Zkoušky verbální fluence jsou jednoduché testy, které kladou nároky zejména na mentální flexibilitu, na schopnost rychle organizovat informace do sémanticky příbuzných skupin, na efektivní vybavovací strategie, a v neposlední řadě i na kvalitu pracovní paměti. Na základě výzkumů zobrazovacích a funkčních metod mozku se odborná veřejnost shoduje, že zatímco poškození frontálních laloků vykazuje spíše nekonzistentní obraz deficitu v oblasti lexikální verbální fluence, poškození temporálních oblastí bývá úžeji spojeno s deficity v oblasti verbální fluence sémantické. Rozhodli jsme se ověřit, nakolik lze v rámci běžné klinickopsychologické praxe využít tyto závěry k diferenciální diagnostice mezi jednotlivými neurologickými onemocněními. Zkoumaný soubor byl tvořen čtyřmi skupinami pacientů: pacienti s epilepsií frontálního laloku, pacienti s levostrannou temporální epilepsií, pacienti s pravostrannou temporální epilepsií a pacienti s Parkinsonovou nemocí, kdy v každé skupině bylo 25 subjektů. Na základě využití neparametrického Kruskalova‑Wallisova testu bylo zjištěno, že se skupiny pacientů statisticky významně nelišily v hodnotách sémantické ani lexikální verbální fluence., Verbal fluency tests are simple assessments evaluating patients’ mental flexibility, ability to organize information into semantically similar groups, effective recall strategies and quality of working memory. Based on the results of research into brain imaging and functional brain imaging methods, experts assume that, while frontal lobe lesions are linked to rather inconsistent performance patterns in phonemic verbal fluency, temporal lobe lesions are more related to deficits in semantic verbal fluency. The aim of our study was to verify validity of these findings in routine clinical psychological practice during differential diagnostic procedure in the area of specific neurological disorders. Four groups of patients were included in the study: patients with frontal lobe epilepsy, two groups of patients with temporal lobe epilepsy – left and right hemisphere, and patients with Parkinson’s disease. Each group consisted of 25 patients. Statistical analysis was performed using the nonparametric Kruskal-Wallis test. The results showed no statistically significant differences in the scores of semantic and phonemic verbal fluency between the groups., and Z. Hummelová, E. Janoušová
The article presents results of a study of the relationship 'locus of control health and subjective wellbeing. In a heterogeneous sample (N = 239) in the stage of youth (1930 years) shall be established: locus of control determines 11.56% of the changes in the assessment of health, changes in health contribute to 12.82% of the variation in assessment of happiness and 6.10% in the measurement of life satisfaction. Young people with an internal locus of control are healthier, happier and more satisfied with their lives than those with an external locus of control. In a study of cause effect relationship is established that internal locus of control determines a healthier lifestyle. Inadequate health care, more severe risk factors (stress, unhealthy diet, inadequate sleep, smoking) among young people with an external locus of control, outline prospects for greater vulnerability of this group of the population of the so called "Diseases of modern society." Most preferred activities of young people beneficial to their health are: walking, relaxation, hobbies and sports, and this is the way to state "flow" (activity of happiness) and highlights the positive experiences in health., Svetlana Popova, and Literatura
Lokální chemoprofylaxe neinvazivních nádorů močového měchýře je používána více než 40 let. Využíváno je několik agens, mezi nejčastější patří mitomycin C (MMC) a epirubicin. Názor na léčebná schémata není jednotný. Avšak na podkladě EBM je zřejmé, že adjuvantní instilace cytotoxických látek do močového měchýře prodlužuje dobu beznádorového intervalu. V práci předkládáme dlouhodobé zkušenosti s intravezikální chemoprofylaxí povrchových nádorů močového měchýře., Local chemoprophylaxis of noninvasive bladder tumors has been used for more than 40 years. Several agents are used, with the most common including mitomycin C (MMC) and epirubicin. Opinions on therapeutic strategies vary. Based on EBM, on the contrary, it is evident that adjuvant administration of cytotoxic drugs into the bladder prolongs the tumor-free interval. The paper presents long-term experience with intravesical chemoprophylaxis of superficial bladder tumors., Michaela Matoušková, Miroslav Hanuš, and Literatura 7
Úvod: Vliv obezity na chronické žilní onemocnění je znám. Vliv tělesné výšky dosud nebyl studován, přestože ve vertikální poloze je žilní tlak zřetelně ovlivněn hydrostatickým tlakem. Metodika: U 124 mužů a 392 žen s podezřením na chronické žilní onemocnění jsme vyšetřili 1 026 dolních končetin. K hodnocení klinického stavu jsme použili CEAP klasifikaci. Duplexní sonografií jsme vyloučili obliterace hlubokých žil a hodnotili přítomnost refluxu. Žilní funkce jsme hodnotili podle výkonnosti žilní pumpy při cvičení a podle doby opětného žilního návratu. Výsledky: Potvrdili jsme známý, statisticky vysoce významný, vztah mezi věkem a hmotností a závažností klinického stavu a přítomnosti refluxu. Prokázali jsme významné vztahy mezi klinickým stavem a pletyzmografickými parametry. Neprokázali jsme statisticky významný vztah mezi tělesnou výškou a klinickým stavem, dobou žilního návratu po cvičení a přítomnosti reflexu a jen slabý vztah k výkonnosti žilněsvalové pumpy na pravé dolní končetině. Závěr: Neprokázali jsme vliv tělesné výšky za závažnost chronického žilního onemocnění., Introduction: The effect of obesity on chronic venous disease has been known. The effect of body height has not been studied until now, although venous pressure is clearly influenced by hydrostatic pressure in the vertical position. Methods: We have examined 1 026 lower extremities in 124 men and 392 women with suspected chronic venous disease. Their clinical condition was evaluated using CEAP classification. Duplex sonography was used to exclude deep venous occlusion and to evaluate any present reflux. Venous functions were evaluated based on venous pump performance during exercise and according to venous refilling time. Results: We confirmed the known, statistically highly significant relationship between age and weight, and severity of clinical condition and presence of reflux. We provided evidence of significant relationships between the clinical condition and plethysmographic parameters. We did not demonstrate a statistically significant relationship between body weight and clinical condition, venous refilling time after exercise and presence of reflux, and only a weak relationship with respect to the performance of venous muscle pump in the right lower extremities. Conclusion: We did not demonstrate an effect of body height on the severity of chronic venous disease., and Jiří Spáčil
Úvod: Léčba chronické myeloidní leukemie (CML) tyrozinkinázovými inhibitory (TKI) výrazně ovlivnila přežití nemocných všech věkových kategorií. V naší práci retrospektivně analyzujeme dosaženou léčebnou odpověď a toxicitu léčby imatinibem podle věku pacientů (≤ 60 let vs > 60 let). Tito nemocní na našem pracovišti zahájili léčbu imatinibem v letech 2001–2013 a léčba trvala minimálně 18 měsíců. Pacienti a metodika: Celý soubor představuje 103 pacientů (52 žen, 51 mužů) s mediánem věku v době diagnózy CML 55 let (rozpětí 19–88 let). Skupina mladších pacientů zahrnuje 68 pacientů (31 žen, 37 mužů) s mediánem v době diagnózy 43 let (rozpětí 19–59 let) a skupinu starších pacientů tvoří 35 pacientů (21 žen, 14 mužů) s mediánem věku v době diagnózy 70 let (rozpětí 61–86 let). Medián dávky imatinibu byl v obou skupinách shodný 400 mg denně (rozpětí 200–600 mg). Výsledky: V průběhu léčby jsme pozorovali ve skupině starších pacientů vyšší četnost výskytu hematologické toxicity (p = 0,0059). Po 12 měsících léčby bylo dosaženo kompletní cytogenetické odpovědi (CCyR) u 90 % mladších pacientů a u 74 % starších pacientů, velké molekulární odpovědi (MMR) po 18 měsících léčby bylo dosaženo u 79 % mladších pacientů a 63 % starších pacientů. Závěr: Tyto výsledky představují v obou skupinách velmi dobrou léčebnou odpověď bez vlivu věku v době diagnózy na dosažení této odpovědi., Introduction: Treatment of chronic myeloid leukemia (CML) with tyrosine kinase inhibitors (TKI) has significantly changed the survival of patients of all age categories. In our work, we have tried retrospectively to analyze a therapeutic response and toxicity of imatinib according to age of patients (≤ 60 years vs > 60 years). Patients have started treatment with imatinib in 2001–2013 in our department. The duration of treatment was at least 18 months. Patients and methods: The whole group contains 103 patients (52 women, 51 men) with a median age at diagnosis of CML 55 years (range 19–88 years). The first group includes 68 the younger patients (31 women, 37 men) with a median age at diagnosis 43 years (range 19–59 years) and the second group 35 the elderly patients (21 women, 14 men) with a median age at diagnosis 70 years (range 61–86 years). Median imatinib dose in both groups was the same – 400 mg per day (range 200–600 mg). Results: In the elderly patients we observed higher rates of hematological toxicities (p = 0.0059). After 12 months treatment, a complete cytogenetic response (CCyR) was achieved in 90 % of younger patients and in 74 % of the elderly patients, respectively. Major molecular response (MMR) at 18 months treatment was achieved in 79 % of the younger group and in 63 % of the elderly group. Conclusion: The results represent in both groups very good therapeutic response independent of age of patients at the time of CML diagnosis., and Petra Bělohlávková, Jaroslava Voglová, Jakub Radocha, Pavel Žák
Typ studie: retrospektivní. Cíl: Cílem studie bylo zjistit úspěšnost porodů u žen s císařským řezem v anamnéze na našem pracovišti. Rovněž bylo cílem určit rizikové faktory pro úspěšnost porodu po předchozím císařském řezu a míru rizika, kterou tyto pacientky podstupují. Metodika: Výzkumný soubor tvořilo 1 060 porodů, které na našem pracovišti proběhly ve sledovaném období. Z toho 103 žen mělo císařský řez v anamnéze a 70 z nich se pokusilo porodit vaginálně. Výsledky: Z 1 060 porodů bylo 19,2 % sekcí, ze 70 TOLAC (trial of labour after caesarean – pokus o spontánní porod po císařském řezu) bylo 54,3 % úspěšných (porodily vaginálně), ze 13 indukcí po sekci bylo úspěšných 23,1 %. Jako prediktivní faktor pro úspěšný TOLAC byl prokázán vaginální porod v anamnéze (p = 0,00), BMI < 35 (p = 0,04) a trend naznačil věk rodičky < 25 let (p = 0,05). Byl prokázán signifikantní rozdíl v krevní ztrátě (měřené odhadem) mezi pokusem o vaginální porod po sekci a bez sekce v anamnéze (p = 0,000), pokusem o vaginální porod po sekci a primární sekcí po sekci (p = 0,000) a mezi úspěšným a neúspěšným pokusem o vaginální porod po sekci (p = 0,000). Byl rovněž prokázán signifikantní rozdíl Apgar(ové) skóre v 1. a 5. minutě u dětí z úspěšných a neúspěšných pokusů o vaginální porod po sekci. Tyto výsledky byly dány do kontextu s doporučenými postupy z USA, Kanady, Spojeného království, Německa, Rakouska a Austrálie a Nového Zélandu. Závěr: Studie poskytla informace, se kterými je možné seznámit pacientku plánující pokus o vaginální porod po sekci na našem pracovišti. Klíčová slova: císařský řez – pokus o spontánní porod po císařském řezu – TOLAC – trial of labour after caesarean, Study type: retrospective Aim: The aim of this study was to determine the success rate of births in patients with caesarean section in medical history in our clinic. We also wanted to determine the predictive factors for successful vaginal birth and the amount of risk which the vaginal birth after caesarean brings to the patient. Metodics: There were 1,060 births in our study, that took place in our clinic at the specified time. Out of this set there were 103 women, who had caesarean delivery in medical history and 70 of those tried to deliver vaginally. Results: Out of 1,060 births there were 19.2 % caesarean sections, from 70 patients who tried to give birth vaginally after caesaren (TOLAC – trial of labour after caesarean) 54.3 % succeeded (the rest gave birth per sectionem caesaream), out of 13 induced labours after caesarean there were only 23.1 % successful. We determined following predictive factors for successful TOLAC: at least one vaginal birth in medical history (p = 0.00), BMI under 35 (p = 0.04) at the time of birth and age under 25 (p = 0.05). We found significant difference in the blood loss between following groups: TOLAC vs deliveries without caesarean in medical history (p = 0.000), TOLAC vs. elective repeat sections (p = 0.000) and successful vs. unsuccessful TOLAC (p = 0.000). We also found significant difference in Apgar score in first and fifth minute between the group of successful TOLAC and unsucessful TOLAC. These results were compared with the current guidelines in UK, USA, Canada, Australia and New Zealand, Germany and Austria. Conclusion: This study has brought us data, that should be provided to the patients who think about giving birth in our clinic and who have already caesarean section in medical history. Key words: cesarean section – TOLAC – trial of labour after caesarean, and MUDr. Lukáš Dostálek
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Úvod: Léčba inzulinovou pumpou (IP) je jedním ze způsobů intenzivní terapie inzulinem, určeným preferenčně pro pacienty s diabetem 1. typu. Cena léčby je vyšší než léčba klasickým bazálbolusovým a inzulinovým režimem pomocí opakované aplikace inzulinu dávkovačem. Cíl: Zhodnocení kvality monitorování terapie IP u pacientů s DM v reprezentativním vzorku populace pacientů s DM v ČR vedených v databázi Všeobecné zdravotní pojišťovny České republiky (VZP), u níž bylo v roce 2014 pojištěno 63 % populace ČR. Metodika: V databázi VZP jsme identifikovali všechny osoby, které měly v letech 2009–2013 záznam o diagnóze DM (E10–E16 podle MKN 10), nebo měly předepsanou jakoukoliv antidiabetickou terapii (ATC skupina A10). Za celé období 2009–2014 bylo v datech VZP identifikováno celkem 4 002 unikátních pacientů s diabetem, kteří byli v hodnoceném období léčeni IP. Incidence pro rok 2014 (nově léčení inzulinovou pumpou): všichni pacienti, kteří měli v roce 2014 vykázanou IP a zároveň v předešlém období 2009–2013 není záznam o vykázání IP. Prevalence pro rok 2014 (všichni léčení inzulinovou pumpou): všichni pacienti, kteří v období 2010–2014 mají alespoň jednou vykázanou inzulinovou pumpu a zároveň nezemřeli před rokem 2014. Parametry kontroly kvality (vyšetření HbA1c a spotřeba diagnostických proužků pro testování hladiny glukózy) u pacientů léčených IP byly podrobně hodnoceny pouze pro rok 2014, a to u všech pacientů léčených inzulinovou pumpou v roce 2014 po celý rok (tj. od 1. 1. 2014 do 31. 12. 2014), tedy celkem u 3 189 pacientů. Výsledky: V roce 2014 bylo celkem 247 incidentních pacientů a celkem 3 794 prevalentních pacientů. Nově byla IP nasazena téměř v 50 % u pacientů ve věkovém rozmezí 20–39 let. V roce 2014 byla průměrná frekvence vyšetření HbA1c 3,38/pacienta a nejméně jednou byl vyšetřen u 98,5 % pacientů. Průměrná spotřeba diagnostických proužků pro testování hladiny glukózy na jednoho pacienta byla 879 kusů. Závěr: Pilotní projekt hodnocení parametrů kvality monitorování terapie IP ukazuje, že pacienti léčení IP mají poměrně často kontrolovaný glykovaný hemoglobin (3,38 vyšetření u jednoho pacienta v roce 2014) a průměrně si měří glykemii 2–3 krát denně. Klíčová slova: CSII – diabetes mellitus – monitorování kompenzace diabetu – inzulinová pumpa, Introduction: Insulin pump treatment (IP) is one of the ways of intensive insulin therapy, designed preferentially for patients with type 1 diabetes. The price of the treatment is higher than that of the conventional basalbolus and insulin regimens using repeated insulin application with a dose selector. Goal: Quality assessment of IP therapy monitoring in patients with DM in a representative sample of the patient population with DM kept in the database of the General Health Insurance Company of the Czech Republic (VZP) which provided health care coverage for 63% of Czech population in 2014. Methodology: We identified all individuals in the VZP database who had a record of DM diagnosis (E10 – E16 based on ICD 10) or who had any antidiabetic therapy prescribed (ATC group A10) in the period of 2009–2013. Over the whole period of 2009–2014 there were overall n = 4 002 unique patients with DM identified in the VZP data, who were treated with IP within the assessment period. Incidence for the year 2014 (the newly treated with an insulin pump): all patients who had IP recorded in 2014 while in the preceding period of 2009–2013 they had no record of IP use. Prevalence for the year 2014 (all treated with an insulin pump): all the patients who for the period of 2010–2014 had at least once insulin pump use recorded and who did not die before 2014. Quality control parameters (HbA1c examination and consumption of glucose level test strips) for patients treated with IP were only assessed in detail for the year 2014, namely for all patients undergoing insulin pump treatment in 2014 throughout the year (i.e. from 1 January 2014 to 31 December 2014), i.e. in n = 3 189 patients in all. Results: In 2014 there were 247 incident patients and 3 794 prevalent patients. IP was newly introduced for almost 50% of the patients aged 20–39 years. In 2014 an average frequency of HbA1c examination equaled 3.38 per patient and 98.5% patients were examined for HbA1c at least once. An average consumption of glucose level testing strips per patient was 879 pieces. Conclusion: The pilot project of assessment of quality parameters for IP therapy monitoring shows that the patients treated with IP have glycated hemoglobin checked quite frequently (3.38 checkups per patient in 2014) and they measure their blood glucose 2–3 times a day on average. Key words: diabetes mellitus – monitoring of diabetes compensation – insulin pump – CSII, and Zdeněk Rušavý, Petr Honěk, Ladislav Dušek, Tomáš Pavlík, Denisa Janíčková Žďarská, Milan Kvapil
Sandecká V., Hájek R., Adam Z., Špička I., Ščudla V., Gregora E., Radocha J., Walterová L., Kessler P., Adamová D., Valentová K., Vonke I., Ulmanová L., Starostka D., Wróbel M., Brožová L., Jarkovský J., Mikulášová A., Říhová L., Almáši M., Ševčíková S., Krejčí M., Straub J., Minařík J., Pavlíček P., Pour L., Všianská P., Okutabe S., Penka M., a Maisnar V. v zastoupení České myelomové skupiny and Literatura