Cíl studie: Cílem metodického sdělení bylo zavedení a validace dostupné a praktické enzymatické metody stanovení Dlaktátu v krevní plazmě a moči. Zavedená metoda byla využita ke stanovení koncentrací D-laktátu v plazmě v souboru 117 pacientů v perioperační péči. Typ studie: Jedná se o metodické sdělení s uvedením výsledků prospektivní observační klinické studie. Název a sídlo pracoviště: Centrum pro výzkum a vývoj, Fakultní nemocnice Hradec Králové Materiál a metody: Krevní plazma je deproteinována ultrafiltrací, moč je analyzována přímo. Vlastním principem metody jsou dvě spřažené enzymové reakce katalyzované D-laktát dehydrogenázou při redukci nikotinamid-adenin-dinukleotidu a Dglutamát- pyruvát transaminázou. Měřena je konečná koncentrace redukovaného nikotinamid-adenin-dinukleotidu při 340 nm. Soubor pacientů studie byl tvořen 117 pacienty podstupujícími resekci tlustého střeva nebo konečníku pro operabilní karcinom kolorekta. Odběry byly prováděny předoperačně, dvě hodiny po operaci a první až čtvrtý pooperační den. Výsledky: V plazmě bylo dosaženo preciznosti CV 1,5 - 4,9 % podle koncentrace. Kvantifikační limit metody je na koncentraci 10 μmol/l. Detekční limit metody je na koncentraci 5 μmol/l. Metoda je lineární v rozsahu 10 μmol/l až 1 mmol/l. Bazální předoperační hodnoty 33,4 (26,4; 39,7) μmol/l stouply již za dvě hodiny po ukončení operace na koncentraci 90,2 (78; 101) μmol/l, která dosáhla vrcholu v první pooperační den a následně došlo v průběhu dalších tří dní k návratu k původním hodnotám. Závěr: Uvedená metoda může být vzhledem ke své dostupnosti, robustnosti i jednoduchosti snadno zavedena v biochemické laboratoři, kde se vyskytne požadavek na provádění tohoto vyšetření., Objective: The aim of the study was to develop and validate an easily available and robust enzymatic method for determination of D-lactate in blood plasma and urine. The developed method was used for the evaluation of plasmatic D-lactate levels in patients in perioperative care. Design: The article describes the methodology and presents the results of a prospective, observational study. Settings: Center for Research and Development, University Hospital Hradec Králové Material and Methods: Blood plasma was deproteinated by ultrafiltration; urine may be analysed directly. The principle of the method is the coupled reaction of D-lactate dehydrogenase reducing nicotinamide adenine dinucleotide and D-glutamate pyruvate transaminase. The end-point concentration of nicotinamide adenine dinucleotide is determined as absorbance at 340 nm. The patient cohort consisted of 117 patients operated for colorectal cancer. The blood samples were collected preoperatively, 2 hours after operation, and daily from the first to the fourth postoperative day. Data are presented as median (interquartile range). Results: The precision achieved in plasma was 1.5 – 4.9 %. A quantification limit of 10 μmol/L and detection limit of 5 μmol/l were found. The method is linear from 10 μmol/L to 1 mmol/L. Basal preoperative values of 33.4 (26.4; 39.7) μmol/L increased within two hours postoperatively to 90.2 (78; 101) μmol/L, and D-lactate concentration peaked on the first postoperative day. The concentration returned to basal values on the fourth day. Conclusion: The described method may be used widely in clinical chemistry laboratories due to its availability, robustness and simplicity, wherever D-lactate testing is required., Hyšpler R., Tichá A., Svobodová I., Zadák Z., and Literatura
Spinální epidurální lipomatóza (SEL) je stav, při kterém dochází k patologickému nahromadění tuku v epidurálním prostoru páteřního kanálu. Za možnou příčinu bývá považováno užívání kortikosteroidů, obezita, endokrinologické onemocnění (nejčastěji endogenní nadprodukce kortizolu), u části případů však zůstává příčina neobjasněna. SEL se stává symptomatickou zřídka, a to ve chvíli, kdy způsobí kompresi míchy nebo nervových kořenů. Klinická manifestace závisí na úrovni postižení páteřního kanálu. Pro terapii SEL je určující závažnost komprese nervových struktur a tomu odpovídající tíže klinického syndromu. Při hodnocení šíře epidurálního tuku na zobrazovacích vyšetřeních, při volbě terapeutického postupu a při stanovení prognózy mohou být nápomocné nové klasifikace, které vytvořili Borré (pro bederní páteř) a Quint (pro hrudní páteř). Terapeutické možnosti zahrnují konzervativní terapii (redukce tělesné hmotnosti, redukce dávky kortikoidů, léčba endokrinologického onemocnění, analgetika, rehabilitace) a chirurgickou dekompresi. Samotná SEL je však velmi vzácná. U pacientů se často vyskytuje v koincidenci s jinými, hlavně degenerativními změnami páteře. V naší práci uvádíme tři kazuistiky, na kterých demonstrujeme možnou příčinu, průběh a terapii tohoto onemocnění. U prvního pacienta se lipomatóza manifestovala syndromem kaudy, v druhém případě radikulárním syndromem a u třetího pacienta SEL způsobila kompresi hrudní míchy., Spinal epidural lipomatosis (SEL) is a condition associated with pathological fat accumulation in the epidural area of the spinal canal. The disorder is likely caused by the use of corticosteroids, obesity, endocrinal disorders (especially endogenous overproduction of cortisol), although, in some cases, no cause is immediately evident. SEL rarely becomes symptomatic unless it leads to compression of the spinal cord or nerve roots. Clinical manifestation depends on the level at which the spinal canal is affected. Severity of compression of nerve structures and the corresponding intensity of clinical syndrome are the most important factors in the choice of SEL therapy. Recent classifications for evaluation of epidural fat layer on radiographic images by Borré (for lumbar spine) and Quint (for thoracic spine) can help in guiding the diagnostic and treatment approaches. Therapeutic options include conservative therapy (reduction of body weight, reduction of any corticoid dosage, treatment of the endocrinal disorder, analgesics, rehabilitation) and surgical decompression. However, SEL itself is rare and is frequently found together with other (e.g. degenerative) spinal changes. We report three cases from our own patient base through which we demonstrate possible causes, course and therapy of this disorder. Lipomatosis manifested as cauda equina syndrome in the first patient, as radicular syndrome in the second, and SEL led to compression of the thoracic spinal cord in the third. Key words: spinal epidural lipomatosis – epidural fat – spinal canal – stenosis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Andrašinová, B. Adamová, J. Stulík, J. Beck, K. Starý, S. Voháňka, Z. Bálintová
Spinocerebelární ataxie typu 6 (SCA6) je relativně vzácné hereditární neurodegenerativní onemocnění patřící do skupiny autozomálně dominantních spinocerebelárních ataxií. Příčinou je expanze nestabilních CAG tripletů v genu kódujícím podjednotku napěťově řízeného kalciového kanálu na 19. chromozomu. Onemocnění je charakteristické postupným rozvojem paleo- a neocerebelární symptomatiky s počátkem ve středním a vyšším věku. V následujícím textu prezentujeme případ nyní 63leté pacientky s náhlým rozvojem nespecifických potíží při chůzi, zprvu hodnocených jako stav po proběhlé cévní mozkové příhodě, s postupným vývojem klinického obrazu do výrazné trupové ataxie a instability chůze při zcela němé rodinné anamnéze. Po vyloučení častějších příčin obtíží byla na základě genetického vyšetření diagnostikována SCA6. Kazuistika ukazuje na nutnost pomýšlet i na možnost výskytu vzácné diagnózy, což v tomto případě přináší ukončení opakovaných vyšetření a v neposlední řadě i možnost prediktivního testování u příbuzných v riziku., Spinocerebellar ataxia 6 (SCA6) is a rather rare neurodegenerative disorder, one of autosomal dominant spinocerebelar ataxias. It is caused by expansion of unstable CAG triplet repeats in the gene responsible for the voltage-dependent calcium channel mapped to the chromosome 19. The disease is characterized by progressive paleo- and neocerebellar symptomatology. The onset of the disease is typically in middle- and older-age. The authors describe a case of 62-year-old women with sudden development of gait deterioration. This was first diagnosed as a post-ischemic stroke state. However, clinical symptoms progressed into gait ataxia. No analogical case was found in family history. Genetic testing, performed after all other potential causes of the condition were excluded, indicated SCA6. Our case report emphasises the importance of considering rare conditions as part of differential diagnosis. In this case, this protected the patient from further diagnostic testing as well as, importantly, enabled predictive testing in relatives in risk. Key words: spinocerebellar ataxia – cerebellar syndrome – hereditary spinocerebellar degenerations The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and K. Krakorová, J. Polívka, F. Šlauf