Úvod: Obstrukční defekační syndrom (ODS) představuje častý medicínský problém, který může být podmíněn různými patofyziologickými poruchami pánve; často je diagnostikováno několik poruch současně. V současnosti je dostupné velké množství korekčních technik z různých operačních přístupů. Laparoskopická resekční rektopexe je miniinvazivní transabdominální technika, která sdružuje resekci redundantního sigmoidea s mobilizací a fixací rekta. Metoda: Cílem této práce je vyhodnotit bezpečnost a efektivitu laparoskopické resekční rektopexe v léčbě pacientů s ODS. Vyhodnocení je provedeno na základě analýzy vlastního souboru pacientů a na podkladě průzkumu dostupných publikovaných dat. Výsledky: Do studie bylo zařazeno celkem 12 pacientů s ODS, kteří ve FN Ostrava podstoupili laparoskopickou resekční rektopexi v letech 2012–2015. Průměrný věk pacientů byl 64,5 roku; průměrné BMI 21,9; v souboru bylo 11 žen (91,6 %). Všichni pacienti měli ODS na podkladě kombinované vady pánevního dna. U každého z pacientů bylo diagnostikováno dolichosigmoideum a vnitřní nebo zevní prolaps rekta; několik pacientů mělo navíc také enterokélu a rektokélu. Laparoskopická resekční rektopexe byla provedena u všech pacientů bez peroperačních komplikací s průměrným operačním časem 144 minut. Průměrná pooperační délka hospitalizace činila 7 dní. Pooperační 30denní morbidita byla 16,6 %. Všechny pooperační komplikace byly hodnoceny jako nezávažné – stupeň II dle Clavien-Dindo klasifikačního systému. Průměrné předoperační Wexnerovo skóre bylo 23,6 bodu; průměrné skóre 6 měsíců po výkonu bylo 11,3 bodu. Výrazné zlepšení symptomů bylo pozorováno u 58,3 % pacientů, mírné zlepšení u 16,7 % pacientů; u 25 % byla resekční rektopexe bez klinického efektu. Závěr: V léčbě ODS je nutné pečlivě selektovat pacienty, kteří by mohli profitovat z chirurgického řešení. Naše výsledky v souladu s výstupy publikovaných studií potvrzují, že laparoskopická resekční rektopexe představuje cennou operační metodu v léčbě pacientů s ODS na podkladě kombinované poruchy pánevního dna., Introduction: Obstructive defecation syndrome (ODS) presents a common medical problem, which can be caused by various pelvic disorders; multiple disorders are frequently diagnosed. At the present, a high number of corrective techniques are available via various surgical approaches. Laparoscopic resection rectopexy is a minimally invasive technique, which comprises redundant sigmoidal resection with rectal mobilisation and fixation. Methods: The aim of this paper was to evaluate the safety and effectiveness of laparoscopic resection rectopexy in the treatment of patients with ODS. The evaluation was performed via our own patients data analysis and via literature search focused on laparoscopic resection rectopexy. Results: In total, 12 patients with ODS undergoing laparoscopic resection rectopexy in University Hospital Ostrava during the study period (2012–2015) were included in the study. In our study group, mean age was 64.5 years and mean BMI was 21.9; the group included 11 women (91.6%). ODS was caused by multiple pelvic disorders in all patients. Dolichosigmoideum and rectal prolapse (internal or external) were diagnosed in all included patients. On top of that, rectocoele and enterocoele were diagnosed in several patients. Laparoscopic resection rectopexy was performed without intraoperative complications; mean operative time was 144 minutes. Mean postoperative length of hospital stay was 7 days. Postoperative 30-day morbidity was 16.6%. All postoperative complications were classified as grade II according to Clavien-Dindo classification. Mean preoperative Wexner score was 23.6 points; mean score 6 months after the surgery was 11.3 points. Significant improvement in ODS symptoms was noted in 58.3% of patients, and a slight improvement in 16.6% of patients; resection rectopexy provided no clinical effect in 25% of patients. Conclusion: It is fundamental to carefully select those patients with ODS who could possibly profit from the surgery. Our results, in accordance with published data, suggest that laparoscopic resection rectopexy is a valuable surgical technique in the treatment of patients with ODS caused by multiple pelvic disorders., and P. Ihnát, P. Guňková, P. Vávra, M. Lerch, M. Peteja, A. Pelikán, P. Zonča
Laryngeal electromyography is used in the evaluation of vocal cord paralysis to confirm the diagnosis, to guide the diagnostic work-up for etiology, to provide prognostic information and to help choose the correct treatment for the patient. Cardiovocal syndrome is characterised by vocal cord paralysis due to a cardiovascular disease. A wide spectrum of conditions can result in this syndrome. Here we present a case of cardiovocal syndrome in association with primary pulmonary hypertension. Laryngeal electromyography was used to guide the work-up of differential diagnosis and also for further intervention with respect to vocal cord paralysis in this patient. and S. Akbulut, R. Inan, M. G. Demir, D. Cakan,
LDL-aferéza je extrakorporální eliminační metodika, která usiluje o pokud možno specifické odstranění LDL-cholesterolu z cirkulující krve. V současnosti je používáno 6 účinných metod k selektivnímu odstranění LDL-cholesterolu. Mezi hlavní indikace k léčbě LDL-aferézou patří diagnózy homozygotní familiární hypercholesterolemie, heterozygotní familiární hypercholesterolemie refrakterní nebo při intoleranci k standardní léčbě, a dále pacienti se zvýšením lipoproteinu(a) refrakterní nebo intolerantní k farmakoterapii. Dosud však není jednoty o tom, jaká hladina LDL-cholesterolu je rozhodující pro zahájení LDL-aferézy, názory se liší i v jednotlivých státech. I když neexistují klasické velké randomizované studie, existuje dostatečný počet dobře řízených studií k tomu, aby v celém světě bylo uznáváno, že je efekt LDL-aferézy na kardiovaskulární prognózu u závažné hypercholesterolemie významný., LDL-apheresis is an extracorporeal elimination technique, which specifically removes LDL-cholesterol from the circulation. There are six methods for the selective LDL-cholesterol removal these days. The main indications for LDL-apheresis are the diagnosis of homozygous familial hypercholesterolemia, heterozygous familial hypercholesterolemia which is refractory the standard care and intolerance of routine care, and also patients with lipoprotein(a) increase resistant to the farmacotherapy. There is still debate which LDL-cholesterolemia is indication for LDL-apheresis therapy, and the recommendation differs among various countries. Despite large randomized trials are missing, there are several good quality studies to conclude, that the beneficial cardiovascular effects of LDL-apheresis in severe hypercholesterolemia are important and beneficial, and Vladimír Bláha, Milan Bláha, Miriam Lánská, Eduard Havel, Pavel Vyroubal, Zdeněk Zadák, Pavel Žák, Luboš Sobotka
Onemocnění z depozice lehkých řetězců (light chain deposition disease – LCDD) patří mezi vzácná systémová onemocnění způsobená monoklonální proliferací terminálně diferencovaných B-lymfocytů s produkcí volných lehkých řetězců imunoglobulinu a jejich ukládáním především v ledvinách či v dalších tkáních. Náplní sdělení je poukázat na úskalí diagnostiky této klinické jednotky a na příkladu série 4 nemocných s LCDD předložit důkazy o vysoké účinnosti léčby s bortezomibem z pohledu hematologické i orgánové terapeutické odezvy. Z našeho hodnocení vyplývá, že léčba bortezomibem je u LCDD velmi rychlá a účinná, bývá však při intenzivním dávkovacím schématu doprovázena řadou nežádoucích účinků. Z nich je nejzávažnější periferní neuropatie, ohrožující i případné setrvání nemocného v léčbě. Méně intenzivní režimy (tzv. bortezomib weekly) představují alternativu s nižším výskytem nežádoucích účinků. Vysokodávkovaná chemoterapie s podporou autologní transplantace krvetvorných buněk je u vhodných kandidátů doporučeným a relativně bezpečným postupem. Orgánová léčebná odezva se významně opožďuje za hematologickou odezvou a zůstává otázkou, zdali je postižení tkání depozity lehkých řetězců plně reverzibilní. Klíčová slova: autologní transplantace krvetvorných buněk – bortezomib – hematologická léčebná odezva – onemocnění z depozice lehkých řetězců – orgánová léčebná odezva, Light chain deposition disease (LCDD) is a rare systemic condition caused by monoclonal proliferation of terminally differentiated B-lymphocytes with production of free light chains and their deposition in kidneys or other organs. The aim of our study is to show the pitfalls of the diagnostics, and to demonstrate the effect of bortezomib-based therapy on a series of 4 patients with LCDD, from the point of hematological and organ therapeutic response. We include that bortezomib based treatment provides rapid and effective hematological response. It is, however, often accompanied by adverse events, especially within intensive treatment schedules. The most serious adverse effects includes peripheral neuropathy, which might be dose or treatment-limiting. Less intensive regimens („bortezomib weekly“) suggest an alternative with expectation of lower incidence of adverse effects. Autologous stem cell transplantation is a recommended and relatively safe approach in convenient candidates. Organ response is significantly delayed after hematological response, and organ damage by light chain deposits might not be fully reversible. Key words: autologous stem cell transplantation – bortezomib – hematological treatment response – light chain deposition disease – organ treatment response, and Jiří Minařík, Tomáš Tichý, Tomáš Pika, Jaroslav Bačovský, Dagmar Adamová, Karel Srovnalík, Karel Krejčí, Josef Zadražil, Vlastimil Ščudla
Cíl: Cílem studie bylo zkoumání skupiny pacientů s náhle vzniklou jednostrannou radikulární iritací způsobenou foraminálním výhřezem u istmické spondylolistézy, léčených chirurgicky za použití transpedikulární stabilizace a mezitělové fúze technikou TLIF banánovitou klecí, a srovnání výsledků s jinými operačními technikami. Soubor a metodika: V letech 2011 a 2012 bylo operováno pro nízce dysplastickou istmickou spondylolistézu v segmentech L4–L5 a L5–S1 celkem 32 pacientů. Ve skupině devíti pacientů byla hlavním projevem obtíží náhle vzniklá jednostranná radikulární iritace. Na magnetické rezonanci byl u všech pacientů skupiny prokázán foraminální výhřez. Pacientům bylo ze zadního středního operačního přístupu na postižené straně dekomprimováno foramen a odstraněn výhřez meziobratlové ploténky, zavedena banánovitá klec a segment stabilizován transpedikulárním fixátorem. Výsledky: Po operaci došlo u všech pacientů k odeznění radikulární symptomatologie, hodnota VAS dolní končetiny klesla po dvou letech průměrně ze 7,3 na 0,4 na straně s dominujícími obtížemi, hodnota VAS pro lumbalgie klesla průměrně ze 4,3 na 2,2 a ODI klesla z průměrné hodnoty 48 předoperačně na 15. Pooperačně nebyla zaznamenána zániková neurologická symptomatologie ani poruchy hojení rány, ve všech případech došlo ke zhojení mezitělové fúze zřejmé na RTG bez ztráty repozice či uvolnění transpedikulárních šroubů. Závěr: Při použití techniky ALIF a transpedikulární stabilizace u istmické spondylolistézy je nutné provádět dva operační výkony, při použití techniky PLIF může docházet k epidurálnímu jizvení a je větší riziko poranění tvrdé pleny. Technika TLIF eliminuje riziko epidurálního jizvení spolu s úspěšností vzniku fúze srovnatelnou s ostatními technikami mezitělové fúze a umožňuje jednoduché odstranění foraminálního výhřezu., Aim: The purpose of the study was to examine a group of patients with unilateral radicular pain caused by foraminal lumbar disc herniation in isthmic spondylolisthesis and treated surgically using pedicle screw stabilisation and TLIF technique with a banana-shaped interbody cage, and to compare this approach with other surgical techniques. Material and methods: In 2011 and 2012, a total of 32 patients underwent surgical treatment of the L4–L5 and L5–S1 isthmic spondylolisthesis. In a group of nine patients, acute unilateral radicular pain was the main clinical manifestation. Foraminal lumbar disc herniation was found on the MRI in all patients in the group. Herniation was removed, the foramen decompressed and a banana-shaped cage in combination with pedicle screw fixation was implanted using a posterior approach. Results: Radicular pain rapidly improved after the surgery in all patients. On the VAS, leg pain improved from the mean of 7.3 before the surgery to 0.4 24 month after the surgery, back pain from 4.3 to 2.2 and the mean for ODI improved from 48 to 15. Neither wound healing problem nor neurological deterioration was found. X-ray revealed solid interbody fusion in all patients. Conclusion: The ALIF technique combined with pedicle screw fixation requires two surgeries, one with ventral, one with dorsal surgical approach. The PLIF technique is associated with epidural scarring and an increased risk of dural injury. The TLIF technique eliminates the risk of epidural scarring, its effectiveness in achieving solid bony interbody fusion is comparable with other interbody fusion techniques and it enables straightforward elimination of foraminal herniation. Key words: isthmic spondylolisthesis – foraminal herniation – transforaminal lumbar interbody fusion The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and J. Šrámek, R. Bertagnoli
Východiska: Americká společnost klinické onkologie (ASCO) vytvořila panel expertů a provedla systematický přehled dostupné literatury. Panel vytvořil konsenzuální doporučení expertů. Cílem naší práce je ve srovnání s tímto doporučením zhodnotit použitý léčebný postup. Klinická kazuistika: Uvádíme kazuistiku 32leté pacientky s karcinomem prsu, hormonálně dependentním, HER2 pozitivním, u které v průběhu adjuvantní léčby došlo ke generalizaci onemocnění do CNS (centrální nervový systém). Popsán průběh onemocnění, během kterého byly kombinovány různé modality lokální i systémové léčby, které vedly k přežití v délce 4 let od diseminace onemocnění. Léčebný postup byl ve shodě s ASCO doporučením, kombinoval při opakovaných recidivách uvedené možnosti lokální terapie, stereotaktickou radiochirurgii (SRS), ozáření celého krania (WBRT) a chirurgický výkon. U prezentované pacientky jsme použili systémovou léčbu, která byla v dané době dostupná, tedy trastuzumab, lapatinib, taxany, kapecitabin, vinorelbin a hormonální léčbu. V současnosti zavedení nových preparátů výrazně rozšířilo možnosti systémové léčby. Závěr: Provedený léčebný postup kombinace SRS a WBRT je ve shodě s doporučením pro danou velikost solitární metastázy do mozku. V oblasti systémové léčby se současné možnosti značně rozšířily díky zavedení nových preparátů HER2 terapie a provedená terapie odpovídá době její aplikace. Doporučení, která v roce 2014 byla prezentována v Journal of Clinical Oncology (JCO) považujeme za vysoce přínosná., Background: The American Society of Clinical Oncology (ASCO) has developed a panel of experts which conducted a systematic review of the available literature. Panel of experts developed consensus recommendations. The aim of our work is to compare guidelines and evaluate the used therapeutic procedure. Case: We present a case of 32 year old female with breast cancer, hormone dependent, HER2 positive. During adjuvant therapy occured metastatic lesion in the CNS (central nervous system). Course of the disease is presented, during which the various modalities were combined, local and systemic treatments were used, which led to the survival period of 4 years of disease from the time of dissemination. The treatment procedures were in accordance with ASCO recommendations, repeated relapses were treated with a variety of methods of local therapy (SRS WBRT and surgery). Currently the introduction of new drugs substantially expanded options for systemic therapy. Conclusions: Used treatment with a combination of SRS and WBRT is in line with the recommendation for a given size of solitary metastasis to the brain. In the area of systemic therapy the current options greatly expanded by the introduction of new drugs. Used antiHER2 therapy corresponds to the time of its application. Guidelines, which were presented in the Journal of Clinical Oncology (JCO) in 2014 can be considered to be highly beneficial., Iveta Kolářová, Jaroslav Vaňásek, and Literatura
Třicetiletá pacientka byla opakovaně léčena radiojodem pro papilární karcinom štítné žlázy, s okrsky patologické akumulace 131I v kalvě. V průběhu terapie nemocná podstoupila neurochirurgický zákrok s odstraněním těchto ložisek, které byly patologem hodnoceny primárně jako hemangiomy. Vzhledem následnému poklesu tyreoglobulinu až k negativním hodnotám bylo iniciováno opakované čtení histologického nálezu, který nakonec potvrdil přítomnost metastázy karcinomu štítnice. Terapie kostních metastáz je obecně problematická, vyžaduje multidisciplinární přístup., x, Martin Havel, Otakar Kraft, Jana Dvořáčková, Pavel Širůček, Gabriela Havlová, and Literatura
Pudendální neuralgie je špatně snesitelný bolestivý stav způsobený postižením (většinou kompresí) pudendálního nervu. Klinicky je charakterizován progresivní bolestí v pánvi, která se horší sezením, bývá spojena se sexuální dysfunkcí, potížemi s močením a defekací. Ke stanovení jisté diagnózy jsou používána nanteská kritéria. V této práci prezentujeme soubor šesti pacientů, kteří byli od roku 2009 léčeni pro toto onemocnění ve FN Brno, a popisujeme současné terapeutické možnosti a hodnotíme jejich efekt., Pudendal neuralgia is a very painful condition caused by compression or entrapment of the pudendal nerve. Clinical characteristics include progressive pelvic pain, worsened by sitting, sexual dysfunction and difficulty with urination and defecation. Nantes criteria are used to confirm pudendal neuralgia. We present a group of six patients treated for pudendal neuralgie at the University Hospital in Brno since 2009 and discuss the options for the treatment of this syndrome. Key words: pudendal neuralgia – perineal pain – Nantes criteria – pudendal nerve entrapment The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and Z. Kadaňka Jr
Je prezentován případ 29leté pacientky, u které bylo zjištěno vzácné nádorové onemocnění – primární leiomyosarkom ledviny. Diagnóza byla stanovena u pacientky ve 32. týdnu gravidity pomocí ultrazvuku, nádor se projevoval výraznou bolestivostí levého boku, kvůli které byla pacientka odeslána na naši ambulanci. Při vyšetření byl zjištěn objemný tumor levé ledviny, který byl po porodu, indukovaném v dřívějším termínu, potvrzen i při vyšetření počítačovou tomografií (CT). Nádor byl úspěšně odoperován, histologicky byl verifikován nález leiomyosarkomu. Nyní je pacientka 19 měsíců od operačního výkonu bez nálezu progrese onemocnění či metastáz., We present a case of 29-year-old patient with diagnosis of a rare cancer: primary leiomyosarcoma of the kidney. The diagnosis was determined in the patient in 32th week of pregnancy using ultrasound. Tumour manifested with severe pain on left side, for which the patient was referred to our clinic. During examination an extensive tumour of the left kidney was detected, which was confirmed by CT scan after an early delivery. The tumour was successfully surgically removed. Histologic examination proved diagnosis of leiomyosarcoma. Nineteen months after the surgery the patient has no evidence of disease progression or metastasis., and Wasserbauer R., Ivičič J.
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora