Chronická myelomonocytová leukémia (CMML) je ochorením krvotvornej kmeňovej bunky, ktoré nesie zároveň črty myelodysplázie i myeloproliferácie. Vyskytuje sa relatívne zriedkavo, najmä u starších osôb, a môže prechádzať do akútnej myeloblastovej leukémie. V poslednom období sa pomocou sofistikovaných molekulovo-biologických technológií podarilo určiť, že veľká časť pacientov nesie mutácie v epigenetických regulačných génoch (napr. TET2, ASXL1, …), ktoré modifikujú kondenzáciu chromatínu a v konečnom dôsledku i génovú expresiu. Tieto skutočnosti umožnili zaradenie hypometylačných látok (HMA) do štandardnej liečby CMML a otvárajú bránu pre využitie ďalších molekúl. Cieľom príspevku je ukázať na konkrétnych príkladoch súčasné možnosti diagnostiky a terapie CMML a tiež zmieniť niektoré úskalia spojené s využitím nových postupov., Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a hematopoietic stem cells disorder, it carries myelodysplastic and myeloproliferative features. CMML occurs rarely, especially in the elderly, and often transforms into acute myelogenous leukemia. Recently, in a large proportion of patients sophisticated molecular-biology technologies can determine mutations in epigenetic regulatory genes (e.g. TET2, ASXL1, …) that modify chromatin condensation and also gene expression. These facts support the inclusion of hypomethylating agents (HMA) in the standard treatment of CMML and opened the gates for the use of other new molecules. The aim of this paper is to describe concrete examples of current diagnostics and treatment of CMML and demonstrate the complexity of the new approaches., Peter Rohoň, Petra Bělohlávková, Zuzana Rusiňáková, Vít Procházka, Eva Kadlčková, Luděk Raida, Alžběta Zavřelová, Marie Jarošová, Pavel Žák, Karel Indrák, and Literatura
Autoři prezentují případ 73leté ženy léčené v posledních 15 letech pro arteriální hypertenzi diuretiky (tiazidy, amiloridem a indapamidem) a současně antidepresivem trazodonem. Po 6 letech této léčby začala pacientka trpět manifestní osteoporózou s vícečetnými frakturami i po banálním traumatu a současně byla po celou tuto dobu dokumentována těžká hyponatremie bez adekvátní suplementace. Osteoporóza a hyponatremie u této pacientky spolu s největší pravděpodobností těsně souvisely – autoři diskutují možné patofyziologické mechanizmy na úrovni renálních tubulů, osteoblastů a osteoklastů, hypofyzárně-skeletální osy, syndrom neadekvátní sekrece adiuretinu (SIADH) a možný vliv porušené acidobazické rovnováhy., The authors present a case-report of a 73years old woman treated for arterial hypertension within past 15 years with diuretics (thiazides, amiloride and indapamide) and concomitantly with antidepressive trazodone. The patient developed severe osteoporosis after 6 years of such a treatment with multiple fractures even after minor trauma; during whole this period severe hyponatremia without adequate supplementation was documented. Most probably, there exists tight relationship of osteoporosis and hyponatremia in this patient – the authors discuss possible pathophysiological mechanisms at the level of renal tubules, osteoblasts and osteoclasts, hypopituitary-skeletal axis, syndrome of inadequate adiuretin secretion (SIADH) and possible influence of acid-base balance disturbances., and Pavel Polák, Petr Husa, Hana Matějovská Kubešová