Neceliakální glutenová senzitivita byla recentně uznána odbornou veřejností jako součást spektra chorob vyvolaných lepkem. Je definována jako onemocnění projevující se gastrointestinálními nebo extraintestinálními symptomy, jež vyvolává konzumace stravy obsahující lepek u jedinců, kteří netrpí celiakií ani alergií na pšenici. V současnosti pro tuto jednotku není dostupný žádný specifický sérologický marker, a tak bývá diagnóza neceliakální glutenové senzitivity stanovena per exclusionem: vyžaduje vyloučení celiakie sérologickým a histologickým vyšetřením, vyloučení alergie na pšenici, zlepšení či vymizení symptomů po bezlepkové dietě a definitivní potvrzení expozičním testem. Článek popisuje současné znalosti o patofyziologii neceliakální glutenové senzitivity, rozebírá klinický a epidemiologický obraz, diagnózu a léčbu této nové klinické jednotky., Non-celiac gluten sensitivity has recently been recognized by the scientific community as a part of gluten-related disorders, and is defined as a condition with gastrointestinal and/or extra-intestinal symptoms triggered by gluten ingestion in the absence of celiac disease and wheat allergy. Currently, there is no specific serological marker and non-celiac gluten sensitivity remains a diagnosis of exclusion: testing for celiac disease and wheat allergy must be negative, symptoms must improve with a gluten-free diet, and diagnosis must be confirmed by the gluten challenge. In this article, we discuss current knowledge of pathophysiology, clinical and epidemilogical spectrum, diagnosis, and treatment of NCGS., and Iva Hoffmanová, Daniel Sánchez
Bazaliom a spinaliom patří mezi nejčastější lidské tumory u populace se světlým typem kůže, v zemích s vysokým podílem slunečního záření a u imunosuprimovaných pacientů. Incidence těchto tumorů v posledních letech celosvětově stoupá. Oba nádory mají hodně společných znaků, ale jejich biologická podstata vykazuje fundamentální odlišnosti. Aktinická keratóza je dle nových trendů prezentována jako počínající stadium onemocnění, na jehož podkladě vzniká spinocelulární karcinom. Tyto nozologické jednotky se nověji zahrnují do jedné skupiny tumorů, označovaných jako nemelanomové kožní nádory (angl. nonmelanoma skin cancer = NMSC). Diagnóza se ve většině případů opírá o klinický obraz tumorů, nicméně histologická charakteristika má nezastupitelnou roli. Ačkoliv je zlatým standardem léčby chirurgická terapie, nové neinvazivní metody léčby se dostávají do popředí zájmu., Nonmelanoma skin cancer (NMSC), encompassing basal cell carcinoma (BCC), squamous cell carcinoma (SCC), is the most frequent cancer in fair-skinned populations, particularly frequent in coun tries with high sun exposure and in immu nosuppressed patients. The incidence of NMSC has increased dramatically worldwide. Although BCC and SCC possess many similar features, there are fundamentals biological differences. Actinic keratosis (AK) is thought to be part of a continuum along the path to the development of SCC. Most of the time the diagnosis of NMSC is based on clinical presentation, however histological findings play in some cases main role. Whereas surgery remains the gold-standard therapy for NMSC, noninvasive methods have shown promising results to treat superficial BCC, AK and subclinical lesions on large body areas., Barbora Divišová, Petra Cetkovská, Karel Pizinger, and Lit.: 14
Hypoglycaemia factitia znamená i v dnešnej dobe v medicínskej klinickej praxi závažný diagnostický a terapeutický problém, pričom mnohokrát sa opakujúce epizódy závažnej hypoglykémie u pacientov s diabetes mellitus, ale aj u nediabetikov môže byť veľmi náročné objasniť. Prvotná neúspešná diagnostika, vyplývajúca z nesprávne zvoleného vyšetrovacieho algoritmu, môže vyústiť k neindikovaným chirurgickým intervenciám, ako sú laparotómia, resp. pankreatektómia. Hypoglycaemia factitia je považovaná za jednu z mnohých manifestácii tzv. Münchhausenovho syndrómu, pre ktorý je napr. typické konanie diabetického pacienta s cieľom úmyselného navodenia hypoglykémie alebo v rámci suicidálneho pokusu dôsledkom psychického ochorenia s úmyslom upútania pozornosti okolitého prostredia, či už s pomocou aplikácie inzulínu alebo požitím derivátov sulfonylurey. Diagnostický a s ním spätý terapeutický proces môže byť v prípade hypoglycaemia factitia extrémne náročný, tak ako z časového, tak i zo zdravotného a ekonomického hľadiska, a preto je potrebné k nemu pristupovať maximálne zodpovedne. Kľúčové slová: diabetes mellitus – hypoglycaemia factitia – Münchhausenov syndróm, Hypoglycaemia factitia means also in recent time serious diagnostic and therapeutic problem in medical clinical practice, whereby often repeating episodes of serious hypoglycaemia in patients with diabetes mellitus, but also in patients without diabetes mellitus could be very difficult do resolve. First unsuccessful diagnosis implicit from wrong chose of examination algorithm, can lead to unidentified surgical interventions as are laparotomy and pancreatectomy, respectively. Hypoglycaemia factitia is considered to be one of many manifestations of so called Münchhausen’s syndrome for that is typical acting of diabetic patient with goal to intentionally making hypoglycaemia or within suicidal attempt of patient on the basis psychological disease with intention to attract attention of surrounding community to himself due to application of insulin or sulfonylurea drugs. Diagnostic and therapeutic process could be in the case of hypoglycaemia factitia extremely difficult as from time side, than from health and also from economical side and that why necessary to approach with maximum responsibility. Key words: diabetes mellitus – hypoglycaemia factitia – Münchhausen’s syndrome, and Michal Mokáň, Peter Galajda, Marián Mokáň
Neuromyelitis optica (NMO), také známá jako Devicova choroba, je devastující autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému klinicky charakterizované záněty zrakového nervu, míchy a méně často mozkového kmene. Objev protilátek proti akvaporinu‑4 (NMO‑IgG/AQP4-IgG) definitivně odlišil tuto chorobu od roztroušené sklerózy. Testování AQP4-IgG je klíčové v diferenciálně diagnostickém procesu, ve kterém se dále neobejdeme bez magnetické rezonance mozku a míchy. Typickým nálezem jsou míšní ložiska přesahující délku tří míšních segmentů. Změny na magnetické rezonanci mozku diagnózu NMO nevylučují, jsou naopak relativně časté a mají poměrně typický charakter. Důležité informace přináší i optická koherentní tomografie, která kvantifikuje postižení sítnice a zrakového nervu. Neurologický deficit u této choroby je následkem relapsů onemocnění, a proto je zcela zásadní časné stanovení diagnózy a nasazení adekvátní terapie, která může změnit nepříznivou prognózu pacienta. Mezi hlavní léčebné strategie patří agresivní léčba relapsů (vysokodávkované steroidy či plazmaferéza) následované zahájením chronické terapie (mezi léky první volby dnes řadíme azathioprin a rituximab)., Neuromyelitis optica (NMO), also known as Devic‘s disease, is a devastating autoimmune disorder of the central nervous system and is clinically characterized by inflammation of the optic nerve, spinal cord, and, less frequently, brainstem. The discovery of antibodies against aquaporin‑4 (NMO‑IgG/AQP4-IgG) has definitively distinguished this disease from multiple sclerosis. AQP4-IgG testing is crucial in differential diagnosis that also includes magnetic resonance imaging of the brain and spinal cord. Typically, spinal cord lesions exceeding the length of three vertebral segments are found. Changes in magnetic resonance imaging of the brain do not exclude the diagnosis of NMO; by contrast, they are relatively common and are fairly typical. Optical coherence tomography provides important information, and quantifies the involvement of the retina and optic nerve. Neurologic deficit in this disease is a result of disease relapse, and it is therefore crucial to establish the diagnosis early and initiate an appropriate treatment that can change the unfavorable prognosis. The main therapeutic strategies include aggressive treatment of relapses (with high‑dose corticosteroids or plasmapheresis), followed by chronic therapy (first choice drugs include azathioprine and rituximab). Key words: neuromyelitis optica – autoantibodies against aquaporin-4 – neuromyelitis optica spectrum disorders The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Nytrová, D. Horáková
Apendicitida je nejčastější břišní náhlá příhoda. Diagnóza může být ihned jasná u pacientů s klasickými příznaky a znaky. Atypické příznaky mohou výrazně ztížit stanovení diagnózy a zpozdit léčbu. Klasickým příznakem je bolest. Dále může být nevolnost, zvracení a nechutenství. Vyšetření břicha prokáže lokalizovanou bolestivost a rigiditu břišního svalstva v pravém dolním kvadrantu. Laboratorní vyšetření obvykle prokáže leukocytózu s posunem doleva a zvýšené hodnoty C reaktivního proteinu. Ke stanovení diagnózy výrazně pomohou nativní snímek břicha, ultrasonografické nebo CT vyšetření. V roce 1889 byla apendektomie akceptována jako standardní léčba, protože zachraňovala životy, a od té doby platí dictum: odstranění zánětlivě změněného apendixu je nezbytné!, Appendicitis is the most common abdominal emergency. While the clinical diagnosis may be easy in patients who present with classic signs and symptoms. Atypical presentations may result in diagnostic embarrassment and delay in treatment. Typical sign is abdominal pain. Furthermore, it can be nausea, vomiting and anorexia. Abdominal examination reveals localised tenderness and muscular rigidity in the right lower abdominal quadrant. Laboratory data usually reveal an elevated leukocytosis with a left shift and elevated C-reactive protein. To establish the diagnosis greatly help native abdominal X-ray, ultrasound or CT. In1889, an appendectomy was accepted as the standard treatment, because they save lives and since then dictum: removal of the inflamed appendix changed, it is necessary!, and Karel Lukáš
Přehledné sdělení shrnuje současné přístupy k detekci onemocnění ledvinného parenchymu v dětském věku, zaměřuje se na výhody ultrazvukového vyšetření a ukazuje na indikace výpočetní tomografie a magnetické rezonance., The manuskript reviewed current approaches in detection of the renal parenchyma diseases in children, focuses the advantages of the ultrasound imaging and pointed the indications of computed tomography and magnetic resonance imaging., and Zdeňka Ráčilová, Jarmila Skotáková, Ivana Červinková, Marcela Charvátová, Denisa Pavlovská, Zdeněk Pavlovský
Avaskulární osteonekróza je závažným onemocněním převážně středního věku. Je definována jako odumření buněk kosti a kostní dřeně s následným kolapsem kosti. V pozadí tohoto procesu stojí porucha krevního zásobení subchondrální kosti. V klinické praxi je rozvoj netraumatické osteonekrózy asociován s celou řadou stavů, mezi něž patří také systémové podávání glukokortikoidů. Patogeneze kortikoidy navozené osteonekrózy zatím není zcela objasněna. Na základě experimentálních výsledků se zdá, že významnou roli hrají změny lipidového metabolismu, alterace hemokoagulačních, fibrinolytických a mikrocirkulačních poměrů či přímé ovlivnění buněk kosti. Podkladem změn je nejspíše ovlivnění genové transkripce kortikoidy na lokální úrovni. Jednoznačná kauzalita mezi podáním kortikoidu a následnou osteonekrózou v humánní medicíně zatím prokázána nebyla a ani být nemohla. Důvodem je fakt, že samotná onemocnění, pro která jsou glukokortikody podávány, mohou být predispozicí k osteonekróze. Asociace mezi podáváním steroidů a výskytem osteonekrózy je však vysoká, a to zejména v případě mnohočetné osteonekrózy (až 91 %). Osteonekrózou jsou více ohroženi ti nemocní, kteří jsou léčeni intravenózními pulzy metylprednisolonu a kterým je na počátku léčby podávána vysoká iniciální denní dávka perorálního kortikoidu. Výše kumulativní nebo průměrné denní udržovací dávky hraje pravděpodobně menší roli. Osteonekróza je postupný proces, který se rozvíjí několik měsíců až let asymptomaticky. Díky moderním zobrazovacím metodám (magnetická rezonance) lze časná stadia osteonekrózy diagnostikovat již za dva až tři měsíce po začátku expozice kortikoidům. V počátečních fázích nekrotického procesu probíhají reparativní děje a proces může být reverzibilní. Pokud stav progreduje, dochází postupně ke kolapsu kosti a proces se stává nevratným. Pro další prognózu je tedy stěžejní detekovat onemocnění v časném, reparabilním, většinou asymptomatickém stadiu. Vzácnějším, ale svou závažností významným fenoménem je multifokální osteonekróza, které autoři věnují zvláštní pozornost. Celá problematika mnohočetné a s glukokortikoidy asociované osteonekrózy je pak dokumentována dvěma kazuistikami., Simona Skácelová, Kateřina Jarošová, Jiří Vencovský, Jindřiška Gatterová, Hana Vondřichová, Helena Štěňhová, and Lit.: 46
Mnohočetný myelom má velmi pestré projevy, které se často podobají běžným steskům nemocných, a proto obvykle je tato nemoc rozpoznávaná až ve formě pokročilé. Bolesti v páteři mohou být projevem deformativních a diskogenních změn, ale také projevem mnohočetného myelomu. Bolesti v dlouhých kostech mohou být důsledkem iradiace bolesti z artrotického kloubu, ale také velkého myelomového osteolytického ložiska, ohrožující kost spontánní frakturou. Patologická únava může mít mnoho příčin a mnohočetný myelom je jednou z nich. Anémie může mít také velké množství příčin a mnohočetný myelom je jednou z nich. Stoupající hodnoty kreatininu a renální selhání může mít také mnoho příčin a opět mnohočetný myelom je jednou z nich. Zhoršení imunity a vznik častých infekcí může být vlivem mnoha příčin, jednou z nich je mnohočetný myelom. Zmatenost, spavost může být projevem psychiatrické diagnózy, ale také projevem hyperkalcemie při mnohočetném myelomu. Proto v následujícím textu, který je určen pro lékaře nehematology, jsou podrobně rozebírány příznaky mnohočetného myelomu a diagnostické kroky vedoucí ke stanovení diagnózy a jen ve stručné podobě podány obrysové informace o léčbě. Podrobnosti lze nalézt také na www.myeloma.cz. Cílem textu je připomenout nehematologům projevy mnohočetného myelomu a posunout rozpoznávání této nemoci do časnějších forem., Multiple myeloma has varied manifestations which resemble common patient complaints and that is why this disease is typically not diagnosed until it reaches an advanced stage. Spinal pains can be an expression of deformative and discogenous changes, but also a symptom of multiple myeloma. Pains in the long bones may result from the pain radiating from an arthrotic joint, but also from a large myelomatic osteolytic lesion which makes the bone prone to a spontaneous fracture. Pathological weariness may have many causes, multiple myeloma being one of them. Anemia may have a large number of causes and multiple myeloma is one of them. Raised creatinine levels and renal failure can also be due to many causes and again, multiple myeloma is one of them. Weakened immunity and frequent infections can also have many causes, among them multiple myeloma. Confusion and sleepiness may be due to psychiatric diagnosis, but also may result from hypercalcemia associated with multiple myeloma. The following text which is designed for non-hematology physicians therefore describes in detail the symptoms of multiple myeloma and diagnostic steps leading to establishing the diagnosis and it only briefly outlines the treatment related information. You can also visit www.myeloma.cz for details. This text aims to summarize the symptoms of multiple myeloma for physicians not specializing in hematology in order to facilitate earlier diagnosing of the disease., and Zdeněk Adam, Eva Pourová, Luděk Pour, Eva Michalková, Marta Krejčí, Renata Koukalová, Zdeněk Řehák, Jíří Vaníček, Tomáš Nebeský, Hana Petrášová, Sabina Ševčíková, Michal Mašek, Zdeněk Král, Aleš Čermák
Parkinsonova nemoc (PN) patří mezi tzv. synukleinopatie, tj. proteinopatie, které se vyznačují patologickým ukládáním proteinu α-synukleinu v neuronech a buňkách glie ve specifických oblastech kůry a podkoří. Mezi synukleinopatie se řadí Parkinsonova nemoc (PN), demence s Lewyho těUsky (DLB), multisystémová atrofie (MSA) a onemocnění Hallervorden-Spatz. Protein α-synuklein je u těchto onemocnění obsažen v Lewyho tělískách (patologický marker pro diagnózu PN a DLB), dystrofických Lewyho neuritech a/nebo v neuronálních a gliových inkluzích. Parkinsonova nemoc není onemocnění projevující se pouze hybnými příznaky klasickou trias: tremor, bradykineze a rigidita, ale na funkčním stavu a kvalitě života pacientů se výrazně podílejí především další nemotorické symptomy, jakož i pozdní hybné i psychické komplikace vlastní léčby. Následující článek podává diagnostiku a diferenciální diagnostiku a charakterizuje motorické i nemotorické symptomy u PN., Parkinson's disease (PD) belongs to a diverse group of so-called synucleinopathies: proteinopathies that share common pathological lesions composed of aggregates of α-synuclein in selected populations of neurons and glia. The synucleinopathies include Parkinson's disease (PD), dementia with Lewy bodies (DLB), multiple system atrophy and Hallervorden-Spatz disease. Protein α-synuclein can be found in Lewy bodies (a pathological marker for PD and DLB), dystrophic Lewy neurites and/or neuronal and glial inclusions. PD is characterized by the classical trias: tremor, bradykinesia and rigidity but motor and/or psychiatric complications and other non-motor symptoms can also be present and have a major impact on both the functional status and quality of ife in people with PD. The following article will deal with the diagnosis and differential diagnosis and will characterize clinical motor and non-motor symptoms of PD., Irena Rektorová, Lit: 24, and Souhrn: eng