Diagnosis of nerve agent intoxication is based on anamnestic data, clinical signs and laboratory examination. For acute poisoning, cholinesterase activity in the blood (erythrocyte AChE, plasma/serum BuChE) is sensitive, simple and most frequent laboratory examination performed in biochemical laboratories. Specialized examinations to precise treatment (reactivation test) or to make retrospective diagnosis (fluoride induced reactivation etc.) can be conducted. Other sophisticated methods are available, too. and J. Bajgar
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Alveolární echinokokóza je vzácné parazitární onemocnění, zejména jater, způsobené larválním stadiem tasemnice Echinococcus multilocularis. Zatímco ke konci minulého století bylo toto onemocnění nejčastěji pozorováno ve Francii, Německu, Rakousku a Švýcarsku, v současné době je tato infekce diagnostikována i na našem území. Popisujeme případ onemocnění 25letého muže s nespecifickými příznaky a hepatomegalií, u kterého jsme diagnózu stanovili na základě výsledků zobrazovacích metod a laboratorních vyšetření. Vzhledem k inoperabilitě je pacient v současnosti dispenzarizován infektologem, dlouhodobě léčen albendazolem a je klinicky stabilní, zařazen v čekacím listu k transplantaci jater., Alveolar echinococcosis is a rare parasitic disease, especially of liver, caused by larval stage of tapeworm Echinococcus multilocularis. At the end of the last century France, Germany, Austria and Switzerland were the most often regions with this disease, these days is this infection diagnosed also in our territory. We describe the case of the disease of the twenty-five years old male with nonspecific signs and hepatomegaly, who was diagnosed on the basis of imaging and laboratory sampling. Due to inoperability the patient is now in infectologist follow-up on a long-term treatment with albendazole. He is clinically stable, included in waiting list for liver transplantation., and Tomáš Kupka, Peter Baľa, Lubomíra Hozáková, Jaroslav Havelka, Martina Bojková, Bohdana Břegová, Arnošt Martínek, Petr Dítě
Náplní sdělení je, na pozadí rozboru diagnostiky a léčby vlastních tří nemocných, podání současných poznatků o poměrně vzácném a v běžné klinické praxi opomíjeném onemocnění, vyznačujícím se depozicí lehkého řetězce imunoglobulinu v tkáních životně důležitých orgánů. Onemocnění z depozice lehkých řetězců imunoglobulinu postihuje především ledviny a vede k progresivní poruše funkce s konečným orgánovým selháním. Kromě etiopatogeneze, odlišení idiopatické formy od formy provázející mnohočetný myelom a vzácně i jiné B-lymfoproliferativní stavy, je nastíněna problematika klinických projevů, diagnostiky, diferenciální diagnostiky a terapie včetně přínosu biologické léčby bortezomibem a vysokodávkované chemoterapie s podporou autologních kmenových buněk, vedoucí k podstatnému zlepšení kvality i celkové délky života nemocných s touto prognosticky stále závažnou nemocí., The aim of the paper within the background of the diagnostics and treatment of three patients is the summary of recent knowledge about a relatively rare disease which is characterized by the deposition of immunoglobulin light chains in vital tissues and organs, especially the kidneys, leading to progressive deterioration of their function with end stage organ failure. We demonstrate the etiopathogenesis a differentiation of idiopathic form of the disease from the form accompanying multiple myeloma or other B-lymphoproliferative diseases, the clinical manifestation, diagnostics and differential diagnostics and therapy as well as the contribution of biological treatment using bortezomib and high dosed chemotherapy with the support of autologous stem cell transplantation, leading to a substantial improvement of the quality of life and overall survival in patients with this prognostically unfavorable disease., Ščudla V., Tichý T., Minařík J., Pika T., Krejčí K., Zadražil J., and Literatura 38
Popisujeme případ multicentrické formy Castlemanovy choroby, s generalizovanou lymfadenopatií a splenomegalií, provázenou typickými B symptomy – úbytek hmotnosti 15 kg, horečky neinfekčního původu, noční pocení, symptomy anémie. Histologické vyšetření uzlin s nejvyšší akumulací fluorodeoxyglukózy, odebrané torakoskopicky z mediastina, prokázalo plazmocelulární typ Castlemanovy choroby. Vyšetření HIV a lidského herpesviru 8 (HHV-8) bylo negativní. Stanovení diagnózy nemoci předcházely 3 recidivy herpes zosteru, což svědčilo o alteraci imunity. Léčba byla zahájena kombinací talidomidu, dexametazonu a cyklofosfamidu. Po 2 měsících léčby nebyla zřetelná léčebná odpověď a pacient tuto léčbu špatně toleroval. Proto byl tento způsob léčby ukončen. Pro léčbu 2. linie byla zvolena léčba R-CHOP (Mabthera – rituximab, cyklofosfamid, adriamycin, vinkristin a prednison. V průběhu 2 cyklů této léčby se zmenšila lymfadenopatie a splenomegalie, ale léčbu provázely závažné infekční komplikace. Proto dále pokračovala pouze monoterapie přípravkem Mabthera v dávce 375 mg/m2 v 28denních intervalech. Tato léčba se ukázala jako účinná a dobře tolerovaná. Při kontrolním PET-CT vyšetření vymizela lymfadenopatie a splenomegalie a normalizovala se akumulace fluorodeoxyglukózy. Mabthera v monoterapii se v tomto případě ukázala jako účinný a velmi dobře tolerovaný lék. Pro multicentrickou formu Castlemanovy nemoci existuje v současnosti více účinných léčebných alternativ: léčba rituximabem v monoterapii či v kombinaci, léčba imunomodulačními léky (talidomid nebo lenalidomid), léčba protilátkami proti interleukinu 6 (siltuximab) nebo proti jeho receptoru (tocilizumab). V případně neúčinnosti jedné léčebné alternativy je nutné otestovat další alternativu. V tomto případně nebyla úspěšná léčba založená na talidomidu, zatímco léčba založená na přípravku Mabthera dosáhla vymizení projevů nemoci., We describe a case of multicentric Castleman disease with generalized lymphadenopathy and splenomegaly, accompanied by typical B symptoms - loss of 15 kg, fever of non-infectious origin, night sweats, symptoms of anemia. Histological examination of the nodes with the highest accumulation of fluorodeoxyglucose, taken from mediastinum by thoracoscopy, revealed plasmocellular type of Castleman disease. Tests for HIV and human herpesvirus 8 (HHV-8) were negative. Three recurrences of herpes zoster indicating an alteration of immunity preceded the diagnosis of disease. Treatment was initiated with combination of thalidomide, dexamethasone, and cyclophosphamide. The response after 2 months therapy was not clear and patient doesn´t tolerated the therapy well. Therefore, this treatment was terminated and R-CHOP (Mabthera - rituximab, cyclophosphamide, adriamycin, vincristine, and prednisone) was selected as a second-line therapy. Lymphadenopathy and splenomegaly were reduced during the 2 cycles of treatment, however, serious infectious complications accompanied the therapy. Therefore, only use of Mabthera monotherapy 375 mg /m2 was administered in 28-day intervals. This treatment has shown efficacy and tolerability. PET-CT scan has demonstrated disappearance of lymphadenopathy and splenomegaly, in addition, normalized accumulation of fluorodeoxyglucose. Monotherapy with Mabthera has proved to be effective and well tolerated drug in this case. Currently, there are more effective therapeutic alternatives in multicentric Castleman disease: treatment with monotherapy of rituximab or in combination therapy with immunomodulatory drugs (thalidomide or lenalidomide, treatment with anti-IL-6 (siltuximab) or against its receptor (tocilizumab). In the case of ineffectiveness of one treatment option must be tested other alternative. In this case the therapy based on thalidomide wasn´t successful, whereas the treatment with Mabthera has achieved disappearance of disease symptoms., and Zdeněk Adam, Petr Szturz, Renata Koukalová, Zdeněk Řehák, Luděk Pour, Marta Krejčí, Lenka Šmardová, Michal Eid, Pavlína Volfová, Zdeňka Čermáková, Leoš Křen, Filip Sokol, Ivo Hanke, Eva Michalková, Zdeněk Král, Jiří Mayer
Cíl studie: Porovnat odhady glomerulární filtrace (GF) ze sérové koncentrace kreatininu vypočtené podle zjednodušené rovnice MDRD a podle rovnice Lund-Malmö s odhadem glomerulární filtrace ze sérové koncentrace cystatinu C podle Grubbeho rovnice. Název a sídlo pracoviště: Oddělení klinické biochemie, Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně. Materiál a metody: Byl zpracován soubor 449 pacientů z nefrologické ambulance, u kterých byly k dispozici výsledky kreatininu stanoveného enzymově a cystatinu C z jednoho vzorku krve. Testován byl rozdíl mezi odhady GF podle rovnic Grubbeho a MDRD a mezi odhady GF podle rovnic Grubbeho a Lund-Malmö, přičemž nulová hypotéza byla, že průměrné diference mezi porovnávanými odhady GF se statisticky významně neliší od nuly. Ke statistickému hodnocení dat byl použit párový t-test a test podílu rozptylů (F-test). Výsledky: V souborech mužů i žen s hodnotami GF ≤ 1,0 ml/s vypočtenými z cystatinu C podle rovnice Grubbeho byly tyto výsledky v lepší shodě s odhady GF podle rovnice Lund-Malmö (p > 0,23) než s odhady GF podle rovnice MDRD (p ≤ 0,0169). Rovněž pro oblast hraničních hodnot GF 0,8–1,2 ml/s vypočtených podle rovnice Grubbeho odpovídal odhadu GF z cystatinu C lépe odhad GF podle rovnice Lund-Malmö (p = 0,448) než odhad GF podle rovnice MDRD (p = 0,0015). V souborech mužů i žen s hodnotami GF podle rovnice Grubbeho > 1,0 ml/s byly tyto hodnoty v lepší shodě s odhady GF podle rovnice MDRD než s odhady podle rovnice Lund-Malmö. Závěr: V oblasti hraničních a snížených hodnot glomerulárních filtrací byl odhad podle rovnice Lund-Malmö v lepší shodě s odhadem podle rovnice Grubbeho než odhad podle MDRD rovnice., Objective: The aim of the study was to compare the results of estimating glomerular filtration (GF) obtained from creatinine, based on the 4-variable MDRD equation and the Lund-Malmö equation, with the results of glomerular filtration estimates obtained from cystatin C based on the Grubb equation. Settings: Department of Clinical Biochemistry St. Anne’s University Hospital Brno. Material and methods: Single samples were taken from a set of 449 patients at the nephrology outpatients’ department, in which both serum creatinine and cystatin C concentration were analysed. Differences between GF estimates calculated by Grubb and MDRD equations and between GF estimates calculated by Grubb and Lund-Malmö equations were tested. The null hypothesis was that the mean difference between compared GF estimates was statistically significantly different from zero. The calculated estimates of GF were evaluated by paired samples t-test and by variance ratio test (F-test). Results: In the groups of men and women with GF ≤ 1.0 ml/s calculated by Grubb equation, the results were in better agreement with estimates of GF obtained from the Lund-Malmö equation (p > 0.23) than with estimates of GF obtained from the MDRD equation (p ≤ 0.169). Further, in groups of men and women with GF 0.8–1.2 ml/s calculated by Grubb equation, results were in better agreement with GF obtained from the Lund-Malmö equation (p = 0.448) than with GF results obtained from the MDRD equation (p = 0.0015). In groups of men and women with GF > 1.0 ml/s (Grubb equation) these estimates were in better agreement with those obtained from the MDRD equation than results obtained from the Lund-Malmö equation. Conclusion: In the threshold-to-reduced interval values for GF estimates calculated by Grubb equation, results were in better agreement with estimates calculated by the Lund-Malmö equation than with those calculated by the MDRD equation., Dobrovolná H., Soška V., and Lit.: 16
Nutriční nedostatečnost je zřídka příčinou polyneuropatie či jiných poruch nervového systému ve vyspělých zemích. Pokud se vyskytuje, tak obvykle u alkoholiků a u špatně živených osob (psychopatie, vyšší věk, nemoci gastrointestinálního traktu, extrémní diety). Paradoxem v těchto zemích je skutečnost, že k poruchám z nedostatku z výživy dochází u lidí, kteří původně trpí nadvýživou. Tu si léčí různými postupy, které mají výživu snížit. Mezi ně patří řada bariatrických chirurgických zákroků, jejichž cílem je snížit množství kalorií přijatých do těla. S tím současně dojde někdy k nepředvídatelné nerovnováze a nedostatku příjmu živin nutných k normální funkci nervového systému. Počet bariatrických zákroků ve světě rychle vzrůstá, i když pomaleji, než narůstá obezita. Jejich častou komplikací bývají polyneuropatie, plexopatie, radikulopatie, myelopatie, encefalopatie a optická neuropatie, které vznikají jak časně, tak i několik let či desítek let po zákroku. Etiologie těchto poruch zůstává nejasná, nejvíce je obviňován nedostatek vitaminů (thiamin, E, B12), poruchy glykemie a nedostatek mědi. Řada faktorů však zůstává skrytých a suplementace předpokládaných chybějících složek průběh někdy neovlivní. Mohla by se rovněž podílet změněná imunita a zánět. Jako rizikové faktory vzniku nervových komplikací se uvádějí celková ztráta tělesné hmotnosti, gastrointestinální potíže, pokles albuminu a transferinu a rehospitalizace pro komplikace zákroku. Jako preventivní i léčebné opatření se doporučují u nemocných po bariatrickém zákroku především pravidelné návštěvy nutričního centra., In developed countries, nutritional deficiency only rarely causes polyneuropathy or other disorders of the nervous system. When it does occur, it appears in alcoholics or in the malnourished – people with long-term psychiatric disorders, with gastro-intestinal system disorders or on extreme diets. Paradoxically, certain initially obese patients may become malnourished. Pathological obesity is addressed in various ways, with the shared target of restricting food intake. Bariatric surgery is one of the options. However, such a profound diminution of nutrition may induce unpredictable imbalance or insufficiency in nutrients important for normal functioning of the nervous system. The number of bariatric operations is steadily increasing, both in the Czech Republic and elsewhere; in the USA, they already outnumbered cholecystectomies. Complications associated with bariatric surgery include polyneuropathy, plexopathy, radiculopathy, myelopathy, encephalopathy and optic neuropathy, all of which may appear both early as well as many years later. The aetiology of these disorders remains unclear, although vitamin insufficiency (thiamine, B12, E), copper deficiency and hypoglycaemia are often held responsible. However, many factors remain hidden and supplementation of the “missing” factors sometimes fails to affect the course of the disease. Damage to the immune system or inflammation may contribute to the aetiology. Weight loss, gastro-intestinal complaints, albumin and transferrin decrease and rehospitalisation for digestive symptoms are considered risk factors. Regular post-surgical monitoring in nutrition centres together with specific treatment of complications is recommended., and Z. Kadaňka
Cíl studie: Cílem práce je přehledným způsobem zpracovat a komentovat nejnovější poznatky v oblasti preeklampsie, se zaměřením na příčiny onemocnění a jeho diagnostiku. Typ studie: Přehledný článek. Název a sídlo pracoviště: Ústav lékařské biochemie 1. LF UK, Praha; Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky, 1. LF UK, Praha. Závěr: Preeklampsie je stále podceňovanou komplikací v těhotenství, je diagnostikována až při klinické manifestaci. Nové hypotézy o vzniku této poruchy umožňují lepší pochopení patologických změn i identifikaci nových markerů způsobilých k časné diagnostice., Objective: To document and discuss current knowledge base in pre-eclampsia diagnostics and mechanisms of origin. Design: Review article. Settings: Institute of Medical Biochemistry 1st Faculty of Medicine, Charles University in Prague, Institute of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine of the First Faculty of Medicine and General Teaching Hospital, Prague. Conclusion: Pre-eclampsia frequently diagnosed only after clinical symptoms manifestation remains underestimated complication of pregnancy. New theories about its origin enable better insight to the pathological process as well as identified new markers for early detection of the disorder., Libuše Arnoštová, Lenka Fialová, Ivan Matouš Malbohan, Tomáš Zima, D. Springer, and Lit.: 35