Autoři prezentují případ vzácného ?inverzního? syndromu Fostera-Kennedyho, který byl zpočátku zdrojem diagnostických rozpaků. Na základě klinických příznaků a výsledků grafických vyšetření autoři diskutují původ klinických projevů, jehož příčinou byl nitrolební meningeom. Pokud se nepodaří uspokojivě vysvětlit klinické příznaky ? centrální skotom s atrofií papily nebo druhostranné městnání na očním pozadí očním původem, je třeba včas indikovat grafická vyšetření mozku a vyloučit intrakraniální tumor., Zlatica Dúbravská, S. Řehák, V. Korda, H. Langrová, J. Studnička, J. Řehák, R. Malec, and Lit.: 10
N‑metyl‑D‑aspartát receptorová (NMDAR) encefalitida je nedávno definované autoimunitní postižení centrálního nervového systému (CNS). Podstatou neurologických potíží je porucha synaptického přenosu v důsledku internalizace NMDA receptorů po navázání autoprotilátek. V následujícím sdělení přinášíme nejnovější informace o onemocnění a jeho diagnostice. Současně dokládáme klinický průběh, strategii léčby a sledování našich pěti pacientek., N-methyl-D-aspartate encephalitis is a recently defined autoimmune disorder of the central nervous system. Neurological symptoms are associated with antibody-dependent internalization of NMDA receptors that leads to synapse disruption. Information about the disease, therapy and diagnosis are followed by clinical experience with our group of five patients., and Z. Libá, J. Hanzalová, V. Sebroňová, V. Komárek
V následujícím článku je krátce shrnuta problematika bipolární poruchy včetně dostupných údajů týkajících se starší populace. Věnujeme pozornost klinickému obrazu a diferenciální diagnóze relevantní pro gerontopsychiatrícké nemocné. Upozorňujeme hlavně na možnost sekundární mánie na bázi organického postižení CNS a na zvýšené riziko suicidálního jednání. Nejpodrobněji je zpracována léčba, tj. léčba mánie, deprese a udržovací léčba. Léčebný účinek je stejný u seniorů jako u mladší populace, avšak starší nemocní jsou citlivější k léčebněmu účinku i vedlejším účinkům. Uvádíme specifika terapie jednodivými preparáty (lithium, valproát, karbamazepin, antipsychotika, antidepresiva) u starší populace. U mánie i profylaktické (udržovací) léčby zůstává lithium stále lékem první volby, musíme však zohlednit snížení lithiové clearence. Zvláště u tohoto preparátu je zapotřebí dodržovat zásadu pomalé dtrace a nižších dávek. V léčbě bipolární deprese preferujeme specifické inhibitory zpětného vychytávání serotoninu a další antidepresiva s minimem anticholinergních a kardiovaskulárních účinků (bupropion). Další možností jsou atypická antipsychotika (quetiapin). U starší populace obecně platí, že při individuální volbě medikace je na prvním místě bezpečnost., Briefly a topic of bipolar disorder, including data concerning elderly population, is summarised. Attention is paid to the clinical picture and differential diagnostics associated with gerontopsychiatric patients. Especially the possibility of secondary mania based on organic brain impairment and risk of suicidal behaviour is mentioned. The treatment, i.e. treatment of mania, depression and prophylaxis is comprehensively described. The treatment efficacy is the same in both eldedy and younger populations, but elderly patients are more sensitive to treatment efficacy and side effects. Some special treatment characteristics of individual drugs (lithium, valproate, carbamazepine, antipsychotics, antidepressants) in elderly patients are reviewed. In both acute and maintenance (prophylactic) treatment lithium is a first-choice drug, however decreased Uthium clearance must be taken into consideration and the rule of slow titration and lower doses must be kept. In bipolar depression, specific serotonin re-uptake inhibitors and other antidepressants with minimal anticholinergic and cardiovascular side effects (bupropion) are preferred. Further possibilities include atypical antipsychotics (quetiapine). Generally, the safety should be placed first when choosing treatment for elderly patients., Eva Češková, and Lit. 34
Cervikální dystonie je patrně nejčastějším typem fokální idiopatické torzní dystonie vůbec. Mimovolní dystonickou svalovou aktivitou jsou postihovány krční svaly v různé distribuci, a stav tak vede k dystonickým dyskinezím krku, které mají jako důsledek nápadné dystonické postavení hlavy. Onemocnění je v široké medicínské veřejnosti známo spíše pod názvem spastická torticollis, tak jak bylo popisováno v klasické neurologické literatuře. Nejčasteji postihovanými svaly jsou m. sternocleidomastoideus, m. splenius capitis, m. trapezius, m. semispinalis capitis a m. semispinalis cervicis, m. levator scapulae a mm. scaleni. Méně často jsou postihovány další krční svaly, jako jsou drobné svaly kraniocervikálního přechodu – mm. rectus occipitalis major et minor, m. obliquus occipitalis major et minor, m. multifidi a m. rotatores cervicis. Existuje nepřímá evidence, že se na dystonických dyskinezích krku mohou podílet i hluboké krční svaly, jako např. m. longus colli, tyto svaly však prakticky nejsou dostupné palpačnímu nebo EMG vyšetření. Na dystonické dyskinezi se mohou podílet i svaly infrahyoidní a suprahyoidní, z nich nejčastěji m. geniohyoideus a m. mylohyoideus. Svaly zapojené v dyskineze, vytvářejí dohromady tzv. svalový vzorec cervikální dystonie. Cervikální dystonie se manifestuje v zásadě ve čtyřech formách, které mají typický klinický obraz a odpovídají určitému svalovému vzorci. Dyskineze je však velmi variabilní a mohou existovat (a frekventně se také objevují ) přechodné formy, vzniklé kombinací či vzájemným překrýváním čtyř základních. Tyto zmíněné základní formy jsou torticollis, retrocollis, laterocollis and antecollis. Klinická diagnostika plně vyvinutého syndromu cervikální dystonie není (pro svou typičnost) obtížná, naopak obtížnější je diferenciální diagnóza, při které je za pomoci řady paraklinických vyšetření nezbytné vyloučit sekundární dystonii, jejíchž příčin může být celá řada. Podrobné klinické mapování syndromu se provádí za použití EMG metod, ke kterým patří především jehlová EMG, polymyografie, analýza interferenčního vzorce a turns/amplitude analýza. Lékem volby cervikální dystonie je botulotoxin A, který je aplikován lokálně do svalů, zavzatých do dyskineze, a to na základě klinického a palpačního vyšetření nebo pod EMG kontrolou. Efekt léčby trvá většinou 3 měsíce, potom je nezbytné aplikaci opakovat. Léčba může být komplikována změnou svalového vzorce dystonie nebo tvorbou neutralizačních protilátek proti botulotoxinu A, potom je nutno opakovat celý elektrodiagnostický vyšetřovací protokol a k léčbě použít jiný sérotyp botulotoxinu., The cervical dystonia is probably the most frequently seen type of idiopathic torsion dystonia. In the case of cervical dystonia, the abnormal involuntary contraction affects neck muscles in different distribution. It leads to the dystonic dyskinesia of the neck, which results in the dystonic posture of the head. The disorder is widely known as „spastic torticollis“, and has been described under this name in the classical neurological literature. The most frequently affected muscles are sternocleidomastoid muscle, splenius capitis muscle, trapezius muscle, semispinalis capitis and cervicis muscles, levator scapule muscle and group of scalene muscles. Less frequently are affected other neck muscles, particularly muscles of the cranio-cervical area: rectus capitis maior and minor muscles, obliquus capitis maior and minor muscles, multifidi muscles and rotatores capitis muscles. There exist an indirect evidence, that deep neck muscles, as for instance longus colli muscle, can participace on the dyskinesia. However, these muscles are actually not accessible for the palpation or electromyographic (EMG) examination. Suprahyoid and infrahyoid muscles can also participate on the dystonic dyskinesia, particularly geniohyoideus muscle and mylohyoideus muscle. Muscles, which are involved in the dyskinesia, form the so-called "muscle pattern" of cervical dystonia. Cervical dystonia manifests usually in four types, which have a typical clinical pattern, and which correspond to the particular muscle pattern: torticollis, retrocollis, laterocollis and anterocollis. Nevertheless, cervical dystonia is a variable syndrome, thus the combination or overlapping of these four types might be frequent. The clinical diagnosis of fully developed syndrome is (due to its typical clinical picture) relatively easy. On the other hand, the differential diagnosis is relatively difficult. It is necessary to exclude (using all accessible paraclinical examinations) all possible causes of secondary dystonia. To further map the clinical syndrome and its characteristics, it is necessary to use EMG methods. The needle EMG, polymyography, interference pattern analysis and turns/amplitude analysis are those which are the most helpful methods to describe the detailed characteristics of cervical dystonia. Treatment of choice of cervical dystonia is botulinum toxin A (BTX). The toxin is injected into the muscles involved in the dystonic dyskinesia, either on the basis of clinical examination and palpation or with EMG guidance. The treatment effect lasts usually up to three months, then the injection must be repeated. The treatment with BTX can be complicated by the change of muscular pattern of dystonia or development of neutralising antibodies against BTX. In such a case, the diagnostic process should be repeated and another serotype of BTX should be used for the further treatment., Petr Kaňovský, and Lit. 45
Demence se objevuje až u 78 % pacientů v pozdním stádiu Parkinsonovy nemoci (PN), významně snižuje kvalitu života a zkracuje dobu přežití pacientů. Neuropsychologický profil demence u PN (PND) je charakterizován progresivním "dysexekutivním" syndromem s paměťovým deficitem a poruchou abstraktního myšlení. Nacházíme významné snížení kortikální cholinergní aktivity a deficit kortikální acetylcholintransferázy koreluje s tíží kognitivního deficitu a vizuálních halucinací. Proto zjistíme-li kognitivní deficit u pacienta s PN, musíme v prvé řadě postupně vysadit léky s anticholinergním účinkem. Na základě prokázané účinnosti rivastigminu na kognitivní funkce, aktivity denního života a behaviorální projevy byl tento přípravek v ČR registrován pro léčbu demence při PN., Dementia occurs in as much as 78% of advanced stage Parkinson's disease (PD) patients; it importantly affects the patients quality of life and decre ases patient survival. Neuropsychological profile of dementia in PD (PDD) is characterised by progressive "dysexecutive" syndrome with memory deficit and abstract reasoning impairment. Significant decrease in cortical cholinergic activity is found in these patients and the deficit in cortical acetylcholinetranferase correlates with the seriousness of cognitive impairment and visual hallucinations. Therefore, drugs with anticholinergic activity should be gradually withdrawn when cognitive deficit is diagnosed in patients with PD. Based on proven efficacy on cognitive functions, activities of daily living and behaviour, rivastigmine have been licensed for treatment of dementia in PD in the Czech Republic., Irena Rektorová, and Lit.: 59
Dercumova choroba (lipomatosis dolorosa) je zriedkavé ochorenie charakterizované prítomnosťou podkožných bolestivých tukových depozitov na rozmanitých častiach tela. Etiológia nie je známa, okrem genetických faktorov sa uvažuje o autoimunitných mechanizmoch, poruche mikrocirkulácie a o poruche metabolizmu mastných kyselín a karbohydrátov. Typicky sú postihnuté post-menopauzálne obézne ženy vo veku od 35 do 50 rokov. Hlavným príznakom ochorenia je generalizovaná, resp. lokálna bolesť podkožného tuku, sprevádzaná asténiou, slabosťou, zvýšenou únavnosťou a psychickými poruchami zahŕňajúcimi emočnú instabilitu, depresiu, zmätenosť a demenciu. Diagnóza je čisto klinická a liečba symptomatická. Kombináciou farmakoterapie s chirurgickými procedúrami a psychoterapiou možno dosiahnuť významné zlepšenie kvality života postihnutého jedinca. Prezentovaná kazuistika má za cieľ upozorniť na toto zriedkavo diagnostikované ochorenie., Jana Hržičová, S. Jančo, B. Kollár, F. Ondriaš, P. Turčáni P., and Lit.: 10
Západonilská horečka (WNF) je jednou z nově se objevujících neboli emergentních nákaz, kterou způsobuje virus West Nile (WNV), přenášený komáry. Nejzávažnější formou WNF je encefalitida. Přenos WNV je možný v zemích Afriky, Eurazie, Austrálie a od roku 1999 také v Severní Americe. Aktivita WNV byla zaznamenána i v ČR roku 1997 po povodních (5 pacientů) a k jednomu importovanému případu infekce WNV z USA do České republiky došlo v roce 2002. Výrazná plazmocytóza a mírná pleocytóza v mozkomíšním moku u pacientů s meningitidou a/nebo encefalitidou by měly upozornit na možnost infekce WNV., Pavel Chalupa, and Lit.: 10
Úvod: Bolesti v pravém podbřišku jsou nejčastějším důvodem hospitalizace na chirurgických pracovištích obecně. Zároveň akutní apendicitida je nejčastěji se vyskytující náhlá příhoda břišní. Včasná indikace k apendektomii je jedinou metodou léčby, obvykle s nekomplikovaným průběhem a krátkou délkou hospitalizace. V rámci diferenciálně-diagnostické rozvahy je nutné pátrat i po dalších symptomech, zejména dlouhodobých, při akutní exacerbaci často ustupujících do pozadí. Kazuistika: Prezentujeme případ 38leté pacientky, která byla přijata pro akutní bolesti břicha v pravém podbřišku. Klinický i laboratorní nález nasvědčoval pro typicky probíhající akutní apendicitidu, byla proto indikována k apendektomii. Při operaci byl nalezen hemorhagický výpotek v pánvi, na apendixu makroskopicky netypický nález pro akutní zánět. Překvapivý byl nález ztluštění stěny terminálního ilea a zvětšení pravých adnex. Nález si vyžádal rozšíření operačního výkonu na ileocekální resekci a pravostrannou adnexektomii. Definitivní diagnózu stanovilo histologické vyšetření potvrzující endometriózu apendixu, terminálního ilea a pravého ovaria. Dlouhodobou dispenzarizací nemocné byla následně zjištěna prekanceróza, resp. mikroadenokarcinom hrdla děložního. Závěr: Stanovení diagnózy endometriózy apendixu předoperačně je prakticky nemožné. V rámci diferenciální diagnostiky lze na ni pomýšlet u fertilních žen s chronickými gynekologickými obtížemi neobjasněné etiologie. Diagnostickou, resp. léčebnou metodou volby je laparoskopie, která dovolí přehlédnutí celé peritoneální dutiny, včetně malé pánve, provedení apendektomie a eventuálně excizi podezřelých ložisek z endometriózy. Definitivní stanovení diagnózy je doménou histopatologického vyšetření. Při průkazu endometriózy apendixu nebo jakékoli jiné lokalizace je nezbytné předání pacientky do péče gynekologa., Introduction: In general, pain in the lower right abdomen is the most frequent reason for hospital surgical admissions, acute appendicitis representing the most common cause of operation for acute abdomen. Timely appendectomy remains the only treatment in the early stages of inflammation and is usually uncomplicated, requiring only a short hospital stay. A differential diagnostic analysis necessitates a search for other, particularly long-term symptoms that might be driven to the background in cases of acute exacerbation. Case report: The case report presents a 38-year-old female patient who was admitted for lower right abdominal pain. Clinical examination and a blood test both suggested typical acute uncomplicated appendicitis, and therefore the patient underwent appendectomy. Haemorrhagic peritoneal fluid and nodularity of the appendix not typical for appendicitis was found. Oedema of the terminal ileum and a right adnexal tumour were a surprising finding. A more extensive surgical procedure involving ileocaecal resection and right-side adnexectomy was finally performed with regard to the intraoperative finding. The definitive diagnosis of appendiceal endometriosis, endometrial mass in the terminal intestine and ovarian endometriosis was established by histological evaluation. Long-term follow-up revealed microadenocarcinoma of cervix uteri. Conclusion: It is generally very difficult to confirm appendiceal endometriosis before operation, and revealing primary appendiceal endometriosis is virtually impossible. It is advisable to consider endometriosis in fertile women with chronic abdominal pain of unclear aetiology and gynaecological symptoms in their personal history. The best diagnostic and therapeutic method, respectively, is laparoscopy enabling exploration of the entire peritoneal cavity including the minor pelvis, and performing appendectomy as well as excision of suspicious endometrial lesions. The definitive diagnosis is usually established by histopathological evaluation. Gynaecological assessment and follow-up is highly recommended after surgery., and M. Černá, P. Novák, V. Třeška, P. Mukenšnabl, A. Hudec
Hemimegalencefalie patří mezi dysplazie deformující mozkovou kůru, způsobuje asymetrii mozkových hemisfér. V MRI-obraze dominuje abnormální velikost jedné hemisféry, ventrikulomegalie a porucha gyrifikace. Může se vyskytovat jako izolované onemocnění nebo ve spojení s jinými lézemi v rámci neurokutánního onemocnění. Třístupňová klasifikace (I?III) zohledňuje tíži postižení a prognózu. Onemocnění se manifestuje již v dětském věku převážně refrakterními epileptickými záchvaty a dalšími psychologickými a neurologickými příznaky. Při selhání možností konzervativní léčby je metodou volby chirurgické odstranění postižené oblasti: lobární/multilobární resekce (A), subpiální transsekce v motorické krajině (B), dekortikace (C), a funkční (fHSE) nebo anatomická hemisferektomie (aHSE). Autoři referují průběh a výsledky chirurgické léčby pěti dětí s diagnózou hemimegalencefalie. V klinickém obraze všech nemocných dětí dominovaly refrakterní epileptické záchvaty, porucha psychomotorického vývoje a přítomny byly další neurologické příznaky: kontralaterální hemiparéza, myoklonické záškuby aj. U všech nemocných byla provedena chirurgická léčba: kalozotomie a v druhé době rozšířená funkční hemisférektomie, subpiální transsekce motorické krajiny s multilobární resekcí, subpiální transsekce motorické krajiny s lobární resekcí a dekortikací, anatomická hemisférektomie, funkční hemisférektomie v druhé době doplněna anatomickou hemisférektomií. Výsledky léčby přinesly ve všech případech snížení četnosti EP záchvatů, u tří nemocných došlo k lehkému zpomalení PM vývoje a u dvou nemocných se stagnací PM vývoje nepřinesl chirurgický zákrok v PM vývoji žádnou změnu. 30denní morbidita a mortalita souboru je nulová. Autoři připomínají hemimegalencefalii jako nepříliš časté neurochirurgické onemocnění. Zdůrazňují, že i relativně invazivní, dnes sporadicky užívaná chirurgická metoda, hemisférektomie má své místo při léčbě hemimegalencefalie., Helena Homolková, M. Häckel, M. Prchlík, V. Beneš, and Lit.: 24