Primární hyperaldosteronizmus (PH) je nejčastější příčinou nejen endokrinní, ale i sekundární hypertenze vyvolané autonomní nadprodukcí aldosteronu kůrou nadledvin. PH je typicky charakterizován hypertenzí, hypokalemií, zvýšeným poměrem aldosteron/renin díky zvýšeným koncentracím aldosteronu a nízkým hladinám reninu a chyběním suprese aldosteronu v průběhu konfirmačních testů. Laboratorní diagnostika PH může však být svízelná, neboť hypokalemie se vyskytuje pouze u asi 50 % případů a vyšetřování parametrů osy renin-angiotenzin-aldosteron může být ovlivněno celou řadou faktorů, ke kterým je třeba přihlédnout. Morfologická diagnostika PH bývá rovněž svízelná díky malé velikosti nádorů/hyperplazií a ve většině případů je nutné provést katetrizaci suprarenálních žil s cílenými separovanými odběry na hormonální testy. Díky relativně vysoké prevalenci PH v populaci hypertoniků (5–11 %) a možnosti trvalého vyléčení u části pacientů je nezbytná časná diagnostika s přesným odlišením jednotlivých forem PH a brzkým zahájením specifické terapie (konzervativní vs chirurgická). Díky četným úskalím diagnostických a léčebných přístupů by každý pacient s podezřením na PH měl býti vyšetřen ve specializovaném hypertenzním centru., Primary hyperaldosteronism (PH) is common cause of endocrine/secondary hypertension with autonomous aldosterone overproduction by adrenal cortex. PH is typically characterized by hypertension, hypokalemia, high plasma aldosterone/renin ratio, high aldosterone, suppressed renin and nonsupressibilty of aldosterone during confirmatory tests. Diagnosis of PH can be difficult since hypokalemia is found only in 50 % of cases and measurement of the parameters of renin-angiotensin-aldosterone system can be influenced by several factors. Morphological diagnosis requires in majority of cases adrenal venous sampling. Early diagnostic and therapeutic measures are very important due to high prevalence of PH and potential cure. Patients with suspicion to PH should be investigated in experienced hypertensive centers due to relatively difficult laboratory and morphological diagnostic approaches., and Jiří Widimský Jr
Kožní T buněčné lymfomy (CTCL, cutaneous T-cell lymphoma) představují asi dvě třetiny všech primárních kožních lymfomů. Nejčastějším lymfomem z CTCL s indolentním průběhem je mycosis fungoides, kdežto agresivní klinický průběh má vzácný Sézaryho syndrom. Přesné stanovení diagnózy podle nové WHO-EORTC klasifikace kožních lymfomů a určení stadia podle TNMB systému je důležité pro určení prognózy a správný výběr terapie. V časném stadiu nemoci je indikovaná léčba cílená na kožní změny, ve více pokročilé fázi nebo při agresivním průběhu je třeba podat systémovou léčbu v rámci mezioborové spolupráce., Cutaneous T-cell lymphoma (CTCL) accounts for two thirds of all cases of primary cutaneous lymphoma. The most common CTCL is mycosis fungoides typically running an indolent course, on the other side, the rare Sézary syndrome has an aggressive clinical course. Making accurate diagnosis and staging according to the new WHO-EORTC classification and TNMB system is essential to determine the prognosis and management. In early-stage disease patients should be treated with skin-directed treatment, in more advanced or aggressive course systemic treatment should be recommended by an interdisciplinary team., Petra Cetkovská, and Lit.: 10
Primární řasinka je senzorická buněčná organela, která se v klidové fázi buněčného cyklu vyskytuje u většiny lidských buněk, včetně buněk embryonálních, kmenových a buněk stromatu nádoru. Přítomnost primární řasinky na povrchu buňky je přechodná: vyskytuje se v klidové G1 (G0) fázi a na počátku S fáze buněčného cyklu. Bazálním tělískem primární řasinky je mateřská centriola. U většiny nádorových buněk se primární řasinka nevyskytuje. Výjimkou jsou nádory, které jsou závislé na signální dráze Hedgehog a tím i na primární řasince, jako například bazocelulární karcinom kůže či meduloblastom. Primární řasinka je pozorována i u trojitě negativního karcinomu prsu. V primárních řasinkách je přítomna řada receptorů, včetně mechanosenzorů, receptorů pro růstové faktory (EGFR, PDGFR), hormony (somatostatin), biologicky aktivní látky (serotonin) a morfogeny (Hedgehog, Wnt). V primární řasince se vyskytují signální dráhy Hedgehog a Wnt. U těch typů lidských buněk, které mají primární řasinku – tedy u naprosté většiny buněk, se signální dráhy Hedgehog a Wnt vyskytují výlučně právě jen v primární řasince. Cílem tohoto sdělení je přehled biologických funkcí primárních řasinek., The primary cilium is a sensory organelle protruding in the quiescent phase of the cell cycle from the surface of the majority of human cells, including embryonic cells, stem cells and stromal cells of malignant tumors. The presence of primary cilium on the cell surface is transient, limited to the quiescent G1 (G0) phase, as well as the beginning of the S phase of the cell cycle. Primary cilium is formed from the centriole. Most cancer cells do not posses the primary cilium, with some exceptions, such as tumors depending on the Hedgehog pathway -e.g. basal cell carcinoma or medulloblastoma. The primary cilium is present also in cells of triple negative breast carcinoma. Primary cilia are equiped with a variety of receptors, including mechanosensors, receptors for growth factors (EGFR, PDGFR), hormones (somatostatin), biologically active substances (serotonin) and morphogens (Hedgehog, Wnt). Multiple components of Hedgehog and Wnt pathways are localized in the primary cilium. In the human cells possessing the primary cilium (majority of the human cells) Hedgehog and Wnt pathways are located exclusively in primary cilium. The aim of this paper is review of the current knowledge of the biological functions of the primary cilia., Josef Dvořák, Veronika Sitorová, Dimitar Hadži Nikolov, Jaroslav Mokrý, Igor Richter, Stanislav Filip, Aleš Ryška, Jiří Petera, and Lit.: 46
Perorální adjuvantní chemoterapie je ekviefektní formou léčby kolorektálního karcinomu k léčbě parenterální. Proti intravenóznímu podání léčiv má vyšší přímé náklady na léky, významně však snižuje náklady na zajištění žilního přístupu, hospitalizaci, práci lékařského personálu, dopravu, snižuje riziko infekcí. V souhrnu těchto nákladů představuje perorální chemoterapie ekonomickou formu léčby., Oral adjuvant chemotherapy is an equieffective form of treatment of colorectal cancer to parenteral treatment. In comparison with intravenous drug administration, it is associated with higher direct drug costs; however, it significantly reduces the costs of securing venous access, hospitalization, the work of medical staff, and transport while also reducing the risk of infection. With all these costs summarized, oral chemotherapy is an economical form of treatment., Jindřich Fínek, and Literatura 4
Avaskulární nekróza hlavice kosti stehenní u dospělých patří mezi onemocnění, u nichž včasná diagnostika a léčba s cílem uchránit kloub podstatně zlepšuje prognózu nemocných. Nevýhodou klasických skiagramů stejně jako nativního CT je nízká citlivost k časným stadiím choroby. Funkční zobrazení kostní scintigrafií vnáší do diagnostického procesu citlivost k počátečním stadiím ischémie, kdy je rentgenový obraz ještě normální. Kombinací obou metod je možné anatomicky lokalizovat alterovanou metabolickou aktivitu osteoblastů, posoudit současně morfologický a metabolický obraz kostních reparačních změn, diagnostikovat sekundární komplikace a určit, zda přetrvává metabolická aktivita v reziduálních změnách po prodělané AVN. V našem článku podáváme přehledné sdělení o základních patogenetických událostech, které nastávají během rozvoje choroby. Odkrýváme patofyziologickou podstatu scintigrafických a radiologických nálezů na CT či planárních snímcích. Věnujeme se také technice SPECT/CT vyšetření bezprostředně navazující na celotělovou kostní scintigrafií se snahou podat objektivní pohled na možnosti, diagnostický přínos a limitace této metody. Přestože v současné době diagnostiku aseptické nekrózy stále více přebírá nukleární magnetická rezonance, zůstává kostní scintigrafie zejména v třífázové modifikaci velmi citlivou metodou k odhalení časných stadií choroby. Spojení scintigrafie s CT v hybridním přístroji vnáší do funkčního zobrazení anatomickou přesnost a CT obraz oceníme zejména v pozdějších stadiích, kdy se objevují morfologické změny na subchondrální kosti., Avascular necrosis of the femoral head of adults is one of the diseases whose early diagnosis and treatment with the aim to protect the joint substantially improves the prognosis of patients. The disadvantage of both conventional radiographs and the native CT is a low sensitivity to early stages of the disease. Functional image through the bone scintigraphy brings into the diagnostic process sensitivity for the initial stages of ischemia when the radiographic image is still normal. The combination of both methods enables to localize anatomically the altered metabolic activity of osteoblasts, to assess the morphological and metabolic image of the bone reparative changes at the same time, to diagnose secondary complications and to find out whether a persistent metabolic activity in residual changes after an AVN remains. This article will present a survey of the basic pathogenetic events that occur during the development of the disease and detect the pathophysiological substance of scintigraphic and of radiological findings on CT and X-ray images. It describes the technique of the SPECT/CT examination following immediately the whole-body bone scintigraphy as well and tries to put an objective view of the possibilities, diagnostic contribution and limits of this method. Although nowadays the nuclear magnetic resonance imaging (MRI) for the diagnosis of aseptic necrosis is more and more often used, bone scintigraphy, especially in a three-phase modification, remains a highly sensitive method of detecting early stages of the disease. The combination of the scintigraphy and CT in a hybrid apparatus ensures the anatomical precision into functional imaging and a CT scan is useful above all in later stages when the morphological changes in the subchondral bone appear., Ladislav Zadražil, Petr Libus, and Lit.: 16
Chronická obstrukční plicní nemoc je velmi závažným onemocněním se vzrůstající incidencí. CT vyšetření plic umožňuje zhodnotit plicní parenchym a posoudit jeho změny. Při posuzování změn u plicního emfyzému je třeba hodnotit oblasti snížené denzity plicní a destrukce plicní tkáně, přičemž obraz má často relativně typický charakter v závislosti na nejvíce postižené anatomické části plíce. Vhodnou metodou pro posouzení závažnosti emfyzému je plicní denzitometrie, při níž se hodnotí zastoupení oblastí se sníženou denzitou a tato hodnota sama o sobě má často větší výpovědní hodnotu než funkční plicní testy. Druhou metodou pro zhodnocení emfyzému plicního je plicní volumetrie, zejména pro potřeby eventuální volumredukční terapie. V tomto směru má velký přínos zejména vyšetření plicních objemů na skenech v nádechu a výdechu., Chronic obstructive pulmonary disease is a severe condition with increasing frequency in population. CT examination is able to assess morphological characteristics of pulmonary tissue and its changes. The main pathologies visible on CT scans are decreased tissue attenuation and lung tissue destruction. Apart from conventional CT description, two new methods can contribute to CT evaluation. First is lung tissue densitometry that measures percentage of low attenuation areas (LAA%) in lungs. This parameter often seems to be more sensitive than functional pulmonary tests. Second is lung volumetry This method is very important especially for volume reduction therapies (either surgical or endoscopical)., Jiří Beneš Jr., Jiří Votruba, and Literatura
U řady neurodegenerativních chorob dochází ke změnám v čichovém vnímání, které lze vyšetřit psychofyzickými testy. Největší význam má vyšetření čichu u Alzheimerovy a Parkinsonovy choroby, u nichž se poruchy čichu objevují před ostatními klinickými příznaky. Pouhý anamnestický údaj o poruše čichu je u pacientů zcela nedostatečný. Pacienti si poruchu čichu často neuvědomují. Vyšetření čichu tak může včasně upozornit na přítomnost neurologické choroby či usnadnit diferenciální diagnostiku. Přehledový článek představuje povahu poruch čichu u vybraných neurodegenerativních onemocnění s důrazem na Alzheimerovu a Parkinsonovu chorobu, způsoby hodnocení kvanti‑ a kvalitativních poruch čichu se zaměřením na nejdostupnější psychofyzické testy, jimiž lze provádět rutinní vyšetření čichu v každodenní klinické praxi, a uplatnění vyšetření čichu v jejich diagnostice. U Alzheimerovy choroby je výrazněji postižena identifikace oproti detekčním prahům, zatímco u Parkinsonovy choroby je pokles napříč čichovými schopnostmi homogennější a prahy jsou zvýšeny více než u Alzheimerovy choroby., In many neurodegenerative diseases, changes in olfactory perception have been identified that can be tested with psychophysical tests. Olfactory testing is of particular significance in Alzheimer’s and Parkinson’s disease, where olfactory decline precedes other clinical symptoms. Olfactory decline may indicate a neurological disorder, aid in differential diagnosis, or help to estimate disease prognosis. This review presents olfactory dysfunction profiles in selected neurodegenerative diseases with an emphasis on Alzheimer’s and Parkinson’s disease, assessment of quanti- and qualitative olfactory dysfunction, focusing on widely used psychophysical tests suitable for routine olfactory testing in everyday clinical practice, and contribution of olfactory testing to the diagnosis of the selected neurodegenerative diseases. In Alzheimer’s disease, identification is more severely affected than detection thresholds, whereas in Parkinson’s disease, decline is more homogeneous across various olfactory measures and increase in detection thresholds is more prominent. Key words: olfaction – neurodegenerative diseases – hyposmia – anosmia – Alzheimer’s disease – Parkinson’s disease – mild cognitive impairment The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and L. Martinec Nováková, H. Štěpánková, J. Vodička, J. Havlíček