Cíl: Cílem práce je charakterizovat klinické a elektrofyziologické nálezy dvou typů ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 u tří českých rodin s molekulárně geneticky objasněnou příčinou. Soubor: Popisujeme tři rodiny s dědičnou senzitivní neuropatií s celkem 16 postiženými. Metodika: Na základě neurologického a elektromyografického vyšetření, výskytu podobných obtíží u příbuzných byla stanovena diagnóza senzitivní, převážně axonální neuropatie. Následně bylo provedeno sekvenování genů SPTLC1 a RAB7 v rodinách A, B, C a u dalších 24 nepříbuzných pacientů s klinickým podezřením na dědičnou senzitivní neuropatii. Výsledky: V rodině B byla nálezem mutace p.C133Y v SPTLC1 genu prokázána hereditární senzitivní neuropatie typ 1 (HSN1). V rodinách A a C byla nálezem mutací p.L129F a p.V162M v genu RAB7 prokázána choroba Charcot‑Marie‑Tooth typ 2B (CMT2B). Všechny tři mutace již byly dříve popsány a fenotyp odpovídá popisu pacientů z jiných zemí. DNA vyšetření dalších 24 nepříbuzných pacientů však příčinu onemocnění neobjasnilo. Závěr: Ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 jsou v české populaci, podobně jako v jiných zemích vzácné, ale klinické projevy jsou jasně poznatelné, pokud jsou zohledněny a správně získány genealogické údaje – rodinná anamnéza. Tyto tři popsané rodiny jsou dosud jediné známé v ČR s objasněnou příčinou dědičné senzitivní neuropatie v důsledku mutací v RAB7 a SPTLC1. Objasnění příčiny ulceromutilující senzitivní neuropatie má význam nejen pro upřesnění genetické a klinické prognózy a pro cílenou genetickou prevenci, ale u pacientů s mutacemi v SPTLC1 genu možná i pro cílenou terapii se substitucí L‑serinem, která bude testována v klinické studii (Boston, USA), Aim: The goal was to clinically and electrophysiologically characterize two types of ulceromutilating hereditary neuropathy CMT2B and HSN1 in three Czech families where molecular genetic cause was confirmed. Patients: We describe three families, overall 16 affected patients, with hereditary sensory neuropathy. Methods: The diagnosis of sensory, predominantly axonal neuropathy was done on the basis of neurological and electrophysiological examination. Sequencing of the SPTLC1 and RAB7 genes was done in families A, B, C and 24 unrelated patients with clinical suspicion for HSN. Results: Hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN1) caused by the p.C133Y mutation in the SPTLC1 gene was confirmed in family B and the Charcot-Marie-Tooth type 2B (CMT2B) caused by p.L129F and p.V162M mutations in the RAB7 gene was confirmed in families A and C. All three mutations have been previously described. DNA examination of 24 unrelated patients did not reveal the cause of their disease. Conclusion: As in other countries, ulceromutilating hereditary neuropathies CMT2B and HSN1 are rare in the Czech population. However, clinical manifestations are clearly recognizable if correctly obtained genealogical data – family history – is properly taken into account. The three families described here are the only known families with hereditary neuropathies caused by mutations in RAB7 and SPTLC1 in the Czech Republic. Clarification of the cause of ulceromutilating sensory neuropathy is crucial for genetic and clinical prognosis, including targeted genetic prevention, but possibly also for an L-serin therapy in SPTLC1 mutation patients to be tested in a clinical study (Boston, USA)., and D. Šafka Brožková, R. Mazanec, J. Böhm, O. Vyšata, M. Auer-Grumbach, Ch. Windpassinger, J. Neupauerová, L. Baránková, S. Nevšímalová, P. Seeman
Úvod: Informace o prevalenci orgánových komplikací diabetu včetně syndromu diabetické nohy v České republice je možné získat z dokumentů Ústavu zdravotnických informací a statistiky. Cíl: Posoudit vývoj vysokých amputací a drobných výkonů na noze v letech 2010–2014 v reprezentativním vzorku populace pacientů s diabetes mellitus vedených v databázi Všeobecné zdravotní pojišťovny (VZP) České republiky. Metodika: V databázi VZP jsme identifikovali všechny osoby, které měly v letech 2010–2014 záznam o diagnóze DM (E10–E16 podle MKN 10) nebo předpis jakékoliv antidiabetické terapie (ATC skupina A10). Pro analýzu byl extrahován soubor osob, které měly v daném roce předepsanou nejméně jednou látku ze skupiny A10. Následně jsme identifikovali osoby, které v letech 2010–2014 současně prodělaly chirurgický výkon na noze z důvodu diagnózy diabetické nohy. Výsledky: Absolutní počet amputačních výkonů na končetině vykazuje stacionární úroveň. Závěr: Předkládaná analýza je prvním zhodnocením vývoje výkonů na diabetické noze v ČR. Je zřetelný setrvalý stav v počtu výkonů na diabetické noze, a to jak vysokých amputací, tak drobných výkonů na noze. V kontextu s absolutním nárůstem pacientů, léčených pro diabetes mellitus, je stacionární stav známkou relativního poklesu, což je příznivé především v oblasti amputace dlouhých kostí. Klíčová slova: amputace – diabetes mellitus – syndrom diabetické nohy, Introduction: Information about the incidence of organ-affecting complications of diabetes, including the diabetic foot syndrome, can be obtained from the documents of the Institute of Health Information in the Czech Republic. Goal: Assessment of the development of high amputations and minor surgical procedures on the lower limb from 2010 to 2014 in a representative sample of the population of patients with DM kept in the General Health Insurance Company of the Czech Republic database. Methodology: We identified all individuals in the VZP database who had a record of DM diagnosis (E10 – E16 based on ICD 10) or any antidiabetic therapy prescribed (ATC group A10) in the period of 2010 – 2014. A set of patients who had an agent from A10 group prescribed at least once in the given year was extracted for analysis. In the next step we identified individuals, who in the period of 2010 – 2014 also underwent a surgical procedure on the lower limb due to diabetic foot. Results: An absolute number of lower limb amputations remains at a stationary level. Conclusion: The submitted analysis presents the first assessment of the development of surgical treatment of diabetic foot in the Czech Republic. The amount of surgical procedures on the diabetic foot remains stable, regarding both high amputations and lower limb minor surgical procedures. In the context of an absolute increase of patients treated for diabetes mellitus, the stationary state is an indication of a relative decrease, which is favourable in particular with regard to the amputation of long bones. Key words: diabetes mellitus – diabetic foot syndrome – amputation, and Pavlína Piťhová, Petr Honěk, Ladislav Dušek, Tomáš Pavlík, Milan Kvapil
Úvod: Stanovení transkutánní tenze kyslíku (TcpO2) je neinvazivní metodou pro testování periferního kožního prokrvení na kapilární úrovni a jejich nutriční schopnost potřebnou ke zhojení ischemického defektu. Hodnoty TcpO2 pod 30 mmHg jsou specifické pro kritickou končetinovou ischemii a predikují obtížné hojení defektu. Cílem této práce bylo ověření cut-off hodnoty potřebné ke zhojení defektu u pacientů bez možnosti provedení cévně-rekonstrukční intervence a ověření možnosti použití této metody ke zhodnocení efektivity provedeného cévně-rekonstrukčního výkonu. Metody: Do souboru bylo zařazeno celkem 52 pacientů (35 mužů a 17 žen). Průměrný věk pacientů v souboru byl 66,5 roku (max. 85, min. 44). Výsledky: V našem souboru pacientů jsme potvrdili, že ve skupině úspěšně zhojených ischemických ran byla hodnota TcpO2 rovna nebo vyšší než 30 mmHg (průměrná hodnota TcpO2 na nártu byla 37,0 mmHg ?9,5 mmHg), oproti skupině nezhojených pacientů, kde byly hodnoty nižší (průměrná hodnota TcpO2 na nártu byla 9,0 mmHg ?5,3 mmHg ). Závěr: TcpO2 je tedy vhodnou metodou při predikci hojení ischemického defektu a případné potřeby angiochirurgické nebo endovaskulární revaskularizace. Díky své neinvazivitě a nenáročnosti měření jistě pomáhá lépe rozhodovat ve volbě terapeutického postupu potřebného ke zhojení defektu. Kličová slova: transkutánní tenze kyslíku − cut-off hodnota − revaskularizace, Introduction: The measurement of transcutaneous oxygen pressure (TcpO2) is a non-invasive method to quantify skin oxygenation at capillary level and their nutritive ability needed to heal the ischemic defect. TcpO2 pressure values below 30 mm Hg are specific for critical limb ischemia and predict complicated healing. The purpose of this study was to verify the cut-off pressure in patient unable to undergo vascular reconstruction, and to verify the possibility of using this method to evaluate the effectiveness of vascular reconstructive surgery. Methods: The group included 52 patients (35 men and 17 women). The mean age of patients in the group was 66.5 years (max. 85, min. 44). Results: In our group of patients we confirmed that the TcpO2 values of successfully healed ischemic wounds were equal or greater than 30 mm Hg (mean TcpO2 value at the dorsum of the foot was 37.0 mm Hg ?9.5 mm Hg), compared to the group of unsuccessfully healed patients whose values were lower (mean TcpO2 value at the dorsum of the foot was 9.0 mm Hg ?5.3 mm Hg). Conclusion: TcpO2 is a suitable method in predicting the healing of ischemic defects and any possible need for surgical or endovascular revascularization. Thanks to its non-invasive nature and undemanding measurement, it surely helps to make better decisions in choosing the therapeutic procedure needed to heal the defect., and V. Žižlavský, L. Kubíček, R. Staffa
Komise pro nádory měkkých tkání a skeletu (KMST), Brno Nádorová onemocnění pohybového aparátu jsou relativně vzácná. Přesto představují významný úsek v onkologii. Včas a kvalitně zjištěná diagnóza stejně jako účelná léčba jsou klíčem k léčebnému úspěchu. Vzhledem k úzké specializaci a nákladnosti celého procesu by léčba kostních sarkomů měla být vedena na základě rozhodnutí multioborového týmu, na pracovišti s dostatečnými zkušenostmi. Léčba high-grade osteosarkomů a nádorů skupiny Ewingova sarkomu/primitivního periferního neuroektodermálního tumoru (PNET) je v zásadě multimodální. Zavedením agresivní systémové chemoterapie došlo k výraznému zlepšení přežití pacientů s lokalizovaným onemocněním. Standardní léčbou operabilních, nízce maligních osteosarkomů a chondrosarkomů je chirurgická léčba, v indikovaných případech doplněná radioterapií., Bone sarcomas are extremely rare neoplasms. Early diagnosis and effective treatment are significant for the therapy achievment. According to the high specialization, multidisciplinary treatments planning by an experienced team is mandatory in all cases of bone sarcoma. Multimodal therapy is needed in case of high grade osteosarcoma and Ewing´s sarcoma/PNET, survival in patients with localised disease has improved dramatically due to the advent of effective multiagent chemotherapy regimens. Surgery is a standard treatment for patients with low grade osteosarcoma and chondrosarcoma, complemented by radiation therapy in selected cases., Dagmar Adámková Krákorová, and Literatura 22
Základním předpokladem pro úspěšnou léčbu syndromu diabetické nohy je multidisciplinární spolupráce. V optimálním případě diagnostiku a léčbu řídí lékař v podiatrické ambulanci, který je i garantem efektivního využívání finančních prostředků. Obecnou obavou diabetiků je strach ze ztráty končetiny. Na základě mezioborové spolupráce lze v řadě případů zabránit velké amputaci nebo v případě její nutnosti zajistit protetickou a rehabilitační péči. Nové možnosti revaskularizace a spolupráce s antibiotickými centry zvyšují úspěšnost chirurgické léčby syndromu diabetické nohy. Operační výkony na diabetické noze dělíme na operace elektivní, profylaktické, léčebné a emergentní. Cílem elektivních výkonů je korekce deformit, které jsou rizikové pro vznik ulcerací. Operační postupy jsou shodné jako u nediabetiků. Z profylaktických výkonů provádíme rekonstrukční operace při Charcotově artropatii. Speciální operační postupy zahrnuje pojem superkonstrukce. Léčebné výkony pomáhají zhojit ulcerace při selhání konzervativní léčby. Typ výkonu plánujeme s ohledem na rozsah osteomyelitidy a na zásah do architektoniky nohy, abychom zabránili reulceraci. Emergentní výkony provádíme v případě akutní infekce. Základem úspěchu je radikální otevření všech postižených kompartmentů nohy s evakuací abscesů, dostatečná antibiotická léčba a revaskularizace., The basic prerequisite for the successful treatment of the diabetic foot is a multidisciplinary approach. Ideally, the diagnosis and treatment is managed by a podiatrist, who is also responsible for a cost-effective and well-managed setting. General concern of diabetics is the fear of losing a limb. On the basis of multidisciplinary approach is possible to prevent major amputations in many cases, or in case of them to ensure the prosthetic and rehabilitation care. New possibilities of revascularization and cooperation with antibiotic centers increase the success of surgical treatment of diabetic foot syndrome. Surgical procedures could be divided into four classes: elective, prophylactic, curative, emergent. The aim of elective operations is the correction of painful deformities that are at risk for the formation of ulcers. Surgical procedures are the same as in non-diabetics. Prophylactic procedures comprises reconstruction of Charcot foot. Special surgical procedures described the concept of “superconstruct”. Curative procedures help to heal ulcers when conservative treatment fails. Type of procedure is planned with regard of the extent of osteomyelitis and of the intervention in architectonics of the foot to prevent a recurrence of the ulcer. Emergent procedures are performed in case of acute infection. Radical revision of all affected compartments with evacuation of the abscesses, adequate antibiotic therapy and revascularization are essential., and Tomáš Kučera, Jaromír Šrot, Josef Roubal, Pavel Šponer
Úvod: Záchrana kriticky ischemické končetiny pomocí implantace pedálního, event. distálního krurálního bypassu je metodou s velmi dobrými dlouhodobými výsledky. U pacientů s nevhodným nebo chybějícím autologním žilním štěpem je možné použít allogenní žilní náhradu. Kazuistika: 68letý pacient s ICHDKK a gangrénou levé nohy je sledován na našem pracovišti od srpna 2014. Provedená perkutánní transluminální angioplastika bércových tepen nevedla ke zlepšení prokrvení periferie končetiny. Pacient byl proto indikován k pedální či distální krurální cévní rekonstrukci. Vzhledem k absenci adekvátního autologního žilního štěpu bylo jedinou možností na záchranu končetiny našití distálního bypassu s použitím dárcovského štěpu. Byla nutná amputace prstů levé nohy pro gangrénu. Pacientovi byl implantován femoro-pedální bypass na arteria plantaris communis vlevo pomocí allogenní vena saphena magna. Pooperační průběh byl bez komplikací. Pedální bypass je funkční, defekt po amputaci prstů se příznivě hojí. Závěr: Předpokladem cévní rekonstrukce s použitím allogenní náhrady je dostupnost vhodného alloštěpu a také spolupráce pacienta při následné léčbě. U prezentovaného klinického případu znamenala implantace pedálního bypassu pomocí allograftu zachování končetiny pacienta., Introduction: Pedal or distal crural bypass surgery for limb salvage is a method with very good long-term results. For patients in whom a suitable autologous venous graft is not available, the use of a venous allograft is an alternative procedure. Case report: A 68 years old man with ischaemic disease of lower extremities and gangrene of the left foot was admitted to our Centre in August 2014. He underwent percutaneous transluminal angioplasty of crural arteries of his left lower extremity. This, however, failed to improve peripheral circulation. The patient was then indicated for pedal or distal crural vascular reconstruction. Since no suitable autologous vein was available, distal bypass surgery using a donor graft remained the only option for limb salvage. Amputation of the toes on the left foot due to gangrene was necessary. Subsequently, femoro-pedal bypass to the left common plantar artery was performed using a great saphenous vein allograft. The post-operative course was without complications, the pedal bypass was patent and toe amputation was with good healing. The patient remained in follow-up care. Conclusion: A good outcome of vascular reconstruction with an allograft depends on the availability of a suitable allograft and good patient compliance with post-operative care. In the case presented here, the pedal bypass grafting by means of an allograft helped to save the patient’s limb., and H. Pluháčková, R. Staffa, Z. Konečný, Z. Kříž, R. Vlachovský
Nedílnou součástí pooperační péče u pacientů se syndromem diabetické nohy je kvalitní stabilizace a odlehčení končetiny, které může urychlit proces hojení a snížit počet komplikací nebo nutnost reoperací. Zdá se, že nově zavedená metodika kontaktních snímatelných dlah (modifikovaná metoda aplikace kontaktních fixací) splňuje řadu požadavků kladených na odlehčovací a stabilizační pomůcky – je metodou bezpečnou, u pacientů se syndromem diabetické nohy může vést ke zkrácení doby hojení a snížení potřeby reoperačních výkonů., Adequate stabilization and off-loading of the lower limb is an integral part of postoperative care for patients with the diabetic foot. Off-loading can accelerate the healing process and reduce the number of complications and reoperations. The newly introduced method of the performance of removable contact splints (modified contact removable casts) seems to fulfil a number of requirements for stabilization and off-loading devices – the method is safe and can actually reduce the healing time and the number of reoperations in patients with the diabetic foot., and V. Fejfarová, A. Jirkovská, R. Bém, M. Dubský, V. Wosková, A. Němcová, M. Křížová, J. Niklová, O. Caňkářová
Cíl práce: V kazuistice prezentujeme raritní nález primárního plazmablastického lymfomu penisu, který klinicky imitoval karcinom glans penis. Jedná se o druhý publikovaný případ tohoto typu lymfomu penisu ve světě. Kazuistika: Pacient, narozen 1929, byl odeslán na naše pracoviště ošetřujícím urologem pro nově zjištěný exofytický tumor glans penis, indikovali jsme parciální amputaci penisu. Histologické vyšetření amputátu prokázalo primární plazmablastický lymfom. Následná restagingová vyšetření neprokázala systémové onemocnění, pacient je nyní 22 měsíců po výkonu bez známek onemocnění a zůstává v hematologické dispenzární péči. Závěr: Primární plazmablastický lymfom penisu představuje extrémně raritní diagnózu, ve světové literatuře je popsán pouze jediný případ. Jedná se o agresivní typ lymfomu, který obvykle vede v krátké době ke smrti pacienta. Ačkoli léčba těchto nádorů je převážně založena na chemoterapii, u našeho pacienta vedl radikální operační výkon k úplnému vyléčení., We report a case of an elderly man who has presented with tumorous affection involving the uncircumcised penile glans and prepuce. Primary clinical examination gave strong suspicion for primary carcinoma of penis, therefore a suprapubic cystostomy and partial amputation of penis were performed. Histopatological examination revealed uncommon diagnosis of plasmablastic lymphoma involving glans penis and prepuce. The vast majority of penile tumours are squamous cell carcinomas, primary malignant lymphoma of penis is extremely rare. As staging results were negative, no adjuvant systemic chemotherapy was neccesary. Hitological diagnosis of this pathological entity is challenging due to its rarity., Daniel Bulíř, Jan Jandejsek, Vojtěch Láska, Lukáš Wagenknecht, Jakub Musil, and Literatura