Myelodysplastický syndrom představuje klonální poruchu krvetvorby, jež se manifestuje s maximem ve věku 65–72 let. Patofyziologie onemocnění souvisí s genetickými změnami v jádře kmenové buňky. V rámci diagnostiky je zásadní vyšetřit kostní dřeň a doplnit cytogenetické, volitelně i molekulárně genetické vyšetření. Na základě těchto vyšetření je onemocnění přesně klasifikováno a je stanovena prognóza pacienta a optimální léčba. Léčebnou strategii je možno schématicky rozdělit na dvě skupiny. Pro pacienty s nižším rizikem spočívá doporučená terapie v podpůrné, stimulační nebo imunomodulační terapii. Léčba pacientů s vyšším rizikem zahrnuje podání hypometylačních preparátů, nebo chemoterapii s následnou transplantací krvetvorných buněk., Myelodysplastic syndrome is a clonal haemopoietic disorder that is manifested with a peak at the age of 65 to 72 years. The pathophysiology of the disease is associated with genetic changes in the stem cell‘s nucleus. In terms of diagnosis, it is essential to examine the bone marrow and provide cytogenetic and, optionally, molecular genetic testing, on the basis of which the disease is classified accurately and the patient‘s prognosis and optimal treatment are determined. The treatment strategy can be divided into two groups. The treatment recommended for patients with low risk consists of supportive, stimulation, or immunomodulatory therapy. The treatment of high-risk patients involves the administration of hypomethylating agents or chemotherapy with subsequent haemopoietic stem cell transplantation., Libor Červinek, and Literatura
Monoklonální gamapatie nejasného významu (MGUS) je definována jako klinicky němý bezpříznakový stav, při kterém nejsou splněna diagnostická kritéria mnohočetného myelomu (MM), Waldenströmovy makroglobulinémie, AL-amyloidózy nebo jiného zhoubného lymfoproliferativního onemocnění. Dlouhodobým sledováním bylo prokázáno, že jde o možnou prekancerózu s přechodem v maligní monoklonální gamapatií v přibližně 1 % pozorování za rok, pravděpodobně všechny případy MM vznikají transformací z MGUS. V rámci přehledného sdělení se autor snaží odpovědět na otázku, zda je v současnosti možné nějakým způsobem transformaci MGUS v MM zabránit nebo ji alespoň zpomalit. Odpovědí u MGUS pacientů je zatím jednoznačné NE. Vzhledem k mnohem vyšší míře rizika transformace u nemocných s asymptomatickým mnohočetným myelomem než je tomu u pacientů s MGUS, budou další analýzy CMG (Česká myelomová skupina) zaměřeny na tuto skupinu nemocných s cílem vytipovat nejrizikovější skupinu nemocných, a tu poté podrobit časné a pokud možno netoxické léčbě., Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) is defined as a clinically silent symptomless condition where not met diagnostic criteria for multiple myeloma, Waldenström macroglobulinemia, AL-amyloidosis or other malignant lymphoproliferative disease. Long-term monitoring has shown that it is possible to premalignant progression to malignant monoclonal gammopathy in approximately 1% of cases a year, probably all cases of MM arise transformation from MGUS. Within an easy communication, the author tries to answer the question whether it is currently possible to somehow transform MGUS in MM to prevent or at least slow down. The response in MGUS patients is not for now. Given the much higher level of risk of transformation in patients with asymptomatic multiple myeloma than in MGUS patients, further analysis CMG (Czech myeloma group) is focused on this group of patients with the aim to identify the highest risk patients and then subject them to early and, if possible, non-toxic treatment., Maisnar V., and Literatura