abandon it. Moreover, our ancestors “spilled” our genome with sequences of DNA from seve- ral extinct human species. It is necessary to accept that the border of the human genome is not sharply delineated. In the future, the contours of our genome could become even much fuzzier., Jaroslav Petr, and Literatura
Nejvýznamnějším zdravotním dopadem dlouhodobé expozice jemným aerosolovým částicím v ovzduší je předčasná úmrtnost a snižování naděje dožití. Pokusili jsme se přispět k odhadu počtu ztracených let života (YLL) a zkrácení naděje dožití v důsledku expozice obyvatel Česka aerosolovým částicím. Využili jsme k tomu imisní databázi vedenou v rámci Systému monitorování zdravotního stavu obyvatelstva ČR ve vztahu k životnímu prostředí ve Státním zdravotním ústavu. Výpočet byl proveden pro dva scénáře: pro stávající situaci ve srovnání s hladinou přirozeného pozadí PM2,5 a pro případ 5% snížení střední roční koncentrace aerosolových částic frakce PM10 v sídlech. Podle odhadu činí podíl předčasných úmrtí v důsledku expozice částicím 6,9 % všech úmrtí (95% konfidenční interval CI 95% 2,6–12,7 %). Počet ztracených let života v důsledku znečištění ovzduší aerosolovými částicemi je odhadován na 95 719 (CI 95% 33356–166406) let, zkrácení naděje dožití pak o 8,6 (CI 95% 2,9–15,5) měsíce pro muže a 8,4 (CI 95% 2,8–15,1) měsíce pro ženy. Za předpokladu snížení střední koncentrační hladiny aerosolových částic frakce PM10 v sídlech o 5 % by bylo možno ušetřit 530 (CI 95% 190–890) předčasných úmrtí neboli 6850 (CI 95% 2440–11570) let života., The most important health impact of long-term exposure to airborne fine particulate matter (PM) is premature mortality and reduced life expectancy. We have attempted to contribute to the assessment of the years of life lost (YLLs) and decreased life expectancy due to exposure of the Czech population to this pollutant, utilizing the concentration database maintained by the Environmental Health Monitoring System at the National Institute of Public Health. The evaluation was performed using two scenarios: the current situation against natural background PM2.5 levels and the decrease of PM10 mean annual concentration in the municipalities by 5%. The estimated proportion of premature deaths due to air pollution represented 6.9% (CI 95% 2.6–12.7%) of the total death count. The number of YLLs was assessed to 95,719 (CI 95% 33,356–166,406), reduction of life expectancy was estimated by 8.6 (CI 95% 2.9–15.5) months in men and 8.4 (CI 95% 2.8–15.1) months in women. Assuming that the mean annual PM10 concentration in the municipalities has declined by 5%, a total of 530 (CI 95% 190–890) premature deaths could be prevented, statistically calculated as a total of 6,850 (CI 95% 2,440–11,570) life years., and Vladimíra Puklová, Michala Lustigová, Helena Kazmarová, Bohumil Kotlík
Úvod: Kennedyho spinálna a bulbárna svalová atrofia patrí k hereditárnym ochoreniam s dedičnosťou viazanou na X chromozóm. Je najčastejšou formou spinálnej muskulárnej atrofie v dospelom veku a je spôsobená zmnožením trinukleotidových repetícií v géne pre androgénový receptor. Cieľ: Porovnanie klinických a genetických charakteristík našich pacientov s pacientmi v troch veľkých súboroch z Japonska, USA a Veľkej Británie. Súbor a metodika: V rokoch 1990–<span class=""></span>2013 sme na Neurologickej klinike LF SZU a UN Bratislava v jej Centre pre neuromuskulárne ochorenia diagnostikovali a sledovali 17 pacientov s geneticky verifikovanou diagnózou Kennedyho choroby. U všetkých pacientov sme odobrali podrobnú anamnézu, urobili neurologické, laboratórne a elektrofyziologické vyšetrenia včítane genetického vyšetrenia materiálu PCR metodikou. Výsledky: Väčšina zistených parametrov bola podobná údajom zo zahraničných prác –<span class=""></span> priemerný vek pacientov pri vyšetrení bol 53,6 ? 9,7 roka, priemerný vek pri vzniku klinických ťažkostí bol 43,1 ? 8,1 roka, priemerná doba od vzniku ťažkostí po určenie diagnózy bola 5,2 ? 4,6 roka a priemerná doba trvania ochorenia 9,2 ? 7,7 roka. Podobné boli i lokality úvodných príznakov ochorenia –<span class=""></span> najčastejšie boli pozorované v pletencoch dolných končatín (47 % pacientov), nasledujú bulbárne svaly (17 %) a pletence horných končatín (po 12 %). V našom súbore sme zistili v porovnaní so zahraničnými nižšiu frekvenciu výskytu ochorenia v rodine (35 %), priemerný počet repetícií CAG trinukleotidu bol podobný s ostatnými súbormi (44,4 ? 3,2). Bola zistená veľmi silná korelácia medzi počtom CAG repetícií a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy a silná korelácia medzi trvaním ochorenia a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy, iné významné korelácie sme nezistili., Background: Kennedy´s spinal and bulbar muscular atrophy is a hereditary disease and the most common form of spinal muscular atrophy in adult age. This disease is caused by a CAG - repeat expansion in androgen receptor gene on the X-chromosome. Aim: A comparison of clinical and genetic characteristics of our patients with patients in three large studies available from Japan, USA and Great Britain. Methodology: Between 1990 and 2013, we observed 17 patients with genetically verified diagnosis of Kennedy´s disease. We ascertained detailed medical history, all patients had neurological, electrophysiological and laboratory examinations, including genetic testing using PCR methodology. Results: The majority of parameters were similar to data from foreign studies – the mean age at the time of data collection was 53.6 ? 9.7 years and 43.1 ? 8.1 years at the time of first symptoms, the mean time from onset of symptoms was 9.2 ? 7.7 years and the mean time from onset of symptoms to diagnosis was 5.2 ? 4.6 years. Initial disease symptoms occurred, similarly to the other studies, in proximal parts of the lower extremities (47% of patients), followed by bulbar region (17%) and the muscles of the upper limb (12%). Compared to other studies, fewer patients (35%) had a positive family history, while the average CAG repeat size was similar (44.4 ? 3.2). We have identified a very strong correlation between the number of CAG repeats and the maximum detected value of creatine kinase and a strong correlation between the duration of the disease and maximal detected value of creatine kinase. Key words: Kennedy´s disease – spinal muscular atrophy – myastenia gravis <span class="">The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, </span>or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu<span class="">script met the ICMJE “uniform requirements” </span>for biomedical papers., and F. Cibulčík, I. Martinka, A. Hergottová, I. Urminská, R. Petrovič, H. Zelinková, P. Špalek
Stoupající frekvence výskytu myomů a jiných pánevních patologií mezi ženami plánujícími koncepci činí problematiku myomů a reprodukčních poruch vysoce aktuálním tématem. Děložní myom (leiomyom) je nejčastější benigní nádor těla děložního, který postihuje 30–50 % žen ve věku mezi 30–50 lety. I přes velmi častý výskyt děložních myomů je jejich etiopatogeneze v současné době ještě neznámá. Předpokládá se vliv řady faktorů genetických i negenetických, mezi něž patří především faktory civilizační, antropometrické a reprodukční. Bližší charakteristika myomů významně ovlivňuje jejich příznaky i léčbu, myomy klasifikujeme dle počtu, velikosti a lokalizace. Mezi klinické projevy myomů patří poruchy menstruačního cyklu, změny v krevním obraze, útlak orgánů, bolest, infertilita a projevy spojené s těhotenstvím. Hlavní roli v diagnostice myomů hraje ultrasonografie, především vaginální. Pro diagnostiku submukózně uložených myomů lze využít hysterosonografii, nebo hysteroskopii jako diagnostickou a zároveň léčebnou modalitu. Výběrově lze pak doplnit vyšetření výpočetní tomografií (computer tomography – CT) nebo vyšetření zobrazením magnetickou rezonancí (magnetic resonance imaging – MRI). Specifickým problémem je vztah myomů k ženské (ne)plodnosti. Je známo, že se myomy vyskytují u 1–4 % všech donošených gravidit a že řada žen s myomy není sterilních. Na druhé straně se podle výsledků četných studií myomy nepochybně spolupodílejí na sterilitě, opakovaném potrácení i mnoha těhotenských a porodnických komplikacích. Přesto vztah myomů a reprodukčních výsledků, stejně jako význam různých léčebných postupů, zůstává v mnoha spektrech kontroverzní., With arised frequence of uterine fibroids and another pelvic pathologies remains the problems of myomas and reproductive disorders of sterility women very actually in the fields of reproductive medicine. A uterine fibroid (myomy, leiomyoma) is the most frequent benign tumour of the uterine body, affecting 30–50% of women aged 30–50 years. The frequent occurrence of uterine fibroids (myoma, leiomyoma) and their etiopathogenesis is currently still unknown. It is expected to impact a number of genetic and non-genetic factors, including in particular the influences of civilization, anthropometric and reproductive factors. Further characterization of fibroids significantly affects their symptoms and treatment. Fibroids are classified according to the number, size and location. The clinical symptoms of fibroids include changes in the menstrual cycle, changes in the blood, organs oppression, pain, infertility and symptoms associated with pregnancy. Ultrasonography is used as the basic method in the diagnosis of fibroids, especially vaginal ultrasonography. For the diagnosis of fibroids submucosal saved can be used Hyster-sonography or hysteroscopy as a diagnostic and therapeutic method at the same time. Selectively can then add computed tomography (CT) or magnetic resonance imaging (MRI). A specific problem is the relationship of fibroids for women (in)fertility. Fibroids are occurring in 1–4% of all full-term pregnancies and the number of women with fibroids is not sterile. On the other hand, according to the results of numerous studies fibroids undoubtedly participates in sterility, repeated spontaneous abortions and many pregnancy and obstetric complications. In accordance with the results and conclusions of the studies, it is clear that the fibroids contributes to sterility, spontaneous abortion or other pregnancy and obstetric complications. The current relationship Fibroids and reproductive outcomes, as well as the importance of different treatments, sometimes remains controversial., and Renata Sklářová
Jednotná a výstižná klasifikace kolorektální neoplazie usnadní mj. identifikaci osob zatížených vyšším endogenním rizikem vzniku kolorektálního karcinomu (KRK), která je nezbytná pro optimální primární a sekundární prevenci tohoto zhoubného onemocnění. Zhodnocení makroskopického vzhledu kolorektální léze pomocí Pařížské a Kudovy klasifikace umožní endoskopistům poměrně přesně predikovat histologickou povahu afekce. Stanovení histologického typu, gradingu a stagingu kolorektálního karcinomu je základním předpokladem pro volbu optimálního léčebného postupu., Unified and accurate colorectal cancer (CRC) classification is very useful for identification individuals with higher risk of this malignant disease. It is important for optimal primary and secondary CRC prevention settings. The assessment of the macroscopic appearance of colorectal lesions duo to the Paris and Kudo classification makes the histological characteristic prediction easier. The knowledge of histology type, grading and staging of colorectal cancer is the main prerequisite for successful treatment., Miroslav Zavoral, Gabriela Vojtěchová, Štěpán Suchánek, and Literatura
Pro klasifikaci prekanceróz vulvy se používá termín vulvární intraepiteliální neoplázie (VIN). Histologicky lze rozlišit dva základní typy VIN: VIN obvyklého typu (u-VIN) a VIN diferencovaného typu (d-VIN). Rozsah a intenzita dysplastických změn se v případě u-VIN vyjadřuje třístupňovým gradingem (u-VIN I, II a III). Prekancerózní potenciál d-VIN odpovídá vždy karcinomu in situ, proto se u této diagnostické jednotky grading neprovádí. Etiologicky je u-VIN spojena s infekcí vysoce rizikovými typy lidského papillomaviru (HPV), zatímco d-VIN je HPV negativní a rozvíjí se v terénu chronických vulvárních dermatóz typu lichen sclerosus a lichen simplex chronicus. u-VIN má tendenci k multifokalitě a k dlouhodobému recidivujícímu průběhu před transformací v invazivní dlaždicobuněčný karcinom. d-VIN se naopak vyskytuje spíše solitárně a má sklon k rychlé stromální invazi. u-VIN typicky postihuje ženy premenopauzálního věku s vyšší incidencí ostatních prekancerózních lézí dolního ženského pohlavního systému včetně perinea a anu. Pacientky s d-VIN bývají postmenopauzální ženy a není u nich pozorována asociace s výše zmíněnými dyspláziemi ostatních anatomických lokalizací. Nízká diagnostická reproducibilita kategorie u-VIN I, pochyby o prekancerózním potenciálu u-VIN I a problematické rozlišení u-VIN II a u-VIN III vedly k revizi současného diagnostického schématu. Podstatou změn je zrušení gradingu u-VIN se sloučením kategorií u-VIN II a u-VIN III a dále zrušení u-VIN I jako diagnostické jednotky. V revidované klasifikaci prekanceróz vulvy proto termín u-VIN reprezentuje high grade dysplastické léze asociované s HPV (dříve u-VIN II a u-VIN III) a d-VIN i nadále zůstává označením pro HPV negativní high grade prekancerózu., Classification of vulvar precancerous lesions is based on the concept of vulvar intraepithelial neoplasia (VIN). Two basic types of VIN are recognized histologically: VIN of the usual type (u-VIN) and VIN of the differentiated type (d-VIN). The three grade evaluation system is used to assess the intesity of dysplastic changes in u-VIN (u-VIN I, II and III). The precancerous potential of d-VIN corresponds to carcinoma in situ and therefore grading is not applied. u-VIN is etiologically linked to HPV infection, whereas d-VIN is HPV negative and emerges in the environment of chronic vulvar dermatoses (lichen sclerosus and lichen simplex chronicus). u-VIN has a tendency to multifocality and prolonged recurrent progression to the invasive squamous cell carcinoma. On the other hand, d-VIN represents rather a solitary lesion with a propensity to the rapid stromal invasion. u-VIN usually affects premenopausal women with a higher incidence of other precancerous lesions of the lower female genital tract including the perineum and anal area. Patients diagnosed with d-VIN are of postmenopausal age without any association with aforementioned dysplastic lesions of other anatomic locations. The low diagnostic reproducibility of the u-VIN I category, doubts about the precancerous potential of u-VIN I and the problematic distinction between u-VIN II and u-VIN III resulted in the modification of the current terminology. The grading of u-VIN was abandoned, u-VIN II and u-VIN III categories were merged and u-VIN I was removed from the classification scheme. The revised u-VIN category therefore represents high grade dysplastic lesions associated with HPV infection (former u-VIN II and u-VIN III categories) and the term d-VIN is still reserved for the HPV negative high grade vulvar precancerosis., and P. Škapa, T. Pichlík, M. Pluta, M. Halaška, H. Robová, L. Rob, R. Tachezy, J. Zámečník