1 - 7 of 7
Number of results to display per page
Search Results
2. Hyperhomocysteinémie - nepoznané, nepoznatelné a zanedbané (homocystein - užitečný marker methylačních poruch z defi citu holotranskobalaminu a folátu)
- Creator:
- Hyánek, Josef, Dubská, Ladislava, Pejznochová, Hedvika, Pehal, František, Vaingátová, Silvie, and Martiníková, Věra
- Type:
- model:article, article, Text, přehledy, and TEXT
- Subject:
- komorbidita, hyperhomocysteinémie--diagnóza, homocystein--krev--moč, biologické markery--analýza, metylace--účinky léků, nedostatek kyseliny listové, nedostatek vitaminu B12, kyselina listová--aplikace a dávkování, vitamin B 12--aplikace a dávkování, kardiovaskulární nemoci--prevence a kontrola, nádory--prevence a kontrola, tromboembolie--prevence a kontrola, renální insuficience--prevence a kontrola, nemoci kostí--prevence a kontrola, ženská infertilita--prevence a kontrola, nemoci centrálního nervového systému--farmakoterapie--prevence a kontrola, alkoholismus--komplikace, poruchy výživy--prevence a kontrola, prediktivní hodnota testů, and lidé
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Ani po 35 letech úporných diskusí není možno prohlásit významně zvýšenou hladinu homocysteinu v krvi – hyperhomocysteinémii – za neškodnou metabolickou zajímavost bez patognomonických účinků na methylační pochody v organismu. Každé zvýšení > 30 µmol/l je třeba analyzovat, zajistit doplňující diferenciálně diagnostická vyšetření (vitaminy skupiny B, hemokoagulační vyšetření, methylmalonát, tromboembolické mutace aj.), protože stále zůstává významným diagnostickým markerem defi citu vitaminů, výživových, kostních, nádorových, perikoncepčních, cévních, ledvinových onemocnění a hemokoagulačních či dědičných metabolických poruch. Doložené kazuistiky vyšetřovaných pacientů s vysokým homocysteinem v metabolické ambulanci jsou toho jasným dokladem., Even after 35 years of persistent discussions the signifi cantly elevated blood level of homocysteine – hyperhomocysteinemia – cannot be considered as a harmless metabolic curiosity without pathological consequences for methylation processes in the organism. Each elevation > 30 µmol/l should be analyzed, provide differential diagnostic examinations (vitamins of the B group, hemocoagulation examination, methylmalonate, thromboembolic mutations etc.) as it still remains a signifi cant diagnostic marker of the defi cits of vitamins, nutrition, osseous, tumorous, peri conceptual, vascular, and renal diseases as well as hemocoagulation or hereditary metabolic diseases. Documented case reports of examined patients with a high homocysteine in the out patient setting demonstrate in clearly., Hyánek J., Dubská L., Pejznochová H., Pehal F., Vaingátová S., Martiníková V., and Lit.: 37
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
3. Máme nebo nemáme mluvit o personalizované medicíně?
- Creator:
- Palička, Vladimír
- Type:
- model:article, article, Text, úvodní články, and TEXT
- Subject:
- farmakogenetika--metody, individualizace, léková rezistence--genetika, warfarin--metabolismus, nádorové biomarkery--analýza, prediktivní hodnota testů, nádory--farmakoterapie--genetika, lidé, and genetická predispozice k nemoci
- Language:
- Czech
- Description:
- Vladimír Palička and Lit.: 21
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
4. Monoklonální gamapatie nejistého významu ve světle současných poznatků
- Creator:
- Ščudla, Vlastimil and Pika, Tomáš
- Type:
- model:article, article, Text, úvodní články, and TEXT
- Subject:
- monoklonální gamapatie nejistého významu--krev--moč, buňky - transformace nádorová, myelomové proteiny--analýza--diagnostické užití, mnohočetný myelom--diagnóza, prediktivní hodnota testů, rizikové faktory, lidé, and financování organizované
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Náplní sdělení je podat současný pohled na problematiku monoklonální gamapatie nejistého významu (MGNV). Je předložena defi nice, diagnostická kritéria, problematika diferenciální diagnostiky a odlišný výskyt v populaci zejména z hlediska pokročilých věkových skupin. Pozornost je věnována problematice nebezpečí maligní transformace a otázce rizikových faktorů se zdůrazněním dominantního významu výše hodnot M-proteinu, hladiny volných lehkých řetězců a vysokého výskytu klonálních, imunofenotypicky aberantních plazmocytů v kostní dřeni. Není opomenuta ani otázka etiopatogeneze MGNV včetně úlohy primární translokace lokusu pro těžký řetězec imunoglobulinu, přítomnosti hyperploidie a dysregulace některých onkogenů. Určitá pozornost je věnována i charakteristickám „evolving“ a „nonevolving“ typu MGNV a především zásadám dispenzární péče a monitorování průběhu tohoto stavu., The present publication reports on recent approach to monoclonal gammopathy of undetermined signifi cance (MGUS). There are summarized its defi nition, diagnostic criteria, problems of differential diagnosis, different occurrence in population especially with respect to advanced age categories. Attention is paid to the danger of MGUS malignant transformation and risk factors pointing out a dominant importance of M-protein level, free light chains levels and a high incidence of clonal, immunophenotypic aberrant plasmocytes in bone marrow. Etiopathogenesis of MGUS, including the role of primary translocation of the locus for immunoglobulin heavy chain, the presence of hyperploidy and dysregulation of certain oncogenes are also described. Typical evolving, Ščudla V., Pika T., and Lit.: 40
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
5. Prohlášení Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP k problematice prediktivního genetického testování
- Creator:
- Goetz, Petr, Foretová, Lenka, Michalová, Kyra, Gregor, Vladimír, Oltová, Alexandra, Jüttnerová, Věra, Macek, Milan, Brdička, Radim, Jarošová, Marie, Šantavý, Jiří, Zeman, Jiří, Baxová, Alice, and Šubrt, Ivan
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- genetické poradenství--etika, genetická predispozice k nemoci--genetika, prediktivní hodnota testů, and společnosti lékařské--etika
- Language:
- Czech
- Description:
- Petr Goetz, Lenka Foretová, Kyra Michalová, Vladimír Gregor, Alexandra Oltová, Věra Jüttnerová, Milan Macek, Radim Brdička, Marie Jarošová, Jiří Šantavý, Jiří Zeman, Alice Baxová, Ivan Šubrt
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
6. Rapid decline of serum creatinine and a challenge of aminoglycoside dosing: a case of post bilateral lung transplantation cystic fibrosis patient
- Creator:
- Tesfaye, Hundie, Průša, Richard, Kolářová, Jitka, Šimonek, Jan, and Lischke, Robert
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- kazuistiky, cystická fibróza, transplantace plic, pooperační období, kreatinin--krev, glomerulární filtrace - hodnota--účinky léků, amikacin--aplikace a dávkování--metabolismus, prediktivní hodnota testů, lidé, and ženské pohlaví
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Serum or plasma creatinine level determination has been serving for decades as the most commonly used marker of renal function. However, creatinine levels are affected by a number of other factors not related to renal function, particularly age, gender, muscle mass, starvation, wasting diseases, post surgical states, and activity or exertion. Alternatives for the assessment of renal function or glomerular fi ltration rate (GFR), through measurement of the clearance of exogenous substances like, inulin, 51Cr-ethylendiaminotetraacetate (51Cr-EDTA), 99mTc-diethylenetriaminepentaacetic acid or iohexol are more accurate, but too complex, laborious, and not suitable for routine clinical use. Therefore, serum creatinine measurement yet remains the most common method to estimate renal function in routine clinical practice. In the presented case study, nearly 50% decline in serum creatinine level as measured by enzymatic colorimetry method according to the manufacture’s recommendation is described. Relatively rapid serum creatinine concentration decline from 67 µmol/L baseline value to 30 µmol/L within 4 days in a CF patient post bilateral lung transplantation, who, was on courses of essential immunosuppressive, antimycotic, and antibacterial drugs including an aminoglycoside (amikacin) was observed. The change in serum creatinine level within four consecutive days after bilateral lung transplantation (mean difference, -49.25 % µmol/L; with 95% confi dence interval, -29 to -37 µmol/L) was signifi cant. Herein, the event is not essentially refl ecting better renal function, since amikacin trough level was unacceptably high (20 mg/L) at the same time, rather explaining probably low production of creatinine as a result of underlying pathology in cystic fi brosis. Patient related explanations and existing methodological challenges have also been discussed., Hladina sérového nebo plazmatického kreatininu slouží již desítky let jako nejčastější používaný ukazatel renální funkce. Přesto je koncentrace sérového kreatininu ovlivněna jinými, s funkcí ledvin nesouvisejícími faktory (věk, pohlaví, svalová hmota, stav výživy, nemoci poškozující organismus, pooperační stavy, tělesná aktivita nebo vyčerpávající fyzický výkon). Alternativy pro zjištění renální funkce/gromerulární fi ltrace (GFR) pomocí podání exogenních látek (inulin, 51Cr-ethylendiaminotetraacetát (51Cr-EDTA), 99mTc-diethylenetriaminepentaacetát nebo iohexol) jsou přesnější, ale zároveň velmi složité, pracné a nehodí se pro rutinní praxi. Měření sérového kreatininu proto stále zůstává běžnou metodou k odhadu renální funkce v rutinní klinické praxi. V tomto sdělení popisujeme cca 50% pokles sérového kreatininu měřeného enzymatickou metodou s kolorimetrickou detekcí podle návodu výrobce. Relativně rychlý pokles sérového kreatinu z 67 µmol/l na 30 µmol/l v průběhu 4 dnů byl pozorován u pacientky s cystickou fi brózou po oboustranné transplantaci plic, s náležitou imunosupresivní, antimykotickou i antibakteriální léčbou včetně aminoglykosidů (amikacin). Změny v hladině sérového kreatininu během 4 dnů (průměrný rozdíl 49, 25 %, při 95% intervalu spolehlivosti, -29 až -37 µmol/l) jsou významné. Tento jev přesto nemusel být odrazem lepší clearance vzhledem k nepřijatelně vysoké „trough“ hladině amikacinu a nejspíše poukazuje na možné snížení produkce kreatininu v souvislosti s cystickou fi brózou. Autoři v článku diskutují o stavu nemocné a probírají metodologická úskalí., Tesfaye H, Prusa R., Kolarova J., Simonek J., Lischke R., and Lit.: 23
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
7. Výhody, nevýhody a úskalí imunochemických analytických metod v toxikologické praxi
- Creator:
- Habrdová, V., Voříšek, Viktor, Černíková, Blanka, and Palička, Vladimír
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- otrava--krev--moč, odhalování abúzu drog--metody, imunoanalýza--metody, falešně pozitivní reakce, prediktivní hodnota testů, lidé, and financování organizované
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Imunochemické analytické metody jsou nenahraditelnou součástí toxikologie díky svému technickému provedení a rychlosti získání výsledku. Těchto výhod je využíváno převážně v klinické toxikologii, kdy je nutno rychle diagnostikovat, zda se jedná o intoxikaci a jaká noxa tuto intoxikaci způsobila. Široké používání imunoanalytických metod má i své nevýhody a úskalí. Nejobtížnější a zároveň nejproblematičtější je interpretace naměřených dat. Pomocí imunotechnik lze zachytit jen relativně úzké spektrum analytů. Pro hledání neznámé noxy v biologických materiálech je proto nutné použít i jiné analytické screeningové metody. Nálezy získané pomocí imunotechnik je vždy potřeba potvrdit jinou nezávislou metodou. Testy pro záchyt toxikologicky významných nox (drogy i léčiva) jsou zaměřeny na celou skupinu strukturně podobných látek a nelze jednoznačně říci, která noxa otravu způsobila., Immunochemical analytical methods represent an irreplaceable part of the toxicology for their technical implementation and rapid outcome. These advantages are used predominantly in clinical toxicology for quick diagnose whether intoxication occurs and what has been the cause. A broad application of immunoassays has certain disadvantages and pitfalls too. The interpretation of measured data is the most diffi cult step and brings a lot of problems. The spectrum of drugs detected using immunoassays is relatively narrow. Therefore, the use of other analytical screening procedures is required for searching of unknown compounds in biological materials. Always, the results obtained by immunoassays need to be confi rmed using another, independent method like chromatography coupled to mass spectrometry. The immunoassays used in toxicology or drug-abuse screening are designed to be broadly cross-reactive with a whole drug group. Therefore, it often impossible to conclude what drug has caused the poisoning., Habrdová V., Voříšek V., Černíková B., Palička V., and Lit.: 17
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public