Pojem „personalizovaná medicína“ sa v posledných rokoch spomína čoraz častejšie v súvislosti so snahami čo najlepšie prispôsobiť medikamentóznu, ale aj režimovú liečbu potrebám a požiadavkám jednotlivých pacientov. Personalizácia antidiabetickej liečby prekonala svoj vývoj v kontexte nárastu poznatkov týkajúcich sa cukrovky. Od úrovne empirickej sa posunula na úroveň fenotypickú, ktorá umožnila rozlišovanie medzi jednotlivými typmi diabetu. V rámci diabetu 2. typu sa od 60. rokov minulého storočia aplikovala patogenetická personalizácia, ktorá vychádzala z predpokladov, že u niektorých pacientov prevažuje inzulínová rezistencia a u iných deficit sekrécie inzulínu. Bioštatistická personalizácia (medicína dôkazov) viedla k dôkazom, na základe ktorých bol metformín zaradený do odporúčaní pre liečbu diabetu 2. typu ako liek prvej voľby. Randomizované štúdie v prvom desaťročí 21. storočia síce nedokázali superioritu žiadnej z iných liečebných modalít ako prídavnej liečby k metformínu, ale viedli k individualizácii cieľov glykemickej kompenzácie. V súčasnej dobe sa personalizácia posúva na úroveň farmakogenetickú, od ktorej môžeme v najbližších rokoch očakávať individualizáciu liečby v zmysle výberu liekov prvej, druhej a tretej voľby v závislosti od panelu kľúčových génových polymorfizmov charakterizujúcich citlivosť jedinca na konkrétne antidiabetiká. V konečnom dôsledku by mala byť „liečba ušitá na mieru“ vybratá na podklade syntézy patogenetických, bioštatistických a farmakogenetických poznatkov, čo bude reflektovať transláciu výsledkov základného biomedicinískeho výskumu do klinickej praxe. Kľúčové slová: diabetes 2. typu – farmakogenetika – medicína dôkazov – patogenéza – personalizovaná liečba, In recent years, the term “personalized medicine“ has been increasingly mentioned in relation to the endeavours to tailor the pharmaceutical as well as regimen therapy to the needs and requirements of individual patients. The personalization of antidiabetic treatment has undergone a dramatic advancement in relation to the expansion of knowledge about diabetes. From the empirical it moved forward to the phenotypic level which made it possible to differentiate between individual types of diabetes. The pathogenetic personalization which began to be used within Type 2 diabetes in the 1960s, was based on the assumption that while insulin resistance predominates in some patients, others are mainly affected by insulin secretion deficit. Biostatistics-personalized medicine (evidence based medicine) gathered evidence based on which metformin was included in recommendations on the therapy for Type 2 diabetes as a first-line drug. Although randomized studies during the first decade of the 21st century did not prove superiority of any other treatment modality as an adjunctive therapy used with metformin, they brought with them individualization of the goals of glycemic control. At present, personalization is heading towards the pharmacogenetic level that will enable in the near future individualized therapy in terms of choice of first-, second- and third-line drugs depending on the panel of key gene polymorphisms which characterize sensitivity of an individual to specific antidiabetics. Finally, the “tailor-maded therapy“ should be chosen based on a synthesis of pathogenetic, biostatistic and pharmacogenetic knowledge that will reflect the translation of results of the basic biomedical research into the clinical practice. Key words: evidence based medicine – pathogenesis – personalized therapy – pharmacogenetics – type 2 diabetes, and Ivan Tkáč
Pluralitní versus unitární systém po - jištění – tedy více či jedna jediná pojišťovna? Tyto otázky vedly autorku k identifikaci rolí, které by na základě teorie pojišťovny měly hrát a ke zjištění, že tyto role se pojišťovnám teoreticky lépe plní v systému pluralitním. Tato tvrzení otevírají prostor pro další výzkum a vybízejí k jejich aplikaci na realitu českého systému. Autorka si klade otázku, zda se český systém přibližuje „optimálně“ fungujícímu pluralitnímu systému, a zda dává pojišťovnám možnost, aby své role plnily. Následně studuje dopady tohoto stavu na zdravotní systém a jeho efektivitu., Plural versus unitary health insurance system – one or more health insurance funds? These questions led the author to the identification of roles that the health insurance funds should play and to the conclusion that those roles will be easily achieved in the plural system. These claims challenge further research of the Czech reality. The author examines to what extent the Czech system resembles to “optimal” plural system and if it enables the health insurance funds to fulfil their roles. Consecutively, the impact on the efficiency of the Czech system is studied., Zuzana Kotherová, and Literatura
Pro pacienty s demencí je charakteristická porucha soběstačnosti v důsledku postižení více kognitivních domén zahrnujících i prostorovou orientaci, která se dělí na tři základní komponenty závisející na odlišných mozkových strukturách: orientaci podle blízké značky, orientaci podle výchozí pozice těla a orientaci podle vzdálené značky. Cílem této studie bylo porovnat rozdíly v postižení těchto tří základních komponent prostorové orientace u nejčastějších demencí neurodegenerativní etiologie. Studie se zúčastnilo celkem 78 pacientů s degenerativními demencemi různé etiologie: s Alzheimerovou chorobou (n = 61), frontotemporální lobární degenerací (n = 9) a demencí s Lewyho tělísky (n = 8). Pacienti byli vyšetřeni v experimentálním zařízení Blue Velvet Arena, které umožňuje měřit výkon v každé ze tří základních komponent prostorové orientace, a následně byly jejich výsledky v jednotlivých testech vzájemně porovnávány. V testu orientace podle blízké orientační značky měla skupina pacientů s frontotemporální lobární degenerací lepší výkon než skupina s Alzheimerovou chorobou (p = 0,03) a demencí s Lewyho tělísky (p = 0,006). V testu orientace podle výchozí pozice měla skupina s demencí s Lewyho tělísky horší výkon než skupina s Alzheimerovou chorobou (p = 0,012) a pacienti s frontotemporální lobární degenerací (p = 0,012). V testu orientace podle vzdálené orientační značky jsme mezi skupinami nenalezli signifikatní rozdíly (p = 0,069). Naše výsledky ukazují nejmírnější postižení prostorové orientace u pacientů s frontotemporální lobární degenerací a nejvýraznější u pacientů s demencí s Lewyho tělísky. V postižení prostorové orientace u pacientů s Alzheimerovou chorobou, frontotemporální lobární degenerací a demencí s Lewyho tělísky existují specifické rozdíly, které lze změřit v experimentálním zařízení Blue Velvet Arena., Impairment of multiple cognitive domains, including spatial navigation, leads to deterioration of self-sufficiency, a characteristic feature of patients with dementia. Spatial navigation is divided into three basic components that depend on different brain structures – navigation using a close orientation cue (cued), starting position of the body (egocentric) and distant orientation cue (allocentric). The aim of the study was to compare differences in impairment of these spatial navigation components in patients with the most common types of neurodegenerative dementias. In total, 78 patients with neurodegenerative dementias of various etiologies were divided into three groups: Alzheimer’s disease (AD, n = 61), frontotemporal lobar degeneration (FTLD, n = 9) and dementia with Lewy bodies (DLB, n = 8). All subjects were examined in an experimental device called the Blue Velvet Arena that allows researchers to measure performance in each of the three navigation components. The results of the different tests were subsequently compared. In the cued navigation test, the FTLD group performed better than the AD (p = 0.03) and DLB (p = 0.006) groups. Furthermore, in the egocentric navigation test, the DLB group was outperformed by AD (p = 0.012) and FTLD (p = 0.012) groups. Finally, in the allocentric navigation test there were no differences among the groups (p = 0.069). Our results show that spatial navigation impairment may be least pronounced in FTLD patients and most pronounced in DLB patients. There are specific differences in spatial navigation impairment among patients with AD, FTLD and DLB that can be measured with the Blue Velvet Arena device., and J. Cerman, J. Laczó, M. Vyhnálek, K. Vlček, O. Lerch, K. Sheardová, J. Hort
Tromboembolická nemoc (TEN) je relativně častým onemocněním s akutním rizikem úmrtí a potenciálními dlouhodobými následky v podobě posttrombotického syndromu nebo chronické plicní hypertenze. Základním léčebným postupem zůstává antikoagulační léčba; trombolytická léčba a zavedení kaválního filtru jsou určeny pro vhodně indikované individuální stavy. V posledních letech se v léčbě TEN objevila nová přímá perorální antikoagulancia (NOAC) – inhibitory faktoru Xa nebo trombinu, která prokázala stejnou účinnost a lepší bezpečnost léčby ve srovnání s konvenčním postupem. V polovině roku 2014 jsou registrovány v České republice 3 z těchto léků – rivaroxaban (Xarelto?), dabigatran (Pradaxa?) a apixaban (Eliquis?). Mají srovnatelnou účinnost a bezpečnost, rozdílná jsou však schémata podávání. Rivaroxabanem a apixabanem lze léčit perorálně ihned od stanovení diagnózy žilní trombózy nebo hemodynamicky stabilní plicní embolie, dabigatranem po úvodní několikadenní aplikaci LMWH. Omezením nových léků je ekonomická náročnost léčby. Nedostupnost antidota je dočasná, vyvíjejí se jak pro dabigatran, tak pro oba xabany. Délka antikoagulační medikace po akutní fázi se odvíjí od přítomnosti řady faktorů vzniku trombózy, v kontextu individuálního rizika krvácení. Minimální délka antikoagulační léčby je 3 měsíce, častěji však léčíme 6–12 měsíců, u nejrizikovějších nemocných tzv. dlouhodobě. Dobré výsledky extenze antikoagulační medikace na zábranu rekurence TEN ve studiích s novými antikoagulancii mohou změnit zavedené zvyklosti dlouhodobé medikace nemocných s TEN., Thromboembolic disease (TD) is a relatively common disease with acute risk of death and potential long-term consequences in term of postthrombotic syndrome or chronic pulmonary hypertension. Anticoagulant therapy is the basic therapeutic procedure; thrombolytic therapy and the introduction cava filter are appropriately indicated for individual cases. In past few years, new direct oral anticoagulant drugs (NOAC) have occurred – Xa factor or thrombin inhibitors which have demonstrated the same efficacy and even higher safety in comparison to conventional treatment. In mid 2014, 3 drugs of this group are registered in Czech Republic – rivaroxaban (Xarelto?), dabigatran (Pradaxa?) and apixaban (Eliquis?). These drugs have comparable efficacy and safety but they differ in schedule of dose administration. Rivaroxaban and apixaban can be administered immediately after diagnosis of venous thrombosis or hemodynamically stable pulmonary embolism. LMWH application has to precede few days the administration of dabigatran. Limitation of new drugs is their price. Unavailability of antidotes is temporary because current researches continue to find one for dabigatran and another for both of xabans. Duration of anticoagulant treatment after acute phase depends on the presence of thrombosis risk factors and the individual bleeding risk. Minimal duration of anticoagulant therapy is 3 months, commonly 6–12 months and in high risk patients it is “long term” treatment. Good results of new anticoagulant drugs in trials in term of thromboembolism recurrence prevention may change established habits in TD patients with long term treatment., and Debora Karetová, Jan Bultas
Ruptura aneuryzmatu Valsalvova sinu je vzácné, ale závažné srdeční onemocnění, které může ohrozit pacienta na životě. Včasná diagnostika a správná léčba může výrazně ovlivnit prognózu pacienta. V naší kazuistice popisujeme případ 44letého muže přijatého na Interní kardiologickou kliniku FN Brno pro typické bolesti na hrudi s nespecifickými změnami při elektrokardiografickém vyšetření a s pozitivním troponinem T. Vstupní transthorakální echokardiografické vyšetření odhalilo aneuryzma nekoronárního sinu a komunikaci mezi aortou a pravou síní, která byla potvrzena i CT angiograficky. Pacient byl poté odeslán do kardiochirurgického centra, kde byla následně provedena resekce aneuryzmatu a uzavřena komunikace mezi aortou a pravou síní záplatou z perikardu. Při vzniku aneuryzmatu nelze vyloučit podíl metabolického účinku kortikoidů, které pacient dlouhodobě užíval. Z uvedené kazuistiky plyne, že pečlivé klinické vyšetření a neinvazivní vyšetřovací metody zůstávají stále základním diagnostickým postupem. Klíčová slova: aneuryzma Valsalvova sinu – vrozené srdeční onemocnění – ruptura – zkrat, Rupture of a sinus of Valsalva aneurysm is a rare and serious heart disease which can endanger the patient’s life. Early diagnosis and proper therapeutic treatment can significantly affect the patient’s prognosis. We describe the case of a 44‑year–old man admitted to the Cardiology Department of the University Hospital Brno with typical chest pain and non‑specific changes on electrocardiogram and positive troponin T. Transthoracic echocardiography revealed a non‑coronary sinus aneurysm and communication between the aorta and the right atrium, which was confirmed by computed tomography. The patient was referred to the cardiothoracic surgery centre and the aneurysm was resected. The communication between the aorta and the right atrium was closed via pericardial patch. The aneurysm formation can be caused by the metabolic effects of corticosteroids which the patient had been using for a long time. This case report suggests that careful clinical examination and noninvasive methods remain an essential diagnostic procedure. Keywords: aneurysm of sinus of Valsalva – congenital heart disease – rupture – shunt, and Mikolášková M., Ludka O., Holická M., Foukal J., Šebo M., Ničovský J., Špinar J.
Program pro screening nádorů prsu České republiky byl zahájen v září 2002, kdy byla mimo jiné určena síť akreditovaných screeningových center (v současnosti 68). Screening karcinomu prsu prošel úspěšnou transformací od oportunní prevence k organizovanému programu. Incidence karcinomu prsu nepřetržitě roste, nicméně při rostoucím podílu časných stadií. Úmrtnost podstatně klesá, důvodem je screening a lepší léčba. Pokrytí ve věkové skupině 45-69 let dosáhlo v roce 2013 56,6 % a účast postupně roste - tento rok očekáváme více než 60 % z důvodu adresného zvaní. Okolo 73 % zjištěných karcinomů je relativně malých s dobrou prognózou (CIS nebo T1)., The Czech Breast Cancer Screening Programme was launched in September 2002 by establishing a network of accredited screening centres (currently 69 centres). Breast cancer screening underwent succesful transformation from opportunic to an organised programme. Breast cancer incidence is steadily increasing, however with a growing proportion of early stages. The mortality rate is significantly decreasing due to screening and better treatment. The coverage in the age group 45-69 reached 56,6% in 2013 and the attendance is slowly rising - we expect this year more then 60%. About 73% of detected cancers are relative small with a good prognosis (CIS or T1)., Jan Daneš, and Literatura
Kolorektální karcinom (KRK) je druhým nejčastějším zhoubným onemocněním v České republice. Většinu KRK tvoří tzv. sporadická forma a pouze 14–19 % vzniká na základě vrozené predispozice. Vzhledem k relativně dlouhému času kancerogeneze je možné v rámci screeningu detekovat a včas odstranit premaligní léze, a zabránit tak vzniku KRK. Screening kolorektálního karcinomu v České republice prochází kontinuálním vývojem a jeho základními nástroji jsou aktuálně imunochemické testy na okultní krvácení do stolice s kolonoskopií v případě jejich pozitivity a primární screeningová kolonoskopie. Od ledna 2014 došlo k zavedení adresného zvaní občanů mladších 70 let k účasti na programu. Jedinci s vyšším rizikem kolorektální neoplázie jsou sledováni v rámci dispenzárních programů., Colorectal cancer (CRC) is the second most common malignant disease in the Czech Republic. Most CRCs are sporadic and only 14–19 % are associated with a genetic predisposition. Due to the relatively long carcinogenesis, premalignant lesions can be detected by screening and removed in time and CRC can thus be prevented. Colorectal cancer screening in the Czech Republic is undergoing continuous development. The basic tools currently used are either an immunochemical faecal occult blood test and a colonoscopy in the case of test positivity, or a primary screening colonoscopy. Since January 2014, citizens under the age of 70 have been actively invited to participate in the program. Patients with a higher risk of colorectal neoplasia are monitored within the dispensary programs., and Vojtěchová G., Suchánek Š., Grega T., Májek O., Dušek L., Zavoral M.
V posledních letech prudce roste nejen počet pacientů s diabetem, ale i počet pacientů léčených pro jeho pozdní komplikace. Jeden ze zásadních faktorů, které se podílejí na jejich vzniku, je hyperglykemie. V prevenci komplikací významně pomáhá zlepšení kompenzace diabetu. Nezastupitelnou součástí léčby diabetu je selfmonitoring (samostatné měření) glykemií a úprava terapie podle naměřených hodnot. Práce shrnuje nejnovější názory na uplatnění selfmonitoringu ve zlepšení kompenzace u pacientů s diabetem 1. i 2. typu a podává přehled současných možností využití technologií v diabetologii., Over the last few years, not only the number of patients with diabetes, but also the number of patients treated for late complications, has been rapidly increasing. One of the major factors contributing to their development is hyperglycaemia. An important part in preventing the complications is improved diabetes control. Self‑monitoring plays an irreplaceable role in diabetes treatment. It involves measuring glucose levels and altering therapy according to the measured values. This paper summarizes the latest opinions on use of self‑monitoring to improve diabetes control in patients with type 1 and type 2 diabetes and provides an overview of the current opportunities for applying technology in diabetology., and Kožnarová R.
Východiska: 18F-FDG PET/CT je součástí vstupní diagnostiky a sledování léčebné odpovědi u pacientů se seminomem. Diseminace seminomu mimo spádové paraaortální lymfatické uzliny bývá nejčastější do plic, uzlin mediastina a nadklíčku, méně často do dalších orgánů (játra, mozek). Koincidence se sarkoidózou je v literatuře popisována jako možná komplikace diagnostiky i hodnocení léčby. Kazuistika: Naše kazuistika zahrnuje 2 pacienty s tumorem varlete, klasickým seminomem, pT1, s hladinou tumor markerů v normě. U obou byla na 18F-FDG PET/CT vyšetření patrná metabolicky vysoce aktivní lymfadenopatie mediastina a plicních hilů bez známek postižení retroperitonea. U prvního z pacientů (42 let) nebyla zpočátku histologická verifikace z mediastina z technických důvodů doporučena, pacient absolvoval onkologickou léčbu s efektem parciální regrese po 1. linii CHT a progrese při 2. linii. Poté následovala mediastinoskopie s histologickým nálezem granulomatózního zánětu, sarkoidózy. U druhého pacienta (45 let) bylo k histologické verifikaci nálezu v mediastinu přistoupeno již iniciálně, byla zjištěna sarkoidní granulomatóza. Na kontrolním 18F-FDG PET/CT byla zachycena ojedinělá patologická ložiska v RP i ve skeletu pánve a páteře. Tato ale hodnocena jako progrese sarkoidózy, progrese seminomu méně pravděpodobná, sledování pacienta dále pokračuje. Závěr: Jak je z vyšetření a sledování těchto pacientů patrné, při nálezu ne zcela typického obrazu diseminace tumoru je krom této diseminace nutné zvažovat i jiné příčiny patologického obrazu. V případě sarkoidózy je její relativně častější výskyt uváděn i spolu s karcinomy plic či lymfomy. Histologická verifikace nálezu je pak nezbytná., x, Jiří Vašina, Ondřej Bílek, Zdeněk Řehák, Radek Lakomý, Renata Koukalová, and Literatura
Ortotopická transplantace srdce je zavedenou metodou léčby pacientů v terminálním stadiu srdečního selhání, která zlepšuje přežívání těchto pacientů. Cenou za podávání imunosupresivní léčby je řada potenciálních rizik, jedněmi z nejzávažnějších jsou infekční komplikace. Kazuistika popisuje případ pacientky se srdečním selháním na podkladě primární amyloidózy, která podstoupila srdeční transplantaci. Po transplantaci byla v plánu kurativní hematoonkologická léčba, která však vzhledem ke kompletní remisi základního onemocnění nebyla uskutečněna. V časném potransplantačním období pacientka prodělala řadu komplikací, z nichž nejzávažnější byla invazivní plicní aspergilóza. Tato infekce byla úspěšně zaléčena vorikonazolem a pacientka je nyní 28 měsíců po srdeční transplantaci ve velmi dobrém klinickém stavu bez známek aktivní infekce., Orthotopic heart transplantation is an established method of treatment for patients with end‑stage heart failure, which improves the survival of these patients. The use of immunosuppressive therapy comes at the price of a number of potential risks, the most serious being infectious complications. Our case report describes a patient with heart failure on the basis of primary amyloidosis who underwent cardiac transplantation. Hemato‑oncological curative treatment was planned after transplantation, but has not been applied due to the complete remission of the primary disease. In the early post‑transplant period, the patient experienced a number of complications, the most serious being invasive pulmonary aspergillosis. This infection was successfully controlled using voriconazole, and 28 months after heart transplantation the patient is now in good clinical condition with no signs of active infection., and Honěk T., Krejčí J., Němec P., Adam Z., Žampachová V., Feitová V., Špinarová L.