Cíl: Cílem práce je charakterizovat klinické a elektrofyziologické nálezy dvou typů ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 u tří českých rodin s molekulárně geneticky objasněnou příčinou. Soubor: Popisujeme tři rodiny s dědičnou senzitivní neuropatií s celkem 16 postiženými. Metodika: Na základě neurologického a elektromyografického vyšetření, výskytu podobných obtíží u příbuzných byla stanovena diagnóza senzitivní, převážně axonální neuropatie. Následně bylo provedeno sekvenování genů SPTLC1 a RAB7 v rodinách A, B, C a u dalších 24 nepříbuzných pacientů s klinickým podezřením na dědičnou senzitivní neuropatii. Výsledky: V rodině B byla nálezem mutace p.C133Y v SPTLC1 genu prokázána hereditární senzitivní neuropatie typ 1 (HSN1). V rodinách A a C byla nálezem mutací p.L129F a p.V162M v genu RAB7 prokázána choroba Charcot‑Marie‑Tooth typ 2B (CMT2B). Všechny tři mutace již byly dříve popsány a fenotyp odpovídá popisu pacientů z jiných zemí. DNA vyšetření dalších 24 nepříbuzných pacientů však příčinu onemocnění neobjasnilo. Závěr: Ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 jsou v české populaci, podobně jako v jiných zemích vzácné, ale klinické projevy jsou jasně poznatelné, pokud jsou zohledněny a správně získány genealogické údaje – rodinná anamnéza. Tyto tři popsané rodiny jsou dosud jediné známé v ČR s objasněnou příčinou dědičné senzitivní neuropatie v důsledku mutací v RAB7 a SPTLC1. Objasnění příčiny ulceromutilující senzitivní neuropatie má význam nejen pro upřesnění genetické a klinické prognózy a pro cílenou genetickou prevenci, ale u pacientů s mutacemi v SPTLC1 genu možná i pro cílenou terapii se substitucí L‑serinem, která bude testována v klinické studii (Boston, USA), Aim: The goal was to clinically and electrophysiologically characterize two types of ulceromutilating hereditary neuropathy CMT2B and HSN1 in three Czech families where molecular genetic cause was confirmed. Patients: We describe three families, overall 16 affected patients, with hereditary sensory neuropathy. Methods: The diagnosis of sensory, predominantly axonal neuropathy was done on the basis of neurological and electrophysiological examination. Sequencing of the SPTLC1 and RAB7 genes was done in families A, B, C and 24 unrelated patients with clinical suspicion for HSN. Results: Hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN1) caused by the p.C133Y mutation in the SPTLC1 gene was confirmed in family B and the Charcot-Marie-Tooth type 2B (CMT2B) caused by p.L129F and p.V162M mutations in the RAB7 gene was confirmed in families A and C. All three mutations have been previously described. DNA examination of 24 unrelated patients did not reveal the cause of their disease. Conclusion: As in other countries, ulceromutilating hereditary neuropathies CMT2B and HSN1 are rare in the Czech population. However, clinical manifestations are clearly recognizable if correctly obtained genealogical data – family history – is properly taken into account. The three families described here are the only known families with hereditary neuropathies caused by mutations in RAB7 and SPTLC1 in the Czech Republic. Clarification of the cause of ulceromutilating sensory neuropathy is crucial for genetic and clinical prognosis, including targeted genetic prevention, but possibly also for an L-serin therapy in SPTLC1 mutation patients to be tested in a clinical study (Boston, USA)., and D. Šafka Brožková, R. Mazanec, J. Böhm, O. Vyšata, M. Auer-Grumbach, Ch. Windpassinger, J. Neupauerová, L. Baránková, S. Nevšímalová, P. Seeman
Základním předpokladem pro úspěšnou léčbu syndromu diabetické nohy je multidisciplinární spolupráce. V optimálním případě diagnostiku a léčbu řídí lékař v podiatrické ambulanci, který je i garantem efektivního využívání finančních prostředků. Obecnou obavou diabetiků je strach ze ztráty končetiny. Na základě mezioborové spolupráce lze v řadě případů zabránit velké amputaci nebo v případě její nutnosti zajistit protetickou a rehabilitační péči. Nové možnosti revaskularizace a spolupráce s antibiotickými centry zvyšují úspěšnost chirurgické léčby syndromu diabetické nohy. Operační výkony na diabetické noze dělíme na operace elektivní, profylaktické, léčebné a emergentní. Cílem elektivních výkonů je korekce deformit, které jsou rizikové pro vznik ulcerací. Operační postupy jsou shodné jako u nediabetiků. Z profylaktických výkonů provádíme rekonstrukční operace při Charcotově artropatii. Speciální operační postupy zahrnuje pojem superkonstrukce. Léčebné výkony pomáhají zhojit ulcerace při selhání konzervativní léčby. Typ výkonu plánujeme s ohledem na rozsah osteomyelitidy a na zásah do architektoniky nohy, abychom zabránili reulceraci. Emergentní výkony provádíme v případě akutní infekce. Základem úspěchu je radikální otevření všech postižených kompartmentů nohy s evakuací abscesů, dostatečná antibiotická léčba a revaskularizace., The basic prerequisite for the successful treatment of the diabetic foot is a multidisciplinary approach. Ideally, the diagnosis and treatment is managed by a podiatrist, who is also responsible for a cost-effective and well-managed setting. General concern of diabetics is the fear of losing a limb. On the basis of multidisciplinary approach is possible to prevent major amputations in many cases, or in case of them to ensure the prosthetic and rehabilitation care. New possibilities of revascularization and cooperation with antibiotic centers increase the success of surgical treatment of diabetic foot syndrome. Surgical procedures could be divided into four classes: elective, prophylactic, curative, emergent. The aim of elective operations is the correction of painful deformities that are at risk for the formation of ulcers. Surgical procedures are the same as in non-diabetics. Prophylactic procedures comprises reconstruction of Charcot foot. Special surgical procedures described the concept of “superconstruct”. Curative procedures help to heal ulcers when conservative treatment fails. Type of procedure is planned with regard of the extent of osteomyelitis and of the intervention in architectonics of the foot to prevent a recurrence of the ulcer. Emergent procedures are performed in case of acute infection. Radical revision of all affected compartments with evacuation of the abscesses, adequate antibiotic therapy and revascularization are essential., and Tomáš Kučera, Jaromír Šrot, Josef Roubal, Pavel Šponer
Nedílnou součástí pooperační péče u pacientů se syndromem diabetické nohy je kvalitní stabilizace a odlehčení končetiny, které může urychlit proces hojení a snížit počet komplikací nebo nutnost reoperací. Zdá se, že nově zavedená metodika kontaktních snímatelných dlah (modifikovaná metoda aplikace kontaktních fixací) splňuje řadu požadavků kladených na odlehčovací a stabilizační pomůcky – je metodou bezpečnou, u pacientů se syndromem diabetické nohy může vést ke zkrácení doby hojení a snížení potřeby reoperačních výkonů., Adequate stabilization and off-loading of the lower limb is an integral part of postoperative care for patients with the diabetic foot. Off-loading can accelerate the healing process and reduce the number of complications and reoperations. The newly introduced method of the performance of removable contact splints (modified contact removable casts) seems to fulfil a number of requirements for stabilization and off-loading devices – the method is safe and can actually reduce the healing time and the number of reoperations in patients with the diabetic foot., and V. Fejfarová, A. Jirkovská, R. Bém, M. Dubský, V. Wosková, A. Němcová, M. Křížová, J. Niklová, O. Caňkářová